Artikkelen presenterer de viktigste dataene om sykdommen Randu-Osler. Når og hvordan denne patologien manifesterer seg, har egenskapene til forskjellige former for lokalisering av blodkarens patologiske formasjoner. Hvor farlig dette syndromet er, og hvilke behandlingsmetoder som brukes. Er det mulig å fullstendig gjenopprette fra sykdommen.
Forfatteren av artikkelen: Alina Yachnaya, en onkolog kirurg, høyere medisinsk utdanning med en grad i generell medisin.
En sykdom som heter Randyu-Osler, er en sykdom som fører til forstyrrelse av strukturen i vaskemuren i prosessen med embryoutvikling. Manifisert av flere vaskulære neoplasmer på huden, slimhinner og serøse membraner (telangiektasi eller angiomer), dannelsen av patologiske forbindelser mellom arterielle og venøse systemer i indre organer (misdannelser).
Den manifestasjon av telangiektasi på ansiktet
Sykdommen er arvelig, det vil si assosiert med brudd i generens struktur og overføres til barnet fra foreldrene. Sjeldent spontane eller sporadiske tilfeller av sykdommen som forekommer mot bakgrunnen av mutasjoner (patologiske forandringer) av gener i prosessen med embryoutvikling.
Et annet syndrom kalles:
- Arvelig eller familiær hemorragisk telangiektasi.
- Generalisert angiomatose.
- Hemorragisk familiær angiomatose.
Diagnose en person per 50 tusen befolkning. Til tross for sykdommens genetiske natur, blir den ikke overført i alle tilfeller og kan forekomme med varierende grad av alvorlighetsgrad, selv innenfor samme familie.
I arvelig telangiektasi er det et brudd på strukturen av veggen av små kapillærer i form av underutvikling av to av de tre skallene. Det patologiske fokuset er kun representert av det indre fôret, eller intima, det muskuløse og serøse laget er helt fraværende. Et slikt tynt område av veggen utstråler under virkningen av blodtrykk, danner et angiom.
Intimaet som formasjonsveggen representerer, er en svært skjøre struktur, det er lett skadet og fører til blødning. Fraværet i traumasonen til hovedskjellens fartøy tillater ikke ham å krympe og "lim" feilen. Som et resultat utvikler langvarig og rikelig blødning, noe som fører til en reduksjon av mengden hemoglobin i pasientens blod (anemi).
Ved utvikling av slike feil i karene i indre organer (lever, hjerne, lunger), patologiske forbindelser eller skudd, gjennom hvilket venøst blod blir tømt i arterielt blod eller omvendt, dannes mellom områdene med fortynnede vegger. Dette fører til utilstrekkelig blodtilførsel til deler av kroppen og forringer funksjonen.
Generell angiomatose - en farlig sykdom som kan føre til syke død som følge av:
- kraftig blødning
- akutt blodstrømforstyrrelse i hjernen;
- respiratorisk eller hjertesvikt.
Gitt at årsaken til patologien er en genetisk defekt, er det umulig å kurere sykdommen. Prosessen med dannelse av patologiske deformiteter av blodkar fortsetter gjennom livet. Pasienter trenger regelmessig medisinsk hjelp, krever restriktive tiltak i hverdagen og på jobben. Alvorlighetsgraden av manifestasjoner og lang levetid avhenger av omfanget av lesjon av vaskulærsengen, spesielt de indre organene.
Leger av mange spesialiseringer observerer og behandler pasienter med en slik patologi, som er forbundet med omfanget av kroppsskaden. Hematologer, vaskulære og generelle kirurger, otolaryngologer og praktiserende leger blir ofte syke. Kan kreve hjelp av thorax og nevrokirurger.
klassifisering
Avhengig av deformasjonsformen av fartøyveggen, er hovedtyper av telangiektasier skilt ut.
Randyu sykdom - Osler
- Hva er Randyu sykdommen - Osler
- Hva provoserer sykdommen Randyu-Osler
- Symptomer på Randosykdom - Osler
- Diagnose av tilfeldige sykdommer - Osler
- Behandling av Randosykdom - Osler
- Hvilke leger bør konsulteres hvis du har Rendu-Osler-sykdom
Hva er Randyu sykdommen - Osler
Randyu-Osler sykdom er den vanligste arvelige hemorragiske vasopati med fokal tynning av veggene og utvidelse av lumen av mikrober, med utilstrekkelig lokal hemostase. Denne patologien er arvet av en autosomal dominant type med forskjellig forekomst av det patologiske genet.
Hva provoserer sykdommen Randyu-Osler
Årsaken til sykdommen er fortsatt ukjent. Med hensyn til utviklingsmekanismen er Randyu-Osler-sykdommen ifølge moderne begreper et eksempel på vaskulær patologi (med fartøyets anatomiske integritet), med en medfødt tendens til utilstrekkelig utvikling av blodkar (vaskulær dysplasi). Denne uregelmessigheten er preget av atferd av mesenkymet. Anatomisk substrat av sykdommen er tynning av vaskulærmuren uten elastiske og muskulære membraner. Derfor er veggen et enkelt endotel og er omgitt av løs bindevev. Som et resultat, opptrer arteriovenøse aneurysmer som, på grunn av den milde sårbarheten til de vaskulære veggene, forårsaker blødning.
Oftest er sykdommen morfologisk forårsaket av tilstedeværelsen av flere telangiektasier lokalisert på huden, munnhinne i tungen, nesen, bronkiene og mage-tarmkanalen. I mange tilfeller er sykdommen Randy - Osler arvelig, overført av den dominerende typen. Det er imidlertid sporadiske tilfeller av sykdommen.
Symptomer på Randosykdom - Osler
Selv om inferioriteten til mesenkymbasen av mikrober er genetisk bestemt, er telangiektasier ikke synlige tidlig i barndommen og begynner å danne kun 6-10 år, oftest på nesens vinger, lem, tannkjøtt, tann, kinn, hud i hodebunnen og øreflåene. Med alderen øker antallet og forekomsten av angiektasi, blødning fra dem er mer vanlig og noen ganger mer alvorlig.
I den klassiske beskrivelsen av V. Osler utmerker seg tre typer telangiektasier:
- tidlig telangiektasi i form av små uregelmessige flekker;
- mellomliggende - i form av vaskulære edderkopper;
- nodular type - i form av lyse røde runde eller ovale noduler med en diameter på 5-7 mm, utragende 1-3 cm over overflaten av huden eller slimhinnen.
Hos pasienter eldre enn 25 år oppdages ofte angiektasia 2 eller alle 3 typer. De adskiller seg fra andre formasjoner ved at de blir bleke når de presses og fylles med blod etter at trykk er stanset.
I de fleste pasienter forekommer telangiektasi først på leppene, nesen, kinnene, øyenbrynene, tungen, tannkjøttet, neseslimhinnen (rhinoskopi er dårlig oppdaget selv med blødning). De kan da bli funnet på hvilken som helst del av huden, inkludert hodebunnen og fingertuppene. Noen ganger er de tydelig synlige under neglene, de kan også danne seg på slimhinnene i strupehodet, strupehode, bronkier, gjennom mage-tarmkanalen, i nyrebekk og i urinveiene, inn i vagina.
I de fleste tilfeller begynner hemorragiske fenomener med neseblod, som er svært utsatt for eksacerbasjoner. Bare en nesepassasje kan bløde lenge, og noen ganger bløder forskjellige lokaliseringer.
Intensiteten og varigheten av blødning er svært forskjellig - fra relativt dårlig og ikke veldig lang til ekstremt vedvarende, varer nesten kontinuerlig i mange dager og uker, noe som fører til ekstrem anemisering av pasienter. Det er tilfeller hvor pasienter døde fra neseblod, til tross for kvalifisert otorhinolaryngologisk behandling.
Den samme vedvarende og farlige blødningen observeres fra telangiektasi av et annet sted: pulmonal bronkial, gastrointestinal. Diagnosen i slike tilfeller er etablert ved endoskopi. I noen tilfeller er blødninger i hjernen og indre organer også registrert.
Medfødt inferioritet av karene i de indre organer manifesteres av arteriovenøse aneurysmer, som oftest er lokalisert i lungene. Samtidig inkluderer klinikken utseendet av kortpustethet, polyglobuli, hos pasienter som er merket cyanotisk rødt, injeksjon av skleralkar. Mindre vanlig forekommer aneurysmer i leveren, nyrene og milten. Disse arteriovenøse aneurismer er vanskelige å gjenkjenne, ofte tolket som andre sykdommer (fra erytthia til tuberkulose eller lungesvulster, medfødte hjertefeil). Langt eksisterende organangiomatose kan føre til alvorlige og irreversible endringer i deres fremgang av pulmonal hjertesykdom, kronisk nyresvikt. Men blant dødsårsakene, fortsetter vedvarende blødning med alvorlig post-hemorragisk anemi og hjertesvikt.
Diagnose av tilfeldige sykdommer - Osler
Diagnose av sykdommen Randy - Osler er ikke vanskelig med synlig telangiektasi. Endoskopiske undersøkelser bidrar til diagnosen.
Undersøkelse av hemostasesystemet avslører ikke betydelige lidelser som kan forklare blødningen. Bare sekundære reaktive endringer på grunn av blodtap (moderat hyperkoagulasjon, trombocytose), anemi eller omvendt polyglobuli i arteriovenøs shunt er mulig. Men med flere telangiektasi kan tegn på intravaskulær blodkoagulasjon (forbrukskolagulopati) med trombocytopeni forekomme.
Behandling av Randosykdom - Osler
Rhinitt og andre betennelsessykdommer i slimhinnene, hvor telangiektasi, mekaniske skader (selv svært lette), stressende situasjoner, psykisk og fysisk overbelastning, alkoholinntak og krydret mat, spesielt eddik, bidrar til fremveksten og forbedringen av blødning, spesielt neseblødning. som forstyrrer blodplateaggregasjon, tar acetylsalisylsyre og andre antiplateletmidler (legemidler som forhindrer blodpropp), søvnmangel, arbeid om natten. Alt dette må tas i betraktning i utdanning av barn og ungdom med telangiektasi, valg av sportsaktiviteter, yrker, ansettelse etc.
For å stoppe blødning bruk lokale effekter. Stramme tamponader i nesen er ineffektive, skade slimhinnen, bidrar til mer rikelig og farlig etterfølgende blødning, som oppstår umiddelbart eller kort tid etter fjerning av tampongen. Lokal vanning av blødende slimhinne ved tromboplastin, trombin, lebetok (stipend, reptilase), hydrogenperoksid er ikke pålitelig nok og i beste fall bare å stoppe i noen tid eller redusere blødning. Vanning av nesehulen (med en pumpe eller sprøyte) med en avkjølt 5-8% løsning av aminokapronsyre, som pasienten alltid skal ha i kjøleskapet, gir den beste effekten.
Kirurgi neseslimhinnen (trikloreddiksyre og kromsyre, sølvnitrat, diathermocoagulation) ikke hindrer ny blødning, og i noen tilfeller bidra til deres mer hyppig. En midlertidig effekt er gitt ved frigjøring av neseslimhinnen og ligering av de ledende arteriene - maksillær, etmoid. Likevel er det nødvendig å ty til slike tiltak av helsemessige grunner for kraftig blødning. Ut av lokale påvirkninger er frysing mer effektiv.
Den primære stopp for blødning er introduksjonen i nesehulen til en hemostatisk tampong eller komprimert skumgummi dyppet i flytende nitrogen. I andre trinn utføres ødeleggelsen av telangiektasi ved bruk av en cryoapplikator med nitrogensirkulasjon (tipptemperatur -196 ° C); Tidspunktet for hver frysing -30-90 s. I tredje trinn utføres 4-8 økter (med 1-2 døgn) av en sekunds sprøyting av flytende nitrogen i nesekaviteten, noe som eliminerer tørrhet av slimhinnen og dannelse av skorper på den. Varigheten av effekten av slik behandling varierer fra flere måneder til 1 år eller mer.
Det er nødvendig å ty til kirurgisk behandling med hyppige og svært store gastrointestinale, bronkulmonale, nyrene og andre blødninger. Men på grunn av dannelsen av ny angiektasi, etter en tid kan disse blødningene gjenopptas.
Generelle terapeutiske effekter i tilfelle av Randyu-Osler-sykdom har liten bruk. Hemorragisk syndrom blir noen ganger lindret når du foreskriver østrogen eller testosteron (hormonelle legemidler). Vikasol, kalsiumklorid, gelatin, hemofobin, dicin, aminokapronsyre stopper ikke og forhindrer ikke blødning.
Arteriovenøse aneurysmer skal fjernes kirurgisk så tidlig som mulig før utviklingen av irreversible sirkulasjons- og dystrofiske forandringer i organer.
Randyu sykdom - Osler
Randyu-Osler sykdom (hemorragisk angiomatose, arvelig telangiektasi) er en genetisk patologi som oppstår som følge av vaskulær endotel underutvikling og er ledsaget av utseende av flere blødningsvinkler og telangiektasier på slimhinner og hud.
Innholdet
Generell informasjon
Hemorragisk angiomatose ble beskrevet i slutten av XIX - tidlig XX århundre av leger W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrike) og F.P. Weber (England).
Osler - Randyu - Weber syndrom forekommer hos 1 person ut av 5.000. Menn og kvinner er like utsatt for ham, uavhengig av rase eller etnisitet.
årsaker
Rendu-Osler-sykdommen er forårsaket av en genmutasjon. To gener som er involvert i prosessen med vaskulær dannelse og reparasjon av vev, er ansvarlige for utviklingen.
Det første genet ligger på kromosom 9q33-q34. Den koder for produksjon av membran glykoprotein, som er et viktig strukturelt element av vaskulære endotelceller.
Det andre genet ligger på kromosom 12q13. Det er ansvarlig for syntesen av den aktivin-lignende reseptoren for kinase-1-enzymet og er relatert til transformerende vekstfaktorer.
Randyu syndrom - Osler overføres på et autosomalt dominerende prinsipp: sykdommen utvikler seg hos et barn hvis han har fått et gen med en mutasjon fra en av foreldrene. Sporadiske tilfeller av patologi er svært sjelden registrert. Det antas at endringen i strukturen av blodårene skjer under påvirkning av uønskede faktorer som fosteret er utsatt for i prenatalperioden. De viktigste er infeksjoner og farmakologiske stoffer.
patogenesen
Vanligvis består strukturen av fartøyer i tre lag:
- indre endotel (flat mesenkymalcellelag), subendotel (løs bindevev) og elastisk membran;
- middels glatt muskel og elastiske celler;
- eksternt - løs bindevev og nerveender.
Genetisk mutasjon i sykdommen Randyu-Osler fører til vaskulær underutvikling: de består bare av endotelet, omgitt av løs kollagenfibre. En slik struktur forårsaker dilatasjon (ekspansjon) og tynning av veggene i de enkelte seksjoner av kapillærene og postkapillære venules. I tillegg er det angiomatose - overdreven spredning av blodkar.
Patologiske prosesser fører til dannelsen av:
- telangiectasia - edderkoppårer ("stjerner"), bestående av dilaterte kapillærer;
- arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellom venene og arteriene;
- aneurismer - utbuling av arterieveggene på grunn av deres dilatasjon.
På grunn av tynningen av veggene øker skjørheten i blodkarene, og blødning åpnes.
symptomer
Sykdommen Randy - Osler - Weber begynner å manifestere seg fra 6-7 år. Teleangiectasia i sin utvikling går gjennom tre faser:
- tidlig - de ser ut som små flekker med uregelmessig form;
- Mellomliggende klynger av blodkar får en edderkoppform;
- nodular - telangiectasias blir til runde eller ovale noder med en diameter på 5-7 mm, som rager 1-3 cm over overflaten.
Fargen på det vaskulære retikulumet kan variere fra lyse rød til dyp lilla. Deres karakteristiske trekk er blanchering under trykk og fylling med farge etter stopp av trykk.
Telangiectasia på leppene i begynnelsen av Osler syndrom
For det første vises telangiectasias på slimhinnen og vingene i nesen, leppene, kinnene, tungen, tannkjøttet, under håret, på øredobber. Deretter kan de bli funnet på alle deler av kroppen. I de fleste tilfeller forekommer vaskulære defekter på slimhinnene i luftveiene, nyrene, leveren, tarmkanalen, kjønnsorganene og hjernen.
Randyu-Osler sykdom oppstår med en rekke hemorragiske og anemiske symptomer.
- blødning;
- blodpletter i avføring og urin;
- Tilstedeværelsen av blod i sputumet, utmattende når det hostes, samt i oppkast.
Gjentatt blødning er det viktigste symptomet på patologi. Oftest åpner de seg opp i nesekaviteten, men kan forekomme i strupehodet, mage-tarmkanalen, broncho-lungekanalen, leveren og så videre. Telangiectasia ligger på huden sjelden bløder, da de har en tett membran av epidermale celler.
På grunn av den kroniske mangelen på hemoglobin, som skyldes blødning, er Randyu-Osler-sykdommen ledsaget av anemiske symptomer:
- svakhet, tretthet;
- svimmelhet, besvimelse
- tinnitus;
- "Forsynet" foran øynene;
- kortpustethet og takykardi etter liten belastning;
- smerter i sternum av prikken karakter.
Det kliniske bildet kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer som ligger i ulike indre organer. På sikt kan de føre til hjerte- og nyresvikt, cerebral tromboembolisme, levercirrhose og andre alvorlige forhold.
diagnostikk
Randyu-Osler sykdom er diagnostisert på grunnlag av anamnese, fysisk undersøkelse, laboratorie og instrumentelle undersøkelser. Hovedtegnene som tyder på en sykdom er flere telangiektasier, tilbakevendende spontan blødning og manifestasjoner av anemi.
- fullføre blodtall - viser en reduksjon i hemoglobin og røde blodlegemer;
- blodbiokjemi - viser mangel på jern;
- prøver for vurdering av hemostase - signifikante brudd blir vanligvis ikke oppdaget, men i noen tilfeller er det tegn på intravaskulær koagulasjon;
- urinalyse - når blødning i urinveiene viser tilstedeværelse av røde blodlegemer.
Instrumental metoder for å oppdage sykdommen Randyu - Osler er basert på visualisering av slimhinnene i de indre organene. De er realisert ved hjelp av et endoskop - et fleksibelt tynt rør med et kamera som settes inn gjennom naturlige hull eller små snitt. De viktigste er:
- fibroesophagogastroduodenoscopy (esophagus, den første delen av tynntarmen og magen),
- koloskopi (tyktarmen);
- bronkoskopi (luftveiene);
- cystoskopi (urinveiene);
- laparoskopi (mageorganer).
Hvis de indre organene påvirkes, utføres beregningstomografi med kontrastforbedring. Det gir en mulighet til å visualisere vaskulære anomalier. Hvis et barn har aneurysmer og arteriovenøse skudd i lungene og hjernen, er det tilrådelig å gjennomgå CT-skanning av lungene og MR-en i hjernen under ungdomsårene.
behandling
Randyu-Osler sykdom krever livslang vedlikeholdsbehandling. Den inneholder flere viktige komponenter:
- cupping og forebygging av blødning;
- etterfylling av blodtap og vitale stoffer;
- eliminering av telangiektasi
- kirurgisk korreksjon av vaskulære anomalier.
For å stoppe blødning fra nesen brukes ikke tett tamponade, fordi de bidrar til forekomst av tilbakefall. Vanning av slimhinnen med hydrogenperoksid, trombin, lebetok og andre stoffer er ineffektivt, men de kan redusere blødningen en stund.
Vanning med en 5-8% løsning av aminokapronsyre eller et annet middel som er en inhibitor av fibrinolyse gir det beste resultatet. Etter å ha stoppet blødning, anbefales det å bruke aktuelle medisiner med lanolin, vitamin E og dexpanthenol for å øke hastigheten på helbredelsen av epitelmembranen.
Forebygging av blødning er å eliminere faktorene som forårsaker dem. Blant dem er:
- direkte traumer av telangiektasi;
- arteriell hypertensjon;
- inflammatoriske sykdommer i slimhinnene;
- vitamin og mineral mangler;
- stressende situasjoner;
- overdreven trening;
- alkohol og krydret mat;
- tar antikoagulantia.
Systemisk terapi av sykdommen Randy - Osler inkluderer hormoner (testosteron og østrogen), samt rusmidler som styrker blodkarene (vikasol, vitamin C, etamzilat). Iron medisiner brukes til å behandle anemi. Ved alvorlig blodtap blir blodet transfisert.
Telangiektasi kan elimineres ved hjelp av metoder som:
- Kryodestruksjon - behandling av slimhinnen med flytende nitrogen;
- kjemisk destruksjon - effekter på kapillærene av trikloreddiksyre og kromsyrer;
- termokoagulering - cauterization av vaskulære anomalier med elektrisk strøm;
- laserablation - behandling av "stjerner" av en laserstråle.
Disse metodene gir et midlertidig resultat. Kryodestruksjon anses å være den mest effektive av disse for neseblod.
Kirurgisk inngrep utføres med arteriovenøse aneurysmer, samt med hyppig og tung blødning fra mage-tarmkanalen, leveren, nyrene, luftveiene. Reseksjon av det berørte fartøyet og ligering av kapillærene som gir blod til det.
outlook
Rendu-Osler-sykdommen har en gunstig prognose med konstant vedlikeholdsterapi. Uten behandling kan det provosere komplikasjoner som:
- jernmangel anemi;
- blindhet på grunn av retinal blødning;
- anemisk koma;
- pulmonal hypertensjon;
- hjerne abscess;
- levercirrhose.
Osler syndrom kan forårsake massiv blødning, noe som resulterer i døden.
forebygging
Forebygging av sykdommen Randyu - Osler består av medisinsk og genetisk rådgivning under planlegging av graviditet i tilfelle av patologiske tilfeller i familiens historie.
Randyu-Osler-Weber sykdom
Randyu-Osler-Weber-sykdommen er en av de vanligste arvelige hemorragiske telangiektasier, forårsaket av svikt i vaskulær veggen av noen kapillærer. Symptomer på sykdommen er hyppig neseblødning, telangiektasi på huden og slimhinner, med alvorlige former, gastrisk og lungeblødning og kronisk jernmangelanemi kan oppstå. Diagnose utføres ved hjelp av undersøkelse av pasienten, endoskopiske studier, noen ganger - studien av arvelig historie. Det er for øyeblikket ingen spesifikk behandling for Rendu-Osler-Weber-sykdommen, ved hjelp av ulike hemostatiske tiltak og støttende terapi.
Randyu-Osler-Weber sykdom
Randyu-Osler-Webers sykdom (arvelig hemorragisk telangiektasi) er en arvelig vasopati som er preget av endotelial inferioritet, noe som fører til utvikling av telangiektasi og blødning som er vanskelig å stoppe. Sykdommen ble beskrevet ved begynnelsen av det nittende og tjue århundre av forskere Henri Rendue, William Osler og Frederick Parks Weber. Videre studier av genetikere viste arvelig natur av sykdommen, den overføres i en autosomal dominant type. Gjennomgangen av det patologiske genet er for tiden ukjent (som genet i seg selv ikke er kjent), Rendu-Osler-Weber sykdommen påvirker både menn og kvinner like sannsynlig, men alvorlighetsgraden av symptomer er forskjellig hos forskjellige pasienter. Forekomsten av patologi er ganske høy og anslås til 1: 5000. I tillegg til arvelige former av sykdommen, er det beskrevet tilfeller av sporadisk utvikling av symptomer.
Årsaker til sykdommen Randyu-Osler-Weber
Etiologien og patogenesen til sykdommen Randy-Osler-Weber er for tiden gjenstand for vitenskapelig debatt. De nyeste dataene fra genetikk indikerer at strukturen av endotelin er transmembranprotein, endoglin eller kinase-1, forstyrres hos pasienter. Dette forklarer imidlertid ikke vaskulær dysplasi, hvor symptomene er fraværet av muskulære og elastiske skall i enkelte fartøy. Dette fører til at vaskulærveggen er representert av bare ett endotel og det løse bindevevet som omgir det. Siden kardiovaskulærsystemet er et derivat av mesenkymet, gir det enkelte forskere grunn til å vurdere sykdommen Randy-Osler-Weber-varianten av embryonal mesenkymal dysplasi. Bevegelsene som er fratatt muskler og elastiske membraner danner mikroanurysmer, som lett blir skadet, fører til blødninger.
Vedvarende blødninger i tilfelle av Randy-Osler-Weber sykdom forklares også av det faktum at en spasme av blodkar nær skadestedet spiller en viktig rolle i prosessen med hemostase. I fravær av muskulær kappe blir reflekspasm umulig, noe som gjør det vanskelig å danne blodpropp og stoppe blødningen. Forhåpentligvis hindrer defekter av noen endotel reseptorer prosessen med blodkoagulasjon hos pasienter med Rendu-Osler-Weber sykdom. Bekreftelse av at blødninger i denne patologien ikke er direkte relatert til hemostasesystemet er det normale nivået av alle koagulasjonsfaktorer hos pasienter. Bare i alvorlige tilfeller av sykdommen kan det foreligge trombocytopeni og mangel på andre faktorer, men de er sekundære i naturen og skyldes konsumtorkoagulopati.
Symptomer på sykdommen Randy-Osler-Weber
De første manifestasjonene av Rendu-Osler-Weber-sykdommen blir merkbare i en alder av 5-10 år, de er representert ved å danne telangiectasias på huden på nesen, ansiktet, ørene, leppene og munnhinnene. Det er tre typer vaskulære lidelser, som reflekterer de viktigste stadiene av deres utvikling - tidlig, mellomliggende og knotty. Tidlige telangiectasier har utseendet på svake, rødlige flekker og flekker. Den mellomliggende typen av vaskulære lidelser er preget av dannelse av synlige retikuler, edderkopper og stjerner på huden. Nodulære telangiektasier er knuder med en størrelse på 5-8 millimeter, litt utragende over overflaten av huden eller slimhinnene. Hastigheten til transformasjon av vaskulære lidelser, så vel som deres antall og alder av forekomst, gjenspeiler alvorlighetsgraden av et spesifikt tilfelle av Rendu-Osler-Weber sykdom.
I tillegg til telangiektasi utvikler pasientene hemorragiske forstyrrelser over tid, vanligvis forekommer den første vedvarende og årsaksløse neseblødningen. Det er svært vanskelig å identifisere kilden deres, selv med endoskopisk rhinoskopi, bruk av hemostatiske svamper og tårn hjelper ofte ikke å stoppe blødningen og til og med provosere det enda mer. Det er tilfeller av dødsfall på grunn av neseblødning i Randy-Osler-Weber sykdom. Som regel, med et slikt klinisk bilde, henvises pasienten til undersøkelse av en hematolog, men ingen tegn på koagulopati oppdages. Hvis blødninger har lang eller kraftig natur, blir svimmelhet, svimmelhet, lunger og andre anemiske manifestasjoner også forbundet med blødningssymptomer.
I mer alvorlige tilfeller av sykdommen Randy-Osler-Weber, kan pasienter oppleve tegn på gastrisk (melena, oppkast av kaffe, svakhet) og lungeblødning. Noen ganger klager pasienter om kortpustethet, svakhet, cyanose - dette er et tegn på den høyre venstre rytmen av blod i lungene på grunn av arteriovenøse fistler. Telangiectasia forekommer ikke bare på overflaten av huden, det er også cerebrale og spinalformer av vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfall, subaraknoid blødning, paraplegi og utvikling av hjerneabser. Noen familiære former for Randyu-Osler-Weber sykdommen manifesteres hovedsakelig av cerebrale symptomer og lidelser med moderat alvorlighetsgrad av kutan telangiektasi og neseblod.
Diagnose av sykdommen Randyu-Osler-Weber
Diagnose av sykdommen Randy-Osler-Weber er laget på grunnlag av klager fra pasienten, fysisk undersøkelse, endoskopiske studier av gastrointestinale og respiratoriske systemer. Hvis det er tegn eller mistanke om utviklingen av hjerneforstyrrelser, utføres magnetisk resonansavbildning av hodet. Pasienter klager over hyppig og vedvarende neseblødning, blødende tannkjøtt, anoreksi og hemoptyse. Ved undersøkelse oppdages ulike typer telangiektasi på huden i ansikt, kropp, nakke, slimhinner i munnen og nesehulen. Endoskopiske undersøkelser (laryngoskopi, bronkoskopi, EGD) avslører også vaskulære lidelser i strupehodet og luftrøret, mage-tarmkanalen, hvorav noen bløder.
Generelle og biokjemiske blodprøver, ofte foreskrevet til pasienten, kan ikke oppdage noen abnormiteter, inkludert patologier av hemostasesystemet. Bare med uttalt blødning forekommer symptomer på kronisk jernmangelanemi først - en reduksjon i nivået av hemoglobin, antall røde blodlegemer, en reduksjon i fargeindeks. Imidlertid kan det motsatte bildet av polycytemi forekomme ved utvikling av arteriovenøse skudd i lungene. I tilfelle ytterligere økning i hyppighet og volum av blødning, blir tegn på nedsatt hemostase, en reduksjon i nivået av blodplater og andre koagulasjonsfaktorer, forbundet med anemiske symptomer. Dette er knyttet til utviklingen av konsum-koagulopati, noe som indikerer en alvorlig form for Rendu-Osler-Weber sykdommen.
I tilfelle av arvelig historie og identifikasjon av slektninger av symptomene på sykdommen Randy-Osler-Weber, er det nødvendig å foreta forebyggende medisinske undersøkelser fra barndommen. Dette er spesielt nødvendig i nærvær av cerebrale lidelser i symptomkomplekset. I dette tilfellet, fra begynnelsen av ungdommen, bør profylaktisk magnetisk resonansavbildning utføres. På MR og CT i hjernen kan det oppdages subaraknoide blødninger og tegn på hjerneabsess. Tidlig gjennomføring av forebyggende undersøkelser kan avsløre slike endringer på et tidlig stadium, noe som vil gjøre det mulig for dem å bli eliminert uten alvorlige konsekvenser for pasienten.
Behandling og prognose av sykdommen Randy-Osler-Weber
Det er ingen spesifikk behandling for Randu-Osler-Weber-sykdommen, hovedsakelig til støtte for tiltak. Neseblødning er best stoppet av laserablation, men det vil ikke beskytte mot tilbakefallet. Den kortsiktige effekten av å stoppe blødningen kan gi vanning av nesehulen med en avkjølt aminokapronsyre, så eksperter anbefaler at pasientene alltid har det hjemme. Når det gjelder utvikling av lunge- og gastrointestinal blødning, kan de stoppes av endoskopiske teknikker, og når de er rike, kommer de til hjelp av kirurger. Kirurgisk inngrep er også indikert for slike komplikasjoner av Randy-Osler-Weber-sykdommen, som for eksempel høyre-venstre rytme og subarachnoid blødning. I tillegg støttes behandling med vitaminer og jernpreparater for anemi. I alvorlige tilfeller, ta til blodtransfusjon eller rød blodcellemasse.
Prognosen for sykdommen Randy-Osler-Weber er i mange tilfeller usikker, siden alt avhenger av alvorlighetsgraden av vaskulære sykdommer. For å klargjøre bildet i denne forbindelse kan arvelig historie hjelpe - som regel er symptomene på patologi i slektninger ganske liknende. Forverrer prognosen for forekomsten av cerebrale manifestasjoner av sykdommen, noe som ofte fører til epilepsi, hjerneslag, hjerneabsess. Med utvikling av jevn ubetydelig neseblødning, bør pasientene raskt gå til medisinske institusjoner, siden det ofte er umulig å stoppe det hjemme.
artikler
Randyu-Osler sykdom
Randyu-Osler sykdom (medfødt hemorragisk telangiektasi) er en autosomal dominerende sykdom preget av flere telangiectasias av hud og slimhinner, samt hemorragisk syndrom av ulike lokaliseringer. Sykdommen oppstår med en frekvens på 1 tilfelle per 50 000 individer, og ifølge Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 tilfelle per 16 500 befolkning.
For tiden har en genetisk defekt blitt identifisert i denne sykdommen. McDonald et al. og Shovlm fant hos noen pasientfamilier genet av Randy-Osler-sykdommen i området 9-kromosom 9q33-34 (OWR1-locus). Dette genet er identifisert som et endoglin-gen (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin er et integrert membran glykoprotein uttrykt av endotelceller av arterioler, venuler og kapillærer. Dette glykoproteinet tjener som et bindende protein for cytokin-TGF-p (transformerende vekstfaktor). Cholvin i andre familier fant Randy-Osler-sykdomsgenet i regionen 12th kromosom 12q (locus OWR2). Det siste genet er ikke identifisert, men antas å være relatert til andre TGF-p-reseptorer.
Mekanismen for gjennomføring av genetiske defekter i sykdommen Randy-Osler er ikke fullt ut forstått. Dominerer ideen om medfødt mangel på mesenkymet, forårsaker forekomsten av telangiektasi. Vaskemuren er uten muskel og elastiske fibre, består av nesten ett endotel og er omgitt av løs bindevev. Venuler og kapillærer som danner telangiektasier, blir sterkt fortynnet, postkapillære venules blir dilatert og anastomose med arterioler gjennom kapillarsegmenter (arteriell venøs anastomose er et karakteristisk symptom på sykdommen). Det er også degenerative endringer i mesenchymet (løsningen av bindevevet), akkumulering av leukocytter og histiocytter rundt karene, papillens hypoplasia og svak utvikling av svettekjertlene, noe som reduserer antall hårsekk.
Blødning i sykdommen Randy-Osler på grunn av ekstremt sårbarhet av små blodkar. Samtidig bestemmes det også hos enkelte pasienter at dysfunksjon av blodplater (Endo, Mamiya, Niitsu) aktiveres fibrinolyse. Imidlertid er disse endringene sjelden observert og anses ikke som karakteristiske for Randy-Osler-sykdommen.
Klinisk bilde
Symptomatologi av sykdommen i form av blødning av ulike lokaliseringer kan manifestere seg i tidlig barndom, selv i nyfødt perioden, selvfølgelig, vedvarer gjennom livet. Men hudens manifestasjoner av sykdommen blir vanligvis tydelig synlig mye senere, vanligvis i alderen 20-40 år.
Pathognomonic tegn på sykdommen Randy-Osler er telangiectasia. De er små, lyse røde, lilla flekker eller vaskulære edderkopper, eller lyse røde knuter med en diameter på 1 til 7 mm, som rager ut fra huden. Når du trykker på telangiectasia, blir knutene bleke og disse er forskjellige
fra andre hemorragiske manifestasjoner. I tidlig barndom er typisk telangiektasi på huden svært sjelden sett. Lignende telangiektasier vises på munnhulen i munnhulen, nesen, tarmkanalen. De kan også ligge på ansiktets, leppene, i neglens sengeplass, på hendene. Når det gjelder frekvens, distribueres lokalisering av telangiektasi i slimhinnene som følger: nese, lepper, gane, hals, tannkjøtt, kinn, luftveier, mage-tarmkanal, urinanlegg (N. A. Alexeev).
Med mikrotraumas, infeksjonssykdommer (viral, bakteriell), spesielt med utvikling av rhinitt, med intens fysisk anstrengelse og til og med med en akutt psykosensjonell stressende situasjon, kan telangiektasier bløe, sværhetsgraden av blødning varierer. Spontan blødning fra telangiektasi utvikler seg ganske ofte.
Blødning er et karakteristisk symptom på sykdommen.
Hos 90% av pasientene observeres neseblod, ofte oppstår de.
Hos 5-30% av pasientene observeres arterio-venøs fistel i lungene, og oftere hos individer med mutasjoner i regionen kromosom 9q. Arterio-venøse anastomoser er oftere lokalisert i lungens nedre lober og er vanligvis flere. Hos slike pasienter, kortpustethet, generell svakhet, redusert ytelse og
treningstoleranse, cyanose (på grunn av blanding av arterielt og venøst blod i lungene), hemoptyse (ofte uttalt pulmonal blødning), hypoksemisk erytrocytose. Pulmonal og pulmonal hjertesykdom kan utvikles senere.
Ca 20% av pasientene har blødning fra mage-tarmkanalen, men de opptrer vanligvis i alderen 40-50 år. Om lag 40% av alle gastrointestinale blødninger stammer fra de øvre delene, ca 10% fra tyktarmen, og hos 1/2 pasienter er det ikke mulig å fastslå nøyaktig hvilken del av gastrointestinalt blødning som utvikles. Det er ingen spontan reduksjon i hyppigheten av gastrointestinal blødning, tvert imot øker frekvensen og intensiteten av blødningen gradvis.
Leveren er sjelden involvert i den patologiske prosessen. Det kan være en økning i leveren, et brudd på funksjonell evne. Utviklingen av arterio-venøse skudd i leveren kan føre til dannelse av cirrhosis. Bernard, Mion, Henry et al. beskrevet anikterisk kolestase og atypisk lekkasirose hos pasienter med Rendu-Osler-sykdom.
I noen tilfeller er forekomsten av nevrologiske symptomer i form av en klinikk med intracerebrale blødninger, lokale symptomer på cerebral sirkulasjonsforstyrrelse mulig. Neurologiske symptomer er forårsaket av utviklingen av telangiektasi, arterio-venøse aneurysmer eller hulhjerner i hjernen.
Det bør understrekes at ofte de viktigste kliniske manifestasjonene av sykdommen Randy-Osler kan være isolert gastrointestinal blødning eller blødning fra urinveiene, eller hemoptyse i fullstendig fravær av telangiektasi på huden og synlige slimhinner. I en slik situasjon bidrar endoskopiske undersøkelsesmetoder til diagnosen.
Laboratorie data
Generell blodprøve. Ved hyppig, tilbakevendende blødning utvikler kronisk post-hemorragisk hypokrom anemi. Andre endringer i det totale blodtallet er vanligvis ikke angitt.
Urinalysis. Med utviklingen av telangiosis i urinveiene og blødningen, oppdages makro- eller mikrohematuri.
Biokjemisk analyse av blod. Som regel blir det ikke registrert signifikante endringer. Imidlertid, med involvering i den patologiske prosessen av leveren, spesielt under dannelsen av levercirrhose, er det sett en økning i blodnivåene av bilirubin, alanin og asparaginaminotransferaser.
Studier av hemostase. I de fleste pasienter er laboratorieparametere som gjenspeiler tilstanden til det hemostatiske systemet, normale. Bare i noen tilfeller er det små endringer i koagulogrammet.
Ultralydundersøkelse av leveren og milten avslører økningen, vanligvis med dannelse av levercirrhose. Ved hjelp av Doppler ultrasonografi er det noen ganger mulig å identifisere arterio-venøse aneurysmer i det vaskulære systemet i leveren.
Radiografi av lungene avslører i sjeldne tilfeller små fokalskygger når arterio-venøse skudd dannes i lungene. I noen tilfeller kan det være informativ beregnede tomografi av lungene.
Bestemmelse av oksygenmetning i blodet. Når arterio-venøse shunts dannes i lungene, kan det oppdages en reduksjon i oksygenmetningen i blodet.
Fibroesophagogastroduodenoscopy avslører teleangiogasias på slimhinnen i spiserøret, magen og tolvfingertarmen.
Diagnosen
Diagnose av sykdommen Randy-Osler er basert på følgende hovedtrekk:
- påvisning av telangioscases på huden og slimhinner;
- familiens natur av sykdommen;
- Fravær av patologi i hemostatisk system.
Symptomer og behandling av sykdom Rendu-Osler-Weber
Randyu-Osler-sykdommen (Randy-Osler-Weber), eller familiær hemorragisk telangiektasi, generalisert angiomatose er en arvelig sykdom der flere blødninger og blødninger forekommer på huden, slimhinner og i indre organer. Det overføres på et autosomalt dominerende prinsipp: et par hvor en av foreldrene er syk, halvparten av tilfellene gir syke barn. Men hvis et barn blir født sunt og blir gift med en person uten et defekt gen, vil hans etterkommere ikke lider av blødning.
Patologiutviklingsmekanisme
Årsaken til syndromet er mutasjonen av flere gener som er ansvarlig for vevsreparasjon og vaskulær morfogenese. Vanligvis består vaskulasjonen av tre lag: det indre (endotel på et tynt elastisk "substrat"); medium (muskel- og kollagenfibre) og eksternt (bindevev). I tilfelle av Randy-Osler-sykdommen, dannes det bare fra det indre laget, derfor fartøyene:
- bli sprø og permeabel;
- På grunn av mangel på et muskellag, mister de evnen til å reflektere kontrakt med skader (et normalt fartøy, når det er skadet, spasmer, blokkerer blodstrømmen og trombosen som dannes i den, stopper blødningen);
- noen endotel reseptorfeil er tilstede, noe som senker blodproppene, selv om produksjonen av koagulasjonsfaktorer forblir normal.
Kroppsveggens sårbarhet og permeabilitet fører til utseende av edderkoppårer og stjerner fra de "fusjonerte" dilaterte kapillærene (telangiectasia) på huden og slimhinnene, og aneurysmer (fremspring av svake områder) som kan sprekke og forårsake blødning i noen fartøyer. Patologiske meldinger blir ofte dannet mellom tilstøtende arterier og blodårer med tynnvegg - arteriovenøse shunts, og blodtilførselen til de indre organene blir forstyrret.
Skjemaer og stadier av sykdommen
Hos barn og ungdom er vaskulære blødninger merkbare bare i kroppens åpne deler, og etter 20-25 år finnes de i de indre organene: i tarmene, nyrene i lungene og hos kvinner - i vagina. Skjemaer og størrelser av lesjoner tillater oss å bedømme scenen av sykdommen, det vil si graden av patologiske forandringer i karene:
- tidlig: dotblødninger og uregelmessige flekker opptrer på huden - ikke mer enn et pinhode;
- Middels: flekker og prikker sammen i et spindelvev;
- nodulær: oval eller runde knuter stikker ut over huden ("linseporuler").
Avhengig av hvor blødning forekommer oftest, er nasal, pharyngeal, hud, visceral (indre) og blandede former isolert - med vaskulære lesjoner i huden og indre organer, ryggmargen, nervesystem. Noen ganger manifesteres en familiepine bare av hjerneforstyrrelser, med et lite antall telangiektasier og uten blødning fra nesen.
Symptomer på patologi
Hos spedbarn opptil 6-10 år, indikerer urimelige hyppige blødninger fra en eller begge neseborene, ofte nattlig, mulig Randy-Osler syndrom. Teenage jenter lider av langvarig, tung menstruasjon, og gutter legger merke til at blodet ikke stopper lenge i løpet av skader.
- Hudblødning. De vises et og et halvt år etter den første neseblødningen: på leppene, i nesen og munnen, på ansiktet, øreflommene og hodebunnen. Vaskulære stjerner, prikker, spindelvev og retikulum har en farge fra mørkrosa til lilla og mørk, og de blir bleke når de presses.
- Intern blødning. De er påvist av bloddråper i avføring, urin, sputum og oppkast, og tilsynelatende unnoticeable indre blødninger gjør seg kjent for symptomer på anemi (svakhet, svimmelhet, svimmelhet).
- Vaskulær patologi i indre organer. Arteriovenøse fistler og aneurysmer i lungene manifesteres av åndedretthet, cyanose i ansiktet, og i alvorlige tilfeller forårsaker lungehypertensjon med ben ødem, akutt hjerte smerte og besvimelse. Vaskulære defekter i milt, lever og nyrer provoserer nyre- og leverfeil, og i hjerneplasseringsbeslag, syns- og taleforstyrrelser og slag forekommer.
Med alder utvikler sykdommen: i 16-17 år observeres manifestasjoner i 70% med genetiske vaskulære defekter, og i alderen 40 år - hos 90% av pasientene. For personer med genetisk predisponering øker risikoen for manifestasjon av Randy-Osler-sykdommen ved vedvarende hypertensjon, vitaminmangel og andre faktorer som påvirker vaskulær styrke.
diagnostikk
Randyu-Osler-Webers sykdom er diagnostisert på grunnlag av anamnese (pasientundersøkelse), laboratorietester og instrumentelle undersøkelser. Pasienten er foreskrevet:
- generelle og biokjemiske blodprøver for å oppdage anemi
- blodprøve for koagulering;
- urinanalyse og avføring (erytrocyter i urinen snakker om blødning i urinveiene, og skjult blod i avføringen - av mage og / eller intestinal blødning).
Avhengig av plasseringen av symptomene, er pasienten foreskrevet instrumentelle undersøkelser: ultralydsundersøkelse av leveren og milt, radiografi eller CT i lungene, MR i hjerneskipene. De store og små tarmene, spiserøret, magen, urinveiene og luftveiene er undersøkt ved hjelp av et fleksibelt rør - et endoskop.
Behandlingsmetode
Det er ingen spesifikk behandling for Rendu-Osler-syndromet, siden det skyldes genetiske årsaker. Derfor inneholder listen over kliniske anbefalinger for denne sykdommen støttende og symptomatisk terapi som tar sikte på å stoppe blødning og bekjempe konsekvensene.
- Pasienter er foreskrevet hormonmedisiner (metyltestosteron, etinylestradiol), de reduserer vaskulær blødning. Medisiner for å fortykke blodet og styrke blodvegget (vikasol, dicin, vitamin E og B, kalsiumklorid) for generalisert angiomatose er ineffektive og brukes som hjelpestoffer.
- For å stoppe neseblødning, bruk hemostatiske svamper, irrigere nesehulen med en avkjølt 5-8% løsning av aminokapronsyre, eller vask med hydrogenperoksid, trombin, lebetok. Når blodet stanser, blir neseborene smurt med salve med dexpanthenol, lanolin og vitamin E for å helle overflaten av epitelet.
- Jernpasienter er foreskrevet for anemiske pasienter (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer og andre), og blodtransfusjoner er laget etter massivt blodtap.
Personer med kraftige blødninger fra nasopharynx telangiectasia fjernet ved cauterization (termokoagulering); flytende nitrogen (kryostestruksjon); laserimpuls eller ved å virke på karet med syrer (kjemisk ødeleggelse). Ved gjentatt intern blødning og deteksjon av aneurysmer utføres kirurgisk inngrep - det svekkede vaskulære området fjernes, og kapillærene som fôrer fartøyet blir ligert.
Hvordan forebygge komplikasjoner?
Genetisk vaskulær sykdom kan ikke forebygges eller herdes, men sannsynligheten for farlige komplikasjoner kan reduseres. Personer hvis nære slektninger lider av neseblod eller er "merket" med karsenett bør undersøkes og tas til legenes barn. Hvis de i hjernen til et barn finner dilatasjoner av blodårer og arteriovenøse fistler, så vil de, uavhengig av andre symptomer, i 10-14 år utnevne MR i hjernen og CT i lungene. Risikoen for å utvikle og utvikle sykdommen øker:
- hypertensjon;
- betennelser i neseborene (rennende nese, bihulebetennelse, bihulebetennelse);
- overarbeid, overbelastning, stress;
- krydret og salt mat, alkohol;
- vitaminmangel, mangel på mineraler som er nødvendige for å styrke veggene i blodårene;
- tar aspirin og andre legemidler som påvirker blodkoagulasjon (for eksempel NSAIDs).
Lider av arvelig vaskulær blødning, du må vurdere sykdommen når du velger et yrke. De kan ikke jobbe om natten og i skift, gjør tungt arbeid. For ektepar med belastet arvelighet før de blir gravid, er det bedre å konsultere en genetiker.
Graviditet hos kvinner med Rendu-Osler sykdom
Kvinner med Randyu-Osler sykdom er i fare, før de planlegger graviditet, bør de undersøkes - endoskopisk, MR i hjerneskip, CT i lungene (under graviditet kan de ikke gjøres). Gravide kvinner med hemorragisk telangiektasi er to leger - en gynekolog og en hematolog, og hvis sykdommen har påvirket andre organer (nyrer, lever, lunger), går leger med riktig spesialisering sammen med dem.
Komplikasjoner er sannsynlig i andre og tredje trimester, på denne tiden er kvinnen under intensiv tilsyn, og før fødselen kommer på sykehuset på forhånd. Blødning under fødsel er sjelden, ettersom vaskulær blødning reduseres på grunn av hormonelle endringer.
Prognose av sykdommen
Prognosen for sykdommen Randy-Osler avhenger av hvor alvorlige vaskulære lidelser er, på lokalisering og familieegenskaper. Prognosen for cerebrale symptomer, som kan føre til epilepsi, hjerneslag og abscesser, forverrer prognosen. Uten behandling truer noen form for Randy-Osler-syndromet med alvorlige komplikasjoner: massiv blødning og anemi, blindhet etter retinal blødning, lungehypertensjon; hjerte og andre typer feil; levercirrhose.
Familiær hemorragisk telangiektasi er en sjelden sykdom, og dens manifestasjoner sammenfaller med tegn på mange smertefulle tilstander, som for eksempel leversykdommer. Derfor, med økt blødning av blodårer, unreasonable blødninger, utseendet på vaskulære mønstre på huden eller anemi, må du ikke overstay et besøk til legen, og etter å ha gjort en diagnose, gjennomgå regelmessige undersøkelser.
Randyu-Osler sykdom: årsaker, symptomer, behandling, prognose
Randyu-Osler-sykdommen (Randyu-Osler-Weber) er en genetisk bestemt patologi preget av ufullkommen utvikling av endotelet av blodkar av ulike lokaliseringer og manifestert av en hemorragisk diatesklinikk. Angiomer og telangiectasias - vaskulære anomalier som ligger på munnhulen i munn- og nesehulene, indre organer, lepper, hud. Patologi refererer til neurodermale syndrom - fakomatose.
Den patologiske prosessen har en ikke-inflammatorisk natur. Små fartøy transformeres til flere telangiectasier, som manifesteres av vaskulære stjerner eller reticuli og har en tendens til å skade og bløde. Pasienter har spontan nese- eller mageblødning, noe som fører til utvikling av kronisk anemi.
Patologi ble først beskrevet i slutten av XIX - tidlig XX århundre av leger fra forskjellige land: Canada, Frankrike, England. Takket være W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu og F.P. Weber angiopati kalles sykdommen Randy-Osler-Weber. Denne patologien er sjelden: hos en av 5000 personer. Sykdommen utvikler seg like ofte blant både menn og kvinner, uavhengig av alder og opprinnelse.
Arvelige sykdommer er farlige fordi de er vanskelige å behandle. Bare symptomatisk terapi utføres, siden det er umulig å påvirke det forandrede genet. Randy-Osler-sykdommen påvirker det vaskulære systemet og reduseres til permanent blødning fra små kar. Veggene i kapillærene blir tynnere, de blir skjøre, deres lumen utvides, arterielle venulære anastomoser dannes. Pasienter på huden og slimhinner forekommer telangiektasi og angiomer.
årsaker
Randyou-Osler sykdom er en sykdom hvis årsak ikke er fullstendig forstått. Hovedrisikofaktoren er arvelighet. Genmutasjon er den viktigste etiopathogenetiske faktoren av patologi. Generene som koder for syntese av de viktigste strukturelle elementene i vaskulærveggenendotelet er ansvarlige for dannelsen av vev. Mutasjon av disse gener fører til endoteldefekter, ødeleggelse, kapillærstrekning og blødning. Leukocytter og histiocytter akkumuleres rundt karene, blodplatefunksjonene forstyrres, fibrinolyse aktiveres. Venules skarpt tynn og utvide. Som et resultat av dette, reduseres blodtrykk og blodstrømningshastighet. Arteriovenøse aneurysmer på grunn av mild sårbarhet fører til blødning. Arvelige vaskulære lesjoner overføres på en autosomal dominant måte.
Uønskede faktorer som bidrar til utviklingen av patologi hos personer med arvelig disposisjon: medisiner tatt i løpet av første trimester av svangerskapet, samt smittsomme sykdommer hos en gravid kvinne. Under påvirkning av disse faktorene endres karossens struktur i fosteret i utero.
Følgende omstendigheter kan bidra til fremveksten og intensiveringen av blødningen:
- Mekanisk skade
- Høyt blodtrykk
- Avitaminose, vegetarisme,
- Rhinitt, bihulebetennelse, rhinopharyngitt,
- stress,
- overspenning,
- alkoholisme,
- Behandling med antiplatelet midler (f.eks. Aspirin),
- Defekt søvn, arbeid om natten,
- Stråling og røntgen eksponering.
Morfologiske elementer av sykdommen: telangiektasi, arteriovenøse shunts, aneurysmer. Forverring av patologi sammenfaller med hormonforstyrrelser i kroppen under pubertet, under graviditet, etter fødsel. De blir provosert av akutte infeksjoner, yrkessykdommer, CNS dysfunksjon.
Klinisk bilde
Kapillær dilatasjon er klinisk manifestert av utseendet på hud og slimete edderkopper eller retikulum. Teleangiectasia er det viktigste morfologiske substratet til Rendu-Osler syndromet. Sykdommen er vanskelig å savne. For det første, på stedet for fremtidig telangiektasi, opptrer et lite sted med uregelmessig form, som gradvis blir til en lys rød nikkel, tverrlig over overflaten av huden og skarpt stående ut mot bakgrunnen av sunn hud. De mest typiske lokaliseringsstedene for angiektasi på pasientens kropp er leppene, munnen, nesen, hodet, fingrene, neglelaggen, svelget slimhinnen, strupehodet, luftrøret, bronkiene, spiserøret, magen, tarmene, nyrene og urinveiene.
Kliniske manifestasjoner av sykdommen Randy-Osler
Kliniske manifestasjoner av sykdommen Randy-Osler:
- Blødende angiomer.
- Telangiectasia - blødninger på huden og slimhinnene av rød eller blåaktig farge som følge av vaskulær sykdom.
- Økt fare for nasal og gastrointestinal blødning.
- Anemi som skyldes hyppig og alvorlig blødning.
Randyu-Osler sykdom manifesterer tegn på hemorragisk syndrom og anemi. Pasienter har intern og ekstern blødning, blod vises i avføring, sputum, urin. Neseblod er så rikelig at de ofte fører til anemisering av pasienter og til og med død. Endoskopi kan bidra til å identifisere blødning fra indre organer og bestemme dens kilde.
Arteriovenøse aneurysmer lokalisert i lungene manifesterer som kortpustethet, polyglobuli, hudcyanose, skleral injeksjon, hemoptysis, hypoksemisk erytrocytose.
I avanserte tilfeller kan sykdommen Randy-Osler føre til alvorlige komplikasjoner:
- hypertensjon,
- Edema syndrom
- Myokarddystrofi,
- PE,
- Hepatomegali og levercirrhose,
- blindhet,
- Intracerebral blødning
- Jernmangel anemi og anemisk koma,
- Lammelser.
diagnostikk
Diagnose av sykdommen Randy - Osler begynner med undersøkelse av pasienten. Hvis det er synlige telangiektasier på kroppen, er det enkelt å foreta en korrekt diagnose. Test av en kniv eller rundkjede gjør det mulig å bedømme subkutane blødninger. Endoskopiske undersøkelser muliggjør riktig diagnose.
Generelt viser en blodprøve hos pasienter hypokrom anemi, i den generelle urinanalysen, mikro- eller brutto hematuri med vaskulære lesjoner i urinveiene. På koagulogrammet er viktige brudd ute.
Ytterligere diagnostiske metoder er: ultralyd av de indre organene, lungens radiografi, endoskopi, CT og MR.
behandling
Behandling av sykdommen Randu-Osler symptomatisk. Det består i bruk av narkotika, metoder for lokal påvirkning på blødningskilden, kirurgi. Pasienter behandles på ambulant basis, og i tilfelle signifikant blodtap, på et terapeutisk eller hematologisk sykehus.
Konservativ terapi er rettet mot å stoppe blødning. Pasienter er foreskrevet medisiner som forhindrer resorpsjon av blodpropp og stopper blødningen. Andre stoffer for denne patologien er ineffektive.
- Blødningsfoci er cauterized og behandlet med hemostatiske midler, hemostatiske legemidler foreskrives oralt - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, samt medikamenter som positivt påvirker vaskulærvegg, epiteliserende og regenererende midler - vitamin C, vitamin E, "Dexapanthenol."
- Hemostatisk verktøy for generell tiltak - "Adrokson." Injiserbare legemidler gir en viss effekt.
- Hormonbehandling utføres for å øke nivået av østrogen i blodet. Kvinner er foreskrevet Ethinyl Estradiol, og menn får metyltestosteron.
- Hemokomponent terapi - blodtransfusjon av en donor, frosset plasma, blodplate masse, innføring av kryoprecipitate.
- Jernpreparater - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".
Randyou-Osler sykdom krever ofte kirurgi. Under operasjonen blir den skadede delen av beholderen fjernet eller erstattet med en protese. Kryokoagulering gir et godt resultat med neseblod. Flytende nitrogen fryse området av det berørte fartøyet. En kryoapplikator ødelegger telangiektasi, og spruter deretter flytende nitrogen i neshulen for å eliminere tørrhet og forhindre skorstdannelse. Kryoterapi utføres gjennom hele året. Kjemisk ødeleggelse, termokoagulering, laserkorreksjon, baroterapi - metoder for fysisk påvirkning, noe som gir midlertidige resultater. Vesselligasjon brukes i utviklingen av kraftig blødning av helsehensyn.
Blant oppskriftene av tradisjonell medisin som supplerer hovedbehandlingen, er de vanligste og mest effektive infusjoner og medisinske urter som stimulerer stoffets metabolisme, øker blodproppene og forbedrer regenereringsprosessene. Pasienter er foreskrevet en samling av hule, nettle, knotweed gress, wild jordbær. Råvarer blandes, helles kokende vann og oppvarmes i et vannbad i en halv time, så insisterer en time og tar en halv kopp etter å ha spist tre ganger om dagen. Samlingen påløpte kurs i to måneder uten avbrudd.
forebygging
Forebyggende tiltak for sykdommen Randyu - Osler:
- Konsultasjon genetikk når du planlegger graviditet for familier i historien som det er tilfeller av slike sykdommer,
- Eliminering av provokerende faktorer
- Opprettholde kroppens forsvar på et optimalt nivå
- Lang går i frisk luft
- Herding av kroppen, dusj,
- Regelmessig overvåking av puls og trykk
- Advarsel forstoppelse
- Optimalisering av arbeid og hvile,
- Sliter med dårlige vaner,
- Riktig ernæring.
Tidlig og tilstrekkelig terapi kan redde pasientens helse og liv. Prognosen er i de fleste tilfeller relativt gunstig, men det oppstår former med ukontrollert blødning.