Marfan syndrom

Marfan syndrom er en genetisk bestemt sykdom preget av nederlaget eller underutviklingen av bindevevsfibre under embryogenese og manifestert av dysfunksjonelle endringer i den visuelle analysatoren, bein- og leddsystemene og kardiovaskulære systemer.

Vanligvis er syndromet arvet fra foreldre til barn på autosomalt dominerende måte. I noen tilfeller blir det et resultat av en mutasjon av et gen som koder for syntesen av fibrillin og påvirker dannelsen av flere fenotypiske egenskaper samtidig. Genetiske endringer - mutasjoner oppstår under påvirkning av negative endogene og eksogene faktorer. Fibrillinprotein er en viktig del av mange kroppsstrukturer. Med sin mangel på bindevev mister sin styrke og elastisitet, som påvirker tilstanden til vaskulærvegg og ligament-artikulær apparat.

Syndromet ble oppdaget i 1875 av en øyelege fra Amerika, E. Williams. Han fant en fullstendig forskyvning av øyets objektiv fra sin normale stilling i bror og søster, som hadde høy vekst og overdreven mobilitet av leddene fra fødselen. Noen få år senere gjennomførte en barnelege fra Frankrike, A. Marfan, observasjoner av en 5 år gammel jente med progressive skjelettavvik, overdreven lange lemmer og "edderkoppfingre". Han ga en klar beskrivelse av patologien, som syndromet fikk sitt navn på.

gutt med marfan syndrom

De kliniske symptomene på syndromet er svært polymorfe. Dette skyldes tilstedeværelsen av det berørte bindevevet i alle indre strukturer i kroppen. Systemisk bindevevssvikt manifesteres av tegn på skade på skjelettet, hjerte og blodkar, øyne, hud, sentralnervesystem, lunger. Lignende patologiske endringer dannes intrauterin i fosteret. Symptomer på syndromet spenner fra slettede former til prosesser som er uforenlige med livet.

Pasienter har uforholdsmessige lemmer, høyde over gjennomsnittet, langstrakte fingre, hypermobile ledd, tynn kropp, gotisk gane, overbitt, dype sett. De lider av gigantisme, nærsynthet, ektopi av linsen, en forandring i brystbenets form, kyphoskolose. De kliniske tegnene til syndromet skyldes hypertensibilitet av vevet.

Marfan syndrom er en arvelig kollagenopati, som forekommer hos 1 av 10 000-20 000 personer. Patologi finnes overalt, blant personer av hvilken som helst nasjonalitet, kjønn og bosted - like ofte blant innbyggerne i sør og i nord. I ektepar, hvor faren er over 35 år, blir syke barn oftere født.

Diagnosen av patologi er basert på data om arvelig historie, visuell undersøkelse, resultatene av tilleggsstudier. Pasienter med Marfan syndrom er like i utseende. Eksperter i utseende kan foreslå tilstedeværelsen av sykdommen. Behandling av sykdommen er stoff og operativ, som består i eliminering av strukturelle og funksjonelle forstyrrelser i hjertemuskelen, den visuelle analysatoren og beinledningsapparatet. Kirurgi er indikert i tilfeller der medisinsk behandling og fysioterapi ikke gir positive resultater. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, vil pasientens forventede levetid være begrenset til 30-40 år. Årsaken til deres død er aorta-brudd eller akutt koronarinsuffisiens. Moderne medisiner gjør det mulig for pasienter å helbrede og leve helt til alderdom.

Etiologiske faktorer

Marfan syndrom er en medfødt anomali karakterisert ved følgende genetiske egenskaper:

• autosomal dominerende arv, der pasienter er funnet i hver generasjon;
• uttalt pleiotropisme - genets multiple virkning;
• varierende uttrykksevne - graden av utvikling av egenskapen kontrollert av dette genet;
• høy penetrering - sannsynlighet for fenotypisk manifestasjon av egenskapen i nærvær av det tilsvarende gen.

Syndromet utvikler seg som et resultat av mutasjonen av genet som koder for biosyntese av et spesielt proteinfibrillin - en viktig struktur av det intercellulære stoffet som gir elastisitet og kontraktilitet av bindevevsfibre. Mutasjon skjer spontant på tidspunktet for unnfangelsen i egget eller sperma. Med mangel på fibrillin forstyrret dannelsen av fibre. Den opphører å være sterk og elastisk, blir for høyt og mindre motstandsdyktig mot deformasjon. Skipene og ledbåndene er mest utsatt for skade.

Fibrillin er nødvendig for operasjonen av zinkbåndet, gjennom hvilket linsen er festet til ciliarylegemet. Når protein mangel er dette ligamentet svekket, som manifesteres av nærsynthet, subluxation av linsen, sekundær glaukom, en reduksjon i synsstyrken. I tillegg til den visuelle analysatoren er fibrillinprotein inneholdt i aorta ligamentene og sikrer dets motstand mot stress. Med svekkelsen av disse leddbåndene, utvider fartøyet seg og dets vegger adskiller seg. Slike endringer er dødelige for mennesker. I Marfan syndrom påvirkes ofte en bicuspidventil, noe som krever kirurgisk korreksjon.

klassifisering

• slettet - pasienter har mindre endringer i 1 eller 2 kroppssystemer;
• uttalt - tilstedeværelsen av milde forstyrrelser i 3 systemer eller karakteristiske patologiske forstyrrelser i det minste i det første systemet.

Syndromets natur:

• progressiv - over tid vokser patologien og forverres,
• stabil - tegn på sykdommen over mange års observasjoner forblir uendret.

• Familiens form er arvet på en autosomal dominerende måte;
• sporadisk form - syndromet er forårsaket av en tilfeldig mutasjon av gener under unnfangelsen.

symptomatologi

Marfan syndrom manifesteres av en rekke kliniske tegn, som er forbundet med tilstedeværelsen av bindevevsfibre i ulike strukturer i kroppen. Pasienter vises tegn på skade på bein og ledd, visuell analysator, hjerte, blodkar, nerver, lunger, hud.

Symptomer på dysfunksjonelle lidelser i indre organer forekommer på bakgrunn av alvorlig tretthet og tretthet etter mindre fysisk anstrengelse, myalgi, sløvhet, muskulær hypotensjon, paroksysmal cephalgi. Med vekst og utvikling av menneskekroppen blir sykdommens egenskaper mer uttalt.

Skjelettet

Kliniske tegn på Marfan syndrom på grunn av lesjoner av bein, muskler og leddbånd:

1. kort torso og lange ben,
2. hammer tær av foten,
3. edderkopp fingre,
4. slank bygge
5. muskelhypotoni
6. langt og smalt ansikt
7. dypt sett øyne
8. mangel på hull mellom tennene
9. stor nese
10. mikrognati,
11. underutviklede kinnben,
12. store og lavtliggende ører,
13. "Gotisk" himmel
14. avkom,
15. hyper mobilitet av ledd
16. deformert bryst i form av en trakt eller fuglkjøl,
17. krumning av ryggraden
18. forskyvning av overliggende vertebra i forhold til underliggende,
19. flattning av buer av foten,
20. skyver acetabulum.

Hjerte og fartøy

Skader på hjertemuskelen i Marfan syndrom bestemmer utfallet. Det er vanligvis mangler i strukturen i aorta, lungekroppen og utvikling av hjerteventiler:

• dilatasjon av atria og ventrikler,
• poseaktig ekspansjon av en begrenset del av aorta-veggen,
• prolapse bicuspid ventil,
• myxomatose av hjertet,
• kardiomyopati,
• brudd på akkordene i mitralventilen,
• aorta ventilkalsifisering,
• ulike typer arytmier - atriell, ekstrasystol,
• betennelse i hjertets indre fôr - endokardium,
• kardialgi med bestråling i ryggen, kraveben, arm, skulder,
• kald ekstremitet
• pusteproblemer
• hjertelige lyder,
• EKG - tegn på CHD.

øyne

Personer med Marfan syndrom utvikler sykehistorie:

1. nærsynthet,
2. linseskift til side
3. flatering av hornhinnen og dens fortykkelse,
4. underutvikling av iris og ciliary muskel,
5. skjeling,
6. katarakt,
7. asymmetri av elevene,
8. glaukom,
9. astigmatisme,
10. langsynthet,
11. coloboma øyne
12. spasmer av retinalfartøy og høy risiko for frigjøring.

Andre organer

Skader på nervesystemet:

• iskemiske og hemorragiske slag,
• subaraknoid blødning,
• fremspring av membranene i ryggmargen.

Svakhet og strekking av dural sac er manifestert av smerte i nedre rygg, ben, bekken og andre nevrologiske tegn, cephalgia.

Nedfallet av bronkopulmonært system:

1. akkumulering av luft mellom den viscerale og parietale pleura,
2. emfysem,
3. forlengelse og overstretching av alveolene,
4. søvnapné,
5. lungekreft

Hos pasienter med pneumothorax akkumuleres luft i pleurhulen, og lungene komprimeres. Deres pust blir hyppig og grunne, brystet blir vondt, huden blir først blek og blir blåaktig.

Skader på huden, bløtvev, indre organer:

• forskyvning av nyrene i kaudal retning,
• blæresvulst,
• livmor prolaps,
• cyster og neoplasmer i leveren og nyrene,
• åreknuter,
• striae på huden
• brokk.

Pasienter med Marfan syndrom er lett utrolige, hyperaktive, altfor emosjonelle, ofte tårefulle og voldelige. De har ekstraordinære evner og et høyt nivå av intelligens.

"Gothic" himmel og micrognathia fører til taleforstyrrelser. Med nederlaget på skjelettet og leddene opptrer artralgi og myalgi, utvikler tidlig artrose.

Marfan syndrom manifesterer seg annerledes hos personer som søker medisinsk behandling. Noen av dem viser uttalte tegn på patologi, mens andre har symptomer som slettes. Progresjonen av syndromet oppstår som en person vokser opp. Kliniske manifestasjoner bestemmes av lokalisering og intensitet av skade på organer og systemer.

Diagnostiske metoder

manifestasjoner av Marfan syndrom i en yngre alder

Påvisning av Marfan syndrom utføres av spesialister i genetikk, kardiologi, oftalmologi, nevrologi, ortopedi. Diagnostikk av patologi inkluderer samling av anamnese om liv og sykdom, identifisering av typiske kliniske tegn, analyse av ekstern undersøkelse og fysiske data, resultatene av kardiografiske og radiografiske undersøkelser, besøk av en oftalmolog og samling av stamtavle fra en genetiker.

Grunnleggende diagnostiske metoder:

1. Generelle blod- og urintester er typiske tegn på betennelse;
2. biokjemisk blodprøve gjør det mulig å identifisere dysfunksjonen til et bestemt organ som følge av utviklingen av den patologiske prosessen, samt å bestemme årsaken til sykdommen og foreskrive den riktige behandlingen;
3. elektrokardiografi viser de elektriske potensialene som dannes i det arbeidende hjerte;
4. ekkokardiografi - studiet av morfologiske og funksjonelle forandringer i hjertet og dets ventilapparat;
5. Røntgen- og tomografisk studie - informative diagnostiske teknikker som oppdager lesjoner av bein, ledd, indre organer og bløtvev;
6. aortografi - røntgenundersøkelse av aorta ved bruk av kontrastmiddel;
7. Ultralyd av indre organer
8. biomikroskopi og oftalmokopi,
9. molekylær genetisk analyse.

Behandlingsmetoder

Marfan syndrom er uhelbredelig. Etiotrop behandling av sykdommen eksisterer ikke, fordi det er umulig å erstatte gener av barnet. Pasienter får symptomatisk terapi, hvis formål er å lindre den generelle tilstanden, eliminere symptomer og forhindre alvorlige komplikasjoner.

• p-blokkere - "Propranolol", "Atenolol";
• kalsiumkanalblokkere - Nifedipin, Verapamil;
• ACE-hemmere - Captopril, Lisinopril;
• kollagen-normaliserende terapi - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolisme - Riboksin, Mildronat;
• multivitamin komplekser;
• antibiotika for forebygging av infektiv endokarditt;
• antikoagulantia for forebygging av trombose;
• antioksidanter og antihypoksanter - "Coenzym Q10", "Elkar";
• nootropic drugs - Piracetam, Vinpocetine.

Med nedsatt synsstyrke foreskrives pasienter med oftalmiske sykdommer briller for konstant slitasje eller kontaktlinser.

1. kirurgisk inngrep på hjertet og aorta-prostetisk aorta og hjerteventiler, rekonstruktiv og plastisk kirurgi,
2. øyeoperasjoner - korreksjon av nærsynthet med laser, linseutskifting, eliminering av glaukom,
3. kirurgisk korreksjon av skjelettet - brystplastikk med tragtformet deformasjon, stabilisering av ryggraden, proteser av store ledd.

Fysioterapi og treningsterapi er vist for personer med en marfanoid fenotype av det slettede skjemaet.

Kliniske anbefalinger fra spesialister til pasientene:

• opprettholde en sunn livsstil
• begrensning av hardt arbeid og fysisk belastning,
• nektelse av økt aktivitetssporter
• regelmessige besøk til spesialister innen kardiologi, oftalmologi, ortopedi, nevrologi,
• finne pasienter under konstant tilsyn og kontroll av leger,
• periodisk diagnostisk undersøkelse.

Prognose og forebyggende tiltak

Prognosen for Marfan syndrom er tvetydig. Det avhenger av tilstanden til kardiovaskulærsystemet, pasientens øyne og skjelett. Hvis det er alvorlige brudd på disse organene, er pasientens forventede levetid begrenset til 40-50 år, og risikoen for plutselig død øker. Ved hjelp av rettidig hjerteoperasjonskorreksjon er det mulig å forbedre pasientens livskvalitet og returnere dem til arbeidskapasitet.

Alle par, i slektshistorien som det var tilfeller av arvelige sykdommer, bør besøke genetikk før graviditet og passere alle nødvendige tester på forhånd. Prenatal diagnose er et sett med tiltak for å identifisere patologi i stadium av intrauterin utvikling. Den består av føtal ultralyd og biokjemisk screening av mors serum-markører. Dens invasive metoder inkluderer biopsi av chorioniske villi, studiet av fostervann, ledningsblod og placenta celler.

Alle pasientene trenger tid til å sanitere eksisterende fokus for kronisk infeksjon i kroppen - for å behandle karies, tonsillitt, bihulebetennelse med antibiotika. Dette er en ekstremt viktig hendelse, siden immunitet svekkes hos personer med Marfan syndrom. De bør tempereres, spise riktig, optimalisere dagregimet, ha god søvn, ta en lang tur i frisk luft, sliter med dårlige vaner, unngå konfliktsituasjoner og stress.

Hvordan ikke gå glipp av Marfan syndrom hos et barn?

Det er sykdommer hvis årsak er skjult i en genetisk defekt, og deres manifestasjoner uttrykkes i kombinasjonen av visse symptomer. Disse sykdommene kalles også arvelige syndromer. Vitenskapen vet mer enn 6 000 genetiske plager, hvorav mange er svært sjeldne. Men noen sykdommer er kjent for legen av noen spesialitet, slike sykdommer inkluderer Marfan syndrom.

Pasienter med denne diagnosen kan ses ved mottak av ulike spesialister, fordi sykdommen oppstår med nederlag av mange organer og systemer. Foreldre til uvanlige barn trenger å vite hvordan denne sykdommen manifesterer seg, og hvilke tiltak som vil bidra til å forbedre barnets livskvalitet.

Om sykdommen

Marfan syndrom - en genetisk sykdom, som uttrykkes i underutviklingen av bindevev. Sykdommen er sjelden, ifølge statistikk finnes en arvelig sykdom hos 1 av 10 000 barn. Oppkomsten av syndromet er ikke avhengig av rase og kjønn av babyen, og manifesteres med samme frekvens hos både gutter og jenter av forskjellige nasjonaliteter.

Historisk bakgrunn

De første nevnene av en uvanlig lidelse er funnet i den amerikanske oftalmologen E. Williams, som i 1875 beskrev tegn på et identisk skifte av linsen til øynene til sin bror og søster. I tillegg til oftalmologiske problemer hadde disse barna økt felles mobilitet og høy vekst.

Fame kjøpte sykdommen senere, 20 år senere, da fransk barnelege Antoine Marfant presenterte sine observasjoner på den 5 år gamle pasienten. Den lille pasienten ble preget av uvanlige anomalier av skjelettet og den hurtige utviklingen av sykdommen. Syndromet ble oppkalt etter en fransk lege, selv om det senere ble kjent at jenta han observerte led av en annen arvelig patologi - medfødt kontraktslig araknodactylia.

Hvorfor er det genetiske syndrom manifestert?

Årsaken til utviklingen av sykdommen er en mutasjon i FBN1-genet, som ligger på kromosom 15 og er ansvarlig for normal produksjon av fibrillin 1. Dette bindematerialeproteinet er en av hovedkomponentene som gir den elastisitet og evne til å kontrakt.

Den første i det genetiske syndromet påvirker strukturer som inneholder det viktigste proteinet - veggene i blodårene, ligamentapparatet, zinnas ligament i øyet. Endret bindevev er ikke i stand til å utføre sin funksjon, for å motstå fysisk anstrengelse på grunn av tap av styrke og elastisitet, har barnet symptomer på sykdommen.

Illdommen er genetisk og overføres fra foreldre på en autosomal dominerende måte. Risikoen for å ha en baby med et arvelig syndrom er svært høyt hvis mor eller far har tegn på sykdommen. I 75% av tilfellene av sykdom kan spores utseendet av sykdommen i hver generasjon av familien. I 25% av pasientene bestemmes en ny, spontan mutasjon, og det er ingen klar forbindelse med arv.

Syndromklassifisering

Sykdommen er preget av en rekke manifestasjoner og deres forskjellige alvorlighetsgrad. Denne sykdommen kan bli ukjent i lang tid, og noen karakteristiske trekk ved et barn kan betraktes som en variant av normen. Samtidig er det former hvor de karakteristiske tegnene på sykdommen allerede er synlige på sykehuset.

Avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner er det 2 former for sykdommen:

Tegn på organskader er mindre og dekker 1 - 2 kroppssystemer;

Dette skjemaet bestemmes dersom minst ett av kroppssystemene har alvorlig funksjonsnedsettelse. En lege kan gjøre denne diagnosen ved en moderat lesjon av 2-3 kroppssystemer.

Av stor betydning for å bestemme prognosen for sykdommen er dynamikken i brudd (eksperter skiller mellom progressive og stabile varianter av syndromet).

Klassiske symptomer på sykdommen

Noen manifestasjoner av en arvelig sykdom kan bli funnet selv i nyfødte barn, slike krummer har lengre kroppslengde enn sine jevnaldrende, lange fingre, moderate lesjoner i skjelettsystemet og indre organer. Men de karakteristiske symptomene er dannet av barnets 7-8 år, med tiden blir tegn på sykdommen mer uttalt, nye manifestasjoner vises. Alle pasienter med Marfan syndrom har lignende lesjoner av indre organer, i tillegg er deres utseende også typisk.

Egenskaper av utseende

Barn med bindevevspatologi er signifikant høyere enn sine jevnaldrende, de er preget av en tynn bygg og uforholdsmessig lange og tynne lemmer (dolichostenomy). Fingrene og tærne er langstrakte, de kalles også "edderkopp", og størrelsen på armene overskrider barnets høyde. Tynn, fløyelsaktig hud med dårlig utviklet subkutant fettvev, utsatt for dannelse av strekkmerker, strekkmerker.

Ved undersøkelse av pasientens ansikt kan man merke en langstrakt oval, en liten underkjeven, nærliggende øyne. Unormal vekst av tennene er mulig, bitt er ødelagt, og smaken av krummene er høyere enn hos andre barn.

Patologi i muskel-skjelettsystemet

Nederlaget i bindevevet påvirker signifikant strukturen og funksjonen i skjelettsystemet. Ryggraden til et barn er ikke i stand til å utføre sin støttefunksjon, for å motstå belastningen på den som vokser med babyens vekst.

Ulike deformiteter i ryggraden vises - skoliose, kyphose, deres kombinasjon. På grunn av ustabiliteten til det ligamentale apparatet oppstår subluxasjoner og dislokasjoner av livmoderhalsen.

Brystet på barnet blir også deformert, dets forskyvning utad (kvelert bryst) eller omvendt, sternumretraksjonen (traktformet, nedsunket bryst) oppstår. Også, syke barn utvikler ofte flat-footedness, knær er gjentagende (overdreven ubøyelig i leddene).

I tillegg har barn økt fleksibilitet, hypermobilitet i leddene, som er forbundet med forlengelse av brusk, ledbånd og ledd. Slike barn er mer plastiske enn sine jevnaldrende. Ofte er foreldrene fornøyd med denne egenskapen til babyen, spesielt hvis skjelettdeformiteter ikke er veldig uttalt, og bestemmer seg for å gi babyen til sportsseksjonen.

Patologi av sirkulasjonssystemet

Et av de ledende tegnene som bestemmer kurs og utfall av sykdommen, er skade på hjertet og blodårene. Bindevevets mangel manifesteres i patologien til strukturen på veggene til store kar, ventiler og partisjoner av hjertet.

I alvorlige tilfeller blir barnet født med medfødt hjertesykdom, livstruende og krever umiddelbar kirurgisk korreksjon. Ofte viser barn tegn på ventilprolaps, ofte mitral og aorta. På grunn av mangel på elastisitet i bindevevet, kan ventilene (spesielle ventiler som hindrer revers blodstrømmen) ikke utføre sin funksjon. Sirkulasjonsforstyrrelser forekommer, som manifesteres av svimlende, svimmelhet, kortpustethet, økt tretthet.

Den farligste tilstanden i Marfan syndromet er ekspansjon, disseksjon av veggen og ruptur av aorta. Hennes nederlag er medfødt og har en tendens til progresjon, og bringer alle de nye farlige patologiske symptomene. Derfor er overvåking av kardiovaskulærsystemet og tidlig forebygging og behandling av komplikasjoner den viktigste oppgaven ved behandling av Marfan syndrom.

Andre patologier i hjertet i Marfan syndrom manifesteres i rytme og ledningsforstyrrelser, utvikling av bakterielle komplikasjoner - infektiv endokarditt.

Synshemming

Omtrent halvparten av pasientene med arvelig syndrom hos mennesker har en ektopi av linsen, som vanligvis utvikler seg før 4 år og utvikler seg med tiden. Normalt holdes objektivet i riktig posisjon ved hjelp av Zinn-ledbånd. Hos barn med bindevevspatologi oppstår svakhet i øyets leddapparat, som fører til utvikling av sykdommer.

I tillegg er det på den delen av synets organer, patologier som nærsynthet, økt intraokulært trykk - glaukom, retinal detachement, kolobom av iris og andre sykdommer.

Endringer i andre organer og systemer

Siden bindevev er en integrert del av et organ, kan et barn oppleve en rekke patologier. Fra nervesystemet oppstår noen ganger en slik patologi som meningocele. På grunn av en medfødt defekt i ryggraden oppstår et fremspring i ryggmargen og dets membraner, som vanligvis observeres i lumbosakralområdet.

Barn med Marfan syndrom har dårlig utviklet muskelvev. Ofte har de herniale fremspring som gjentas igjen etter kirurgisk behandling. Ofte er det en endring i de indre organernes stilling - prolaps av nyrene, uterus, blære.

Selv mindre skader og fall er farlig for pasienter med genetisk syndrom. Dislocations, leddbåndsbrudd, som ikke helbreder lenge, gir ofte problemer med babyen. Medfødte misdannelser av lungene, endringer i cystisk vev, spontan pneumothorax (pleural tear og luftakkumulering i pleurhulen) er notert på den delen av luftveiene.

Diagnose av Marfan syndrom

For riktig diagnose må barnet gjennomgå en omfattende undersøkelse, få råd fra mange spesialister.

Anamnese definisjon

Siden patologien har en arvelig natur, er det i de fleste tilfeller mulig å spore sykdommen i familien. Det må huskes at sykdommen kan forekomme i ulike former, og mange mennesker med mildt syndrom vet ikke om sykdommen deres gjennom hele livet.

Den særegne av kliniske manifestasjoner

Siden det er mange sykdommer forbundet med bindevevens patologi, er det noen ganger vanskelig å diagnostisere et barn riktig. I 1996 ble det utviklet moderne kriterier av genetikere og klinikere for å takle denne oppgaven, ved hjelp av hvilket Marfan syndrom kan defineres. Diagnosen var basert på "store" og "små" tegn på sykdommen. Deres kombinasjon er evaluert av en spesialist og spørsmålet om tilstedeværelsen av et genetisk syndrom blir behandlet.

• store kriterier.

Disse inkluderer:

• øke veksten i større grad på grunn av overkroppen;
• brutto deformitet av bryst og ryggrad;
• langsgående flatfoot;
• manglende evne til å utvide benet i knær og albuer (kontrakturer) fullt ut
• lens ektopi;
• utvidelse og disseksjon av den stigende delen av aorta og andre tegn.

• små kriterier.

Disse tegnene i mindre grad indikerer en arvelig defekt, men deres tilstedeværelse og kombinasjon med store kriterier bekrefter diagnosen Marfan syndrom.

Disse inkluderer:

• høy mobilitet av ledd;
• anomalier av tennene, ganen;
• hypoplasia av iris, ciliary muskel, en økning i lengden av øyebollet;
• mitral ventil prolapse;
• patologier i bronko-lungesystemet, spontan pneumothorax og andre lidelser.

Diagnostiske tester

For å klargjøre de eksterne endringene i et barn, brukes ulike metoder: måling av vekst, børstelengde, forholdet mellom overkroppens størrelse og nedre og andre. Følgende studier er spesielt veiledende i diagnosen av syndromet:

Legen ber barnet å låse håndleddet på den ene hånden med tommelen og lillefingeren på den annen side, og danner et "armbånd". Til fordel for den arvelige sykdommen snakker det lett å lukke hånden på håndleddet derimot, å finne fingerfingerens falter og tommel på hverandre;

• tommelfingerprøve.

Forskeren spør babyen å prøve å nå ut med tommelen til underarmen av samme hånd. Testen anses positivt dersom barnets fingernail phalanx lett når det radiale benet i underarmen.

Laboratorietester

Rutinemessige kliniske og biokjemiske blod- og urintester er ikke et tegn på Marfan syndrom, det kan ikke være noen endring i dem. Hjelp til å etablere diagnosen vil hjelpe til med å detektere metabolske produkter av bindevev i urinen.

Instrumentale metoder

Spesifikke manifestasjoner av sykdommen finnes i mange organer, og har derfor mistanke om et arvelig syndrom hos et barn, og ulike studier gjennomføres. Patologi av det osteoartikulære systemet påvises ved hjelp av røntgen og databehandling.

Sykdommer i hjertet og blodårene diagnostiseres via EKG og Ekkok, MR. Ved hjelp av ultralyd avslørt patologi av indre organer, forskyvning av deres posisjon i bukhulen. I studien av synets organ vil hjelpe slike metoder som oftalmokopi, biomikroskopi.

Konsultasjon av spesialister

Et barn med arvelig syndrom er registrert hos mange leger: en genetiker, en traumatolog, en kirurg, en øyeleger, en kardiolog og andre spesialister.

Behandling av marfan syndrom

Spesifikk terapi rettet mot å eliminere årsaken til sykdommen eksisterer ikke. Foreløpig har metoder for påvirkning av det arvelige apparatet i cellen ikke blitt utviklet. Derfor er hovedmålet med behandling for Marfan syndrom å forhindre sykdomsprogresjonen, for å bekjempe symptomene på sykdommen:

• patologi i hjertet og blodårene.

Den farligste manifestasjonen av sykdommen er aneurisme, utvidelsen av aortaområdet. Synden av sykdommen ligger i den kontinuerlige, langsiktige utviklingen av symptomer. Det skjer at et farlig symptom dannes ved 18 år, derfor er det viktig å betale nok oppmerksomhet til årlig undersøkelse og behandling av kardiovaskulærsystemet.

Grov misdannelse av hjertet og blodårene, alvorlige komplikasjoner av kroniske sykdommer behandles raskt. Av stoffene foreskrev ACE-hemmere, kalsiumkanalblokkere. Bruk av b-adrenerge blokkere (propanolol, atenolol) indikeres ved utvidelse av aorta rot, prolaps av ventiler, arytmier.

• sykdommer i muskuloskeletale systemet.

Det er en studie som peker på mangel på visse makronæringsstoffer (kalsium, sink, kobolt, magnesium) og proteiner som er nødvendige for bygging av bindevev i Marfan syndrom. Derfor, for å forhindre fremdriften av patologi, er vitamin-mineral komplekser, hyaluronsyre, vikasol og colecalciferol foreskrevet. Kirurgisk behandling er indikert for skeletets brutale patologier;

• sykdommer i synets organer.

Korrigering av visjonens patologi utføres ved bruk av spesielle briller, kontaktlinser, kirurgisk behandling av grå stær og glaukom, linseskift.

• svekket metabolisme.

For å forbedre metabolisme anbefales det å bruke ascorbinsyre, ravsyre, karnitin, magnesiumpreparater og tokoferolacetat i kompleks behandling. For å normalisere utvekslingen av bruskvev, brukes glukosaminsulfat og kondroitinsulfat.

Prognose og forebygging

Forløpet av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner og kvaliteten på behandlingen. Utviklingen av hjertet og blodårene og deres patologiske forandringer er spesielt farlig for barnets liv, og derfor blir behandlingen av denne sykdomsgruppen gitt et spesielt sted.

Foreldre av jenter trenger å vite om faren for fremtidig graviditet for pasientens helse med et arvelig syndrom. Det er under fødsel at risikoen for utvikling og separasjon av aorta-aneurysmen øker. Dette skyldes økt stress på sirkulasjonssystemet og hormonelle forandringer.

Generelt, med riktig behandling og rettidig assistanse, lever pasienter med det genetiske syndrom til en moden alderdom. Sykdommen introduserer begrensninger i valget av et fremtidig yrke. Det er bedre for slike barn å se etter en leksjon som ikke er forbundet med økt fysisk aktivitet, vektløfting.

Sykdomsforebygging består i rettidig diagnose av syndromet i familien og medisinsk og genetisk rådgivning for fremtidige foreldre.

funn

Marfan syndrom er en kompleks sykdom preget av en rekke manifestasjoner og deres forskjellige manifestasjoner. Barn med en genetisk mangel er forskjellig fra sine jevnaldrende, både eksternt og med helseproblemer. Det er viktig for foreldre til uvanlige barn å forstå egenartene hos barnet deres, for å sikre sin regelmessige undersøkelse og rettidig behandling av patologiene i indre organer. Det er således mulig å forbedre barnets livskvalitet betydelig og forhindre utvikling av farlige komplikasjoner.

Marfan syndrom

Marfan syndrom (eller arachnodactyly) er en arvelig sykdom preget av mangel på bindevev. Sykdommen fører til patologiske forandringer i kardiovaskulære, nervøse, muskuloskeletale og andre systemer og organer.

Årsaker til Marfan syndrom

Arachnodactyly er arvet på en autosomal dominerende måte, derfor er den funnet i nesten samme forhold i både menn og kvinner. Dette er en ganske sjelden genetisk sykdom med en frekvens på 1: 5000.

Mange studier har vist at Marfan syndrom er forårsaket av en mutasjon i det 15. kromosom av fibrillinproteinet, noe som resulterer i at strukturen og produksjonen av kollagen blir forstyrret.

Ifølge statistikken blir det muterte genet overført til barn fra sykeforeldre i 75% tilfeller, og i andre tilfeller resulterer genetiske mutasjoner spontant på tidspunktet for oppfattelsen.

Årsakene til slike "sammenbrudd" i gener har ikke blitt fullt utklart, men med en 50% sannsynlighet kan det hevdes at barn født med Marfan syndrom vil overføre denne sykdommen til sine etterkommere.

Tegn på Marfan syndrom

De mest merkbare symptomene på sykdommen inkluderer eksterne endringer i utseendet til en person. Så, syke mennesker har høy vekst i forhold til deres slektninger. Et annet symptom som fanger øyet er en asthenisk kroppsbygning, hvor lemmer er mye lengre, og araknodactyly, eller "edderkoppfinger", observeres også. Alle mennesker med denne sykdommen har en langstrakt skallle, en liten kjeve med feil voksende tenner og dype sett.

Vanligvis er symptomene på Marfan syndrom delt inn i grupper i henhold til organer og systemer der de vises. For eksempel er høy vekst og langstrakte lemmer manifestasjoner av muskel-skjelettsystemet. De inkluderer også spinalkurvatur, brystdeformasjon, myke ledd og flate føtter.

Symptomer på øynene - oversvømmelse og forvridning av linsen (dens forskyvning fra den naturlige beliggenheten), nærsynthet, retinal detachement og økt intraokulært trykk.

De farligste tegn på Marfan syndrom er symptomer relatert til kardiovaskulærsystemet. Sykdommen fører til en adskillelse av aortas vegger og utvidelsen av roten, og dette er fulle av en uventet brudd på hjertens hovedarterie og nesten uunngåelig død. I tillegg er det med Marfan sykdom noen ganger en løst lukning av hjerteventilene, noe som fører til økt størrelse, støy, kortpustethet og uregelmessig hjerterytme.

Manifestasjoner av patologi fra lungene, hud og nervesystem anses mindre alvorlige.

Diagnose av Marfan syndrom

Marfan syndrom kan kun diagnostiseres etter en omfattende undersøkelse av spesialister av en annen profil: en kardiolog, en ortopedisk kirurg, en oftalmolog og en genetiker.

En lege som spesialiserer seg på arvelige lidelser, vil studere familiehistorie for å identifisere de slektninger som har dødd av kardiovaskulære sykdommer.

En kardiolog vil foreskrive en røntgenstråle og en måling av hjertets elektriske aktivitet (EKG). Et ekkokardiogram er også nødvendig, på grunnlag av hvilken aorta dimensjonene vil bli oppnådd og ventilens funksjon kontrolleres.

Den ortopediske kirurgen vil avgjøre om det er krumning i brystet og ryggraden, flate føtter og andre vanlige problemer.

Undersøkelse av øyet med en oftalmolog vil tillate deg å oppdage patologiske endringer i linsen, hvis noen.

Kriteriene for diagnose av Marfan syndrom er ganske strenge og presise. Dette skyldes det faktum at en rekke sykdomsfunksjoner er typiske (for eksempel er en lang og tynn person med lange, tynne fingre ikke alltid syk). I tillegg er det andre sykdommer i bindevevet som ledsages av lignende symptomer.

Den endelige diagnosen avhenger av bekreftelsen eller tilbakekallingen av arachnodactyly i slektshistorie. Hvis noen fra slektninger hadde denne sykdommen, er det nok bekreftelse i to systemer av en organisme, ellers - i tre.

Symptomene på sykdommen vises ikke i tidlig barndom, og finnes bare i alderen. Tidlig diagnose av Marfan syndrom er svært viktig, men selv om diagnosen er gjort gjennom årene, kan du behandle symptomene før doktorens endelige dom.

Behandling av marfan syndrom

Til nå er det ingen effektive metoder for behandling av Marfan syndrom. Alle aktiviteter reduseres til forebygging av komplikasjoner av sykdommen.

For å forhindre farlige aortaendringer, er anaprilin foreskrevet, men effektiviteten er ikke påvist. Noen ganger utføres kirurgisk plastikkirurgi av aorta og hjerteventiler. Gravide kvinner med Marfans sykdom og alvorlig patologi i kardiovaskulærsystemet gjennomgår elektiv keisersnitt. For å forebygge trombose og infeksiv endokarditt etter kirurgi, er antikoagulantia og antibiotika foreskrevet.

Med sterk skoliose vises fysioterapeutiske prosedyrer, samt mekanisk styrking av skjelettet. Kirurgisk korreksjon utføres dersom vinkelen av avviket i ryggraden er 45 ° eller mer.

Livs prognosen for mennesker med Marfan syndrom avhenger hovedsakelig av alvorlighetsgraden og omfanget av endringer som påvirker kardiovaskulærsystemet. Når en lungestamme brister og en aorta-aneurisme i de fleste tilfeller, dør pasienten.

Behandling av Marfan syndrom innebærer konstant medisinsk tilsyn og vanlig diagnostisk undersøkelse. Fysisk aktivitet hos pasienter bør reduseres til middels eller lavt nivå, det vil si idrettskonkurranser, kontaktsporter, dykking og isometriske belastninger bør utelukkes. Kvinner i fertil alder som har denne sykdommen må nødvendigvis gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning.

Marfan syndrom

Hilsener, kjære lesere. I dag vil jeg snakke om høye mennesker med Marfan-syndrom, for hvem høy vekst ikke bare er en funksjon i kroppen, men et symptom på en alvorlig sykdom som krever konstant oppmerksomhet.

Marfan syndrom er en arvelig type sykdom hvor bindevev påvirkes, med involvering av muskel-skjelettsystemet og øynene. Det ble etablert at årsaken til patologien er en mutasjon av fibrillin FBN1-genet. Sykdommen er polymorf - kan forekomme med forskjellig alvorlighetsgraden av det kliniske bildet, og preges av fremveksten av alle nye typer mutasjoner i gener.

Marfan syndrom fikk navnet sitt fra den franske barnelege A. Marfan, som for første gang presenterte en beskrivelse av 5 år gammel jente Gabrielle med uvanlig, kontinuerlig fremgang av skjelettens avvik, og ga patologi navnet hans.

Utbredelsen av syndromet - 1 tilfelle per 10 000 personer. Risikoen for å få barn med Marfan syndrom øker etter at faren når 35 år og når 50% i tilfelle av patologi hos en av foreldrene. Medfødt anomali er arvet på en autosomal dominerende måte. Den er basert på defekten av det viktigste genet som er ansvarlig for syntese av kollagen.

Under prenatal utvikling er dannelsen av bindevevsfibre svekket, og taper styrken, slik at fibrene ikke klarer å motstå naturlige belastninger. Derfor, de største atypiske endringene gjennomgår store fartøy, hjerte ventiler, ledbånd i øynene, hard gane, skjelett og muskler.

Uten tilstrekkelig terapi er forventet levealder for personer med Marfan syndrom ikke over 40 år. Terapi lar deg doble denne perioden og mer.

Historien om sykdommen

I 1876 ble symptomene på en ukjent patologi observert av Dr. Williams, men kliniske observasjoner ble gjort mye senere - i 1896 av en barnelege fra Frankrike A. Marfan. En lege i 5 år vurderte tilstanden til en jente med tidligere ukjente anomalier, som består i utviklingen av skjelettdystrofi og muskelvev.

Ved midten av det 20. århundre var det mange tilfeller som ble beskrevet når pasientene hadde symptomer nær Marfan-patologien, og alle tilhørte sykdommer av arvelig type. Blant slike tilfeller er aorta-disseksjon, hjertefeil, ektopi av linsen, ledsaget av deformering av bein (bryst, ryggrad) og eksterne avvik fra normen (lange, tynne, lange lemmer). Den amerikanske genetikeren McCusick gjennomførte en detaljert studie av kromosomale mutasjoner og oppdaget en ny gruppe bindevevssykdommer.

Symptomer på Marfan syndrom

Mangfoldet av varianter av genetisk mutasjon forårsaker ulike former for sykdommen. Ofte er de ikke merkbare, noe som ofte fører til funksjonshemming hos en person i en tidlig alder. Et hyppig tegn på Marfan syndrom er høyt (opptil 200 cm), mens kroppen er uforholdsmessig kort og lemmer er langstrakte og tynne. Fingre hos pasienter med lange, araknider (arachnodactyly). På grunn av underutviklingen av subkutan vev og muskeldystrofi har Marfan syndrom en astenisk bygge.

Andre eksterne symptomer på patologi (i hvert enkelt tilfelle kan en eller flere av dem bli observert):

- hypermobilitet av ledd;
- anomalier av strukturen i hofteleddet;
- Kypose, skoliose;
- forstyrrelser av livmorhalsen
- deformasjon av brystet;
- flate føtter;
- dyp landing av øynene
- redusert underkjeven, nedsatt tannvekst
- høy gane
- atrofiske "strekkmerker" på huden;
- inguinal brokk, hyppig brudd på ledbånd.

Mer alvorlige endringer i Marfan syndrom forekommer i kroppen. De vanskeligste av dem utvikler seg fra siden av hjertet og blodårene og kan føre til barns død selv i det første år av livet. Blant dem er:

- defekter av grenene i pulmonal arterie, aorta (ekspansjon, aneurisme, disseksjon);
- hjertefeil (oftere - lesjoner av ventiler);
- arterie stenose

Slike forstyrrelser forårsaker takykardi, atrieflimmer opp til atrieflimmer eller utvikling av hjertesvikt.

Fra siden av øynene er det en markert nærsynthet, forstyrrelse av linsen, hornhinneavvik, en nedgang i irisens størrelse, skur og patologi av nervehinnen. Med progressiv dislokasjon av linsen eller retinal detachment i tidlig alder, kan pasientene helt miste synet.

Nervesystemet i Marfan syndrom oppstår strekking av dura mater og bulging av CSF i beindefekter i lumbosakral ryggraden (dural ectasia). Lungene lider mye sjeldnere, siden mindre forstyrrelser i arbeidet deres ikke påvirker luftveiene. Men i noen tilfeller kan en reduksjon i elastisiteten til alveolene føre til spontan pneumothorax og utvikling av respiratorisk svikt. Andre symptomer på patologien kan være ektopi av nyrene, deformasjon av blæren, kjønnsorganer.

Behandling og forebygging av komplikasjoner

Det er ingen spesifikk behandling for sykdommen: det er umulig å skifte gen selv før barnet er født. Behandlingen er bare symptomatisk og avhenger av endringene i kroppen som utvikles hos en pasient med Marfan syndrom. Noen komplikasjoner av patologien kan korrigeres, andre kan løses ved kirurgi.

Pasienten bør observeres i en gruppe spesialister - en øyeleger, en nevrolog, en kardiolog, en ortopedist, en kirurg. Hovedretningen til terapi er å støtte hjerte- og blodkarens funksjoner.

Behandlingsmetoder:
- medisinering (adrenerge blokkere, antiarytmiske midler, antikoagulantia, etc.);
- kirurgi av hjertefeil (ventildysfunksjon, ekspansjon, disseksjon av lungearterien), aorta, prostetisk ventilapparat.

Normalisering av visjonen utføres ved hjelp av myopi korreksjon (briller, linser), behandling av grå stær, glaukom og implantasjon av en kunstig linse.

Med nederlag av ledd og ryggraden utføres kirurgisk behandling (proteser, leddkirurgi, eliminering av intervertebral brokk), korrigering av kyphos, skoliose ved hjelp av trekkraft, manuell terapi. Av stoffene brukte muskelavslappende midler, vitaminer fra gruppe B. Også gjelder fysioterapi, treningsterapi.

Med nederlaget i lungene krever ofte kirurgisk inngrep (drenering av hulrommet).

Graviditet med pasienter med Marfan syndrom bør være strengt planlagt og utviklet under kontroll av en gruppe leger som spesialiserer seg på behandling av personer med lignende patologier. Levering - kun med keisersnitt. Selv før graviditet er det ønskelig å bli undersøkt for mulig fremgang av aorta-disseksjon og, om mulig, å utføre en operasjon som erstatter en del av fartøyet. Konsultasjonsgenetikk vil tillate å beregne den omtrentlige risikoen for overføring av sykdommen ved arv.

Berømte personer med Marfan syndrom

Selv om Marfan syndrom er en svært sjelden sykdom, er det ganske mange kjendiser med Marfan syndrom: Flo Hyman (olympisk medalje i volleyball), John Tavener (komponist), Joey Ramon (musiker), Leslie Hornby (modell og sanger) og andre.

Blant de historiske tallene som er kjent over hele verden, kan Marfan syndrom identifiseres:

Violinistmusiker Niccolò Paganini. Siden Paganini døde før beskrivelsen av syndromet ble dataene om hans sykdom undersøkt ved hjelp av de overlevende bildene og dagboken til den behandlende legen. Fiolinisten hadde en karakteristisk deformasjon av fingrene, høy og tynn, uforholdsmessig utvikling av ekstremiteter, nedsunket bryst, muskel svakhet.

Forfatter Hans Christian Andersen. Han hadde et vinklet ansikt, var veldig tynt og langhendt, fikk snart syn på synsproblemer.

President av Amerika Abraham Lincoln. I tillegg til alle de eksterne tegnene på Marfan syndrom ble Lincoln observert reumatisk smerte, "løshet" av leddene, men samtidig - god fysisk utholdenhet.

Forfatter Korney Chukovsky. Tilstedeværelsen av en stor uforholdsmessig nese, lange lemmer hindret ikke Chukovsky fra å bli en av de beste skaperne av moderne tid og en doktor i filologi.

Osama Bin Laden. "Terrorist nr. 1" i verden hadde stor vekst og lett vekt og store problemer med ledd og ryggrad, samt en langstrakt skalle og et for smalt ansikt.

Kilder og referanser:

1. Årsakene til høy vekst - en artikkel som diskuterer hovedårsakene til høye vekstrettigheter.

2. Marfan syndrom i Wikipedia - Marfan syndrom i den frie encyklopedi.

3. Russisk-talende samfunn av mennesker med Marfan syndrom - et forum om Marfan syndrom, kommunikasjon, diskusjon av sykdommen.

4. International Marfan Syndrome Foundation - et fond for å hjelpe pasienter med Marfan syndrom.

5. Gruppe VKontakte for pasienter med Marfan syndrom.

Liker denne artikkelen? Fortell vennene dine: