logo

EKG av Brugada syndrom

Brugada syndrom har genetiske røtter. Med denne sykdommen er det fare for plutselig hjertedød. Endringer i syndromet kan observeres på elektrokardiogrammet. For første gang ble dette syndromet oppdaget i 1992 av spanske eksperter, men i dag vet leger ikke noe om denne sykdommen. La oss snakke om hva Brugads syndrom på et EKG er: tegn og behandling.

Hvert år i verden, spesielt i Sør-og Øst-regionen i Asia, vokser antallet mennesker som lider av Brugada syndrom raskt. Ofte påvirker sykdommen middelaldrende mennesker. Samtidig er den mannlige befolkningen i større risiko for å bli syk nesten ni ganger.

I dag betraktes dette syndromet som en klinisk sykdom. Hos pasienter blir økologiske patologier i hjertet ikke observert, og BPNPG vises på EKG. Også i noen brystledninger er det observert en økning i ST-segmentet.

Årsaker til utvikling

  • Genetisk syndrom er en mutasjon av noen gener som er ansvarlig for utviklingen av denne anomali. Derfor kan mutasjoner i disse gener være årsaken til denne sykdommen. Imidlertid har mange pasienter ingen genetisk bekreftelse på syndromet;
  • Også patologiske forstyrrelser i andre gener som burde være ansvarlige for proteiner kan også være årsaken til Brugada syndrom;
  • I tillegg er legene tilbøyelige til å tro at det autonome nervesystemet også skyldes syndromets utseende, under inhibering der en økning i arytmogenese blir observert. Dette forklarer det faktum at med syndromet er det angrep i de fleste tilfeller om kvelden eller om natten.

Tegn på

  • For Brugada syndrom er et karakteristisk symptom tilstanden til synkopale arter, samt SCD. Nesten hos pasienter som hadde en plutselig død, ble det observert synkopale anfall i historien;
  • I alvorlige sykdomsfall oppstår synkope med tilhørende konvulsjoner. Hos noen pasienter oppstår anfall med full bevissthet, men det er skarp svakhet, huden blir blek, og hjertet fungerer intermittent;
  • Vanligvis er symptomene på den kliniske tilstanden til denne patologien preget av utseendet av takykardi og ventrikulær fibrillering. Oftere ser de ut til menn under 40 år, men de finnes hos barn og mennesker etter 50 år;
  • Brugada syndrom, som nevnt ovenfor, skjer om natten når hjertefrekvensen er lav. En liten prosentandel av patologien faller imidlertid på utvikling etter hardt arbeid og alkoholinntak.

Diagnostiske metoder

Elektrokardiografi er en av de viktigste og mest effektive studier av ulike hjertesykdommer, inkludert Brugada syndrom. Denne prosedyren kan oppdage sykdommen, som et resultat av hvilke rettstendige tiltak som vil bli truffet for å bekjempe den. Et elektrokardiogram i Moskva kan avgjøre tilfeller av BPNPG og ST-segmenthøyde i brystkassene. Og dette gjør det mulig å bestemme og nøyaktig lage en diagnose av dette syndromet.

Brugada syndrom er en arvelig patologi, derfor oppfører den seg veldig lurt. Tegn på denne sykdommen vises kun på EKG fra fem år. Likevel er det et slikt faktum at det ved elektrokardiografi ikke alltid er mulig å legge merke til utviklingen av sykdommen.

Det skjer at symptomene på sykdommen regelmessig forekommer på EKG, og dette skaper vanskeligheter ved å bestemme den nøyaktige diagnosen. I dette tilfellet vil hovedbestemmeren imidlertid være endringen i ST-segmentet, som stiger i bestemte ledninger og har en helt annen, ulik form for et sunt hjerteorgan. Dermed kan legen se form av SAT i hvert tilfelle.

Hvis det under en elektrokardiogram er vanskelig for legen å bestemme forekomsten av sykdommen, blir pasienten tilbudt samme prosedyre, bare ved bruk av en last. Sympatomimetika administreres til pasienten, og som resultat vil alle tilfeller av SC, som tidligere er oppdaget, reduseres. Når du går inn i prokainamid, øker manifestasjoner tvert imot. I dette tilfellet har legen muligheten til å bestemme riktig diagnose og foreskrive en effektiv behandling.

Det skal bemerkes at årsaken til umuligheten av å bestemme Brugadas syndrom på elektrokardiografi, kan være noen av legemidlene som en person tar for øyeblikket. Det kan være psykotrope stoffer, samt blokkere og ulike antiarytmiske stoffer. I dette tilfellet foreskriver spesialisten et gjentatt elektrokardiogram etter slutten av å ta disse medisinene.

behandling

Ved bestemmelse av denne sykdommen foreskriver legen først antiarytmiske legemidler. Han foreskriver medisiner for hver pasient individuelt. Ikke ta medisiner selv, da de kan være helt ubrukelige, og i noen tilfeller selv skadelige. Vanligvis er slike legemidler som amiodaron og kinidin foreskrevet for behandling av Brugada syndrom i Moskva.

Imidlertid er ICD regnet som den mest effektive metoden for å håndtere denne sykdommen. I dette tilfellet er risikoen for luftvåpenes utseende nesten null. Behandlingsmetoden er at pasienten gjennomgår operasjon, hvor et antiarytmisk legemiddel er implantert inn i kroppen. Denne enheten er i stand til å kontrollere hjerterytmen. Den lille størrelsen på datamaskinen går jevnt og kontrollerer arbeidet i kroppen.

Denne enheten kan også være nyttig for ventrikulær fibrillering. Ellers kan klinisk død oppstå hvis det ikke oppstår akutt gjenoppliving.

Diagnostiske tegn på Brugada syndrom på EKG

Brugada syndrom er en sjelden arvelig kardiovaskulær lidelse kjennetegnet ved sykdommer som påvirker hjerteens elektriske impulser. Hovedsymptomet er uregelmessig hjerteslag, uten behandling, kan føre til plutselig død.

Nylige rapporter tyder på at han er ansvarlig for 20% av plutselige dødsfall av personer med kardiovaskulær sykdom. Den kliniske fenotypen vises i voksen alder, er mer vanlig hos menn.

Plutselig død kan være den første og eneste manifestasjonen av sykdommen. Brugades syndrom er en genetisk sykdom arvet av et autosomalt dominerende trekk. Utbredelsen er 5 av 10 000 mennesker.

beskrivelse

Et normalt hjerte har fire kameraer. De to øvre kamrene er kjent som atria, de to nedre kamrene er ventrikkene. Elektriske impulser gjør hjerteslag.

Hos personer med Brugada syndrom blir elektriske impulser mellom ventrikkene ukoordinert (ventrikulær fibrillasjon), noe som fører til en reduksjon i blodstrømmen. Redusert blodgennemstrømning til hjernen og hjertet fører til besvimelse eller plutselig død.

Syndromet ble kåret av spanske kardiologer Pedro Brugada og Josep Brugada, som rapporterte det som et klinisk syndrom i 1992. Det genetiske grunnlaget ble opprettet av Ramón Brugada i 1998.

Tegn og symptomer

En berørt person med Bruggada syndrom begynner vanligvis å vise symptomer i en alder av 40 år. Mennesker har uregelmessige hjerteslag (ventrikulære arytmier) eller ingen åpenbare symptomer (asymptomatisk). Ujevn hjerteslag forårsaker pusteproblemer, bevissthetstap eller svimmelhet, plutselig død.

Alvorlighetsgraden av symptomene varierer. Utløserne av Brugada syndrom er kjent, dette er feber og natriumblokkerende legemidler.

Den spesifikke presentasjonen av Brugada syndrom er kjent som Sudden Night Death Syndrome (SUNDS). Distribuert i Sørøst-Asia, er det funnet hos unge mennesker som dør fra hjertestans under søvn uten synlig eller identifiserbar grunn.

årsaker

Syndromet er forårsaket av mutasjoner i SCN5A--genet, som koder for α-subenhet av portspenningen Nav1.5, kardial natriumkanal ansvarlig for den raske regulering -INa- natriumstrøm. Det forårsaker nedsatt funksjon av underenhetene av natriumkanaler eller proteiner som regulerer dem. Dysfunksjon av natriumkanaler fører til lokal overbelastning av ledning i hjertet.

For tiden rapportert mer enn 250 mutasjoner assosiert med brs, 18 annet gen (SCN5A-, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4) som koder for natrium-, kalium-, kalsiumkanaler eller proteiner assosiert med disse kanalene. Til tross for identifisering av 18 assosierte gener forblir 65% -70% av klinisk diagnostiserte tilfeller uten en identifiserbar genetisk årsak.

De fleste mutasjoner er arvet på en autosomal dominerende måte fra foreldre til barn. Dette betyr at bare en kopi av det unormale genet er nødvendig for at sykdommen skal vises. De fleste med sykdommen har en skadet forelder. Hvert barn av den berørte personen har en 50% sjanse til å arve genetisk variasjon, uavhengig av kjønn.

Det primære genet som er knyttet til Brugada syndrom, lokalisert på kromosom 3, kalles SCN5A genet. Omtrent 15-30% av mennesker med Brugada har en mutasjon av genet SCN5A. Genet er ansvarlig for å produsere protein, som lar deg flytte natriumatomer inn i hjertemuskulaturens celler gjennom natriumkanalen.

Anomalier av SCN5A-genet endrer strukturen eller funksjonen til natriumkanalen og fører til en nedgang i natrium i hjertecellene. Redusert natrium fører til unormal hjerterytme, som utløser plutselig død. Mutasjoner er forbundet med QT type 3 syndrom (LQT3), som er en form for hjerterytmeavvik som kalles Romano-Ward-syndrom. Det har blitt rapportert at noen familier har slektninger med patologien til Brugada og LQT3, noe som indikerer at forholdene kan være forskjellige typer av samme lidelse.

utbredelsen

Brugada syndrom er vanlig hos menn (5-8 ganger). Det skjer over hele verden, men er mer vanlig i befolkningen i Sør-Øst Asia, Japan som pokkuri ( "sudden death"), Thailand - Lai Thai ( "død i en drøm"), er viden kjent på Filippinene som en bangungut ( "stønnet i søvne"). Ifølge medisinsk litteratur utgjør Brugada syndrom 4 til 12 prosent av alle plutselige dødsfall, opptil 20 prosent av alle dødsfall av personer med hjerte-og karsykdommer.

Brugada forbløffer mennesker i alle aldre. Gjennomsnittlig alder for plutselig død er 41 år.

Lignende brudd

Symptomer på følgende lidelser kan være lik de som er brukt i Brugada syndrom. Sammenligninger er nyttige for differensial diagnose:

Romano-Wards syndrom

Arvelig hjertesykdom preget av sykdommer som påvirker hjerteets elektriske system. Alvorligheten av Romano-Wards syndrom varierer sterkt. Noen mennesker har ikke åpen symptomer; andre utvikler unormalt forhøyede hjerteslag (takyarytmier), som fører til ubevisste episoder (synkope), hjertestans og potensielt plutselig død.

Romano-Wards syndrom er arvet som et autosomalt dominerende trekk. En type romano-wards syndrom, kalt QT type 3 lang syndrom (LQT3), skyldes anomalier av SCN5A genet; Derfor kan LQT3 og Brugada være forskjellige typer av samme lidelse.

Arteriogen kardiomyopati (AC)

En sjelden form for ikke-iskemisk kardiomyopati, hvor normalt muskelvev i høyre ventrikel er erstattet av fettvev. Det kan utvikle seg i barndommen, men vises ikke før 30-40 år. Symptomer på AC: uregelmessige hjerteslag (arytmier), kortpustethet, hovne nakkårer, ubehag i magen, besvimelse. I noen tilfeller manifesterer symptomene ikke før hjertestans, plutselig død.

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Muskelforstyrrelse er en av de vanligste genetiske forholdene som rammer 1 av 3.500 mannlige nyfødte over hele verden. Vanligvis manifestert fra tre til seks år. DMD er preget av svakhet, død (atrofi) av muskler i bekkenregionen, etterfulgt av involvering av muskler i skulderen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, spredes muskel svakhet og atrofi gjennom kroppens muskler. Sykdommen er i ferd med å utvikle seg, og de fleste lidelser trenger en rullestol i tenårene.

Alvorlige, livstruende komplikasjoner utvikler seg - hjertesykdommer (kardiomyopati), kortpustethet. DMD er forårsaket av endringer (mutasjoner) i DMD-genet på X-kromosomet. Genet regulerer produksjonen av et protein kalt dystrofin, som spiller en viktig rolle for å opprettholde strukturen på den indre siden av membranen i skjelett- og hjerte muskelceller.

Tilleggssykdommer med lignende hjerterytmeavvik: akutt myokarditt, akutt pulmonal tromboemboli, høyre ventrikulær iskemi eller hjerteinfarkt, tiaminmangel, hyperkalsemi, hyperkalemi.

diagnostikk

Diagnose av Brugada syndrom er basert på en grundig klinisk evaluering, en komplett medisinsk og familiehistorie av plutselig hjertedød, en spesialisert test kjent som et elektrokardiogram (EKG) som registrerer hjertets elektriske aktivitet. Leger bruker spesielle legemidler (natriumkanalblokkere) som utløser de karakteristiske egenskapene til Brugada EKG.

Molekylærgenetisk (DNA) testing for mutasjoner i alle gener utføres for å bekrefte diagnosen. Kun 30-35% av de berørte personene har en identifiserbar genmutasjon etter en omfattende genetisk test. Sekventiell analyse av SCN5A-genet er det første trinnet i en molekylærgenetisk diagnose, siden mutasjoner i dette genet er den vanligste årsaken til Brugada syndrom (ca. 25%).

Å gjøre en diagnose

Diagnosen kan være vanskelig, siden EKG hos en person med Brugada syndrom kan være helt normalt. I disse tilfellene gjøres diagnosen ved å gjenta EKG ved å administrere et stoff som oppdager de spesifikke abnormalitetene som observeres i denne tilstanden (for eksempel et kall til Ajmaline eller Flecanide). Eller ved DNA-testing som identifiserer en spesifikk genmutasjon.

EKG-endringer kan være midlertidige med Brugada, men utløses av flere faktorer:

  • feber
  • ischemi
  • Natriumkanalblokkere som flecainid, propafenon
  • Kalsiumkanalblokkere
  • Alfa-agonister
  • Betablokkere
  • nitrater
  • Cholinerg stimulering
  • alkohol
  • kaliopenia
  • hypotermi

Diagnostiske kriterier

Type 1 (forhøyet Coved ST-segment, 2 mm, 1 fra V1-V3, etterfulgt av en negativ T-bølge) er den eneste EKG-abnormiteten som potensielt er diagnostisert. Nevnt som et tegn på Brugada.

Tegn på Brugada

Denne EKG-abnormiteten bør knyttes til en av de kliniske kriteriene for diagnose:

  • Dokumentert ventrikulær fibrillasjon (VF) eller polymorfisk ventrikulær takykardi (VT).
  • Familiehistorie for plutselig hjertedød i en alder av 45 år.
  • EKG med en kubisk type i familiemedlemmer.
  • VT-induksjonsevne med programmert elektrisk stimulering.
  • Besvimelse.
  • Apnea.

De to andre typene er ikke diagnostiske, krever videre studier.

  • Brugada Type 2: har en 2 mm sadel ST.
  • Brugada type 3: kan være en morfologi av type 1 eller 2, men med maks. 2 mm ST høyde.

Kliniske forsøk

Elektrokardiografi av sykdommen anbefales for å bestemme omfanget av sykdommen. Elektrofysiologisk undersøkelse brukes til å vurdere risikoen for plutselig hjertedød.

behandling

Ingen behandling for Brugada syndrom. De med høy risiko for ventrikulær fibrillering behandles med en implanterbar cardioverter defibrillator (ICD). Denne enheten registrerer automatisk et unormalt hjerteslag og selektivt gir en elektrisk impuls inn i hjertet, og gjenoppretter normal rytme.

Isoproterenol er et antiarytmisk legemiddel som brukes til å reagere effektivt på elektriske stormer (ustabile ventrikulære arytmier). Behandlingsanbefalinger for asymptomatiske individer er kontroversielle. Mulige behandlinger inkluderer observasjon før symptomene vises, selv om det første symptomet er plutselig hjertedød eller bruk av familiehistorie, elektrofysiologiske studier.

Genetisk rådgivning anbefales for berørte personer og deres familier. En annen behandling er symptomatisk, støttende.

For eksempel, aggressiv behandling av feber med rusmidler for å redusere temperaturen (paracetamol), siden feber av noe opprinnelse kan forårsake farlige arytmier.

Visse medisiner bør unngås, nåværende anbefalinger finnes på nettstedet.

Spesialisten bestemmer risikoen for å utvikle livstruende arytmier, en implanterbar defibrillator (ICD) kan anbefales. ICD anbefales når pasienten allerede har hatt en farlig arytmi. Noen stoffer undersøkes som en behandling for rytmeforstyrrelser. Når en person har blitt diagnostisert med Brugada syndrom, bør alle førstnivnte slektninger kontrolleres.

Det er viktig å vite at mange mennesker som har blitt diagnostisert med en lesjon, lever lykkelig etter hvert.

  • Det er bare en type Brugada syndrom.
  • Diagnosen avhenger av karakteristiske EKG, kliniske kriterier.
  • Tegnet av Brugada i isolasjon er av tvilsom betydning.

Brugada syndrom (SBS): konsept, årsaker, manifestasjoner, diagnose, hvordan å behandle

Brugada syndrom (SB) er en arvelig patologi forbundet med høy risiko for plutselig død på grunn av arytmier. For det meste lider unge mennesker av det, oftere - menn. For første gang begynte de å snakke om sykdommen i slutten av forrige århundre, da spanske leger, brødre P. og D. Brugada beskrev denne tilstanden og formulerte det viktigste EKG-fenomenet som preger det.

Problemet med plutselig hjertedød har blitt lurt av leger i lang tid, men det er ikke alltid mulig å forklare det. Hvis det i kronisk iskemisk hjertesykdom er hjerteinfarkt mer eller mindre klart, forekommer visse endringer i hjertet, er det et underlag for utseendet til arytmier, inkludert dødelige, da i mange andre tilfeller, særlig blant unge pasienter, er spørsmålet om plutselig død uoppløst.

Tallrike studier og mulighetene for moderne medisin har gjort det mulig for oss å finne noen mekanismer for plutselige arytmier og hjertestans hos tilsynelatende sunne mennesker. Det er kjent at en slik patologi kan være genetisk i naturen, noe som betyr at ikke bare genbærere med hjerterytmeforstyrrelser er i fare, men også deres slektninger som ikke har blitt undersøkt.

Den lave deteksjonsgraden av syndrom ledsaget av plutselig død i ung alder, fører til utilstrekkelig oppmerksomhet fra klinikkens leger til at den riktige diagnosen ofte ikke blir gjort selv etter døden. En liten mengde informasjon om patologiens egenskaper og fraværet av strukturelle abnormiteter i myokardiet og hjertekarene "helles" i ganske vage konklusjoner som "akutt hjertesvikt", som ikke kan forklares av noen.

Brugads syndrom, blant andre forhold, ledsaget av pasientens plutselige død, er den mest "mystiske" sykdommen, som det nesten ikke finnes noen data i den innenlandske litteraturen. Isolerte tilfeller av patologi er beskrevet, men blant dem har ikke alle en tilstrekkelig mengde informasjon om egenskapene i kurset. Verdensstatistikker viser at mer enn halvparten av alle arytmogene dødsfall som ikke er relatert til nederlaget i myokard og koronarfartøy, forekommer nøyaktig på SC.

Eksakte tall for utbredelsen av SAT er ikke tilgjengelig, men studier har allerede vist at innbyggerne i Sørøst-Asia, Kaukasus og Fjernøsten dominerer blant pasientene. Hyppigheten av plutselig nattedød i Japan, Filippinene og Thailand er høy. Afro-amerikanere, derimot, lider ikke av denne type hjerteavvik, noe som sannsynligvis skyldes genetiske egenskaper.

Årsakene og mekanismene for utviklingen av Brugada syndrom

Blant årsakene til Brugada syndrom indikerer genetiske abnormiteter. Det ble lagt merke til at patologi er mer vanlig blant medlemmer av en familie, som var grunnen til å lete etter generene som er ansvarlige for hjerterytmepatologi. Har allerede beskrevet fem gener som kan være årsak til arytmier og hjertestans.

Pedro Brugada - medforfatter av eponimasyndrom

En autosomalt dominerende variant av Brugada syndromtransmisjonen er blitt etablert, og SCN5a-genet, som ligger på det tredje kromosomet, regnes som "skyldige" til alt. Mutasjoner av det samme genet er også registrert hos pasienter med andre former for nedsatt impulsgjennomføring i myokardiet, med stor sannsynlighet for plutselig død.

I kardiomyocytter som utgjør hjertemuskelen, er det mange biokjemiske reaksjoner forbundet med penetrasjon og utskillelse av ioner av kalium, magnesium, kalsium, natrium. Disse mekanismene gir kontraktilitet, det riktige svaret på ankomsten av en puls gjennom hjerteledningssystemet. I Brugadas syndrom lider natriumkanalproteinene i hjertecellene, noe som resulterer i nedsatt oppfatning av elektriske impulser, den gjentatte "inngangen" av eksitasjonsbølgen i myokardiet og utviklingen av arytmi som truer hjertestans.

Tegn på nedsatt hjerteaktivitet forekommer vanligvis om natten eller under søvn, som er forbundet med det fysiologiske overvekt av det parasympatiske nervesystemet, en reduksjon i hyppigheten av hjertekontraksjoner og intensiteten av impulser under søvnen.

Kliniske og elektrokardiografiske trekk ved Brugada syndrom

Symptomene på Brugada syndrom er få i antall og svært ikke-spesifikke, slik at diagnosen kun kan gjettes av sine kliniske egenskaper. Spesielt bemerkelsesverdig er pasienter med følgende fenomen, i familien som den unexplained død av unge slektninger i en drøm allerede har skjedd.

Blant tegnene til Brugada syndrom er nevnt:

  • Hyppig svimmelhet;
  • Brekninger av hjertebanken;
  • Choking om natten;
  • Episoder av drift av en defibrillator i en drøm;
  • Plutselig ikke-koronar hjertestans, hovedsakelig om natten.

Vanligvis manifesterer sykdommen seg i personer i middelalderen, omtrent 40 år, men tilfeller av patologi og blant barn er beskrevet, samt begynnelsen av angrep av arytmi og tap av bevissthet hos eldre og til og med alderdom. Plutselig død i mer enn 90% av tilfellene oppstår når pasienten sover, oftere i andre halvdel av natten, som skyldes utbredelsen av den parasympatiske tonen på denne tiden av dagen. For øvrig, hos pasienter med kronisk iskemi av hjertet og hjerteinfarkt, blir lignende dødelige komplikasjoner oftere registrert tidlig på morgenen.

Elektrokardiografiske endringer er et viktig diagnostisk kriterium for Brugadas syndrom og en integrert del av manifestasjonene, uten hvilke det er umulig å mistenke patologi. Derfor må et EKG utføres på alle pasienter som har klager over hjerterytme og svimmelhet.

EKG-tegn på Brugada syndrom:

  1. Fullstendig eller ufullstendig blokkering av den høyre bunten av Hans;
  2. Karakteristisk høyde av ST-segmentet over isolinen i første til tredje brystledningene;
  3. Økningen i varigheten av intervallet PR, muligens - en nedgang i QT;
  4. Episoder av ventrikulær takykardi med synkope
  5. Fibrillering av ventriklene.

EKG tegn på ulike typer Brugada syndrom

Ventrikulær takykardi og fibrillasjon er de vanligste årsakene til plutselig død av pasienten, og installering av en defibrillator kan hjelpe pasienten til å unngå dem, slik at problemet med å forhindre Brugada syndrom krever å fastslå sannsynligheten for hjertesvikt i slike arytmier. Blant de faktorene som vurderes for hver pasient, er arv, episoder av synkopiske tilstander (synkope), karakteristiske EKG-fenomener, spesielt i kombinasjon med synkope, resultatene av Holter-overvåkning, viktig for identifisering av muterte gener.

For å diagnostisere Brugada syndrom er det viktig å nøye fastslå symptomene, forekomsten av tilfeller av plutselig uforklarlig død blant unge slektninger. En stor mengde informasjon gir en dynamisk EKG-kontroll, samt elektrofysiologisk undersøkelse av hjertet ved bruk av farmakologiske tester.

Behandling av Brugada syndrom

Behandlingen av Brugada syndrom diskuteres aktivt. Eksperter foreslår tilnærminger for forskrivning av legemidler basert på klinisk erfaring og resultatene av deres bruk av pasienter med en patologi av hjertets elektriske aktivitet, men til dags dato har ingen effektiv medisinsk metode funnet å forhindre ventrikulær arytmier og plutselig død.

Pasienter som har EKG-fenomener utløst av tester med innføring av en natriumkanalblokker, men uten symptomer i ro, og ingen plutselig død er rapportert i familien, må overvåkes.

Drug therapy består av foreskrivelse av antiarytmiske legemidler av klasse IA - kinidin, amiodaron, disopyramid. Det bør bemerkes at stoffene Novocinamide, Aymaline, Flekainid, som tilhører klasse I, forårsaker blokkering av natriumkanaler og følgelig symptomer på Brugada syndrom, slik at de bør unngås. De provoserer en arytmi, og derfor er flekainid, prokainamid, propafenon kontraindisert.

Quinidin er vanligvis foreskrevet i små doser (300-600 mg), er i stand til å forhindre ventrikulære takykardi episoder, og kan brukes til pasienter med en utladet defibrillator som et ekstra middel for å forhindre plutselig død.

Isoproterenol som virker på beta-adrenoreceptorer i hjertet, som kan kombineres med kinidin, regnes som effektiv. Dette stoffet kan bidra til å redusere ST-segmentet til kontur og er anvendelig i pediatrisk praksis. Fosfodiesterase er et nytt stoff som "returnerer" ST-segmentet til sin normale posisjon.

Det har vist seg at mange antiarytmiske stoffer forårsaker blokkering av natriumkanaler i kardiomyocytter, så det ville være logisk å anta at de som ikke har denne effekten, ville være sikrere - diltiazem, bretil, men ingen studier av effektiviteten har blitt utført.

Antiarytmisk terapi er kun effektiv hos 60% av pasientene, resten kan ikke oppnå en trygg tilstand ved hjelp av rusmidler, og det er behov for å korrigere hjerteens elektriske aktivitet ved hjelp av spesielle enheter.

Den mest effektive måten å forhindre plutselig død på er å installere en cardioverter-defibrillator, som er nødvendig hvis:

  • Det er symptomer på SAT;
  • Patologien er asymptomatisk, men provokasjon forårsaker ventrikulær fibrillasjon;
  • Under testene forekommer fenomenet Brugad type 1, og blant slektninger var det tilfeller av uforklarlig død i ung alder.

Ifølge verdensstatistikken er SAT mye mer vanlig enn det fremgår av kardiologiske diagnoser. En lav deteksjonsrate kan forklares ved mangel på forsiktighet i sin holdning hos leger, mangelen på overbevisende diagnostiske kriterier. Basert på dette, må alle pasienter med karakteristiske EKG-endringer, uforklarlig synkope, dysfunksjonell familiehistorie av plutselig død blant unge, nøye undersøke med EKG, Holter-overvåkning og farmakologiske tester. Slægtninge i familier der det allerede har vært tilfeller av plutselig død av unge, krever også økt oppmerksomhet.

Studien av Brugada syndrom fortsetter, og for å oppnå høye resultater er det nødvendig med tilstrekkelig antall observasjoner, derfor er eksperter interessert i å identifisere så mange pasienter som mulig i forskjellige land.

For å studere patologien er det opprettet et spesielt Internasjonalt fond for Brugada syndrom hvor alle personer som mistenkes for denne sykdommen, kan konsulteres gratis og i fravær. Hvis diagnosen er bekreftet, legges pasienten til en enkelt liste over pasienter som i fremtiden kan bli gjenstand for genetisk forskning for å klargjøre arvelige mekanismer for utvikling av patologi.

Brugada syndrom: den siste informasjonen fra Brugad-brødrene

I slutten av august publiserte JACC en posh klinisk orienterte gjennomgang av Brugada syndrom, to av hvis forfattere var Brugada brødre. Det vil si, denne informasjonen kommer fra den opprinnelige kilden. Nedenfor gir jeg en kort, men mest informativ press av min egen produksjon fra denne artikkelen (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Nåværende status for Brugada syndrom: JACC State-of-the-Art Review,
Journal of American College of Cardiology,
Volum 72, utgave 9,
2018
Sider 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada syndrom er en genetisk bestemt defekt, manifestert av en slags EKG-grafikk, med stor sannsynlighet som fører til ventrikulær fibrillasjon og plutselig død med et strukturelt uendret hjerte.

I 1992 ble dette syndromet for første gang beskrevet på grunnlag av data fra 8 reanimerte pasienter med ventrikulær fibrillering og original EKG-grafikk.
I begynnelsen ble syndromet kalt blokkaden til høyrebenet i bunten av Hans, vedvarende høyde av ST-segmentet og plutselig død.
Siden 1996 kalles dette syndromet Brugada syndrom.
Sannsynligvis det som nå kalles Brugada syndrom er tidligere beskrevet. For eksempel, i 1917, ble syndromet av uforklarlig nattedød beskrevet i Filippinene.
I 1998 ble syndromet funnet å være forbundet med en genetisk abnormitet.

Menn blir syke 10 ganger oftere.
Testosteron betyr: hos barn er syndromet sjeldent, og t til nivået av testosteron hos jenter og gutter er nært. Etter kastrering kan grafikken i Brugada syndrom forsvinne hos menn.
Den estimerte utbredelsen av syndromet er 1: 2000-5000.
Brugada syndrom er ansvarlig for 4-12% av alle plutselige dødsfall og 20% ​​av plutselige dødsfall med et strukturelt uendret hjerte.
Hos barn er syndromet sjeldent, sannsynligvis skjult og disavowed i eldre alder.

Diagnostiske kriterier:
Forhøyelse av ST-segmentet i minst en av V1-V3-ledningene med 2 mm eller mer.
Type morfologi 1 (se figur). Type 2 er ikke et diagnostisk kriterium for Brugada syndrom, men øker sannsynligheten for dets tilstedeværelse.
Karakteristisk grafikk kan festes på 1 og 2 interkostale mellomrom over V1-V3. I tvilsomme tilfeller anbefales det å registrere EKG ikke bare i standard leder, men også på 1 og 2 intercostal mellomrom høyere.
Karakteristisk grafikk kan vises eller bli mer uttalt etter administrering av aymalin, prokainamid eller flekainid.
EKG-grafikk er kanskje ikke helt typisk.

To typer EKG-grafikk for Brugada syndrom
Type 1: Den eneste diagnostiske for syndromet. Høyde ST, rett eller buet oppover, fra 2 mm og mer, blir til negativ T. I minst en ledning fra V1-V3.
Type 2. Ikke diagnostisk for Brugada syndrom, men øker sannsynligheten og er en indikasjon på en farmakologisk test. Saddle nedad, buet ST høyde på 0,5 mm eller mer. I V1 kan T være noe, i V2-V3 T er positiv.

Tilleggskriterier for Type 2:

Beta-vinkelen i den øvre figuren lik eller større enn 58 grader er den beste prediktoren for transformasjonen av type 2 til type 1-grafikk under en farmakologisk test.
Lengden på basen av trekanten, hvis høyde er 5 mm fra punktet for maksimal høyde av ST-segmentet. 4 mm eller mer ved en EKG-hastighet på 25 mm / s snakker om Brugada syndrom, følsomhet 85%, spesifisitet 96%.

Kliniske manifestasjoner:
Synkope, krampeanfall, agonal pust under søvnen.
Polymorfisk ventrikulær takykardi og ventrikulær fibrillasjon.
Plutselig død. Oftere i en drøm eller under feber. Feber kan deaktivere EKG-tegn.
Gjennomsnittlig alder for plutselig død er 41 +/- 15 år.

Farmakologiske tester:
Indikasjoner: Enhver mistanke om et syndrom (for eksempel synkope eller VF), grafikk av Brugada type 2 syndrom.
Testen er positiv hvis type 1-grafikk vises.
Bruk på / i introduksjonen av aymalin, prokainamid eller flekainida. Hvis det ikke er tilgjengelig, kan du bruke propafenon eller flekainid per os.
Testen avsluttes dersom hyppige ventrikulære ekstrasystoler og mer komplekse arytmier har oppstått, samt med QRS forlengelse mer enn 130% av opprinnelig varighet.
25% av alle tester er falske negativer. Det anbefales å gjenta testen med forskjellige stoffer.
Doser av rusmidler er ikke beskrevet i anmeldelsen.
Hvor farlig testene er er ikke klart.

Hvem skal behandle? Risikostratifisering
En åpenbar risikofaktor er synkope på grunn av ventrikulær arytmi.
I fravær av symptomer er det ingen klare anbefalinger. Behandlingen er individualisert. Med en positiv EFI kan du vurdere å installere en cardioverter.
Cardioverter er den mest pålitelige måten å behandle.
Noen pasienter gjennomgår epikardial ablation, men det er ingen langsiktige resultater, og effekten er ikke klar.

Brugada syndrom

En studie av kardiologer om årsakene til plutselig hjertedød hos mennesker uten kranspulsårene førte til oppdagelsen av et fenomen som Brugada syndrom. Det anses å være den viktigste "skyldige" av den uventede døden til halvparten av personer under 40 år, som fortsatt ikke har alvorlig aterosklerotisk vaskulær sykdom, og hjertet har blitt gjentatt testet og ansett sunt ved alle kriterier.

Isolering av Brugada syndrom i en uavhengig nosologisk enhet i ICD-10 med kode I 42.8 i undergruppen "Andre kardiomyopatier" kan betraktes som en slags prestasjon i diagnosens nivå. Tross alt, et halvt århundre siden, var mange av de nåværende metodene ikke tilgjengelige. Legene kan bare fokusere på resultatene etter undersøkelse etter slakting.

Behovet for å behandle syndromet som en egen sykdom ble oppgitt av kardiologer fra Atlanta på 1980-tallet, da et uvanlig "hopp" i forekomsten av plutselige dødsfall blant unge menn av asiatisk nedstigning ble registrert.

Hva er kjent med prevalens?

Utbredelsen av Brugada syndrom varierer i forskjellige områder av kloden fra isolerte tilfeller til 10 per 10.000 individer. Det er vanligere i sørlige og asiatiske land, oftere - blant europeerne (blant befolkningen i Laos - 1 sak per 10.000, Thailand - 2,6-3,8).

I de russiske regionene er det største antallet tilfeller for innvandrere fra Kaukasus. De fleste sykdommer er rapportert blant menn. Sjelden opplevde lignende lidelser hos barn og ungdom.

Hva er de berømte brødrene i Brugada?

For første gang ble det mottatt en beskrivelse av et tilfelle av en treårig jente som døde fra et plutselig angrep av arytmi mot bakgrunnen av mislykket bruk av medisiner og bruk av en pacemaker. Markert kombinasjon av symptomer: tap av bevissthet og ventrikulær fibrillasjon. Obduksjon bekreftet fraværet av organisk patologi i hjertet og blodårene.

I 1992 spanske kardiologer, de tre brødrene til Brugada (de jobber nå i forskjellige klinikker), kombinert flere familiefunksjoner til et enkelt klinisk-elektrokardiografisk syndrom med høy risiko for plutselig død.

De studerte og publiserte resultatene av en studie av åtte slike tilfeller. Seks menn og to kvinner hadde hyppige anfall av bevisstløshet med arytmier og oppstart av klinisk død.

For å utelukke hjerte sykdom, gjennomførte vi: EKG med stresstester, angiografi, ekkokardiografi og de elektrofysiologiske indikatorene ble studert. Fire klarte å gjøre myokardbiopsi.

Under et angrep, under overvåking ble parerte ventrikulære ekstrasystoler registrert med en overgang til ventrikulær takykardi. Nesten alle pasienter hadde anfall på kvelden og om natten. Denne rytmen bekreftet rollen som vagusnerven i aktiverende arytmier (morgentidene er mer karakteristiske for akutt myokardisk iskemi).

Deretter gjennomgikk fire pasienter en pacemakerimplantasjon, og to fikk gode resultater ved behandling med p-blokkere. Den ene ble behandlet med Amiodarone og Diphenylhydantoin med samtidig elektrisk stimulering. En annen døde plutselig under en pacemaker implantatoperasjon.

Dataene som ble oppnådd av kardiologene gjorde det mulig å isolere Brugada syndrom, med tanke på EKG-indeksene og visse kliniske symptomer.

Moderne syn på patogenesen av Brugada syndrom

Kliniske og elektrokardiografiske symptomer antyder en plutselig paroksysmal forandring i hjertets normale rytme til ventrikulær takykardi, noe som er større sannsynlighet for at en person dør. Hvordan går et sunt hjerte til sin død?

Studien av dette fenomenet har ført til å avklare de genetiske årsakene til nedsatt excitabilitet av myokardceller (myocytter). Det viste seg at visse genmutasjoner forårsaker endringer i transportproteinene i de viktigste elektrolyttene som gir en elektrokjemisk eksitasjonsprosess. Disse inkluderer natrium, kalium, kalsium og magnesium.

Normalt skaper et visst forhold og konsentrasjon i og utenfor cellen et handlingspotensial.

I Brugadas syndrom er natrium blokkert i myocytter. Dette gjør det umulig å organisere nødvendig muskelavslapping. Den mest utsatte var høyre ventrikel. Det er i denne sonen at uregelmessig aktivitet dannes, noe som forårsaker excitasjonsparoksysmer.

årsaker

Den eneste årsaken til Brugada syndrom er belastet arvelighet. Overføringsmodusen kalles autosomal dominant. Dette betyr at den genetiske egenskapen nødvendigvis går til barnet med en sannsynlighet på 50%, hvis en av foreldrene har det.

Evnen til å oppdage sykdom er høy i:

  • unge menn, hvis familien allerede hadde tilfeller av uklar plutselig død i en alder av 40 år;
  • personer som lider av urimelig svakhet
  • pasienter med paroksysmal ventrikulær takykardi.

I denne gruppen er risikoen for plutselig ikke-koronar død svært høy.

Hvilke symptomer indikerer Brugada syndrom?

Kliniske muligheter lar deg velge 2 former for syndromet:

  • syncopal - fortsetter med bevissthetstap
  • ikke-synkopal - det er ikke noe bevissthet, en person presenterer nesten ingen klager.

En korrelasjon ble etablert mellom alvorlighetsgraden av kliniske tegn og graden av skade på natriumkanaler:

  • Hvis mindre ¼ av totalt antall kanaler forstyrres, oppstår en endring i rytmen først etter innføring av stoffer med blokkerende virkning på natriumkanaler;
  • Med en mer vanlig lesjon slutter anfallet med en plutselig død.

Det kliniske bildet av et "lykkelig" angrep består av flere funksjoner og symptomer:

  • ofte foran fysisk eller følelsesmessig stress, økt temperatur under infeksjon, bruk av alkoholholdige drikkevarer;
  • favoritttiden er sent på kvelden og om natten (under søvnen ble det registrert et angrep hos 87% av pasientene på dagtid - i 13%);
  • plutselig er det en generell ulempe;
  • svimmelhet;
  • tilstand av utmattelse;
  • følelse av jolter i hjertet;
  • "Flimring av fluer og poeng" foran øynene;
  • tung svette.

På slutten av angrepet er bevisstheten fullstendig restaurert, offeret er tilstrekkelig. Hos 11% av pasientene forårsaker angrepet klinisk død, utfallet avhenger av øyeblikkelig gjenopplivning.

Diagnostisk EKG-patologi kriterier

I utgangspunktet ble betingelsene for diagnose av Brugada syndrom kun etablert for EKG-manifestasjoner. For å gjøre dette må filmen være:

  • et bilde av en ufullstendig eller fullstendig blokkering av den rette bunten av Hans;
  • økningen av slutten av det ventrikulære QRS-komplekset på overgangsstedet til ST-segmentet (brudd på depolarisering);
  • øker ST-intervallet med mer enn 1,5 mm over isolinet for å danne en "sadel" eller "buen".

Ofte oppstår formen av "buen" med synkopalvarianten av syndromet og "sadlen" med synkope.

Diagnose hos barn er vanskelig fordi EKG-tegn registreres etter fem år.

Egenskaper ved EKG-kontroll bør observeres for å maksimere deteksjon av tegn på skade:

  • hvis det ikke er noen patologi på EKG i nærvær av episoder med bevissthetstap, anbefales det å ta ECG tilbake med installasjonen av høyre elektroder 2 kanter høyere enn normale punkter;
  • Holter-overvåking lar deg ta opp en kortvarig rytmesvikt på ventrikulær takykardi i løpet av dagen og under søvnen.
  • Testen med EKG-fjerning etter intravenøs administrering av natriumkanalblokkere (Novocainamide, Aymalin) utføres bare under forberedte gjenopplivningsforhold, manifestasjoner av ventrikulær paroksysm anses å være et positivt resultat.

Andre studier

For diagnose er det nødvendig å utelukke andre årsaker til bevissthetstap. For dette trenger du:

  • konsultasjon av nevrolog
  • holde neurosonography;
  • magnetisk resonans avbildning av hjernen.

For å få mer nøyaktig informasjon om endringer i hjerteets høyre ventrikel i et stasjonært miljø, gjennomføres transesophageal stimulering med EKG-opptak.

behandling

Det er ingen patogenetisk behandling for Brugada syndrom. Alle avtaler er rettet mot å forebygge angrep, stoppe ventrikulær arytmier og forhindre plutselig død.

Antiarrhythmic drugs er begrenset til bruk:

  • Klasse 1A - den inkluderer Ritmodan, Quinidin, Disopyramid, Cordaron, Amiodaron;
  • p-blokkere - propranolol.

Sterkt kontraindisert medikamenter med virkning av blokkering av natriumkanaler: Novocainamide, Propafenon, Aymalin.

Installasjonen av en spesiell hjerte pacemaker-cardioverter anses som den mest effektive behandlingsmetoden. Elektroder er lokalisert intrakardialt. Det kan gjenkjenne arytmi og kun koble under et angrep med påfølgende aktivering av hjerteaktivitet.

Kardiolog anbefalinger

Det anbefales til pasienter med eller mistenkt Brugada syndrom:

  • Ikke overbelast deg selv med trening, sport, fitness;
  • unngå stress, nervøs og følelsesmessig situasjon;
  • Ikke røyk, unntatt enhver type alkohol (inkludert øl);
  • planlegge friluftsliv;
  • Avstå fra å stimulere drikkevarer (kaffe, karbonholdig juice);
  • overholde prinsippene om god ernæring (mindre dyrefett, mer fisk, grønnsaker. frukt), ikke overeat;
  • ta arytmiske legemidler til livet, bli observert av en kardiolog (hvor tilgjengelig, av en arytmolog), etter at du har installert en cardioverter, av en kardiurgirurg.

outlook

Selv med moderne terapi dør opptil 11% av pasientene med en etablert diagnose plutselig de neste 3 årene. Figuren ble redusert i forhold til Brugad-brødrene i 1992 (30%), men det er fortsatt en betydelig risiko for plutselig død og tap av unge menn.

Data om selektiv dødelighet av pasienter når de blir eldre og tillegg av koronarendringer er ikke tilgjengelig ennå.

Hva gjør familiemedlemmer?

Hvis en av familiemedlemmene blir diagnostisert, skal resten passere den anbefalte undersøkelsen og ta medisiner for profylaktiske formål.

Å planlegge et barn krever å besøke genetisk rådgivning og ta en rimelig beslutning om sin fremtid. En kvinne under graviditet og fødsel utføres svært nøye, oftere må hun alltid være i en spesialisert avdeling. I tilfelle et angrep vil behandlingen primært rettes mot å bevare morens liv.

Russiske spesialister fra vitenskapelig og forskningsinstitutt for pediatrik i Moskva arbeider med det internasjonale fondet for brugada syndrom. Leger med pasienter får anledning til å konsultere. En database (International Registry) blir opprettet for molekylære genetiske studier. Det anbefales å bestå eksamen til alle pasienter med uklare utfall av bevissthet, dysfunksjonell familiehistorie.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk bestemt hjertesykdom preget av ulike hjertesykdommer som fører til en kraftig økning i risikoen for plutselig hjertedød. Symptomene på denne tilstanden er paroksysmal takykardi, besvimelse, atrieflimmer og livstruende ventrikelflimmer, som oftest forekommer under søvnen. Diagnose av Brugada syndrom er laget på grunnlag av et karakteristisk symptomkompleks, elektrokardiografiske data og en studie av arvelig historie, enkelte former for patologi bestemmes av molekylære genetiske metoder. Spesifikk behandling av sykdommen eksisterer ikke, bruk antiarytmisk terapi, bruk en rekke pacemakere.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en gruppe av genetiske lidelser som fører til endringer i ionpermeabiliteten av kardiomyocytmembraner, noe som resulterer i rytme og ledningspatologier som skaper økt risiko for plutselig hjertedød. For første gang ble en slik tilstand beskrevet i 1992 av to brødre - belgiske kardiologer av spansk opprinnelse, José og Pedro Brugada, som ga oppmerksomhet på forholdet mellom visse elektrokardiologiske manifestasjoner og hjerterytmeforstyrrelser. Det er nå blitt fastslått at Brugada syndrom er en arvelig tilstand med en antagelig autosomal dominerende transmisjonsmekanisme, flere gener er blitt identifisert, hvor mutasjonene kan forårsake denne sykdommen. Ifølge noen opplysninger er nesten halvparten av alle tilfeller av plutselig hjertedød i verden forårsaket av denne spesielle patologien. Utbredelsen av Brugada syndrom varierer i forskjellige regioner på planeten - i landene i Amerika og Europa er det omtrent 1:10 000, mens i Afrika og Asiatiske land er denne sykdommen vanligere - 5-8 tilfeller per 10 000 individer. Brugada syndrom er omtrent 8 ganger større sannsynlighet for å påvirke menn enn kvinner, manifestasjoner av patologi forekommer i ulike aldre, men oftest forekommer alvorlige symptomer i 30-45 år.

Årsaker og klassifisering av Brugada syndrom

Årsaken til utviklingen av lidelser i Brugadas syndrom er det patologiske arbeidet til ionokanene til kardiomyocytter, hovedsakelig natrium og kalsium. Deres mangel skyldes i sin tur mutasjoner i gener som koder for proteiner av ionkanaler. Med metodene for moderne genetikk var det mulig å pålidelig identifisere 6 store gener, nederlaget som fører til utviklingen av Brugada syndrom, med hensyn til flere flere er det en mistanke, men den nødvendige bevisbasen mangler. På denne bakgrunn er klassifiseringen av denne tilstanden konstruert, som inkluderer 6 former for sykdommen (BrS):

  • BrS-1 er den vanligste og godt studerte varianten av Brugada syndrom. Det er forårsaket av en mutasjon av SCN5A-genet som ligger på kromosom 3. Ekspresjonsproduktet av dette genet er alfa-underenheten av typen natriumkanal 5, allment representert i myokardiet. I tillegg til Brugad syndrom forårsaker mutasjoner av dette genet et stort antall arvelige hjertesykdommer - familiær atrieflimmer, syk sinus syndrom type 1 og en rekke andre.
  • BrS-2 - denne typen Brugada syndrom skyldes defekter i GPD1L genet, som ligger på kromosom 3. Den koder for en av komponentene av glycerol-3-fosfat dehydrogenase, som tar en aktiv rolle i natriumkanalene til kardiomyocytter.
  • BrS-3 - denne typen Brugada-syndrom skyldes en defekt i CACNA1C-genet som ligger på kromosom 12. Produktet av dets uttrykk er alfa-underenheten av L-type kalsiumkanalen, også tilstede i kardiomyocytter.
  • BrS-4 - som i det forrige tilfellet, er årsaken til utviklingen av Brugads syndrom type 4 tapet av potensielle avhengige L-type kalsiumkanaler. Det er forårsaket av en mutasjon av CACNB2-genet plassert på kromosom 10 og kodende for beta-2-underenheten av de ovennevnte ionkanaler.
  • BrS-5 er en vanlig type Brugada syndrom, forårsaket av en mutasjon av SCN4B-genet som er lokalisert på kromosom 11. Den koder for et protein fra en av de små natriumkanalene av kardiomyocytter.
  • BrS-6 - forårsaket av en defekt i SCN1B-genet plassert på kromosom 19. På mange måter ligner denne varianten av Brugada syndrom den første typen sykdom, da i dette tilfellet også natriumkanaler av type 5 påvirkes. SCN1B-genet koder for beta-1-underenheten av denne ionkanalen.

I tillegg mistenkes mutasjoner av KCNE3, SCN10A, HEY2 og noen andre gener i utviklingen av Brugad syndrom. Men i dag er det ikke mulig å pålidelig bevise sin rolle i forekomsten av denne sykdommen, så langt er antall genetiske varianter av Brugad syndrom begrenset til seks. Arv av alle former for denne patologien er uklar, bare i 25% av pasientene er tegn på autosomal dominant overføring bestemt. Formentlig er det en dominerende type arv med ufullstendig penetrering eller påvirkning av spontane mutasjoner. Årsakene til hvorfor Brugada syndrom påvirker menn oftere enn kvinner er også uforståelige, kanskje er alvorlighetsgraden av manifestasjoner av sykdommen, avhengig av pasientens hormonelle bakgrunn.

Patogenesen av forstyrrelser i enhver form for Brugada syndrom er omtrent det samme - på grunn av endringer i permeabiliteten til membranet av kardiomyocytter for natriumioner, er transmembranpotensialet og relaterte karakteristikker av eksepsjonelt vev forstyrret: spenning, kontraktilitet, overføring av eksitasjon til omgivende celler. Som et resultat er det blokader av hjertebanene (bunter av hans), takyarytmier, som øker med økende vagale effekter (under søvn). Sværheten av symptomer i Brugada syndrom avhenger av andelen berørte natriumkanaler. Noen medisinske stoffer som kan hemme de ioniske kanalene i hjertet, kan forbedre manifestasjonen av sykdommen.

Symptomer på Brugada syndrom

Alderen av utseendet til de første tegnene på Brugada syndrom er svært forskjellig hos forskjellige pasienter - tilfeller av denne patologien er rapportert hos både barn på 3-4 år og eldre. Endringer på elektrokardiogrammet med fullstendig fravær av andre kliniske symptomer blir en av de første manifestasjonene av patologi, derfor er sykdommen ofte oppdaget ved en tilfeldighet. I de fleste tilfeller forekommer en utbredt klinikk av Brugada syndrom mellom 30-45 år, før en asymptomatisk periode på 10-12 år, hvor det eneste tegn på patologi er EKG-endringer.

Vanligvis klager pasienter med Brugada syndrom om årsakssvikt, svimmelhet, hyppige anfall av takykardi, spesielt om natten eller i hviledagen. Noen ganger er det en unormal reaksjon på å ta visse medisiner - første generasjons antihistaminer, beta-blokkere, vagotoniske midler. Deres bruk i Brugada syndrom kan ledsages av økte bivirkninger, så vel som hjertebank, svimmelhet, fallende blodtrykk og andre negative manifestasjoner. Ingen andre symptomer i denne sykdommen oppdages, noe som forklarer pasientens sjeldne appell til en kardiolog eller andre spesialister - i noen tilfeller er manifestasjonene av Brugada syndrom ganske sjeldne og milde. Dette reduserer imidlertid ikke risikoen for plutselig hjertedød på grunn av denne patologien.

Diagnose av Brugada syndrom

Elektrokardiografiske teknikker, undersøkelsen av pasientens arvelige historie og molekylærgenetisk analyse brukes til å bestemme Brugada syndrom. Du kan mistenke tilstedeværelsen av denne sykdommen i nærvær av synkopale fenomener (svimmelhet, svimmelhet) av ukjent opprinnelse, klager på plutselige angrep av takyarytmier. Endringer i elektrokardiogrammet med Brugada syndrom kan bestemmes mot fullstendig fravær av kliniske symptomer på sykdommen. Samtidig identifiserer kardiologer tre hovedtyper av endringer på EKG, litt forskjellig fra hverandre. Et typisk bilde av et elektrokardiogram i Brugada syndrom reduseres til en høyde (forhøyning) av ST-segmentet over den isoelektriske linjen og den negative T-bølgen på høyre thoraxledninger (V1-V3). Tegn på blokkering av den høyre bunten av Hans kan også påvises, og under Holter-overvåking detekteres angrep av paroksysmal takykardi eller atrieflimmer.

Som regel er den arvelige historien til pasienter med Brugada syndrom belastet - blant slektninger eller forfedre er det tilfeller av dødsfall fra hjertesvikt, død i søvn eller plutselig hjertedød. Dette faktum, så vel som tilstedeværelsen av de ovennevnte symptomer og endringer på EKG, gir grunnlag for molekylærgenetisk diagnostikk. For tiden identifiserer genetikere i de aller fleste klinikker og laboratorier Brugad syndrom forårsaket kun av mutasjoner av SCN5A- og SCN4B-gener (patologi type 1 og 5), og for andre former har ikke genetiske diagnosemetoder ennå ikke blitt utviklet. Differensiere denne tilstanden bør være med kroppens respons på å ta visse medisiner, kronisk myokarditt og andre hjertesykdommer.

Behandling og forebygging av Brugada syndrom

For tiden er det ingen spesifikke metoder for behandling av Brugada syndrom, derfor er de bare begrenset til kampen mot manifestasjonene av denne sykdommen, samt forebygging av livstruende angrep av takyarytmi og fibrillering. Amiodaron brukes mest i denne tilstanden, disopyramid og kinidin brukes hyppigere. Imidlertid er stoffbehandling for Brugada syndrom i noen tilfeller ineffektiv, det eneste pålitelige middel for å forhindre arytmier og plutselig hjertedød i dette tilfellet er implantasjonen av en cardioverter-defibrillator. Kun denne enheten kan evaluere arbeidet til pasientens myokardium, og med patologiske og livstruende endringer i hjerterytmen, bringe den tilbake til normal ved hjelp av elektrisk utladning.

Mange tradisjonelle antiarrhythmic drugs i Brugada syndrom er kontraindisert, da de hemmer aktiviteten av natriumkanaler av kardiomyocytter og øker manifestasjonene av patologi. For midler forbudt i denne sykdommen inkluderer aymalin, propafenon, prokainamid. Derfor bør pasienter med Brugada syndrom alltid informere spesialistene om diagnosen for å unngå å foreskrive feil antiritmisk middel. I nærvær av en lignende sykdom hos slektninger eller i tilfelle av plutselig hjertedød i slekten, bør det gjennomføres en EKG-undersøkelse regelmessig for å diagnostisere denne tilstanden så tidlig som mulig.

Prognose av Brugada syndrom

Prognosen for Brugada syndrom er usikker, siden alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen er svært variabel og avhenger av en rekke faktorer. Hvis det bare er elektrokardiografiske manifestasjoner av patologien uten markerte kliniske symptomer, er prognosen relativt gunstig. Hvis Brugada syndrom ledsages av tap av bevissthet og angrep av arytmi, uten å installere en cardioverter-defibrillator, øker risikoen for plutselig hjertedød mange ganger over. Når du bruker denne enheten, forbedres prognosen noe, siden enheten kan korrigere patologiske endringer i hjerterytmen døgnet rundt.