OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, engelsk lege, 1849-1919; HJ Rendu, fransk, lege, 1844-1902; synonym: Osler's sykdom, Osler syndrom, Weber's Randyu-Osler's sykdom, familiær arvelig telangiektasi, arvelig hemorragisk sykdom telangiektasi, hemorragisk angiomatose) er en arvelig sykdom preget av lokal utvidelse av små kar (venuler og kapillærer) på grunn av deres strukturelle inferioritet og manifestert av blødninger. Denne form for blødning er en vaskulær sykdom, siden koagulasjon og blodplatehemostase i O. - R. b. ikke ødelagt.
Den første beskrivelsen av sykdommen tilhører Sutton (H. G. Sutton, 1864), et kutt ble supplert av Randyu (1896), W. Osler (1901) og Weber (F. R. Weber, 1907). Sykdommen er sjelden.
Innholdet
Etiologi og patogenese
Etiologi og patogenese er ikke godt forstått. Sykdommen er arvelig, overført av en autosomal dominant type. De fleste pasienter har en heterozygot form av sykdommen; homozygot form er ekstremt sjelden. Noen forskere mener at lokal utvidelse av blodkar forekommer som et resultat av arvelig inferioritet av mesenchymet (se) og forstyrrelser av serotoninmetabolisme, andre antyder at telangiectasiene (se) er nydannede kar fra embryonale vevsrester.
Patologisk anatomi
Den generelle form for sykdommen er preget av lokalisering av telangiektasi på slimete og serøse membraner, hud, indre organer (lunger, lever, milt, nyrer), bein (oftere i ryggvirvlene). På gistol finner en undersøkelse ut av de uregelmessige formene sinusformede utvidelser av fartøy, tynne vegger til-rykh dannes av endotelceller og knust sammenhengende stoff.
Klinisk bilde
Hyppig, rikelig, ikke forbundet med ytre årsaker, neseblod er typisk (se), to-rug observert hos 80% av pasientene. Blødning fra gå er sjelden notert. - Kish. tarmkanalen, lungene, nyrene, urinveiene, blødninger i hjernen, hjerneskade, retina. Telangiektasi kan bli funnet hos pasienter i alle aldre, men det er mest uttalt i alderen 40-50 år. De har form av små (1-3 mm) flate, ikke-pulserende lilla-violette fargebilder som fades når de presses, ofte bløder med en liten mekanisk effekt. Telangiectasia kan lokaliseres på nese, lepper (fig.), Tannkjøtt, tunge, kinn, i hodebunnen, ansiktet (spesielt den patogenominale telangiektasien på nes- og ørefløyens vinger), lemmer, torso og også på konjunktiva og under neglene. Hypokromisk, mikrocytisk, jernmangelanemi er karakteristisk (se jernmangelanemi), og etter tungt blodtap - hyperplasi av beinmargs erythroid-elementer, retikulocytose, trombose, cytose. Tester som gjenspeiler tilstanden av koagulasjon og blodplatehemostase, endres ikke.
Sykdommen blir ofte kombinert med vaskulære anomalier (aneurysmer og angiomer i lungene), noe som fører til dannelse av lungene arteriovenøse anastomoser, som oppdages radiografisk hos 15% av pasientene og deres familier. Kilen, bildet er merkelig - det er en kombinasjon av symptomatisk blodtap (anemi) og hypoksemi (cyanose) i forbindelse med blanding av arterielt og venøst blod. Med forekomsten av hypoksemi hos pasienter utvikler ofte sekundær erytrocytose (se polycytemi). Nek-rymi-forskere beskrev tilfeller når sykdommen er kombinert med arterio-venøs anastomose i hjernen, retina, samt med aneurysmer av lever- og miltårene og aorta. Hepatomegali (se lever), splenomegali (se), portalhypertensjon (se) med tegn på levercirrhose (Oswler sirrhose) oppdages hos pasienter med omfattende hemangiomatøs lesjon i leveren.
Diagnosen er etablert på grunnlag av en kil, bilder, data fra anamnesen. Kilden til intern blødning undersøkes ved endoskopisk - esophagogastroduodenoskopi (se gastroskopi, duodenoskopi, esofagoskopi), kolonoskopi (se), bronkoskopi (se), cystoskopi (se) og røntgen (se angiografi) metoder. Differensialdiagnosen utføres med en rekke arvelige, mykt fremgangende koagulopatier, for å-rykh endringer i en koagulativ og blodplatehemostase, napr, for eksempel med von Willebrands sykdom er karakteristiske (se Angiohemophilia).
behandling
For korreksjon av jernmangelanemi er jernpreparater (hemostimulin, ferroplex, ferrokals) indikert; med mer alvorlig anemi - blodtransfusjon. For neseblødning produseres anterior og posterior tamponade i nesekaviteten ved hjelp av forskjellige hemostatiske midler (hemostatisk gaze og svamp, oksidert cellulose, e-aminokapro til deg). For å stoppe blødningen anbefales cauterization av nese slimhinne for krystallinske trikloreddiksyre- og kromsyrer, sølvnitrat, samt galvano-kaustik (se) og diatermokoagulering (se); Det bør tas i betraktning at ar-atrofiske endringer i slimhinnen kan være årsaken til påfølgende blødning. En positiv effekt er utskjæringen av slimhinnen med de berørte karene og påfølgende dermatoplastikk. Når revaskularisering og tilbakevending av neseblødning på tidspunktet for superselektiv angiografi utføres mikroembolisering av de berørte karene. Ved alvorlig tilbakevendende neseblødning anbefales det noen ganger å kle seg på de høyeste, etmoide, ytre blodkarene. Kryogen destruksjon av telangiektasi (2-8 økter) utføres av en cryoapplikator med damp-væskesirkulasjon av nitrogen ved en tip-temperatur på -196 °, mens dannelsen av grove arr på slimhinnen ikke observeres. I overgangsalderen blir det brukt hormonbehandling (østrogen eller androgen) under forverring av blødning.
outlook
Prognosen er i de fleste tilfeller gunstig for livet. Dødsfall fra gjentatt blødning er sjeldne, og ifølge statistikk er mengden til ca. 4%. Tidlig postnatal dødelighet observeres hos pasienter med den homozygote formen av sykdommen.
Bibliografi: Kassirsky I. A. og Alekseev G. A. Klinisk hematologi, M., 1970; Med e l og mn A. A, etc. Krioozhody handling ved Osler sykdom, Ter. Arch., T. 50, nr. 7, s. 97, 1978, bibliogr. Gottlieb A.J. Arvelig hemorragisk telangiektasi, i boken.: Hematologi, red. av W. J. Williams a. o., s. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaxis, assosiert med flere telangiektaser av huden og slimhinnene, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, s. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis repet e es chez un sujet porteur de petits angiomes cutan's and muqueux, Bull. Soc. Med. Hop. Paris, t. 3, ser. 13, s. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis som indikasjon på nedsatt ernæring og degenerasjon av det vaskulære systemet, Med. Speil, v. 1, s. 769, 1864; Weber F. P. Flere arvelige utviklingsangiomata (telangiektaser) av hud og slimhinner forbundet med tilbakevendende blødninger, Lancet, v. 2, s. 160, 1907.
OSLER - RANDO WEBER DISEASE
OSLER-RANDLE VEHICLE arteriovenøse shunts i indre organer og aneurisme, som manifesteres av blødning.
Denne sykdommen tilhører nevrologiske syndromer (phacomatosis)
Arv på autosomal dominerende måte.
BEFOLKNINGSFREKVENS i forskjellige land varierer fra 1: 3.500 til 1: 100.000, i Russland er det 1: 50.000. Sykdommen forekommer i alle rase og etniske grupper med samme frekvens hos menn og kvinner.
TO GENER ER ANSVARLIG FOR UTVIKLING AV SJUKDEN:
• Det første genet som er ansvarlig for endoglin (ENG) ligger på kromosom 9q33-q34 og kontrollerer produksjonen av et humant, todimensjonalt, innført membranglykoprotein som uttrykkes på vaskulære endotelceller
• Det andre genet som er ansvarlig for aktivinreseptoren for enzymkinasen 1 (ALK1) ligger på kromosom 12q13 og tilhører gruppen av transformerende vekstfaktorer b
Mutasjon av disse genene som er involvert i reparasjon av vev og angiogenese fører til følgende pasientprosesser:
• utvikling av defekter av leddene og degenerasjon av endotelceller, svakhet i det perivaskulære bindevevet, som forårsaker dilatasjon av kapillærer og postkapillære venuler og patologisk vaskularisering, manifestert av telangiektasier og arteriovenøse skudd
• Tap av muskellag og brudd på det elastiske laget av blodårer kan føre til dannelse av aneurysmer
HISTOLOGISK FORSKNING avslører: uregelmessig formede sinusformede dilatasjoner av kar, hvor de tynne veggene dannes av endotelceller og løs bindevev.
Arvelig hemorragisk telangiektasi som manifestasjon av mesenkymal dysplasi blir ofte kombinert med andre arvelige anomalier av kollagenstrukturer, så vel som Willebrands sykdom og andre trombotiske lidelser. Det er for eksempel kjent kombinasjonen av arvelig hemorragisk telangiektasi med svakhet i ligamentapparatet og artikulære poser, valvulær prolaps, Ehlers-Danlos syndrom og aneurisme av store arterier. Av de overførte sykdommene med teleakgiektasii kombinert systemisk sklerodermi og Raynaud-Leriche syndrom.
Kliniske manifestasjoner av sykdommen debuteres oftere etter 20 år, men de første tegnene kan oppstå i de første årene av livet.
• Telangiektasier er vanligvis plassert på nese, lepper, tannkjøtt, tunge, kinn, gastrointestinale, luftveiene og urinveiene på huden i hodebunnen, ansiktet, lemmer, torso, samt på konjunktiva og under neglene
• huden har en farge fra lysrød til mørk lilla
• Telangiektasi kan også ligge i indre organer - lunger, lever, nyrer, hjernen
• Typisk telangiektasi har en størrelse mindre enn 5 mm og pales når den trykkes
• arteriovenøse shunts kan føre til blodtap fra venstre til høyre eller høyre til venstre, og hvis de er store nok, kan de forårsake hypertensjon og hjertesvikt
• Skader på lungekarrene kan føre til både tromboembolisme og septisk emboli i hjernen
• Ved skader på leveren, på grunn av dumping av blod fra hepatiske arterier gjennom arteriovenøse shunts i portalveinbassenget, dannes portal hypertensjon og levercirrhose er mulig
Telangiectasia er en rød eller lilla formasjon som stiger litt over huden, vises hyppigere på slimhinnen i nesen og munnen, leppene, ansiktshuden, brystet, magen og lemmer, størrelsen varierer fra et pinnehode til 2-3 cm.
HOVEDSYMPTOMET AV SJUKDOMER er hyppige, spontane, blødninger med patologisk endrede kar med alder:
• hyppigere neseblod (90%), da telangiektasier på neseslimhinnen er mer utsatt for blødning enn hud
• mindre hyppig blødning fra mage-tarmkanalen, lungene, nyrene, urinveiene, blødninger i hjernen, hjernekappe, retina
(!) HUSK: En karakteristisk og ofte det eneste tegn på sykdommen er hyppig og rikelig neseblødning, som opptrer så tidlig som barndommen.
En spesiell interesse er representert av medfødte pulmonale arteriovenøse fistler som er notert i tilfelle av sykdommen som diskuteres. Lungemuskler fører til kronisk arteriell hypoksemi og sekundær polycytemi. I tillegg til hemoptysis og pleural blødning, manifesterer de seg ved kortpustethet under fysisk anstrengelse, perifer cyanose og trommede fingre.
Lungefistel på lungens røntgenstrekning har form av en mynt, forbundet med en vaskulær stripe med rot.
Hyppigheten av nevrologisk symptomatologi i lungevaskulære fistler er fra 30 til 70%. De fleste symptomene (svimmelhet, svakhet, hodepine, parestesier) er forbigående og er forbundet med hypoksemi og polycytemi. Forbigående iskemiske angrep og trombotiske eller emboliske slag kan forekomme. Cerebrovaskulære episoder er forårsaket av både polycytemi og tromboembolisme (på grunn av lungefistel), sjeldnere - ved luftemboli etter hemoptysis. Inntrengningen av bakterier og septisk mikroemboli gjennom nevnte shunt bidrar til utviklingen av cerebrale abscesser (5-6% hos pasienter med fistler), slik at selv en asymptomatisk fistel skal drives på.
I tilfelle av Osler-Randue-Weber-sykdommen, er det beskrevet tilfeller av cerebrale arteriovenøse misdannelser, spinale angiomer og Galenve-aneurysmer.
Det antas at diagnosen arvelig hemorragisk telangiektasi kan etableres klinisk basert på tre av følgende kriterier foreslått i 1999. Kurazao:
• Flere telangiektasi i karakteristiske områder - lepper, munn, nese, aurikler
• gjentatt, spontan blødning
• viscerale lesjoner - telangiektasi i mage-tarmkanalen, luftveiene (med eller uten blødning), arteriovenøse skudd i lungene, leveren, hjernen og ryggvirvlene
• sykdommens familiens natur
Hele sykdommen: Telangiektasier begynner vanligvis å skape på 6-10 år av livet og ligger først på slimhinnene i nesen og munnen på ansiktets og hodebunnen. Med alderen øker antallet og størrelsen på telangiektasier, og de kan oppstå hvor som helst på huden, så vel som på strupehinnen i strupehodet, bronkiene, fordøyelseskanalen, urinveiene, kvinnelige kjønnsorganer. De parenkymale organene er også berørt: lunger, lever, milt, nyrer. Den første manifestasjonen av blødning er vanligvis vedvarende neseblod. Senere blir de forbundet med bronkopulmonal, mage, tarmblødning, brutto hematuri. Gjentatt blodtap fører til utvikling av post-hemorragisk anemi. Akutt blodtap kan være dødelig.
Diagnostikk i typiske tilfeller er enkelt: diagnosen er etablert i henhold til inspeksjonsdataene, noen ganger i henhold til resultatene av endoskopisk undersøkelse. Laboratoriemetoder avslører bare anemi av varierende alvorlighetsgrad. Koagulologiske tester etter akutt blodtap avslører reaktiv hyperkoagulasjon. I sjeldne tilfeller med flere telangiektasier utvikles typisk koagulopati med trombocytopeni. Dette betyr imidlertid ikke at patogenesen til blødning i sykdommen Randy-Weber-Osler er utelukkende knyttet til økt skjøthet og permeabilitet av veggene i blodkarene. For tiden har det vist seg at i stedet for angioektasi, på grunn av det lave innholdet av kollagen i subendotelet, blir plasterens aggregeringsfunksjon svekket.
BEHANDLING. Når neseblødning er ineffektiv og til og med farlig tett tampong av nesepassasjen. Påfør sparing tamponade med en oppblåst finger av en gummiskirurgisk hanske, irrigere blødningsområdet av slimhinnen med en 5% løsning av aminokapronsyre avkjølt til 5-8 ° C. Bruken av en hemostatisk svamp, fibrinfilm, bio lim, vanning med løsninger av trombo-elastin, trombin, lebetoksin er mindre effektiv. Fra langvarige eksponeringsmidler brukes kryoterapi med flytende nitrogen, med gjentatt blødning på ett sted, ledes den ledende arterien, selv om operasjonen er vellykket, er effekten midlertidig. Av de generelle hemostatiske midlene har bare adrokson i form av injeksjoner en bestemt effekt. Innføringen av andre hemostatiske midler, som regel, er ineffektiv.
Randyu sykdom - Osler
Randyu-Osler sykdom (hemorragisk angiomatose, arvelig telangiektasi) er en genetisk patologi som oppstår som følge av vaskulær endotel underutvikling og er ledsaget av utseende av flere blødningsvinkler og telangiektasier på slimhinner og hud.
Innholdet
Generell informasjon
Hemorragisk angiomatose ble beskrevet i slutten av XIX - tidlig XX århundre av leger W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrike) og F.P. Weber (England).
Osler - Randyu - Weber syndrom forekommer hos 1 person ut av 5.000. Menn og kvinner er like utsatt for ham, uavhengig av rase eller etnisitet.
årsaker
Rendu-Osler-sykdommen er forårsaket av en genmutasjon. To gener som er involvert i prosessen med vaskulær dannelse og reparasjon av vev, er ansvarlige for utviklingen.
Det første genet ligger på kromosom 9q33-q34. Den koder for produksjon av membran glykoprotein, som er et viktig strukturelt element av vaskulære endotelceller.
Det andre genet ligger på kromosom 12q13. Det er ansvarlig for syntesen av den aktivin-lignende reseptoren for kinase-1-enzymet og er relatert til transformerende vekstfaktorer.
Randyu syndrom - Osler overføres på et autosomalt dominerende prinsipp: sykdommen utvikler seg hos et barn hvis han har fått et gen med en mutasjon fra en av foreldrene. Sporadiske tilfeller av patologi er svært sjelden registrert. Det antas at endringen i strukturen av blodårene skjer under påvirkning av uønskede faktorer som fosteret er utsatt for i prenatalperioden. De viktigste er infeksjoner og farmakologiske stoffer.
patogenesen
Vanligvis består strukturen av fartøyer i tre lag:
- indre endotel (flat mesenkymalcellelag), subendotel (løs bindevev) og elastisk membran;
- middels glatt muskel og elastiske celler;
- eksternt - løs bindevev og nerveender.
Genetisk mutasjon i sykdommen Randyu-Osler fører til vaskulær underutvikling: de består bare av endotelet, omgitt av løs kollagenfibre. En slik struktur forårsaker dilatasjon (ekspansjon) og tynning av veggene i de enkelte seksjoner av kapillærene og postkapillære venules. I tillegg er det angiomatose - overdreven spredning av blodkar.
Patologiske prosesser fører til dannelsen av:
- telangiectasia - edderkoppårer ("stjerner"), bestående av dilaterte kapillærer;
- arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellom venene og arteriene;
- aneurismer - utbuling av arterieveggene på grunn av deres dilatasjon.
På grunn av tynningen av veggene øker skjørheten i blodkarene, og blødning åpnes.
symptomer
Sykdommen Randy - Osler - Weber begynner å manifestere seg fra 6-7 år. Teleangiectasia i sin utvikling går gjennom tre faser:
- tidlig - de ser ut som små flekker med uregelmessig form;
- Mellomliggende klynger av blodkar får en edderkoppform;
- nodular - telangiectasias blir til runde eller ovale noder med en diameter på 5-7 mm, som rager 1-3 cm over overflaten.
Fargen på det vaskulære retikulumet kan variere fra lyse rød til dyp lilla. Deres karakteristiske trekk er blanchering under trykk og fylling med farge etter stopp av trykk.
Telangiectasia på leppene i begynnelsen av Osler syndrom
For det første vises telangiectasias på slimhinnen og vingene i nesen, leppene, kinnene, tungen, tannkjøttet, under håret, på øredobber. Deretter kan de bli funnet på alle deler av kroppen. I de fleste tilfeller forekommer vaskulære defekter på slimhinnene i luftveiene, nyrene, leveren, tarmkanalen, kjønnsorganene og hjernen.
Randyu-Osler sykdom oppstår med en rekke hemorragiske og anemiske symptomer.
- blødning;
- blodpletter i avføring og urin;
- Tilstedeværelsen av blod i sputumet, utmattende når det hostes, samt i oppkast.
Gjentatt blødning er det viktigste symptomet på patologi. Oftest åpner de seg opp i nesekaviteten, men kan forekomme i strupehodet, mage-tarmkanalen, broncho-lungekanalen, leveren og så videre. Telangiectasia ligger på huden sjelden bløder, da de har en tett membran av epidermale celler.
På grunn av den kroniske mangelen på hemoglobin, som skyldes blødning, er Randyu-Osler-sykdommen ledsaget av anemiske symptomer:
- svakhet, tretthet;
- svimmelhet, besvimelse
- tinnitus;
- "Forsynet" foran øynene;
- kortpustethet og takykardi etter liten belastning;
- smerter i sternum av prikken karakter.
Det kliniske bildet kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer som ligger i ulike indre organer. På sikt kan de føre til hjerte- og nyresvikt, cerebral tromboembolisme, levercirrhose og andre alvorlige forhold.
diagnostikk
Randyu-Osler sykdom er diagnostisert på grunnlag av anamnese, fysisk undersøkelse, laboratorie og instrumentelle undersøkelser. Hovedtegnene som tyder på en sykdom er flere telangiektasier, tilbakevendende spontan blødning og manifestasjoner av anemi.
- fullføre blodtall - viser en reduksjon i hemoglobin og røde blodlegemer;
- blodbiokjemi - viser mangel på jern;
- prøver for vurdering av hemostase - signifikante brudd blir vanligvis ikke oppdaget, men i noen tilfeller er det tegn på intravaskulær koagulasjon;
- urinalyse - når blødning i urinveiene viser tilstedeværelse av røde blodlegemer.
Instrumental metoder for å oppdage sykdommen Randyu - Osler er basert på visualisering av slimhinnene i de indre organene. De er realisert ved hjelp av et endoskop - et fleksibelt tynt rør med et kamera som settes inn gjennom naturlige hull eller små snitt. De viktigste er:
- fibroesophagogastroduodenoscopy (esophagus, den første delen av tynntarmen og magen),
- koloskopi (tyktarmen);
- bronkoskopi (luftveiene);
- cystoskopi (urinveiene);
- laparoskopi (mageorganer).
Hvis de indre organene påvirkes, utføres beregningstomografi med kontrastforbedring. Det gir en mulighet til å visualisere vaskulære anomalier. Hvis et barn har aneurysmer og arteriovenøse skudd i lungene og hjernen, er det tilrådelig å gjennomgå CT-skanning av lungene og MR-en i hjernen under ungdomsårene.
behandling
Randyu-Osler sykdom krever livslang vedlikeholdsbehandling. Den inneholder flere viktige komponenter:
- cupping og forebygging av blødning;
- etterfylling av blodtap og vitale stoffer;
- eliminering av telangiektasi
- kirurgisk korreksjon av vaskulære anomalier.
For å stoppe blødning fra nesen brukes ikke tett tamponade, fordi de bidrar til forekomst av tilbakefall. Vanning av slimhinnen med hydrogenperoksid, trombin, lebetok og andre stoffer er ineffektivt, men de kan redusere blødningen en stund.
Vanning med en 5-8% løsning av aminokapronsyre eller et annet middel som er en inhibitor av fibrinolyse gir det beste resultatet. Etter å ha stoppet blødning, anbefales det å bruke aktuelle medisiner med lanolin, vitamin E og dexpanthenol for å øke hastigheten på helbredelsen av epitelmembranen.
Forebygging av blødning er å eliminere faktorene som forårsaker dem. Blant dem er:
- direkte traumer av telangiektasi;
- arteriell hypertensjon;
- inflammatoriske sykdommer i slimhinnene;
- vitamin og mineral mangler;
- stressende situasjoner;
- overdreven trening;
- alkohol og krydret mat;
- tar antikoagulantia.
Systemisk terapi av sykdommen Randy - Osler inkluderer hormoner (testosteron og østrogen), samt rusmidler som styrker blodkarene (vikasol, vitamin C, etamzilat). Iron medisiner brukes til å behandle anemi. Ved alvorlig blodtap blir blodet transfisert.
Telangiektasi kan elimineres ved hjelp av metoder som:
- Kryodestruksjon - behandling av slimhinnen med flytende nitrogen;
- kjemisk destruksjon - effekter på kapillærene av trikloreddiksyre og kromsyrer;
- termokoagulering - cauterization av vaskulære anomalier med elektrisk strøm;
- laserablation - behandling av "stjerner" av en laserstråle.
Disse metodene gir et midlertidig resultat. Kryodestruksjon anses å være den mest effektive av disse for neseblod.
Kirurgisk inngrep utføres med arteriovenøse aneurysmer, samt med hyppig og tung blødning fra mage-tarmkanalen, leveren, nyrene, luftveiene. Reseksjon av det berørte fartøyet og ligering av kapillærene som gir blod til det.
outlook
Rendu-Osler-sykdommen har en gunstig prognose med konstant vedlikeholdsterapi. Uten behandling kan det provosere komplikasjoner som:
- jernmangel anemi;
- blindhet på grunn av retinal blødning;
- anemisk koma;
- pulmonal hypertensjon;
- hjerne abscess;
- levercirrhose.
Osler syndrom kan forårsake massiv blødning, noe som resulterer i døden.
forebygging
Forebygging av sykdommen Randyu - Osler består av medisinsk og genetisk rådgivning under planlegging av graviditet i tilfelle av patologiske tilfeller i familiens historie.
Randyu-Osler-Weber sykdom
Randyu-Osler-Weber-sykdommen er en av de vanligste arvelige hemorragiske telangiektasier, forårsaket av svikt i vaskulær veggen av noen kapillærer. Symptomer på sykdommen er hyppig neseblødning, telangiektasi på huden og slimhinner, med alvorlige former, gastrisk og lungeblødning og kronisk jernmangelanemi kan oppstå. Diagnose utføres ved hjelp av undersøkelse av pasienten, endoskopiske studier, noen ganger - studien av arvelig historie. Det er for øyeblikket ingen spesifikk behandling for Rendu-Osler-Weber-sykdommen, ved hjelp av ulike hemostatiske tiltak og støttende terapi.
Randyu-Osler-Weber sykdom
Randyu-Osler-Webers sykdom (arvelig hemorragisk telangiektasi) er en arvelig vasopati som er preget av endotelial inferioritet, noe som fører til utvikling av telangiektasi og blødning som er vanskelig å stoppe. Sykdommen ble beskrevet ved begynnelsen av det nittende og tjue århundre av forskere Henri Rendue, William Osler og Frederick Parks Weber. Videre studier av genetikere viste arvelig natur av sykdommen, den overføres i en autosomal dominant type. Gjennomgangen av det patologiske genet er for tiden ukjent (som genet i seg selv ikke er kjent), Rendu-Osler-Weber sykdommen påvirker både menn og kvinner like sannsynlig, men alvorlighetsgraden av symptomer er forskjellig hos forskjellige pasienter. Forekomsten av patologi er ganske høy og anslås til 1: 5000. I tillegg til arvelige former av sykdommen, er det beskrevet tilfeller av sporadisk utvikling av symptomer.
Årsaker til sykdommen Randyu-Osler-Weber
Etiologien og patogenesen til sykdommen Randy-Osler-Weber er for tiden gjenstand for vitenskapelig debatt. De nyeste dataene fra genetikk indikerer at strukturen av endotelin er transmembranprotein, endoglin eller kinase-1, forstyrres hos pasienter. Dette forklarer imidlertid ikke vaskulær dysplasi, hvor symptomene er fraværet av muskulære og elastiske skall i enkelte fartøy. Dette fører til at vaskulærveggen er representert av bare ett endotel og det løse bindevevet som omgir det. Siden kardiovaskulærsystemet er et derivat av mesenkymet, gir det enkelte forskere grunn til å vurdere sykdommen Randy-Osler-Weber-varianten av embryonal mesenkymal dysplasi. Bevegelsene som er fratatt muskler og elastiske membraner danner mikroanurysmer, som lett blir skadet, fører til blødninger.
Vedvarende blødninger i tilfelle av Randy-Osler-Weber sykdom forklares også av det faktum at en spasme av blodkar nær skadestedet spiller en viktig rolle i prosessen med hemostase. I fravær av muskulær kappe blir reflekspasm umulig, noe som gjør det vanskelig å danne blodpropp og stoppe blødningen. Forhåpentligvis hindrer defekter av noen endotel reseptorer prosessen med blodkoagulasjon hos pasienter med Rendu-Osler-Weber sykdom. Bekreftelse av at blødninger i denne patologien ikke er direkte relatert til hemostasesystemet er det normale nivået av alle koagulasjonsfaktorer hos pasienter. Bare i alvorlige tilfeller av sykdommen kan det foreligge trombocytopeni og mangel på andre faktorer, men de er sekundære i naturen og skyldes konsumtorkoagulopati.
Symptomer på sykdommen Randy-Osler-Weber
De første manifestasjonene av Rendu-Osler-Weber-sykdommen blir merkbare i en alder av 5-10 år, de er representert ved å danne telangiectasias på huden på nesen, ansiktet, ørene, leppene og munnhinnene. Det er tre typer vaskulære lidelser, som reflekterer de viktigste stadiene av deres utvikling - tidlig, mellomliggende og knotty. Tidlige telangiectasier har utseendet på svake, rødlige flekker og flekker. Den mellomliggende typen av vaskulære lidelser er preget av dannelse av synlige retikuler, edderkopper og stjerner på huden. Nodulære telangiektasier er knuder med en størrelse på 5-8 millimeter, litt utragende over overflaten av huden eller slimhinnene. Hastigheten til transformasjon av vaskulære lidelser, så vel som deres antall og alder av forekomst, gjenspeiler alvorlighetsgraden av et spesifikt tilfelle av Rendu-Osler-Weber sykdom.
I tillegg til telangiektasi utvikler pasientene hemorragiske forstyrrelser over tid, vanligvis forekommer den første vedvarende og årsaksløse neseblødningen. Det er svært vanskelig å identifisere kilden deres, selv med endoskopisk rhinoskopi, bruk av hemostatiske svamper og tårn hjelper ofte ikke å stoppe blødningen og til og med provosere det enda mer. Det er tilfeller av dødsfall på grunn av neseblødning i Randy-Osler-Weber sykdom. Som regel, med et slikt klinisk bilde, henvises pasienten til undersøkelse av en hematolog, men ingen tegn på koagulopati oppdages. Hvis blødninger har lang eller kraftig natur, blir svimmelhet, svimmelhet, lunger og andre anemiske manifestasjoner også forbundet med blødningssymptomer.
I mer alvorlige tilfeller av sykdommen Randy-Osler-Weber, kan pasienter oppleve tegn på gastrisk (melena, oppkast av kaffe, svakhet) og lungeblødning. Noen ganger klager pasienter om kortpustethet, svakhet, cyanose - dette er et tegn på den høyre venstre rytmen av blod i lungene på grunn av arteriovenøse fistler. Telangiectasia forekommer ikke bare på overflaten av huden, det er også cerebrale og spinalformer av vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfall, subaraknoid blødning, paraplegi og utvikling av hjerneabser. Noen familiære former for Randyu-Osler-Weber sykdommen manifesteres hovedsakelig av cerebrale symptomer og lidelser med moderat alvorlighetsgrad av kutan telangiektasi og neseblod.
Diagnose av sykdommen Randyu-Osler-Weber
Diagnose av sykdommen Randy-Osler-Weber er laget på grunnlag av klager fra pasienten, fysisk undersøkelse, endoskopiske studier av gastrointestinale og respiratoriske systemer. Hvis det er tegn eller mistanke om utviklingen av hjerneforstyrrelser, utføres magnetisk resonansavbildning av hodet. Pasienter klager over hyppig og vedvarende neseblødning, blødende tannkjøtt, anoreksi og hemoptyse. Ved undersøkelse oppdages ulike typer telangiektasi på huden i ansikt, kropp, nakke, slimhinner i munnen og nesehulen. Endoskopiske undersøkelser (laryngoskopi, bronkoskopi, EGD) avslører også vaskulære lidelser i strupehodet og luftrøret, mage-tarmkanalen, hvorav noen bløder.
Generelle og biokjemiske blodprøver, ofte foreskrevet til pasienten, kan ikke oppdage noen abnormiteter, inkludert patologier av hemostasesystemet. Bare med uttalt blødning forekommer symptomer på kronisk jernmangelanemi først - en reduksjon i nivået av hemoglobin, antall røde blodlegemer, en reduksjon i fargeindeks. Imidlertid kan det motsatte bildet av polycytemi forekomme ved utvikling av arteriovenøse skudd i lungene. I tilfelle ytterligere økning i hyppighet og volum av blødning, blir tegn på nedsatt hemostase, en reduksjon i nivået av blodplater og andre koagulasjonsfaktorer, forbundet med anemiske symptomer. Dette er knyttet til utviklingen av konsum-koagulopati, noe som indikerer en alvorlig form for Rendu-Osler-Weber sykdommen.
I tilfelle av arvelig historie og identifikasjon av slektninger av symptomene på sykdommen Randy-Osler-Weber, er det nødvendig å foreta forebyggende medisinske undersøkelser fra barndommen. Dette er spesielt nødvendig i nærvær av cerebrale lidelser i symptomkomplekset. I dette tilfellet, fra begynnelsen av ungdommen, bør profylaktisk magnetisk resonansavbildning utføres. På MR og CT i hjernen kan det oppdages subaraknoide blødninger og tegn på hjerneabsess. Tidlig gjennomføring av forebyggende undersøkelser kan avsløre slike endringer på et tidlig stadium, noe som vil gjøre det mulig for dem å bli eliminert uten alvorlige konsekvenser for pasienten.
Behandling og prognose av sykdommen Randy-Osler-Weber
Det er ingen spesifikk behandling for Randu-Osler-Weber-sykdommen, hovedsakelig til støtte for tiltak. Neseblødning er best stoppet av laserablation, men det vil ikke beskytte mot tilbakefallet. Den kortsiktige effekten av å stoppe blødningen kan gi vanning av nesehulen med en avkjølt aminokapronsyre, så eksperter anbefaler at pasientene alltid har det hjemme. Når det gjelder utvikling av lunge- og gastrointestinal blødning, kan de stoppes av endoskopiske teknikker, og når de er rike, kommer de til hjelp av kirurger. Kirurgisk inngrep er også indikert for slike komplikasjoner av Randy-Osler-Weber-sykdommen, som for eksempel høyre-venstre rytme og subarachnoid blødning. I tillegg støttes behandling med vitaminer og jernpreparater for anemi. I alvorlige tilfeller, ta til blodtransfusjon eller rød blodcellemasse.
Prognosen for sykdommen Randy-Osler-Weber er i mange tilfeller usikker, siden alt avhenger av alvorlighetsgraden av vaskulære sykdommer. For å klargjøre bildet i denne forbindelse kan arvelig historie hjelpe - som regel er symptomene på patologi i slektninger ganske liknende. Forverrer prognosen for forekomsten av cerebrale manifestasjoner av sykdommen, noe som ofte fører til epilepsi, hjerneslag, hjerneabsess. Med utvikling av jevn ubetydelig neseblødning, bør pasientene raskt gå til medisinske institusjoner, siden det ofte er umulig å stoppe det hjemme.
Rendu-Osler sykdom: årsaker, tegn og behandling
Randyu-Osler sykdom er en arvelig patologi som manifesterer seg gjennom skade på veggene i blodårene. På grunn av genetisk bestemte lesjoner, er det mange små hemorragier i medisinsk litteratur som kalles telangiectasias.
For første gang ble sykdommen beskrevet av en lege av fransk opprinnelse, Louis Rendu. Ved begynnelsen av XIX og XX århundrer ble informasjonen suppleret med dataene fra Dr. Osler og Weber. Men den virkelige årsaken til blødninger hos pasienter ble nylig identifisert.
Ifølge statistikken forekommer sykdommen Randu-Osler, også kjent som hemorragisk telangiektasi, omtrent 1 gang per 5 tusen mennesker. Patologi er ikke forbundet med kjønn og manifesterer seg i opptil 50 år.
ICD-10
I den internasjonale klassifiseringen av sykdommer har hemorragisk telangiektasi koden 178.0. Det er tildelt underklassen "Sykdommer i kapillærene."
klassifisering
I følge de kliniske manifestasjonene ble patologien delt inn i flere typer. De er basert på en vurdering av blødningssteder.
Følgende typer Randu-Osler sykdom er identifisert:
- Nasal - fartøyene i neseslimhinnen er skadet, noe som fører til hyppige neseblod.
- Faryngeal utslett oppdaget på svelgen i magehulen.
- Dermalblødninger er lokalisert i enkelte områder av huden.
- Visceral - det er skade på membranene til de indre organene.
- Blandede utslett finnes både på huden og på de ytre og indre slimhinner.
årsaker
Denne sykdommen er arvelig, det vil si overført med genetisk materiale fra mor til barn. Forekomsten av Rendu-Osler sykdom kan være en konsekvens av forstyrrelsen av strukturen av to gener.
Det første genet er ansvarlig for normal syntese av kollagen i kroppen. Dette stoffet er ikke bare ansvarlig for normal elastisitet i huden, men også en del av blodkarets vegger. På grunn av uregelmessigheter i stoffets struktur, blir blødninger mulig.
Det andre genet er ansvarlig for syntesen av celle-reseptoren, som er følsom for tumorvekstfaktorer.
Randyou-Osler syndrom er et dominerende symptom. Hvis det er et defekt gen hos en av foreldrene, blir det overført til barnet.
Det er tilfeller der en mutasjon i et gen oppstår spontant, men de er ganske sjeldne. Årsaken til påvirkning på fosteret i livmoren anses å være smittsomme stoffer eller kjemikalier, og dette er bare en teori.
patogenesen
Normal vaskulasjon består av tre lag:
Som inneholder:
- Bindevev;
- Nerveender;
- Glatt muskel.
På grunn av en genetisk defekt mottar fartøyene ikke den vanlige strukturen. Hos pasienter har de bare endotelet, omgitt av løs kollagenfibre.
Dette fører til den patologiske utvidelsen av kapillærene i visse områder. Det er også fenomenet angiomatose - overdreven spredning av det vaskulære nettverket.
Som følge av brudd oppstår:
- Telangiectasia - "stjerner" på huden og slimhinner, som faktisk er dilaterte kapillærer;
- Arteriovenøse shunts er patologiske vaskulære forbindelser hvor arterielt og venøst blod blandes;
- Aneurysmer - buler på overflaten av vaskulære vegger.
På grunn av bindevevens patologi blir arteriene mer skjøre. Sakerne av deres skade øker, noe som fører til blødninger.
Klinisk bilde
Karakteristiske manifestasjoner av sykdommen er "stjerner" av karene som rager ut på slimhinnene og overflaten av huden. Det er telangiektasi som gjør at legen kan mistenke at pasienten har en arvelig Rendu-Osler-sykdom og for å bekrefte den.
I utgangspunktet manifesteres utslett av enkel rødhet i form av flekker. Gradvis blir defekten en skarlet nodul. Oftest forekommer telangiektasier:
- I området av nasolabial trekant;
- På hodet;
- Fingers;
- Slimhinner i nesen;
- Svelg, luftrør, spiserør.
Typer av telangiectasier De viktigste symptomene på Randy-Osler sykdom er:
- Telangiectasia.
- Blødning fra angiomer - godt synlige plexuser av fartøy på overflaten av huden og slimhinner.
- Hyppige neseblod. Noen ganger hemoptysis, snakker om blødning fra magen eller bronkien.
- I UAC (generell blodprøve) - tegn på anemi. Nivået på hemoglobin og antall erytrocytter reduseres (noen ganger øker det som følge av kompenserende reaksjoner), som forårsaker de tilhørende kliniske symptomene.
De viktigste syndromene for denne sykdommen er hemorragisk og anemisk. Sistnevnte er en direkte følge av den første. På grunn av hyppig mindre blødning, mister blodet røde blodlegemer og hemoglobin.
Blodsignaler er hemoptysis, blodspor i urinen eller avføring, ekstern blødning fra nesekaviteten eller svelgen i magehulen.
På grunn av progressiv anemi blir pasienten trist, dyspné, tretthet, blek eller cyanose i huden.
Permanent blodtap fører til en langsom uttømming av det hematopoietiske systemet, pulmonal hjertesykdom og andre patologier.
Risikofaktorer
Det kan provosere blødningens utseende ved Randy-Osler-sykdom som mindre husholdningsskader.
Det er også andre faktorer:
- Stress og nervøsitet.
- Søvnforstyrrelser
- Permanent bruk av aspirin.
- Rhinitt, bihulebetennelse.
- Alkohol.
diagnostikk
Legen kan diagnostisere "hemorragisk telangiektasi" ved hjelp av anamnese data, som bekrefter antagelser ved hjelp av laboratorie- og instrumentelle metoder for forskning.
Det viktigste symptomet som spesialisten vil være oppmerksom på, er karakteristiske "stjerner" på hud og slimhinner. Etter det vil han avklare med pasienten hvor ofte blødning oppstår og hvilke ekstra klager som er tilstede.
Tilstedeværelse av indisposisjon, kortpustethet under fysisk anstrengelse, svimmelhet vil hjelpe legen til raskt å bestemme den tiltenkte diagnosen.
For å bekrefte det, utfør følgende laboratorietester:
- OAK (fullstendig blodtelling) - vil vise en reduksjon i hemoglobin (normalt hos menn - 130-170, hos kvinner - 120-160);
- biokjemisk analyse av blod - viser ofte en jernmangel, noe som er en konsekvens av det konstante tap av et element under blødning;
- koagulasjonstester - noen ganger oppdages intravaskulær koagulasjon;
- OAM (urinalyse) - ofte blir det oppdaget røde blodlegemer som kommer inn i urinen når de bløder fra slimhinnene i urinveiene.
For å identifisere telangiektasi på slimhinner i indre organer, utføres instrumentell diagnostikk.
Følgende metoder brukes:
- FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) undersøker spiserøret, magen og de første delene av tynntarmen.
- Koloskopi er en studie av kolon.
- Bronkoskopi - deteksjon av blødninger på bronkialslimhinnen.
- Cystoskopi - endoskopisk undersøkelse av urinveiene.
Mulige komplikasjoner
De farligste komplikasjonene av denne sykdommen er:
- massivt blodtap som fører til koma og nevrologiske lidelser;
- intern blødning som er vanskelig å diagnostisere;
- hemorragiske slag, operasjonen som truer med enda større blødninger.
Graviditet og sykdommen Randy-Osler
Gravide kvinner med denne patologien har høy risiko. Når kurering (undersøkelse) av graviditet forbinder hematolog, som rådgiver en kvinne om emnet for mulige komplikasjoner.
Oftest oppstår problemer i andre og tredje trimester. Ofte på denne tiden er en kvinne innlagt på instituttet for observasjon.
Eventuelle instrumentelle studier med endoskop er kontraindisert for gravide med hemorragisk telangiektasi. De undergår heller ikke MR (magnetisk resonansbilder).
Denne arvelige patologien forårsaker sjelden alvorlig blødning under arbeid. Imidlertid bør slike kvinner være under nøje tilsyn av spesialister.
behandling
Siden denne patologien er et resultat av en genetisk defekt, er alle behandlinger symptomatiske i naturen og er rettet mot å redusere blodtap og forhindre komplikasjoner.
Eliminering av "edderkopper".
Behandlingsregimet for sykdommen Randy-Osler består av flere punkter:
- Stopping og forebygging av blødning.
- Restaurering av normal blodsammensetning i tilfelle stort blodtap.
- Eliminering av "edderkopper".
- Kirurgiske inngrep for store vaskulære sykdommer.
Vanning av slimhinnen med 5-8% løsning av aminokapronsyre er den mest effektive metoden for å stoppe neseblødning.
Også etter den faktiske stopp av blodet påføres aktuelle medisiner som inneholder lanolin, dexpanthenol og vitamin E. Disse stoffene hjelper choroidene til å gjenopprette integriteten.
Mindre effektive metoder for å håndtere slikt blodtap er vanning med hydrogenperoksid slimhinne. Den kan brukes hjemme for å redusere blødningsintensiteten.
Systemisk hormonbehandling med testosteron eller østrogen brukes også til å forhindre skade på blodårene, i tilfelle av Randy-Osler-sykdommen.
For å øke stabiliteten til vaskemuren brukes:
Eliminerende telangiektasi kan behandle seg med væske nitrogen eller cauterization strøm. Det er også kjemisk ødeleggelse av formasjonene med syre og laserfjerning.
Kirurgi brukes til intern blødning og aneurisme. Leger utfører fjerning av det berørte området, overlapper de små fartøyene som mate den.
Undersøkelse av besøkende
forebygging
De forebyggende tiltakene i tilfelle av Randy-Osler-sykdommen inkluderer:
- Behandling av personer med telangiektasi, for råd til legen-genetikk når du planlegger graviditet.
- Tilstrekkelig og omfattende ernæring.
- Herding av kroppen.
- Overholdelse av dagens modus.
- Unngå stressende situasjoner.
- Avslutte røyking og alkohol.
Forebygging av sykdommen Randu-Osler er rettet mot å forbedre livskvaliteten. Det er ingen måte å eliminere den genetiske årsaken til patologien, men ved å overholde disse anbefalingene kan du unngå hyppig blødning og beslektede komplikasjoner.
Livsprognose
En pasient med Randyu-Osler-sykdom har en positiv prognose for livet hvis han besøker en lege i tide for behandling og følger profylaktiske anbefalinger. Oftest forekommer komplikasjoner hos personer som ignorerer symptomene ovenfor og forsømmer legenes konsultasjon.
Symptomer og behandling av sykdom Rendu-Osler-Weber
Artikkel publiseringsdato: 06/27/2018
Dato for artikkeloppdatering: 4/09/2018
Forfatteren av artikkelen: Dmitrieva Julia - en praktiserende kardiolog
Randyu-Osler-sykdommen er en genetisk defekt som resulterer i inferioriteten av det indre laget (endotelet) av blodkarene.
Patologisk beskrivelse
Sykdommen manifesteres av dannelsen av telangiektasi og angiomer av forskjellige lokalisering med manifestasjon av blødning.
Dette betyr utseende av vaskulære anomalier (garn, stjerner) på ansiktet, slimhinner i nesen eller munnen, huden eller indre organer. Samtidig er det en tendens for fartøy til defekter, og som et resultat - til forekomsten av intern blødning.
Denne patologiske prosessen bidrar til utviklingen av kronisk anemi. Sykdommen påvirker menn og kvinner lik, uavhengig av etnisitet, med en sannsynlighet på 1/5000.
Sporadiske tilfeller av genmutasjoner er ekstremt sjeldne.
Den arvelige patogenesen til sykdommen ble identifisert og beskrevet av genetikere A. Randyu, F. Weber og W. Osler.
Det kan være forskjellige navn på denne sykdommen:
- osler syndrom;
- familie telangiectasia;
- familiær hemorragisk telangiektasi;
- hemorragisk angiomatose.
Til tross for den dominerende typen har ikke nødvendigvis (obligatorisk) overføring av sykdommen blitt identifisert (sykdommen overføres ikke til alle etterkommere). Det betyr at arvelighet ikke alltid manifesterer seg, alvorlighetsgraden og alvorlighetsgraden av symptomene er strengt individuelle.
Årsaker til
Randyu-Weber-Osler syndrom er en sykdom som ikke er fullt studert, og er fortsatt gjenstand for vitenskapelig debatt.
Den viktigste utviklingsfaktoren betraktes som en arvelig mutasjon av gener, noe som fører til forstyrrelse av den strukturelle strukturen i det vaskulære endotelet.
Den normale anatomien til arterieveggene består av tre lag:
- indre endotel, plassert på den elastiske membranen;
- medium - inkluderer glattmuskelfibre med elastiske elementer;
- ekstern (adventitia) - bindevev og nerve reseptorer.
På grunn av genmutasjon er den destruktive strukturen av arterieveggene bare et endotelsjikt omgitt av løse kollagenfibre.
Underutviklet struktur fører til lokal dystrofi av arterievegger, utvidelse (utvidelse) av små fartøyer, samt deres overdrevne spredning.
Patologi innebærer utviklingen av følgende lidelser:
- telangiektasi - unormale formasjoner i form av garn eller stjerner
- aneurisme - fremspring av arterievegget på grunn av ekspansjon.
Dilatasjon i kombinasjon med tynning av veggene fører til en reduksjon av elastisiteten og skjørheten i blodkarene, noe som forårsaker blødning.
I den internasjonale klassifiseringen for ICD-10 er diagnosen "Randyu-Osler-sykdom" regulert ved kode I78.0.
Hovedårsakene til utviklingen av sykdommen hos mennesker med genetisk predisposisjon:
- mottak av fremtidig mor til visse medisiner i første trimester av svangerskapet;
- penetrasjon av infeksjon i kroppen av en kvinne i løpet av barneperioden.
Som følge av dette har fosteret en føtale ubalanse i den vaskulære strukturen.
Uønskede faktorer som bidrar til forekomsten eller intensiveringen av blødning (blødning):
- Mekanisk skade.
- Hypertensjon (høyt blodtrykk).
- Avitaminose, metabolske forstyrrelser.
- Underernæring, spesielt vegetarisme.
- ENT sykdommer (rhinitt, bihulebetennelse, rhinopharyngitt).
- Fysisk eller følelsesmessig stress - stress, neurose, søvnmangel.
- Narkotika terapi med antiplatelet midler, spesielt aspirin.
- Alkoholmisbruk.
- Eksponering for ioniserende stråling.
Provokative faktorer for eksacerbasjon eller tilbakefall av sykdommen Randy - Osler:
- hormonelle endringer;
- akutte infeksjoner;
- CNS lidelser;
- pubertal eller graviditetsperiode, fødsel;
- profesjonell patologi.
Faren for dette syndromet er at genetiske koder ikke kan endres eller korrigeres. Følgelig, for å dempe symptomene på sykdommen er ekte, men ikke helt helbredet.
Utviklingsstadier
De første tegnene til Rendu-Osler sykdom observeres vanligvis i tidlig alder (hos barn 5-10 år). Aktiv progresjon observeres fra 12 til 20 år.
Det er tre stadier av sykdomsprogresjon:
- Tidlig merket utseendet på milde flekker av kaotisk konfigurasjon.
- Mellomliggende - dannelsen av araknide karet nett, bestående av en klynge av utvidede kar.
- Sent (eller nodular) - dannelsen av knuter med lys rød røde størrelse 5-8 mm.
Skyggen av telangiektasi kan variere fra rødlig til mettet fiolett.
Distinguishing-funksjonen - når den trykkes, blir nodulen blek og gjenoppretter deretter fargen.
Symptomer og tegn
Patologi har ulike lokaliseringssteder på kroppen og indre organer av en pasient av varierende alvorlighetsgrad.
Vanlige tegn på sykdommen Randy - Osler - Weber:
- blødende hemangiomer;
- edderkopper, flekker eller knuter;
- respiratorisk dysfunksjon (pustevansker);
- anemi.
Slimhinner og hud
De første manifestasjonene av Osler syndrom i form av telangiektasier er lokalisert på følgende områder:
- på vingene og neseslimhinnen;
- i munnhulen - på overflaten av tungen, slimhinne i tannkjøttet og svelg;
- på ansiktet - kinn, lepper, øredobber;
- på hodebunnen og kroppen, ofte på hendene.
De viktigste symptomene på blødning:
- blødning fra nesen;
- blodige tårer (med manifestasjoner på øyelokkene).
Interne organer
Videreutvikling av den patologiske prosessen fører til utseende av vaskulære anomalier på slimhinnene i de indre organene.
Lokaliseringssteder er merket i følgende avdelinger:
- luftveiene - på strupehodet, luftrøret, lungene;
- i delene av mage-tarmkanalen;
- i nyrene og leveren;
- på kjønnsorganene;
- på slimhinnen i urinveiene.
Symptomer på organskader:
- intern blødning;
- generell svakhet, hevelse, abdominal vekst;
- kortpustethet, kvelning (spesielt når du ligger)
- episoder av mageoppkast med blod;
- utseendet på en gulsot hudton;
- blod i urinen eller avføringen
- blodutslipp i sputum ved hosting eller svulst;
- mild smerte i magen eller under ribben, ofte til høyre (tegn på cirrhosis);
- mørkningen av fekale masser er noen ganger bemerket.
På grunn av blødning er det betydelig blodtap, ledsaget av lunger, svimmelhet og til og med tap av bevissthet.
hjernen
Randyou-Osler syndrom med hjerneskade forekommer hos 10% av pasientene med en genmutasjon.
Det kliniske bildet i utviklingen av hjernenabnormaliteter:
- utseende av migreneangrep;
- konvulsiv syndrom;
- brudd på følsomhet og motoraktivitet, opp til lammelse;
- brudd på lyd- og talefunksjoner;
- blødninger inne i hjernen;
- synsfall i varierende grad, selv blindhet.
Diagnostiske metoder
Den primære avtalen med terapeuten begynner med en undersøkelse av huden. Hvis det er tilstedeværelse av vaskulære anomalier, vil det ikke være vanskelig å etablere diagnosen.
For å diagnostisere dannelsen av vaskulære abnormiteter i indre organer, utføres en full undersøkelse, inkludert følgende prosedyrer:
- laboratorieforskning;
- X-stråler;
- endoskopi;
- MRI;
- CT.
Diagnose - Rendeux-Osler sykdom er satt når mer enn tre kliniske kriterier samsvarer:
- gjentatte tilfeller av neseblødning;
- åpenbare hudlidelser;
- påvisning av ødeleggelse av cerebral fartøy eller indre organer, selv i fravær av tegn på blødning;
- Fiksering av sykdommen i medisinsk rekord av minst en forelder eller slektning i en rett linje (bror, søster).
Overholdelse bare på ett punkt bekrefter ikke utviklingen av patologi, på to punkter til mistanke.
Røntgen og tomografi
Diagnose ved hjelp av stråleundersøkelser utføres for å bestemme følgende patologier:
- X-ray - for å utelukke endringer eller abnormiteter i luftveiene;
- MR (magnetisk resonansbilder) - en studie av hjernen for tilstedeværelse av aneurysmer, vaskulære formasjoner;
- CT-skanning (computertomografi) - multispiral undersøkelse av lungene med kontrast for forekomst av telangiektasi og angiomer.
endoskopi
Undersøkelse av indre organer med bruk av endoskop, spesielt hvis internblødning begynte å forekomme, inkluderer følgende prosedyrer:
- EGD (fibrogastroduodenoscopy) - en undersøkelse av spiserøret, tolvfingertarm, mage og tynntarm;
- koloskopi - undersøkelse av tykktarmen;
- bronkoskopi - sjekk respiratoriske organer;
- laparoskopi - undersøkelse av bukhulen.
analyser
Følgende laboratorieprosedyrer brukes til å diagnostisere interne lesjoner av Randyu-Osler-syndromet:
- blodprøvetaking for å kontrollere nivået av hemostase (blodpropp);
- biokjemiske blodprøver for jernmangel;
- bloddonasjon for å kontrollere hemoglobin og røde blodlegemer
- urinanalyse (cystoskopi) - å identifisere makro- og mikrohematuri (blodpropper i urinen);
- genotype deteksjonstester.
Er behandling mulig?
Det er ingen spesifikk medisinsk praksis for en fullstendig utvinning fra Randyu-Oslers patologi.
Som regel bruker behandling for å behandle ambulante symptomer og opprettholde pasientens tilstand.
Den terapeutiske kursen foreskrevet av legen inkluderer følgende elementer:
- motta hemostatiske stoffer;
- hormon og vitaminterapi;
- jern mangel kosttilskudd;
- blodtransfusjon.
Måter å stoppe blødning
For å stoppe blødning bruk medisiner, injeksjoner og kirurgi.
Terapeutiske metoder:
- nasal tamponade - gir en midlertidig effekt;
- vanning med hemostatiske midler - aminokapronsyre, hydrogenperoksid;
- intravenøs injeksjon for å forbedre hemostase - tranexaminsyre, dicin, etamzilatom;
- innføring av ferskfrosset plasma, kryoprecipitat.
Operasjonsmetoder som brukes i alvorlige tilfeller og med signifikant blodtap:
- ligering av arteriene til maxillary og etmoid vaskulær, inkludert grenene av halspulsåren;
- fjerning av vaskulære anomalier fra huden eller slimhinnene;
- utrydding av misdannelser ved bruk av åpne operasjoner;
- Endovaskulær embolisering er en alternativ operasjon ved hjelp av et kateter for å forhindre blodtap, blokkering eller ruptur av fartøyet.
medisiner
Medikamentsterapi omfatter følgende stoffer, det mest effektive for å støtte pasienter med dette syndromet:
- for behandling av blødning - vikasol, trombin;
- for styrking og regenerering av vaskulære vegger - dexpanthenol, vitaminkompleks av C, A, E, P grupper;
- å forbedre blodproppene - androxon;
- å øke østrogen - kvinner er foreskrevet estradiol, hormoplex, for menn - methandren;
- for jernmangel påfylling - heferol, ferro-folgamma, hemochelper, maltofer.
prosedyrer
For å eliminere blodtap og telangiektasi brukes følgende teknikker:
- Kryodestruksjon - bruk av flytende nitrogen for cauterization av telangiectasias;
- kjemisk destruksjon - syreforbrenning av små fartøyer;
- termokoagulering - behandling av telangiektasi ved hjelp av elektrisk strøm;
- bruk av laser (ablation) for å fjerne eller redusere stjerner.
Anbefalinger til pasienter
Anbefalingene fra leger for pasienter med Randy-Osler-syndromet er rettet mot overholdelse av forebyggende tiltak:
- Når du planlegger en graviditet, må du registrere deg for en konsultasjon med en genetiker.
- Gjør det til en regel å måle puls og trykk hele tiden.
- Organiser søvn og våkenhet.
- Gi opp dårlige vaner.
- Du kan ikke ta NVPS (aspirin, nimesulid, etc.).
- Balanse kostholdet.
- Unngå uro, fysisk anstrengelse.
- Beskytt deg mot skade.
Prognose og komplikasjoner
Prognosen av sykdommen er et spørsmål om usikkerhet. Mye avhenger av alvorlighetsgrad, nivået av vaskulær lesjon og alvorlighetsgraden av symptomer. Jo tidligere vi klarte å oppdage tegn på Osler syndrom, desto større er sjansene for eliminering.
Underlagt alle krav til en lege, er sannsynligheten for en betydelig forbedring i livskvaliteten stor.
Mulige komplikasjoner av vaskulær sykdom Randyu - Osler:
- utvikling av pulmonal hypertensjon
- skrumplever, hepatomegali;
- Lungeemboli (lungeemboli);
- myokarddystrofi (patologi av hjertemuskelen);
- anemisk koma.
Alvorlige former for anemi kan være dødelig.