Hva er von Willebrands sykdom

Willebrands sykdom (BV) - arvelige blødningsforstyrrelser, noe som resulterer i plutselig blødning. For første gang ble denne patologien oppdaget i begynnelsen av 1900-tallet av en finsk doktor, Erik von Willebrand, som beskrev den i 1926 med en jente som bodde på Aland-øyene. Sykdommen kalles også hemorragisk diatese.

Essens av patologi

Denne tilstanden oppstår på grunn av mangel og dysfunksjon av von Willebrand-faktor (vWF - plasma glykoprotein) som provoserer tapet av de primære og sekundære enheter blod koagulasjon (hemostase) på grunn av dårlig adhesjon av blodplater (evnen til å følge skadede partier til blodkarveggen, slikker sin ).

Når svikt faktor vWF antihemophilic globulin underkastes spaltning ved forbedrede proteinkomponentene (proteolyse) og reduserer dens konsentrasjon i blodplasma. Denne sykdommen forårsaker også serotoninmangel, noe som øker permeabiliteten til blodårene.

Hemorragisk diatese fører til at blodplater slutter å holde seg til veggene i blodkarene, og øker sårbarheten til små kar og kapillærer.

Mangelen på faktorer som er ansvarlig for blodpropp (von Willebrand faktor og faktor VIII) fører til økning i blodkoagulasjonstid.

Således er tapet av 3 enheter (forringelse av de beskyttende egenskapene til blodplater, og faktor VIII degradering sårbarhet karveggene) en årsak til forlenget blødning fra nesen, tarm, mage, livmor, rikelig blodstrømmen i sår og kirurgiske operasjoner.

Von willebrand-faktoren aktiverer som regel sin aktivitet ved kraftig blødning og forskyvning av vev. Mangelen på denne faktoren påvirker organene direkte med et stort nettverk av små kapillærer (hud, tarmkanal, uterus), forstyrrer blodsirkulasjonen og forårsaker anemi.

Patologi er arvet, forekommer i hver generasjon. Lidelser påvirker begge kjønn, men hos kvinner, på grunn av deres fysiologiske egenskaper, forekommer patologi oftere og i mer alvorlige manifestasjoner. Ailment påvirker 1 person ut av 1000 personer.

Etiologi av fenomenet

Faktorer som utløser von Willebrands sykdom kan grupperes i 2 hovedtyper:

1. Medfødt - patologier assosiert med mutasjon av gener som er ansvarlige for prosessen med blodkoagulasjon.
2. Kjøpt. Da årsakene til sykdommen er tilhørende ulike sykdommer: (. Nefroblastom, Wilms tumor, makroglobudinemiya et al) reumatoid artritt, sykdommer i hjertemuskelen (aortastenose), kreft formasjons.

Klassifisering av patologi

Von Willebrands sykdom er delt inn i 4 typer:

1. Type 1 er en mangel på plasmaglykoprotein uttrykt i kvantitative termer. Strukturen av faktoren er bevart, men aktiviteten av antihemofil globulin og adhesjon av blodplater reduseres. Det forekommer i 75-80% av tilfellene av sykdommen. Det er arvet.
2. Type 2 er preget av patologiske endringer i kvaliteten på vWF-faktoren, som forstyrrer syntesen av multimerer (2A, 2B, 2M, 2N) involvert i blodkoagulasjon. Det skjer både arvelige og ervervede former, forekommer i 5-15% av tilfellene.
3. Den farligste type 3 manifesteres ved fullstendig insuffisiens av von Willebrand-faktor (plasmaglykoprotein) og et lavt innhold av antihemofil globulin (ikke mer enn 10%). Frekvensen av sykdommen - 5% av tilfellene.
4. En blodplate type som er forårsaket av en genmutasjon av en blodplate-reseptor som syntetiserer glykoprotein Ib, noe som resulterer i redusert adhesjon av blodplatelegemer.

Den andre typen hemorragisk diatese er delt inn i subtyper avhengig av strukturen til multimermolekylet:

• Undertype 2A utmerker seg ved fravær av vWF-faktorer;
• subtype 2B manifesteres av overdreven følsomhet av von willebrand faktor (EF) til blodplate reseptor GP1b og mangel på store multimerer av EF;
• subtype 2M er preget av en reduksjon i følsomheten av PV til blodplate-reseptor mens den multimere strukturen opprettholdes;
• 2N har lav følsomhet for glykoproteinet til det antihemofile globulinet.

Symptomatiske manifestasjoner

Patologi påvirker pasientens liv betydelig, fører til fullstendig funksjonshemning, kan være dødelig. De viktigste symptomene som definerer von Willebrand sykdom er som følger:

• kraftig og langsiktig blødning fra nasopharynx, gastrointestinale kanaler, urinorganer;
• langvarig blodgennemstrømning under ekstraksjon av tenner, skader og kirurgiske operasjoner, subkutane og intravenøse injeksjoner;
• hematomer i huden på grunn av blødninger i det subkutane vev og muskelsystem;
• manifestasjon av syndromet av mesenkymal dysplasi - huden blir svært tøyelig, leddene er veldig mobile, og de interartikulære leddbåndene svekkes merkbart, det er et brudd på strukturen til mitralventilen med sin bøyning i atriellhulen
• Menorrhagia hos kvinner - lange (mer enn 10 dager) perioder med frigjøring av et stort volum blod;
• stort blodtap under fødsel;
• hemartrose - smerter i leddene på grunn av økt trykk i dem, ledsaget av en økning i leddets størrelse og en økning i temperatur på dette området av huden;
• cerebrale og spinalblødninger;
• anemi på grunn av høyt blodtap
• hos barn i tidlig alder - nesopharyngeal blødninger og blåmerker på kroppen.

Med kompliserte sykdomsformer i barndommen blir et barn på 12-15 år deaktivert, forventet levealder - opptil 30 år.

Diagnostiske tiltak

Det er mulig å diagnostisere Willebrands sykdom, hvor symptomene er så lik hemofili, når man studerer sykdommens slektshistorie, manifestasjoner og natur av hemorragisk syndrom, samt etter laboratorietesting av blodparametere.

Diagnose av sykdommen utføres ved følgende tester:

• Ivey blødningstid er mer enn 12 minutter;
• faktor VIII aktivitet (med en hemofil globulin rate på 58-160%);
• aktiviteten av PV antigen (standard indikator 55-165%);
• kofaktoraktivitet av ristocetin (normalt 54-153%);
• multimer blodprøve.

Inkonsekvensen av disse testene med standardindikatorene indikerer en patologi av blodkoagulasjon med mangel på vWF-faktoren.

Tilordne en komplett blodtelling og biokjemisk sammensetning, koagulasjon (beregning av nivået av blodplater, fibrinogen, ESR, PTI, etc.), bestemmer gruppen. Utfør studier av urin og avføring (for innholdet i blodceller i intrauterin blødning).

Instrumental undersøkelse er en ultralyd av magehulen og urinsystemet, screenings observasjoner av kardiovaskulær apparatur.

Prinsipper for behandling

Behandlingen av von Willebrands sykdom er foreskrevet avhengig av type patologi:

1. I mildere former av sykdommen er Desmopressin foreskrevet. Desmopressin er et derivat av et antidiuretisk hormon. Den terapeutiske effekten av legemidlet er å regulere frigivelsen av vWF-faktor i plasmavæske og øker nivået av faktor VIII. Dette stoffet har en positiv effekt i behandlingen av type 1-sykdom, men med andre typer kan den forårsake motsatt effekt. For små operasjoner, tannfjerning, injiseres en pasient intravenøst ​​med en oppløsning av desmopressin i en mengde på 0,3 μg / kg pr. 50 ml saltoppløsning.
2. Ved behandling av BV 2 og 3-typer blir prinsippene for intensiv terapi anvendt, bestående av en slik substitusjonsmetode som en infusjon av et konsentrat av antihemofil globulin av mediumrensing med innholdet av glykoprotein (FV) -komponenter. Høy renhetsfaktor VIII-konsentrat oppnås ved immunoaffinitetskromatografi, men den inneholder ikke vWF-faktor og kan ikke brukes i denne terapien.

I arvelige former for blødningsforstyrrelser er det umulig å kurere sykdommen. Behandlingen er rettet mot å lindre symptomene og forhindre de farlige konsekvensene.

Hovedmålet med terapi er å stoppe blødningsprosessen, for dette kan du bruke ulike metoder:

• mekanisk: påføring av dressinger, seler eller hemostatiske applikatorer, påføring av fibrinlim;
• medisinering: intravenøs infusjon av medisiner som inneholder von willebrand faktor, bruk av hemostatiske stoffer (desmopressin, vasopressin); forskjellige formuleringer med aminokaprosyre og tranexaminsyrer (for å redusere blødning fra slimhinner); hormonelle orale og perorale prevensiver;
• kirurgisk: fjerning av uterus i livmorblødning, keisersnitt med stort blodtap under fødsel, etc.

Forebyggende tiltak

Forebyggende tiltak for denne typen patologi kan kun rettes mot å forebygge traumatiske situasjoner, unngå ulike injeksjoner, og forbyr bruken av antikoagulantia.

Det bør ta regelmessige undersøkelser hos en hematolog, ta foreskrevet medisiner for anemi.

Ekteskap mellom pasienter med von Willebrands sykdom er uakseptabelt.

Kompetent behandling i tilfelle sykdom kan garantere et gunstig forløb av patologi. Men kompliserte former kan føre til blødning og blodtap, uforenlig med liv, alvorlig anemi, hemorragisk slag.

Von Willebrand sykdom

Willebrand sykdom er en patologi av blodkoagulasjonssystemet forårsaket av et brudd på syntesen eller kvalitative endringer av koagulasjonsfaktoren med samme navn.

Von Willebrand-faktor (vWF) er tilstede i blodet i et kompleks med VIII-koagulasjonsfaktor, og utfører følgende funksjoner:

• sikre tilstrekkelig adherens av blodplater til vaskemuren i tilfelle blødning;
• stabilisering på grunn av kompleksering og transport til stedet for dannelse av en blodplaseklump i strid med integriteten til karbon VIII-koagulasjonsfaktoren.

Sykdommen ble først beskrevet av Eric von Willebrand i 1926 (installert på Ålands aboriginaler). Han undersøkte en 5 år gammel pasient, og la merke til at ut av 12 barn i familien, 4 døde i en tidlig alder fra ulike blødninger, begge foreldrene led av episoder med spontan blødning. Ytterligere undersøkelser viste at 23 slektninger fra 66 medlemmer av denne familien også var utsatt for økt blødning. Willebrand utpekte en åpen sykdom som en ny type koagulopati - "pseudohemofili".

Navngitt patologi er den vanligste hemorragiske diatesen: Den finnes hos ca 1% av befolkningen.

Den viktigste komplikasjonen ved von Willebrands sykdom er utviklingen av blødning (inkludert intraartikulær, intrakavitær og blødning i hjernens struktur), som kan føre til fatale konsekvenser.

Omtrent 2/3 av pasientene lider av mild sykdom, de fleste har ingen symptomer. Ca. 30% lider av alvorlige og moderate former. Von Willebrands sykdom er vanlig hos barn og kvinner i fertil alder.

Årsaker og risikofaktorer

Sykdommen er arvet på en autosomal recessiv eller autosomal dominerende måte. Sannsynligheten for overføring av sykdommen fra mor til barn er 50%, men bare i 1/3 av tilfellene er det klinisk signifikante manifestasjoner av sykdommen.

Hovedårsaken til patologien er et brudd på genet som koder for von Willebrand-faktor, som ligger på den korte armen av det 12. kromosom.

Som et resultat av mutasjon oppstår en rekke forandringer:

• fraværet av store von Willebrand-faktor multimerer;
• økt affinitet (bindestyrke, affinitet) av faktoren for blodplate-reseptoren GB-Ib i kombinasjon med fraværet av store multimerer;
• reduksjon i affiniteten av von Willebrand-faktor for blodplate-reseptor GP-Ib uten å forstyrre multimerstrukturen;
• reduksjon i von Willebrand-faktorens affinitet til faktor VIII osv.

Basert på varianter av funksjonsfeil, utmerker de tilsvarende typer sykdommer.

Former av sykdommen

I henhold til anbefalingene fra Vitenskaps- og Standardiseringskomiteen (SSC) av International Society for Trombose og Hemostase, er Willebrands sykdom klassifisert som følger:

• Type I - redusert syntese av von Willebrand faktor og tilhørende antigen. I type I plasma er alle multimere av faktoren tilstede. Det forekommer i 55-75% av tilfellene;
• Type II - En kraftig reduksjon i dannelsen og blodnivået til de mest aktive store multimerer av von Willebrand-faktor, overvekt av små multimerer med lav hemostatisk aktivitet;
• Type III - det nesten fullstendige fraværet av von Willebrand-faktor, er ekstremt sjelden (1-3% av tilfellene).

Avhengig av fenotypen, er type II-sykdommen delt inn i flere undertyper:

• IIA - kvalitative defekter av faktoren med en reduksjon i vWF-avhengig blodplateadhesjon og en isolert mangel på multimere med høy molekylvekt;
• IIB - kvalitative defekter av von Willebrand-faktor med økt affinitet for blodplate-reseptoren GP-Ib;
• IIN - svekket evne til von Willebrand faktor til å binde til koagulasjonsfaktor VIII;
• IIM - tilstedeværelsen av vWF-defekter i mangel av mangel på multimerer.

Nivået på von Willebrand-faktor i blod påvirkes av en rekke faktorer:

• alder (nivået øker etter hvert som du blir eldre);
• gulvet;
• etnos (nivå høyere blant afrikanere og afroamerikanere);
• blodgruppe (halveringstiden til en faktor hos personer med blodgruppe I er ca. 1/4 mindre enn hos bærere av andre grupper);
• hormonell bakgrunn (redusert med hypothyroidisme, økt under graviditet).

symptomer

Symptomatologien til sykdommen er ekstremt mangfoldig: fra mindre episodisk blødning til massiv, svekkende, som fører til alvorlig blodtap.

Oftere observeres økt blødning hos barn, som avtar etter hvert som de er modne, og deretter er det en vekst av forverringer og tilbakekallelser.

Tegn som er karakteristisk for von Willebrands sykdom:

• blødning i mer enn 15 minutter etter mindre skader eller spontant tilbakevendende blødning etter 7 dager eller mer etter skade;
• alvorlig, langvarig eller spontant tilbakevendende blødning etter mindre kirurgiske inngrep, utvinning av tenner;
• subkutane hematomer som oppstår etter mindre traumatiske effekter eller spontant;
• hemorragisk hudutslett;
• spontan neseblødning som varer mer enn 10 minutter eller krever på grunn av intensiteten av medisinsk inngrep;
• Blod i avføringen i fravær av gastrointestinalt kanalpatologi som kan utløse utviklingen av gastrointestinal blødning;
• alvorlig anemi
• intens, langvarig menstruasjon.

Egenskaper av sykdomsforløpet under graviditet

Graviditet har en tvetydig effekt på løpet av von Willebrands sykdom. Ofte, når graviditet oppstår under påvirkning av østrogen, øker nivået av von Willebrand-faktor i blodplasmaet, den samme tendensen kan observeres før fødsel. Imidlertid forekommer disse endringene ikke i alle kvinner.

Ifølge resultatene av forskning er det en høy frekvens av spontan abort i de tidlige stadiene - 22-25% hos kvinner som lider av denne patologien. Omtrent 1/3 av kvinnene rapporterer blødning i første trimester av svangerskapet.

De fleste kvinner med von Willebrands sykdom av type I når det normale (for ikke-gravid) nivået av faktor i graviditetens siste trimester. I type II-sykdommen øker nivåene av faktor VIII og von Willebrand-faktor ofte under svangerskapet, men de fleste studier viser minimal eller ingen endring i aktivitetsnivået for koagulasjonsfaktorer og bevaring av multimers patologiske struktur. Hos kvinner med type III von Willebrands sykdom øker nivåene av faktor VIII og von Willebrand-faktoren praktisk talt ikke under graviditeten.

Kvinner med von Willebrands sykdom har økt risiko for primær (mer enn 500 ml på den første dagen etter fødselen) og sekundær postpartumblødning (fra 24 timer til 6 uker) på grunn av den raske reduksjonen i aktiviteten av koagulasjonsfaktorer etter fødselen.

diagnostikk

Diagnosen er laget på grunnlag av indikatorer for hemostatisk system:

• langvarig blødningstid (for type I, i noen pasienter er indikatoren innenfor det normale området);
• aktivert partiell tromboplastintid (APTT) (normal eller utvidet);
• signifikant endring i ristoketininducert blodplateaggregasjon;
• endre nivået av von willebrand faktor i blodplasma og balansen av multimerer avhengig av sykdommens type;
• endringer i nivået av von Willebrand faktor antigen i blodet;
• normal blodproppstid (med unntak av type III sykdom).

Generelle og biokjemiske blodprøver viser ikke karakteristiske endringer, i sjeldne tilfeller er det redusert jerninnhold, opptil anemi.

I tillegg til studien av hemostase, viste instrumentelle metoder for undersøkelse av pasienter (FGDS, abdominal ultralyd, MR) for å utelukke skjult blødning.

behandling

Målet med behandlingen er å øke konsentrasjonen eller erstatte de manglende koagulasjonsfaktorene. Behandlingen kan være profylaktisk eller på etterspørsel - ved akutt blødning.

Behandling av von Willebrands sykdom utføres på tre måter (avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden):

1. Bruk av rusmidler som øker nivået av von Willebrand-faktor.
2. Erstatningsterapi med blodprodukter som inneholder von Willebrand-faktor.
3. Lokal terapi av slimhinner og hud.

Hovedgruppene av narkotika som brukes i behandlingen av:

• hormonelle midler;
• antifibrinolytiske legemidler;
• lokale hemostatika;
• plasmakonsentrater.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Den viktigste komplikasjonen ved von Willebrands sykdom er utviklingen av blødning (inkludert intraartikulær, intrakavitær og blødning i hjernens struktur), som kan føre til fatale konsekvenser.

outlook

Med rettidig diagnose og komplisert terapi er prognosen gunstig.

forebygging

Siden sykdommen er genetisk, er det ikke mulig å forhindre dets utvikling, men det finnes en rekke tiltak som kan redusere risikoen for blødning betydelig:

• nekte å ta ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer;
• eliminering av antiaggreganter (acetylsalisylsyre, klopidogrel);
• Vanlige sjekker
• forebygging av traumatiske effekter.

YouTube-videoer relatert til artikkelen:

Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012. - Post-graduate student ved Institutt for klinisk farmakologi av SBEI HPE "KSMU", kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - profesjonell omskoling, spesialitet "Ledelse i utdanning", FSBEI HPE "KSU".

Informasjonen er generalisert og er kun til informasjonsformål. Ved første tegn på sykdom, kontakt lege. Selvbehandling er farlig for helsen!

74 år gamle australske bosatt James Harrison har blitt blodgiver om 1000 ganger. Han har en sjelden blodgruppe hvis antistoffer hjelper nyfødte med alvorlig anemi overleve. Dermed reddet australieren omtrent to millioner barn.

De fleste kvinner er i stand til å få mer glede av å tenke på sin vakre kropp i speilet enn fra kjønn. Så kvinner, strever etter harmoni.

En utdannet person er mindre utsatt for hjernesykdommer. Intellektuell aktivitet bidrar til dannelsen av ytterligere vev, kompensere for de syke.

Selv om et manns hjerte ikke slår, kan han fortsatt leve i lang tid, som den norske fisker Jan Revsdal viste oss. Hans "motor" stoppet klokken 4 etter at fiskeren ble tapt og sovnet i snøen.

Hos 5% av pasientene forårsaker antidepressiva Clomipramine orgasme.

Amerikanske forskere gjennomførte eksperimenter på mus og kom til den konklusjonen at vannmelonsaft forhindrer utviklingen av aterosklerose. En gruppe mus drakk rent vann, og den andre - vannmelonjuice. Som et resultat var fartøyene i den andre gruppen fri for kolesterolplakk.

Menneskelig blod "løper" gjennom fartøyene under enormt trykk og, i strid med deres integritet, er i stand til å skyte på avstand på opptil 10 meter.

Det pleide å være det som gjenspeiler kroppen med oksygen. Men denne oppfatningen har blitt avvist. Forskere har bevist at med en gjengning, kjøler en person hjernen og forbedrer ytelsen.

Under nysing stopper kroppen vår helt og holdent. Selv hjertet stopper.

Den menneskelige magen klarer seg godt med fremmedlegemer og uten medisinsk inngrep. Det er kjent at magesaft kan til og med oppløse mynter.

Den sjeldneste sykdommen er Kourou's sykdom. Bare representanter for furstammen i New Guinea er syke. Pasienten dør av latter. Det antas at årsaken til sykdommen er å spise den menneskelige hjerne.

Leveren er det tyngste organet i kroppen vår. Den gjennomsnittlige vekten er 1,5 kg.

Mange stoffer som i utgangspunktet markedsføres som narkotika. Heroin, for eksempel, ble opprinnelig markedsført som et middel for baby hoste. Og kokain ble anbefalt av leger som anestesi og som et middel til å øke utholdenheten.

I et forsøk på å trekke pasienten ut, går legene ofte for langt. For eksempel, en bestemt Charles Jensen i perioden fra 1954 til 1994. overlevde over 900 neoplasm fjerning operasjoner.

En person som tar antidepressiva vil i de fleste tilfeller lider av depresjon igjen. Hvis en person håndterer depresjon med sin egen styrke, har han all sjanse til å glemme denne tilstanden for alltid.

Glaukom tilhører kategorien sykdommer som fører til irreversible konsekvenser. Hvis du ikke behandler sykdommen, kan personen gå blind uten å gjenopprette.

Von Willebrands sykdom: årsaker, symptomer, retningslinjer for behandling

Von Willebrands sykdom er en alvorlig lidelse i blodkoaguleringssystemet som forstyrrer den normale funksjonen av blodplater. Sykdommen kan bli anskaffet eller medfødt og fortsetter i form av en hemorragisk diatese. Denne sykdommen kan utvikles i årevis skjult, og slik sykdom blir ofte årsaken til overgangen til mer komplekse former og gjenkjenning allerede i avanserte stadier.

I de tidlige stadiene av von Willebrands sykdom kan patologiske endringer delvis kompenseres. Men med et langsiktig kurs blir pasienten nesten forsvarsløs i møte med nye problemer og blir deaktivert. Dette faktumet og den hyppige innblandingen av symptomer gjør sykdommen et presserende tema for forskning av forskere og leger av mange spesialiteter. Data som sykdommen er arvet, oppdaget blant barn og gravide, øker kun omfanget av det eksisterende problemet.

Ifølge statistikken registreres sykdommen hos en person ut av 40 000 mennesker, og livstruende blødninger utvikler seg i ca 1-3 pasienter ut av 1 million. Oftere lider kvinner av denne sykdommen. Sykdommen overføres fra mor til barn og manifesterer seg i hver generasjon. Selv om en av foreldrene til barnet har denne lidelsen i genomet, er sannsynligheten for å arve von Willebrands sykdom mer enn 50%.

Ifølge observasjonene fra legene er denne sykdommen mild hos de fleste pasienter (ca. 70%), og i den resterende delen av pasientene - i moderat og alvorlig grad. Blant all arvelig hemorragisk diatese tar von Willebrands sykdom det tredje stedet (trombocytopati og hemofili A er i første og andre).

Hvordan manifesterer denne sykdommen? Hvorfor utvikler det? Hvordan kan du identifisere det på en riktig måte og begynne å bekjempe sykdommen? Denne artikkelen om von Willebrands sykdom vil gi deg svar på disse spørsmålene.

Litt historie

For første gang ble beskrivelsen av sykdommen vurdert i denne artikkelen laget i 1924 av den finske legen Erik Adolf von Willebrand. Det oppsto på grunn av det kliniske tilfellet som denne legen opplevde mens han observerte familien til en femårig jente som bor på Aland-øyene.

Hun og hennes søstre hadde en tendens til hyppige blødninger i hud og slimhinner. Jenta, som først ble undersøkt av von Willebrand i en alder av 5 år, led av massivt blodtap og hemartrose. Noen blødninger (for eksempel nese og etter fjerning av karus) utgjorde allerede en trussel mot livet hennes, og hun døde fra den fjerde menstruasjonen i hennes liv i en alder av 13 år. Hennes søstre døde av andre typer blødninger på en enda tidligere alder (2-4 år).

En finsk lege var i stand til å skille denne kliniske saken fra allerede kjent hemofili, og kalte sykdommen "medfødt pseudohemofili" og "konstitusjonell trombopati". Litt senere kunne forskere fra USA identifisere den sanne årsaken til en slik sykdom - det er et stort protein (von Willebrand-faktor), ikke blodplater, og denne komponenten av plasmaet er direkte involvert i å stoppe blødningen. Det stabiliserer VIII koagulasjonsfaktoren.

Hva er von Willebrand-faktor og hva er dens funksjoner?

Von willebrand-faktoren (vWF) er et stort blodprotein som er i stand til å forårsake blodplateaktivering og stabilisering av blodets stivelsesfaktor som er nødvendig for å stoppe blødningen. Ved å oppfylle denne rollen gjennomgår den, etter å ha kommet inn i blodbanen, metalloprotease-spaltning og transformeres fra en makromolekyl til mono- og dimerer (mindre molekyler).

Det er en av de få proteinene som bærer AB0-blodgruppen agglutinogener på overflaten. Forskere bemerket at det er gruppen tilknytningen som bestemmer nivået av von Willebrand faktor - hos folk med den første gruppen er nivået minimalt, og hos personer med den fjerde gruppen er det maksimalt.

VWF er produsert av endotelet (membranen som fôrer blodkarene) og akkumuleres i blodet i form av Weibel-Paladi-legemer. I tillegg utføres syntesen av faktoren av alfa granulater og gigantiske moderceller av blodplater lokalisert i det røde benmarg.

I studiet av vWF er oppmerksomhet ikke bare betalt for nivået, men også for funksjonell aktivitet. Von willebrand-faktoren utfører følgende funksjoner:

• garanterer adhesjon av blodplater (primær hemostase) og adhesjon (liming) til vaskulærvegg;
• beskytter den antihemofile globulinen (faktor VIII) fra protein C eller faktor Xa, stabiliserer faktor VII.

årsaker

Både interne og eksterne faktorer kan forårsake utvikling av sykdommen. Ailment kan være:

Den første varianten av von Willebrands sykdom er forårsaket av en mutasjon i faktorets gen, og barnet er allerede født med denne sykdommen. Defekten kan oppstå ikke i en, men i flere gener som er involvert i syntesen av vWF. Slike mutasjoner kan forekomme hos personer av noe kjønn. Nå på det 12. kromosom, var forskerne i stand til å identifisere mer enn 300 mutasjoner. Det er der at von Willebrand-faktormolekylet er "kodet". Naturen av slike mutasjoner bestemmer sykdommens form.

Med den oppkjøpte varianten av von Willebrands sykdom - denne mutasjonen utløses av ytre påvirkninger:

• aterosklerose;
• lymfomer (ikke-Hodgkin og Hodgkin), akutt leukemi, klonal gammopati, multiple myelom;
• hjertefeil og pulmonal hypertensjon;
• vaskulitt og autoimmune reaksjoner;
• hypotyreose;
• Heides syndrom;
• medisinering: Hecodez, valproinsyre og ciprofloxacin;
• Williams-svulst (med en så sjelden neoplasme av nyrene, blir faktoren absorbert fra blodet).

Ovennevnte grunner fører til en reduksjon i vWF-plasmanivå. Dette faktum forårsaker forekomsten av visse manifestasjoner av sykdommen.

Antallet av von Willebrand-faktor er 10 mg / l. Økningen kan bli provosert av:

• fysisk anstrengelse;
• hyppige stressende situasjoner;
• overførte smittsomme sykdommer.

klassifisering

Eksperter deler von Willebrands medfødte sykdom i 4 former:

• Jeg - klassisk. Det forekommer i mild form og oppdages hos de fleste pasienter med denne diagnosen. Med denne patologien reduseres vWF litt (til 15%).
• II (med opsjoner IIA, IIB, IIM, IIN). I dette skjemaet forblir vWF-indeksen innenfor det normale området, men aktiviteten minker. Denne typen sykdom oppdages hos ca 20-30% av pasientene.
• III - ekstremt vanskelig. Med denne sykdomsformen er vWF helt fraværende, som bestemmer symptomens ekstreme alvorlighetsgrad. Sykdommen fører mange pasienter til funksjonshemming.

En rekke spesialister identifiserer også IV form av denne sykdommen - blodplate (eller "pseudohemofili"). Nivået av vWF i slike tilfeller forblir innenfor det normale området, men dets binding til blodplate-reseptorer økes. Ofte er dette skjemaet påvist hos barn, da de har manifestasjoner av sykdommen uttrykt i større grad.

symptomer

Alvorlighetsgraden av von Willebrands sykdom er ekstremt variabel og bestemmes i stor grad av form og subtype av sykdommen (det vil si typen mutasjoner). Det er derfor denne sykdommen kalles ofte sykdommen-kameleon.

I mild form blir symptomer vanligvis oppfattet av pasienter og deres familier som en arvelig tendens til blødning og blødning. Andre typer sykdommen er mer uttalt og forårsaker klager hos pasienter.

Å mistenke utviklingen av von Willebrands sykdom kan være følgende manifestasjoner:

• blåmerker og blødninger selv med mindre blåmerker og andre skader eller uten grunn
• forekomsten av småpunktsblødninger (petechiae);
• langvarig menstruasjon;
• uterin og postpartum blødning;
• hyppige blødende tannkjøtt;
• blodtap etter kirurgiske og tannprosedyrer eller operasjoner;
• hemarthrosises;
• blod i urinen.

Gastrisk og intrakraniell blødning forekommer bare i den tredje formen av von Willebrands sykdom. Imidlertid observeres slike manifestasjoner i ekstremt sjeldne tilfeller.

For I og II former for denne patologien er følgende symptomer mer karakteristiske:

• hyppig og forårsaket blåmerker;
• neseblod;
• langvarig blødning fra sår og slitasje;
• langvarig og noen ganger tung menstruasjon;
• uterin blødning;
• overdreven blodtap under fødsel eller kirurgi.

For III-formet von Willebrands sykdom er følgende manifestasjoner mer vanlige:

• hyppig, stor og smertefull med trykkhematomer under huden;
• hemarthrosises;
• massiv blødning fra tannkjøttet eller nesen;
• blødninger fra fordøyelseskanalen og urinveiene.

Von Willebrands sykdom hos barn

Hvis denne sykdommen oppdages hos slektninger, bør barnet fra de første dagene av livet undersøkes og observeres av en spesialist. I alvorlige former for von Willebrands sykdom begynner tegn på sykdom å manifestere seg før det første år av livet.

• Et barn kan oppleve urimelig blødning fra nese, munn, tannkjøtt og mage-tarmkanalen.
• Forløpet av en slik sykdom er ofte ledsaget av blåmerker, petechiae og intraartikulære hematomer.

I ungdomsjenter forårsaker von Willebrands sykdom menorragi, som også påvirker generell trivsel. En slik menstruasjonsflyt fører til opplevelser av alvorlig svakhet, svimmelhet og lakk i huden. I fremtiden kan anemi forårsake utvikling av komplikasjoner som er karakteristiske for denne blodsykdommen. I alvorlig von Willebrands sykdom kan menstruasjon være dødelig.

Von Willebrands sykdom og graviditet - hva skal jeg gjøre?

Graviditet med denne farlige sykdommen må alltid planlegges. Derfor bør en kvinne besøke en gynekolog før hun begynner og advare legen om tilstedeværelsen av en slik sykdom i hennes historie. Før planlegging for unnfangelse, anbefales bruk av pålitelige prevensjonsmidler, da von Willebrands sykdom ofte kan bli et betydelig hinder for barnets trygde bæring og fødsel. I tillegg er abort med denne sykdommen svært farlig for helsen og livet til kvinner.

• Nesten 30% av de som blir gravid med denne diagnosen, er truet med abort og sent toksisose.
• 50% av kvinnene i arbeid med von Willebrands sykdom må takle det kompliserte fødselsløpet, og derfor bør gravide kvinner med denne sykdommen være under konstant tilsyn av spesialister.
• Den mest farlige komplikasjonen av en slik sykdom under graviditeten kan være tidlig forstyrrelse av placenta.
• Ofte, med noen av formene av en slik sykdom, oppstår blødning av varierende intensitet under og etter fødselen.

diagnostikk

Den endelige diagnosen von Willebrands sykdom er laget på grunnlag av følgende kriterier:

• Tilstedeværelsen av slektninger til pasienten av en slik lidelse;
• bevis for predisponering til blødning i løpet av livet;
• laboratoriebekreftelse av mangel på mengden eller mangelen på vWF-aktivitet (slike data skal være tilstede i resultatene av 2 analyser utført med intervaller på 2-3 måneder).

For videre behandling kan en hematolog foreskrive følgende laboratorietester, som tillater et komplett klinisk bilde av von Willebrands sykdom:

• Biokjemiske og kliniske (utvidede) blodprøver - er tilordnet helse vurdering generelt, i sykdoms avslørte trombocytopeni og redusert hemoglobinnivåer i kronisk blodtap;
• Willebrand faktor antigen analyse - utført for å bestemme nivået av denne indikatoren i plasma, med sykdommen det er vanligvis redusert;
• analyse for å vurdere blodproppssystemet - forlengelse av APTT med mangel på faktor VIII (noen ganger forblir denne indikatoren normal), nivået av fibrinogen forblir innenfor det normale området;
• analyse av blodplateaggregering med ristocetin - utføres for å vurdere effektiviteten av vWF-aktivitet og vurdere kvaliteten på liming av blodplater, med sykdommen slike indikatorer reduseres;
• analyse på APTT - studien gjør det mulig å bestemme tiden som trengs for dannelsen av blodpropp, med sykdommen denne figuren er økt;
• varighet av blødning i henhold til Duke og Lee-White - med sykdommen blir koaguleringstiden utvidet;
• Koagulogram № 3 - avslører alle slags patologier i bloddannelsessystemet.

Hvis det etter en vurdering av resultatene av blodprøven beskrevet ovenfor er en mistanke om tilstedeværelsen av von Willebrands sykdom III-form, blir pasienten utført en annen serie studier som skiller sykdommen fra hemofili. Slike forholdsregler for leger er forårsaket av slike fakta:

• sykdommen som vurderes i denne artikkelen er ikke så godt studert som hemofili, og manifesterer seg ikke så tydelig;
• Begge sykdommene i blodkoaguleringssystemet er signifikant forskjellig i symptomer, men på en kortvarig vurdering kan det virke likt.

Von Willebrands sykdom er forskjellig fra hemofili, fordi lidelse kan påvises ikke bare blant menn, men også blant kvinner. I tillegg manifesteres hemorragisk syndrom med denne sykdommen ikke bare av hematomer, men også petechially-spotted utslett. Noen ganger oppdages kun karakteristiske hemorragiske utslett hos en pasient med den aktuelle sykdommen, og i andre tilfeller finnes hematomer og utslett parallelt.

Svake former for von Willebrands sykdom oppdages bare hos ungdom eller oppdages ved en tilfeldighet (for eksempel under kirurgisk manipulering eller intervensjon). Hemofili diagnostiseres alltid umiddelbart etter fødselen.

Det er en forskjell på sykdommen som vurderes i denne artikkelen fra hemofili - med blødning oppstår, er lang, men senere, etter eliminering, gjenopptas den ikke lenger. Med hemofili forekommer slike episoder med korte intervaller.

behandling

I mildere former av sykdommen I og II er pasienter ikke foreskrevet terapi for sykdommen, men observasjon av en hematolog anbefales. I slike tilfeller kan medisiner kun angis hvis det er nødvendig å utføre invasive prosedyrer eller kirurgiske inngrep.

Til kvinner i arbeid med en slik sykdom er hemopreparasjoner indikert, som inkluderer faktor VIII. Slike midler kan ikke være tilstede i pasientens blod i lang tid, og for å oppnå en terapeutisk effekt må legene foreskrive hyppige blodtransfusjoner, noe som kan forhindre massivt blodtap under arbeidskraft.

For behandling av sykdommen som er vurdert i denne artikkelen, er barn indikert for administrasjon av hemofili-legemidler:

• friskt frosset blodplasma;
• cryoprecipitate.

I tillegg til preparatene ovenfor er homeopatiske medisiner foreskrevet for barn og ungdom. Kvinner som begynner menstruasjon, anbefales å ta stoffer som Mestranol og Insecundin. Ved utvikling av dyp postoremagisk anemi utføres blodtransfusjoner for å erstatte det tapte blodet og næringsstoffene som er nødvendige for normal funksjon av organer og systemer.

Medisiner er foreskrevet for permanent behandling for voksne med alvorlig sykdom. Deres mottak er rettet mot:

• innføring av den manglende vWF fra utsiden;
• aktivering av sekresjon ved eget endotel, som er i blodplater og vaskulært endotel av vWF.

Indikasjonene for starten på erstatningsterapi er episoder med massiv og langvarig blødning. Det bør bemerkes at denne taktikken ikke alltid er effektiv for livmorblødning.

Syntetiske analoger av antidiuretisk hormon DDAVP eller dekompressin forårsaker frigivelse av von Willebrand-faktor fra endotelet. Disse midlene kan administreres:

• intravenøst;
• subkutant;
• i form av nesesprayer.

Ved intranasal administrering kan gjentatte anvendelser av midlet redusere den terapeutiske effekten med 30%. For å oppnå et slikt uønsket resultat anbefales det å gjennomføre dekompressinapplikasjoner på ikke mindre enn 12-24 timer eller 5 dager. Effektiviteten av å ta slike vWF-frigivelsesfremkallende midler bestemmes i stor grad av sykdomsformen:

• med jeg er det maksimal;
• med II A eller M - mindre;
• med III - ytelsen er helt fraværende.

Når II I form av Dekompressina-avtale er kontraindisert, siden introduksjonen bidrar til utviklingen av en enda større trombocytopeni.

For å fylle mangelen på von Willebrand gjelder faktor:

• vWF-konsentrat med høy renhet med eller uten faktor VIII;
• renset plasmakonsentratfaktor VIII med vWF.

Standarden for substitusjonsbehandling av denne sykdommen er hemat (faktor VIII-konsentrat med vWF - 1: 2,2). Analoger av slike legemidler er følgende stoffer:

• Immunate (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanat (Grifoler).

Den mest moderne metoden for behandling av denne sykdommen er bruk av arginin-terminal syntetisk analog av vasopressin.

Pasienter kan tilordnes transfusjon av blodplatekonsentrat ved påvisning av trombocytopeni i resultatene av blodprøver. Etamzilat brukes til å stoppe mindre blødning.

Pasienter kan også anbefales å få hemostatiske midler: tranexaminsyre og ACC (e-aminokapronsyre). Og menstruerende kvinner anbefales å ta hormoner (progesteron og østrogen) for å redusere livmorblødning. Slike kurs for hormonbehandling er i de fleste tilfeller lange.

Felles administrering av hormoner og aminokapronsyre er kontraindisert, da en slik kombinasjon av legemidler kan føre til trombose eller blodpropper i karene.

Hvis en pasient har skader, blir en spesiell fibrinlim (eller andre lignende midler) påført såret. Det samme stoffet kan brukes når du utfører noen kirurgiske eller tannlege prosedyrer (for eksempel under tannutvinning). Ved utvikling av massiv blødning utføres en operasjon for å bandasje eller fjerne en del av det skadede store fartøyet.

Blødning fra nesen i denne sykdommen stoppes med samme metoder som i hemofili.

Herbal medisin for von Willebrands sykdom kan anbefales for å stoppe blødning:

• fra mage-tarmkanalen - en infusjon av hvit pilbark
• fra nesen - pulverisert tørr komfreyrot (helles i neseborene med en liten klemme);
• noen blødninger - saften av malurt, en avkok av neseblader.

Godkjennelse av slik tradisjonell medisin må nødvendigvis avtales med legen.

outlook

I I og II former for von Willebrands sykdom er utfallet av sykdommen i de fleste tilfeller gunstige. I disse pasientene, etter utløpet av puberteten, reduseres manifestasjonene av sykdommen vanligvis. Invalidisering av pasienter oppstår i alvorlige former for denne sykdommen, når nivået av faktor VIII nærmer seg 5%. Slike mennesker lever sjelden til 30-årsmerket.

Sannsynligheten for dødelig utfall i denne sykdommen er mulig selv med ikke-alvorlige former, for eksempel i fravær av rettidig assistanse med blødningstanken eller langvarig levering av pasienten til en medisinsk institusjon. I tillegg har forskere ikke vært i stand til å skape en metode for helbredelse av sykdommen, og terapi kan bare være støttende og profylaktisk.

I enkelte kliniske tilfeller kan sykdommen ha et komplisert kurs. Disse konsekvensene av denne sykdommen inkluderer:

• massivt blodtap
• alvorlig post-hemorragisk anemi
• hemorragisk slag.

Vanligvis utvikler disse komplikasjonene hos pasienter som har gjennomgått kirurgi.

forebygging

Patologien til blodkoagulasjonssystemet som er vurdert i denne artikkelen er genetisk, og det er umulig å forhindre dets utvikling. Pasienter med von Willebrands sykdom anbefales å følge slike forholdsregler:

1. Ta alle medisinene som er foreskrevet av legen.
2. Unngå traumatiske situasjoner.
3. Ikke bruk medisin eller kosttilskudd som bidrar til blodfortynning.
4. Gå regelmessig til den behandlende legen og gjennomgå forebyggende undersøkelser.

Hvilken lege å kontakte

Hvis du opplever hyppig og langvarig blødning, bør ikke noe urimelig hematom og petechial utslett kontakte en hematolog. Etter å ha gjennomført en rekke laboratorieundersøkelser for å identifisere von Willebrand-faktor eller andre abnormiteter i blodsammensetningen, vil legen foreskrive en behandling og gi anbefalinger for korreksjon av livsstil.

Von Willebrands sykdom er en sjelden patologi av blodkoaguleringssystemet, og i alvorlige tilfeller eller mangel på rettidig medisinsk behandling kan det føre til massivt blodtap og død. I begynnelsen av utviklingen kan sykdommen være skjult i lang tid, og dette øyeblikket forverrer kun faren for sykdommen. Derfor er det svært viktig å konsultere en lege i tide for rettidig diagnose og behandling for effektiv hjelp til pasienten.

Om von Willebrands sykdom i programmet "Å leve sunt!" Med Elena Malysheva (se 32:15 min.):

Willebrand sykdom: hva er det, årsaker, former, tegn, diagnose, behandling

Willebrands sykdom (BV, von Willebrands sykdom) er en hematologisk patologi som er arvet og manifesterer med plutselig blødning. Mangelen på von Willebrand-faktor forstyrrer arbeidet i hele koaguleringssystemet. VIII faktor undergår proteolyse, blodkar dilateres, deres permeabilitet øker. Patologi manifesteres ved hyppig blødning av forskjellig lokalisering og intensitet.

Hemostase sikres ved tilstrekkelig funksjon av blodkoagulasjonssystemet og er en beskyttende reaksjon av organismen. Når et blodkar er skadet, begynner blødningen. Hemostasesystemet er aktivert. På grunn av plasmafaktorer i blodet, oppstår blodplateraggregering og adhesjon, en koagulasjonsform, som lukker en eksisterende defekt i endotelet. En mangel på minst en av blodfaktorene krenker tilstrekkelig hemostase.

Willebrand-faktor (PB) er et spesifikt protein i det hemostatiske systemet, hvor fravær eller mangel fører til forstyrrelse av koagulasjonsprosesser. Dette multimerglykoproteinet er en aktiv bærer av element VIII-faktoren, gir adhesjon av blodplater, deres vedlegg til vaskemuren i området for skade på endotelet. Glykoproteinet syntetiseres i endotelcytter og forbinder blodplate-reseptorene med subendotelet. Sykdommen overføres fra foreldre til barn hver generasjon og er mer vanlig hos kvinner.

Denne patologien ble først beskrevet i begynnelsen av forrige århundre av den finske forskeren Willebrand. Han så på familien, hvis medlemmer led av hemorragisk diatese, som ligner på hemofili. Blodene deres fortsatte i henhold til hematomatøs type, hadde en kompleks form og satt livene til pasienter i fare. Den dominerende arv av patologi med forskjellige manifestasjoner av det patologiske genet har blitt bevist.

Sykdommen har flere navn, men det mest informative er begrepet "angiohemofili". Den lar deg forstå essensen av den patologiske prosessen, men brukes nå sjelden.

Tidligere ble pasienter med von Willebrands sykdom deaktivert tidlig og bodde sjelden i voksen alder. Foreløpig kan pasienter med hemorragisk diatese føre en fullverdig livsstil, arbeid, og til og med noen lav-effektive idretter.

klassifisering

Von Willebrands sykdom er delt inn i tre typer:

• Type 1 - utilstrekkelig innhold av PV i blodet, noe som fører til en reduksjon i aktiviteten av faktor VIII og nedsatt blodplateaggregering. Denne "klassiske" formen for patologi er mer vanlig. Syntesen av den vurderte faktor i det vaskulære endotelet er delvis eller helt blokkert. Samtidig endres ikke arbeidet i blodkoaguleringssystemet vesentlig. Pasientene føler seg tilfredsstillende. Problemer i form av blødning oppstår etter operasjon og tannbehandling. De blåser raskt, selv fra vanlig touch.
• Type 2 - PV er i blodet i en normal mengde, dens struktur endres. Under påvirkning av en provokerende faktor oppstår plutselig blødning av ulike lokaliseringer og intensitetsnivåer.
• Type 3 - den mest alvorlige formen for patologi, på grunn av fullstendig fravær av EF i blodet. Dette er en svært sjelden form for sykdommen, manifestert av mikrocirkulasjonsblødning og akkumulering av blod i leddhulene.
• En egen gruppe er blodplate typen, som er basert på mutasjonen av genet som er ansvarlig for tilstanden av blodplate von Willebrand faktor reseptor. Blodplate von Willebrand-faktor frigjøres fra aktive blodplater og sikrer vedheft og aggregering.

Det er en ervervet form for patologi, som er ekstremt sjelden. Mekanismen for dens dannelse skyldes utseendet av autoantistoffer i blodet. Cellene i sin egen organisme begynner å bli oppfattet som fremmed, og antistoffer produseres for dem. Akutte smittsomme sykdommer, skader, stress kan provosere utviklingen av patologi hos mennesker i fare. Denne typen BV er funnet hos pasienter med autoimmune sykdommer, onkogenese, redusert skjoldbruskfunksjon og mesenkymal dysplasi.

årsaker

Von Willebrands sykdom - hemorragisk diatese, hvor prosessen med blodkoagulasjon er helt eller delvis forstyrret. Hemostase er en ganske komplisert prosess og består av flere stadier, og etter hvert erstatter hverandre. Under påvirkning av visse koagulasjonsfaktorer begynner tromboseprosessen, som et resultat av hvilken en blodpropp dannes, og blokkerer stedet for skade på fartøyet. Når BV minker i blodinnholdet i et spesielt protein - von Willebrand-faktor, som gir blodplateaggregering og vedheft til det skadede endotelet.

Den viktigste årsaken til sykdommen er polymorfismen av genet som koder for von Willebrand-faktor syntese. Som et resultat blir den syntetisert i utilstrekkelige mengder eller er helt fraværende i blodet. BV er funnet hos både menn og kvinner. I forbindelse med de fysiologiske egenskapene til strukturen til den kvinnelige kroppen, skyldes reproduktiv funksjon, forekommer hemorragisk syndrom oftest hos kvinner.

BV går ofte enkelt og kan ikke bli diagnostisert i det hele tatt. Undersøkelse av FV slutter vanligvis med blødning fra organer som har utviklet kapillærnettet - hud, mage-tarmkanal og uterus. En alvorlig form for sykdommen, manifestert klinisk, forekommer hos mennesker med I (O) blodgruppe. Banal blødning fra nesen eller fra hullet etter utvinning av en tann kan resultere i pasientens død.

symptomatologi

Hos friske mennesker, når et blodkar er skadet, sendes små blodplater til blødningsstedet, limes til hverandre og lukker den resulterende feilen. Hos pasienter med denne prosessen forstyrres, og blodet mister evnen til å koagulere.

Et spesifikt symptom på sykdommen er blødning av varierende intensitet, storhet og lokalisering. Årsaker til langvarig blødning - Traumatiske skader, kirurgiske inngrep, tannbehandling. Samtidig utvikler pasienter svakhet, svimmelhet, hudpall, hjertebanken blir hyppigere, blodtrykksavtak og svimmelhet oppstår. Det kliniske bildet av patologi er i stor grad bestemt av størrelsen og hastigheten til blodtap.

Hos barn er hemorragisk diatese vanskelig etter akutte luftveisinfeksjoner og andre akutte infeksjoner. Under forgiftning øker den vaskulære permeabiliteten, noe som fører til utseende av spontan blødning. Willebrands sykdom er en uhelbredelig patologi med et bølge-lignende kurs der perioder med forverring erstattes av et komplett fravær av blødninger.

De viktigste manifestasjoner av hemorragisk syndrom i Willibrand sykdom:

1. Blødninger fra fordøyelseskanalen oppstår etter å ha tatt medisiner fra gruppen av NSAIDs og anti-antigener. Pasienter bløder vanligvis sår i mage-tarmslimhinnen og hemorroider. Arteriovenøse fistler forårsaker ofte tilbakevendende blødninger. Symptomer på gastrisk blødning er melena - en tarry svart flytende avføring og oppkast med forandret mørkt blod.
2. Hemartrose - blødning i felleshulen, manifestert av smerte, begrensning av funksjon, hevelse og rødhet i huden, økt smerte under palpasjon. Den felles økning i volum, blir sfærisk, dens konturer glatter ut. Med fortsatt blødning i leddet blir huden blåaktig, det myke vevet blir stramt, anstrengt og lokal hypertermi oppstår.
3. I alvorlige tilfeller kombineres hemorragisk syndrom hos pasienter med tegn på mesenkymal dysplasi. Lokal vaskulær og stromal dysplasi fremkaller vedvarende gjentatt blødning, hovedsakelig av en lokalisering.

Forløpet av von Willebrands sykdom er variabelt og endres over tid. Symptomene kan forsvinne lenge og komme igjen uten grunn. Noen pasienter lever i fred med denne patologien og føler seg tilfredsstillende. Andre lider av konstant, dødelig blødning. De reduserer livskvaliteten fra fødselen. Blødning oppstår plutselig, er massiv, stopper bare på sykehuset.

Symptomer på mild patologi:

• Hyppige neseblod,
• Tung menstrual blødning,
• Langvarig blødning med mindre hudskader,
• petekkier,
• Blødninger etter skader.

Kliniske tegn på alvorlig form:

• Blod i urinen er ledsaget av ryggsmerter og dysuria symptomer,
• Omfattende hematomer etter en lett blåmerke klemmer store fartøy og nerverbukser, som manifesteres av smerte,
• Hemartrose, ledsaget av smerte i den berørte ledd, dets ødem, lokal hypertermi,
• Langvarig blødning fra tannkjøttet etter børsting,
• Blødninger fra halsen og nesopharynx kan føre til bronkial obstruksjon,
• Blødninger i foringen av hjernen fører til skade på CNS eller død.

I dette tilfellet er symptomene på sykdommen nesten identiske med hemofili.

diagnostikk

Willebrands sykdom er vanskelig å diagnostisere. Oftest er det bare funnet i ungdomsårene. Diagnose av von Willebrands sykdom begynner med å samle familiehistorie og intervjue pasienten. Arvelig predisponering og uttalt hemorragisk syndrom er tegn som gjør at legen kan foreta en foreløpig diagnose.

Diagnostiske tiltak for BV:

1. Medisinsk genetisk rådgivning er angitt for alle par i fare. Genetikk avslører transport av det defekte genet, analyserer de slektsdataene.
2. Laboratoriebestemmelse av von Willebrand faktor aktivitet, mengden i blodplasma og funksjonalitet.
3. Koagulogramanalyse.
4. Et komplett blodtall er en obligatorisk test i diagnosen av patologi. Generelt viser en blodprøve tegn på post-hemorragisk anemi.
5. Blodrose kan detekteres ved radiografi av leddene, diagnostisk artroskopi, beregning eller magnetisk resonansavbildning; intern blødning - bruk av abdominal ultralyd, laparoskopi, endoskopi; ekstern blødning synlig for det blotte øye.
6. Analyse av fekal okkult blod.
7. Eksempel på sele og klemme.

behandling

Hematologer er involvert i behandlingen av von Willebrands sykdom. Å behandle patologier er endelig umulig, siden det er arvelig. Legene sliter med konsekvensene og gjør livet lettere for de syke.

Basis for terapi er substitusjonstransfusjonsterapi. Det er rettet mot normalisering av alle hemostaseforbindelser. Pasienter administreres hemopreparasjoner som inneholder von Willebrand faktor - antihemofil plasma og kryoprecipitat. Erstatningsterapi forbedrer biosyntesen av den mangelfaktor i kroppen.

• Et trykkbandasje, en hemostatisk svamp og behandling av sår med trombin vil bidra til å stoppe mindre blødning.
• Hemostatisk effekt har stoffer: "Desmopressin", antifibrinolytika, orale hormonelle prevensjonsmidler for uterin blødning.
• Fibringel påføres på blødningssår.
• Ved blødning er en gips lengst påført benet, kulde påføres og en ekstremitet er festet til ekstremiteter. I fremtiden er pasienter foreskrevet UHF og begrenser belastningen på leddet. I alvorlige tilfeller er leddene punktert under lokalbedøvelse.

For behandling av blodsykdommer 1 og 2 av typen "Desmopressin" - et stoff som stimulerer frigjøringen til den systemiske sirkulasjonen av FV. Det er produsert i form av en nesespray og injeksjonsvæske. Når dette legemidlet er ineffektivt utføres erstatningsterapi med plasmakonsentrat FV.

Antifibrinolytika inkluderer aminokapro og tranexaminsyrer. De administreres intravenøst ​​eller tas oralt. Preparater basert på disse syrer er mest effektive for uterin, gastrointestinal og neseblødning. "Tranexam" - hovedverktøyet i behandlingen av mild form av BV. I alvorlige tilfeller brukes stoffet i kombinasjon med bestemte hemostatiske midler - Etamzilat eller Ditsinon.

forebygging

For å hindre utviklingen av sykdommen er umulig, fordi den er arvet. For å redusere risikoen for blødning er mulig ved å følge følgende forebyggende tiltak:

1. Genetisk rådgivning for risikoparpar
2. Klinisk tilsyn med syke barn,
3. Regelmessige besøk til et spesialisert hematologisenter,
4. Skadeforebygging
5. Forbudet mot mottak av "Aspirin" og andre stoffer som reduserer blodplatefunksjonen,
6. Gjennomføre operasjoner strengt for helse,
7. Ledende en sunn livsstil,
8. Riktig ernæring.

Alle disse tiltakene bidrar til å unngå utseende av intraartikulær og intramuskulær blødning og forhindre utvikling av komplikasjoner. Tidlig og tilstrekkelig terapi gjør prognosen til sykdommen gunstig. Alvorlig BV med hyppig og massiv blødning forverrer prognosen og tilstanden til pasientene.