Hva er ALS-sykdom, hva er symptomene og hvordan behandles det?

Blant nevrologiske sykdommer er det de som kan behandles. Men det er de som bare kan bli suspendert - de tilhører degenerative-dystrofiske gruppen. En av disse sykdommene er ALS - amyotrofisk lateral sklerose. Les om andre nevrologiske lidelser her.

Hva er essensen av patologi?

Med amyotrofisk lateral sklerose er det en gradvis død av nerveceller som ligger i ryggmargens laterale horn og er ansvarlig for motorfunksjonen.

Samtidig utvikler ulike motoriske lidelser. Sykdommen utvikler seg gradvis og fører til døden på grunn av skade på luftveiene.

Hvem er syk?

Amyotrofisk lateral sklerose kan forekomme i alle aldre - fra ungdom til eldre. I ti prosent av tilfellene er dette en familiær form for sykdommen. De resterende tilfellene er sporadiske.

klassifisering

Det finnes flere former for ALS, avhengig av den første berørte delen av ryggmargen:

Spør legen din om situasjonen din

årsaker

Det er ingen eneste grunn til utviklingen av amyotrofisk lateralsklerose - den kommer fra en kombinasjon av flere faktorer.

Årsakssaker kan komme fra selve organismen og fra det ytre miljøet:

• Genetiske forstyrrelser - 18 gener ansvarlig for utviklingen av ALS ble funnet;
• Neurotropiske virus og prioner;
• Dårlig økologi;
• Overdreven stress.

Klinisk bilde

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose varierer avhengig av nivået av lesjonen:

1. Med patologi i cervical og thoracic ryggmargen, vil de første symptomene være utviklingen av sløret lammelse av de øvre lemmer. I dette tilfellet vil det bli en økning i alle reflekser. Deretter er det tegn på intens forlamning av nedre ekstremiteter, og alle reflekser øker også.
2. Det er patologiske tegn på skade på pyramidalkanalen. Gradvis utvikle muskelatrofi. Progresjonen av sykdommen fører til nedsatt mobilitet av membranen og intercostal muskler - som et resultat av dette utvikler akutt respirasjonsfeil.
3. Hvis sykdommen begynner med lungesmerter og tverrsnittsskader, utvikler man først slank lammelse av nedre ekstremiteter og økte reflekser. Patologiske pyramidale symptomer blir med.
4. Deretter dannet intens lammelse av de øvre ekstremiteter med hyperrefleksi. Lammelse av øvre lemmer når sitt maksimum senere enn lammelsens lammelse. I begge tilfeller er det siste stadiet tegn på bulbarinsuffisiens.

Bulbar form utmerker seg - der sykdommen begynner med følgende symptomer:

• Taleforstyrrelser;
• Stemmen blir nasal;
• Atrofi av musklene i tungen utvikler seg, som følge av hvilken prosessen med å svelge er forstyrret;
• Deretter vises en parese av den myke ganen, reflekser øker, tegn på muntlig automatisme vises;
• Gradvis griper lammelse øvre og deretter nedre lemmer;
• Samtidig er det forbedrede reflekser, pyramide tegn;
• Denne sykdomsformen er ledsaget av en kraftig nedgang i kroppsvekt på grunn av problemer med å spise;
• I siste stadium utvikler respirasjonsfeil.

Det mest ugunstige alternativet for utviklingen av amyotrofisk lateralsklerose er en primær generalisert form:

• Umiddelbart utvikle lammelse av alle lemmer;
• Sene reflekser er svekket;
• Bulbar syndrom med nedsatt tale og svelging forbinder nesten umiddelbart;
• Pasienten mister raskt kroppsvekt;
• Åndedrettssvikt utvikler seg raskt.

diagnostikk

Hva tas i betraktning ved diagnose:

• Tilstedeværelsen av en perifer motor neuron, bekreftet av kliniske data og instrumentelle metoder for forskning;
• Tilstedeværelsen av den berørte sentrale motoneuron, bekreftet av kliniske data;
• Den progressive spredning av disse lesjonene i alle deler av ryggmargen;
• Utelukkelsen av alle andre sykdommer som kan forårsake slike symptomer.

Hvordan bestemme klinisk nederlaget for perifer motoneuron?

Samtidig utvikles parese og muskelatrofi av de kroppsdelene som er innerverte av de berørte nevronene:

• Tap på nivået av hjernestammen - hele muskulaturen i ansiktet, myk gane, tunge, hals og strupehode lider;
• Med lesjoner i livmorhalsen, er musklene i nakken, øvre ekstremiteter og membran påvirket;
• Lesjoner i thoracic region - musklene i ryggen og den fremre bukveggen er berørt;
• Med en lesjon i sakralområdet lider muskler i rygg og ben.

Hvordan er den sentrale motoneuron klinisk bestemt?

Forbedrede reflekser, pyramidale tegn, spasticitet vises:

• Med skade på hjernestammen - spasmer av tyggemuskulaturen, tegn på muntlig automatisme, spasmer i strupehodet, ufrivillig gråt og latter;
• Med en lesjon i livmorhalsen, thorax og lumbal regionen - spasme og hyperreflekser i tilsvarende lem, mindre muskelkramper, pyramidale karakterer.

En pålitelig diagnose av amyotrofisk lateralsklerose er utført når perifere og sentrale motorneuroner påvirkes i tre deler av ryggmargen.

Instrumentale metoder

Hvilke instrumentelle metoder brukes til å diagnostisere UAS:

• Elektromyografi - nål og stimulering, bestemmer skaden av perifere nevroner;
• For differensial diagnose og utelukkelse av andre sykdommer, utføres beregning eller magnetisk resonansavbildning.

Fra laboratoriemetoder er den eneste spesifikke genetisk kartlegging - identifisering av gener som er ansvarlig for utviklingen av amyotrofisk lateralsklerose.

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose bør utføres for å utelukke alle slike sykdommer:

• Ulike spinale amyotrofier, inkludert alder;
• Paraneoplastisk syndrom i ondartede svulster
• Hormonal ubalanse;
• Noen infeksjoner som er tropiske mot stoffet i ryggmargen;
• Vaskulær skade på ryggmargen;
• Kronisk tungmetallforgiftning;
• Fysisk skade på ryggmargen.

behandling

Imidlertid er behandlingen fortsatt brukt og har to mål:

• Senker progresjonen av den patologiske prosessen, den maksimale forlengelsen av evnen til selvbetjening;
• Oppnå en bedre livskvalitet for pasienter.

I de fleste tilfeller brukes bare symptomatisk behandling:

• Med kramper, er et av følgende legemidler foreskrevet - karbamazepin, baclofen, tizanil;
• Smerte syndrom kan kun fjernes med narkotiske analgetika - Tramal, Morphine;
• For depresjon, er amitriptylin, Fluoxetin foreskrevet;
• For korreksjon av metabolske sykdommer - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitaminer i gruppe B - Kombilipen, Milgamma.

For brudd på kroppsholdning og deformering av føttene, er korsetter og ortopediske sko foreskrevet. For forebygging av trombose - kompresjonstrømper eller bandasje med elastisk bandasje. Ved brudd på prosessen med å svelge - moset mat, mat gjennom et nasogastrisk rør.

Hva er det - ALS sykdom: syndromer og behandling av Charcots sykdom

Amyotrofisk lateral sklerose (Charcot's sykdom, motor motoneuronsykdom, ALS) er en ganske sjelden sykdom i nervesystemet, når en person utvikler atrofi og muskelsvakhet, som videreutvikler og fører til døden.

ALS syndrom

For å vurdere hvilke kliniske syndromer som er i Charcots sykdom, er det nødvendig å vite hvilke perifere og sentrale motoneuroner som er.

Den sentrale motorneuron ligger i de store hemisfærene. I tilfelle når det påvirkes av ALS, oppstår paresis (muskelsvikt) sammen med en økning i muskeltonen, øker refleksene, som kontrolleres med en kirurgisk hammer under undersøkelsen, vises kliniske symptomer (ikke-spesifikk reaksjon av lemmer til noen irritasjoner, for eksempel fleksjon 2- med tommelfingerirritasjon på ytre kant av foten etc.).

Den perifere motorneuron er lokalisert i hjernestammen og på forskjellige nivåer i ryggmargen (lumbosakral, thorax, cervical), det vil si under den sentrale delen. Med degenerasjonen av dette motorneuronet opptrer muskelsvakhet også, men det er ledsaget av en nedgang i muskeltonen, en reduksjon i reflekser, utviklingen av muskelatrofi og fraværet av patologiske symptomer som er innervert av denne motorneuron.

Den sentrale motorneuronen sender signaler til periferien, og til muskelen, som som følge av dette gir en sammentrekning. I Charcots sykdom er signaloverføringen blokkert i et av stadiene.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både perifer og sentral motoneuron påvirkes, på forskjellige nivåer og i forskjellige kombinasjoner. Dette er hva som forårsaker pasientens symptomer.

Disse former for ALS sykdom utmerker seg:

• cervical-thorax;
• lumbosacral;
• høyt: under patologien til den sentrale motoneuron;
• bulbar: under patologien til en perifer motor neuron i hjernestammen av hodet.

Disse skjemaene for lateral sklerose er basert på å identifisere hovedårsakene til lesjonen av noen av nevronene ved den første fasen av sykdommen. Når amyotrofisk lateral sklerose utvikler seg, mister symptomene deres betydning, da alle nye motorneuroner på forskjellige nivåer går inn i patologiprosessen. Men denne divisjonen spiller en rolle i å bestemme diagnosen og prediksjonen til pasientens liv.

Vanlige syndromer som er karakteristiske for enhver type amyotrofisk lateralsklerose er:

• mangel på sensoriske lidelser;
• bare bevegelsesforstyrrelser;
• Tilstedeværelsen av smertefulle og tilbakevendende kramper i de berørte områdene av kroppen, kalt krampete;
• sykdomsprogresjonen med opptak av nye muskelgrupper opp til absolutt immobilitet;
• mangel på lidelser i organene av avføring og vannlating.

Lumbosacral ALS

Med denne typen sykdom er det to alternativer for utviklingen av hendelser.

Det første alternativet. Lateral sklerose begynner bare med nederlaget til den perifere motorneuron, som ligger i den fremre vertebrale lumbosakral ryggmargen. I dette tilfellet oppstår pasienten svake muskler i ett ben, etter at det manifesterer seg i det andre, utvikles atrofier gradvis (beinblinning, "uttørring" oppstår), muskeltonen i bena og senrefleksene (Achilles, kneet) reduseres.

Samtidig forekommer fascikulasjon i beina - ufrivillig muskeltrakting med kort amplitude. Deretter går musklene i hendene inn i den patologiske prosessen, hvor også atrofier dannes og reflekser reduseres. Prosessen går videre - inn slagflaten gruppe motoneuroner som fører til utvikling av symptomer som uskarpt og utydelig tale, nedsatt svelge, tynning av språket, nasal tone i stemmen. Det er problemer med å tygge, underkjeven begynner å henge, gagging oppstår under måltidet.

Det andre alternativet. Ved begynnelsen av lateral sklerose oppdages symptomer på samtidig skade på de perifere og sentrale motorneuronene som gir bevegelse i beina. Videre er svakhet i bena kombinert med muskelatrofi, og øker tonen og refleksene. Manifestation of stop syndromer av Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer, etc. Etter de samme endringene skjer i hendene. Da er motorens nevroner forbundet med hjernen. Det er rykk i språket, forstyrrelser i svelging, tale, tygging.

Cervicothoracic ALS

Også manifestert på flere måter.

Det første alternativet. Den eneste skaden på perifer motoneuron manifesteres av en nedgang i tone i den ene hånden, fasciculation, atrofi og parese. Etter noen få måneder oppstår de samme syndromene i den andre hånden. Børster får formen på en "abes pote". På samme tid, i nedre ekstremiteter, stier av patologier uten atrofi, bestemmes en økning i reflekser. Over tid, styrken av musklene forverres i beina, bulbar-gruppen av hjernen i hodet blir med i prosessen. Og i dette tilfellet, fasciculations og paresis av tungen, problemer med å svelge, er tale uklart sluttet.

Det andre alternativet. Samtidig sykdom i perifere og sentrale motoneuroner. I hendene er det økte reflekser og atrofier med patologiske symptomer, i beina - redusert styrke, økte reflekser, patologiske fotsyndrom i fravær av atrofi. Deretter påvirkes bulbardelen.

Bulbar ALS

I denne form av amyotrofisk lateralsklerose med de første tegn på perifer motoneuron patologi i hjernestammen er kvelende ved svelging, artikuleringsforstyrrelser, fascikulasjoner og atrofi av tungen, nasal stemme. Språkbevegelser er kompliserte.

Når sykdommen utvikler seg, blir parese dannet i hendene med en økning i reflekser, atrofiske forandringer, patologiske stoppsymptomer og en økning i tone. De samme endringene vises gjennom tid og i ben.

Høy bass

Dette er en type Charcot sykdom når den går over med en overveiende infeksjon i det sentrale motorneuron. På dette tidspunktet oppstår parese med patologiske symptomer og økt muskelton i alle muskler i lemmer og trunk.

Med en høy form for amyotrofisk lateralsklerose, i tillegg til motorisk funksjonsnedsettelse, manifesterer man mentale lidelser: mentale indekser reduseres, tenkning og hukommelse er svekket. I noen tilfeller når slike sykdommer opp til begynnelsen av demens, men dette skjer i 3% av alle ALS-tilfeller.

Prinsipper for diagnose

For å etablere en diagnose av amyotrofisk lateralsklerose, er en kombinasjon av symptomer nødvendig:

• tegn på infeksjon av perifer neuron, som bekreftes ved elektrofysiologiske undersøkelsesmetoder (elektromyografi);
• symptomer på sentral motor neuron infeksjon (økt muskel tone, økt sen reflekser, unormal fot og hånd symptomer);
• konstant progressjon av sykdommen med involvering av nye muskelarrayer;
• patologisk undersøkelse (biopsi).

En stor rolle er gitt til utelukkelse av andre sykdommer manifestert av symptomer som ligner amyotrofisk lateral sklerose.

Hvis en Charcot sykdom mistenkes etter en grundig nevrologisk undersøkelse, anamnese og klager, er pasienten foreskrevet:

• MRI;
• EMG;
• genetisk molekylær analyse;
• analyse av cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• laboratorietester (kreatinininnhold, bestemmelse av antall AST, ALT, KFK).

Behandling for ALS

Akk, Charcot sykdom er uhelbredelig. Det er, i dag er det fortsatt ingen mulighet til å senke (eller suspendere) sykdomsprogresjonen i lang tid.

Hittil er det bare utviklet et enkelt legemiddel som pålidelig forlenger pasientens liv med amyotrofisk lateral sklerose. Dette er et stoff som forhindrer frigjøring av glutamat - Riluzole. Det må hele tiden tas på 100 mg daglig. Men Riluzole øker omtrent forventet levetid med bare tre måneder. Som regel er det foreskrevet for pasienter som sykdommen passerer mindre enn 5 år med uavhengig pust. Under mottaket er det nødvendig å ta hensyn til en bivirkning i form av narkotika hepatitt. Derfor må personer som bruker Riluzole utføre en leverprøve hver tredje måned.

Symptomatisk behandling er foreskrevet for alle pasienter som lider av Charcots sykdom. Hovedoppgaven er å minimere behovet for ekstern omsorg, forbedre livskvaliteten og lindre lidelse.

Symptomatisk terapi er nødvendig for slike sykdommer:

• å øke muskel metabolisme - Levocarnitine, Carnitine (Elkar), Berlition (Lipoic acid, Espa-Lipon);
• ved sikling - amitriptylin tabletter, Atropin dryppet inn i munnen, bruk av bærbare sug, mekanisk rengjøring av munnhulen, bestråling av spyttkjertlene, injeksjoner av botulinumtoksin til spyttkjertler;
• for kramper og fascikasjoner, Sirdalud (Tizanidin), Baclofen (Lyoresal), Carbamazepin (Finlepsin);
• å øke metabolske prosesser i nevroner - vitaminer B (Kombilipen, Milgamma, etc.);
• i depressioner - Amitriptylin, Sertralin (Zoloft), Fluoxetin (Prozac).

De fleste symptomer på ALS trenger ikke-farmakologiske effekter.

Hvis pasienten har problemer med å svelge mat, må du bytte til mat med jord og pureede produkter, bruk halvflytende frokostblandinger, potetmos, souffler. Etter hvert måltid er det nødvendig å utføre rehabilitering av munnhulen.

Når måltidet er så komplisert, er pasienten tvunget til å tygge den delen av maten mer enn en time, dersom dagen ikke kan drikke mer enn en liter væske eller progressiv vekttap på mer enn 3% per måned, så du trenger å tenke på resultatene av endoskopisk perkutan gastrostomi operasjon etter et måltid passerer inn i kroppen gjennom røret, som injiseres i bukområdet.

Når pasienten ikke er enig i å utføre denne operasjonen, og det er helt umulig å spise, er det nødvendig å bytte til sondefôring (en sonde settes inn i magen gjennom munnen, inn i hvilken mat helles). Du kan bruke rektal (gjennom endetarm) eller parenteral (intravenøs) matinntak. Disse metodene tillater pasienter ikke å dø av sult.

For å forhindre venøs trombose i ekstremitetene, må pasienten bruke en elastisk bandasje. Med utviklingen av smittsomme komplikasjoner foreskrives antibiotika.

Delvis motoriske symptomer kan korrigeres ved hjelp av spesielle ortopediske enheter. For å opprettholde å gå, bruk turgåere, kanoer, ortopediske sko, og etter en stund, barnevogner. Når hengende hode bruker harde eller halvstive hodeholdere. I de senere stadiene av sykdommen trenger pasienten en funksjonell seng.

Et av de alvorligste symptomene på amyotrofisk lateral sklerose er åndedrettssvikt. Hvis indikatorene for mengden oksygen i blodet reduseres til kritisk og uttalt åndedrettsfeil oppstår, er bruk av ikke-invasive periodiske ventilasjonsanordninger indikert. De kan brukes av pasienter og hjemme, men på grunn av høye kostnader, er de ikke tilgjengelige.

Når behovet for intervensjon i åndedrettsprosessen er over 18 timer om dagen, er kunstig lungeventilasjon og trakeostomi foreskrevet for pasienten. Tiden når pasienten begynner å trenge en trakeostomi er kritisk fordi den snakker om den nærliggende døden. Fra et synspunkt om medisinsk etikk er spørsmålet om å overføre en pasient til en trakeostomi ganske komplisert. Siden denne prosedyren sparer livet for en viss tid, men også forlenger plaget, som pasienter med Charcot sykdom i ganske lang tid har i tankene.

Charcot sykdom er en alvorlig nevrologisk tilstand som i dag etterlater nesten ingen sjanse for pasienter. Det er ganske viktig å etablere diagnosen riktig. Det er ingen effektiv behandling for denne sykdommen. Hele komplekset av hendelser, både sosiale og medisinske, utført i tilfelle av ALS, må rettes mot organisering av pasientens maksimale levetid.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose og behandlingsmetoder

Ofte hos pasienter eller deres slektninger i diagnosen avslørte en sykdom i nervesystemet, som amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det refererer til svært sjeldne, men ganske alvorlige og dødelige plager. Med utviklingen utvikler pasientene slike abnormiteter som, mens de utvikler seg, fører til dødsfall. Men få mennesker vet hva ALS er og hva er symptomene på ALS. Mekanismen for utvikling av denne type sklerose oppstår som følge av nederlaget, og senere ødeleggelsen av nevronene som er ansvarlige for kroppens motorsystem. Og det er nesten umulig å overleve. Av denne grunn bør du bli mer kjent med patologi.

Denne sykdommen kalles også Charcot's sykdom eller motor motor nevron sykdom. Fatal Syndrome syndrom fører til døden etter at respiratoriske muskler slutte å fungere. Dette skjer to til seks år senere. Ifølge statistiske studier, lateral eller lateral, fører amyotrofisk sklerose til dette resultatet i omtrent fem år.

Årsaker til ALS

For hvilke grunner begynner amyotrofisk lateral sklerose å utvikle, kan moderne medisin ikke gi et eksakt svar. Forskere har hittil kun etablert at årsaken til utviklingen av denne sykdommen ligger i de patologiske forstyrrelsene i dannelsen av DNA. En stor mengde 4-spiral DNA vises i kroppen, og denne faktoren forstyrrer proteinsyntese. Det er en mutasjon av proteinet kalt ubiquin, så vel som gener. Hvordan denne faktoren påvirker motorneuronser er ennå ikke etablert, derfor er det vanskelig å diagnostisere ALS riktig. Ved mistanke må en pasient undersøkes av flere spesialister.

Risikoen for sykdom

AlSs sykdom begynner å utvikle seg i en alder av 30-50 år. I ca 5% av tilfellene skyldes dette arvelige årsaker. Medisin i diagnostisering av ALS fører ingen samtaler, kan heller ikke si for sikkert, de første symptomene på sykdommen og de faktorer kan vises i noen tilfeller føre dem.

Forskere leger identifiserer andre faktorer som øker sannsynligheten for sykdommen. For eksempel økningen i radikal oksidasjon i nevronene selv, samt den høye aktiviteten til aminosyrer som virker spennende.

Men noen risikofaktorer kan fortsatt kalles: smittsomme hjerneskade, klimatiske forhold, traumatisk hjerneskade. Noen ganger er sykdommen forbundet med bruk av matholdige pesticider, men det er ikke noe vitenskapelig bevis for dette.

symptomer

Symptomer på amyotrofisk lateralsklerose er svært spesifikke, selv under en elementær primær undersøkelse. For å klargjøre de kliniske tegn på sykdommen Charcot må ha en nøyaktig forestilling av hjernen som ligger i de sentrale og perifere motoriske nerveceller.

Den sentrale nevronen er plassert inne i hjernehalvene. Når det er skadet, oppstår svakhet i muskelvevet i kroppen, som kombineres med økt muskelton, økte reflekser. Forsterkning av reflekser er etablert under undersøkelse av en nevrolog med hammerblås.

Lokaliseringen av det perifere nevronet er hjernebuksene samt ryggmargen. Denne patologien er også ledsaget av en tilbakegang i reflekser og muskelaktivitet.

Du bør også vurdere symptomene som signaliserer brudd i et system som vertebrobasilar bassenget. Insuffisient i VBB er observert på grunn av en reduksjon av blodsirkulasjonen i arteriene langs ryggraden. Et slikt avvik kalles vertebro-basilær insuffisiens. Og disse patologiene utvikler seg i amyotrofisk lateral sklerose som symptomer.

klassifisering

UAS har følgende former:

• lumbosakral sklerose;
• nakke og brystsykdom;
• bulbar, som er en lesjon av det perifere nevronet i hjernestammen;
• påvirker den sentrale motorneuron.

Leger utforsker samtidig sykdommens typer i henhold til kursets kurs og styrken av symptomene. Marian typen av ALS preges av det faktum at de første tegnene ser ut tidlig, men sykdommen går langsomt. Klassisk (sporadisk) er vanligvis diagnostisert hos 95% av alle pasientene. Det preges av gjennomsnittsgraden av utvikling av sklerose og de klassiske klassiske symptomene. Familietype ALS er preget av sen oppstart og arvelig disposisjon.

Denne separasjonen er basert på identifisering av tegn på skade på noen nevron i begynnelsen av utviklingen av sykdommen. I løpet av patologiske forstyrrelser er et økende antall motorneuroner involvert.

Vanlige egenskaper som er karakteristiske for noen form for ALS er:

• dysfunksjoner av bevegelsesorganene;
• ingen forstyrrelse i følelsesorganene;
• ingen lidelser med urinering og tarmbevegelser;
• sykdommens fremgang og beslaget av alle nye deler av muskelvev, noen ganger for å fullføre immobilisering;
• periodiske kramper, ledsaget av alvorlig smerte.

Lumbosacral ALS

ALS lumbosakral sykdom har to typer utvikling:

1. Patologi begynner å utvikle seg med en lesjon av et perifer neuron, som er lokalisert i lumbosakral-regionen i hjernen på ryggen. Samtidig viser pasienten tegn på svakhet i musklene i ett ben. Deretter opptrer de samme symptomene i musklene i det andre, det er en nedgang i tendonrefleksene og tonen i muskelvevene i beina. Over tid er det tegn på at de "tørker ut" og drar. Etter en stund påvirkes hendens muskelvev, noe som manifesterer seg i en tilsvarende nedgang i reflekser og atrofi. Den neste fasen er nederlaget til bulbar-gruppen av nevroner, noe som uttrykkes av forverring av svelging og vaghet av tale, nesekonferanse. Da underkjeven setter prosessen med å tygge forverres. Samtidig vises tegn på fascikulasjon på tungen.
2. I den innledende fasen av sykdomssymptomene kan spores lesjoner når begge motoneuroner, som gir muligheten til bevegelse av bena. Men manifestasjoner av svakhet i musklene i bena er ledsaget av økt tone under atrofi og økte reflekser. Etter en tid blir det først funnet brudd i føttene, og deretter i hendene. Med sykdomsprogresjonen, forverrer prosessen med svelging, tungen trekker, er tale forstyrret. Pasienten ler ofte eller gråter unaturlig.

Cervicothoracic ALS

Det kan gå på to måter:

1. Bekjemp kun perifer neuron, hvor det er parese og atrofi av vevene i den første børsten. Etter en måned eller to, oppstår de samme symptomene i det andre vevet. Børster blir som en abes pote. Deretter observeres de samme symptomene i bena og andre tegn på sykdom.
2. Hvis det er samtidig ødeleggelse av motoriske nerveceller, begge hender samtidig gjennomgå atrofi, og deretter utseendet på andre tegn på en mer akselererende tempo.

Bulbar type

I denne form for ALS begynner symptomer på en perifer neuronlesjon i hjernestammen å manifestere seg som et brudd på artikulasjon, pershenia under spising, nasal obstruksjon og muskelatrofi av tungen. Med utviklingen av sykdommen blir symptomene verre.

Høy type

Denne amyotrofiske lateralsklerose oppstår med skade på den sentrale nevronen. På samme tid, i tillegg til dysfunksjon av bevegelser, oppstår psykiske lidelser. Ofte manifesterer de seg i demens, hukommelsestap, etc. Denne sykdomsformen er den farligste.

Diagnose av ALS

Over hele verden er diagnosen ALS basert på kombinasjonen av tegn og resultater av pasientens undersøkelse.

I tilfelle når legen mistenker amyotrofisk lateralsklerose hos en pasient, undersøker han ham i detalj, lytter til alle klager, studerer historien. Deretter utføres en nevrologisk undersøkelse. I tillegg kan diagnosen brukes:

• elektromyografisk studie;
• MRI;
• tester for å bestemme nivået av enzymer AlAT, AsAT;
• sjekker blodkreatinin;
• væskefluidstudie;
• genetiske analyser.

behandling

Dessverre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sykdom. Behandlingen av amyotrofisk lateralsklerose i dag reduseres derfor bare for å lindre pasientens tilstand.

Så langt, farmakologer kan tilby bare ett medisin som betydelig forlenger livet til mennesker med ALS. Dette legemidlet kalles Riluzole. Det forhindrer frigjøring av glutamat fra kroppen, det vil si, er et stoff som inneholder glutaminsyre. Han er utnevnt i mengden 100 mg per dag. Imidlertid kan dette legemidlet kun forlenge livet i flere måneder (og det kan bare hjelpe i dette når sykdommen ble diagnostisert hos en pasient for ikke mer enn fem år siden). I tillegg må det huskes at bivirkningen har en bivirkning: det forårsaker abnormiteter i leveren. Derfor skal pasientene testes i leveren.

I medisinske institusjoner i mange europeiske land har pasienter med diagnose av ALS forsøkt å helbrede de siste årene med egne stamceller, som ifølge forskningen forsinker utviklingen av patologi. Ved hjelp av stamceller transplantert inn i de skadede områdene i hjernen, blir motoneuroner restaurert, noe som gir hjernen nok oksygen. En slik prosedyre utføres på en poliklinisk basis, og den kalles en lumbal punktering. Samtidig injiseres stamceller i væskevæsken.

Alle pasienter bør få symptomatisk behandling for å lindre tilstanden deres, og dermed redusere behovet for omsorg for dem.

For de med amyotrofisk lateralsklerose er behandling nødvendig i slike tilfeller:

• hvis pasienten har fasciculations og crumpy (bare legen, for eksempel Finlepsin, Liozeral, etc., skal gjøre resept);
• det er nødvendig å forbedre muskel- og neuronal metabolisme (du kan bruke "Berlition", "Milgamma");
• hvis pasienten har en tilstand av depresjon
• med økt salivasjon;
• For smertefulle kramper og smerter i leddene, er smertestillende legemidler foreskrevet.

Men ingen helbredelse, ingen metoder for forebygging kan ikke forhindre, helbrede og sakte løpet av denne typen sklerose.

Syndrom av amyotrofisk lateralsklerose krever bruk av ikke bare medisinske terapier.

Hvis en pasient har problemer med å svelge, blir han overført til mat med bakken mat, bruk av souffler, halvflytende retter. På slutten av måltidet holdes sanering av munnhulen. I tilfelle av alvorlige problemer blir perkutan endoskopisk gastrotomi brukt, det vil si en operasjon for å mate pasienten gjennom et rør.

For å forhindre venøs trombose i beina anbefales pasienten elastiske bandasjer. Antibiotika foreskrives under infeksjon. En spesiell massasje for beina og deretter for hendene er også nyttig.

Motorsymptomene på amyotrofisk lateralsklerose kan justeres litt ved hjelp av ortopediske enheter: sko, staver og deretter barnevogner, hodeholdere og funksjonelle senger. Alt dette er nødvendig når pasienten diagnostiseres med ALS.

I ALS fører sykdommen til slutt til at pasienten trenger et apparat for kunstig ventilasjon av lungene. Dette signaliserer pasientens overhengende død. Mekanisk ventilasjon forlenger livet for en stund, men samtidig er det en strekk av lidelse. Det er ikke lenger mulig å behandle pasienten på dette stadiet.

Diagnosen av ALS er en alvorlig nevrologisk sykdom. Pasienter med ALS har ingen håp om utvinning og overlevelse. Fordi det er viktig å omgir den syke slektningen med omsorg og kjærlighet, så vel som å lette hans eksistens så mye som mulig.

Symptomatisk behandling av ALS syndrom

ALS syndrom (amyotrofisk lateral sklerose) er en sjelden nevrologisk sykdom. Ifølge statistiske data er frekvensen av patologien 3 personer per 100 000. Dannelsen av degenerative dystrofiske abnormiteter er forårsaket av død av nerveaksoner langs hvilke impulser overføres til muskelceller. Den unormale prosessen med ødeleggelse av nevroner forekommer i hjernebarken, horn av den (fremre) ryggmargen. På grunn av mangel på innervering, stopper muskelkontraksjonen, atrofi og parese.

Den først beskrevne sykdommen Jean-Martin Charcot, ga navnet "lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS)." Studien konkluderte med at i de fleste tilfeller er etiologien sporadisk. Hos 10% av pasientene var arvelig predisponering årsaken. Det utvikler seg hovedsakelig etter 45 år, hos kvinner er det mindre vanlig enn hos menn. Det andre navnet - Lou Gehrigs syndrom - er vanlig i engelsktalende stater, tildelt anomalier til ære for den berømte baseballspilleren som, på grunn av sykdom i 35 år, avsluttet sin karriere i rullestol.

Klassifisering og egenskaper

Klassifikasjonen av patologi er avhengig av lesjonens plassering. To typer nevroner er involvert i motilitet: den viktigste, plassert i de store halvkugler, og den perifere, som ligger på forskjellige nivåer i ryggraden. Sentralen sender en impuls til sekundæret, og det til sin side til cellene i skjelettmuskulaturen. Typen av ALS vil variere avhengig av sentrum der overføringen fra motorneuronene er blokkert.

På det tidlige stadiet av det kliniske kurset ser symptomene ut uavhengig av type: spasmer, nummenhet, muskelhypotoni og svakhet i armer og ben. Vanlige symptomer inkluderer:

1. Episodisk utseende av kramper (smertefulle kutt) i den berørte delen.
2. Den gradvise spredningen av atrofi i alle deler av kroppen.
3. Forstyrrelse av motorfunksjonen.

Typer av sykdom fortsetter uten tap av sensitive reflekser.

lumbosacral skjema

Er en manifestasjon av myelopati (ødeleggelse av ryggmargen), på grunn av død av perifere nevroner som befinner seg i sakral ryggrad (fremre horn). ALS syndrom er ledsaget av symptomer:

1. Svakheten til en, så begge nedre lemmer.
2. Mangel på senreflekser.
3. Formasjon av den første muskelatrofi, visuelt bestemt av nedgang i masse ("tørking ut").
4. Bølgete fascikasjoner.

Prosessen innebærer de øvre lemmer med samme manifestasjoner.

Nakke og brystform

Syndromet er preget av død av axoner av mindre nevroner som ligger i den øvre delen av ryggraden, noe som fører til manifestasjon av tegn:

• reduksjon i tone i en hånd, etter en tidsperiode sprer den patologiske prosessen til den andre;
• det er atrofi av musklene, ledsaget av parese, fasciculation;
• phalanges deformeres, anskaffer formen av en "ape børste";
• Det er fotskilt, preget av endringer i motorfunksjon, muskelatrofi er fraværende.

Et symptom på en livmorhalskreft er et stadig skrå hode.

Bulbar form

Denne typen syndrom er preget av et alvorlig klinisk kurs, motorneuroner dør av i hjernebarken. Forventet levetid hos pasienter med dette skjemaet overstiger ikke fem år. Debut er ledsaget av:

• brudd på artikulasjonsfunksjon, taleapparat;
• å feste tungen i en bestemt posisjon, det er vanskelig for dem å bevege seg, er rytmisk tråkking notert;
• ufrivillig kramper av etterligne muskler;
• svelging dysfunksjon på grunn av kramper i spiserøret.

Progresjon av amyotrofisk lateralsklerose hos bulbarartene danner en fullstendig atrofi av ansikts- og livmorhalsmusklene. Pasienten kan ikke selvstendig åpne munnen for et måltid, kommunikasjonsmuligheter, evnen til å tydelig uttale ord går tapt. Oppkast og maksillær refleks øker. Ofte går sykdommen mot bakgrunnen av ufrivillig latter eller rive.

Høy form

Denne typen ALS begynner med nederlaget til de sentrale nevronene, omfatter perifere seg i utviklingsprosessen. Pasienter med høy grad av syndrom lever ikke til stadiet av lammelse, fordi muskler i hjertet og luftveiene dør raskt, og abscesser dannes på de berørte stedene. En person kan ikke bevege seg selvstendig, atrofi dekker hele skjelettmuskulaturen. Parese fører til ukontrollert avføring og vannlating.

Tilstanden forverres av den konstante utviklingen av syndromet, i terminalfasen er pusten umulig; ventilasjon er nødvendig med et spesielt apparat.

årsaker til

Syndrom av amyotrofisk lateralsklerose forekommer i de fleste tilfeller med en ubestemt genese. I 10% av pasientene med denne diagnosen var utviklingsårsaken den autosomalt dominante overføringen av det muterte genet fra den foregående generasjonen. Etiologien til dannelsen av sykdommen kan være en rekke faktorer:

1. Infeksjonell lesjon av hjernen, ryggmargsresistent, lite studert nevrotropisk virus.
2. Utilstrekkelig inntak av vitaminer (hypovitaminose).
3. Graviditet er i stand til å provosere ALS syndrom hos kvinner.
4. Veksten av kreftceller i lungene.
5. Shunting av magen.
6. Kronisk osteokondrose i livmoderhalsen.

I fare er folk som stadig er i kontakt med konsentrerte kjemikalier, tungmetaller (bly, kvikksølv).

Diagnostiske tester

Undersøkelsen sørger for differensiering av ALS syndrom fra ALS sykdom. Uavhengig patologi fortsetter uten å forstyrre indre organer, mentale evner eller sensitive reflekser. For tilstrekkelig behandling er det nødvendig ved diagnose å utelukke sykdommer med lignende symptomer:

• spinal kraniovertebral amyotrofi;
• restvirkninger av polio;
• ondartet lymfom;
• paraproteinemia;
• endokrinopatier;
• cervikal cervical myelopati med ALS syndrom.

Diagnostiske tiltak for å bestemme sykdommen inkluderer:

• bryst radiografi;
• magnetisk resonans avbildning av ryggmargen, hjernen;
• elektrokardiogram;
• electroneurogram;
• studier av nivået av funksjon av skjoldbruskkjertelen;
• cerebrospinal, lumbal punktering;
• genetisk analyse for å identifisere mutasjoner;
• spirogram;
• laboratorietest i blodindikatoren for protein, ESR, kreatinfosfokinase, urea.

Effektive behandlinger

Det er umulig å fullstendig kvitte seg med sykdommen, det er ikke patentert stoff i Russland som gjør det mulig å stoppe klinisk utvikling. I europeiske land brukes Riluzole til å senke spredningen av muskelatrofi. Verktøyets oppgave er å undertrykke produksjonen av glutamat, den høye konsentrasjonen som skader hjernens neuroner. Tester har vist at pasienter som tar stoffet lever litt lenger, men fortsatt dør av åndedrettssvikt.

Behandlingen er symptomatisk, den viktigste oppgaven med terapi er å opprettholde livskvaliteten, forlenge evnen til selvbetjening. Etter hvert som syndromet utvikles, påvirkes muskulaturen av organene som er ansvarlig for åndedrettsvirkningen gradvis. Oksygenmangel kompenseres av BIPAP-apparatet, IPPV, som brukes om natten. Utstyret letter pasientens tilstand, det er lett å bruke og brukes hjemme. Etter fullstendig atrofi i respiratoriske systemet overføres pasienten til en stasjonær ventilasjonsenhet (NIVL).

Konservativ behandling av symptomer bidrar til:

1. Cupping av anfall med karbamazepin, tizanil, fenytoin, isoptin, baclofen, injeksjon av kininsulfat.
2. Normalisering av metabolske prosesser i muskelmasse ved anticholinesterase-midler ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", liposyre, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminer av gruppe B A, E, C).
3. Fjernelse av fastikulyatsii ("Elen", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Forbedre svelgfunksjonen (Prozerin, Galantamin).
5. Eliminering av smerte ved smertestillende fluoksetin etterfulgt av overføring av pasienten til morfin.
6. Normalisering av mengden spytt frigjort av Buscopan.
7. Økt muskelmasse "retabolilom."
8. Lindre psykiske abnormiteter med antidepressiva midler (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

Om nødvendig er antibiotikabehandling foreskrevet med antibiotika Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Også nevrotropiske stoffer er inkludert i løpet av behandlingen: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pasienter med ALS-syndrom trenger spesielle tilpasninger for å gjøre livet enklere, inkludert:

• automatisert barnevogn for bevegelse;
• Stolen er utstyrt med et tørt skap;
• dataprogram for talesyntese;
• seng med løftemekanisme;
• en enhet for å ta det ønskede elementet;
• ortopedisk sett (livmorhals krage, dekk).

Når du bryr deg om de syke, blir det lagt merke til kostholdet, det må være nok mineraler og vitaminer i maten. Retter av flytende konsistens, grønnsaker blir tørket. Fôring utføres gjennom en sonde, i vanskelige tilfeller vises installasjonen av en gastrostomi.

outlook

Syndrom av lateral amyotrofisk sklerose er en alvorlig sykdom. Prognosen er komplisert ved fravær av bestemte stoffer og den hurtige utviklingen av anomali. Pasientens tilstand avhenger av skjemaet og muligheten for å stoppe symptomene. Fatal utfall skjer i alle fall, men hvis lumbosakral syndrom når bulbarformen, er forventet levetid ikke mer enn to år. I tilfelle av en genetisk mutasjon, er utviklingen av anomali ikke så rask, med riktig omsorg, vil en person være i stand til å leve opp til 12 år fra UAS-debutens øyeblikk.

Hva er en diagnose av ALS?

Amyotrofisk lateralsklerose (andre navn for ALS, Charcot's sykdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer rundt 350 000 mennesker over hele verden, med ca. 100 000 nye tilfeller diagnostisert hvert år. Dette er en av de vanligste motorforstyrrelsene som fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer påvirker utviklingen av sykdommen, og er det mulig å forhindre utvikling av komplikasjoner?

Årsaker til ALS Development

I lang tid var patogenesen av sykdommen ukjent, men ved hjelp av en rekke studier kunne forskere oppnå den nødvendige informasjonen. Mekanismen for utvikling av den patologiske prosessen i ALS er en mutasjon i strid med et komplekst system for resirkulering av proteinforbindelser som befinner seg i hjernens og ryggmargenes nerveceller, noe som fører til at de mister regenerering og normal funksjon.

Det er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfellet utvikler patologien seg hos personer med en belastet familiehistorie, i nærvær av lateral amniotisk sklerose eller frontal-temporal demens i nære slektninger. De aller fleste pasienter (i 90-95% av tilfellene) er diagnostisert med en sporadisk form for amyotrofisk sklerose, som oppstår på grunn av uforklarlige faktorer. Det er etablert en sammenheng mellom mekaniske skader, hærstjeneste, intense belastninger og virkningen av skadelige stoffer på kroppen, men vi kan ikke snakke om de eksakte årsakene til ALS.

Interessant: den mest berømte pasienten med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske prosessen utviklet seg da han var 21 år gammel. På dette tidspunktet var han 76 år gammel, og den eneste muskelen han kan kontrollere er kinnmuskelen.

Symptomer på ALS

Som regel er sykdommen diagnostisert i voksen alder (etter 40 år), og risikoen for å bli syk er ikke avhengig av kjønn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Noen ganger er det tilfeller av ungdomspatologi, som observeres hos unge mennesker. I de første stadiene er ALS asymptomatisk, hvoretter pasienten begynner å ha lette kramper, nummenhet, tråkk og muskel svakhet.

Patologi kan påvirke hvilken som helst del av kroppen, men vanligvis (i 75% av tilfellene) starter den fra underekstremiteter - pasienten føler seg svak i ankelleddet, noe som får dem til å snuble når de går. Hvis manifestasjon av tegn begynner med øvre lemmer, mister personen fleksibilitet og styrke i hender og fingre. Lemmet blir tynnere, musklene begynner å atrofi, og armen blir som en fuglpote. En av de karakteristiske egenskapene til ALS er asymmetrien av manifestasjonene, det vil si først symptomene utvikles på den ene siden av kroppen, og etter en stund på den andre.

I tillegg kan sykdommen oppstå i form av bulbar - påvirker taleapparatet, etter hvilket det er vanskeligheter med å svelge funksjonen, er det en sterk drooling. Musklene som er ansvarlige for tyggefunksjon og ansiktsuttrykk, påvirkes senere, som følge av at pasienten mister ansiktsuttrykk - ikke kan blåse på kinnene sine, beveger leppene sine, noen ganger slutter å holde hodet normalt. Gradvis sprer den patologiske prosessen til hele kroppen, fullstendig parese av muskler og immobilisering oppstår. Det er nesten ingen smerte hos personer med diagnose av ALS - i noen tilfeller manifesterer de seg om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høy spastisitet i leddene.

Tabell. De viktigste former for patologi.

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, prinsipper for diagnose og behandling

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS, motormotorisk neuron sykdom, Charcot sykdom) er en sjelden forekommende patologi i nervesystemet, hvor en person utvikler muskelsvikt og atrofi, som uunngåelig utvikler seg og fører til døden. Du har allerede lært om årsakene til og mekanismen til utviklingen av sykdommen fra forrige artikkel, nå la oss snakke om symptomene, diagnosemetoder og behandling av ALS.

Symptomer på ALS

For å finne ut hvilke kliniske manifestasjoner Charcots sykdom kan ha, bør man forstå hva som er sentrale og perifere motorneuroner.

Den sentrale motoneuron er lokalisert i hjernebarken. Hvis det påvirkes, utvikler muskelsvakhet (parese) i kombinasjon med økning i muskeltonen, øker refleksene, som kontrolleres av en nevrologisk hammer når det er sett, oppstår patologiske symptomer (en spesifikk reaksjon av ekstremitetene til visse stimuli, for eksempel forlengelse av den første tå ved beroligelseirritasjon ytre kant av foten, etc.).

Den perifere motorneuron ligger i hjernestammen og på forskjellige nivåer i ryggmargen (livmorhals, thorax, lumbosakral), dvs. under det sentrale. Med degenerasjonen av denne motorneuron utvikler muskelsvikt også, men det er ledsaget av en tilbakegang i reflekser, en reduksjon i muskeltonen, fraværet av patologiske symptomer og utviklingen av muskelatrofi innervert av denne motorneuron.

Den sentrale motoneuronen overfører impulser til periferien, og til muskelen, og muskelen som følge av dette reduseres. I tilfelle av UAS, i noen av stadiene, er overføringen av impulsen blokkert.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både sentral og perifer motoneuron bli påvirket, og i forskjellige kombinasjoner og på forskjellige nivåer (for eksempel er det en degenerasjon av den sentrale motoneuron og perifer ved livmorhalsnivå eller kun perifer ved lumbosakralnivå ved sykdommens begynnelse). Det avhenger av dette, hvilke symptomer pasienten vil ha.

Følgende former for ALS skiller seg ut:

• lumbosacral;
• cervical-thorax;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjernestammen;
• høyt: med nederlaget til det sentrale motorneuronet.

Denne klassifiseringen er basert på bestemmelse av preferanse tegn på lesjonen av noen av nevronene ved sykdommenes begynnelse. Siden sykdommen fortsetter å eksistere, mister den sin betydning, fordi flere og flere nye motorneuroner på ulike nivåer er involvert i den patologiske prosessen. Men en slik divisjon spiller en rolle i å etablere diagnosen (er det i det hele tatt for ALS?) Og bestemme prognosen for livet (hvor mye som antas å være igjen for pasienten å leve).

Vanlige symptomer som er karakteristiske for noen form for amyotrofisk lateral sklerose er:

• spesielt motorforstyrrelser;
• mangel på sensoriske lidelser;
• mangel på forstyrrelser i urinering og avføring;
• den jevne utviklingen av sykdommen med fange av nye muskelarrayer for å fullføre ustabilitet;
• forekomsten av periodiske smertefulle kramper i de berørte delene av kroppen, de kalles krampete.

lumbosacral skjema

Med denne sykdomsformen er det to alternativer:

• sykdommen begynner bare med nederlaget til perifer motoneuron, som ligger i de fremre hornene til lumbosakral ryggmargen. I dette tilfellet utvikler pasienten muskel svakhet i ett ben, så ser det ut til at den andre senen reflekser (kne, achilles) reduseres, muskeltonen i bena avtar, atrofier blir gradvis dannet (det ser ut som beinblinning, som om de "tørker ut").. Samtidig observeres fascikulasjoner i bena - ufrivillig muskeltrakting med en liten amplitude ("bølger" av muskler, muskler "flytte"). Deretter er musklene i hendene involvert i prosessen, reflekser blir også redusert, og atrofier dannes. Prosessen går høyere - bulbar-gruppen av motorneuroner er involvert. Dette fører til utseende av symptomer som nedsatt svelging, uskarphet og uskarpt tale, en nasal fargetone og en tynning av tungen. Det er gagging når du spiser, begynner underkjeven å sakke, det oppstår problemer med å tygge. Tungen har også fasciculations;
• Ved sykdommens begynnelse oppdages tegn på samtidig skade på de sentrale og perifere motoneuronene, som gir bevegelse i beina. Samtidig er svakhet i bena kombinert med en økning i reflekser, økning i muskelton og muskelatrofi. Patologiske stopp symptomer på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky og andre vises. Deretter oppstår lignende endringer i hendene. Deretter er motoriske nevroner i hjernen involvert. Vis tale, svelge, tygge, snike på språket. Tvunget latter og gråt.

Nakke og brystform

Det kan også debutere på to måter:

• skade bare på perifer motoneuron - parese, atrofi og fascikulasjon vises, reduksjon i tone i en hånd. Etter et par måneder oppstår de samme symptomene i en annen hånd. Hendene tar form av en "abes pote". Samtidig påvises en økning i reflekser, patologiske stoppskilt uten atrofi i nedre ekstremiteter. Gradvis, muskelstyrken minker i beina, er bulbar delen av hjernen involvert i prosessen. Og så blir uskarpt tale, problemer med å svelge, parese og fasciculation av tungen bli med. Svakhet i nakkenes muskler manifesteres av hodet på hodet;
• samtidig skade på sentrale og perifere motoneuroner. Samtidig er atrofier og forhøyede reflekser med patologiske håndskilt til stede i hendene, i beina - en økning i reflekser, en reduksjon i styrke og patologisk stoppe symptomer i fravær av atrofier. Senere er bulbar-delen påvirket.

Bulbar form

I denne formen av sykdommen er de første symptomene på en perifer motor neuron lesjon i hjernestammen artikulasjonsforstyrrelser, gagging under spising, nesestemmer, atrofi og fascikasjoner av tungen. Språkbevegelser er vanskelige. Hvis den sentrale motoneuron også påvirkes, så inkluderer disse symptomene også en økning i pharyngeal og mandibular reflekser, voldelig latter og gråt. Gag refleksen stiger.

I hendene når sykdommen utvikler seg, blir parese dannet med atrofiske forandringer, en økning i reflekser, en økning i tone og patologiske fotskilt. Lignende endringer forekommer i beina, men litt senere.

Høy form

Dette er en type amyotrofisk lateralsklerose, når sykdommen går videre med en primær lesjon av det sentrale motoriske nevronet. Samtidig dannes parese med økning i muskelton og patologiske symptomer i alle muskler i stammen og ekstremiteter.

Med høy form, i tillegg til motorforstyrrelser, oppstår forstyrrelser i mental sfære: minne, tenkning blir forstyrret og intellektindikatorer reduseres. Noen ganger kommer disse lidelsene til demensnivået (demens), men dette skjer i 5% av alle tilfeller av amyotrofisk lateralsklerose.

Bulbar og høye former for ALS er prognostisk ugunstige. Pasienter med denne sykdomsutbruddet har en kortere levetid sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former.

Uansett de første manifestasjonene av sykdommen, går det stadig. Parese i ulike lemmer fører til brudd på evnen til å bevege seg selv, for å opprettholde seg selv. Innblanding av respiratoriske muskler i prosessen fører først til utseendet av kortpustethet under fysisk anstrengelse, da blir dyspnøen forstyrret allerede i ro og episoder med akutt mangel på luft vises. I terminalstadiene er spontan pust simpelthen umulig; pasienter trenger konstant kunstig ventilasjon av lungene.

I sjeldne tilfeller kan urinforstyrrelser i form av forsinkelse eller urininkontinens være med i sykdommens slutt. Når ALS utvikler impotens tidlig nok.

I forbindelse med et brudd på å tygge og svelge, mister muskelatrofi, pasienter mye vekt. Muskelatrofi oppdages ved å måle omkretsen av lemmer på symmetriske steder. Hvis forskjellen mellom høyre og venstre side er mer enn 1,5 cm, indikerer dette tilstedeværelsen av atrofi. Smertsyndrom i ALS er assosiert med stivhet i leddene på grunn av parese, langvarig immobilitet av de berørte delene av kroppen, kramper.

Siden ALS forringer tannhelsen i munnhulen, legger den nedre kjeve og hodet ned, dette er ledsaget av konstant sløyfing, noe som er svært ubehagelig for pasienten (spesielt i betraktning at sunn fornuft og tilstrekkelig oppfatning av tilstanden deres fortsetter til sykdommens sluttfase ), skaper det inntrykk av en psykisk syk person. Dette faktum bidrar til dannelsen av depresjon.

ALS er ledsaget av vegetative forstyrrelser: overdreven svette, greasiness i ansiktet, misfarging av huden, lemmer blir kaldt til berøring.

Levetiden til en pasient med ALS er ifølge ulike kilder, fra 2 til 12 år, men mer enn 90% av pasientene dør innen 5 år fra diagnosetidspunktet. I den terminale fasen av sykdommen er pasientene fullstendig sengeteppet, pusten støttes av et kunstig lungeventilasjonsapparat. Dødsårsaken til slike pasienter kan være åndedrettsstans, tillegg av komplikasjoner som lungebetennelse, tromboembolisme, trykksår infeksjon med generalisering av infeksjon.

Prinsipper for diagnose

Over hele verden for diagnosen UAS krever et sett med funksjoner:

• kliniske symptomer på sentral motoneuron skade (patologisk hånd og fot symptomer, økning i laktasjonsreflekser, økt muskel tone);
• kliniske tegn på perifer neuronskade, bekreftet ved elektrofysiologiske undersøkelsesmetoder (elektromyografi),
  patologiske data (biopsi);
• jevn progresjon av sykdommen med involvering av nye muskelarrayer.

En spesiell rolle er gitt til utelukkelse av andre sykdommer som kan vise symptomer som ligner ALS.

Hvis du mistenker amyotrofisk lateral sklerose etter forsiktig oppsamling av klager, vises anamnese og nevrologisk undersøkelse av pasienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonans imaging (MR);
• laboratorieforsøk (bestemmelse av konsentrasjonen av CPK, AlAT, AsAT, kreatinininnhold);
• forskning av cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• molekylær genetisk analyse.

For diagnostisering av amyotrofisk lateral sklerose brukes nålformet EMG. I tilfelle av ALS blir tegn på muskel denervering avslørt, det vil si at den berørte muskelen ikke har en fungerende forbindelse med nevroner og deres prosesser. Dette blir en bekreftelse på nederlaget til den sentrale motoneuronen. Et annet symptom er fascikulasjonspotensialene registrert av EMG. Det bør være kjent at potensialet til fascikulasjoner også kan bli funnet hos friske mennesker, men de er forskjellige i en rekke tegn fra de patologiske (som kan bestemmes av EMG).

MR i hjernen og ryggmargen brukes i diagnosen for å identifisere sykdommer som kan "simulere" symptomene på ALS, men er herdbare, i motsetning til ALS. Tegn som bekrefter tilstedeværelsen av ALS under MR er atrofi av hjernens motoriske cortex, degenerasjon av pyramidene (stier som forbinder det sentrale motorneuron med den perifere).

Med ALS i blodet, øker innholdet av CK (kreatinfosfokinase) med 2-9 ganger i forhold til normen. Dette er et enzym som frigjøres under sammenbrudd av muskelfibre. Av samme grunn øker indikatorene for ALT, AsAt og kreatinin noe.

I cerebrospinalvæsken under ALS økte proteininnholdet litt (opp til 1 g / l).

Molekylær genetisk analyse kan avsløre en genmutasjon i kromosom 21, som er ansvarlig for superoksiddismutase-1. Dette er den mest informative metoden for alle laboratorietester.

behandling

Dessverre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sykdom. Det er, i dag er det ingen måte å senke (eller stoppe) sykdomsprogresjonen i lang tid.

Hittil er det eneste stoffet som forlenger livet for pasienter med ALS pålitelig, blitt syntetisert. Dette stoffet som forhindrer frigjøring av glutamat er Riluzole. Det må tas 100 mg per dag hele tiden. Riluzole øker imidlertid gjennomsnittlig levetiden med bare 3 måneder. Det er hovedsakelig indikert for pasienter som sykdommen eksisterer i mindre enn 5 år, med uavhengig puste (volumet av tvungen vitalitet i lungene er minst 60%). Når du foreskriver det, bør bivirkninger i form av narkotika hepatitt vurderes. Derfor bør pasienter som får Riluzole teste leverfunksjonen 1 gang om 3 måneder.

Symptomatisk terapi er indisert for alle pasienter som lider av ALS. Målet er å lindre lidelse, for å forbedre livskvaliteten, for å minimere behovet for ekstern omsorg.

Symptomatisk behandling er nødvendig for følgende lidelser:

• under fasciculations, krampete - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• å forbedre muskelmetabolismen - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depressioner - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• for å forbedre metabolisme i nevroner - vitamin B-komplekskomplekser (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med kulding - Atropin blir satt inn i munnen, Amitriptyline tabletter svelges, mekanisk rensing av munnhulen, bruk av bærbar suging, injeksjon av botulinumtoksin i spyttkjertlene, bestråling av spyttkjertlene.

Mange symptomer på amyotrofisk lateral sklerose krever ikke-medisinske virkningsmåter.

Når en pasient har problemer med å svelge mat, er det nødvendig å bytte til måltider med mosede og bakte retter, bruk souffler, potetmos, halvflytende frokostblandinger. Etter hvert måltid skal utføres rehabilitering av munnhulen. Hvis matinntaket blir så vanskelig at pasienten blir tvunget til å ta mat i mer enn 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mer enn 1 liter væske per dag, og også med et progressivt vekttap på mer enn 2% per måned, bør du tenke på gjennomføring av perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operasjon hvoretter mat kommer inn i kroppen gjennom et rør som er avlet i bukområdet. Hvis pasienten ikke er enig i å utføre en slik operasjon, og matinntaket blir umulig i det hele tatt, er det nødvendig å bytte til sondefôring (en sonde settes inn gjennom munnen i magen gjennom hvilken mat blir hellet). Du kan bruke parenteral (intravenøs) eller rektal (gjennom endetarm) kraften. Disse metodene tillater pasienter ikke å dø av sult.

Forstyrrelser av tale komplikerer signifikant pasientens sosiale tilpasning. Over tid kan tale bli så uforståelig at verbal kontakt er rett og slett umulig. I dette tilfellet, hjelp elektroniske skrivemaskiner. I utlandet, bruk datasystemets tegnsettføler som er plassert på øyebollene.

For å forhindre dyp venetrombose i nedre ekstremiteter, bør pasienten bruke elastiske bandasjer. Når infeksiøse komplikasjoner vises, er antibiotika indikert.

Motorsymptomene kan delvis korrigeres ved hjelp av spesielle ortopediske apparater. For å opprettholde vandring gjelder ortopediske sko, kaner, turgåere og senere barnevogner. Ved hengende hode, bruk halvfast eller stiv hodeholder. I de sene stadiene av sykdommen trenger pasienten en funksjonell seng.

Et av de alvorligste symptomene i ALS er åndedrettssvikt. Når oksygeninnholdet i blodet faller til kritisk og alvorlig respiratorisk svikt, utvikles, er bruk av periodiske ikke-invasive ventilasjonsanordninger indikert. De kan brukes av pasienter hjemme, men på grunn av deres høye kostnader, er de utilgjengelige. Hvis behovet for intervensjon i respirasjonsprosessen overstiger 20 timer om dagen, blir pasienten vist en trakeostomi og kunstig lungeventilasjon (ALV). Øyeblikket når pasienten begynner å trenge en ventilator er kritisk, da det indikerer den nærliggende døden. Problemet med å overføre en pasient til mekanisk ventilasjon er svært vanskelig ut fra medisinsk etikk. Denne manipulasjonen sparer livet for en stund, men samtidig forlenger det lidelsen, fordi ALS-pasientene forblir rasjonelle i svært lang tid.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig nevrologisk sykdom som i dag etterlater nesten ingen sjanse for pasienten. Det er veldig viktig å ikke ta feil med diagnosen. Effektiv behandling av denne sykdommen eksisterer ikke ennå. Hele spekteret av tiltak, både medisinske og sosiale, implementert i tilfelle av ALS, bør være rettet mot å sikre pasientens mest komplette liv.

Første medisinsk kanal, forelesning om "amyotrofisk lateral sklerose". Leser Levitsky Gleb Nikolaevich