Docteka

Hemofili eller hemofili (den såkalte blåblodsykdommen) er en arvelig prosess av arvelig natur, som er basert på et brudd eller en kraftig reduksjon i syntesen av VIII, XI eller IX faktorer som er ansvarlige for blodets evne til å koagulere.

Med andre ord, dette er utfoldelsen av blod, som manifesterer seg i form av en persons tendens til forskjellige typer blødninger: gastrointestinal, hemartrose, retroperitoneal og intramuskulære blødninger i vevet.

Ikke-koagulasjon av blod er ekstremt farlig for livet til en person som blir sendt til kirurgi. Mutation i bare ett gen fordømmer et født barn til livslang avhengighet av narkotika som regulerer blodpropp.

Hemofili er en arvelig lidelse. I historien er det også kjent som den kongelige sykdommen.

Sykdommen er preget av det faktum at patologer er utelukkende kvinner, og menn er syke.

Saken er at sykdomsgenet er recessiv og ligger på X-kromosomet. Hvis en kvinne bærer en gutt, inneholder hans X-kromosom et hemofili-gen, og Y-kromosomet mangler et dominerende gen som kan hemme den recessive. Gutten er født syk med hemofili.

Medisinsk statistikk har vist at hvis faren er syk med hemofili, så kan sønnen hans bli født med en positiv eller negativ diagnose.

Årsaker til sykdom

Den eneste faktoren som forårsaker hemofili er arvelighet. Det vil si at hemofili overføres fra mor til sønner. Denne situasjonen oppstår i 80% av tilfellene. Men det er en liten andel av sannsynligheten for at sykdommen vil manifestere seg i en persons livssyklus.

symptomer

Arvelig hemofili er manifestert i følgende symptomer:

• jevnlig blødning fra bihulene;
• Tilstedeværelsen av blodelementer i avføring og urin;
• dannelsen av omfattende hematomer med blåmerker og selv de mest mindre skader;
• blødning under fjerning av tenner som ikke kan stoppes i lang tid;
• blødning i leddene (eller hemartrose), som oppstår på grunn av utløsning av blod i dem, forårsaker hevelse og fysisk ubehag.

Symptomer hos barn

Sykdommen er preget av alvorlig, hvis den utvikler seg i løpet av de første 6-12 månedene av et barns liv. Dens viktigste symptomer er:

1. fra barnets navlestreng i lang tid er det blodig utslipp.
2. små hematomer som ligger i forskjellige deler av kroppen eller på slimhinner.
3. blødning ved punkteringssteder for vaksiner og andre nødvendige injeksjoner.

Så snart et barn når to år, blir kapillær (petechiae) og artikulære blødninger lagt til de ovennevnte symptomene. De kan dannes uten tilsynelatende grunn eller som følge av mindre fysisk anstrengelse.

Genehemofili i førskolebarn preges av symptomer:

• kraftige blødninger fra nesen;
• blødning fra tannkjøttet, spesielt under daglig tannhygiene;
• periodisk utseende av blod i urinen, hvis nivå ligger utenfor det normale området;
• hemartrose, den lange tilstedeværelsen som fører til kroniske kontrakturer, synovitt;
• påvisning av blodelementer i avføring av et barn, noe som indikerer et tidlig stadium av progressiv type anemi;
• Blødninger i noen indre organer;
• tilbøyelighet til blødninger i hjernen, som representerer en reell trussel om skade på sentralnervesystemet.

Et hemofilt barn er vanligvis skilt fra andre barn med en lean kroppsbygning og dårlig appetitt. Sykdommen er farlig fordi den kan forårsake alvorlige komplikasjoner: trombocytopeni, leukopeni, nyresvikt, som fører til uførhet i en tidlig alder.

Symptomer hos kvinner

Hemofili hos kvinner er ekstremt sjelden. Hvis denne diagnosen er bekreftet, har sykdomsforløpet ofte en mild form. Symptomer manifesterer seg som neseblødning eller tung menstruasjon. Problemer med blodpropp kan også forekomme ved behandling av tenner eller fjerning av mandler.

Symptomer hos menn

Med alderen blir sykdommen hos menn progressiv. Symptomer blir uttalt og kan forårsake alvorlig skade på kroppen:

1. Blødning i retroperitonealområdet. Over tid fører de til akutte sykdommer i indre organer som kan helbredes utelukkende ved kirurgi.
2. Subkutan og intramuskulær blåmerking. Deres fare ligger i høy sannsynlighet for vevnekrose og infeksjon i blodet.
3. Post-hemorragisk type anemi.
4. Blødning i beinvevet. Uten skikkelig behandling vil det snart føre til døden.
5. Hematomer av et stort område, forårsaker lammelser og gangrene.
6. Blødninger i leddene, slitasjegikt. Begrensning av mobilitet og partiell atrofi av muskelfibrene i lemene vil etterfølgende føre pasienten til funksjonshemming.

klassifisering

Sykdommen er delt inn i flere typer, som hver er preget av fraværet av en spesifikk koagulasjonsfaktor i blodet.

• Hemofili type A. Ser ut til pasienter i fravær av spesifikt blodprotein - antihemofil globulin eller VIII koagulasjonsfaktor. Denne typen er mest vanlig: for 5.000 friske menn, er det en type A hemofil.
• Hemofili av type B. Utviklingen av slike hemofili skyldes mangelen eller fullstendig fravær av den såkalte julefaktoren (IX-faktor). Oppstår sjeldnere av typen beskrevet ovenfor. Type B registreres hos nyfødte gutter i 1 av 30 tusen tilfeller.
• C-hemofili. En svært sjelden form som pasienter diagnostisert med fravær av XI blodkoagulasjonsfaktor er utsatt for. Denne hemofili lider jenter hvis far er hemofili, og moren er en bærer av en genmutasjon. Forekomsten er 5%.

diagnostikk

Diagnose av hemofili hos barn fra fødselen utføres av flere smale spesialister: hematolog, neonatolog, genetiker, barnelege. Hvis sykdommen allerede har gitt komplikasjoner eller forekommer i fellesskap med andre patologier, vil det bli behov for ytterligere konsultasjoner av barneleger som en ortopedist, traumatolog, gastroenterolog, nevrolog og otolaryngolog.

Giftpar som har risiko for å ha barn med en lignende sykdom, bør foreta en medisinsk konsultasjon av genetisk natur. Dette bør gjøres i løpet av graviditetsperioden. DNA-testing av kvinner og menn, samt prenatal diagnose av hemofili vil avsløre muligheten for genoverføringsmutasjoner.

Bekreftelse av diagnosen hos nyfødte utføres ved laboratorieanalyse av homeostase. I hemofili vil koagulogrammet vise en økt koaguleringstid for blodbiomaterialet, en økning i trombintiden og omkalkingstiden. Den mest pålitelige indikatoren for sykdommens tilstedeværelse er en reduksjon i prokoagulerende aktivitet under 50% av en av de karakteristiske koagulasjonsfaktorene.

Et barn med hemofili må hele tiden bli diagnostisert med kroppen.

I tilstedeværelsen av hematomer bak peritoneum og intern blødning av forskjellig lokalisering, vises ultralydundersøkelse av bukorganene, ved hemartrose - en røntgenundersøkelse av leddene. Hvis det oppdages blodelementer etter urinering, anbefales det å sende en urinalyse (generell) og regelmessig utføre en ultralyd av nyrene.

behandling

I dag er hemofili regnet som en uhelbredelig sykdom. Derfor må pasienten bare kontrollere utseendet av nye symptomer og følge forskriftene for terapien valgt av legen. Behandling er anbefalt å utføre i medisinske klinikker som er involvert i studiet av hemofili og spesialiserer seg på denne sykdommen.

Behandling av hver pasient individuelt og begynner med å finne ut hvilken type hemofili. Videre handlinger av leger vil være rettet mot å levere den manglende koagulasjonsfaktoren til pasientens blod. For dette brukes donorblod. Den nøyaktige doseringen av faktoren som innføres i kroppen er svært viktig, ellers er utviklingen av anafylaktisk sjokk mulig. Etter neste prosedyre går blodet og pasientens tilstand tilbake til normal. Dette er den såkalte forebyggelsen av akutt blodtap og minimerer negative virkninger.

Dette følges av symptomatisk behandling:

1. Dersom leddblødning oppstår, bør en kald komprimering påføres skadestedet. Fugen er immobilisert i 3-4 dager, og deretter til UHF-prosedyre.
2. Krenkelser i muskuloskeletalsystemet gjenopprettes ved hjelp av ulike fysioterapeutiske metoder. De er vanligvis foreskrevet av den behandlende legen. Utmerkede resultater er vist ved metoden for synovektomi og achilloplasti.
3. Kapsule-type hematomer fjernes kirurgisk. Parallelt gjennomføres operasjonen antihemofile konsentrater.
4. Ekstern blødning behandles i klinikken under anestesi. For det første blir sårets overflate grundig rengjort av blodpropper, desinfisert med spesielle midler, og så er det bandasje med legemidler som stopper blodstrømmen.
5. Et viktig sted i behandlingen av hemofili er en diett. Produkter som forbrukes av pasienten, må være mettet med vitaminer fra alle grupper, mikroelementer.

forebygging

Den viktigste rollen i forebygging av hemofili spilles av tidlig diagnose av barnets kjønn og dets mulige patologi under graviditet (hvis moren bærer mutasjonsgenet og faren er syk med en type hemofili).

Personer med denne diagnosen bør unngå skader og blåmerker fra barndommen. Forbudt tung fysisk arbeidskraft og sportsaktiviteter som er forbundet med risikoen for ulike typer skader.

Det er nødvendig å utelukke bruk av narkotika som forårsaker blodfortynning. Disse inkluderer antipyretiske piller, antiinflammatoriske legemidler.

Årsaker, klinikk og metoder for behandling av hemofili

Blod inkoagulabilitet har lenge vært kjent for leger som "kongelig sykdom." Denne sykdommen (ellers kalt hemofili) er beskrevet som en tendens til at blodårene øker blødningen. Tydeligvis er sykdommen en trussel, ikke bare for helse, men også for pasientens liv.

Viktig: hemofili refererer til hemorragiske patologier og er arvet. Den største fare for blodkoagulasjon er at det forårsaker langvarig og ganske intens blødning. Samtidig er det ekstremt problematisk å fastslå hvilken faktor denne gangen fremkalte et slikt fenomen.

årsaker

Denne sykdommen er i de fleste tilfeller genetisk bestemt. Hovedårsakene til utviklingen av sykdommen er i strid med syntesen av protrombin og fibrinogen, samt mangel på biokjemiske forbindelser som tynner blodet.

Grunnleggende faktorer som kan utløse en sykdom:

• Den viktigste er arvelig trombocytopati.
• Kroniske leversykdommer - dette organet produserer fibrinogen og protrombin (proteiner som er ansvarlige for blodpropp), slik at en hvilken som helst funksjonsfeil fører til en reduksjon i nivået av syntesen av disse stoffene, og dermed provoserer blødning.
• Reduksjon i antall blodplater som skyldes trombocytopeni, mangel på faktorene X, V, II, VII.
• Hemolytisk anemi er en alvorlig sykdom forbundet med ødeleggelsen av røde blodlegemer direkte i karene. Som et resultat, benmargen, forsøker å fylle oksygenmangel, aktivt syntetiserer ytterligere umodne røde blodlegemer. Antallet blodplater som produseres av ham, tvert imot, faller vesentlig - som følge av at blodet ikke stikker seg.
• Andre årsaker til sykdommen er systemiske allergiske manifestasjoner (urticaria, anafylaktisk sjokk). På grunn av slike forandringer i kroppen slippes en stor mengde histaminer inn i pasientens blodstrøm - vaskulære vegger blir permeable, og selve blodet fortynner seg.
• Det skjer at sykdommen utvikler seg som følge av leukemi - blodkreft (produksjon av leukocytter, erytrocytter og blodplater forstyrres).
• Kalsiummangel i kroppen. Dette elementet, sammen med proteiner fibrinogen og protrombin, er ansvarlig for blodpropp.
• Mangel på vitamin K.
• Heparin, en blodfortynnende medisinering, kan utløse sykdommen.
• Årsaker som fremkaller forekomsten av kapillære hematomblødninger, von Willebrands sykdom, DIC.
• Immun vaskulitt.

Klinisk bilde

Den beskrevne sykdommen i en voksen eller et barn manifesterer sig som:

• økt blødning av sår, tannkjøtt;
• hyppig blåmerker;
• Det er vanskeligheter når man prøver å stoppe blødningen.

Et av de typiske tegn på sykdom hos et barn er den vanlige forekomsten av små hematomer. Hovedårsaken til dette fenomenet er Willebrands sykdom.

diagnostikk

For å bekrefte den aktuelle diagnosen skal pasienten:

• passere et komplett blodtal
• gå gjennom en blodplateraggregeringsstudie (demonstrerer cellens evne til å knytte til hverandre);
• måle tiden det tok for blodet å stoppe etter at en finger har punktert pennen.

Hvordan håndtere sykdommen?

Hvis sykdommen har oppstått som følge av en systemisk patologi som forårsaket en reduksjon i blodkoagulasjonsgraden, bør behandlingen være rettet mot å eliminere den underliggende årsaken til sykdommen. Så, når grunnlaget for patologi er leukemi, er pasienten vist stråling, kjemoterapi og om nødvendig benmargstransplantasjon.

Hvis blodet ikke koagulerer riktig, er leveren skyldig, pasienten er foreskrevet medisinering ved hjelp av hepatoprotektive stoffer.

Ofte blir sykdomsreduksjon oppnådd ved å berikke dietten med komponenter, hvor mangelen av dem førte til dens utvikling - folsyre, kalsium, vitamin K, samt essensielle aminosyrer.

Det er mulig å øke antall manglende koagulasjonsfaktorer i blodet til et barn eller en voksen som lider av en sykdom ved hjelp av visse stoffer.

Behandling for hemofili (avhengig av årsaken til dens utvikling) kan omfatte følgende medisiner:

• Koagulanter avledet fra donorplasma brukes til å stoppe blødningen.
• Det er mulig å bekjempe mangelen på fibrinogen ved intravenøs bruk av legemidler med økt innhold.
• Behandling av hemofili forårsaket av von Willebrands sykdom utføres med injeksjoner av kryoprecipitat og antihemofilt plasma.
• Utmerket hemostatisk effekt er demonstrert av Kontrykal og aminokapronsyre. Disse stoffene utfører forebygging av blodpropper.

Uavhengig av årsaken til sykdommen, inkluderer behandlingen nødvendigvis:

• stoffer med høyt innhold av jern;
• blodtransfusjon.

Tradisjonell medisin anbefaler supplere medisinsk behandling av sykdommen med buljong fra frukten av slike planter:

• berberis;
• chokeberry;
• vinblad og jordbær.

I fravær av adekvat terapi kan patologien provosere tung blødning, noe som vil medføre død.

Dårlig blodpropp under graviditeten er en alvorlig sykdom. Det kan være basert på systemiske patologier eller mangel på proteiner (protrombin, fibrinogen), vitamin K, kalsium. I alle fall krever pasienter med denne sykdommen rettidig medisinsk behandling (med sikte på å eliminere årsaken til sykdommen og eliminere konsekvensene). Ellers kan sykdommen føre til pasientens død.

Blodkoagulasjon: årsaker, symptomer, behandling

Denne sykdommen har lenge vært kjent under navnet "kongelig sykdom". Denne sykdommen (det andre navnet på hemofili) er beskrevet av leger som tilbøyelighet til blodkar for overdreven blødning. Dermed utgjør sykdommen en trussel mot pasientens helse og liv.
Det skal bemerkes at hemofili er en hemorragisk sykdom og kan arves. Den største fare for blodkoagulasjon er at på grunn av dette oppstår langvarig og kraftig blødning. Og for å finne ut årsaken som provoserte dette fenomenet er det noen ganger vanskelig.
Denne sykdommen er i de fleste tilfeller forårsaket av gener. Hovedfaktorene ved forekomsten av sykdommen gjemmer seg i strid med produksjonen av protrombin og fibrinogen, samt mangel på biokjemiske forbindelser som tynner blodet.

Blant de faktorene som kan forårsake utviklingen av sykdommen, bør det noteres følgende:
• Arvelig trombocytopati.
• Kronisk leversykdom. Dette organet produserer fibrinogen og protrombin, derfor kan det oppstå en reduksjon i produksjonsnivået av disse stoffene ved den minste funksjonsfeil, noe som resulterer i blødning.
• Redusert antall blodplater som skyldes trombocytopeni.
• Hemolytisk anemi. Dette er en alvorlig sykdom som er forbundet med ødeleggelsen av røde blodlegemer direkte i karene. På grunn av dette produserer benmargen, når man prøver å kompensere for mangel på oksygen, aktivt å produsere ytterligere umodne røde blodlegemer. Samtidig reduserer antallet blodplater det synker, betydelig blodpropp.
• Systemiske manifestasjoner med allergisk utbrudd - anafylaktisk sjokk og urtikaria. På bakgrunn av slike endringer kommer et stort antall histaminer inn i blodet - permeabiliteten til de vaskulære veggene øker, og blodet flyter.
• Noen ganger oppstår en sykdom i leukemi - blodkanker (syntesen av blodkomponenter er forstyrret - blodplater, hvite og røde blodlegemer).
• Mangel på kalsium i kroppen, som sammen med proteiner, fibrinogenomer og protrombiner, gir blodpropp.
• K-vitaminmangel.
• Immunvaskulitt.
• Sykdommen kan utløses ved injeksjon av heparin, en blodfortynnende medisinering.
• Årsaker til utviklingen av kapillære hematomatiske effusjoner av blod, von Willebrands sykdom, DIC.

Symptomer og diagnose av sykdommen

Manifestasjoner av denne sykdommen hos voksne og hos barn er som følger:

Økt blødning på grunn av tyggegummi traumer;
• blåmerker vises ofte selv med mindre blåmerker;
• problemer med å stoppe blodet.

Det mest typiske symptomet av sykdommen hos barn er det vanlige utseendet på små hematomer. Hovedårsaken er Willebrands sykdom.
For å bekrefte pasientens aktuelle diagnose må:
Donere blod til generell analyse
• undersøke blodplater for deres evne til å knytte seg til hverandre;
• fikse tidspunktet for blødning stoppet etter fingerens diagnostiske punktering.

Hvordan overvinne sykdommen?

Hvis sykdommen har dukket opp på grunn av en slags systemisk patologi som provoserte en reduksjon i blodkarakteristikken, er terapi rettet mot å blokkere hovedårsaken. Hvis grunnlaget for patologien er leukemi, får pasienten stråling, kjemoterapi og noen ganger benmargstransplantasjon. Hvis årsaken til at blodet er ugjennomtrengelig, er leveren, er pasienten foreskrevet medisinering med hepatoprotektive stoffer.

Ofte kan oppstått av remisjonssykdom oppnås ved å berikke dietten med komponenter på grunn av mangelen på hvilken det har oppstått - vitamin K, kalsium, folsyre, aminosyrer. For å normalisere antall mangelfulle blodkomponenter som er ansvarlige for blodpropp kan være gjennom visse legemidler som foreskrevet av en spesialist.

Min venn har et usammenhengende blod!

Den eneste metoden for behandling av denne sykdommen, som gjør det mulig å unngå tidlig funksjonshemning og i tillegg dødsfall fra blødning, er regelmessig intravenøs administrering av faktorer som ikke er i blodet, det vil si erstatningsterapi.

For tiden er det ingen teknologi i Russland som tillater fremstilling av blodprodukter som svarer til importerte analoger. Blodtransfusjonstasjoner produserer utilstrekkelige mellomprodukter som inneholder mange fremmede proteiner fra blodet av givere: kryopreceptor og friskt frosset plasma. Bruk av slike legemidler, produsert av innenlandsk teknologi, er ledsaget av sterke immunreaksjoner hos pasienter, noe som er usikkert. I tillegg er stoffene som produseres i Russland ikke gjennomført tilstrekkelig viral inaktivering, og derfor er sannsynligheten for å inngå pasienter med virussykdommer, som hepatitt, aids, etc., høy. Nylig på grunn av budsjettbesparelser i ulike helseartikler i St. Petersburg utslipp av innenlandske antihemofile legemidler reduseres.

For sikker behandling av pasienter med hemofili i utlandet er effektive virus-sikre preparater, konsentrat av koagulasjonsfaktorer, produsert i mer enn 20 år.

I dag har byen et hemofilibehandlingssenter, hvor mer enn 800 innbyggere i St. Petersburg er registrert, lider av hemofili og andre forstyrrelser i blodproppssystemer. En betydelig del av dette nummeret er barn. Blant voksne med hemofili er 50% deaktivert, og blant funksjonshemmede er 40%. Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO) er det minimum antall faktorkoncentrater som kreves for å behandle en slik pasient, 12.500 internasjonale enheter (IE) per år. Dermed er det totale minimumbehovet til byen 7'500000 IE per år. Denne figuren karakteriserer bare nødbehov, siden det er helt klart at behandling av mindre akutte situasjoner vil fortsette å utføres av narkotika. Selv dette antall importerte høyrensede stoffer vil imidlertid tillate pasienter med hemofili å motta en utdanning, et yrke og forbli effektive, fullverdige medlemmer av samfunnet.

Det skal bemerkes at eksacerbasjoner av sykdommen er ledsaget av svært alvorlig smerte. Hyppig manifestasjon av smerte og bruk for å undertrykke kraftige smertestillende midler, fører pasienter til rusmiddelavhengighet og alkoholisme. Dette kan forårsake ukontrollert spredning av hepatitt og aids. Bruken av faktorkonsentrater vil dramatisk redusere smertefrekvensen og intensiteten, noe som i sidste instans vil tillate mange pasienter ikke å bli tilhengere fra barndommen.

Ikke-koagulasjon av blod, det er hemofili

Samara State Medical University (SamSMU, KMI)

Utdanningsnivå - Spesialist
1993-1999

Russisk medisinsk akademi for høyere utdanning

Vanligvis stopper mindre blødning innen 10 minutter. Det er hvor mye tid blodelementene trenger å "lappe opp" det skadede karet. Men dette er ikke alltid tilfelle. Unnlatelse av å stoppe blodet kan føre til alvorlige konsekvenser. Hva heter sykdommen på grunn av blodpropp? Det er kjent siden antikken og kalles hemofili.

Hva er hemofili?

Hemofili er en sykdom hvor blodet ikke stikker seg. Sykdommen kan ikke forekomme i løpet av livet, da den har en utelukkende genetisk opprinnelse. Det overføres kun gjennom moderlinjen til mannlige barn. Kvinner selv blir nesten aldri syke. For at en jente skal bli født med en arvelig arvelig patologi, må to faktorer kombineres: moren er bæreren av det skadede genet, og faren har hemofili.

Hvorfor dør vi ikke fra blødning?

I en sunn person inneholder blod proteiner som er ansvarlige for å gjenopprette blodkarets integritet. Hvis fartøyets vegg er skadet, starter kroppen en rekke biokjemiske prosesser som kan deles inn i tre faser:

1. Primær blødningsstopp (hemostase) ved vasospasme og blokkering av blodplatebeskadigelse. De holder seg sammen og danner en slags kork. Det tar 3 minutter.
2. Deretter begynner spesielle proteiner i blod-fibrinfilamenter, en trombose dannes fra dem. Prosessen med blodkoagulasjon (koagulasjon), som fullfører fullstendig blokkering av karvegveggen. Koagulasjonsvarighet - 10 minutter
3. Når integrasjonen av vaskemuren er fullstendig restaurert, oppløses trombosen som unødvendig.

Hovedfasen er dannelsen av blodpropp. Blodkoagulasjonsfaktorer - proteiner tilstede i blodplasma tar del i det. De kalles så - plasma koagulasjonsfaktorer. Hvis minst en av dem mangler, stenger blodet ikke.

Klassifisering og alvorlighetsgrad av sykdommen

Fraværet eller lavt innhold i blodplasmaet av koagulasjonsfaktorer oppstår på grunn av genmutasjonen, som er ansvarlig for deres syntese. Avhengig av hvilken faktor som mangler, er det tre typer sykdommer:

1. Mangel på antihemofil globulin (faktor VIII) forårsaker nedsatt protrombinaseformasjon. Slike hemofili kalles klassisk (A). Det står for opptil 85% av tilfellene.
2. Når plasmafaktor IX er fraværende eller inneholdt i en liten mengde (tromboplastinkomponent), diagnostiseres hemofili B. Omtrent 13% av pasientene lider av det.
3. Hemofili C er ekstremt sjelden (1-2%) og oppstår på grunn av mangel på forløperen av tromboplastin (faktor XI).

Alvorlighetsgraden av sykdommen bestemmes av aktivitetsgraden av plasma koagulasjonsfaktorer. Hvis de er helt fraværende eller innholdet ikke overstiger 1%, er sykdommen alvorlig. Den gjennomsnittlige graden av alvorlighetsgrad observeres når innholdet av koagulasjonsfaktorer i 1-5%. Hvis beløpet overstiger 5%, sier de om mild form. Alvorlige og moderate grader vises umiddelbart etter fødselen eller i løpet av det første året av et barns liv. Lysetrinnet kan manifestere seg bare i skolealderen.

Symptomer på blodkoagulasjon

Det viktigste symptomet er blødning som er vanskelig å stoppe. Umiddelbart etter fødselen bløder dette fra navlestrengstubben. Brystsmelk, som inneholder tilstrekkelig mengde trombokinase, er avskrekkende for utviklingen av det kliniske bildet i barndommen.

Utviklingen av symptomer i barndommen

Når et barn begynner å utvikle det omkringliggende rommet, har han hematomer og blødninger under huden. Årsaken til blødning blir noen skade - tann og faller ut av tennene, biter tungen, skraper, blåmerker, inngrep i form av kutting av tungenes frenulum, pricks. Ved ett års alder har barnet neseblod. Hemorragisk syndrom øker barndomsinfeksjonene - meslinger, vannkopper, ARVI, rubella. Etter dem er det flere punktblødninger på huden.

Når de blir eldre, blir symptomene verre. Store interne blødninger begynner, utstrømningen av blod inn i leddene - hemartrose. De kan provoseres av blåmerker, mindre skader, eller de begynner spontant. Hemarthrose første årsak delvis og deretter fullføre immobilisering av leddet. I utgangspunktet lider knær, albuer og ankler. I alvorlig form kan den patologiske prosessen deaktivere opptil 12 ledd. Ved ungdomsår kan et barn bli deaktivert.

Kliniske manifestasjoner hos voksne

Gradvis gjentatte intraartikulære blødninger fører til utvikling av alvorlige brudd:

1. Deformere slitasjegikt, når fysisk aktivitet forstyrres på grunn av krumning av bekken i bekkenet, ryggraden og føttene. I forbindelse med denne muskelen utvikler hypotrofi.
2. Kronisk synovitt - Betennelse i det indre fôr i leddet og akkumulering av væske i den.

Blodet kan strømme inn i mykt vev. Hematomene dannet mellom musklene oppløses ikke og øker, klemmer fartøyene, forårsaker iskemi av det omgivende vev opp til muskelatrofi og gangren. Hyppigheten av komplikasjoner i første omgang er hemartrose. Hematomer følger. Det tredje stedet er opptatt av nyre, gastrointestinal blødning, som påvirker sentralnervesystemet. En sekundær og svært alvorlig sykdom som følger med lav blodpropp er anemi, som utvikles som følge av permanent blodtap.

Manifestasjoner av hemofili hos kvinner og bærere av det defekte genet

For kvinner, overfører ikke tilstanden til hemofili uten spor. Deres blod har en lavere koagulasjonsevne enn en sunn person. Men dette manifesteres ikke av kliniske tegn og påvirker ikke helse. En kvinne med hemofili har et vanlig sett med symptomer. For henne er alvorlig generisk blødning en alvorlig fare.

Diagnose og behandling

Den viktigste diagnostiske testen er et koagulogram med bestemmelse av koaguleringstid. analysert:

• blodproppdannelseshastighet;
• trombintid - analyse av kvaliteten og mengden av fibrinogen (bestemt av den tid over hvilken en fibrinprotein dannes);
• protrombin er en test som bestemmer tilstedeværelsen og funksjonaliteten til plasmakonsentrasjonsfaktorer.

Hemofili er differensiert fra andre sykdommer med lignende kliniske manifestasjoner - von Willebrands sykdom (menn og kvinner er syke), aplastisk anemi, kronisk leukemi.

Hemofili kan ikke helbredes. Terapi er rettet mot å opprettholde og overvåke pasientens tilstand. Grunnlaget for det - den konstante innføring i blodet av de manglende koagulasjonsfaktorene. Injiseringer skal gjøres 2 - 3 ganger om dagen. Ved blødning blir pasienten bedt om hvile, innføring av legemidler som beskytter blodårene og stopper blodet. Hemartrose behandles ved å immobilisere skjøten og pumpe ut blodet som har akkumulert i det. Deretter foreskrives hormonbehandling ved å injisere stoffet (prednison) i leddet.

I dag er det umulig å dø av ubetydelig, til og med langvarig blødning, siden eksisterende stoffer tillater at blodsammensetningen bringes til en tilstand nær nær sunn. En pasient, spesielt barn, skal alltid ha med ham et "hemofilpass" - et kort med diagnosen (for ambulanse) og koordinatene til foreldre eller nærtstående personer.

Blodkoagulasjon - hemofili.

Sykdommen for blodpropp i medisin kalles hemofili. Incoagulability blod - sjeldent fenomen, men det har vært kjent i lang tid, siden antikken, da det ble fortsatt kalt "den kongelige sykdommen" på grunn av det faktum at blødere var mange medlemmer av den herskende dynastier av kloden. Selv i II århundre f.Kr. er det allerede beskrevet flere tilfeller av dødsfall av gutter på grunn av ikke-stoppende blødning. Begrepet hemofili selv ble foreslått bare i 1828. Hopff F. Fenomenet blodkoagulasjon i seg selv er tendensen til både indre og eksterne kar til blødning og blødning. Sykdommen er inkludert i gruppen av såkalt hemorragisk diatese og er ubehagelig arvet. Blødning er vanligvis langvarig, langvarig, som ikke er tilbøyelig til selvoppsigelse, og noen ganger oppstår uten tilsynelatende grunn (uten det faktum at det er traumer).

Blodens ugjennomtrengelighet er forbundet med et redusert blodnivå i en av koagulasjonsfaktorene, proteinet som påvirker denne prosessen. Det er vanlig å gi romerske tall til plasmakonagulasjonsfaktorer i plasma. Det er typer hemofili. Årsaken til den klassiske sykdommen - hemofili er en mangel på antihemofil globulin, som er nummerert VII av koagulasjonsfaktoren. I tillegg til det klassiske sykdomsforløpet, identifiseres også en mer sjelden form - hemofili B (den såkalte julesykdommen), hvis utvikling er forbundet med mangel på plasmatromboplastinkomponent i blodet. Hemofili i seg selv skyldes mangel på tromboplastin. Det finnes en rekke andre varianter av denne sykdommen, for eksempel parahemofidi, hypoprokonvertinemi, von Willebrands sykdom. Men disse sykdommene anses ikke som ekte hemofili, på grunn av at både menn og kvinner kan være syke. Ekte hemofili er alltid arvet i forbindelse med kjønnets genom, og de er utelukkende menn. I dette tilfellet fungerer kvinner som en sender av sykdommen fra generasjon til generasjon. Som regel kommer overføringen av sykdommen fra bestefar til barnebarnet (etter en generasjon). Men til tross for dette er det i verdenspraksis fortsatt beskrevet rundt 60 tilfeller når en kvinne var syk med sann hemofili.

"Royal Disease"

Noen mennesker har en funksjonsfeil i mekanismen for blodproppdannelse - en blodpropp. Deretter snakker de om lavt blodpropp. Ved skader på fartøyet stikker det utstrømmende blodet ikke. Denne sykdommen kalles hemofili. Selv tannutvinning kan føre til dødelig blødning.

"Royal Disease"

Hemofili er en sykdom når blodet ikke stikker seg. Bibelen sier at blod er menneskets sjel. Tenk deg den reduserte koagulasjonen av sjelen, og du vil eksternt føle at hemofili og dessuten hemophiliacs ikke er så enkle som de kan virke ved første øyekast.

Hemofili er ikke en sykdom, men en livsstil. Hemofili er en filosofi. Hemofili kalles den kongelige sykdommen, hun led sønnen til Nicholas II, Tsarevich Alexei. Denne sykdommen i Tsarevich endret helt russisk historie. Og hva kan vi si om bare dødelige? Hvis hemofili kan forandre historien til et helt imperium, så kan vi anta hvordan det forandrer skjebnen til vanlige mennesker.

Hemofili er en arvelig sykdom. Bare menn lider. Et sykt gen kan overføres fra generasjon til generasjon langs kvinnelinjen, og kvinner blir ikke syke.

Syk far overfører hemofili til sin datter, som ikke har noen eksterne tegn på sykdommen. Og datteren vil gi den til sønnen, hvis hemofili vil manifestere seg fullt ut. Svært ofte oppstår spontane mutasjoner, og menn blir syk, i familien som ikke hadde slektninger som lider av denne sykdommen. Det er veldig viktig å huske alt. Trouble går i nærheten og kan berøre alle.

En av de vanskeligste prøvene for slektninger til et sykt barn er diagnose. Det var tilfeller da diagnosen ikke kunne gjøres i flere måneder. Barnet opplever alvorlig smerte, og legene kjenner ikke grunnen. Ikke mange leger i vårt land har en ide om hva som er hemofili.

Mystisk koagulabilitet

Blodkoagulasjon er en defensiv reaksjon av kroppen. Utgitt fra blodkar clot innen 3 til 4 minutter. Samtidig går blod fra flytende tilstand inn i en geléaktig. En koagulasjon danner, blokkerer den skadede beholderen og forhindrer tap av signifikante mengder blod.

I hemofili er ikke bare skader farlige. Selv et blåmerke, som i en sunn person vil virke som en blåmerke i verste fall, kan få alvorlige konsekvenser for en hemofili pasient. Under huden, inne i huden, mellom musklene, kan hele blodets "vann" dannes. Og hvis knæret er skadet, kan blod strømme inn i felleshulen. Deretter - tap av mobilitet, alvorlig smerte. Slike akkumuleringer av blod er også et avlsmiljø for mikrober. En person med hemofili lever i konstant angst for sin morgen og må være veldig forsiktig i hverdagen.

Ifølge artikkelen "Tsar's Disease"

Mystisk koagulabilitet

Blodkoagulasjon er en defensiv reaksjon av kroppen. Utgitt fra blodkar clot innen 3 til 4 minutter. Samtidig går blod fra flytende tilstand inn i en geléaktig. En koagulasjon danner, blokkerer den skadede beholderen og forhindrer tap av signifikante mengder blod.

I hemofili er ikke bare skader farlige. Selv et blåmerke, som i en sunn person vil virke som en blåmerke i verste fall, kan få alvorlige konsekvenser for en hemofili pasient. Under huden, inne i huden, mellom musklene, kan hele blodets "vann" dannes. Og hvis knæret er skadet, kan blod strømme inn i felleshulen. Deretter - tap av mobilitet, alvorlig smerte. Slike akkumuleringer av blod er også et avlsmiljø for mikrober. En person med hemofili lever i konstant angst for sin morgen og må være veldig forsiktig i hverdagen.

Blod inkoagulabilitet: diagnose og behandling.

For de fleste uvitende mennesker er hemofili den såkalte kongelige sykdommen, de vet bare om det fra historien: de sier at Tsarevich Alexei led av det. På grunn av mangel på kunnskap, tror folk ofte at vanlige mennesker ikke kan få hemofili. Det antas at det bare påvirker den gamle slektningen. Den samme holdningen har lenge vært "aristokratisk" gikt. Men hvis gikt er en ernæringsmessig sykdom, og nå kan enhver person være utsatt for det, da er hemofili en arvelig sykdom, og ethvert barn hvis forfedre hadde en slik sykdom, kan få det.

Denne sykdommen kan behandles med et antibiotika. For å gjøre dyret lettere å mate, er det ønskelig at maten ble tilberedt. Disse allergiene skyldes en dårlig eller ubehandlet kulde som dyret fører. I tillegg er denne sykdommen også på grunn av det faktum at dyret strømmer i lang tid med en støvete vifte eller er plassert i en skitten, usunn og skitten stall. I de fleste tilfeller forbedrer eller forsvinner en tørr hostes umiddelbart etter regelmessig ventilasjon av lyet.

Hvis det vedvarer, skal hesten bare mates med en våt vifte, og det må tas hensyn til at stallen alltid er ren og luftig. Colic er et vanlig syndrom som ofte finnes hos hester, hovedsakelig et ubehag manifest, som kan variere fra smertefull smerte til forferdelig smerte og kan ha flere årsaker. Det kan være fordøyelsessystemet, nervøs, mental, urin, muskuløs, vaskulær. Colic er den viktigste dødsårsaken hos hester. Medisinsk statistikk viser at det store flertallet av kolikk er av fordøyelseskanal, det vil si noe skjer i fordøyelseskanalen som forårsaker smerte.

Hva er hemofili?

I folket kalles sykdommen "flytende blod". Faktisk er dens sammensetning patologisk, og derfor er evnen til koagulering svekket. Den minste scratch er vanskelig å stoppe blødning. Men mye mer alvorlig intern forekommende i ledd, mage, nyrer. Blødninger i dem kan forårsakes selv uten ekstern påvirkning og bære med dem farlige konsekvenser.

Og i dette tilfellet kan det være mange grunner, men fra hesteierens synspunkt faller de i to kategorier: de som kan behandles og de som trenger kirurgi. Dette er en svært vanlig tilstand hos hester, spesielt i forkanten, mindre ofte i bakre lemmer, og kan ha flere årsaker.

Dette er en kompleks tilstand som inkluderer endringer i kardiovaskulære, endokrine, nyre og gastrointestinale systemer og forårsaker endringer i immunsystemet og blodkoagulasjon, samt problemer forårsaket av hoven. Burdock rot har blitt evaluert på flere kontinenter i tusenvis av år for sin evne til å rense blod og regulere intern varme. Innvendig og utvendig har den en sterk anti-inflammatorisk og anti-bakteriell effekt på menneskekroppen. Nylige studier viser at kuller også inneholder fenol syrer, quercetin og luteolin, som er kraftige antioksidanter.

For ansvarlige tolv spesielle proteiner som må være tilstede i blodet i en bestemt konsentrasjon. Hemofili sykdom diagnostiseres hvis et av disse proteiner er helt eller delvis til stede, eller er til stede i utilstrekkelig konsentrasjon.

Typer av hemofili

I medisin er det tre typer av denne sykdommen.

Burdock rot kan spises i form av te, kan bli funnet som tilsetningsstoffer, eller kan konsumeres i form av grønnsaker. Kuppen har en behagelig, frisk tekstur og en søt aroma med duften av lotus eller selleri. Les videre for å finne ut hvor stor burdockrot er, inkludert behandling av alvorlige kroniske sykdommer som kreft og diabetes!

I tradisjonelle plante tekster, er burdock beskrevet som en "blod purifier" på grunn av kraftig fjerning av giftstoffer i blodet. Kukrot inneholder aktive ingredienser som fjerner tungmetaller fra blodet, forbedrer kroppens helse og hele kroppen. Det forbedrer også blodsirkulasjonen på overflaten av huden, noe som fører til god hudhelse.

1. Hemofili A. Forårsaket av fravær eller mangel på en koagulasjonsfaktor VIII. Ifølge statistikken er den vanligste typen sykdom 85 prosent av alle tilfeller. I gjennomsnitt viser en spedbarn ut av 10 tusen seg å være syk med bare slik hemofili.
2. Hemofili B. Med henne er det problemer med faktor nummer IX. Merket så mye mer sjeldent: risikoen for å få det er seks ganger lavere enn ved alternativ A.
3. Hemofili C. Det er mangel på faktor nummer XI. Denne arten er unik: den er merkelig for både menn og kvinner. Videre er Ashkenazi-jøder oftest syk (som ikke er typisk for noen plager generelt: de er vanligvis internasjonale og like "oppmerksomme" til alle raser, etniske grupper og nasjonaliteter). Manifestasjoner av hemofili C blir også slått ut av det samlede kliniske bildet, og de siste årene er det derfor fjernet fra listen over hemofili.

Det er verdt å merke seg at i en tredjedel av familier oppstår denne sykdommen (eller er diagnostisert) for første gang, noe som blir et slag for uforberedte foreldre.

I hovedsak er lymfesystemet "dreneringssystem" i nettverket av blodårer og lymfeknuter som bærer væsker fra vevet inn i blodet og visker, det motsatte. Når du styrker ditt lymfesystem, hjelper du virkelig kroppen til å ta sykdommer og alvorlige helseproblemer. Rotenhethet bidrar til å indusere lymfatisk drenering og avgiftning. Som en naturlig blodrenser har den en eksepsjonell effekt på lymfesystemet.

Diuretika stimulerer nyrene og hjelper kroppen å unngå overflødig væske, hovedsakelig vann og natrium. Burdock rot er et naturlig vanndrivende, så når du spiser burdock kan kroppen enkelt og naturlig bli kvitt overflødig vann ved å øke diuresen. Dermed hjelper burdockrot til å fjerne giftstoffer fra blod og vev.

Hvorfor forekommer sykdommen?

Den skyldige er et medfødt hemofili-gen, som ligger på X-kromosomet. Bæreren er en kvinne, og hun er ikke syk, bortsett fra at det kan være hyppige neseblod, for tung menstruasjon eller langsommere helbredelse av små sår (for eksempel etter at genet er resessivt, er det ikke alle som har en mor, syk. Sannsynligheten er 50:50. Den stiger, hvis faren også er syk i familien, blir jentene bærere av genet uten feil.

Behandling av hudforhold fra akneeksem og psoriasis, burdockrot, er kjent for å berolige og helbrede disse hudforholdene. Vitenskapelige studier har selv vist at burdock ekstrakt kan til og med forbedre de kliniske tegnene på aldrende hud! Av god grunn blir bøydrot i stadig større grad brukt i hudpleieprodukter, spesielt for rynket og tørr hud.

Burdock inneholder inulin, løselig og prebiotisk fiber, som bidrar til å forbedre fordøyelsen og reduserer blodsukkernivået. I Europa brukes friske røtter til å senke blodsukkernivåene og er nyttige for personer med diabetes. Dyrestudier har også vist evnen til burdockrot for å redusere diabetiske komplikasjoner, spesielt diabetisk retinopati. Brucellose rot hjelper med å bekjempe kreft. Europeiske leger i middelalderen, og brukte deretter burdocks for behandling av ondartede svulster.

Hvorfor hemofili er en mannlig sykdom

Som nevnt er hemophili-genet resessivt og er festet til kromosomet, betegnet som X. Det er to slike kromosomer hos kvinner. Hvis man er påvirket av et slikt gen, viser det sig å være svakere og undertrykkes av den andre dominerende, som følge av at jenta forblir bare en bærer gjennom hvilken hemofili overføres, men forblir frisk. Det er sannsynlig at begge X-kromosomer kan inneholde det tilsvarende gen ved oppfatning. Men når fosteret danner sitt eget sirkulasjonssystem (og dette skjer i fjerde uke av svangerskapet), blir det unviable, og det oppstår en spontan abort (abort). Siden dette fenomenet kan skyldes forskjellige grunner, blir det vanligvis ikke utført noen undersøkelser av selvabortmateriale, så det er ingen statistikk om dette problemet.

For tiden sier mange herbalists burdock root kan stoppe kreftceller fra metastase, og dermed være en potensiell naturlig anticancerbehandling. Faktisk har dyreforsøk i bryst-, tarm- og bukspyttkjertelkreft vist effekten av burdock mot kreft.

En annen studie viste at arktigenin er en spesifikk fytokjemisk sykdom som dreper kreftceller i lunge, lever og mage. Studier av denne typen viser at mange har kjent i årevis - burdock rot er effektiv i behandling av kreft på naturlige måter!

En annen ting - menn. De har ingen andre X-kromosom, den er erstattet av Y. Det er ingen dominerende "X", så hvis recessiv manifesterer seg, så er det sykdomsforløpet som begynner, og ikke dets latente tilstand. Men siden det er to kromosomer, er sannsynligheten for en slik tomtutvikling nøyaktig halvparten av oddsene.

Hemofili symptomer

De kan manifestere seg ved fødselen av et barn, hvis den tilsvarende faktoren i kroppen er praktisk fraværende, og kan bare følges med tiden, hvis det mangler det.

Burdock rot forbedrer leddgikt Den sprengende rot er kjent for sin kraftige anti-inflammatoriske egenskaper, selv bidra til å lindre artritt. En studie publisert i International Journal of Rheumatic Diseases viste at burdock root te forbedrer inflammatorisk og oksidativt stress hos pasienter med knoglesvikt, også kjent som degenerativ leddsykdom.

Emner drakk 3 kopper burdock per dag i 42 dager, og deretter evalueres for inflammatoriske markører, nemlig C-reaktivt protein. Resultatene viste at burdockrot kan hjelpe mennesker som lider av slitasjegikt å redusere inflammatoriske markører.

1. Blødning i fravær av åpenbare grunner. Ofte er et barn født med blod fra nesen, øynene og navlen, og det er vanskelig å stoppe blødningen.
2. Hemofili (bilder viser dette) manifesterer sig ved dannelsen av store edematøse hematomer fra en absolutt ubetydelig effekt (for eksempel å trykke med en finger).
3. Gjentatt blødning fra tilsynelatende allerede helbrede sår.
4. Økt husholdningsblødning: nese, fra tannkjøttet, selv når du børster tennene.
5. Blødninger i leddene.
6. Spor av blod i urin og avføring.

Imidlertid indikerer slike "tegn" ikke nødvendigvis hemofili. For eksempel kan neseblødning indikere svakhet i blodkarets vegger, blod i urinen - om nyresykdommer og i avføring - om et sår. Derfor er det nødvendig med ytterligere forskning.

Burdock rot hjelper med en forstørret milt. Hvis du lider av en forstørret milt, kan burdockrøtter hjelpe i dette tilfellet. Milten er et viktig verneorgan som holder kroppen fri for infeksjoner, virus og alle slags farlige patogener. En forstørret milt er en klar advarsel om at immunsystemet sliter med å eliminere truslene i kroppen, men det kan ikke, fordi etterspørselen er for høy. Milten er i konstant kontakt med blodet, slik at burdockrot renser blodet og også renser og beskytter milten.

Påvisning av hemofili

I tillegg til å studere pasientens historie og undersøke en rekke spesialister, gjennomføres laboratorietester. Den første er bestemt av tilstedeværelsen i blodet av alle koagulasjonsfaktorer og deres konsentrasjon. Angir tiden det tok for å koagulere blodprøven. Ofte er disse analysene ledsaget og DNA-forskning. For en mer nøyaktig diagnose kan det hende du må bestemme:

Det forbedrer blodkvaliteten, samt leverhelse, blodsirkulasjon og bekjempelse mot betennelse. Forbedring av disse fire faktorene har en direkte positiv effekt på milthelsen. Burdock root, et middel for tonsillitt Burdock root kan hjelpe i tilfelle smertefull tonsillitt. Akutt tonsillitt er en type inflammatorisk virus som forårsaker at mandlene blir smittet med skadelige bakterier. Burdock rot er nyttig for tonsillitt fordi det hjelper helbrede sår, reduserer betennelse og hjelper lindre hoste, nakke smerte.

Hvordan sammenligner du nøyaktig burdock med løvetann? Både rot, burdock og løvetann er utmerket i tilfeller av diabetes og hudsykdommer. De er også naturlige diuretika, fulle av antioksidanter. Løvetann hjelper spesielt med å rense leveren og beskytter beinet, og burdock er en kraftig blodrens, som også gjør det svært gunstig for helsen til leveren.

• trombintid;
• mixed double;
• protrombinindeks;
• mengden fibrinogen.

Noen ganger er det flere forespørsler om spesialiserte data. Forståelig, ikke hvert sykehus er utstyrt med riktig utstyr, så de sendes til et blodlaboratorium med mistanke om hemofili.

Sykdommen, som er ledsaget av hemofili (foto)

Hva er mest karakteristisk for hemofili er artikulær blødning. Det medisinske navnet er hemoartrose. Det utvikler seg ganske raskt, selv om det er mest karakteristisk for pasienter med alvorlig hemofili. De har blødninger i leddene, uten spontant påvirkning. I lyse former er det nødvendig med skade for å provokere hemoartrose. Leddene påvirkes primært av de som er under press, det vil si knær, lårben og armhule. Second in line - skulder, etter dem - albue. De første symptomene på hemoartrose forekommer allerede hos åtte år gamle barn. På grunn av leddskader, får de fleste pasienter funksjonshemninger.

Løvetann er rik på fiber, samt vitamin A, C og K, mens kuller er rik på fiber, og vitamin B6, kalium og magnesium. Når det gjelder næring, inneholder en kopp burdockrot omtrent. Burdock rot har blitt brukt i tusenvis av år i Asia og Europa - og senest i Nord-Amerika. I Japan er det hovedsakelig konsumert vegetabilsk, vanligvis fersk eller kokt, og unge blader kan også tilberedes som alle andre grønnsaker.

Burdock har blitt brukt kontinuerlig i tusenvis av år i tradisjonell kinesisk medisin. Det er vanligvis forbundet med lungene og magen, det er kjent å regulere intern varme og brukes vanligvis til å opprettholde en sunn hud. I europeisk offentlig medisin brukes frøinfusjon ofte som vanndrivende middel, forbedrer helsen, støtter prosessene for fordøyelse og eliminering.

Sårbart organ: nyrer

Hemofili sykdom forårsaker ofte utseende Det kalles hematuri; kan være smertefri, selv om symptomet er fortsatt alarmerende. I omtrent halvparten av tilfellene er hematuri ledsaget av akutt, langvarig smerte. Hyppig nyrekolikk forårsaket av å presse blodpropper langs urinrørene. Pyelonefrit er den vanligste hos pasienter med hemofili, etterfulgt av hydronephrosis når det gjelder forekomst, og kapillær sklerose tar siste plass. Behandling av alle nyresykdommer er komplisert av visse restriksjoner på medisinering: ingenting som bidrar til å tynne blodet, de kan ikke påføres.

Kullrot har blitt brukt i århundrer som en medisinsk plante for sunt hår, hodebunnsirritasjon. I Europa er kullrotolje, også kjent som burdockolje, ofte brukt til å behandle hodebunnen for å forhindre håravfall og bidrar til å bli kvitt flass. Faktum er at alle næringsstoffene som hjelper huden, blodet og organene, kan også forbedre helsen til håret og hodebunnen.

Hvordan bruke og lage burdockrot. Friske burdockrøtter kan lett kokes eller kokes. I tillegg kan du spise rå med lite salt eller det kan dø. Kullrot skal alltid rengjøres og skrelles, som gulrøtter. Skalte tørrøtter kan forbli friske i flere måneder hvis de oppbevares i et kjølig og godt ventilert område. En typisk dose av burdock rot er fra 1 til 2 gram tørt pulver 3 ganger om dagen.

Hemofili behandling

Dessverre er hemofili en uhelbredelig sykdom som følger med en person gjennom livet. Ikke oppfunnet måten du kan få kroppen til å produsere nødvendige proteiner, hvis han ikke vet hvordan man skal gjøre dette fra fødselen. Prestasjonene fra moderne medisin gjør det imidlertid mulig å opprettholde kroppen på et nivå der pasienter med hemofili, spesielt i en ikke veldig alvorlig form, kan føre til en nesten normal eksistens. For å forhindre hematomer og blødninger, er det nødvendig med en regelmessig infusjon av løsninger av de manglende koagulasjonsfaktorene. De er isolert fra blodet av donorfolk og dyr oppdratt til donasjon. Innføringen av narkotika har en permanent basis som forebyggende og kurativ i tilfelle av den kommende kirurgi eller skade.

Mulige bivirkninger Kullrot anses som trygt til konsum, som vanligvis gjøres i asiatiske land. Imidlertid bør gravide og ammende mødre unngå knytterot fordi det kan påvirke babyen.

Siden burdock røtter ligner på samme måte som Belladonna og Mandrake, er det en risiko for at burdockpreparater av planter kan bli forurenset med potensielt farlig. Av denne grunn bør du alltid kjøpe knekkerot fra trygge kilder. Kjente vitenskapelige rapporter om samspillet mellom konvensjonelle stoffer og medisiner. Du bør imidlertid snakke med legen din før du tar byrden hvis du tar diuretika, diabetes medisiner eller blodfortynnere.

Parallelt må pasienter med hemofili hele tiden gjennomgå fysisk terapi for å opprettholde ytelsen til leddene. I tilfelle av for omfattende, som har blitt farlig, utfører hematomer kirurger operasjoner for å fjerne dem.

Siden blodtransfusjoner som er gjort på grunnlag av donorblod er påkrevd, øker hemofili sykdommen risikoen for å få viral hepatitt, herpes og - det verste - HIV. Uten tvil er alle givere sjekket for sikkerheten i blodet, men ingen kan gi garantier.

Ved kirurgi må du ikke rotere burdocken minst to uker før. Det er ingen vitenskapelige rapporter om bruk av byrder for barn og ungdom, så de skal skape under oppsyn av en lege. Endelige konklusjoner om burdock root. Denne planten er absolutt ikke bare velsmakende, men også utrolig nyttig når det gjelder mange kroppsfunksjoner, så vel som mange svært alvorlige helseproblemer. Burdock root er en blodrenser som styrker lymfesystemet, en naturlig vanndrivende og helbredende hud.

Det beskytter også mot diabetes, bekjemper kreft, forbedrer leddgikt, bidrar til å helbrede beinmargemilten, og bekjemper tonsillitt. Løvetann og kuller har mye til felles, inkludert de fra samme plantefamilie, behandler diabetes og forbedrer hudens helse. I tillegg er løvetann spesielt godt for å rense leveren og beskytte beinene, og burdock er en blodrenser som er veldig bra for helsen til leveren. Du kan spise burdockrot, lage mat, lage burdockrot eller konsumere den som tilsetningsstoff. Tilsetningsstoffer for burdock kan være rotkraftolje, tørr burdockrot, burdock root tincture og kapsler.

Ervervet hemofili

I de fleste tilfeller er hemofili arvet. Det er imidlertid en viss statistikk av tilfeller da det manifesterte seg hos voksne som ikke tidligere hadde vært syk med den. Heldigvis er slike tilfeller ekstremt sjeldne - en eller to personer i en million. De fleste får sykdommen, er over 60 år gammel. I alle tilfeller er ervervet hemofili en type A. Det er bemerkelsesverdig at årsakene til hvilke det oppsto, ble funnet hos mindre enn halvparten av pasientene. Blant dem er kreftformede tumorer, inntak av visse medisiner, autoimmune sykdommer, svært sjelden - patologiske, med alvorlig kurs. Hvorfor de andre var syke, var det ikke mulig å bestemme.

Viktoriansk sykdom

Det første tilfellet av en ervervet sykdom ble beskrevet ved eksempel. I lang tid ble det ansett som unikt, siden kvinner ikke har blitt observert enten for det eller i nesten et halvt århundre etter hemofili. Men i det tjuende århundre, med fremkomsten av statistikk om oppkjøpet av den kongelige sykdommen, kan dronningen ikke betraktes som unik: hemofili, som dukket opp etter fødselen, er ikke arvelig, er ikke avhengig av kjønn av den syke personen.

Hemofili er en arvelig sykdom forbundet med en defekt i plasmakoagulasjonsfaktorer, karakterisert ved en blødningsforstyrrelse. Denne patologien har vært kjent siden antikken: så tidlig som i 2. århundre f.Kr., ble det beskrevet tilfeller av gutter som dør fra uopphørlig blødning som oppstår etter omskjæringsprosedyren. Begrepet "hemofili" ble foreslått i 1828 og er avledet fra de greske ordene "haima" - blod og "philia" - tendensen, det vil si "tendens til blødning".

Epidemiologiske data: hvem er syk med hemofili og hvor vanlig er det

Denne sykdommen oppstår med en frekvens på 1 tilfelle per 50 000 nyfødte, med at hemofili A blir diagnostisert oftere: 1 tilfelle av sykdommen per 10 000 personer og hemofili B mindre ofte: 1: 30 000-50000 hanner. Hemofili er arvet av det recessive trekket assosiert med X-kromosomet. I 70% av tilfellene er hemofili preget av alvorlig kurs, det går jevnt frem og fører til tidlig funksjonshemning hos pasienten. Den mest berømte pasienten med hemofili i Russland er Tsarevich Alexei, sønn av Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du vet, gikk sykdommen til den russiske keiserens familie fra sin kone, dronning Victoria, bestemor. For eksempel er denne familien ofte studert overføring av sykdommen gjennom genealogisk linje.

Queen Victoria's Family Tree

Blodkoagulasjonssystem, blodkoagulasjonsfaktorer: grunnleggende fysiologi

Blodkoagulering er en kombinasjon av komplekse biokjemiske prosesser og reaksjoner, hvis formål er å stoppe blødning ved skader på karveggen. Hovedrollen i denne prosessen tilhører de såkalte blodkoagulasjonsfaktorene.

Konvensjonelt kan hele blodproppsprosessen deles inn i 3 faser:

1. Primær hemostase. Det er en primær vasospasme og blokkering av skade i vaskulær veggen med blodplater fast sammen. I en sunn person varer dette stadiet 3 minutter, hvorpå neste begynner.
2. Koagulativ hemostase (faktisk blodkoagulasjon). Den komplekse prosessen med dannelse av fibrinfilamenter i blodet: et protein som danner blodpropper. Denne prosessen reguleres av koagulasjonsfaktorer i plasma og blodplate og er fullført ved en tett blokkering av skade i karveggen ved hjelp av en fibrinkolbe. Dannelsen av en fibrinklut i en sunn person er 10 minutter.
3. Fibrinolyse. Etter restaurering av strukturen av vaskulærveggen i stedet for dens skade i den tidligere dannede trombus, er behovet tapt, det oppløses.

Det er bare 13 plasmakoagulasjonsfaktorer. Når minst en av dem reduseres i kroppen, blir normal blodpropping umulig.

Årsaker og mekanisme av hemofili

Som nevnt ovenfor er hemofili en arvelig patologi. Årsaken til dette er mutasjonen av genet som styrer syntesen av en bestemt koagulasjonsfaktor.

Som følge av faktormangel oppstår ikke dannelsen av en normal trombus, det vil si at den utviklede blødningen ikke stopper innen den foreskrevne periode.

Hemofili klassifisering

Spredningen av typer hemofili ifølge en av de medisinske sentrene

For tiden er det tre former for hemofili:

1. Hemofili A, assosiert med mangel på plasmakoagulasjonsfaktor VIII (antihemofil globulin), er mest vanlig i 70-80 tilfeller av sykdommen ut av 100. Denne formen av sykdommen er arvet på en recessiv måte. Siden genet er forbundet med X-kromosomet, overføres det fra pasienten til alle sine døtre, som ikke kan få hemofili, men blir bærere og overlater patologien til halvparten av deres sønner. Bare menn er syke med denne form for hemofili. Unntaket er utviklingen av hemofili A i en jente hvis mor er en bærer av sykdommen, og faren er syk med den, underlagt arv fra hver av foreldrene på det patologisk endrede X-kromosomet.
2. I sjeldne tilfeller blir hemofili B diagnostisert i 10-20% av tilfellene, som skyldes mangel på plasmakonsentrasjonsfaktor IX (julefaktor eller plasmakomponent av tromboplastin). Genet av denne sykdomsformen er også knyttet til X-kromosomet og arvet på en recessiv måte. Klinisk er dette skjemaet likt med hemophilia A.
3. Det er ekstremt sjeldent. Bare 1-2 pasienter ut av 100 har mangel på plasmakoagulasjonsfaktor XI (Rosenthalfaktor eller plasma tromboplastinprekursor). I dette tilfellet kalles sykdommen hemofili C. Denne formen for hemofili er forskjellig fra de to andre, den er ikke forbundet med sexkromosomet, og er arvet av en autosomal type. Derfor påvirker det både menn og kvinner.

Kliniske manifestasjoner av hemofili

Det ledende kliniske tegn på denne sykdommen er økt blødning fra de aller første dagene av et spedbarns liv. Dette manifesteres i alle slags blåmerker, kutt og andre inngrep. Det er dype blødninger og hematomer, langvarig blødning med tannkjøtt og tanntap.

I en mer voksen pasient blir spontane blødninger eller hemartrose også hovedsymptomen: blødninger i store ledd. Hematomskjøttet er forstørret, hovent, kraftig smertefullt. Gjentatt hemarthrose forårsaker betennelsesforandringer i ledd av sekundær natur, som senere fører til kontrakturer (begrenser volumet av passive bevegelser) og ankylose (fullstendig immobilisering av leddet). Endringer som regel påvirker bare store (knel, albue, ankel) ledd og små (for eksempel håndfuger) påvirkes mye sjeldnere. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, øker antallet berørte ledd også: opptil 12 ledd kan være involvert i den patologiske prosessen samtidig. Ofte blir dette årsaken til tidlig - selv 15-20 år - pasientens funksjonshemming.

Hematomer kan forekomme ikke bare i leddområdet. Hyppige tilfeller av subfascial, intermuscular og retroperitoneal hematomer. Volumet av blod som utgjør hematomet kan være relativt lite - 0,5 liter, og det kan nå imponerende figurer - til og med opptil 3 liter.

Hvis hematom er så stor at den klemmer en nerve eller et blodkar, har pasienten intens smerte, tegn på iskemi av et organ, begrensning eller fullstendig tap av frivillige bevegelser i varierende grad: parese eller lammelse.

I alvorlige tilfeller av sykdommen er det en trussel om utvikling av gastrointestinal og / eller nyreblødning som er farlig for pasientens liv. De førstnevnte manifesteres ved oppkast med blodinnhold (den såkalte "kaffebyggen oppkast") og svette flytende avføring. Ved nyreblødning vil pasienten være oppmerksom på den røde fargen på urinen.

Som nevnt ovenfor, lider kvinner sjelden av hemofili. Naturen av kurset avhenger også av graden av mangel på den manglende faktoren; kliniske manifestasjoner er standard. Det eneste er at hos kvinner med hemofili, så vel som hos kvinner med et patologisk gen, er risikoen for å utvikle massiv postpartumblødning ganske høy.

Sværheten av hemofili avhenger direkte av graden av reduksjon i nivået av koagulasjonsfaktor i blodet. Med en reduksjon på mindre enn 50%, er det ingen kliniske tegn på sykdommen. Med en liten reduksjon (innen 20-50% i forhold til normale verdier) utvikles blødning etter alvorlig traumatisk skade eller på bakgrunn av kirurgisk inngrep. Hos personer som bærer hemofili-genet, er nivå VIII eller IX også litt redusert. Når konsentrasjonen av faktor i plasma reduseres til 5-20% av normale verdier, oppstår blødning på bakgrunn av skader av moderat alvorlighetsgrad. Hvis nivået av faktoren er svært lav og varierer fra 1-5% av normal (dette er en alvorlig form for hemofili), vil pasienten oppleve spontan blødning i ledd og bløtvev. Endelig manifesteres det totale fraværet av koagulasjonsfaktor ved massiv spontan blødning og hyppig hemartrose.

Diagnose og differensial diagnose av hemofili

Sykdommen er diagnostisert på grunnlag av pasientens klager, anamnesisdata (blødning, hemartrose, som oppstår fra tidlig barndom, kanskje noen av de mannlige slektene led av hemofili), typiske kliniske tegn. Når du undersøker en pasient med hemofili, vil legen være oppmerksom på deformert og defigert, med begrenset bevegelsesområde, store ledd, og under eksacerbasjon er det også smertefullt. Musklene rundt leddene er atrofierte, lemmer er tynnet. På pasientens kropp er det flere blåmerker (hematom), punktblødninger.

Hvis man mistenker hemofili, utføres følgende laboratorietester:

• bestemmelse av blødningstiden i henhold til hertugen og koaguleringstiden i henhold til Lee-White (koaguleringstid er mer enn 10 minutter med normal blødningstid); ;
• sepsis.

Hemofili behandling

Sykdomsbehandling har følgende mål:

• forebygging av blødning;
• minimering av deres konsekvenser;
• forebygging av komplikasjoner og funksjonshemning hos pasienten.

I hemofili utføres erstatningsterapi for den manglende plasmakoagulasjonsfaktoren. Dosen av legemidlet bestemmes individuelt avhengig av verdiene av det opprinnelige nivået av faktoren i blodet og pasientens kroppsvekt. Siden halveringstiden til legemidlet er 8-12 timer, bør det administreres 2-3 ganger om dagen.

• Ved blødning begynner pasienten å sove
• Friskt frosset plasma injiseres intravenøst;
• I hemofili A er intravenøs kryoprecipitat indikert;
• For å forbedre de metabolske prosessene i karene og for raskere å stoppe blødningen, administreres hemostatiske og angioprotektorer - aminokapronsyre, dicynon, etamzilat;
• Som forberedelse til kirurgi eller ved massiv blødning indikeres intravenøs administrering av protrombinkomplekset;
• Siden innføringen av protrombinkomplekset i noen tilfeller forårsaker tromboemboliske komplikasjoner (med gjentatte infusjoner), økes innholdet av koagulasjonsfaktoren bare med 30-50%, og ikke med 100 pluss til konsentratet av dette legemidlet (faktor) tilsetter heparin;
• Ved blødning i felleshulen, immobiliseres den berørte lemmen i flere dager, blodproppene fjernes fra felleshulen, og for eksempel blir prednisolon introdusert der;
• Ved blødning fra slimhinnen, blir en hemostatisk forberedelse av lokal virkning, eller en hemostatisk svamp, påført på blødningsoverflaten.

Kirurgisk inngrep for personer som lider av hemofili, utføres strengt i henhold til indikasjonene på bakgrunn av obligatorisk erstatningsterapi.

Barn med hemofili bør hele tiden bære et "hemofilt pass" med dem, noe som indikerer type sykdom, blodtype og Rh-faktor for pasienten, samt prinsippene for beredskapsbehandling. Foreldre til et barn med hemofili anbefales sterkt å ha en reserve av det mangelfullt legemiddel.

Pasientene skal være under det dynamiske tilsynet med en hematolog, traumatolog, ortopedist, samt fra tid til annen, passere kontrolltestene: generelt og biokjemisk.

Prognose for hemofili

Denne patologien er godt behandlet. Med sin rettidige avtale forbedres pasientens livskvalitet betydelig. I mangel av behandling fører det raskt til vedvarende funksjonshemming hos pasienten, og noen av dens komplikasjoner kan til og med bli årsaken til hans død.

Hemofili Society

I mange land i verden, spesielt i Russland, har spesielle samfunn blitt opprettet for pasienter med hemofili. Disse organisasjonene forener pasienter med hemofili, deres familier, medisinske spesialister, forskere som studerer denne patogen og bare mennesker som ønsker å gi noen hjelp til pasienter med hemofili. Det finnes nettsteder for disse fellesskapene på Internett, hvor alle kan finne detaljert informasjon om hva som er hemofili, bli kjent med juridiske materialer om dette problemet, kommunisere på forumet med personer som lider av denne patologien, utveksle erfaring, be om råd, om nødvendig få moralsk støtte.

I tillegg inneholder nettsteder vanligvis en liste over koblinger til innenlandske og utenlandske ressurser - midler, organisasjoner, informasjonssider - med lignende emner, som gir besøkende muligheten til å gjøre seg kjent med problemet med hemofili eller å møte mennesker som lider av denne patologien som bor i hans region. Skaperne av slike samfunn organiserer spesielle konferanser, "skoler" for de syke, ulike sosiale hendelser der alle med hemofili kan delta.

Derfor, hvis du, din slektning eller venn lider av hemofili, anbefaler vi at du blir medlem av et slikt samfunn. Der vil du sikkert finne støtte og hjelp i kampen mot en så alvorlig sykdom.

Hvilken lege å kontakte

Hemofili behandles av en hematolog. Ved utseende av sekundære endringer i leddene, bør du kontakte ortopedisten, reumatologen. Gastrointestinal blødning krever hjelp av en kirurg, når blod ser ut i urinen, bør du i tillegg konsultere en nevrolog, og for neseblod, kontakt en ENT-spesialist.