Hemofili - hva det er, symptomene og behandlingen av hemofili

Hemofili er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på plasmakonsentrasjonsfaktorer og preget av økt tendens til blødninger. Utbredelsen av hemofili A og B er 1 tilfelle per 10.000-50000 hanner.

Oftest forekommer debut av sykdommen i tidlig barndom, så hemofili hos barn er et faktisk problem med barn og pediatrisk hematologi. I tillegg til hemofili har barn også annen arvelig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sykdom, etc.

Hva er det

Hemofili er en arvelig blodforstyrrelse som skyldes et medfødt fravær eller reduksjon av antall koagulasjonsfaktorer. Sykdommen er preget av blødningsforstyrrelse og manifesteres i hyppige blødninger i ledd, muskler og indre organer.

Denne sykdommen oppstår med en frekvens på 1 tilfelle per 50 000 nyfødte, med at hemofili A blir diagnostisert oftere: 1 tilfelle av sykdommen per 10 000 personer og hemofili B mindre ofte: 1: 30 000-50000 hanner. Hemofili er arvet av det recessive trekket assosiert med X-kromosomet.

I 70% av tilfellene er hemofili preget av alvorlig kurs, det går jevnt frem og fører til tidlig funksjonshemning hos pasienten. Den mest berømte pasienten med hemofili i Russland er Tsarevich Alexei, sønn av Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du vet, gikk sykdommen til den russiske keiserens familie fra sin kone, dronning Victoria, bestemor. For eksempel er denne familien ofte studert overføring av sykdommen gjennom genealogisk linje.

årsaker

Årsakene til hemofili er godt forstått. Karakteristiske endringer i et enkelt gen i X-kromosomet er blitt detektert. Det er fastslått at dette bestemte området er ansvarlig for produksjonen av nødvendige koagulasjonsfaktorer, spesifikke proteinforbindelser.

Hemofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Dette betyr at det går til fosteret fra mors organisme. En viktig funksjon er muligheten for kliniske manifestasjoner bare hos menn. Den arvelige mekanismen for sykdomsoverføring kalles "knyttet" i familien med gulvet. På samme måte overføres fargeblindhet (tap av fargediskriminering), fravær av svettekjertler. Forskere prøvde å svare på spørsmålet om generasjonen der genmutasjonen, undersøkelse av guttens mødre med hemofili.

Det viste seg at fra 15 til 25% av mammaene ikke hadde den nødvendige skaden på X-kromosomet. Dette antyder forekomsten av en primær mutasjon (sporadiske tilfeller) under embryoformasjon og betyr muligheten for hemofili sykdom uten belastet arvelighet. I etterfølgende generasjoner vil sykdommen bli overført som en familie.

Den spesifikke årsaken til endringen i barnets genotype ble ikke identifisert.

klassifisering

Hemofili oppstår på grunn av endring i ett gen i kromosom X. Det finnes tre typer hemofili (A, B, C).

Hemofili kan være av tre former, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen:

Foreldre bør ofte skyldes blødning av luftveiene i et barn. Forekomsten av store hematomer i høst og mindre skader er også alarmerende symptomer. Slike hematomer øker vanligvis i størrelse, svulmer opp, og når blæren berøres, opplever barnet smertefulle opplevelser. Hematomer forsvinner lenge nok - i gjennomsnitt opptil to måneder.

Hemophilia hos barn under 3 år kan oppstå som forekomsten av hemartrose. Ofte på samme tid påvirkes store ledd - hofte, kne, albue, ankel, skulder, håndledd. Intraartikulær blødning er ledsaget av et sterkt smertesyndrom, forstyrrelser i leddets motorfunksjoner, deres hevelse og en økning i temperaturen på barnets kropp. Alle disse tegn på hemofili bør tiltrekke foreldrenes oppmerksomhet.

Hemofili hos menn

Hemofili hos menn har ingen særegne egenskaper i forhold til sykdomsforløpet hos barn og kvinner. Dessuten, siden det overveldende flertallet av tilfellene er menn syke med hemofili, studeres alle funksjonene i patologien spesielt for det sterkere kjønn.

Hemofili hos kvinner

Hemofili hos kvinner er nesten et tilfelle, fordi for dette må det være et utrolig sett med omstendigheter. For tiden er det bare 60 tilfeller av hemofili hos kvinner i verden over hele historien.

Så en kvinne kan bare ha hemofili hvis faren er syk med hemofili og moren er bæreren av sykdomsgenet. Sannsynligheten for å ha en datter med hemofili fra en slik union er ekstremt lav, men eksisterer fortsatt. Derfor, hvis fosteret overlever, da blir en jente født med hemofili.

Den andre varianten av utseendet på hemofili i en kvinne er en genmutasjon som skjedde allerede etter fødselen, noe som resulterte i mangel på koagulasjonsfaktorer i blodet. En slik mutasjon skjedde i Queen Victoria, som utviklet hemofili, ikke arvet fra foreldrene hennes, men deno.

Kvinner med hemofili har de samme symptomene som menn, så sykdomsforløpet er nøyaktig det samme hos kjønn.

Tegn på hemofili

Hemofili klinikken er dannelsen av blødninger i ulike organer og vev. Blødningstypen er hematomatisk, noe som betyr at blødninger er store, smertefulle og forsinkede.

Blødning kan dannes i 1-4 timer etter den traumatiske effekten. Først reagerer kar (spasmer) og blodplater (koagulerende blodceller). Og blodårene og blodcellene i hemofili lider ikke, deres funksjon er ikke svekket, så blødningen stopper først. Men da, når det dreier seg om dannelsen av en tett trombus og den siste blødningsstopp, går den defekte plasmakoblingen av blodkoaguleringssystemet inn i prosessen (plasmaet inneholder defekte koagulasjonsfaktorer) og blødningen gjenopptas.

Således dannes alle de følgende patologiske forholdene som er forbundet med hemofili.

Hematomer av ulike lokaliseringer

De hyppigste (opptil 85-100% av syke) manifestasjoner av hemofili hos barn er hematomer av bløtvev som oppstår spontant eller med liten effekt. Virkningen og størrelsen på et påfølgende hematom er ofte uforlignelig for fremmede øyne. Hematomer i vevet kan være komplisert ved suppuration og kompresjon av tilstøtende vev.

Hematomer kan forekomme i huden, musklene, spredt seg til det subkutane fettvevet.

hematuri

Hematuri er utskillelse av blod i urinen, et fryktelig symptom som indikerer nedsatt funksjon av nyrene eller skade på urinblæren, blæren og urinrøret (urinrøret). Hvis det er en tendens til steindannelse, er det nødvendig å overvåkes regelmessig av en urolog for å forhindre dannelse av steiner og traumer av slimhinner.

Hematuri er vanlig hos barn eldre enn 5 år. En provoserende faktor kan også være skade på lumbal regionen, blåmerker som ikke vil skade et sunt barn kan være dødelig her.

hemarthrosises

Blødninger er en blødning i leddene, som ofte observeres hos barn med hemofili fra 1 til 8 år. Store ledd, spesielt knel og albue ledd, blir det ofte mindre humerale skuldre i hovedsak.

• Akutt hemartrose er en første gangs tilstand med en stormfull klinikk.
• Gjentatt hemarthrose er en hyppig, gjentatt blødning i samme ledd.

Frekvensen og plasseringen av blødninger i leddene avhenger av alvorlighetsgraden av hemofili og typen fysisk aktivitet:

• Med rask løping og hopping kan symmetriske hematomer danne seg i knelagrene.
• Når du faller på noen side - hemarthrose fra den tilsvarende siden.
• Med en belastning på beltet i øvre ekstremiteter (stramming, hengende, push-ups og andre typer aktivitet knyttet til arbeidet med armene og skuldrene) - blødninger i albuen og skulderleddene, er små ledd i hendene hyppige. De berørte leddene øker i volum, det er hevelse, smerte ved følelse og bevegelse.

Blodrose uten behandling, spesielt tilbakevendende, kan være komplisert ved suppuration av innholdet i leddkapselet, samt organisering (degenerasjon i arrvev) og dannelse av ankylose (stiv fast ledd).

Hemorragisk utslett

Hemoragisk utslett er et utslett av varierende størrelse og alvorlighetsgrad som oppstår på huden spontant eller under mekanisk påvirkning. Ofte er virkningen minimal, for eksempel måling av blodtrykk eller spor av elastikk på klær og undertøy.

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan utslettene skje på egen hånd dersom det milde skjemaet blir observert og det ikke er traumer, og det kan spre seg og forvandle seg til bløtvevshematomer.

Økt blødning under inngrep

For barn med hemofili er andre invasive inngrep farlig. Invasive intervensjoner er de der en punktering, snitt eller noe annet brudd på vevets integritet forventes: injeksjoner (intramuskulært, intra- og subkutant, intraartikulært i sjeldne tilfeller), operasjoner, tannuttrekk, scarification allergittester og jevnt blod for en fingerprøve.

Cerebral blødning

Blødning i hjernen eller hemorragisk hjerneslag er en alvorlig tilstand, med en skuffende prognose, noen ganger den første manifestasjonen av hemofili i tidlig barndom, spesielt i nærvær av en hovedskade (faller fra sengen, osv.). Bevegelseskoordinasjonen er forstyrret, lammelse og parese er karakteristiske (ufullstendig forlamning, når lemmen beveger seg, men ekstremt trist og ukoordinert), er det mulig å bryte spontan pust, svelge og utvikling av koma.

Gastrointestinal blødning

Ved alvorlig hemoglobin og alvorlig koagulasjonsfaktor mangel (oftere med kombinert mangel på faktor VIII og IX), kan blodspor ses allerede ved første opphiss etter fødselen av babyen. Overdreven solid mat, som svelger små gjenstander av barn (spesielt de med skarpe kanter eller fremspring) kan skade munnhinnen i mage-tarmkanalen.

Som regel, hvis det oppdages friskt blod i vomitus eller oppkast, bør man søke skade på esophageal mucosa. Hvis oppkastet har form av "kaffegrunn", da kilden til blødning i magen, klarte blodet å reagere med saltsyre, og saltsyrehematin ble dannet, som har et karakteristisk utseende.

I tilfelle av en blødende kilde i magen, kan det også være svart, ofte flytende, tarry avføring, kalt melena. I nærvær av ferskt blod i babyens avføring, er det mulig å mistenke blødning fra de minste delene av tarmene - de direkte og sigmoide tarmene.

Kombinerte kliniske syndromer

Generene som koder for utvikling av daltonisme og hemofili ligger i X-kromosomet i svært nær avstand, derfor er tilfeller av deres felles arv ikke uvanlig. Ved fødselen av en datter utvikler sykdommen seg ikke til klinisk form, men i 50% av tilfellene blir datteren bærer av det patologiske genet. En gutt født i ekteskap av en fargeblind mann og en sunn kvinne, er 50% sannsynlig fargeblind, hvis moren er bærer av et defekt gen, og faren er syk (fargeblindhet eller fargeblindhet med hemofili), da er fødselen til en syk gutt 75%.

diagnostikk

Spesialister på ulike felt bør være involvert i sykdomsdiagnosen: neonatologer i barselsavdelingen, barneleger, praktiserende læger, hematologer og genetikk. Hvis det oppstår uklare symptomer eller komplikasjoner, er det involvert konsultasjoner med en gastroenterolog, nevrolog, ortopedisk kirurg, kirurg, ENT-spesialist og andre spesialister.

Tegn som oppdages hos nyfødte, må bekreftes ved laboratoriemetoder for koagulasjonsstudier.

Bestem de modifiserte indikatorene for koagulogrammet:

• koaguleringstid og forkalkningstid;
• trombintid;
• aktivert partiell tromboplastintid (APTT);
• Spesifikke tester for trombinpotensial, protrombintid utføres.

Diagnose inkluderer studien av:

• thromboelastogram;
• genetisk analyse for nivået av D-dimer.

Diagnostisk verdi har en nedgang i nivået av indikatorer til halv normen og mer.

Blodrose må undersøkes med røntgen. Hematomer med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller inne i parenkymale organer krever en ultralyd. Å identifisere sykdommer og nyreskader gjør en urinanalyse og ultralyd.

Hemofili behandling

En gruppe av genetikere klarte å helbrede hemofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brukte adeno-assosierte virus (AAV) for behandling.

Prinsippet for behandling av hemofili er å aksessere den muterte DNA-sekvensen ved hjelp av et enzym som bærer AAV, og deretter sette et sunt gen inn i dette stedet med det andre AAV-viruset. Koagulasjonsfaktor IX er kodet av F9 genet. Hvis F9-sekvensen blir korrigert, begynner koagulasjonsfaktoren å bli produsert i leveren, som hos et sunt individ.

Etter genterapi hos mus økte nivået av faktoren i blodet til normalt. I 8 måneder var det ingen bivirkninger.

Behandlingen utføres under blødningen:

1. hemofili A - fersk plasma transfusjon, antihemofil plasma, kryoprecipitate;
2. hemofili B - ferskfrosset donorplasma, koagulasjonsfaktorkonsentrat;
3. hemofili C - fersk frossen plasma.

Neste er symptomatisk behandling.

forebygging

Årsakene til hemofili er slik at de ikke kan unngås på noen måte. Derfor inkluderer forebyggende tiltak å besøke en kvinnes genetiske senter under graviditeten for å bestemme hemofili-genet på X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er gjort, er det nødvendig å finne ut hva sykdommen er for å kunne vite hvordan man oppfører seg:

1. Det er viktig å bli en dispensarkonto, overholde en sunn livsstil, unngå fysisk anstrengelse og skade.
2. Svømming og fysioterapi kan ha en positiv effekt på kroppen.

På dispensarkontoen satt i barndommen. Et barn med denne diagnosen er unntatt fra vaksinasjoner og kroppsopplæring på grunn av risikoen for skade. Men fysisk anstrengelse i pasientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendige for kroppens normale funksjon. Det er ingen spesielle næringsbehov for et barn med hemofili.

Med forkjølelse kan du ikke gi Aspirin, da det fortynner blodet og kan føre til blødning. Du kan ikke også sette bankene, da de kan føre til blødning i lungene. Du kan bruke avkjøling av oregano og lagohilusa. Pasientene til pasienten bør også vite hva som er hemofili, trent i å gi medisinsk hjelp når blødning oppstår. Noen pasienter får en injeksjon av koaguleringsfaktorkonsentrat hver tredje måned.

Hemofili Society

I mange land i verden, spesielt i Russland, har spesielle samfunn blitt opprettet for pasienter med hemofili. Disse organisasjonene forener pasienter med hemofili, deres familier, medisinske spesialister, forskere som studerer denne patogen og bare mennesker som ønsker å gi noen hjelp til pasienter med hemofili. Det finnes nettsteder for disse fellesskapene på Internett, hvor alle kan finne detaljert informasjon om hva som er hemofili, bli kjent med juridiske materialer om dette problemet, kommunisere på forumet med personer som lider av denne patologien, utveksle erfaring, be om råd, om nødvendig få moralsk støtte.

I tillegg inneholder nettsteder vanligvis en liste over koblinger til innenlandske og utenlandske ressurser - midler, organisasjoner, informasjonssider - med lignende emner, som gir besøkende muligheten til å gjøre seg kjent med problemet med hemofili eller å møte mennesker som lider av denne patologien som bor i hans region. Skaperne av slike samfunn organiserer spesielle konferanser, "skoler" for de syke, ulike sosiale hendelser der alle med hemofili kan delta.

Derfor, hvis du, din slektning eller venn lider av hemofili, anbefaler vi at du blir medlem av et slikt samfunn. Der vil du sikkert finne støtte og hjelp i kampen mot en så alvorlig sykdom.

Hva er hemofili

HVA ER HEMOPHILIA

Hemofili, bredere koagulopati - en blodforstyrrelse preget av økt blødning, årsaken til hvilken blødningsforstyrrelse er.

Normal blodkoagulasjon forhindrer og stopper blødninger i muskler og ledd (hemartrose og hematom), samt blødninger fra kutt og riper som kan oppstå med det aktive hverdagen for enhver person.

Blodkoagulasjon er en kompleks fysiologisk prosess som involverer mer enn et dusin spesielle proteiner - blodkoagulasjonsfaktorer, betegnet av romerske tall fra I til XIII. Mangel på faktor VIII kalles hemofili A, faktor IX - B. Mangelen eller defekten (avhengig av type og undertype) av von Willebrand-faktor kalles von Willebrand-sykdom. Det er flere sjeldne koagulopatier, spesielt mangel på faktor XI - tidligere kalt hemofili C.

Historien om hemofili

For første gang i skriftlige kilder om hemofili nevnes i den jødiske hellige bok - Talmud. Omkring 15 århundrer siden inneholder den såkalte "Babylonian Talmud" en oversikt over en jødisk gutt som ikke gjennomgikk omskjæring, da både hans eldre brødre og tre fettere døde for blodtap etter en slik manipulasjon på moderlinjen.

I det 12. århundre beskrev Abu al-Qasim, en lege som tjente ved retten til en av de arabiske herskerne i Spania, først symptomene på hemofili. Han skrev om flere familier der mannlige barn døde av mindre skader.

Moderne vitenskapelig forskning på hemofili har blitt utført siden 1800-tallet. Begrepet "hemofili" ble først introdusert i 1828 av den sveitsiske legen Hopf.

Den første høyest mulige bæreren av hemofili betraktes som den engelske dronningen Victoria. I «arven» fra henne ble denne sykdommen mottatt av de regjerende familier i Tyskland, Spania og Russland.

I Russland kalles denne sykdommen ofte "kongelig". Han er kjent på grunn av sykdommen til Cesarevich Alexei - den siste arven til tronen til det russiske imperiet.

Manifestasjoner av hemofili

Jo vanskeligere hemofili er, jo tidligere vises tegn på blødning. Uunngåelig fall og blåmerker som oppstår i et barn som begynner å gå, kan forårsake blåmerker på huden og bløder fra slimhinner i lepper og tunge.

I en alder av 1-3 år kan lesjoner av muskler og ledd begynne, med smertefull hevelse, begrensning av arm- og benbevegelser. Omfattende hematomer som er farlige kan skyldes intramuskulære injeksjoner.

I von Willebrands sykdom bløder de hyppigste symptomene fra neseslimhinnene.

Diagnose av hemofili

Noen ganger er tilstedeværelsen av en diagnose tvilsom, selv med økt blødning hos pasienten selv eller i andre familiemedlemmer som har hemofili. Nøyaktig diagnostikk kan kun utføres ved å måle nivået av den tilsvarende blodkoagulasjonsfaktoren. Slike analyser utføres i spesialiserte laboratorier ved hematologiske sentre.

Arv av hemofili

Hemofili A og B påvirker nesten utelukkende menn, og overføres gjennom kvinnelinjen. Ifølge WHO-statistikken er ca 1 av 5 000 mannlige babyer født med hemofili A, uavhengig av nasjonalitet eller rase. Omtrent en tredjedel av pasientene med hemofili A hadde ikke lignende lidelser i tidligere generasjoner.

Arv av von Willebrands sykdom og hypoprokonvertinemi er ikke kjønnsbundet.

klikk for å forstørre

Alvorlighetsgrad av hemofili

Hemofili preges av form av alvorlighetsgrad på grunn av nivået av koagulasjonsfaktor.

Normalt innhold av FVIII og FIX er 50% -200%.

Hemofili alvorlig form. FVIII eller FIX er mindre enn 1%. Blødninger i ledd, muskler og andre organer oppstår med minimal eller til og med merkbar skade.

Mellom-grade hemofili. FVIII eller FIX nivå er 1-5%. Blødning oppstår på grunn av åpenbare mindre skader, samt etter ulike operasjoner og tannuttrekk.

Hemofili mild. Nivået på faktor FVIII og FIX 6-30%. Blødninger følger vanligvis store skader, kirurgi eller tannutvinning. Dette skjemaet kan ikke diagnostiseres lenge nok.

Sværheten av von Willebrands sykdom er avhengig av type og subtype.

Hemofili behandling

Tidligere, når hemofili ble behandlet med utdaterte, ubeskyttede legemidler, oppnådde funksjonshemmingen hos pasienter med alvorlig sykdom 90% og hepatitt C-infeksjonen var 95%.

Nå blir hemofili A og B behandlet med konsentrater av relevante koagulasjonsfaktorer. Leveringssett for legemidlet inkluderer frysetørket (tørket) koaguleringsfaktor, vann for oppløsning, samt anordninger for intravenøs injeksjon. Dermed er det en mulighet til å behandle pasienten utenfor medisinske fasiliteter. Denne typen behandling kalles hjem.

Hematologer fra tidlig barndom med alvorlig sykdom anbefaler profylaktisk behandling til pasienter med hemofili. Med denne behandlingen blir ikke faktorinjeksjoner laget av blødning (blødning), men uansett, i henhold til en spesiell tidsplan utarbeidet av en hematolog.

I de senere år har Russland klart å oppnå nivået på tilbudet for pasienter med hemofili A og B på nivået med utviklede vestlige land. På grunn av dette er en ny generasjon pasienter med hemofili minimal funksjonshemmet. Legemidlene gjennomgår virusinaktivering og sjansen for å bli smittet med for tiden kjente virusinfeksjoner som overføres gjennom blodet, har en tendens til null under dagens forhold.

Hemofili: Symptomer og behandling

Hemofili - de viktigste symptomene:

• Blod i avføring
• Blod i urinen
• Blødende tannkjøtt
• neseblod
• Rikelig menstrual flyt
• hematom
• Intra-artikulær blødning
• Kontinuerlig blødning

Hemofili er en hemostatisk sykdom arvet fra generasjon til generasjon, kjennetegnet ved nedsatt syntese av VIII, IX eller XI koagulasjonsfaktorer, hvor mangelen gir en langsommere blodproppstid og øker varigheten av blødning. Bæren av hemofili er det kvinnelige kjønn, mens de fleste menn er syke. Guttene som er født til en slik kvinne, arver en slik sykdom i 50% av tilfellene. På samme måte bærer tegn på sykdommen, vanligvis ikke observert.

I medisin, etter typen av den manglende koagulasjonsfaktoren i blodet, utmerker seg følgende typer sykdommer:

• hemofili A. Det manifesterer seg i fravær av et spesifikt protein, et antihemofilt globulin, som er en koagulasjonsfaktor VIII. Denne arten er den vanligste - hemofili A finnes i 1 av 5000 menn;
• hemofili B. Forekomst av denne typen hemofili skyldes mangel eller fravær av julefaktor eller IX-faktor. Hemophilia B hos nyfødte gutter registreres i 1 av 30.000 tilfeller;
• hemofili C er en sjelden form for sykdommen, karakterisert ved fraværet av koagulasjonsfaktor XI. De lider av denne typen jente hvis mor er bærer av det muterte genet, og faren er syk med hemofili. Det forekommer i 5% av tilfellene.

Utbruddet av sykdommen skjer som regel i barndom, noe som forårsaker dannelse av patologisk blødning, hvis varighet er overlegen for de hos friske mennesker. Derfor er denne sykdommen en av de viktigste i moderne pediatrik.

Årsakene til sykdommen

Etiologien til denne sykdommen er for tiden ikke fullt ut forstått. Det antas at årsaken til hemofili skyldes en mutasjon av et resessivt gen lokalisert på X-kromosomet. Han er ansvarlig for utviklingen av den antihemofile faktoren. Overføringen skjer ved arv fra kvinnen som er leder av sykdommen (med et sett med to X-kromosomer) til en mann (med ett X-kromosom). Motta fra mor et X-linket mutert hemofili-gen, gutter blir bærere av sykdommen og kan overføre det til fremtidige avkom.

Hemofili kan kjennetegnes ved langvarig blødning, som skyldes mangel på blodproppsfaktorer og et tilstrekkelig antall blodplater. Deres underskudd bestemmer vanskeligheten ved hemostase.

Ifølge statistikken, opptil 80% av mødrene som bærer hemofili "gir" det muterte genet av sine sønner. Men blant mannlige barn med denne nedsatt blodpropp ble det funnet gutter hvis foreldre ikke er bærere av sykdommen. Derfor kan vi konkludere med at hemofili dukket opp i dem i prosessen med dannelse av kjønnscellene til foreldrene. Følgelig kan sykdommen overføres ikke bare ved arv, men også det er en andel av sannsynligheten for det selvstendige utseendet.

Hemofili symptomer

Det første og viktigste symptomet på sykdommen er blødning, som kan observeres i ulike aldersgrupper. Også følgende symptomer er karakteristiske for denne sykdommen:

• tilbakevendende neseblod;
• påvisning av blodelementer i urinen og avføring
• omfattende hematomer dannet etter mindre skader;
• Fortsatt blødning som følge av tannutvinning eller skade;
• hemartrose (intraartikulær blødning) får blodet til å kastes inn i leddene, noe som forårsaker begrenset mobilitet og ødem.

Symptomer på sykdommen i barndommen

Hemofili hos barn utvikler seg alvorlig i løpet av det første året av livet. Symptomene som er karakteristiske for henne, er som følger:

• navlestrømning av navlestrøm
• hematomer, som, etter å ha identifisert karakter først, strekker seg til forskjellige deler av kroppen og er lokalisert både subkutant og slimhinner;
• blødning som oppstår etter profylaktisk inokulering og andre injeksjoner.

I tillegg til de ovennevnte symptomene på sykdommen, kan symptomer som artikulær samt små hemorragier av kapillærer (petechiae), som dannes uten årsak under liten fysisk anstrengelse, observeres hos barn fra 2-3 år. Hemophilia hos barn fra 4 år og opp til skolealderen er ofte representert:

• tilbakevendende neseblod;
• sekreter fra tannkjøttet;
• periodisk tilstedeværelse av blod i urinen (hematuri), som ligger over terskelen til normen;
• omfattende blåmerker (hemartrose), utviklingen og langsiktig kurs som bidrar til utseendet på kroniske kontrakturer, artropati og synovitt;
• oppdagelsen i barnets avføring av blodelementer, som indikerer den første fasen av progressiv anemi;
• Progresjonen av blødning lokalisert i de indre organer;
• mulige blødninger inne i hjernen som bærer trusselen om alvorlig skade på sentralnervesystemet. Barn med denne komplikasjonen er mindre appetitt, mager kroppsbygning og undisciplinert.

Slike barn kan utvikle ikke-intensiv, men langvarig blødning, som dannes etter den intramuskulære injeksjonen. Derfor anbefales det å bli vaksinert og injisere legemidler subkutant ved bruk av en tynn nål.

Faren for sykdommen, i tillegg til nedsatt hemostase, er mulige komplikasjoner:

• leukopeni;
• hemolytisk anemi
• deaktivere nyresvikt
• trombocytopeni.

På grunn av den lave immunresponsen til organismen som har utviklet seg som følge av denne sykdommen, utvikler barn med hemofili ofte ulike typer komplikasjoner med alderen.

Symptomer på sykdommen hos kvinner

Selv om forekomsten av hemofili hos jenter og kvinner er ekstremt liten, er den ikke helt utelukket. Kurset har en mild form, og de vanligste symptomene på sykdommen er som følger:

• rikelig menstrual flyt;
• blødning som oppstår etter fjerning av mandler eller tann;
• neseblod;
• Willebrand sykdom forårsaker urimelig sporadisk blødning.

Symptomer på sykdommen hos menn

I voksen alder utvikler sykdommen bare. I tillegg til tegn på sykdommen som allerede er tilstede fra barndommen, legges nye symptomer til det, noe som forårsaker mye større skade på kroppen:

• retroperitoneal blødning. Deres utvikling fremkaller fremveksten av akutte sykdommer i peritoneale organer, som kun kan løses kirurgisk;
• dannelse av blåmerker, som indikerer både subkutane og intramuskulære blødninger. Deres fare ligger i kompresjonen av nærende væv av blodårer, noe som fører til vevnekrose. Det er også risiko for blodforgiftning på grunn av infeksjon;
• Post-hemorragisk anemi forårsaket av nese-, gastrointestinal blødning, tannkjøtt og blødning i urinveiene;
• blødninger i beinvevet, som fører til nekrose;
• gangrene og mulig lammelse på grunn av gigantiske hematomer;
• blødning av slimhinnen i halsen, så vel som strupehode. Kan oppstå når spenningen i vokalledninger, samt hoste;
• leddblødninger bidrar til utviklingen av slitasjegikt, som i siste instans fører til funksjonshemning. Årsaken til dette er den begrensede mobiliteten til leddene og atrofi av musklene i lemmerne.

For å utføre kirurgi, er tidligere hemofile legemidler administrert til slike pasienter for å unngå stort blodtap.

Diagnose av sykdommen

For tiden er sykdommen vellykket diagnostisert ved å bestemme arten av arv. Og selv om symptomene i ulike typer sykdommen er de samme, er hemofili A og B - hos menn og C - kvinner, differensiert med suksess gjennom et sett med laboratorietester, inkludert:

• Bestemmelse av de numeriske indikatorene for blodkoagulasjonsfaktorer;
• trombodynamikk, som gjør det mulig å oppdage slike forstyrrelser av hemostase, som hypo- og hyperkoagulasjon;
• trombintid, som illustrerer aktiviteten av blodkoagulasjonsfaktorer;
• blandet - ACTV. En slik undersøkelse gjør det mulig å identifisere brudd på hemostase;
• midlertidig test for blodpropp
• D-dimeranalyse for å utelukke tromboembolisme;
• kvantitativ beregning av fibrinogen i blodet;
• tromboelastografi for registrering av hemostase og fibrinolyse;
• Trombin generasjonstest illustrerer tilstanden til det hemostatiske systemet.

En slik integrert tilnærming til å bestemme typen og alvorlighetsgraden av sykdommen, lar deg velge den optimale behandlingen for å lette livets strømning og forlengelsen.

Hemofili behandling

Dessverre er sykdommen i vår tid uhelbredelig, du kan bare utføre vedlikeholdsterapi og overvåke de gjentatte symptomene. Behandlingen av hemofili bør utføres i klinikker som spesialiserer seg i denne sykdommen. I dette tilfellet bør pasienten ha i sin "Book of a patient with hemophilia." Det må inneholde data på pasientens blodgruppe, dens Rh-faktor, type sykdom og alvorlighetsgrad.

Behandlingen av sykdommen må først og fremst begynne med definisjonen av sin type. Ytterligere terapi er basert på innføring i blodet av de manglende koagulasjonsfaktorene. De er oppnådd ved å samle donorblod, samt blod fra dyr oppdratt under visse forhold spesielt for disse formålene. Men her er det viktig å forhindre overdosering av faktoren, siden det er mulig å bringe pasienten til anafylaktisk sjokk. Beregningen skal således utføres som følger: Ikke mer enn 25 ml koagulasjonsfaktor per 1 kg pasientvekt, administrert innen 24 timer.

Som et resultat av slik behandling, går sykdommen tilbake i en kort stund, som de kvantitative indikatorene på elementer som ikke er tilgjengelige for vellykket hemolyse normaliserer. Dette bidrar til å forhindre utvikling av blodtap og minimerer negative konsekvenser.

Under blødningen, ut fra sykdommens art, utfører legene følgende behandling:

• I tilfelle av type A-sykdom blir et tørt konsentrat av kryoprecipitat, antihemofili og også frisk plasma som overføres direkte fra giveren transfisert;
• i tilfelle av en sykdom av typen administreres et konsentrat av den manglende koagulasjonsfaktor så vel som frosset donorplasma til pasienten;
• For type C sykdom er det nødvendig å administrere tørt, friskt, frosset plasma.

Videre behandling av sykdommen er symptomatisk:

• i tilfelle leddblødninger er det viktig å avkjøle sårforbindelsen ved å påføre en kaldkompress, samt å immobilisere den med gipslevetid i opptil 3-4 dager, og fjerne konsekvensene ved hjelp av UHF-teknologi;
• restaurering av muskel-skjelettsystemet som er berørt av sykdommen, utføres ved hjelp av fysioterapi, samt achilloplasti og metoden for synovektomi;
• ukomplisert blødning behandles best med en tilstand av fullstendig hvile og gir kjølighet til pasienten;
• kapsulære hematomer fjernes kirurgisk ved samtidig behandling med antihemofile konsentrater;
• behandling av ekstern blødning utføres under anestesi. Sårene til pasienten blir renset for blodpropper, vasket med antibakteriell oppløsning, og deretter påføres et bandasje med blodstoppmidler;
• i hemofili bør behandling omfatte en diett som består av matvarer som er rik på vitaminer i gruppe A, B, C og D, samt sporstoffer (kalsium, fosfor) og jordnøtter kan konsumeres.

Det viktigste, i kampen mot sykdommen, er forebygging. Så familier, der et mutert gen er funnet hos kvinner eller menn, er diagnostisert med denne sykdommen, anbefales ikke å ha barn på en naturlig måte. Hvis en sunn kvinne bærer et barn fra en mannlig bærer av sykdommen, så fra 8 til 14-16 uker etter å ha bestemt barnets kjønn, hvis det er en jente, anbefales det å gjøre abort for ikke-spredning av denne patologien. Den eneste veien ut her er implementeringen av IVF-prosedyren, utført under visse forhold.

Personer med hemofili rådes til å unngå ulike typer traumer fra tidlig alder, de har ikke lov til å delta i fysisk arbeid, men deltar også i traumatisk idrett som hockey, boksing, fotball, etc. I sportsdisipliner er det bare svømming tillatt.

Det anbefales å utføre profylaktiske injeksjoner av manglende faktorer, men det er ikke ofte mulig å bruke smertestillende midler, ettersom avhengighet utvikler seg, og kroppen vil ikke klare seg selv i fremtiden.

Med denne sykdommen er det strengt forbudt å ta blodtynnende antiinflammatoriske, antipyretiske og andre legemidler, som Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin, etc.

Gjennom profylakse og behandling kan hemofili delvis nøytraliseres, men til slutt er det fortsatt umulig å kvitte seg med manifestasjoner. Men folk med en lignende diagnose, mens de følger hematologens instruksjoner, lever vanligvis til alderdom.

Hvis du tror at du har hemofili og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan en hematolog hjelper deg.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Hemorragisk diatese er en gruppe sykdommer som er preget av økt følsomhet for en organisme for blødninger, som kan oppstå på egenhånd uten tilsynelatende grunn eller etter mindre skader.

Hemorragisk syndrom er en patologisk tilstand preget av økt vaskulær blødning og utvikling som følge av nedsatt homeostase. Tegn på patologi er utseendet av kutane og slimete blødninger, samt utvikling av intern blødning. Sykdommen kan utvikles i alle aldre - og hos nyfødte og eldre. Det er akutte og kroniske former for denne patologiske tilstanden. I akutt form er nødhjelp nødvendig hos barn eller voksne, og i tilfelle kronisk form, kompleks behandling av patologien.

Willebrands sykdom er en patologisk prosess med medfødt etiologi, som skyldes en kritisk mangel eller redusert aktivitet av plasmakomponenten av den 8. faktor av blod - von Willebrand-faktor. Med andre ord er von Willebrands sykdom en form for hemorragisk diatese, det vil si en patologi av blodpropp.

Purpura trombocytopenisk eller Verlgofs sykdom er en sykdom som oppstår mot bakgrunn av en reduksjon av antall blodplater og deres patologiske tendens til å stikke, og er preget av utseende av flere blødninger på overflaten av huden og slimhinnene. Sykdommen tilhører gruppen hemorragisk diatese, er ganske sjelden (ifølge statistikken blir 10-100 mennesker syke per år). Den ble først beskrevet i 1735 av den berømte tyske legen Paul Werlhof, etter hvem han fikk navnet. Oftere er alt manifestert i en alder av 10 år, mens det påvirker begge kjønns ansikter med samme frekvens, og hvis vi snakker om statistikk blant voksne (etter 10 år), blir kvinner syke dobbelt så ofte som menn.

Tsinga er en sykdom som utvikler seg på grunn av utilstrekkelig innhold av vitamin C (askorbinsyre) i menneskekroppen. Dette fører igjen til brudd på produksjonen av et slikt protein som kollagen, som er ansvarlig for påliteligheten av blodkarets vegger og elastisitet i bindevev. Som et resultat er det en gradvis ødeleggelse av brusk og bein, en reduksjon av benmargfunksjonalitet.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

hemofili

Hemofili eller hemofili (fra antikkens greske aἷμα - "blod" og antikkens greske φιλία - "kjærlighet") er en arvelig sykdom forbundet med nedsatt koagulasjon (prosessen med blodkoagulasjon); denne sykdommen forårsaker blødninger i leddene, muskler og indre organer, både spontan og som følge av skade eller kirurgi. Med hemofili er det en kraftig økning i risikoen for at pasienten dør av blødning i hjernen og andre vitale organer, selv med mindre skade. Pasienter med alvorlig hemofili undergår funksjonshemning på grunn av hyppige blødninger i leddene (hemartrose) og muskelvev (hematom). Hemofili refererer til hemorragisk diatese på grunn av nedsatt plasmahemostase (koagulopati).

Hemofili oppstår på grunn av endring i ett gen i kromosom X. Det finnes tre typer hemofili (A, B, C).

• Hemofili A (recessiv mutasjon i X-kromosomet) forårsaker mangel i blodet av det nødvendige proteinet, den såkalte faktor VIII (antihemofil globulin). Slike hemofili anses klassisk, det forekommer hyppigst hos 80-85% av pasientene med hemofili. Alvorlig blødning med skader og operasjoner observeres ved nivået av faktor VIII - 5-20%.
• Hemofili B (resessiv mutasjon i X-kromosom) mangel på blodfaktor IX (jul). Dannelsen av en sekundær koagulasjonsplugg er svekket.
• Hemofili C (autosomal resessiv eller dominant (med ufullstendig penetrering) arvtype, det er funnet hos både menn og kvinner) mangel på blodfaktor XI, er kjent hovedsakelig i Ashkenazi-jøder. For tiden er hemofili C utelukket fra klassifiseringen, siden dets kliniske manifestasjoner er signifikant forskjellig fra A og B.

Menn lider vanligvis av sykdommen (kjønnsrelatert arv), kvinner pleier å fungere som bærere av hemofili og kan føde syke sønner eller døtre-bærere. Det er generelt kjent at kvinner ikke lider av hemofili, men denne oppfatningen er feil. En slik begivenhet er ekstremt usannsynlig, men det kan skje med en sannsynlighet på 50% hvis jentas far lider av hemofili og moren er en bærer. I dette tilfellet er det alvorlige problemer på puberteten, når jentene begynner å menstruere. Ifølge noen opplysninger er den vanligste praksisen i dette tilfellet kirurgisk sterilisering, men det er unntak. Totalt har ca 60 tilfeller av hemofili (type A eller B) hos jenter blitt dokumentert i verden. På grunn av det faktum at moderne medisin signifikant forlenger den gjennomsnittlige levealderen hos pasienter med hemofili, kan det helt sikkert sies at tilfeller av hemofili hos jenter vil forekomme oftere. I tillegg, i ca 15-25% av tilfellene avslører undersøkelsen av mødre av gutter som lider av hemofili ikke disse genmutasjonene, noe som betyr at en mutasjon opptrer ved dannelsen av den overordnede kimcelle. Dermed kan dette faktum være en ekstra årsak til hemofili hos jenter, selv med en sunn far. For øyeblikket i Russland er det ett slikt tilfelle.

Den mest berømte bæreren av hemofili i historien var Queen Victoria; tilsynelatende, denne mutasjonen skjedde i hennes genotype de novo, siden i foreldrenes familier er hemofili-lider ikke registrert. Teoretisk sett kunne dette ha skjedd hvis Victoria far ikke var egentlig Edward Augustus, Duke of Kent, men en annen mann (hemofili pasient), men det er ikke noe historisk bevis for dette. Hemofili led en av sønnerne til Victoria (Leopold, Duke of Albany), samt en rekke barnebarn og barnebarn (født av døtre eller barnebarn), inkludert Russisk Tsarevich Alexei Nikolayevich. Av denne grunn har sykdommen fått følgende navn: "viktoriansk sykdom" og "kongelig sykdom." Også, noen ganger i kongelige etternavne, fikk ekteskap mellom nære slektninger lov til å bevare tittelen, og derfor var forekomsten av hemofili høyere.

De viktigste symptomene på hemofili A og B er økt blødning fra de første månedene av livet; subkutane, intermuskulære, subfasiale, retroperitoneale hematomer forårsaket av blåmerker, kutt, ulike kirurgiske inngrep; hematuri; kraftig posttraumatisk blødning; hemarthrose av store ledd, med sekundære betennelsesendringer som fører til dannelse av kontrakturer og ankylose.

Den vanligste misforståelsen om hemofili er at en hemofili pasient kan blø av den minste kløen, noe som ikke er sant. Problemet er forårsaket av store skader og operasjoner, utvinning av tenner, samt spontane indre blødninger i muskler og ledd, skyldes tilsynelatende sårbarheten til vaskulære vegger hos pasienter med hemofili.

Brukes til diagnose av hemofili: koagulogram, bestemmelse av koaguleringstid, tilsetning av plasmaprøver med fravær av en av koagulasjonsfaktorene.

Selv om sykdommen for øyeblikket er uhelbredelig, styres kurset av injeksjoner av den manglende koagulasjonsfaktoren, oftest isolert fra donert blod. Noen hemofilier produserer antistoffer mot erstatningsproteinet, noe som fører til en økning i den nødvendige faktordosen eller bruk av substitusjoner, som f.eks. Porcin faktor VIII. Generelt lever moderne hemofili med riktig behandling så mye som friske mennesker.

For behandling, er konsentratene av koagulasjonsfaktorer brukt, både oppnådd fra donorblod og rekombinant (dyrket kunstig hos dyr).

Bærerne av hemofili-genet har i dag nesten ingen mulighet til å planlegge på forhånd for fødsel av et sykt eller sunt barn, med mulig unntak av en in vitro befruktningsprosedyre (IVF) under visse forhold. Også under visse forhold er det mulig å diagnostisere tilstedeværelsen av hemofili i fosteret fra 8. uke i svangerskapet. En slik undersøkelse kan utføres i en rekke medisinske institusjoner i Russland, men den største opplevelsen av prenatal diagnose av hemofili er akkumulert hos Forskningsinstituttet for obstetrik og gynekologi. Ott i St. Petersburg.

Innholdet

Søk etter behandling

En gruppe av genetikere klarte å helbrede hemofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brukte adeno-assosierte virus (AAV) for behandling.

Behandlingsprinsippet består i å kutte ut den muterte DNA-sekvensen ved hjelp av enzymet AAV-bærer, og den påfølgende innføring av et sunt gen til dette sted ved det andre AAV-virus. Koagulasjonsfaktor IX er kodet av F9 genet. Hvis F9-sekvensen blir korrigert, begynner koagulasjonsfaktoren å bli produsert i leveren, som hos et sunt individ.

Etter genterapi hos mus økte nivået av faktoren i blodet til normalt. I 8 måneder ble det ikke oppdaget noen bivirkninger [1].

hemofili

Hemofili er en arvelig patologi av hemostasesystemet, som er basert på reduksjon eller nedsattelse av syntesen av VIII, IX eller XI koagulasjonsfaktorer. Spesifikk utviklingen av hemofili er tilbøyeligheten til pasienten til forskjellige blødninger :. hemartrose, intramuskulære og retroperitoneal hematom, hematuri, gastrointestinal blødning, forlenget blødning under operasjoner og skader, etc. I diagnose av hemofili ordnet genetisk rådgivning, å bestemme nivået av aktivitet av koagulasjonsfaktorer, DNA forskning, koagulogramanalyse. Hemofili behandling innebærer erstatningsterapi: transfusjon av hemokoncentrater med koagulasjonsfaktorer VIII eller IX, ferskfrosset plasma, antihemofil globulin, etc.

hemofili

Hemofili er en sykdom fra gruppen av arvelige koagulopatier forårsaket av mangel på blodplasma koagulasjonsfaktorer og preget av økt tendens til blødninger. Utbredelsen av hemofili A og B er 1 tilfelle per 10.000-50000 hanner. Oftest forekommer debut av sykdommen i tidlig barndom, så hemofili hos barn er et faktisk problem med barn og pediatrisk hematologi. I tillegg til hemofili har barn også annen arvelig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sykdom, etc.

Årsaker til hemofili

Generene som er ansvarlige for utviklingen av hemofili er knyttet til sex-kromosomet, derfor er sykdommen arvet i henhold til den recessive egenskapen langs kvinnelinjen. Arvelig hemofili påvirker nesten utelukkende hanner. Kvinner er ledere (ledere, bærere) av hemofili-genet, som overfører sykdommen til en del av deres sønner.

I en sunn mann og en kvinnelig dirigent er både syke og sunne sønner like sannsynlig å bli født. En sunn sønn eller dirigent døde er født fra ekteskapet til en mann med hemofili med en sunn kvinne. Isolerte tilfeller av hemofili hos jenter født fra en modermor og en pasient med hemofili er beskrevet.

Medfødt hemofili forekommer hos nesten 70% av pasientene. I dette tilfellet er formen og alvorlighetsgraden av hemofili arvet. Omtrent 30% av tilfellene er i sporadiske former for hemofili assosiert med en mutasjon i et sted som koder for syntesen av plasmakoagulasjonsfaktorer på X-kromosomet. I fremtiden blir denne spontane formen av hemofili arvelig.

Blodstimulering eller hemostase er den viktigste beskyttende reaksjonen i kroppen. Aktivering av hemostasesystemet forekommer i tilfelle skade på blodårene og blødningens begynnelse. Blodstimulering er gitt av blodplater og spesielle stoffer - plasmafaktorer. Med mangel på en bestemt koagulasjonsfaktor blir tidsriktig og tilstrekkelig hemostase umulig. Med hemofili på grunn av mangel på VIII, IX eller andre faktorer, blir den første fasen av blodkoagulasjon forstyrret - dannelsen av tromboplastin. Dette øker blodkoaguleringstiden; Noen ganger stopper blødningen ikke i noen timer.

Hemofili klassifisering

Avhengig av mangelen på en eller annen blodproppfaktor, er hemophilia A (klassisk), B (julesykdom), C, etc. skilt.

• Klassisk hemofili utgjør den store majoriteten (ca. 85%) av syndromet og er forbundet med mangel av koagulasjonsfaktor VIII (antihemofilifaktor globulin), som fører til avbrudd av dannelse av den aktive thrombokinase.
• I hemofili B, som utgjør 13% av tilfellene, er det mangel på faktor IX (plasmakomponent av tromboplastin, julefaktor), som også deltar i dannelsen av aktiv tromokinase i fase I av blodkoagulasjon.
• Hemofili C forekommer med en frekvens på 1-2% og skyldes mangel på koagulasjonsfaktor XI (en forløper av tromboplastin). De resterende typer hemofili utgjør mindre enn 0,5% av tilfellene; Samtidig kan det være mangel på ulike plasmafaktorer: V (parahemofili), VII (hypoprokonvertinemi), X (Stewart-Prouwer sykdom), etc.

Alvorlighetsgraden av det kliniske løpet av hemofili avhenger av graden av mangel på koagulasjonsaktiviteten av plasmakoagulasjonsfaktorer.

• Ved alvorlig hemofili er nivået av den manglende faktoren opp til 1%, som følge av utviklingen av alvorlig hemorragisk syndrom i tidlig barndom. Et barn med alvorlig hemofili har hyppige spontane og posttraumatiske blødninger i muskler, ledd og indre organer. Umiddelbart etter fødselen, cephalhematomer, langvarig blødning fra navlestrengen, kan melena detekteres; senere - langvarig blødning i forbindelse med utbrudd og endring av melketenner.
• Med en moderat grad av hemofili hos et barn er nivået av plasmafaktoren 1-5%. Sykdommen utvikler seg i førskolealderen; hemorragisk syndrom er moderat uttrykt, blødninger i muskler og ledd, er hematuri notert. Forverring skjer 2-3 ganger i året.
• Mild hemofili karakteriseres av en faktor høyere enn 5%. Sykdommens debut skjer i skolealderen, ofte på grunn av skader eller operasjoner. Blødning er mer sjelden og mindre intens.

Hemofili symptomer

Hos nyfødte kan tegn på hemofili være langvarig blødning fra navlestrengsstubben, subkutane hematomer og cephalomatomer. Blødning hos barn i det første år av livet kan være assosiert med tannkirurgi, kirurgi (snitt av tungen, omskjæring). De skarpe kanter av melketennene kan forårsake biting av tungen, leppene, kinnene og blødningen fra slimhinnene i munnen. Men i barnehage, hemophilia gjør sjelden sin debut på grunn av at brystmelk inneholder tilstrekkelig mengde aktiv trombokinase.

Sannsynligheten for posttraumatisk blødning øker betydelig når et barn med hemofili begynner å stå opp og gå. For barn etter et år er neseblod, subkutan og intermuskulær hematom, blødninger i store ledd karakteristiske. Forverring av hemorragisk diatese forekommer etter tidligere infeksjoner (akutt respiratoriske virusinfeksjoner, vannkopper, rubella, meslinger, influensa, etc.) på grunn av brudd på vaskulær permeabilitet. I slike tilfeller oppstår ofte spontane diapedemiske blødninger. På grunn av konstant og langvarig blødning hos barn med hemofili, er det anemi av varierende alvorlighetsgrad.

Ved å redusere graden av blødning i hemofili frekvens fordelt som følger: hemartrose (70-80%) hematomas (10-20%), hematuri (14-20%), gastrointestinal blødning (8%), blødning i sentralnervesystemet (5% ).

Hemarthrose er den hyppigste og spesifikke manifestasjonen av hemofili. De første intraartikulære blødninger hos barn med hemofili forekommer i en alder av 1-8 år etter blåmerker, skader eller spontant. Når hemarthrose er uttrykt smerte syndrom, det er en økning i leddvolum, hyperemi og hypertermi i huden over den. Gjentatt hemartrose fører til utvikling av kronisk synovitt, deformering av artrose og kontrakturer. Deformering osteoartritt fører til forstyrrelse av dynamikken i muskel-skjelettsystemet som en helhet (krumning av ryggraden og bekkenet, muskelsvinn, osteoporose, Valgusdeformitet av foten, og andre.) Og inntreden av uførhet i barndommen.

Hemofili forårsaker ofte blødninger i det myke vevet - subkutant vev og muskler. Hos barn finnes vedvarende blåmerker på stammen og ekstremiteter, og dype intermuskulære hematomer forekommer ofte. Slike hematomer er utsatt for spredning, siden blodet som har blitt hellet, ikke stikker seg og infiltrerer langs fasciaen, infiltrerer vevet. Omfattende og spente hematomer kan klemme store arterier og perifere nerverbukser, forårsaker intens smerte, lammelse, muskelatrofi eller gangren.

Svært ofte forårsaker hemofili blødning fra tannkjøtt, nese, nyrer og gastrointestinale organer. Blødning kan påbegynnes ved medisinske prosedyrer (intramuskulær injeksjon, tannuttrekking, tonsillektomi, etc.). Blødninger fra svelget og nesopharynx er ekstremt farlige for et barn med hemofili, da de kan føre til luftveisobstruksjon og krever nødtrakeostomi. Blødninger i hjernen og hjernen fører til alvorlige CNS-lesjoner eller død.

Hematuri i hemofili kan forekomme spontant eller på grunn av skader på lumbalområdet. Samtidig er det observert dysuriske fenomener, med dannelse av blodpropper i urinveiene - angrep av nyrekolikk. Hos pasienter med hemofili, pyeloektasi, hydronephrosis og pyelonefrit er ofte funnet.

Gastrointestinal blødning hos pasienter med hemofili A kan være forbundet med å ta NSAIDs, og andre. Medisiner, med forverring av latent løpet av magesår og duodenalsår, erosiv gastritt, hemoroider. Med blødninger i mesenteri og epiploon utvikler et bilde av en akutt underliv som krever en differensial diagnose med akutt blindtarmbetennelse, tarmobstruksjon, etc.

Et karakteristisk tegn på hemofili er blødningens forsinkede natur, som vanligvis ikke utvikler seg umiddelbart etter skaden, men etter en stund, noen ganger etter 6-12 timer eller mer.

Diagnose av hemofili

Diagnose av hemofili utføres med deltagelse av en rekke spesialister: en neonatolog, barnelege, genetikk, hematolog. I nærvær av et barn komorbiditet eller komplikasjoner av underliggende sykdoms konsultasjoner pediatrisk gastroenterolog, pediatrisk traumer, ortopedi, pediatrisk Otolaryngologist, barn nevrolog og andre.

Gift par som er i fare for å ha en baby med hemofili bør gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning i planleggingsstadiet av graviditet. Analysen av genealogiske data og molekylærgenetisk forskning gjør det mulig å identifisere transporten av det defekte genet. Det er mulig å utføre prenatal diagnose av hemofili ved bruk av chorionbiopsi eller amniocentese og DNA-forskning av cellulært materiale.

Etter fødsel er diagnosen hemofili bekreftet ved hjelp av laboratoriestudier av hemostase. De viktigste endringene i koagulogramindeksene i hemofili er representert av en økning i blodkoaguleringstid, aPTTV, trombintid, INR, omkalkningstid; en reduksjon i PB og andre. Bestemmelsen av reduksjonen i prokoagulerende aktivitet av en av koagulasjonsfaktorene under 50% er avgjørende for diagnosen hemofili.

Ved hemarthrose, gjennomgår et barn med hemofili radiografi av leddene; med indre blødninger og retroperitoneale hematomer - ultralydsundersøkelse av bukhulen og retroperitonealrommet; med hematuri - en generell analyse av urin og ultralyd av nyrene, etc.

Hemofili behandling

I hemofili er fullstendig eliminering av sykdommen umulig, og grunnlaget for behandlingen er derfor hemostatisk erstatningsterapi med konsentrater VIII og IX av koagulasjonsfaktorer. Den nødvendige dose av konsentratet bestemmes av alvorlighetsgraden av hemofili, alvorlighetsgrad og type blødning.

Ved behandling av hemofili er det to områder - forebyggende og "on demand", under manifestasjoner av hemorragisk syndrom. Profylaktisk administrering av blodkoagulasjonsfaktorkonsentrater er indisert for pasienter med alvorlig hemofili og utføres 2-3 ganger i uken for å forhindre utvikling av hemofil artropati og annen blødning. Ved utvikling av hemorragisk syndrom er det nødvendig med gjentatte transfusjoner av legemidlet. I tillegg brukes ferskfryst plasma, erythromass og hemostatika. Alle invasive inngrep hos pasienter med hemofili (suturering, utvinning av tenner, noen operasjoner) utføres under dekning av hemostatisk terapi.

Med mindre ekstern blødning (kutt, blødning fra nesehulen og munnen) kan en hemostatisk svamp, en trykkbinding, sårbehandling med trombin brukes. Ved ukomplisert blødning trenger barnet fullstendig hvile, kulde, immobilisering av sårforbindelsen med et gips Longuet, heretter - UHF, elektroforese, treningsbehandling og lysmassasje. Pasienter med hemofili anbefales en diett beriket med vitamin A, B, C, D, kalsium og fosforsalter.

Prognose og forebygging av hemofili

Langsiktig erstatningsterapi fører til isoimmunisering, dannelse av antistoffer som blokkerer prokoagulerende aktivitet av de administrerte faktorene, og ineffektiviteten til hemostatisk terapi i vanlige doser. I slike tilfeller administreres plasmaferese til en pasient med hemofili, og immunosuppressiva er foreskrevet. Siden pasienter med hemofili gjennomgår hyppige transfusjoner av blodkomponenter, er risikoen for infeksjon med HIV-infeksjon, hepatitt B, C og D, herpes, cytomegali ikke utelukket.

Mild hemofili påvirker ikke forventet levealder; i alvorlig hemofili forverres prognosen med massiv blødning forårsaket av kirurgi, traumer.

Forebygging innebærer å gjennomføre genetisk rådgivning for par med en belastet familiehistorie for hemofili. Barn med hemofili bør alltid ha et spesialpass med dem, noe som indikerer type sykdom, blodtype og Rh-tilknytning. De er vist en beskyttende modus, skadeforebygging; dispensar observasjon av en barneleger, hematolog, barnetannlege, pediatrisk ortopedist og andre spesialister; observasjon i et spesialisert hemofilisk senter.