Amyotrofisk lateral sklerose: årsaker, symptomer, behandling

Lou Gehrigs sykdom, eller amyotrofisk lateralsklerose, er en raskt progressiv patologi i nervesystemet, karakterisert ved lesjoner av motorneuronene i ryggmargen, stammen og cortex. I tillegg er motorgrenene til kranialneuronene (glossopharyngeal, facial, trigeminal) involvert i den patologiske prosessen.

Etiologi av sykdommen

Denne sykdommen er ganske sjelden og forekommer hos to til fem personer per 100 000. Det antas at sykdommen oftest utvikles hos menn etter femti år. Amyotrofisk lateralsklerose gjør ikke noe unntak for noen og påvirker mennesker i ulike yrker (lærere, ingeniører, nobelpristagere, senatorer, skuespillere) og annen sosial status. Den mest berømte pasienten som ble diagnostisert med amyotrofisk lateralsklerose, var verdensmester i baseball Lou Gehrig, som ga det alternative navnet på denne sykdommen.

I Russland er Lou Gehrigs sykdom også utbredt. Til nå er det ca 15-20 tusen pasienter med en slik diagnose. Blant de mest berømte folkene i Russland med en slik patologi er verdt å merke seg komponisten Dmitry Shostakovich, utøveren Vladimir Migulyu, politikken til Yuri Gladkov.

Årsaker til Lou Gehrigs sykdom

Grunnlaget for denne sykdommen er akkumulering av patologisk uoppløselig protein i motorcellene i nervesystemet, noe som fører til deres død. Årsaken til denne patologien til denne dagen har ikke blitt avklart, men det er mange teorier. Blant de viktigste:

nevrale - Britiske forskere foreslår at utviklingen av sykdommen er forbundet med elementer av glia, disse er celler som gir vital aktivitet av nevroner. Tallrike studier har vist at med en reduksjon i astrocytters funksjon, som fjerner glutamat fra nerveender, øker sannsynligheten for å utvikle en forferdelig sykdom ti ganger.

gen - i 20% av pasientene finner brudd på gener som koder for enzymet Superoxide dismutase-1. Dette enzymet er ansvarlig for å konvertere superoksider som er toksiske for nerveceller til oksygen.

autoimmun - Teorien er basert på deteksjon av spesifikke antistoffer i blodet, som begynner å eliminere motorens nerveceller. Det er studier som viser eksistensen av slike antistoffer mot bakgrunnen av tilstedeværelsen av andre alvorlige sykdommer (for eksempel med Hodgkins lymfom eller lungekreft).

arvelig - Patologi er arvelig i 10% av tilfellene.

viral - Teorien var spesielt populær i 60-70-tallet i forrige århundre, men det ble ikke bekreftet videre. Forskere fra Sovjetunionen og USA utførte eksperimenter på apekatter ved å introdusere i ryggmargsekstrakter hentet fra syke mennesker. Andre forskere forsøkte å bevise involvering av poliomyelittviruset i dannelsen av patologi.

Amyotrofisk lateral sklerose

Neurologiske sykdommer av autoimmun natur er spesielt farlig for menneskers helse. Amyotrofisk lateral sklerose kjeder raskt en syk person til en rullestol. Behandling av slike sykdommer er vanskelig. For den spesifikke behandlingen av sykdommen har moderne medisin utviklet bare ett aktivt legemiddel. Etter å ha lest artikkelen, vil du lære om sykdommen og stoffet som kan hjelpe en person med ALS.

Årsaker til sykdommen

Amyotrofisk lateralsklerose er en kronisk progressiv sykdom i nervesystemet som selektivt påvirker de sentrale og perifere motorneuronene. Den er preget av den økende svakheten i hver muskel i pasientens kropp. Sykdommen i motorneuroner (kode i henhold til MKB 10 G12.2) påvirker en person i hvilken som helst alder og kjønn.

Den ekte opprinnelsen til amyotrofisk lateral sklerose er ukjent. De fleste studier indikerer forekomsten av sykdommen på grunn av eksponering for flere årsaker.

Teorien om glutamat-eksitotoksisitet fastslår at L-glutamat og andre nevrotransmittere som aktiveres under økt strøm av kalsium inn i cellen, kan føre til sin programmerte død (apoptose).

Det er teorier som støtter den autoimmune og delvis virale naturen til sykdommen. I enterovirus og retrovirus, fremkaller partikler (antigener) som er fremmede for kroppen, produksjon av antistoffer mot myelin av det menneskelige immunsystemet. En alternativ teori er forholdet mellom lateral sklerose og en genetisk defekt i en autosomal dominerende arvsmodus.

Generelle karakteristika ved symptomene på amyotrofisk lateral sklerose

Symptomene på sykdommen kan deles inn i to grupper.

• Nederlaget for de perifere motorneuronene. Ved begynnelsen av sykdommen svekkes hendene og føttene. Gradvis sprer svakhet helt til armene og bena, taleforstyrrelser vises. Perifer neuron ligger i fremre horn i ryggmargen eller kjernene i kranialnene i medulla oblongata. Pasienten kan selvstendig bestemme muskelspring (fascikulasjoner). Over tid er det parese av individuelle motoriske nerver, og muskelmasse minker på grunn av progressiv atrofi. Asymmetrisk atrofi og parese forekommer hos de fleste pasienter.
• Nederlaget for de sentrale motorneuronene. Ved undersøkelse kan legen oppdage patologiske reflekser og utvidelser av reflekssonene. På bakgrunn av atrofiske forandringer i musklene, er hypertonus bestemt. Det er vanskelig for pasienten å identifisere disse symptomene. Den sentrale nevronen er lokalisert i hjernebarken, og manifestasjoner er forbundet med svekket hemming av eksitasjon av nerveceller.

I de sentrale stadiene dominerer lesjoner av perifere nevroner. Hyperrefleksi og patologiske reflekser forsvinner, og bare forlater, forlammet muskler. For en pasient med lateral sklerose reflekterer slike tegn fullstendig atrofi av hjernens precentrale gyrus. Impulsen fra det sentrale nevronet forsvinner, og bevisste bevegelser blir umulige for en person.

Et karakteristisk tegn som følger med amyotrofisk lateralsklerose er bevaring av dyp og overfladisk følsomhet. En person føler smerte, temperatur, berøring, trykk på huden. Samtidig kan det ikke gjøre aktive bevegelser.

ALS skjemaer

Med tanke på segmentstrukturen i nervesystemet, har en klassifisering blitt utviklet i henhold til sykdomsformen med definisjonen av områdene med størst død av motorneuroner.

1. Døden av nevroner i lumbosakral-segmentet er preget av svakhet i nedre lemmer. Pasienter føler tyngde i føttene, kan ikke overvinne den vanlige avstanden, legge merke til en nedgang i beinmuskulaturen med dekning. Legen bestemmer utseendet på unaturlige reflekser (Babinsky patologisk extensor stopp refleks), samt økningen av reflekser fra Achilles og knær sener.
2. Døden av nevroner i cervico-thoracal ryggmargen er preget av svakhet i armene, en person kan ikke løfte tunge gjenstander, håndskriftet er forvrengt, fingerens fine motoriske ferdigheter forsvinner, carporadial og biceps tendonreflex er forbedret. Med nederlaget til nevronene som innerverer nakken, reduseres det i størrelse, muskelutmattelse oppstår, pasienten kan ikke holde hodet rett. Samtidig med muskelenes atrofi, utvikles deres spasmer og økt tone. Ved ødeleggelsen av motorneuroner fra thoracale regionen opptrer atrofi av de intercostale og pectorale muskler, skjer lammelsen av membranen, og pusteprosessen forstyrres.
3. Døden av bulbarneuroner i hjernestammen er preget av vanskeligheter med å svelge mat og taleforstyrrelser. Pasientens ord blir uforståelig, uttalen er forvrengt, som er forbundet med svakhet i musklene i tungen, utelatelse av den myke ganen og spasmen av tyggemuskulaturen. Spenningen i strupehinnen i muskler gjør det vanskelig å svelge matklemmer, mat går ikke utover oropharynx, kommer inn i luftveiene, forårsaker hoste. Muskler i ansiktsatrofi, det er et komplett tap av ansiktsuttrykk. Med nederlag av de oculomotoriske nerver, er øyens mobilitet helt tapt, en person kan ikke oversette et blikk på objekter, mens bildens klarhet forblir den samme som før sykdommen. Den vanskeligste formen for lateral sklerose.
4. Høy form med nederlaget til det sentrale motorneuron isolert er sjelden funnet. I forskjellige muskelgrupper forekommer spastisk lammelse, hyperrefleksion og patologiske reflekser. Det er en atrofi av precentrale gyrus som er ansvarlig for bevisste bevegelser, og pasienten vil ikke kunne utføre en målrettet handling.

Diagnose av sykdommen ved hjelp av symptomer, laboratorie- og instrumentdata

Diagnose av amyotrofisk lateralsklerose er basert på bruk av data fra pasientens kliniske tilstand, laboratorie og instrumentelle undersøkelsesmetoder.

• Symptomene på ALS er ikke preget av bekkenorganisk lidelse, nedsatt koordinasjon og følsomhet, bare motorfunksjoner forsvinner. De fleste nevrologiske sykdommer er diagnostisert basert på det kliniske bildet av patologien. Pålidelig bestemme lateral sklerose hjelper undersøkelse av pasienten med identifisering av tegn på sykdommen i tre deler av nervesystemet til de fire mulige. For eksempel er tap av abdominale reflekser (thorax segment), muskelatrofi i underbenet (lumbal segment) og problemer med å svelge uten ansiktsuttrykk (bulbar segment) i fravær av sensitive og autonome sykdommer en absolutt bekreftelse på diagnosen, som ikke krever dyre maskinvareundersøkelser.
• Det er ingen patologiske endringer i cerebrospinalvæsken, noen ganger bestemmes en økning i proteinfraksjonen opp til 1 g / l.
• Ved utførelse av elektromyografi bestemmes denerveringssteder for to eller flere muskler fra forskjellige grupper.
• Med MR-bildebehandling kan degenerative endringer i motorneuroner detekteres. Metoden er utmerket for å gjøre en diagnose i de tidlige stadiene av sykdommen, da det gjør det mulig å bestemme sykdommen med minimal klinisk manifestasjon.

Patogenetisk og symptomatisk behandling

Behandling av amyotrofisk lateralsklerose er bare basert på patogenetisk og symptomatisk pasientbehandling. Det valgfrie patogenetiske legemidlet, som har bevisbase, er Riluzole. Legemidlet brukes til å bremse utviklingen av UAS, og hemmer signifikant motoneurons død. Virkningen av stoffet er basert på å stoppe frigjøring av glutamat med nerveceller og redusere degenerasjonen av motoneuroner, som oppstår under virkningen av en aminosyre. Riluzole tas en gang om dagen, 100 g ved måltidstid.

Pasienter, uten unntak, trenger regelmessig oppfølging med overvåking av data om kliniske manifestasjoner av ALS og laboratorietester (nivå CPK, ALT, AST). Symptomatisk terapi inkluderer bruk av antikonvulsiva midler, vitaminer, anabole steroider, ATP, nootropics, hvis formål er justert avhengig av sykdomsformen.

Prognose for pasient med ALS

Prognosen for livet til en pasient med amyotrofisk lateralsklerose er ugunstig og bestemmes av alvorlighetsgraden av bulbar og luftveissykdommer. Sykdommen varer fra to til ti år, bulbar form fører pasienten til døden fra lammelse av luftveiene og utslett av kroppen i 1-2 år, selv når du bruker en medisin behandling.

Den mest berømte ALS-pasienten er Stephen Hawking, en berømt fysiker, forfatter av flere bestselgere. Et levende eksempel på det faktum at du kan leve med sykdommen og du ikke kan gi opp.

Delta i diskusjonen av emnet, la dine meninger i kommentarene.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en irreversibel nevrodegenerativ sykdom kjennetegnet ved en primær lesjon av de øvre og nedre motoneuronene (nerveceller som utfører motorisk koordinasjon og sikrer opprettholdelsen av muskeltonen).

Nedgangen i den nedre motorneuron fører til en progressiv nedgang i tone og som et resultat muskelatrofi, mens nederlaget i øvre motorneuron fører til utvikling av spastisk lammelse og utseendet av patologiske reflekser.

For første gang ble amyotrofisk lateralsklerose beskrevet i 1869 av Jean-Martin Charcot. ALS kalles ofte Lou Gehrigs sykdom - til ære for den berømte baseballspilleren som ble diagnostisert i 1939.

Sykdommen er sjelden, men den pålitelige frekvensen av forekomsten av ALS er ukjent: i Europa varierer forekomsten, i henhold til ulike kilder, fra 2 til 16 tilfeller per år per 100 000 mennesker, mens internasjonale studier viser 1-2,5 tilfeller. Menn blir syk oftere, manifestasjon oppstår vanligvis i en alder av 58-63 år med en sporadisk form, og den arvelige versjonen av ALS gjør ofte sin debut i en alder av 47-52 år.

Hvert år rammer amyotrofisk lateralsklerose rundt 350.000 mennesker over hele verden, hvorav halvparten dør innen 3-5 år fra diagnosetidspunktet.

Synonymer: amyotrofisk lateral sklerose, motor neuron sykdom, motor neuron sykdom, Charcot sykdom, Lou Gehrig sykdom.

Amyotrofisk lateralsklerose er en uhelbredelig og progressivt progressiv sykdom.

Årsaker og risikofaktorer

Det overveldende flertallet av tilfeller av UAS har en uklar etiologi, genetisk predisposisjon kan spores i ikke mer enn 5-10% av tilfellene.

Til dags dato har 16 gener blitt identifisert pålitelig, hvor mutasjonen er knyttet til sykdomsutbrudd:

• SOD1 på kromosom 21q22 (kodende for Cu-Zn-ionbindende superoksiddismutase), for tiden er det ca. 140 mutasjoner av dette genet som kan føre til utvikling av ALS;
• TARDBP, eller TDP-43 (TAR-DNA-bindingsprotein);
• SETX på kromosomal locus 9q34, som koder for DNA-helikase;
• VAPB (ansvarlig for vesikkelassosiert protein B);
• FIG4 (koder for fosfonositid-5-fosfatase); og andre

Flertallet av arvelige tilfeller av sykdommen er preget av en autosomal dominerende arvsmodus. Mutasjonen i dette tilfellet er arvet fra en av foreldrene, sannsynligheten for å utvikle ALS er omtrent 50%.

Autosomal recessiv eller dominerende X-koblet arv er mye mindre vanlig.

De resterende 90-95% tilfeller av amyotrofisk lateralsklerose er sporadiske: Det er ingen tilfeller av denne sykdommen hos pasientene. Rollen av eksterne faktorer er usannsynlig her, selv om forskning om dette emnet fortsetter.

Former av sykdommen

Det er flere kliniske former for sykdommen:

• klassisk spinalform med tegn på lesjoner av sentrale og perifere motoneuroner i øvre eller nedre ekstremiteter (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
• bulbar form, starter med forstyrrelser av svelging og tale, motoriske lidelser blir slått sammen senere;
• primær lateral form, manifestert overveiende lesjon av sentrale motoneuroner;
• progressiv muskelatrofi, når symptomene på perifer motor neuron lesjoner er ledende.

Sjelden begynner sykdommen med vekttap, luftveissykdommer, svakhet i øvre og nedre ekstremiteter på den ene siden - dette er den såkalte diffuse UAS-debuten.

Lou Hering, den legendariske amerikanske baseballspilleren, en spiller i New York Yankees-teamet, ble diagnostisert med amyotrofisk lateralsklerose i 1939. Deretter bodde han bare 2 år.

Sykdommen kan ha en annen progresjonsgrad: rask (dødelig innen ett år, sjelden funnet), medium (sykdomsvarighet fra 3 til 5 år), sakte (lengre enn 5 år, sjeldne, ca 7% av pasientene).

symptomer

Det er en felles oppfatning om et ganske langt preklinisk stadium av sykdommen, som ikke kan diagnostiseres på dagens nivå av medisinutvikling.

Det foreslås at i løpet av denne perioden blir 50 til 80% av alle motorneuroner ødelagt, og under de oppnådde forholdene overtar de resterende motoneuronene deres funksjon. Som følge av funksjonell overbelastning (med utmattelse av den adaptive kapasiteten til nerveceller) utvikles de tilsvarende symptomene:

• muskelatrofi og redusert motoraktivitet;
• fascikulasjoner (muskeltrekking);
• brudd på fine motoriske ferdigheter;
• gangsendring, ubalanse;
• problemer med å tygge, svelge;
• kortpustethet med liten belastning, pusteproblemer i utsatt stilling;
• manglende evne til å opprettholde en statisk stilling i lang tid;
• kramper;
• patologiske reflekser;
• sagging føtter;
• psyko-emosjonelle lidelser (apati, depresjon).

Endringer i den intellektuelle sfæren hos pasienter med amyotrofisk lateralsklerose forekommer ikke, pasienter beholder en kritisk holdning til sykdommen. Sosial aktivitet er begrenset av å redusere toleranse for fysisk anstrengelse, vanskeligheter med selvbetjening og svekket flyt.

diagnostikk

Spesifikke metoder for å bekrefte nøyaktigheten av diagnosen finnes ikke. Diagnosen er basert på to fakta:

• kombinert skade på sentrale og perifere motoneurons;
• jevn progresjon av sykdommen.

Ifølge forskning, fra tidspunktet for de første klinisk signifikante symptomene til diagnose, går et gjennomsnitt på 14 måneder.

Følgende diagnostiske metoder inngår i undersøkelsesplanen for pasienter med antatt amyotrofisk lateralsklerose:

• nål og stimulering elektromyografi;
• magnetisk resonans avbildning av hjernen og ryggmargen;
• transcranial magnetisk stimulering.

behandling

Hovedretningen for behandling av pasienter med amyotrofisk lateralsklerose er symptomatisk terapi med sikte på å redusere alvorlighetsgraden av smertefulle manifestasjoner.

Etiotrop behandling er ikke utført, siden årsakene til sykdommen ikke er fastslått.

For tiden er det i gang med studier på bruk av glutamatfrigivelsesinhibitor, Riluzole (Rilutek); viste sin evne til å øke forventet levetid med 1-6 måneder. Tester blir utført i utlandet, i Russland er stoffet ikke registrert.

Nylig ble stoffet Arimkomolol godkjent for bruk i USA, som også blir testet hos pasienter. I et forsøk på transgene mus som lider av ALS, økte Arimoklomol muskelstyrken i lemmer og reduserte progresjonen.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Komplikasjoner av amyotrofisk lateral sklerose:

• luftveissykdommer på grunn av membranskade;
• utmattelse på grunn av svekket tyg og svelging.

outlook

Amyotrofisk lateralsklerose er en uhelbredelig og progressivt progressiv sykdom.

Stephen Hawking er en anerkjent forsker og den eneste personen i verden som har blitt diagnostisert med amyotrofisk lateral sklerose i over 50 år. Han ble diagnostisert med sykdommen i en alder av 21 år.

I løpet av de første 30 månedene fra diagnosetid, dør ca. 50% av pasientene. Bare 20% av pasientene har en forventet levetid på 5-10 år fra sykdomsutbruddet.

Eldre alder, tidlig utvikling av luftveissykdommer og debut med bulbarforstyrrelser er det minst gunstige prognostiske alternativet. Den klassiske form for ALS hos unge pasienter, i kombinasjon med et langt diagnostisk søk, indikerer vanligvis en høyere overlevelsesrate.

YouTube-videoer relatert til artikkelen:

Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012. - Post-graduate student ved Institutt for klinisk farmakologi av SBEI HPE "KSMU", kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - profesjonell omskoling, spesialitet "Ledelse i utdanning", FSBEI HPE "KSU".

Informasjonen er generalisert og er kun til informasjonsformål. Ved første tegn på sykdom, kontakt lege. Selvbehandling er farlig for helsen!

Ifølge en WHO-studie øker en halv time daglig samtale på en mobiltelefon sannsynligheten for å utvikle hjernesvulst med 40%.

Den høyeste kroppstemperaturen ble registrert i Willie Jones (USA), som ble tatt inn på sykehus med en temperatur på 46,5 ° C.

Hvis leveren din sluttet å virke, ville døden ha skjedd innen 24 timer.

Menneskelig blod "løper" gjennom fartøyene under enormt trykk og, i strid med deres integritet, er i stand til å skyte på avstand på opptil 10 meter.

Forskere fra Oxford University gjennomførte en rekke studier der de konkluderte med at vegetarisme kan være skadelig for menneskets hjerne, da det fører til en nedgang i massen. Derfor anbefaler forskerne ikke å utelukke fisk og kjøtt fra kostholdet.

Den menneskelige magen klarer seg godt med fremmedlegemer og uten medisinsk inngrep. Det er kjent at magesaft kan til og med oppløse mynter.

Fire skiver med mørk sjokolade inneholder omtrent to hundre kalorier. Så hvis du ikke vil bli bedre, er det bedre å ikke spise mer enn to skiver per dag.

En utdannet person er mindre utsatt for hjernesykdommer. Intellektuell aktivitet bidrar til dannelsen av ytterligere vev, kompensere for de syke.

Mange stoffer som i utgangspunktet markedsføres som narkotika. Heroin, for eksempel, ble opprinnelig markedsført som et middel for baby hoste. Og kokain ble anbefalt av leger som anestesi og som et middel til å øke utholdenheten.

Ifølge studier har kvinner som drikker noen glass øl eller vin en uke, økt risiko for å utvikle brystkreft.

Den sjeldneste sykdommen er Kourou's sykdom. Bare representanter for furstammen i New Guinea er syke. Pasienten dør av latter. Det antas at årsaken til sykdommen er å spise den menneskelige hjerne.

Hos 5% av pasientene forårsaker antidepressiva Clomipramine orgasme.

Ved regelmessig besøk på solarium øker sjansen for å få hudkreft med 60%.

Den gjennomsnittlige forventet levetid for venstrehåndsherrer er mindre enn høyrehanders.

Selv om et manns hjerte ikke slår, kan han fortsatt leve i lang tid, som den norske fisker Jan Revsdal viste oss. Hans "motor" stoppet klokken 4 etter at fiskeren ble tapt og sovnet i snøen.

Ubehagelig følelse av puffiness overskrider en vakker baby venter periode? La oss se hvorfor neseslimhinnen er hovent, og hvordan du kan avlaste den.

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, prinsipper for diagnose og behandling

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS, motormotorisk neuron sykdom, Charcot sykdom) er en sjelden forekommende patologi i nervesystemet, hvor en person utvikler muskelsvikt og atrofi, som uunngåelig utvikler seg og fører til døden. Du har allerede lært om årsakene til og mekanismen til utviklingen av sykdommen fra forrige artikkel, nå la oss snakke om symptomene, diagnosemetoder og behandling av ALS.

Symptomer på ALS

For å finne ut hvilke kliniske manifestasjoner Charcots sykdom kan ha, bør man forstå hva som er sentrale og perifere motorneuroner.

Den sentrale motoneuron er lokalisert i hjernebarken. Hvis det påvirkes, utvikler muskelsvakhet (parese) i kombinasjon med økning i muskeltonen, øker refleksene, som kontrolleres av en nevrologisk hammer når det er sett, oppstår patologiske symptomer (en spesifikk reaksjon av ekstremitetene til visse stimuli, for eksempel forlengelse av den første tå ved beroligelseirritasjon ytre kant av foten, etc.).

Den perifere motorneuron ligger i hjernestammen og på forskjellige nivåer i ryggmargen (livmorhals, thorax, lumbosakral), dvs. under det sentrale. Med degenerasjonen av denne motorneuron utvikler muskelsvikt også, men det er ledsaget av en tilbakegang i reflekser, en reduksjon i muskeltonen, fraværet av patologiske symptomer og utviklingen av muskelatrofi innervert av denne motorneuron.

Den sentrale motoneuronen overfører impulser til periferien, og til muskelen, og muskelen som følge av dette reduseres. I tilfelle av UAS, i noen av stadiene, er overføringen av impulsen blokkert.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både sentral og perifer motoneuron bli påvirket, og i forskjellige kombinasjoner og på forskjellige nivåer (for eksempel er det en degenerasjon av den sentrale motoneuron og perifer ved livmorhalsnivå eller kun perifer ved lumbosakralnivå ved sykdommens begynnelse). Det avhenger av dette, hvilke symptomer pasienten vil ha.

Følgende former for ALS skiller seg ut:

• lumbosacral;
• cervical-thorax;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjernestammen;
• høyt: med nederlaget til det sentrale motorneuronet.

Denne klassifiseringen er basert på bestemmelse av preferanse tegn på lesjonen av noen av nevronene ved sykdommenes begynnelse. Siden sykdommen fortsetter å eksistere, mister den sin betydning, fordi flere og flere nye motorneuroner på ulike nivåer er involvert i den patologiske prosessen. Men en slik divisjon spiller en rolle i å etablere diagnosen (er det i det hele tatt for ALS?) Og bestemme prognosen for livet (hvor mye som antas å være igjen for pasienten å leve).

Vanlige symptomer som er karakteristiske for noen form for amyotrofisk lateral sklerose er:

• spesielt motorforstyrrelser;
• mangel på sensoriske lidelser;
• mangel på forstyrrelser i urinering og avføring;
• den jevne utviklingen av sykdommen med fange av nye muskelarrayer for å fullføre ustabilitet;
• forekomsten av periodiske smertefulle kramper i de berørte delene av kroppen, de kalles krampete.

lumbosacral skjema

Med denne sykdomsformen er det to alternativer:

• sykdommen begynner bare med nederlaget til perifer motoneuron, som ligger i de fremre hornene til lumbosakral ryggmargen. I dette tilfellet utvikler pasienten muskel svakhet i ett ben, så ser det ut til at den andre senen reflekser (kne, achilles) reduseres, muskeltonen i bena avtar, atrofier blir gradvis dannet (det ser ut som beinblinning, som om de "tørker ut").. Samtidig observeres fascikulasjoner i bena - ufrivillig muskeltrakting med en liten amplitude ("bølger" av muskler, muskler "flytte"). Deretter er musklene i hendene involvert i prosessen, reflekser blir også redusert, og atrofier dannes. Prosessen går høyere - bulbar-gruppen av motorneuroner er involvert. Dette fører til utseende av symptomer som nedsatt svelging, uskarphet og uskarpt tale, en nasal fargetone og en tynning av tungen. Det er gagging når du spiser, begynner underkjeven å sakke, det oppstår problemer med å tygge. Tungen har også fasciculations;
• Ved sykdommens begynnelse oppdages tegn på samtidig skade på de sentrale og perifere motoneuronene, som gir bevegelse i beina. Samtidig er svakhet i bena kombinert med en økning i reflekser, økning i muskelton og muskelatrofi. Patologiske stopp symptomer på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky og andre vises. Deretter oppstår lignende endringer i hendene. Deretter er motoriske nevroner i hjernen involvert. Vis tale, svelge, tygge, snike på språket. Tvunget latter og gråt.

Nakke og brystform

Det kan også debutere på to måter:

• skade bare på perifer motoneuron - parese, atrofi og fascikulasjon vises, reduksjon i tone i en hånd. Etter et par måneder oppstår de samme symptomene i en annen hånd. Hendene tar form av en "abes pote". Samtidig påvises en økning i reflekser, patologiske stoppskilt uten atrofi i nedre ekstremiteter. Gradvis, muskelstyrken minker i beina, er bulbar delen av hjernen involvert i prosessen. Og så blir uskarpt tale, problemer med å svelge, parese og fasciculation av tungen bli med. Svakhet i nakkenes muskler manifesteres av hodet på hodet;
• samtidig skade på sentrale og perifere motoneuroner. Samtidig er atrofier og forhøyede reflekser med patologiske håndskilt til stede i hendene, i beina - en økning i reflekser, en reduksjon i styrke og patologisk stoppe symptomer i fravær av atrofier. Senere er bulbar-delen påvirket.

Bulbar form

I denne formen av sykdommen er de første symptomene på en perifer motor neuron lesjon i hjernestammen artikulasjonsforstyrrelser, gagging under spising, nesestemmer, atrofi og fascikasjoner av tungen. Språkbevegelser er vanskelige. Hvis den sentrale motoneuron også påvirkes, så inkluderer disse symptomene også en økning i pharyngeal og mandibular reflekser, voldelig latter og gråt. Gag refleksen stiger.

I hendene når sykdommen utvikler seg, blir parese dannet med atrofiske forandringer, en økning i reflekser, en økning i tone og patologiske fotskilt. Lignende endringer forekommer i beina, men litt senere.

Høy form

Dette er en type amyotrofisk lateralsklerose, når sykdommen går videre med en primær lesjon av det sentrale motoriske nevronet. Samtidig dannes parese med økning i muskelton og patologiske symptomer i alle muskler i stammen og ekstremiteter.

Med høy form, i tillegg til motorforstyrrelser, oppstår forstyrrelser i mental sfære: minne, tenkning blir forstyrret og intellektindikatorer reduseres. Noen ganger kommer disse lidelsene til demensnivået (demens), men dette skjer i 5% av alle tilfeller av amyotrofisk lateralsklerose.

Bulbar og høye former for ALS er prognostisk ugunstige. Pasienter med denne sykdomsutbruddet har en kortere levetid sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former.

Uansett de første manifestasjonene av sykdommen, går det stadig. Parese i ulike lemmer fører til brudd på evnen til å bevege seg selv, for å opprettholde seg selv. Innblanding av respiratoriske muskler i prosessen fører først til utseendet av kortpustethet under fysisk anstrengelse, da blir dyspnøen forstyrret allerede i ro og episoder med akutt mangel på luft vises. I terminalstadiene er spontan pust simpelthen umulig; pasienter trenger konstant kunstig ventilasjon av lungene.

I sjeldne tilfeller kan urinforstyrrelser i form av forsinkelse eller urininkontinens være med i sykdommens slutt. Når ALS utvikler impotens tidlig nok.

I forbindelse med et brudd på å tygge og svelge, mister muskelatrofi, pasienter mye vekt. Muskelatrofi oppdages ved å måle omkretsen av lemmer på symmetriske steder. Hvis forskjellen mellom høyre og venstre side er mer enn 1,5 cm, indikerer dette tilstedeværelsen av atrofi. Smertsyndrom i ALS er assosiert med stivhet i leddene på grunn av parese, langvarig immobilitet av de berørte delene av kroppen, kramper.

Siden ALS forringer tannhelsen i munnhulen, legger den nedre kjeve og hodet ned, dette er ledsaget av konstant sløyfing, noe som er svært ubehagelig for pasienten (spesielt i betraktning at sunn fornuft og tilstrekkelig oppfatning av tilstanden deres fortsetter til sykdommens sluttfase ), skaper det inntrykk av en psykisk syk person. Dette faktum bidrar til dannelsen av depresjon.

ALS er ledsaget av vegetative forstyrrelser: overdreven svette, greasiness i ansiktet, misfarging av huden, lemmer blir kaldt til berøring.

Levetiden til en pasient med ALS er ifølge ulike kilder, fra 2 til 12 år, men mer enn 90% av pasientene dør innen 5 år fra diagnosetidspunktet. I den terminale fasen av sykdommen er pasientene fullstendig sengeteppet, pusten støttes av et kunstig lungeventilasjonsapparat. Dødsårsaken til slike pasienter kan være åndedrettsstans, tillegg av komplikasjoner som lungebetennelse, tromboembolisme, trykksår infeksjon med generalisering av infeksjon.

Prinsipper for diagnose

Over hele verden for diagnosen UAS krever et sett med funksjoner:

• kliniske symptomer på sentral motoneuron skade (patologisk hånd og fot symptomer, økning i laktasjonsreflekser, økt muskel tone);
• kliniske tegn på perifer neuronskade, bekreftet ved elektrofysiologiske undersøkelsesmetoder (elektromyografi),
  patologiske data (biopsi);
• jevn progresjon av sykdommen med involvering av nye muskelarrayer.

En spesiell rolle er gitt til utelukkelse av andre sykdommer som kan vise symptomer som ligner ALS.

Hvis du mistenker amyotrofisk lateral sklerose etter forsiktig oppsamling av klager, vises anamnese og nevrologisk undersøkelse av pasienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonans imaging (MR);
• laboratorieforsøk (bestemmelse av konsentrasjonen av CPK, AlAT, AsAT, kreatinininnhold);
• forskning av cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• molekylær genetisk analyse.

For diagnostisering av amyotrofisk lateral sklerose brukes nålformet EMG. I tilfelle av ALS blir tegn på muskel denervering avslørt, det vil si at den berørte muskelen ikke har en fungerende forbindelse med nevroner og deres prosesser. Dette blir en bekreftelse på nederlaget til den sentrale motoneuronen. Et annet symptom er fascikulasjonspotensialene registrert av EMG. Det bør være kjent at potensialet til fascikulasjoner også kan bli funnet hos friske mennesker, men de er forskjellige i en rekke tegn fra de patologiske (som kan bestemmes av EMG).

MR i hjernen og ryggmargen brukes i diagnosen for å identifisere sykdommer som kan "simulere" symptomene på ALS, men er herdbare, i motsetning til ALS. Tegn som bekrefter tilstedeværelsen av ALS under MR er atrofi av hjernens motoriske cortex, degenerasjon av pyramidene (stier som forbinder det sentrale motorneuron med den perifere).

Med ALS i blodet, øker innholdet av CK (kreatinfosfokinase) med 2-9 ganger i forhold til normen. Dette er et enzym som frigjøres under sammenbrudd av muskelfibre. Av samme grunn øker indikatorene for ALT, AsAt og kreatinin noe.

I cerebrospinalvæsken under ALS økte proteininnholdet litt (opp til 1 g / l).

Molekylær genetisk analyse kan avsløre en genmutasjon i kromosom 21, som er ansvarlig for superoksiddismutase-1. Dette er den mest informative metoden for alle laboratorietester.

behandling

Dessverre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sykdom. Det er, i dag er det ingen måte å senke (eller stoppe) sykdomsprogresjonen i lang tid.

Hittil er det eneste stoffet som forlenger livet for pasienter med ALS pålitelig, blitt syntetisert. Dette stoffet som forhindrer frigjøring av glutamat er Riluzole. Det må tas 100 mg per dag hele tiden. Riluzole øker imidlertid gjennomsnittlig levetiden med bare 3 måneder. Det er hovedsakelig indikert for pasienter som sykdommen eksisterer i mindre enn 5 år, med uavhengig puste (volumet av tvungen vitalitet i lungene er minst 60%). Når du foreskriver det, bør bivirkninger i form av narkotika hepatitt vurderes. Derfor bør pasienter som får Riluzole teste leverfunksjonen 1 gang om 3 måneder.

Symptomatisk terapi er indisert for alle pasienter som lider av ALS. Målet er å lindre lidelse, for å forbedre livskvaliteten, for å minimere behovet for ekstern omsorg.

Symptomatisk behandling er nødvendig for følgende lidelser:

• under fasciculations, krampete - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• å forbedre muskelmetabolismen - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depressioner - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• for å forbedre metabolisme i nevroner - vitamin B-komplekskomplekser (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med kulding - Atropin blir satt inn i munnen, Amitriptyline tabletter svelges, mekanisk rensing av munnhulen, bruk av bærbar suging, injeksjon av botulinumtoksin i spyttkjertlene, bestråling av spyttkjertlene.

Mange symptomer på amyotrofisk lateral sklerose krever ikke-medisinske virkningsmåter.

Når en pasient har problemer med å svelge mat, er det nødvendig å bytte til måltider med mosede og bakte retter, bruk souffler, potetmos, halvflytende frokostblandinger. Etter hvert måltid skal utføres rehabilitering av munnhulen. Hvis matinntaket blir så vanskelig at pasienten blir tvunget til å ta mat i mer enn 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mer enn 1 liter væske per dag, og også med et progressivt vekttap på mer enn 2% per måned, bør du tenke på gjennomføring av perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operasjon hvoretter mat kommer inn i kroppen gjennom et rør som er avlet i bukområdet. Hvis pasienten ikke er enig i å utføre en slik operasjon, og matinntaket blir umulig i det hele tatt, er det nødvendig å bytte til sondefôring (en sonde settes inn gjennom munnen i magen gjennom hvilken mat blir hellet). Du kan bruke parenteral (intravenøs) eller rektal (gjennom endetarm) kraften. Disse metodene tillater pasienter ikke å dø av sult.

Forstyrrelser av tale komplikerer signifikant pasientens sosiale tilpasning. Over tid kan tale bli så uforståelig at verbal kontakt er rett og slett umulig. I dette tilfellet, hjelp elektroniske skrivemaskiner. I utlandet, bruk datasystemets tegnsettføler som er plassert på øyebollene.

For å forhindre dyp venetrombose i nedre ekstremiteter, bør pasienten bruke elastiske bandasjer. Når infeksiøse komplikasjoner vises, er antibiotika indikert.

Motorsymptomene kan delvis korrigeres ved hjelp av spesielle ortopediske apparater. For å opprettholde vandring gjelder ortopediske sko, kaner, turgåere og senere barnevogner. Ved hengende hode, bruk halvfast eller stiv hodeholder. I de sene stadiene av sykdommen trenger pasienten en funksjonell seng.

Et av de alvorligste symptomene i ALS er åndedrettssvikt. Når oksygeninnholdet i blodet faller til kritisk og alvorlig respiratorisk svikt, utvikles, er bruk av periodiske ikke-invasive ventilasjonsanordninger indikert. De kan brukes av pasienter hjemme, men på grunn av deres høye kostnader, er de utilgjengelige. Hvis behovet for intervensjon i respirasjonsprosessen overstiger 20 timer om dagen, blir pasienten vist en trakeostomi og kunstig lungeventilasjon (ALV). Øyeblikket når pasienten begynner å trenge en ventilator er kritisk, da det indikerer den nærliggende døden. Problemet med å overføre en pasient til mekanisk ventilasjon er svært vanskelig ut fra medisinsk etikk. Denne manipulasjonen sparer livet for en stund, men samtidig forlenger det lidelsen, fordi ALS-pasientene forblir rasjonelle i svært lang tid.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig nevrologisk sykdom som i dag etterlater nesten ingen sjanse for pasienten. Det er veldig viktig å ikke ta feil med diagnosen. Effektiv behandling av denne sykdommen eksisterer ikke ennå. Hele spekteret av tiltak, både medisinske og sosiale, implementert i tilfelle av ALS, bør være rettet mot å sikre pasientens mest komplette liv.

Første medisinsk kanal, forelesning om "amyotrofisk lateral sklerose". Leser Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er en nevrodegenerativ sykdom som følger med død av sentrale og perifere motoneuroner. De viktigste manifestasjoner av sykdommen er skjelettmuskelatrofi, fascikulasjoner, spastisitet, hyperrefleksion, patologiske pyramidale tegn i fravær av bekken- og oculomotoriske lidelser. Den er preget av en jevn progressiv kurs, noe som fører til et dødelig utfall. Amyotrofisk lateralsklerose er diagnostisert på grunnlag av nevrologisk status, ENG, EMG, MRI i ryggraden og hjernen, analyse av cerebrospinalvæske og genetiske studier. Dessverre har medisinen i dag ikke en effektiv ALS patogenetisk terapi.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er en nevrodegenerativ sykdom som følger med død av sentrale og perifere motoneuroner. De viktigste manifestasjoner av sykdommen er skjelettmuskelatrofi, fascikulasjoner, spastisitet, hyperrefleksion, patologiske pyramidale tegn i fravær av bekken- og oculomotoriske lidelser. Den er preget av en jevn progressiv kurs, noe som fører til et dødelig utfall.

Begrepet "amyotrofisk lateral sklerose" tilsvarer også: motorisk nevronesykdom, familiær motorisk nevronesykdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbarlamme.

Etiologi og patogenese av amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er "endepunktet" av en kaskade av generelle patologiske reaksjoner initiert av forskjellige kjente eller ukjente utløsere. I noen tilfeller kan amyotrofisk lateralsklerose skyldes mutasjoner i superoksiddimutase-1-genet når den cytotoksiske effekten av det defekte enzymet er den viktigste patogenetiske faktoren. Mutant superoksyd dismutase-1 akkumulerer mellom lagene i mitokondriamembranen, forstyrrer aksonal transport; samhandler med andre proteiner, noe som fører til et brudd på deres nedbrytning.

Fremveksten av sporadiske tilfeller av amyotrofisk lateral sklerose bidra til ukjente triggere som i tillegg til mutant SOD-1, er i stand til å gjennomføre deres effekter i form av økt funksjons belastning på de motoriske nevroner som forårsaker deres selektive sårbarhet. Som et resultat, øker forsterkningsfunksjon motoneuroner utslipp av glutamat akkumuleres i intracellulært kalsium overkant, aktiverte intracellulære proteolytiske enzymer, løsbar og overskytende frie radikaler skade mitokondriene av mikroglia, astroglia, samt motoriske nevroner i seg selv og deres påfølgende degenerasjon.

Klassifisering av amyotrofisk lateral sklerose

For tiden er det fire hovedformer av amyotrofisk lateral sklerose:

• høyt (cerebralt);
• cervical-thorax;
• slagflaten;
• lumbosacral.

Det kliniske bildet av amyotrofisk lateral sklerose

I den klassiske varianten av amyotrofisk lateralsklerose med cervikal debut, dannes en asymmetrisk øvre sløret paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn i begynnelsen av sykdommen samtidig. Sammen med dette utvikles en asymmetrisk nedre spastisk paraparesis med hyperrefleksi og patologiske tegn. I fremtiden kommer kombinasjonen av bulbar og pseudobulbar syndrom sammen, enda senere er amyotrofier av nedre ekstremiteter, som hersker i extensor muskelgruppen, mer uttalt.

Den segmenterte utførelsesformen, er amyotrofisk lateral sklerose med tidlig debut i livmorsykdommer dannet asymmetrisk øvre slapp paraparese, som følge hyporeflexia og patologisk pyramidale tegn i bena (uten hypertonus). På tidspunktet for utviklingen av plegia i de proksimale lemmer, svinger de minste pyramidale symptomene i hendene bort, pasientene på dette tidspunktet beholder evnen til å bevege seg selvstendig. Med utviklingen av sykdommen, kobles syndrom også sammen, selv senere er det forskjellige amyotrofier og parese i nedre lemmer.

I den klassiske varianten av amyotrofisk lateral sklerose med diffus debut, starter sykdommen med utviklingen av sløret asymmetrisk tetraparese. Sammen med dette utvikler bulbar syndrom i form av dysfoni og dysfagi. Det er hurtig tretthet, markert vekttap, inspirerende dyspné.

I den klassiske varianten av amyotrofisk lateral sklerose med lumbal debut, dannes en asymmetrisk nedre sløret paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramide tegn i begynnelsen av sykdommen. Samtidig er det en asymmetrisk øvre paraparesis med amyotrofier, muskelhypertoner, hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn. På tidspunktet for utvikling av slap paraplegi, beholder pasientene evnen til å bruke hendene. Senere bulbar og pseudobulbar syndrom bli med.

I den segmenterte kjernefysiske varianten av amyotrofisk lateralsklerose med lumbal debut, begynner sykdommen med dannelsen av den nedre sløret asymmetriske paraparesis med atrofi og tidlig utryddelse av senrefleksene. Videre blir den øvre slanke asymmetriske paraparesis forbundet med tidlig utryddelse av senreflekser. Bulbar syndrom, som senere utvikler seg, manifesterer seg i form av dysfoni og dysfagi. Det er markert inspirerende dyspnø på grunn av tidlig involvering i den patologiske prosessen med hjelpende respiratoriske muskler, samt uttalt vekttap.

I pyramidalvarianten av amyotrofisk lateralsklerose med lumbal debut, manifesterer sykdommen seg i dannelsen av lavere spastisk asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi, amyotrofi og patologiske pyramidale tegn; senere blir det øvre spastiske paraparesis med de samme tegnene, og deretter utvikler pseudobulbar syndrom.

I den klassiske versjonen av amyotrofisk lateralsklerose med progressiv bulbarlamme i begynnelsen av sykdommen utvikles dysartria, dysfagi, nasofoni, atrofi og fascikulasjon av tungen. Senere utvikles den øvre slanke asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidale tegn. Deretter blir den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn forbundet. Det er en markert nedgang i kroppsvekt, og i det siste stadiet av sykdommen blir respiratoriske lidelser med.

I den segmenterte kjernefysiske varianten av amyotrofisk lateralsklerose med progressiv bulbar lammelse, starter sykdommen med utvikling av dysfoni, dysfagi, dysartri, prolaps av pharyngeal og mandibular reflekser. Deretter utvikles en øvre sløret asymmetrisk paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidale tegn. Senere slutter seg til den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi og patologiske tegn. På grunn av dysfagi er kroppsvekten betydelig redusert. På slutten av sykdommen blir respiratoriske lidelser med.

Diagnosen av amyotrofisk lateral sklerose

For diagnostisering av amyotrofisk lateralsklerose bør følgende kriterier brukes: tegn på skade på det perifere motorneuron i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patomorfologiske data; tegn på sentral motorneuronskade i henhold til kliniske data; progressiv spredning av symptomer på et eller flere områder av innervering (oppdaget under observasjon av pasienten). Samtidig må det ikke være noen elektrofysiologiske og patologiske tegn på en sykdom, noe som ville forklare tilstedeværelsen av det sentrale og perifere degenerasjon av motoneuroner, og også på tilgjengeligheten av data bildediagnostiske andre sykdommer, som kunne forklare kliniske og elektrofysiologiske egenskaper.

Det finnes flere kliniske former for amyotrofisk lateralsklerose (ALS): sporadisk amyotrofisk lateralsklerose i isolert form eller i nærvær av samtidige sykdommer; genetisk bestemt (arvelig, familiær) form - amyotrofisk lateralsklerose, manifestert i mer enn en generasjon av familien, har forskjellige typer arv og / eller assosiert med ulike årsaksmutasjoner. Separat utmerker seg flere ALS-lignende syndromer som fenomenologisk ligner amyotrofisk lateralsklerose, men utvikler seg i andre patologiske prosesser. Karakteristiske trekk ved ALS-lignende syndromer: endemicitet, tilstedeværelse av familiære eller sporadiske ekstrapyramidale symptomer, cerebellar degenerasjon, demens av frontal type, autonom feil, sensoriske og oculomotoriske lidelser.

En annen form for amyotrofisk lateralsklerose - ALS med laboratorie tegn på usikker diagnostisk betydning - tilfeller av ALS som kombineres med laboratorie symptomer som har et usikkert forhold til patogenesen av sykdommen. For å diagnostisere slike tilfeller av ALS er deres overensstemmelse med de elektrofysiologiske, kliniske og neurogenologiske kriteriene for pålitelig eller klinisk mulig amyotrofisk lateralsklerose nødvendig. Forholdet mellom ytterligere laboratorie tegn på patogenesen av sykdommen er mulig, men ikke nødvendigvis. Slike laboratoriefunksjoner inkluderer: høyt antistoff titers, monoklonal gammopati, lymfomer, godartet endokrinologisk patologi (hyperparathyroidism, hypertyreose, etc.), eksogen forgiftning (kvikksølv, bly, etc.), infeksjoner (brucellose, syfilis, HIV, helvedesild, etc.) )..

Hvis du mistenker at amyotrofisk lateral sklerose er nødvendig: Historie (både personlig og familie); fysisk og nevrologisk undersøkelse; instrumentelle undersøkelser (EMG, hjernens MR); laboratorietester (generell og biokjemisk blodprøve); serologiske test (antistoffer mot HIV, Wasserman reaksjon, etc.); brennevinstudie; molekylær genetisk analyse (mutasjoner i superoksid dismutase-1 genet).

Hvis historien er viktig å ta hensyn til pasientens klager av stivhet og / eller svakhet i enkelte muskelgrupper, muskelrykninger og kramper, vekttap av visse muskler, episoder med akutt mangel på luft, tale, spytt, svelge, kortpustethet (under trening og i fravær derav), en følelse av utilfredshet med søvn, generell tretthet. I tillegg er det nødvendig å avklare tilstedeværelsen (eller fraværet) av dobbeltsyn, kulderystelser, hukommelsessvikt.

Neurologisk undersøkelse for mistanke om amyotrofisk lateral sklerose bør omfatte selektiv neuropsykologisk testing; vurdering av kranial innervering, testing av mandibulær refleks; evaluering av bulbar-funksjoner; kraft av sterno-mastoid og trapezius muskler; vurdering av muskeltonen (i henhold til omfanget av Det britiske råd for medisinsk forskning), samt alvorlighetsgraden av motorforstyrrelser (i henhold til Ashfort-skalaen). I tillegg er studien av patologiske reflekser og koordinering av prøver (statisk og dynamisk) nødvendig.

På nålelektromyografi blir tegn på akutt og kronisk denervering eller den pågående denerveringsprosessen avslørt, hvilket er tegn på skade på de sentrale nevronene. Et karakteristisk elektrofysiologisk tegn på amyotrofisk lateralsklerose er fascikulasjonspotensialene, deres kvantitative fordeling i ulike muskler kan variere. Imidlertid bør man huske på relativ spesifisitet av fascikulasjoner ("godartede" fascikasjoner kan forekomme hos friske mennesker).

Den eneste laboratoriemetoden som kan bekrefte amyotrofisk lateral sklerose er molekylærgenetisk analyse av superoksid dismutase-1 genet. Biopsi av perifere nerve, skjelettmuskulatur og annet vev er bare nødvendig i tilfeller av amyotrofisk lateralsklerose, når det er nevro-røntgen-, nevrofysiologiske og kliniske data som ikke er karakteristiske for ALS.

Differensiell diagnose

For å differensiere amyotrofisk lateralsklerose fra potensielt behandlingsbar og / eller har godartet prognose av sykdommer, utføres MRI i ryggraden og hjernen. Med hjelpen avslører de tegn på degenerasjon av pyramidale kanaler, som er karakteristiske for de pyramide og klassiske varianter av ALS.

I tillegg, på grunn av lignende symptomer og det kliniske bildet av amyotrofisk lateralsklerose, er det nødvendig å skille fra:

• muskelsykdommer (myositis med cellulære abnormiteter, dystrophic myotonia of Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrophy);
• sykdommer i nevromuskulær synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom);
• sykdommer i perifere nerver (motorisk neuropati med multifokale holdeblokker Personeydzha-Turners syndrom isolert motor polynevropati, proksimal motor diabetisk polyneuropati, neyromiotoniya Isaacs);
• ryggmargs sykdommer (myasthenia amyotrophy Kennedy, så vel som andre voksen spinal amyotrophy, kronisk ischemisk Vertebrogenous myelopati, syringomeli, ryggmarg tumor, arvelig spastisk paraplegi, heksosaminidase mangel, kronisk lymfatisk leukemi eller lymfom med perifere motoriske nevroner);
• hjerne sykdommer (dyscirculatory encephalopathy, multisystem atrofi, syringobulbia, svulster av den bakre kranial fossa og craniospinal veikryss);
• systemiske sykdommer.

Behandling av amyotrofisk lateral sklerose

Hovedmålet med behandlingen av amyotrofisk lateralsklerose er: reduserer sykdomsprogresjonen og forlenger sykdomsperioden hvor pasienten beholder evnen til selvhjelp; redusere alvorlighetsgraden av individuelle symptomer på sykdommen og opprettholde et stabilt nivå av livskvalitet.

Indikasjoner for sykehusinnleggelse kan fungere som en primær undersøkelse, samt gjennomføring av perkutan endoskopisk gastrotomi. En nevrolog kan informere pasienten om diagnosen ALS først etter en grundig undersøkelse, som vanligvis gjentas. Det er nødvendig å informere pasienten om variabiliteten av sykdomsprogresjonen.

Det eneste stoffet som reduserer progresjonen av amyotrofisk lateralsklerose er Riluzole. Det er en presynaptisk glutamatfrigjøringshemmer, som gjør det mulig å forlenge pasientens levetid med gjennomsnittlig 3 måneder. Indikasjoner for anvendelse av riluzol er gyldige amyotrofisk lateral sklerose eller amyotrofisk lateral sklerose sannsynlig til utelukkelse av andre mulige pasient skaden fører sentrale og perifere motoriske nerveceller fra sykdomsvarighet mindre enn fem år, uten trakeostomi med FVC (forsert vitalkapasitet) mer enn 60%. Riluzole er foreskrevet for livet, uavhengig av måltidet. Det er nødvendig å overvåke nivået av hepatisk transaminaser i hver 3. måned for å unngå utvikling av narkotikainducert hepatitt.

Forsøk patogenetisk behandling av amyotrofisk lateralsklerose andre stoffer (i t. H. Antikonvulsiva, metabolske midler, antiparkinsonmidler, antioksydanter, kalsiumkanalblokkere, immunomodulatorer) var mislykket.

Oppgaven av palliativ terapi er å stoppe utviklingen av de viktigste symptomene på amyotrofisk lateral sklerose - dysfagi, dysartri, fascikulasjoner, spasticitet, depresjon. For å forbedre muskelmetabolisme, karnitin, venstre karnitin og kreatinkurser anbefales i 2 måneder tre ganger i året. For å lette å gå, anbefales det at pasientene bruker ortopediske sko, en turgåer, en stokk, og for dyp venøs trombose i underekstremiteter, blir bandasje av bena med elastiske bandasjer vist.

Dysfagi er et dødelig symptom på amyotrofisk lateral sklerose, som fører til cachexia. For det første utføres hyppig omorganisering av munnhulen, og konsistensen av maten endres. Men i de tidlige stadier av dysfagi er det nødvendig å snakke med pasienten, forklare ham behovet for endoskopisk gastrotomi, understreker at det vil forbedre sin tilstand og forlenge livet.

Behovet for trakeostomi og mekanisk ventilasjon er et signal om forestående død. Argumenter mot mekanisk ventilasjon kan tjene unlikelihood påfølgende tilbaketrekking av pasienten fra anordningen, den høye kostnaden for behandling for en pasient, den tekniske kompleksiteten og komplikasjoner postresuscitation (lungebetennelse, encefalopati posthypoxic et al.). Argumenter for mekanisk ventilasjon - pasientens ønske om å forlenge livet.

Prognose for amyotrofisk lateral sklerose

Med amyotrofisk lateralsklerose er prognosen alltid ugunstig. Et unntak kan være arvelige tilfeller av ALS assosiert med visse mutasjoner i superoksid dismutase-1 genet. Varigheten av sykdommen i lumbal debut er ca 2,5 år, mens i bulbar en er det ca 3,5 år. Ikke mer enn 7% av pasientene med diagnose av ALS lever mer enn 5 år.