Encefalotrigeminal angiomatose regnes som en alvorlig sykdom som oppstår sporadisk.
Det er også kjent som Sturge-Weber syndrom.
Samtidig er det flere angiomer i ansiktets og meningesens hud.
Deres lokalisering er vanligvis den maksillære og okulære grenen av trigeminusnerven. Samtidig kan pia materen i sykdommen påvirkes på den ene siden eller på begge sider.
Denne sykdommen refererer til fakomatøse lidelser, dvs. arvelige problemer som er preget av forstyrrelser i nervesystemet og indre organer, samt endringer i huden (oftest er det flekker).
En lignende kombinasjon av manifestasjoner skyldes det faktum at under graviditeten er to kimlag lagret samtidig:
Det er fra dem at huden, nervesystemet, karene og indre organer av babyen utvikler seg i fremtiden. Gruppen av fakomatose inkluderer følgende sykdommer:
- Bourneville tuberøs sklerose;
- Webers syndrom;
- Louis Bar syndrom;
- også neurofibromatose reklinghayzena.
Variasjoner av sykdommen
I moderne medisinsk praksis er det 3 former for Sturge-Weber syndrom.
Alle av dem er preget av en kombinasjon av symptomer:
- Bare angiom på ansiktet. Eller en kombinasjon av disse vaskulære svulster på ansiktets hud med glaukom.
- Bare angiom av hjernens foring.
- Kombinasjonen av angiom i hjernen og huden. Det kan forårsake glaukom.
Klinisk bilde av sykdommen
Klassisk er Sturge-Weber-Krabbe syndrom manifestert av hovedsymptomene:
- anfall;
- vaskulære flekker på ansiktet, som kalles angiomas;
- økt intraokulært trykk eller glaukom.
Like ofte både menn og kvinner lider av sykdommen. En av de 50.000 menneskene på jorden lider nøyaktig denne sykdommen.
Av de mulige symptomene, skiller legene vanligvis følgende alternativer:
- Burgund, lyspunkt på ansiktet. Oftest følgende bilde - det dekker bare én side, mens du fanger regionen i pannen, nesen og er begrenset til overleppen. Denne delen er innervert av 1 og 2 grener av trigeminusnerven. En lignende rødlig flekk er noen ganger tilstede på begge sider av ansiktet. Det forekommer imidlertid oftest ved fødselen av et barn, og kan vises over tid.
- Kramper kramper, noe som manifesterer seg som ufrivillige bevegelser i øvre og nedre ekstremiteter. De oppstår fra motsatt side av stedet på ansiktet. Deres utseende skyldes det faktum at cortex påvirkes av angioma. Hos pasienter med kramper faller spredningen av ufrivillige bevegelser gjennom hele kroppen, en dyp svak, ukontrollert vannlating. Slike anfall begynner å skje i det første året av en persons liv.
- Svakhet i musklene (vanligvis lemmer) på motsatt side av kroppen fra burgunderflaten.
- Redusert syn. Ofte, med forverring av sykdommen, kan det oppstå fullstendig tap.
- Desensibilisering i den halve delen av kroppen, som ligger overfor burgunderflekken på ansiktet.
- Hvis angiomaene er konsentrert i regionen av oksipitale lobber i hjernen, er det en sannsynlighet for fullstendig tap av noen visuelle felt.
- Intellektuelle forstyrrelser observeres - forvirring, tap av minne og mental retardasjon (inkonsekvens med hans alder).
- Hodepine.
- Forstyrrelser av den emosjonelle utviklingen av barnet: Tearfulness, konstant irritabilitet og til og med aggressivitet.
De første og tidlige symptomene er anfallene og utseendet på brune flekker på ansiktets hud.
Diagnostiske tiltak
Ved de første minste manifestasjoner av Sturge-Weber syndrom, er det nødvendig å konsultere en lege.
Det er spesialisten som vil foreskrive de riktige diagnostiske testene og gjøre den mest nøyaktige diagnosen, og deretter foreskrive en effektiv behandling.
Det diagnostiske komplekset for encephalotrigeneminal angiomatose består av flere stadier og prosedyrer:
- For det første analyseres sykdommens historie og klager. Det er viktig å vite i hvilken alder symptomene oppstod (anfall, svakhet, hodepine, etc.). Det er nødvendig å avklare om denne sykdommen fra noen andre fra familiemedlemmer.
- En nevrologisk undersøkelse av pasienten vil være nødvendig. Samtidig vurderes hudfølsomhet og muskelstyrke på alle lemmer av kroppen nøye.
- Vi må gå til resepsjonen til øyelege. Bare han vil måle det intraokulære trykket, undersøke øynene, undersøke sin indre struktur. Dette er nødvendig for å oppdage angiomer som kan oppstå på øyeskallet. Og hvis optisk nerve er hovent, vil legen kunne finne ut om det er en økning i intrakranielt trykk.
- Ofte sender den behandlende legen pasienten til å konsultere medisinsk genetikk.
- Beregnet tomografi og MR vil bidra til å se alle endringene i hjernen (de områdene hvor cortexen er mest fortynnet, hvor det er svulster, angiomer).
- Elektroencefalografi - en teknikk som gjør det mulig å evaluere elektrisk ledningsevne og hjerneaktivitet i ulike områder. Avhengig av sykdommen, kan denne parameteren variere. Spesielt hvis det er et epileptisk fokus (dette er hovedårsaken til krampeanfall).
Ryggmargen er den vanskeligste komplikasjonen av neurosyphilis. Hva skjer hvis du ikke starter behandling av sykdommen i tide.
Sykdomsbehandling
Sturge Weber syndrom behandles bare symptomatisk.
Dette betyr at hovedmålet med terapi er å redde pasienten fra de manifestasjoner av sykdommen som forverrer nivået på en persons liv.
- legemidler som bidrar til eliminering av anfall
- hvis psyko-emosjonelle lidelser er tilstede, er psykotrope legemidler foreskrevet;
- Hvis det intraokulære trykket økes, må du ta medikamenter som vil redusere det.
Hvis angiomaene, som befinner seg i kranialhulen, er livstruende og alvorlig påvirker endringene i kroppens funksjon, bestemmer legen å fjerne dem.
Det skjer kirurgisk. Og hvis en burgunderflekk på ansiktets hud i stor grad forstyrrer pasientens liv, kan den "maskeres" ved hjelp av kosmetisk kirurgi. I dette tilfellet utføres tatovering av det berørte området av ansiktet med kroppsmaling.
Konsekvenser av syndromet
Hvis det ikke tas noen tiltak angående behandling av sykdommen, er det sannsynligheten for komplikasjoner:
- syn tap
- problemer med cerebral sirkulasjon;
- uttalt feil i ansiktet, som forhindrer behagelig sosial tilpasning i samfunnet, og reduserer selvtillit
- defekt av nevrologisk natur, opp til forvrengning av mental utvikling.
Dessverre er forebyggende tiltak som kan forhindre utvikling av Weber sykdom fraværende. Tross alt kan leger fremdeles ikke finne ut de eksakte årsakene til sykdommenes forekomst.
Derfor er det viktigste å begynne å bekjempe problemet i tide.
Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber syndrom - medfødt angiomatose, som påvirker huden, sykeorganer og sentralnervesystemet. Manifisert av flere medfødte angiomer i ansiktsområdet, vedvarende epileptisk syndrom, glaukom, oligofreni og andre nevrologiske og oftalmologiske symptomer. I løpet av diagnosen utføres radiografi av skallen, CT-skanning eller MR-av cerebrale strukturer, oftalmokopi, måling av intraokulært trykk, gonioskopi, øye-ultralyd. Behandling inkluderer antiepileptisk behandling, konservativ og kirurgisk behandling av glaukom, symptomatisk terapi. Prognosen er i mange tilfeller ugunstig.
Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber syndrom er en sjelden medfødt angiomatøs sykdom i hjernen, hud og øyne. Utbredelsen er på nivå 1 tilfelle per 100 tusen befolkning. For første gang ble en pasient med dette syndrom beskrevet i 1879 av Sturge, deretter i 1922. Weber indikerte radiografiske tegn som ble avslørt av dette syndromet. I 1934 foreslo Krabbe at pasienter, sammen med hudangiomer, har angiomatose i hjernemembranen. Til ære for disse forskerne ble sykdommen kalt Sturge-Weber-Krabbe syndrom. På grunn av det faktum at ansiktsangiomer er lokalisert innen hudinnervering ved 1. og 2. gren av trigeminusnerven, i nevrologi, er sykdommen også kjent som encefalotrigeminal angiomatose. Sammen med nevrofibromatose Recklinghausen, Louis-Bar syndrom, tuberøs sklerose, Hippel-Lindau sykdom og andre, Sturge-Weber syndrom er inkludert i gruppen av phacomatosis - progressive nevrokutane sykdommer.
Årsaker til Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber syndrom oppstår som et resultat av brudd på embryonisk utvikling, noe som fører til en feil i differensiering av ecto- og mesodermale ark. De fleste tilfeller er sporadisk syndrom, mindre autosomal (ikke kjønnsbundet) dominerende eller recessiv arv med delvis penetrering. Det antas at sporadiske tilfeller skyldes den negative effekten på fosteret i embryonale perioden. Eksogene og endogene rusmidler hos den gravide, inkludert nikotin, alkohol, narkotika, ulike medisiner kan være skadelige faktorer; intrauterin infeksjoner; dysmetabolske sykdommer hos den forventende mor (for eksempel ukompensert diabetes mellitus eller hypertyreose).
Morfologisk substrat av sykdommen er angiomatose - dannelsen og veksten av flere vaskulære tumorer (angiomer), lokalisert på ansiktets og hjernemembranenes hud. Som regel påvirker angiomatosen av membranene deres konvexitale del, observeres oftere i oksipitale og parietale soner. Vanligvis har ansiktsangiomatose og cerebral pectoris angiomatose homolateral plassering, dvs. de er på samme side. Imidlertid er den bilaterale naturen av lesjonen ofte notert. I hjernevevene som befinner seg under det angiomatiske endrede området av membranen, utvikles degenerative prosesser, atrofi og overdreven vekst av glia oppstår, og kalkninger dannes.
Symptomer på Sturge-Weber syndrom
Det mest slående tegn som karakteriserer Sturge-Weber syndrom er angiomatose i ansiktets hud. Hos alle pasienter er det vaskulære punktet medfødt. Over tid kan det øke i størrelse. Lokalisert som regel i den zygomatiske og infraorbital regionen. Slår blek når den trykkes. I begynnelsen har den en rosa farge, og den får en lyse rød eller rød-kirsebær nyanse. Utseendet og utbredelsen av angiomer er forskjellige, de kan være små spredte foci eller fusjonere til et stort sted, den såkalte. "Flaming nevus". Angiomatose kan dekke nesehulen, svelgen, munnhulen. I 70% av tilfellene med angiomatosyndrom er unilateralt. I 40% av endringene i ansiktet er kombinert med angiomer på stammen og ekstremiteter. Andre dermatologiske symptomer er også mulige: medfødte hemangiomer, lokalt bløtvevsødem, nevi, hypo- og hyperpigmenteringssoner. Ifølge noen rapporter, forekommer Sturge-Weber syndrom i 5% tilfeller uten et karakteristisk "flammende nevus" på ansiktet.
Fra 75% til 85% av tilfeller av encefalotrigeneminal angiomatose oppstår med konvulsiv syndrom, debuterer i det første år av livet. Jackpot type epiphriscups er karakteristiske, hvor konvulsjonene dekker lemmer, den kontralaterale (motsatt) til plasseringen av angiomatosen i hjernemembranen. Epilepsi fører til mental retardasjon, mental retardasjon, og i noen tilfeller selv idioci. Hydrocephalus, hemiparesis og hemiatrofi av kontralaterale konvoluttangiom i ekstremiteter kan forekomme.
På visjonsorganets side kan angiomer av choroid, iris heterochromia, hemianopsi, kolobomer bli observert. Om lag en tredjedel av pasientene er diagnostisert med glaukom, noe som forårsaker hornhindeforstyrrelser, og i noen tilfeller fører til dannelsen av hydrotalmisk. I noen tilfeller er Sturge-Weber syndrom kombinert med dysplasi av ansiktshodeskallen, manifestert av asymmetri i ansiktet; hos andre med medfødt hjertesykdom.
Den patognomoniske triaden av manifestasjoner av syndromet ("flammende nevus", synshemming, nevrologiske symptomer) blir bare observert hos en femtedel av pasientene. I andre tilfeller varierer kombinasjonen av symptomer betydelig, og i dag er det derfor identifisert 10 kliniske former for Sturge-Weber syndrom. Abortive varianter av syndromet er ikke uvanlige, der de kliniske symptomene bare er delvis og mildt uttrykt.
Diagnose av Sturge-Weber syndrom
Det er mulig å diagnostisere Sturge-Weber syndrom ved en karakteristisk kombinasjon av symptomer: forekomst av kutan ansiktsangiomatose, epifriscuses og andre nevrologiske manifestasjoner, samt oftalmisk patologi (primært glaukom). Det diagnostiske søket utføres kollektivt av en nevrolog, en epileptolog, en oftalmolog og en hudlege.
Under røntgenundersøkelsen av skallen blir kalsifikasjonssoner av cortex funnet, som har form av dobbelkonturer, som om de sirkler omviklingene i området av cerebral lesjon. Hjerne-CT-skanning visualiserer enda mer omfattende områder av kalsifisering enn radiografibilder. MR i hjernen avslører områder av degenerasjon og atrofi av cerebral stoffet, tynning av cortex; lar deg ekskludere andre sykdommer (intracerebral tumor, hjernebryst, hjernebryst).
Electroencephalography gjør det mulig å bestemme arten av den bioelektriske aktiviteten til hjernen og å diagnostisere epi-aktivitet. Oftalmologisk undersøkelse består i å kontrollere synsskarphet, perimetri, måling av intraokulært trykk, oftalmopopi og gonioskopi (med bevaring av hornhinnenes gjennomsiktighet), ultralydbiometri i øyet, AV-skanning.
Behandling og prognose av Sturge-Weber syndrom
For tiden har Sturge-Weber syndrom ikke effektiv behandling. Terapi er rettet mot å stoppe de viktigste manifestasjonene. Antikonvulsiv terapi med valproat, karbamazepin, levetiracetam, topiramat.
Episindrom er ofte resistent mot antiepileptisk behandling, noe som krever overgang fra monoterapi til en kombinasjon av to legemidler. Røntgenbestråling av skallen over området som er angrebet av angiomatose, brukes som en av behandlingsmetodene. Ifølge vitnesbyrd om nevrokirurger kan spørsmålet om kirurgisk behandling av epilepsi vurderes.
Behandlingen av glaukom består i innånding av øyedråper som reduserer sekresjonen av intraokulær væske: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid, etc. Imidlertid er en slik konservativ terapi ofte ineffektiv. I slike tilfeller utfører oftalmiske kirurger kirurgisk behandling av glaukom: trabeculotomi eller trabeculektomi.
Dessverre har Sturge-Weber syndrom på en utpreget klinikk en ugunstig prognose. Intraktabelt epileptisk syndrom fører til alvorlig oligofreni. Mulig tap av syn, intrakranielle vaskulære sykdommer, som fører til sannsynlighet for hjerneslag.
Sturge-Weber-Krabbe syndrom
. eller: Encephalotrigeneminal angiomatose, nevoid amentia, fjerde facomatose
Symptomer på Sturge Weber Crabbe Syndrome
Sturge-Weber-Crabe syndrom er en arvelig sykdom, så mange av symptomene er variable fra fødselen.
- Angiomatose i ansiktets hud - hudlidelser i form av angiomer (flate og litt forhøyede svulster i huden av rød skygge, bestående av kar) og nevi (mol).
- Angiomatose av synets organer - skade på koroidoid (dannelse av angiomer) i øyet. Forandringer i blodkarene i sykeorganet fører til nedsatt sirkulasjon av vandig humor i øyekaviteten, og følgelig økning i intraokulært trykk (glaukom), forstyrrelse av strukturen i øyemembranene, retinal detachement og synstap.
- Angiomatose av hjernens myke skall - symptomene avhenger av lokalisering av angiomer (vaskulære svulster) av hjernens myke skall. Som regel følger Sturge-Weber-Crabe syndrom med hemiparese ataksi (nedsatt koordinering av bevegelser), epileptiske anfall (oftere kramper), mental retardasjon.
Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber syndrom - medfødt angiomatose, som påvirker huden, sykeorganer og sentralnervesystemet. Manifisert av flere medfødte angiomer i ansiktsområdet, vedvarende epileptisk syndrom, glaukom, oligofreni og andre nevrologiske og oftalmologiske symptomer. I løpet av diagnosen utføres radiografi av skallen, CT-skanning eller MR-av cerebrale strukturer, oftalmokopi, måling av intraokulært trykk, gonioskopi, øye-ultralyd. Behandling inkluderer antiepileptisk behandling, konservativ og kirurgisk behandling av glaukom, symptomatisk terapi. Prognosen er i mange tilfeller ugunstig.
Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber syndrom er en sjelden medfødt angiomatøs sykdom i hjernen, hud og øyne. Utbredelsen er på nivå 1 tilfelle per 100 tusen befolkning. For første gang ble en pasient med dette syndrom beskrevet i 1879 av Sturge, deretter i 1922. Weber indikerte radiografiske tegn som ble avslørt av dette syndromet. I 1934 foreslo Krabbe at pasienter, sammen med hudangiomer, har angiomatose i hjernemembranen. Til ære for disse forskerne ble sykdommen kalt Sturge-Weber-Krabbe syndrom. På grunn av det faktum at ansiktsangiomer er lokalisert innen hudinnervering ved 1. og 2. gren av trigeminusnerven, i nevrologi, er sykdommen også kjent som encefalotrigeminal angiomatose. Sammen med nevrofibromatose Recklinghausen, Louis-Bar syndrom, tuberøs sklerose, Hippel-Lindau sykdom og andre, Sturge-Weber syndrom er inkludert i gruppen av phacomatosis - progressive nevrokutane sykdommer.
Årsaker til Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber syndrom oppstår som et resultat av brudd på embryonisk utvikling, noe som fører til en feil i differensiering av ecto- og mesodermale ark. De fleste tilfeller er sporadisk syndrom, mindre autosomal (ikke kjønnsbundet) dominerende eller recessiv arv med delvis penetrering. Det antas at sporadiske tilfeller skyldes den negative effekten på fosteret i embryonale perioden. Eksogene og endogene rusmidler hos den gravide, inkludert nikotin, alkohol, narkotika, ulike medisiner kan være skadelige faktorer; intrauterin infeksjoner; dysmetabolske sykdommer hos den forventende mor (for eksempel ukompensert diabetes mellitus eller hypertyreose).
Morfologisk substrat av sykdommen er angiomatose - dannelsen og veksten av flere vaskulære tumorer (angiomer), lokalisert på ansiktets og hjernemembranenes hud. Som regel påvirker angiomatosen av membranene deres konvexitale del, observeres oftere i oksipitale og parietale soner. Vanligvis har ansiktsangiomatose og cerebral pectoris angiomatose homolateral plassering, dvs. de er på samme side. Imidlertid er den bilaterale naturen av lesjonen ofte notert. I hjernevevene som befinner seg under det angiomatiske endrede området av membranen, utvikles degenerative prosesser, atrofi og overdreven vekst av glia oppstår, og kalkninger dannes.
Symptomer på Sturge-Weber syndrom
Det mest slående tegn som karakteriserer Sturge-Weber syndrom er angiomatose i ansiktets hud. Hos alle pasienter er det vaskulære punktet medfødt. Over tid kan det øke i størrelse. Lokalisert som regel i den zygomatiske og infraorbital regionen. Slår blek når den trykkes. I begynnelsen har den en rosa farge, og den får en lyse rød eller rød-kirsebær nyanse. Utseendet og utbredelsen av angiomer er forskjellige, de kan være små spredte foci eller fusjonere til et stort sted, den såkalte. "Flaming nevus". Angiomatose kan dekke nesehulen, svelgen, munnhulen. I 70% av tilfellene med angiomatosyndrom er unilateralt. I 40% av endringene i ansiktet er kombinert med angiomer på stammen og ekstremiteter. Andre dermatologiske symptomer er også mulige: medfødte hemangiomer, lokalt bløtvevsødem, nevi, hypo- og hyperpigmenteringssoner. Ifølge noen rapporter, forekommer Sturge-Weber syndrom i 5% tilfeller uten et karakteristisk "flammende nevus" på ansiktet.
Fra 75% til 85% av tilfeller av encefalotrigeneminal angiomatose oppstår med konvulsiv syndrom, debuterer i det første år av livet. Jackpot type epiphriscups er karakteristiske, hvor konvulsjonene dekker lemmer, den kontralaterale (motsatt) til plasseringen av angiomatosen i hjernemembranen. Epilepsi fører til mental retardasjon, mental retardasjon, og i noen tilfeller selv idioci. Hydrocephalus, hemiparesis og hemiatrofi av kontralaterale konvoluttangiom i ekstremiteter kan forekomme.
På visjonsorganets side kan angiomer av choroid, iris heterochromia, hemianopsi, kolobomer bli observert. Om lag en tredjedel av pasientene er diagnostisert med glaukom, noe som forårsaker hornhindeforstyrrelser, og i noen tilfeller fører til dannelsen av hydrotalmisk. I noen tilfeller er Sturge-Weber syndrom kombinert med dysplasi av ansiktshodeskallen, manifestert av asymmetri i ansiktet; hos andre med medfødt hjertesykdom.
Den patognomoniske triaden av manifestasjoner av syndromet ("flammende nevus", synshemming, nevrologiske symptomer) blir bare observert hos en femtedel av pasientene. I andre tilfeller varierer kombinasjonen av symptomer betydelig, og i dag er det derfor identifisert 10 kliniske former for Sturge-Weber syndrom. Abortive varianter av syndromet er ikke uvanlige, der de kliniske symptomene bare er delvis og mildt uttrykt.
Diagnose av Sturge-Weber syndrom
Det er mulig å diagnostisere Sturge-Weber syndrom ved en karakteristisk kombinasjon av symptomer: forekomst av kutan ansiktsangiomatose, epifriscuses og andre nevrologiske manifestasjoner, samt oftalmisk patologi (primært glaukom). Det diagnostiske søket utføres kollektivt av en nevrolog, en epileptolog, en oftalmolog og en hudlege.
Under røntgenundersøkelsen av skallen blir kalsifikasjonssoner av cortex funnet, som har form av dobbelkonturer, som om de sirkler omviklingene i området av cerebral lesjon. Hjerne-CT-skanning visualiserer enda mer omfattende områder av kalsifisering enn radiografibilder. MR i hjernen avslører områder av degenerasjon og atrofi av cerebral stoffet, tynning av cortex; lar deg ekskludere andre sykdommer (intracerebral tumor, hjernebryst, hjernebryst).
Electroencephalography gjør det mulig å bestemme arten av den bioelektriske aktiviteten til hjernen og å diagnostisere epi-aktivitet. Oftalmologisk undersøkelse består i å kontrollere synsskarphet, perimetri, måling av intraokulært trykk, oftalmopopi og gonioskopi (med bevaring av hornhinnenes gjennomsiktighet), ultralydbiometri i øyet, AV-skanning.
Behandling og prognose av Sturge-Weber syndrom
For tiden har Sturge-Weber syndrom ikke effektiv behandling. Terapi er rettet mot å stoppe de viktigste manifestasjonene. Antikonvulsiv terapi med valproat, karbamazepin, levetiracetam, topiramat.
Episindrom er ofte resistent mot antiepileptisk behandling, noe som krever overgang fra monoterapi til en kombinasjon av to legemidler. Røntgenbestråling av skallen over området som er angrebet av angiomatose, brukes som en av behandlingsmetodene. Ifølge vitnesbyrd om nevrokirurger kan spørsmålet om kirurgisk behandling av epilepsi vurderes.
Behandlingen av glaukom består i innånding av øyedråper som reduserer sekresjonen av intraokulær væske: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid, etc. Imidlertid er en slik konservativ terapi ofte ineffektiv. I slike tilfeller utfører oftalmiske kirurger kirurgisk behandling av glaukom: trabeculotomi eller trabeculektomi.
Dessverre har Sturge-Weber syndrom på en utpreget klinikk en ugunstig prognose. Intraktabelt epileptisk syndrom fører til alvorlig oligofreni. Mulig tap av syn, intrakranielle vaskulære sykdommer, som fører til sannsynlighet for hjerneslag.
Gjennomgang av medisiner for behandling av Sturge-Weber syndrom
For første gang ble encephalotrigeneral angiomatose beskrevet av Sturge i syttitallet av det attende århundre ved hjelp av eksempelet på et seks år gammelt barn som hadde et rødt kapillært hemangiom i ansiktet i regionen av tertiær nerveinnervering. Huden anomali var lokalisert på den ene siden, i området av den zygomatic delen, dekket bane, pannen, det var basert på en vaskulær tumor.
I 1922 supplerte Weber det kliniske bildet med en lesjon av meningene med kalkninger fra veksten av stedet. I begynnelsen av 1900-tallet inkluderte Krabbe i symptomatologien en retinal lesjon. Derefter ble sykdommen kalt Sturge-Weber syndrom (Sturge) - Weber - Crabbe).
Årsaker til patologi
Anomali utvikles i perinatal perioden, mesodermet (germinal lag) forstyrres i fosteret, noe som fører til forskjellen på homogene celler i vevet. Sykdommen tilhører den sporadiske (uregelmessige) manifestasjonsformen, overføres gjennom den dominerende delen av det samme genet uten adhesjon til gulvet. Resessiv arv er svært sjelden.
Sturge-Weber-Krabbe syndrom dannes i fosteret under påvirkning av en rekke faktorer:
- Metabolske sykdommer hos kvinner under graviditet (skjoldbruskdysfunksjon).
- Kjemisk forgiftning i første trimester.
- Bivirkninger av stoffer.
- Alkohol, narkotika, tobakksrøyking.
- Genital eller intrauterin infeksjoner i perinatal perioden.
Sykdommen er sjelden oppstått, faren ligger i plasseringen av angiomaene i hjernen og øyebollene. Forstyrrelse av sentralnervesystemet på grunn av syndromet fører til uførhet i barndommen.
De karakteristiske symptomene på sykdommen
Patologi refererer til en vekslende gruppe syndromer som sprer seg til kranial, ansikts og nerver av øyebollet. Neurologisk lidelse fører til delvis tap av motorisk funksjon på motsatt side av lesjonen, til utvikling av strabismus, lammelse av musklene i tungen og ansiktet. Hovedindikatoren for sykdommen er bourgondisk flekk på den ene siden av ansiktet (foto) eller kroppen, sjeldnere har kapillærhemangioma bilateral lokalisering.
Av karakteren av manifestasjonen av syndromet bestemmes av tre kombinasjoner av tegn:
- vaskulære angiom intrakranielle membraner;
- angiomatose i ansiktet med lesjoner av netthinnen;
- kombinasjon av kapillære svulster (hjerne, ansikt, øyne).
Hver form er ledsaget av tilsvarende unormale lidelser.
Ansiktsskade
Manifestasjonen av syndromet i ansiktet kalles "flammende nevus", er tilstede ved fødselen eller utvikler seg senere. Angioma har form av flekker med uskarpe kanter, modifisert med veksten av kapillærene. Svulsten er lyse rød eller burgunder, dekker halvparten av pannen, den ene siden av nesen, den øvre zygomatiske delen, øyegruppen, ender over overleppen. Dette er et klassisk symptom på sykdommen, "et kyss av en engel" kan manifestere seg fra to sider, dekker hårets del av hodet, baksiden av hodet og faller på kroppen.
Fokus på lokalisering av vaskulære lesjoner er enkelt, spredt eller sammenslåing i en felles form. Når du trykker på, forsvinner problemområdet, og fargen blir gjenopprettet. I løpet av en persons liv, endrer en "flammende nevus" ikke bare formen, men også fargen. I et nyfødt er dette et sted med lys rosa farge, da den blir eldre blir den mørkere, og man får en burgunderaktig nyanse.
I de fleste tilfeller er angioma flatt, ikke utragende over overflaten av huden. I en mer kompleks form leds avviket av pigmentering, mol, begrenset ødem, hemangiom. Tydelige symptomer på ansiktet er diagnostisert i 99% av tilfellene.
Neurologiske endringer
Angiomatose av hjernevev fører til forkalkning av kapillærene i det berørte området, noe som igjen provoserer utviklingen av slike patologier:
- intrakraniell atrofi og nekrose;
- økning i glialceller;
- hydrocephalus;
- demens.
Utvidelse av kapillærene i bløtvev er en integrert følgesvenn av sykdommen, forverrer en persons tilstand og prognose.
Tegn på hjerneskade begynner å vises i det første året av et barns liv. Sykdommen er preget av et langt klinisk kurs, hvor tegn på nevrologisk lidelse utvikler seg, forårsaker nedsatt motorisk funksjon, mental retardasjon.
Spredning av blodårer skaper trykk på nevroner, danner et konvulsivt syndrom. Det er et mønster: jo mer mental retardasjon, jo mer utprøvde epileptiske anfall. Muskelkontraksjon er aktivert på motsatt side av brannen. Over tid øker sone for vekst av kapillærene, angrepene utvikler seg. Disse faktorene påvirker følelsesmessig tilstand, forårsaker mentale avvik i adferd. Sturge-Weber syndrom er ledsaget av følgende symptomer:
- kognitiv svekkelse;
- minneverdigelse;
- redusert evne til å lære;
- irritabilitet;
- aggresjon;
- vindictiveness, vindictiveness.
Hos voksne medfører hvert epileptisk anfall en nedgang i intelligens. Intrakranielt trykk forårsaker konstant hodepine. Formet parese, lammelse, muskel svakhet, tap av følsomhet på siden motsatt til hjerneskade.
Øyeskilt
Oftalmiske forandringer assosiert med sykdommen er preget av unormale forandringer i vaskulærsystemet. Angioma er lokalisert i papilla-makulære delen. Den neutlasme av lysegrå i form av en sirkel (foto), kalsifisert, skaper trykk og et gunstig miljø for utvikling av glaukom.
Patologi forstyrrer væskestrømmen i øyet, en hydroftalmfase dannes. Sturge-Weber syndrom i oftalmologi manifesteres av følgende problemer:
- hornhinnen
- en økning i øyeeballet;
- nedsatt syn (fullstendig blindhet er mulig);
- begrense grensene for visuell fangst;
- retinal atrofi.
Glaukom kan vises umiddelbart etter fødselen eller utvikle senere.
Nødvendig diagnostikk
Definisjonen av syndromet utføres på tre måter: Tilstedeværelsen av kapillær hemangiom i ansiktet, nevrologiske abnormiteter, oftalmiske abnormiteter. Diagnostikk utføres ved laboratorieundersøkelse av brennevin og bruk av instrumentteknikker, inkludert:
- Beregnet tomografi av hjernebarken.
- Radiografi av kraniet for å identifisere områder med kalsiummangel.
- PET (positron utslipp tomografi).
- Elektroencefalografi, som bestemmer mengden av bioelektriske pulser.
- Magnetic resonance imaging å skille mellom cystiske formasjoner, svulster, abscesser. Lar deg analysere graden av atrofi.
- SPECT (single photon emission computed tomography).
Oftalmologisk diagnose utføres av:
- intraokulære trykkmålinger;
- bestemme kvaliteten på visjonen;
- ophthalmoscopy;
- ultralyd biometri;
- gonioscopy;
- perimetri;
- AV-skanning.
Åpenhet eller turbiditet i hornhinnen tas i betraktning.
Behandlingsanbefalinger
Det er ingen spesielle behandlinger for Sturge-Weber syndrom, og behandlingen er symptomatisk. I tilfelle av en isolert flammende nevus på ansiktet eller kroppen, når sentralnervesystemet og visuell funksjon ikke påvirkes, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Anbefalinger for eliminering av defekten er kosmetiske. Effektiv tatovering beige maling, mens "kyss av en engel" ikke vil skille seg ut på huden.
I tilfelle en alvorlig lesjon av hjernebarken, retina med kapillærvekst, er kirurgisk inngrep angitt. Trabeculotomi, korrigering av patologien med en laser utføres.
Medikament medisiner er foreskrevet for å lindre symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Disse legemidlene brukes:
- Anti-epilepsi og anti-konvulsive stoffer - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsyre, Finlepsin, Topiramat. "Depakine."
- Medisiner for normalisering av sekretjon av øyevæske - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
- Piller for å forhindre hevelse i hjernen og diuretika - "Mannitol", "Furosemid".
For alvorlige lidelser i sentralnervesystemet, som resulterte i lammelse og mental retardasjon, trenger pasienten spesiell omsorg.
Mulige komplikasjoner og prognose
Konsekvensene av sykdommen avhenger av grad og fokus av lesjonen. Ved dannelsen av lokalt kapillært hemangiom i ansiktet, ikke komplisert av encefalotrigeneminal angiomatose og utviklingen av glaukom, hvis stedet forblir uendret fra fødselsmidlet, er prognosen gunstig. I tillegg til kosmetisk ubehag, forårsaker problemer ikke en person.
Med en utprøvd progressiv klinikk av systemisk skade på meninges, øyne og indre organer, kan syndromets effekter være alvorlige:
- Hyppige epileptiske anfall uten tilstrekkelig behandling fører til utvikling av oligofreni, risikoen for slag.
- Blødning er mulig.
- Alvorlige nevrologiske lidelser (redusert intelligens).
- Alvorlig deformasjon av ansiktsmuskler.
- Muskel svakhet.
- Redusert syn eller tap av syn.
- Brudd på intrakraniell sirkulasjon.
Død kan forekomme ved cerebralt ødem med epileptisk status (en tilstand som er preget av kontinuerlig krampeanfall).
Store mennesker som står overfor sykdom
Lokal manifestasjon av Sturge-Weber syndrom er ikke en setning. En hudavvik som ikke påvirker kroppens vitale funksjoner påvirker ikke intellektuelle evner, valg av yrke eller karriere. En av de store menneskene som er merket med "kyss av en engel" er Mikhail Gorbatsjov, en russisk politisk person som kom inn i historien til landet som sist sekretær for CPSU-sentralkomiteen, en reformator som lanserte omstillingsprosessen. Hans medfødte angiom var plassert på forsiden av skallen, var en slags "telefonkort".
"Angel of Kiss" og Sturge-Weber syndrom
"Angel's Kiss" - et lilla eller lilla-rødt (eller portfarget) sted (eller flekker) på ansiktets og hodebunnen (i medisinsk terminologi, "flammende nevus"). Dette stedet er ikke noe annet enn kapillær eller cavernøs hemangiom (e). Det ser ut på den ene siden av ansiktet (men ikke alltid) og som regel innenfor hudinnerveringssonen til trigeminusnerven (vanligvis i innerveringsområdet i dens I- og II-grener). Utbredelsen av disse stedene blant levendefødte av nyfødte er ganske høy og når 3 per 1000.
Når en pasient undersøkes med et slikt sted (flekker), bør en nevrolog ikke "savne" en slik født fosterskader som Sturge [Sturge] -Weber-Krabbe syndromet (UWB), hvor utviklingen av et flammende nevus ("nevus flammeus") i ansiktet er forbundet med fenomener lokal angiomatose av myke og arachnoide membraner i hjernen - leptomeningeal angiomatose (og retina - dette er for oftalmologer). På grunn av de angitte lokaliseringene av angiomatose har SSHVK det andre navnet - "encephalo-trigemino-retinal angiomatose" (eller "encefalotrigeminal angiomatose" eller "encefalolitisk neuroangiomatosis").
SSHVK er en medfødt, sporadisk forekommende sykdom preget av angiomatose av meninges, ansiktshår og øyne. Syndromet, beskrevet i 1879 av Sturge, supplert senere av Weber (1922) og Krabe (1934), er en komplett form for en enfalfalittisk neuroangiomatose, karakterisert ved en kombinasjon av kutan og cerebral angiomatose med okulære manifestasjoner. Syndromet tilhører gruppen degenerative sykdommer - fakomatose (neurokutane syndromer). Utbredelsen blant nyfødte når 1 sak per 50 000 befolkning.
Symptomkomplekset inneholder Krabbe-triaden: [1] flammende (vaskulær) nevi langs grenene av trigeminusnerven (70% av tilfellene er en enveis-prosess, 30% er en toveisprosess), [2] intrakranialkalkninger, [3] symptomatisk fokal epilepsi.
Det finnes tre klassiske kliniske former for SSHVK: type 1 - ansikts- og pia mater angiomer med glaukom; Type 2 - kun angiomer i ansiktet uten CNS-lesjon med glaukom; Type 3 - kun angiomer av pia mater, som regel uten glaukom.
Vær oppmerksom på! I tillegg til den utvidede kliniske formen er også atypiske former beskrevet. Noen av dem var individualisert som følgende syndromer: [1] Jahnke syndrom (1930), der glaukom er fraværende; [2] Schirmer syndrom (1860), hvor glaukom og hydrophthalmia manifesterer seg i de tidlige stadier; [3] Lawford syndrom (1884), hvor glaukom vises sent, har et kronisk kurs, forårsaker ikke økning i volumet av øyebollet og ledsages ikke av en økning i nivået av intraokulært trykk; [4] Milles syndrom (1884), preget av en kombinasjon av glaukom og choroidal angiom, men uten økning i øyevolumets volum.
Forløpet av sykdommen er langsomt progressiv (! Vaskulære anomalier er ikke statiske og kan utvikles gjennom livet). Sykdommen oppstår vanligvis sporadisk, familiens tilfeller er eksepsjonelle (arvstypen er autosomal dominant eller feil dominant [isolert, kromosomalt trisomi]).
SSHVK er funnet hos 8% av spedbarn med flammende nevus i ansiktet, men hyppigheten av SSHVK øker med et flammende nevus i øyelokkene eller bilateral lokalisering (gjennomsnittlig populasjonsprevalens av SSHVK er et tilfelle for 20-50 000 levendefødte). Når det gjelder risikoen for utvikling av SSHVC, eksisterer følgende kriterier: Risikoen for utvikling av SSHCC stiger til 25% med et sted av fargen på portvin som inntar halvparten av ansiktet, inkludert periorbitalområdet, opptil 33% dersom begge deler av ansiktet, inkludert periorbitalområdet, påvirkes (det skal bemerkes at SSHVK påvirker noen ganger munnhulen i munnhulen eller strekker seg til nakke, torso og ekstremiteter. [Andre manifestasjoner av hudlesjoner er mulige: hemangiomer, medfødte eller oppstå i de første månedene av et barns liv, hypertro fia og ødem i bløtvev og slimhinner, flekker av "kaffe" farge og hypopigmenteringsplaster på trunkets og ekstremitetens hud]). Sykdommen er like vanlig hos både jenter og gutter (ifølge noen kilder er HBVC vanligere hos jenter).
Siden angiomatose av meningene (med SSHVC) kan føre til hjerteinfarkt og hjernen atrofi (leptomeningal venøs angiom forårsaker det steile syndromet til den underliggende cerebrale cortexen), er derfor dannelsen av calcific cerebral og meningeal fartøyer allerede der; ), mental retardasjon (oligofreni), kognitive forstyrrelser av varierende alvorlighetsgrad, hemiparese, hemiplegi, hemiatrofi, nedsatt hemi IMP, hemianopsi (inkludert glaukom og buphthalmos - dette er for oftalmologer) [buphthalmos, eller blinken, - en patologisk økning i størrelsen av øyeeplet på grunn av økt intraokulært trykk, typisk i glaukom]. Neurologiske symptomer vises i det første år av livet, i barndommen eller ungdomsårene.
Epileptisk syndrom er en tidlig nevrologisk manifestasjon av SSHVK. Epileptiske anfall forekommer i 1. år av livet, mellom 2. og 7. måned. Konvulsjoner (epileptiske anfall) er kontralaterale (motsatte) med hensyn til medfødte kapillære anomalier i hjerneskjellene. Oftere kramper er lokale, paritsalny (Jackson type), mindre ofte generalisert (primære generaliserte tonisk-kloniske anfall). Med alder utvikler epileptisk syndrom, og det er et forhold mellom graden av mental retardasjon og alvorlighetsgraden av epileptiske anfall. Demens (kognitiv lidelse) kombineres med uttalt forandringer i den følelsesmessige-volusjonære sfæren: vindictiveness, egocentrism, affectivity, vindictiveness. Pasienter forverrer minne, oppmerksomhet, evne til å absorbere ny informasjon; Disse faktorene kompliserer vesentlig prosessen med opplæring og utdanning. Disse psykiske lidelsene blir observert i perioden mellom angrep. Alvorlighetsgraden av psykiske lidelser, spesielt hukommelse, øker med økningen i anfall.
Diagnosen er etablert ut fra det kliniske bildet og resultatene av metoder for paraklinisk diagnose. Sistnevnte inkluderer:
■ Røntgenundersøkelse av skallen (påvisning av forkalkning av kapillær misdannelse i hjernen);
■ angiografi av cerebrale arterier, årer og bihuler (MR-angiografi og CT-angiografi - ikke-invasiv teknikk brukes til både barn og voksne), som bestemmer sviktet av overfladiske kortikale vener, tomme duraluser, patologisk tortuositet i vener;
■ Spinal punktering etterfulgt av prøvetaking av cerebrospinalvæske for forskning (preget av økt protein);
■ hjerteberegningstomografi (CT) (fortrinnsvis multislice spiral computertomografi - MSCT) - intracerebrale forkalkninger, et symptom på "sporvognskinner", kortikalatrofi, unormal utvidelse av det venøse nettverket av choroidal plexus i laterale ventrikler;
■ hjernens magnetiske resonansbilder (MRI) (fortrinnsvis MR med gadoliniumkontrast) - utvidelse av choroid plexus, okklusjon av venus bihuler, kortikal atrofi, demythinisering av hjernen av dystrophic genesis;
■ Enkeltfotonemisjonstomografi (SPECT) - områder med hyperperfusjon av hjernesubstansen (i de tidlige stadiene av sykdommen), områder med hjernehypoperfusjon (i de sene stadiene av sykdommen);
■ positronutslippstomografi (PET) - områder av hjernehypometabolisme;
■ Video-EEG-overvåking - det er en reduksjon i kraften i hjernens bioelektriske aktivitet, polyfokal epileptiform aktivitet, hovedsakelig representert ved paroksysmer av høyamplettheta og deltabølger.
1. artikkel "Encephalotrigeneminal retinal angiomatose" N.A. Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Journal "Women's Health Issues" nr. 3, bind 7, 2012 [les];
2. Artikkel "På Sturge-Weber syndromet" V.A. Basinsky, MD, Professor; EA Gorbunova; DV Nevgen, Institutt for patologisk anatomi med et rettsmedisinske kurs, EE "Grodno State Medical University"; journal GrSMU 2010 № 1 [les];
3. artikkel "Radiologiske aspekter ved diagnosen neurodermale syndromer" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Institutt for neurokirurgi RAMS dem. Acad. NN Burdenko, Moskva; Journal "Medical Imaging" nr. 5 2008 [les];
4. artikkel "Laserbehandling av vaskulære formasjoner av huden hos barn" av TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Institutt for pediatrisk onkologi og hematologi RCRC dem. NN Blokhin RAMS, Moskva; Journal of Sarcomas of Beans, myke væv og hudtumorer nr. 3 2011 [les];
5. artikkel "Saken av Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri syndrom" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [les];
6. Artikkel "Atypisk form for Sturge - Weber - Crabbe (Lawford) syndrom" K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; MBUZ "City Clinical Hospital №5", Ufa; SBEE HPE "Bashkir State Medical University" i Ruslands departement for helse, Ufa; MBUZ "City Clinical Hospital №10", Ufa (bladet "Medical Bulletin of Bashkortostan" №2, 2015) [les]
Gjennomgang av medisiner for behandling av Sturge-Weber syndrom
For første gang ble encephalotrigeneral angiomatose beskrevet av Sturge i syttitallet av det attende århundre ved hjelp av eksempelet på et seks år gammelt barn som hadde et rødt kapillært hemangiom i ansiktet i regionen av tertiær nerveinnervering. Huden anomali var lokalisert på den ene siden, i området av den zygomatic delen, dekket bane, pannen, det var basert på en vaskulær tumor.
I 1922 supplerte Weber det kliniske bildet med en lesjon av meningene med kalkninger fra veksten av stedet. I begynnelsen av 1900-tallet inkluderte Krabbe i symptomatologien en retinal lesjon. Derefter ble sykdommen kalt Sturge-Weber syndrom (Sturge) - Weber - Crabbe).
Årsaker til patologi
Anomali utvikles i perinatal perioden, mesodermet (germinal lag) forstyrres i fosteret, noe som fører til forskjellen på homogene celler i vevet. Sykdommen tilhører den sporadiske (uregelmessige) manifestasjonsformen, overføres gjennom den dominerende delen av det samme genet uten adhesjon til gulvet. Resessiv arv er svært sjelden.
Sturge-Weber-Krabbe syndrom dannes i fosteret under påvirkning av en rekke faktorer:
- Metabolske sykdommer hos kvinner under graviditet (skjoldbruskdysfunksjon).
- Kjemisk forgiftning i første trimester.
- Bivirkninger av stoffer.
- Alkohol, narkotika, tobakksrøyking.
- Genital eller intrauterin infeksjoner i perinatal perioden.
Sykdommen er sjelden oppstått, faren ligger i plasseringen av angiomaene i hjernen og øyebollene. Forstyrrelse av sentralnervesystemet på grunn av syndromet fører til uførhet i barndommen.
De karakteristiske symptomene på sykdommen
Patologi refererer til en vekslende gruppe syndromer som sprer seg til kranial, ansikts og nerver av øyebollet. Neurologisk lidelse fører til delvis tap av motorisk funksjon på motsatt side av lesjonen, til utvikling av strabismus, lammelse av musklene i tungen og ansiktet. Hovedindikatoren for sykdommen er bourgondisk flekk på den ene siden av ansiktet (foto) eller kroppen, sjeldnere har kapillærhemangioma bilateral lokalisering.
Av karakteren av manifestasjonen av syndromet bestemmes av tre kombinasjoner av tegn:
- vaskulære angiom intrakranielle membraner;
- angiomatose i ansiktet med lesjoner av netthinnen;
- kombinasjon av kapillære svulster (hjerne, ansikt, øyne).
Hver form er ledsaget av tilsvarende unormale lidelser.
Ansiktsskade
Manifestasjonen av syndromet i ansiktet kalles "flammende nevus", er tilstede ved fødselen eller utvikler seg senere. Angioma har form av flekker med uskarpe kanter, modifisert med veksten av kapillærene. Svulsten er lyse rød eller burgunder, dekker halvparten av pannen, den ene siden av nesen, den øvre zygomatiske delen, øyegruppen, ender over overleppen. Dette er et klassisk symptom på sykdommen, "et kyss av en engel" kan manifestere seg fra to sider, dekker hårets del av hodet, baksiden av hodet og faller på kroppen.
Fokus på lokalisering av vaskulære lesjoner er enkelt, spredt eller sammenslåing i en felles form. Når du trykker på, forsvinner problemområdet, og fargen blir gjenopprettet. I løpet av en persons liv, endrer en "flammende nevus" ikke bare formen, men også fargen. I et nyfødt er dette et sted med lys rosa farge, da den blir eldre blir den mørkere, og man får en burgunderaktig nyanse.
I de fleste tilfeller er angioma flatt, ikke utragende over overflaten av huden. I en mer kompleks form leds avviket av pigmentering, mol, begrenset ødem, hemangiom. Tydelige symptomer på ansiktet er diagnostisert i 99% av tilfellene.
Neurologiske endringer
Angiomatose av hjernevev fører til forkalkning av kapillærene i det berørte området, noe som igjen provoserer utviklingen av slike patologier:
- intrakraniell atrofi og nekrose;
- økning i glialceller;
- hydrocephalus;
- demens.
Utvidelse av kapillærene i bløtvev er en integrert følgesvenn av sykdommen, forverrer en persons tilstand og prognose.
Tegn på hjerneskade begynner å vises i det første året av et barns liv. Sykdommen er preget av et langt klinisk kurs, hvor tegn på nevrologisk lidelse utvikler seg, forårsaker nedsatt motorisk funksjon, mental retardasjon.
Spredning av blodårer skaper trykk på nevroner, danner et konvulsivt syndrom. Det er et mønster: jo mer mental retardasjon, jo mer utprøvde epileptiske anfall. Muskelkontraksjon er aktivert på motsatt side av brannen. Over tid øker sone for vekst av kapillærene, angrepene utvikler seg. Disse faktorene påvirker følelsesmessig tilstand, forårsaker mentale avvik i adferd. Sturge-Weber syndrom er ledsaget av følgende symptomer:
- kognitiv svekkelse;
- minneverdigelse;
- redusert evne til å lære;
- irritabilitet;
- aggresjon;
- vindictiveness, vindictiveness.
Hos voksne medfører hvert epileptisk anfall en nedgang i intelligens. Intrakranielt trykk forårsaker konstant hodepine. Formet parese, lammelse, muskel svakhet, tap av følsomhet på siden motsatt til hjerneskade.
Øyeskilt
Oftalmiske forandringer assosiert med sykdommen er preget av unormale forandringer i vaskulærsystemet. Angioma er lokalisert i papilla-makulære delen. Den neutlasme av lysegrå i form av en sirkel (foto), kalsifisert, skaper trykk og et gunstig miljø for utvikling av glaukom.
Patologi forstyrrer væskestrømmen i øyet, en hydroftalmfase dannes. Sturge-Weber syndrom i oftalmologi manifesteres av følgende problemer:
- hornhinnen
- en økning i øyeeballet;
- nedsatt syn (fullstendig blindhet er mulig);
- begrense grensene for visuell fangst;
- retinal atrofi.
Glaukom kan vises umiddelbart etter fødselen eller utvikle senere.
Nødvendig diagnostikk
Definisjonen av syndromet utføres på tre måter: Tilstedeværelsen av kapillær hemangiom i ansiktet, nevrologiske abnormiteter, oftalmiske abnormiteter. Diagnostikk utføres ved laboratorieundersøkelse av brennevin og bruk av instrumentteknikker, inkludert:
- Beregnet tomografi av hjernebarken.
- Radiografi av kraniet for å identifisere områder med kalsiummangel.
- PET (positron utslipp tomografi).
- Elektroencefalografi, som bestemmer mengden av bioelektriske pulser.
- Magnetic resonance imaging å skille mellom cystiske formasjoner, svulster, abscesser. Lar deg analysere graden av atrofi.
- SPECT (single photon emission computed tomography).
Oftalmologisk diagnose utføres av:
- intraokulære trykkmålinger;
- bestemme kvaliteten på visjonen;
- ophthalmoscopy;
- ultralyd biometri;
- gonioscopy;
- perimetri;
- AV-skanning.
Åpenhet eller turbiditet i hornhinnen tas i betraktning.
Behandlingsanbefalinger
Det er ingen spesielle behandlinger for Sturge-Weber syndrom, og behandlingen er symptomatisk. I tilfelle av en isolert flammende nevus på ansiktet eller kroppen, når sentralnervesystemet og visuell funksjon ikke påvirkes, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Anbefalinger for eliminering av defekten er kosmetiske. Effektiv tatovering beige maling, mens "kyss av en engel" ikke vil skille seg ut på huden.
I tilfelle en alvorlig lesjon av hjernebarken, retina med kapillærvekst, er kirurgisk inngrep angitt. Trabeculotomi, korrigering av patologien med en laser utføres.
Medikament medisiner er foreskrevet for å lindre symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Disse legemidlene brukes:
- Anti-epilepsi og anti-konvulsive stoffer - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsyre, Finlepsin, Topiramat. "Depakine."
- Medisiner for normalisering av sekretjon av øyevæske - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
- Piller for å forhindre hevelse i hjernen og diuretika - "Mannitol", "Furosemid".
For alvorlige lidelser i sentralnervesystemet, som resulterte i lammelse og mental retardasjon, trenger pasienten spesiell omsorg.
Mulige komplikasjoner og prognose
Konsekvensene av sykdommen avhenger av grad og fokus av lesjonen. Ved dannelsen av lokalt kapillært hemangiom i ansiktet, ikke komplisert av encefalotrigeneminal angiomatose og utviklingen av glaukom, hvis stedet forblir uendret fra fødselsmidlet, er prognosen gunstig. I tillegg til kosmetisk ubehag, forårsaker problemer ikke en person.
Med en utprøvd progressiv klinikk av systemisk skade på meninges, øyne og indre organer, kan syndromets effekter være alvorlige:
- Hyppige epileptiske anfall uten tilstrekkelig behandling fører til utvikling av oligofreni, risikoen for slag.
- Blødning er mulig.
- Alvorlige nevrologiske lidelser (redusert intelligens).
- Alvorlig deformasjon av ansiktsmuskler.
- Muskel svakhet.
- Redusert syn eller tap av syn.
- Brudd på intrakraniell sirkulasjon.
Død kan forekomme ved cerebralt ødem med epileptisk status (en tilstand som er preget av kontinuerlig krampeanfall).
Store mennesker som står overfor sykdom
Lokal manifestasjon av Sturge-Weber syndrom er ikke en setning. En hudavvik som ikke påvirker kroppens vitale funksjoner påvirker ikke intellektuelle evner, valg av yrke eller karriere. En av de store menneskene som er merket med "kyss av en engel" er Mikhail Gorbatsjov, en russisk politisk person som kom inn i historien til landet som sist sekretær for CPSU-sentralkomiteen, en reformator som lanserte omstillingsprosessen. Hans medfødte angiom var plassert på forsiden av skallen, var en slags "telefonkort".