logo

Tolkning av den første screeningen av ultralyd

Den første perinatal screening er en omfattende diagnose av den forventende moren, som utføres før barnet er født fra 10 til 13-14 uker med sin intrauterin utvikling. Den klassiske studien av denne typen kombinerer kun 2 hovedtyper av medisinske manipulasjoner - biokjemisk analyse av mors serum og ultralyd av fosteret.

Ved slutten av testene vil de oppnådde dataene bli overvåket, basert på en sammenligning av resultatet med indikasjonene på screeningshastigheten for 1 trimester-ultralyd. Hovedoppgaven til en individuell undersøkelse er tidlig påvisning av genetiske abnormiteter i fosteret.

Indikasjoner for

Til tross for at den primære diagnosen utføres med hensyn til mange gravide kvinner, er det spesielle kategorier av pasienter som primært er pålagt å gjennomgå en ultralyd og gjennomgå en blodprøve for å eliminere faren for det fremtidige barns liv og deres egen helse. Denne gruppen mennesker inkluderer fremtidige mødre som:

  • Tidligere fødte barn med noen utviklingshemming;
  • har allerede et barn med faste genetiske patologier;
  • krysset terskelen til 35-40 års jubileum;
  • ble utsatt i svangerskapet til infeksjonssykdommer;
  • noensinne har hatt et stort forbruk av alkohol eller narkotika;
  • ha en historie med hendene med notater av trusselen om spontan abort
  • er med en potensiell far til babyen i et nært forhold;
  • Av en eller annen grunn tok de medisiner som er forbudt å bruke i løpet av svangerskapet;
  • vite om tilstedeværelsen av arvelige anomalier i slektstreet;
  • overlevde stillbirth;
  • fikk en diagnose som indikerer at barnets utvikling ble avsluttet
  • Vis et uavhengig ønske om å analysere risikoen for å ha en baby med spesielle former for sykdommen.

Hvordan dechifiseres resultatene av ultralyd for føtal screening?

Ultralyddiagnose er vanligvis foreskrevet fra 10-11 uker til 13-14 uker siden denne fødselsperioden gir den første reelle muligheten til å studere grunnleggende strukturer av en fremvoksende baby. 11-12 i uka er en spesiell periode preget av transformasjon av et embryo til et foster.

Det er en liste over de viktigste indikatorene for fosterutvikling, som danner grunnlaget for dekoding av konklusjonen av en ultralydsskanning. Disse inkluderer: KTR, PAPP-A, HR, BPR, TVP, HCG, NC osv. For å oppnå en nøyaktig forutsigelse av graviditeten bør en spesialist sammenligne personopplysninger fra pasienten, oppnådd ved første screening, med de godkjente standarder som foreskrives i de aktuelle tabellene.

Kopisk parietal størrelse

CTE er en av de viktigste indikatorene for screening 1 under graviditet. Denne parameteren angir lengden på embryoet / fosteret, som måles fra kronen (toppen av hodet) til kokesbenet. I tilfelle avvik fra CTE fra sitt normale område kan det antas at den intrauteriniske utviklingen av det ufødte barnet blir truet.

Hva vil vise resultatene av 1 screening av 1. trimester: dekoding av normer og patologier

Screening undersøkelse - et sett med prosedyrer for å forutsi utviklingen av evolusjonens evolusjon. Arrangementet inkluderer ultralyd og biokjemiske blodprøver. Resultatene av 1. screening av 1. trimester er en svært viktig del av komplekset av tiltak for å kontrollere graviditeten.

Venter på barnet er alltid forbundet med gledelige følelser. Ikke alle kvinner er klare til å utholde nyheten om fødselen til en syk baby.

Ofte er en ung familie ikke forberedt på fremveksten av et barn med spesifikke behov.

patologi

Screening av første trimester lar deg unngå mulige komplikasjoner av arbeid og pålidelig forutsi fødsel av et barn med kromosomale abnormiteter.

Ultralyddiagnose avslører genomefekter:

  1. Down syndrom. Tykkelsen på brettene i nakkeområdet overskrider normen. Palpitasjoner øker, nesebenet blir forkortet, gapet mellom øynene øker.
  2. Anomalier av utviklingen av nevrale røret. Gruppen av alvorlige kromosomale abnormiteter inkluderer spalting, rygg i ryggraden, ryggradens abnormaliteter og hjernevæv.
  3. Lokalisering av mageorganer i hernial dannelse på bukveggen (omphalocele).
  4. Syndrom Patau. Symptomkomplekset inkluderer en økning i hyppigheten av hjertekontraksjoner, underutviklingen av skjelettsystemet, omphalocele, patologi i hjernen, en økning i blæren. Barnet lever sjelden til 12 måneder.
  5. Edwards syndrom. Redusert hyppighet av sammentrekninger i hjertet, forekomsten av en enkelt navlestrengere (norm - 2), omfalocelle, nesebener er ikke synlige. Spedbarn dør innen et år.
  6. Triploids. Ledsaget av flere anomalier i hjernen. Redusert hjertefrekvens, omphalocele, økt nyrebjelke.
  7. Sykdom de Lange. Risikoen for anomaliens genomiske opprinnelse når 25%. Barnutvikling er ledsaget av progressiv mental retardasjon.
  8. Smith Symptom Complex - Opica. Arvelig brudd på metabolske prosesser. Ledsaget av psykiske lidelser, autisme, nevrologiske lidelser, patologier i kraniofacial divisjonen.
  9. Turnersykdom. Økt hjertefrekvens, intrauterin vekstretardasjon.

Å nekte ultralydsscreening, den forventede moren og faren, bør være oppmerksom på ansvaret for at barnet skal fødes. Nyheten om fraværet av sannsynligheten for kromosomale abnormiteter hos fosteret tillater en kvinne å nyte forventningen om morskap uten bekymring.

Hva vil vise?

Prosedyren utføres transvaginal eller transabdominal måte. I andre tilfelle holdes arrangementet med en fylt blære.

I henhold til undersøkelsens resultater analyserer spesialisten betydelige indikatorer:

  1. KTP - gapet mellom coccyx og parietal bein.
  2. BPR er gapet mellom kronen på toppunktet (en bipartial indikator).
  3. Avstanden mellom oksepitale og frontale bein.
  4. Strukturen i hjernen, deres symmetri.
  5. Tykkelsen på brettet i nakken (TVP).
  6. Antall hjertekonstruksjoner per tidsenhet (HR).
  7. Størrelsen på embryoens rørformede bein (skulder, lårben, tibia, underarm).
  8. Lokalisering av organer (hjerte og mage).
  9. Andel av hjerte og hovedfartøy.
  10. Vurdering av lag og lokalisering av morkaken.
  11. Mengden av fostervann.
  12. Antall kar i navlestrengen.
  13. Patologi av indre kjønnsorganer.
  14. Evaluering av livmodertonen.

Under diagnosen undersøker legen strukturen til embryoet, kontrollerer coccyte-parietal distansen (CTE) med den diagnostiserte graviditetsalderen.

For en pålitelig diagnose av KTR bør det overstige 45 mm.

Økningen i størrelse sammenlignet med standarden kan skyldes utviklingen av et stort foster. Redusert CTE indikerer savnet abort, trusselen om abort, infeksjoner i mors kropp, kromosomale abnormiteter.

Hvis en feilt vurdering av svangerskapet er antatt, foreskrives en re-ultralyd etter 10 dager, blir fosterutviklingen overvåket over tid. For å forebygge tragedi, er en kvinne foreskrevet screening for graviditetens første trimester med en ultralyd.

Dekryptering og normer

For diagnosen Downs syndrom er et viktig symptom TVP. Indeksen for tykkelsen av krageplassen bestemmes av tykkelsen av halsfalsen dannet mellom nakken og fostrets hud. Feilpasningen av svangerskapets størrelse indikerer risikoen for å utvikle foster med genomiske abnormiteter.

Følgende indikatorer anses som normale for første screening i første trimester.

Tabell 1. Norm 1 screening for 1. trimester.

Screening for graviditetens første trimester

Generell informasjon

For noen tid siden, visste ikke gravide kvinner om en slik prosedyre som prenatal eller perinatal screening. Nå gjennomgår alle fremtidige mødre en slik undersøkelse.

Hva er en undersøkelse under graviditet, hvorfor det utføres og hvorfor resultatene er så viktige? Vi prøvde å gi svar på disse og andre spørsmål angående perinatal screening som mange gravide kvinner har gitt i dette materialet.

For ytterligere å utelukke enhver misforståelse av informasjonen som presenteres, før du går videre til behandling av ovennevnte emner, er det verdt å gi en definisjon til noen medisinske termer.

Hva er det ultralyds screening og biokjemi av mors serum

Prenatal screening er en spesiell type standardprosedyre, for eksempel screening. Denne omfattende undersøkelsen består av ultralyddiagnostikk og laboratorieblodprøver, i dette spesielle tilfellet, biokjemien til mors serum. Identifikasjon av noen genetiske abnormiteter på et tidlig stadium er hovedoppgaven til en slik analyse under graviditet som screening.

Prenatal eller perinatal betyr prenatal, og begrepet screening i medisin refererer til en rekke studier av et stort lag av befolkningen, som utføres for å danne den såkalte risikogruppen, utsatt for visse sykdommer.

Det er en universell eller selektiv screening.

Dette betyr at screeningsstudier ikke bare er gravid, men også andre kategorier av mennesker, for eksempel barn i samme alder for å etablere sykdommer som er typiske for denne levetiden.

Med hjelp av genetisk screening kan leger ikke bare lære om problemene i utviklingen av babyen, men responderer også i tide på komplikasjoner under graviditet, som en kvinne ikke engang er klar over.

Ofte, fremtidige mødre, etter å ha hørt at de må gå gjennom denne prosedyren flere ganger, begynner å få panikk og bekymre seg på forhånd. Men det er ikke noe å være redd for, du må bare spørre gynekologen på forhånd om hvorfor du trenger screening for gravide, når og, viktigst, hvordan denne prosedyren er gjort.

Så la oss starte med det faktum at standard screening utføres tre ganger i løpet av hele graviditeten, dvs. i hver trimester. Husk at trimesteren er en periode bestående av tre måneder.

Screening for graviditetens første trimester

Hva er screening for første trimester? For å begynne med, la oss svare på det vanlige spørsmålet om hvor mange uker dette er første trimester av graviditet. I gynekologi er det kun to måter å pålidelig bestemme varigheten av graviditeten - kalenderen og fødselshjelpen.

Den første er basert på oppfattelsesdagen, og den andre er avhengig av menstruasjonssyklusen før befruktning. Derfor er første trimester et begrep som etter kalendermetoden begynner den første uken etter unnfangelsen og slutter i fjortende uke.

I samsvar med den andre metoden er I-trimesteren 12 fødselsvekt. Og i dette tilfellet regnes perioden fra begynnelsen av den siste menstruasjonen. Relativt nylig ble ikke foreskrevet for gravide kvinner.

Imidlertid er nå mange fremtidige mødre selv interessert i å bestå en slik undersøkelse.

I tillegg anbefaler Helsedepartementet sterkt at studier skal gjøres til alle forventede mødre, uten unntak.

Det er sant, dette gjøres frivillig, fordi Ingen kan tvinge en kvinne til å gjennomgå noen analyse.

Det skal bemerkes at det finnes kategorier av kvinner som bare er forpliktet av ulike grunner til å gjennomgå screening, for eksempel:

  • gravid fra trettifem år og utover;
  • fremtidige mødre, i historien som det er informasjon om tilstedeværelsen av trusselen om spontan abort
  • kvinner som har hatt smittsomme sykdommer i første trimester;
  • gravide kvinner, tvunget av helsemessige grunner til å ta i de tidlige stadiene av forbudt for sin stilling narkotika;
  • kvinner som hadde ulike genetiske abnormiteter eller uregelmessigheter i utviklingen av fosteret i tidligere svangerskap;
  • kvinner som tidligere har født barn med noen funksjonshemming eller utviklingsforstyrrelser;
  • kvinner som har blitt diagnostisert med frossen eller regressiv graviditet (opphør av fosterutvikling);
  • kvinner som lider av narkotika eller alkoholavhengighet;
  • gravide kvinner, i familien eller familien til det ufødte barnets far, ble det registrert tilfeller av arvelige genetiske abnormiteter.

Hvor lang tid gjør prenatal screening for første trimester? For den første screeningen under graviditet, er perioden satt i intervallet, fra 11 uker til 13 fødselsperioder med graviditet og 6 dager. Det er ingen mening å gjennomføre denne undersøkelsen tidligere enn den angitte perioden, siden resultatene blir uinformative og helt ubrukelige.

Den første ultralydet i den 12. uken av graviditeten blir gjort til en kvinne ved en tilfeldighet. Siden det er på dette tidspunktet at den embryonale perioden avsluttes og den føderale eller føtale perioden for fremtidig menneskelig utvikling begynner.

Dette betyr at embryoet blir til et foster, dvs. Det er åpenbare endringer som snakker om utviklingen av en fullverdig levende menneskekropp. Som vi sa tidligere, er screeningforskning et kompleks av tiltak, som består av ultralyddiagnostikk og biokjemi av en kvinnes blod.

Det er viktig å forstå at screening ultralyd i første trimester under graviditet spiller den samme viktige rollen som laboratoriet blodprøver. For at genetikk skal kunne dra de riktige konklusjonene på grunnlag av undersøkelsen, må de undersøke både ultralydets og biokjemien til pasientens blod.

Ved hvor mange uker den første screeningen utføres, snakket vi, nå la oss gå videre for å dechiffrere resultatene av en omfattende studie. Det er veldig viktig å se nærmere på normer for resultatene av den første screeningen under graviditet etablert av leger. Selvfølgelig kan bare en spesialist på dette feltet som har den nødvendige kunnskapen og, viktigst, erfaring, gi en kvalifisert vurdering av resultatene av analysen.

Vi tror at det er tilrådelig for enhver gravid kvinne å vite minst generell informasjon om hovedindikatorene for prenatal screening og deres normative verdier. Faktisk er det for de fleste fremtidige mødre karakteristisk å være for mistenksom på alt relatert til helsen til deres fremtidige barn. Derfor vil de bli mye roligere hvis de på forhånd vet hva de kan forvente fra studien.

Tolkning av screening 1 trimester på ultralyd, priser og mulige avvik

Alle kvinner vet at under graviditeten må de gjennomgå mer enn en gang ultralyd (heretter ultralyd), som hjelper legen til å spore den intrauterin utviklingen av ufødte barn. For å kunne skille ultralyd for å gi pålitelige resultater, må du forberede på forhånd for denne prosedyren.

Vi er sikre på at det store flertallet av gravide kvinner vet hvordan man gjør denne prosedyren. Vi vil imidlertid gjenta at det er to typer forskning - transvaginal og transabdominal. I det første tilfellet blir sensorenheten introdusert direkte i skjeden, og i den andre er den i kontakt med overflaten av den fremre bukveggen.

Foto av fosteret ved 13 uker med graviditet

For transvaginal ultralyd er det ingen spesielle forberedelsesregler.

Hvis du skal ha en transabdominal undersøkelse, bør du ikke gå til toalettet litt før klokka (ca. 4 timer før ultralydundersøkelsen), og på en halv time anbefales det å drikke opptil 600 ml vanlig vann.

Saken er at undersøkelsen må utføres nødvendigvis på blæren fylt med væske.

For at legen skal kunne oppnå et pålitelig resultat av ultralydsskjerming, må følgende betingelser være oppfylt:

  • eksamensperiode - 11 til 13 fødselsperioder
  • Fosterstilling bør gjøre det mulig for spesialisten å utføre nødvendige manipulasjoner, ellers må mamma "påvirke" babyen slik at den vender om;
  • coccyx parietal størrelse (heretter KTP) bør ikke være mindre enn 45 mm.

Hva er CTE under svangerskapet ved ultralyd

Når en ultralyd utføres, vil en spesialist nødvendigvis undersøke ulike parametere eller størrelser på fosteret. Denne informasjonen lar deg bestemme hvor godt barnet dannes, og om det utvikles riktig. Prisene på disse indikatorene avhenger av graviditetens varighet.

Hvis verdien av en eller annen parameter oppnådd som følge av en ultralydsskanning avviker fra normen oppover eller nedover, anses dette for å være et signal om forekomsten av noen patologier. Den coccyx parietal størrelse er en av de viktigste første indikatorene for riktig fosterutvikling.

CTE-størrelsen er sammenlignet med fostrets masse og varigheten av graviditeten. Denne indikatoren bestemmes ved å måle avstanden fra barnets bein til halebenet. Som hovedregel er jo større KTR-indeksen, desto lengre er graviditetsperioden.

KTR normer

Når denne indikatoren er litt høyere eller omvendt er litt mindre enn normen, er det ingen grunn til panikk. Det snakker bare om egenskapene til utviklingen av dette bestemte barnet.

Hvis verdien av KTP avviker fra standardene på en stor måte, signaliserer dette utviklingen av et stort fetus, dvs. Formentlig vil barnets fødselsvekt overstige de gjennomsnittlige normer på 3-3,5 kg. I tilfeller der KTR er betydelig mindre enn normative verdier, kan dette være et tegn på at:

  • Graviditet utvikler seg ikke slik den burde, i slike tilfeller bør legen nøye kontrollere føtale hjerterytme. Hvis han døde i livmoren, trenger kvinnen akutt medisinsk hjelp (kardiallagring i livmorhulen) for å forhindre en mulig trussel mot helsen hennes (utvikling av infertilitet) og liv (infeksjon, blødning);
  • Kroppen til den gravide kvinnen produserer utilstrekkelig mengde hormoner, vanligvis progesteron, noe som kan føre til spontan abort. I slike tilfeller foreskriver legen en ytterligere undersøkelse av pasienten og foreskriver medisiner som inneholder hormoner (Utrozhestan, Dufston);
  • Moderen lider av smittsomme sykdommer, inkludert venerale sykdommer;
  • fosteret har genetiske abnormiteter. I slike situasjoner foreskriver legene ytterligere forskning sammen med biokjemisk analyse av blod, som er en del av den første screeningsanalysen.

Det er også verdt å understreke at det ofte er tilfeller når en lav KTR indikerer en feilbestemt graviditetsperiode. Dette refererer til varianten av normen. Alt en kvinne trenger i en slik situasjon er å gjennomgå en re-ultralyd eksamen etter en stund (vanligvis etter 7-10 dager).

Fetal BPR (biparietal størrelse)

Hva er denne BPR på ultralyd under svangerskapet? Når man gjennomfører en ultralydsundersøkelse av fosteret i første trimester, er legene interessert i alle mulige egenskaper hos det ufødte barnet. Siden studiet gir spesialister maksimal informasjon om hvordan den lille mannens intrauterin utvikling skjer, og om alt er i orden med helsen.

Hva er dette føtal BPR? For å begynne å dechifisere den medisinske forkortelsen. BPR er biparietalstørrelsen til fostrets hode, dvs. avstanden mellom veggene av parietal bein av skallen, bare størrelsen på hodet. Denne indikatoren betraktes som en av de viktigste for å bestemme barnets normale utvikling.

Det er viktig å merke seg at BDP ikke bare viser hvor godt og godt barnet utvikler seg, men hjelper også leger til å forberede seg på den kommende leveransen. Fordi hvis størrelsen på hodet til det fremtidige barnet avviker fra normen i en stor retning, så vil han rett og slett ikke kunne passere gjennom moderens fødselskanal. I slike tilfeller er en planlagt keisersnitt foreskrevet.

Tabell over standarder BDP etter uke

Når BPR avviker fra de etablerte normer, kan dette tyde på:

  • om tilstedeværelsen av slike patologier i fosteret som uforenlig med livet, slik som cerebral brokk eller svulst;
  • om en tilstrekkelig stor størrelse av det ufødte barnet, hvis de andre grunnleggende parametrene til fosteret er foran de etablerte utviklingsstandardene med flere uker;
  • om den spasmodiske utviklingen, som etter en tid vil komme tilbake til normal, forutsatt at de andre grunnleggende parametrene til fosteret passer inn i normen;
  • på utviklingen av føtal hjernen hydrocephalus på grunn av tilstedeværelsen av smittsomme sykdommer i moren.

Nedadgående avviket fra denne indikatoren indikerer at barnets hjerne utvikler seg feil.

Tykkelse av krageplass (TVP)

TVP fetus - hva er det? Fosterets krageområde eller falsens størrelse er et sted (eller rettere en langstrakt formasjon) som befinner seg mellom nakken og den øvre dermemembranen i spedbarnets kropp, hvor det er opphopning av væske. Studien av denne verdien utføres ved screening av graviditetens første trimester, siden det er på dette tidspunktet mulig å måle TBP for første gang og deretter analysere det.

Fra og med den 14. uken av graviditeten, reduseres denne formasjonen gradvis, og ved den 16. uke forsvinner den nesten fra utsikten. Det er også etablert visse standarder for TVP, som er direkte avhengig av graviditetens varighet.

For eksempel bør normen for tykkelsen av krageområdet i 12 uker ikke overstige intervallet fra 0,8 til 2,2 mm. Tykkelsen på krageplassen ved 13 uker bør ligge i området 0,7 til 2,5 mm.

Det er viktig å merke seg at for denne indikatoren setter eksperter gjennomsnittlige minimumsverdier, hvorav avviket indikerer forbedringen av krageplassen, som, som utvidelsen av PT, regnes som en anomali.

Fetaltabell av Fetus etter uke

Hvis denne indikatoren ikke oppfyller standardene for TVP på 12 uker og andre graviditetsperioder angitt i tabellen ovenfor, viser dette resultatet sannsynligvis tilstedeværelsen av følgende kromosomale abnormiteter:

  • trisomi 13, en sykdom kjent som Patau syndrom, preget av tilstedeværelsen av en ekstra 13 kromosomer i humane celler;
  • tromomi av kromosom 21, kjent for alle som Downs syndrom, er en human genetisk sykdom der karyotypen (det er det fulle settet av kromosomer) er representert i stedet for 46 kromosomene av den 47.;
  • monosomi på X-kromosomet, en genomisk sykdom, oppkalt etter at forskerne oppdaget Shereshevsky-Turner-syndromet, slike uregelmessigheter av fysisk utvikling, som kort statur, samt seksuell infantilisme (umodenhet) er karakteristisk for det;
  • trisomi 18 er en kromosomal sykdom. For Edwards syndrom (det andre navnet på denne sykdommen) er preget av en rekke misdannelser som er uforenlige med livet.

Trisomi er en aneuploidy variant, dvs. endringer i karyotypen, der det er et ytterligere tredje kromosom i den humane celle i stedet for det normale diploide settet.

Monosomi er en variant av aneuploidi (kromosomal abnormitet), der det ikke er kromosomer i kromosomsettet.

Hva er reglene for trisomi 13, 18, 21 etablert under graviditet? Det skjer at i prosessen med celledeling mislykkes. Dette fenomenet har fått navnet aneuploidy i vitenskapen. Trisomi er en type aneuploidi, der i stedet for et par kromosomer finnes et ekstra tredje kromosom i cellen.

Med andre ord arver barnet fra foreldrene sine et ekstra 13, 18 eller 21 kromosom, som igjen medfører genetiske abnormiteter som forhindrer normal fysisk og mental utvikling. Ifølge statistikken er Downs syndrom den vanligste sykdommen forårsaket av tilstedeværelsen av 21 kromosomer.

Barn født med Edwards syndrom, så vel som i tilfelle av Patau syndrom, lever vanligvis ikke opp til ett år, i motsetning til de som ikke er heldige å bli født med Downs syndrom. Slike mennesker kan leve i en stor alder. Et slikt liv kan imidlertid snarere kalles eksistens, spesielt i landene i post-sovjetiske rom, hvor disse menneskene anses å være utsatte og forsøke å unngå og ignorere dem.

For å utelukke slike uregelmessigheter bør gravide kvinner, spesielt fra risikogruppen, gjennomgå en undersøkelse. Forskere hevder at utviklingen av genetiske abnormiteter er direkte avhengig av den forventede morens alder. Jo yngre kvinnen, jo mindre sannsynlig er det at hennes barn vil ha noen unormaliteter.

For å etablere trisomi i første trimester av svangerskapet, undersøkes fosterskraveplassen ved hjelp av ultralyd. I fremtiden tar gravide kvinner regelmessig en blodprøve, der for genetikere er de viktigste indikatorene nivåene av alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, humant choriongonadotropin (hCG) og estriol.

Som nevnt tidligere, er risikoen for genetiske abnormiteter i et barn hovedsakelig avhengig av morens alder. Det er imidlertid tilfeller der trisomi også er løst hos unge kvinner. Derfor undersøker leger ved screening alle mulige tegn på uregelmessigheter. Det antas at en erfaren ultralydspesialist kan identifisere problemer allerede under den første screeningsundersøkelsen.

Symptomer på Downs syndrom, så vel som Edwards og Patau

Trisomi 13 er preget av en kraftig reduksjon i nivået av PAPP-A (PAPP, protein (protein) A-plasma assosiert med graviditet). Også, en markør av denne genetiske lidelsen senkes eller økes hCG. De samme parametrene spiller en viktig rolle for å bestemme om fosteret har Edwards syndrom.

Når det ikke er risiko for trisomi 18, registreres normal PAPP-A og b-hCG (gratis beta hCG-underenhet) i en biokjemisk blodprøve. Hvis disse verdiene avviker fra de normer som er fastsatt for hver spesifikk graviditetstid, er det mest sannsynlig at barnet har genetiske feil.

Det er viktig å merke seg at i tilfelle når spesialisten fikser tegn som angir risikoen for trisomi, blir kvinnen sendt for videre undersøkelse og en konsultasjon med genetikere. For å få en endelig diagnose må den forventede moren gjennomgå slike prosedyrer som:

  • chorionbiopsi, dvs. oppnå en prøve av korionvev for diagnostisering av anomalier
  • amniocentese er en punktering av amniotisk membran for å få en prøve av fostervann for videre studier i laboratoriet;
  • placentocentesis (placentocentesis), med denne invasive diagnostiske metoden, tar spesialister et utvalg av placenta vev ved hjelp av en spesiell punkteringsnål som pierces den fremre bukveggen;
  • cordocentesis, en metode for diagnostisering av genetiske abnormiteter under graviditet, hvor føtalt navlestrengsblod analyseres.

Dessverre, hvis en gravid kvinne har gjennomgått noen av de ovennevnte studiene og diagnosen tilstedeværelse av genetiske abnormiteter under bioscreening og ultralydstester ble bekreftet, vil leger foreslå å avslutte graviditeten. I motsetning til standard screeningstudier kan disse invasive undersøkelsesmetodene provosere en rekke alvorlige komplikasjoner opp til spontan abort, derfor tar leger seg til dem i et ganske sjeldent antall tilfeller.

Neseben på 12 uker, bord av normer

Nesebenet er en litt langstrakt, firkantet, konvekst foran det parede beinet i en persons ansikt. Ved første screening for ultralyd bestemmer en ekspert lengden på beinet i babyens nese. Det antas at i nærvær av genetiske abnormiteter utvikler dette beinet feilaktig, dvs. sin endring skjer senere.

Derfor, hvis nesebenet mangler eller størrelsen er for liten i løpet av den første screeningen, indikerer den derfor muligheten for forskjellige anomalier. Det er viktig å understreke at de måler lengden på nesebenet ved 13 uker eller 12 uker. Ved screening på 11 uker kontrollerer en spesialist bare sin tilstedeværelse.

Det er verdt å understreke at hvis det ikke er samsvar mellom størrelsen på nesebenet og de etablerte normer, men hvis andre grunnleggende indikatorer er konsistente, er det ingen grunn til bekymring. Denne situasjonen kan skyldes de individuelle egenskapene ved utviklingen av dette bestemte barnet.

Hjertefrekvens (HR)

Denne parameteren, som hjertefrekvens spiller en viktig rolle ikke bare i de tidlige stadier, men gjennom hele graviditeten. Konstant måling og overvåking av føtal hjertefrekvens er allerede nødvendig bare for å legge merke til avvik og, om nødvendig, redde barnets liv.

Det er interessant at selv om myokardiet (hjertemuskelen) begynner å avta så tidlig som den tredje uken etter unnfangelsen, kan du bare høre hjerteslag fra den sjette fødselsvekten. Det antas at rytmen i hjerteslagene i begynnelsen av fosterutviklingen skal svare til mors puls (gjennomsnittlig 83 slag per minutt).

Imidlertid, allerede i den første måneden av intrauterin liv, vil babyens hjertefrekvens gradvis øke (ca. 3 slag per minutt hver dag) og ved den niende uken av graviditeten vil det nå 175 slag per minutt. Bestem hjertefrekvensen for fosteret ved hjelp av ultralyd.

Under den første ultralydssøkingen, legger spesialistene oppmerksomhet ikke bare på hjertefrekvensen, men ser også på hvordan barnets hjerte utvikler seg. For dette benyttes en såkalt firekammers kutt, dvs. Metode for instrumentell diagnose av hjertefeil.

Det er viktig å understreke at avviket fra standardene for en slik indikator som hjertefrekvens indikerer forekomst av defekter i hjerteutviklingen. Derfor studerer leger nøye strukturen i atriene og hjertets ventrikler i fosteret. Ved oppdagelse av eventuelle abnormiteter, refererer spesialistene den gravide kvinnen til ytterligere tester, for eksempel ekkokardiografi (EKG) med Doppler.

Fra og med den tyvende uken vil gynekologen til den antatale klinikken høre på barnets hjerte med kraften til et spesielt rør med hvert planlagt besøk til den gravide kvinnen. En slik prosedyre som hjerte auskultasjon er ikke brukt i tidligere perioder på grunn av sin ineffektivitet siden Legen kan bare ikke høre hjerteslag.

Men som babyen utvikler seg, vil hjertet bli hørt mer og tydelig hver gang. Auscultation hjelper gynekologen til å bestemme fostrets stilling i livmor. For eksempel, hvis hjertet er bedre hørt ved navlen til moren, er barnet i tverrstilling, hvis navlen er til venstre eller nedre, så er fosteret i hodepresentasjonen, og hvis det er over navlen, så i bekkenet.

Fra den 32. uke av graviditeten brukes kardiotokografi (forkortet KTR) til å kontrollere hjerteslag. Når du gjennomfører de ovennevnte typene undersøkelser, kan en spesialist fikse fosteret:

  • bradykardi, dvs. unormalt lav hjertefrekvens, som vanligvis er midlertidig. Denne avviket kan være et symptom på forekomst av autoimmune sykdommer i moren, anemi, preeklampsi, samt klemming av navlestrengen når det ufødte barnet ikke mottar nok oksygen. Medfødte hjertefeil kan også være årsaken til bradykardi, for å utelukke eller bekrefte denne diagnosen må en kvinne sendes til ytterligere undersøkelser;
  • takykardi, dvs. høy hjertefrekvens Eksperter løser en slik avvik ekstremt sjelden. Men hvis hjertefrekvensen er mye høyere enn foreskrevet av normene, indikerer dette morhypertyreoidisme eller hypoksi, utvikling av intrauterin infeksjoner, anemi og genetiske abnormiteter i fosteret. I tillegg kan medisinene tatt av kvinnen påvirke hjertefrekvensen.

I tillegg til de ovennevnte egenskapene ved gjennomføring av den første ultralydsundersøkelsen, analyserer spesialister også dataene:

  • på symmetrien av føtal hjernehalvfrekvensen;
  • om størrelsen på omkretsen av hodet hans;
  • om avstanden fra occipital til frontalbeinet;
  • om lengden på knogler, hofter og underarms bein;
  • om strukturen i hjertet;
  • på plass og tykkelse av korionen (placenta eller "barns plass");
  • om mengden vann (fostervann);
  • på betingelse av halsen av moderens livmoderhalsen;
  • om antall fartøy i navlestrengen;
  • fravær eller tilstedeværelse av livmorhalsens hypertonicitet.

Som et resultat av ultralydet kan i tillegg til de genetiske abnormalitetene som allerede er diskutert ovenfor (monosomi eller Shereshevsky-Turners syndrom, trisomi 13, 18 og 21 kromosmer, nemlig Downs syndrom, Patau og Edwards) følgende utviklingspatiologier identifiseres:

  • Neural tube, for eksempel misdannelse av ryggraden (meningomyelocele og meningocele) eller kranial brokk (encephalocele);
  • Corne de Lange syndrom, en anomali hvor flere misdannelser registreres, som fører til både fysiske abnormiteter og mental retardasjon;
  • triploidi, en genetisk misdannelse der en funksjonsfeil oppstår i kromosomsettet, som foster, overlever ikke fosteret i nærvær av en slik patologi;
  • omphalocele, embryonal eller navlestreng, anterior bukveggpatologi, hvor visse organer (lever, tarm og andre) utvikles i hernial sac utenfor bukhulen
  • Smith-Opitz syndrom, en genetisk lidelse som påvirker metabolske prosesser, som senere fører til utvikling av mange alvorlige patologier, som for eksempel autisme eller mental retardasjon.

Biokjemisk screening 1 trimester

La oss snakke mer detaljert om den andre fasen av en kompleks screeningsundersøkelse for gravide kvinner. Hva er biokjemisk screening for første trimester, og hvilke standarder er etablert for hovedindikatorene? Faktisk er biokjemisk screening ikke noe mer enn en biokjemisk analyse av blodet av den forventende moren.

Denne studien utføres bare etter ultralyd. Dette skyldes det faktum at, takket være en ultralydsundersøkelse, etablerer legen den nøyaktige varigheten av graviditeten, hvor de normative verdiene av hovedindikatorene for blodbiokjemi er direkte avhengige. Så husk at biokjemisk screening bare er nødvendig med ultralydsresultater.

Hvordan forberede seg på første screening under graviditet

Vi snakket om hvordan de gjør det, og viktigst, når man ser på ultralyd, bør vi være oppmerksom på å forberede leveransen av biokjemisk analyse. Som i tilfelle av en annen blodprøve, bør denne studien utarbeides på forhånd.

Hvis du vil få et pålitelig resultat av biokjemisk screening, må du følge disse anbefalingene nøyaktig:

  • Blod for biokjemisk screening gis strengt på tom mage, leger anbefaler ikke engang å drikke rent vann, for ikke å nevne noen mat;
  • noen dager før screening, bør du endre ditt vanlige kosthold og begynne å følge et forsiktig kosthold, der du ikke kan spise for fettstoffer og krydret mat (for ikke å øke kolesterolnivået), samt sjømat, nøtter, sjokolade, sitrusfrukter og andre allergener, selv om du ikke har hatt en allergisk reaksjon på noe før.

Sterk overensstemmelse med disse anbefalingene vil tillate å oppnå pålitelige resultater av biokjemisk screening. Tro meg, det er bedre å lide for en stund og forlate favorittbehandlingen din, slik at du ikke bekymrer deg for resultatene av analysen. Tross alt vil avvik fra de etablerte normer, tolke legene som en patologi i utviklingen av babyen.

Ofte, i alle typer fora som er dedikert til graviditet og fødsel, snakker kvinner om hvordan resultatene av den første screeningen som forventes med en slik spenning, viste seg å være dårlige, og de ble tvunget til å gjøre alle prosedyrene igjen. Heldigvis fikk gravide kvinner gode nyheter om helsestatusen til sine babyer, siden de korrigerte resultatene indikerte fraværet av utviklingshemming.

Hele greia var at de forventende mødrene ikke var forberedt, som det burde være for screeningen, som til slutt førte til upålitelige data.

Tenk deg hvor mange nerver ble brukt og bitter tårer skur mens kvinner ventet på nye resultater fra undersøkelsen.

Et slikt stort stress passerer ikke uten spor for en persons helse, og enda mer for en gravid kvinne.

Biokjemisk screening av 1. trimester, transkripsjon av resultatene

Ved utførelse av den første biokjemiske screeningsanalysen spilles hovedrollen i å diagnostisere eventuelle abnormiteter i fosterutviklingen av slike indikatorer som den frie humane p-underenheten av humant choriongonadotropin (heretter hCG), samt PAPP-A (plasmaprotein A assosiert med graviditet). Vurder hverandre i detalj.

PAPP-A - hva er det?

Som nevnt ovenfor er PAPP-A en indikator for en biokjemisk analyse av blodet til en gravid kvinne, noe som hjelper spesialister til å bestemme tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i utviklingen av fosteret på et tidlig tidspunkt. Det fulde navnet på denne verdien høres ut som graviditetsassosiert plasmaprotein A, som bokstavelig talt oversettes til russisk betyr - plasmaprotein assosiert med graviditet A.

Det er proteinet (protein) A produsert under graviditeten av moderkaken som er ansvarlig for den harmoniske utviklingen av ufødte barn. Derfor betraktes en indikator som PAPP-A, beregnet 12 eller 13 uker under graviditet, som en karakteristisk markør for bestemmelse av genetiske abnormiteter.

Det er obligatorisk å gjennomgå en analyse for å kontrollere nivået av PAPP-A:

  • gravide kvinner over 35 år;
  • kvinner som tidligere har født barn med genetisk utviklingshemming;
  • fremtidige mødre hvis familie har slektninger med genetiske utviklingshemming
  • kvinner som har hatt sykdommer som cytomegalovirus, rubella, herpes eller hepatitt kort før graviditet;
  • gravide kvinner som tidligere har hatt komplikasjoner eller spontane miskramper.

Regulatoriske verdier for en indikator som PAPP-A avhenger av varigheten av graviditeten. For eksempel er frekvensen av PAPP-A i 12 uker fra 0,79 til 4,76 mU / ml og ved 13 uker - fra 1,03 til 6,01 mU / ml. I tilfeller hvor denne indikatoren avventer normen som følge av testen, forsker doktoren ytterligere studier.

Hvis analysen viste et lavt nivå av PAPP-A, kan det indikere tilstedeværelsen av kromosomale abnormiteter i utviklingen av barnet, for eksempel Downs syndrom, det signaliserer også risikoen for abort og graviditet. Når denne indikatoren økes, er det mest sannsynlig resultatet av at legen ikke var i stand til å beregne riktig varighet av graviditeten.

Derfor blir blodbiokjemi gitt bare etter en ultralydsskanning. Høy PAPP-A kan imidlertid også indikere sannsynligheten for utvikling av genetiske abnormiteter i utviklingen av fosteret. Derfor, i tilfelle avvik fra normen, vil legen henvise kvinnen til en ytterligere undersøkelse.

Humant korionisk gonadotropin

Forskere har gitt dette navnet til et tilfelle av dette hormonet, siden det er takket være at man på en pålitelig måte kan finne ut om graviditet så tidlig som 6-8 dager etter at befruktningen av egget fant sted. Det er bemerkelsesverdig at hCG begynner å bli produsert av korionen i de første timene av svangerskapet.

Dessuten vokser nivået raskt, og den 11.-12. Uke i graviditeten overskrider de opprinnelige verdiene tusenvis av ganger. Deretter mister den menneskelige korioniske gonadotropinen gradvis sin posisjon, og indikatorene forblir uendrede (fra 2. trimester) til fødselen. Alle teststrimler som bidrar til å bestemme graviditet, inneholder hCG.

Hvis nivået av human choriongonadotropin er forhøyet, kan dette tyde på:

Når hCG-nivået er under de foreskrevne grensene, står det:

  • om mulig foster Edwardsau syndrom;
  • risikoen for abort
  • om placenta mangel

Etter at en gravid kvinne har gjennomgått ultralyd og blodbiokjemi, må spesialisten dekode resultatene av undersøkelsen, samt beregne mulige risikoer for å utvikle genetiske abnormiteter eller andre patologier ved hjelp av et spesielt dataprogram PRISCA (Prisca).

Skjermoppsummeringsskjemaet inneholder følgende informasjon:

  • På aldersrisiko for utviklingsavvik (avhengig av gravidens alder, endres eventuelle avvik);
  • på verdiene av de biokjemiske parametrene for blodanalyse av kvinner;
  • risiko for mulige sykdommer;
  • MoM koeffisient.

For å beregne så nøyaktig som mulig de mulige risikoene for utvikling av disse eller andre abnormiteter i fosteret, beregner ekspertene den såkalte MoM-verdien (flere av median) koeffisienten. For å gjøre dette, blir alle oppnådde screeningsdata innført i programmet, som bygger en graf av avviket fra hver indikator for analysen av en bestemt kvinne fra gjennomsnittlig hastighet etablert for de fleste gravide kvinner.

MoM regnes som normalt, og ikke overstiger verdiområdet fra 0,5 til 2,5. I andre trinn er denne koeffisienten justert med hensyn til alder, rase, forekomst av sykdommer (for eksempel diabetes), dårlige vaner (for eksempel røyking), antall tidligere svangerskap, IVF og andre viktige faktorer.

På siste stadium konkluderer spesialisten med en endelig konklusjon. Husk at bare en lege kan tolke screeningsresultatene riktig. I videoen nedenfor forklarer legen alle de viktigste punktene knyttet til den første screeningen.

Screening pris for 1 trimester

Spørsmålet om hvor mye studien koster og hvor det er bedre å gå gjennom, angår mange kvinner. Faktum er at ikke alle statsklinikker kan gjøre en slik spesifikk undersøkelse gratis. Basert på tilbakemeldingene igjen på forumet, stoler mange forventede mødre ikke på fri medisin i det hele tatt.

Derfor kan man ofte møte spørsmålet om hvor man skal gjøre screening i Moskva eller andre byer. Hvis vi snakker om private institusjoner, kan det i et ganske godt kjent og godt bevist laboratorium utføres biokjemisk screening for 1600 rubler.

Sannelig inkluderer denne prisen ikke en ultralydsskanning, som må bli bedt om av en spesialist før det utføres en biokjemisk analyse. Derfor er det nødvendig å gjennomgå en ultralydsundersøkelse separat på et annet sted, og deretter gå til laboratoriet for bloddonasjon. Og det må gjøres samme dag.

Andre screening under graviditet, når du skal gjøre og hva som er inkludert i studien

I henhold til anbefalingene fra Verdens helseorganisasjon (WHO), er hver kvinne tvunget til å gjennomgå tre screeninger i hele graviditetsperioden. Selv om i dag kaller gynekologer alle gravide kvinner til denne undersøkelsen, er det de som, uansett grunn, hopper over screening.

For noen kategorier av kvinner bør slike undersøkelser imidlertid være obligatoriske. Dette gjelder hovedsakelig de som tidligere har født barn med genetiske funksjonshemminger eller misdannelser. I tillegg er det viktig å gjennomgå screening:

  • kvinner i alderen 35 år, siden risikoen for å utvikle ulike patologier i fosteret avhenger av alder av moren;
  • kvinner som i første trimester tok medikamenter eller andre forbudte rusmidler for gravide kvinner;
  • kvinner som tidligere har hatt to eller flere miskramper;
  • kvinner som lider av en av følgende sykdommer som er arvet av et barn - diabetes, sykdommer i muskuloskeletalsystemet og kardiovaskulærsystemet, samt abnormaliteter;
  • kvinner som har risiko for abort.

I tillegg bør forventende mødre screenes hvis de eller deres ektefeller ble utsatt for stråling før unnfangelse, og hadde også bakterielle og smittsomme sykdommer umiddelbart før graviditet. Som med den første screeningen for andre gang, må den forventende mor også gjøre en ultralydsskanning og bestå en biokjemisk blodprøve, som ofte kalles en trippeltest.

Datoer for den andre screeningen under graviditet

Så, vi vil svare på spørsmålet om hvor mange uker en ny screening er gjort under graviditeten. Som vi allerede har bestemt, utføres den første studien i de tidlige stadier av graviditet, nemlig fra 11 til 13 uker i første trimester. Følgende screeningsundersøkelse utføres i den såkalte "gyldne" gestasjonsperioden, dvs. i andre trimester, som starter i uke 14 og slutter i uke 27.

Gylden andre trimester kalles, for det er i denne perioden at alle de første sykdommene forbundet med svangerskapet (kvalme, svakhet, døsighet og andre) går ned, og en kvinne kan helt glede seg over sin nye stat, fordi hun føler seg en kraftig styrking av styrke.

En kvinne må besøke gynekologen hver annen uke slik at han kan overvåke graviditetenes fremgang.

Legen gir anbefalinger til den forventende moren om hennes interessante stilling, og informerer også kvinnen om hvilke undersøkelser og når hun skal passere. Normalt sender en gravid kvinne en urinalyse og fullfører blodtall før hvert besøk til gynekologen, og den andre screeningen foregår fra 16 til 20 uker med graviditet.

Ultralydsscreening for 2. trimester - hva er det?

Under den andre screeningen blir ultralyd først utført for å bestemme den nøyaktige graviditetsalderen, slik at senere eksperter korrekt kunne tolke resultatene av en biokjemisk blodprøve. Ved ultralyd undersøker legen utviklingen og størrelsen på fosterets indre organer: lengden på beinene, brystvolum, hode og buk, utvikling av hjernehinne, lunger, hjerne, ryggrad, hjerte, blære, tarm, mage, øyne, nese og symmetri i ansiktsstrukturen.

Generelt blir alt som blir visualisert ved ultralyd underkastet analyse. I tillegg til å studere de viktigste egenskapene ved utviklingen av babyen, sjekker eksperter:

  • hvordan placenta ligger
  • tykkelse av moderkaken og dens grad av modenhet;
  • Antall fartøy i navlestrengen;
  • tilstanden til veggene, appendages og livmorhalsen;
  • mengde og kvalitet av fostervann.

Normer på ultralyds screening av graviditetens 2. trimester: