Mer og mer oppmerksomhet fra private utøvere her (i USA) er fanget av viktige og allerede godt studerte genetiske polymorfier til dette punktet. I denne forbindelse bestemte jeg meg for å legge inn på bloggen tolkningen av genetisk analyse for en jente - en av mine kjære klienter. I min praksis her, kanskje, i hvert andre tilfelle, og spesielt med "feil" med oppfatning / lager, med autisme, utviklingsforsinkelse, depresjon, panikkanfall, kronisk utmattelsessyndrom, CVD, høy homocystein, etc. (les nedenfor), jobber vi med det genetiske laboratoriet, bare mye bredere enn det vi kunne vurdere med Catherine.
I det spesielle tilfellet testet vi for slike variasjoner av generene (se nedenfor) i den biokjemiske vei (SUPERVAL for optimal ytelse av kroppen) -METHYLASJON.
Det må sies at DNA-metylering er den mest studerte epigenetiske modifikasjonen i det siste tiåret. Hvis jeg nettopp har sagt noe til noen "fremmede", snakker jeg om mekanismene som styrer generens aktivitet i prosessen med utvikling / organisering av organismen, interne faktorer som påvirker organismens utvikling, bortsett fra selve faktoren av DNA-sekvensendring - den primære ( original) DNA struktur.
Tester ble utført på:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 gener og deres variasjoner, hvis arbeid er basert på to viktige komponenter i vår biokjemi: vit B12, folat.
God ettermiddag, Katya! )
HOMOzygote - begge genene forandret (vi får et gen fra hver forelder).
Det heterozygote ene av generene er endret.
Tallene ved siden av generets navn representerer alleler - to forskjellige former av samme gen. Ulike alleler kan gi variasjoner av egenskapene som er kodet av dette genet.
Gen koder for viktige proteiner (enzymer) som utløser et bestemt trinn i en bestemt biokjemisk vei.
Dysfunksjoner eller funksjoner av gener som følge av deres variasjoner (mutasjoner) er ikke absolutte, de er markører for potensielle problemer under påvirkning av visse forhold i vårt miljø, for eksempel opphopning og forgiftning med kvikksølv, spesielt tyrometal som signifikant svekker MTR-metioninsyntase enzym (les nedenfor).
Ifølge analysen av ovennevnte genvariasjoner:
Tre heterozygoter i syklusene i den biokjemiske metyleringsveien: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Jeg merker at dette er en volumetrisk biokjemisk vei, det er ikke bare enzymer kodet av disse genene som vi testet er involvert i det, eller heller vil du finne at flere biokjemiske veier er sammenflettet (sammenvevd) med metylering.
Disse 3 heterozygotene er også i krysset og påvirker BH4 (tetrahydrabiopterin) del / syklus av metylering, og det påvirker i sin tur dem. Selv om det skal bemerkes at i alle vitenskapelige artikler som fremdeles har et sted, har mutasjonen A1298C en større innvirkning på tetrahydrabiopterin syklusen.
Diagram over biokjemisk syklus-metylering, hvis du ser med ett øye for de mest nysgjerrige:
For de gener som vi vurderte i dine analyser, er det også lett å lese:
- I ditt tilfelle er en heterozygot i folatmetyleringssyklusen, i 677 deler av MTHFR-genet (koder for enzymet metyltetrahydrofolatreduktase) og variasjoner i denne delen av genet er mer signifikante enn i A1298 og spesielt hvis du vil kombinere det med variasjoner i A1298, eller du vil være i en homozygot tilstand, har du en heterozygot og en mykere mutasjon.
-Og 2 heterozygoter for konvertering homocystein til metionin På samme biokjemiske vei, det vil si metylering, hvor B12 spiller en nøkkelrolle, alt sammen styrker slike heterozygoter og andre stoffer, de blir tilintetgjort, oppsummert i virkeligheten.
Heterozygot - MTHFR C677T reduserer i dette tilfellet med 30-40% effektiviteten og graden av omdannelse av folat til dets aktive form 5-metyltetrahydrofolat, som er nødvendig for B12-metylering for det som igjen er nødvendig for omdannelse av homocystein til metionin og videre til SAMe donor av CH3-grupper).
Heterozygot i genet MTR 2756, er genet som koder for metylsyntase-enzymet som trengs for å omdanne homocystein til metionin, og det er B12-avhengig, og trenger allerede metylert B12 og METIL kobolamin (aktiv form Vit B12); i dette tilfellet øker mutasjoner funksjonen og nedbryter CH3-metyleringsgruppene. Variasjonen av MTRR66 (metylsyntase-reduktase) regenererer metyl-B12 for МRR, og det vil forverre driften av MTR. Heldigvis er heterozygot MTRR A66G en ganske mild mutasjon sammenlignet med MTRR11-varianten (som vi ikke testet).
Så har vi i denne situasjonen det som er mulig? Økt homocystein nivåer, som er ganske alvorlig risiko for trombose, CVD, hjerneslag, hjerteinfarkt, høy homocystein har også en nevrotoksisk effekt. Ytterligere risikoer se nedenfor.
Polymorfismen til MTRR-genet er forbundet med Downs syndrom, akutt leukemi, bukspyttkjertelskreft, Crohn, ulcerøs kolitt, medfødte hjertefeil.
Du forstår at dette for det første handler om foreninger, og for det andre er dette ikke "om setningen", men om de mulige konsekvensene av et individuelt lavt nivå av vit B12. I seg selv forårsaker ikke polymorfis-SNPs sykdommer, næringsdefekter som følge av glidning på grunn av gen "blokker" og livsstil (mat, forgiftning osv.), Fordi de til nå eller bare har symptomer uten diaznose.
Husk at du gjentatte ganger har spurt spørsmålet om at du har "akkurat motsatt" høy Vit B12 i blod (jeg ser dette på en ganske høy andel av klientene mine). Jeg har allerede svart deg personlig, men disse resultatene støtter scenariet når Vit B12 i en inaktiv form kan ikke motta effektiv tilgang til vevet (intracellulært) og transformeres til et biokjemisk aktivt B12-metylcobalamin.
Litium hjelper transportere B12 og folat til celler. I dette tilfellet snakker jeg ikke om farmakologisk litium, som er mye brukt i psykiatrien.
Det må sies at i tilfelle heterozygoter er den estimerte bevarte funksjonen 60-70%, hvis vi bare ser på en eller to genpolymorfier, uten å ta hensyn til påvirkning av andre polymorfismer på en eller annen biokjemisk vei.
Når det gjelder BH4-syklusen, er det generelt et nært forhold mellom folat- og biopterinmetabolisme, særlig deltakelsen av dihydrobiopterinreduktase (et slikt enzym i BH4-syklusen) i tetrahydrofolsyremetabolismen:
BH4 syklus er viktig for:
- For videre omdannelse av fenylalanin til tyrosin, og fra det, er både skjoldbruskhormoner, binyrene og nevrotransmitteren, dopamin, adrenalin og norepinefrin allerede dannet.
- Fomirovanie (gjenta) nevrotransmittere:
Serotonin ("fred i sjelen og sinnet"), neurotransmitteren "godt humør", melatonin (neurotransmittersøvn), dopamin (motivasjon, situasjonskontroll, tilfredshet), adrenalin / noradrenalin (start, stigning - vi trenger også, men for kort tid ikke konstant kronisk forhøyet).
- kofaktor i prosessen med dannelse av nitrogenoksid (naturlig nitroglycerin - vasodilasjon, ereksjon, etc)
Hvis vi oppsummerer, kan vi med slike heterozygoter bety, spesielt hvis en del av A1298C-genet fortsatt var involvert, det er mulig, det er en økt risiko: psyko / emosjonelle lidelser (som bipolar lidelse, depresjon, etc.), migrene, søvnløshet, kreftfremkallende sykdommer, fedme, perifere arteriesykdommer, vascular problemer med moderkrekken (savnet abort), medfødte fosterskader, dyp venetrombose, Alzheimers sykdom og andre kognitive funksjonsnedsettelser, Parkinsons sykdom, erektil dysfunksjon, forhøyet NNY risiko for trombose / kardiovaskulære / cerebrovaskulære forstyrrelser, tidlige slag (opp til 45 år), inflammatorisk tarmsykdom (Crohns, ulcerøs kolitt), irritabel tarmsyndrom.
Migrene med aura (lyse / spesifikke lukter eller visuelle lyssignaler osv.) Er spesielt knyttet til С677Т mutasjoner. Mutasjoner av denne typen også predisponere for angst og humørsvingninger, dette igjen, om hvorfor for noen alvorlig stress ikke forårsaker en "sammenbrudd" av nevrotransmittere, og for andre blir det spilt inn i sykdommen. For at en slik enkel bestemmelse skal finne sted, er det imidlertid ikke nok bare en heterozygot, igjen snakker vi om "foreninger", en rekke andre forsterkende andre polymorfier og den multifaktoriale naturen til sykdommen generelt. For hvem det ikke er klart, igjen, hvis du ikke har noen symptomer, for eksempel panikkanfall, så med visse heterozygoter i metyleringsbanen og i livsstilsprosessen forbundet med høye stressnivåer, inkludert spisevaner, er du mye mer utsatt for panikkanfall. angrep, CVD, vanlige miskramper enn en gruppe mennesker som ikke har slike heterozygote genetiske variasjoner av disse genene, noe som forteller oss at du trenger mye høyere doser aktive former for vitamin B12 og folic for å sikre at risikoen ikke gjør det fant sted, viste ikke seg selv.
I ditt tilfelle, Katya, ville det være fint å ha en ekstra titt: COMT, СBS og BHMT er genpolymorphisms.
Biokjemiske sti metylering svært delikat prosess å tolke, for eksempel hvis det er en homozygot av COMT (+ +), så vil du være bedre å overføre formen vit B12 -gidroksikobalamin stedet for Methylcobalamin og gradvis erstatte den med methylcobalamin. Vurdere i detalj alle disse gen-polymorfismer kan ikke være i samme bloggen, men de er alle beslektede med andre andre. Så din favoritt og anbefales i mange fora for depresjon, autisme, barns utvikling forsinkelse, B12 injeksjon, TMG, samme vil være i dette tilfellet "å kaste til taket "Forårsak irritasjon sammen med følelser av depresjon eller andre symptomer på" ikke i hestemat ".
Polymorfismer i metyleringsgener har fått en høy forening, basert på nyere forskning, med et autistisk spektrum. Å ha informasjon om slike foreninger og testresultater i utgangspunktet (så snart som mulig, tror jeg at slike genetiske variasjoner ville være gode for å sjekke fra barndommen), da tas individuelle symptomer i betraktning, og ytterligere forskningsmetoder vurderes som OG VIKTIGT, dette er super viktig, som jeg alltid lærer klientene mine, før du gjør noen form for test, spør eksperter og deg selv hvilken praktisk tilnærming den gir, hva som kan endres etter at du har kjent deg med resultatene, det viktigste er å utvikle Kritiske tilnærminger / tiltak for forebygging eller effektiv behandling. Vi bør aldri gjøre biopsi og CT, bare fordi "hva om" eller "interessant", eller bare for å etablere det faktum, må vi starte fra "hva det vil forandre i mine handlinger / tilnærminger". Eller et mer vellykket eksempel, som når det gjelder tilnærminger gir definisjonen av allergener på Ig E-panelet, INGEN, unntatt, som "hele mitt liv" (seriøst.) Unngå å møte disse allergenene (dyredamp, pollen, slik jordbær, etc.) fortsatt er det nødvendig å administrere at alt det Ig E kan muligens vise er unngått). Forstår du hva jeg mener? Dette er ikke grunnen, disse resultatene er KONSEKVENSENE. Konsekvenser bare "behandle" legemidler og operasjoner, eller rettere, de maskerer dem. "Nå har jeg mistet følsomheten i foten min, hvor flott det er, du kan nå danse på komfyren!" - omtrent.
Homozygot C677T øker risikoen for død fra CVD tre ganger, basert på forskning.
Et signifikant nivå av assosiasjon foregår mellom variasjoner av folatgenet og schizofreni. For alle de risikoene jeg nevnte ovenfor, er det vitenskapelige studier som støtter slike korrelasjoner, samt en rekke sykdommer, symptomer, som har en positiv effekt ved å ta "høye doser" (individuelt "høy") folat / B12.
Her er en god, eller rettere sagt, det er en forferdelig film å se en Vit B12-mangel. Historien om en lege som var praktisk talt på døden av døden, som feilaktig ble gitt leukemi og allerede ble tilbudt hospice-tjenester (et sykehus for de dømte), er dette ikke et paradoks?
Vitamin B12-mangel kan føre til alvorlige tretthets (før diagnosen av kronisk utmattelsessyndrom), alvorlig svakhet (manglende evne til å holde i hendene på en hårtørker eller til og med en penn), kortpustethet, forstoppelse, tap av appetitt, panikkanfall, depresjoner. Det kan også forekomme: ubalanse, forvirring, demens, hukommelsessvikt, stomatitt. Vitamin B12-mangel hos enkelte individer vil ofte gi symptomer på multippel sklerose på grunn av sin effekt på muskel-skjelettsystemet og spesielt nervefibrene i ryggmargen.
Catherine, var det mulig å fange fra teksten at statusen for Vit B12 i blodet kan være høy, og høy metylmalansyre i urinen vil snakke om intracellulær B12-mangel?
For å nøyaktig bestemme den enkelte mangelen på vit B12, utføres følgende tester:
-nivå av vit B12 i blodet
-Metylmalansyre i urinen (metabolitt Vit B12) - obligatorisk analyse
-det er mulig å se, men det er vanskelig å finne en slik analyse - vit B12 i leukocytter
-homocystein og CBC og spesielt MCV i den
-genetiske analyser som vi vurderer i denne bloggen
Og til slutt, symptomer, som hittil ikke er uttalt.
Hva skal du gjøre, Katya?
-Du, Catherine, er ikke ønskelig med folsyretilskudd (en form for tilskudd vanlig i Russland og CIS-landene for gravide) er et problem, bare fordi du ikke effektivt kan forvandle den til en aktiv form, men denne anbefalingen er ikke så streng som Homozygoter av 677 eller ekstra heterozygoter i A1298.
Det bør bemerkes at i mange melmatvarer, inkludert brød og pasta, tilfører god matindustrien en slik syntetisk form av filia syre. Hos personer med B12-mangel som bruker slike produkter eller folsyre, maskerte B12-avhengige blodmangel, ofte skjult anemiya- megaloblastisk anemi, som er alvorlige konsekvenser, er det ikke tydelig fra analyse av blod, mens på samme tid har generert alvorlig nevropati i bakgrunnen intracellulære Vitamin B12 mangel. Som du forstår, er et ensidig folinsyre-tilskudd i så fall et dobbeltkantet sverd. I motsetning til folsyre mangel, vitamin B mangel12 mulig subakutt kombinert degenerasjon av ryggmargen - et alvorlig problem
Bare når en alvorlig B12-mangel oppstår, vil serumanalyse vise et lavt nivå av vit B12. Ikke glem at folat og Methylcobalamin (den aktive formen av vitamin B12) spiller en rolle intracellulært, og ikke i plasma og blodserum, så folat ser mer og intracellulært (i leukocytter i røde blodceller), og / eller metabolitter av B12 og folat i urinen, som er mer nøyaktige og mer sensitive analyser. Blodet er deres nivået bør være i det minste ved en gjennomsnittlig kant Laboratory Standards, er nivået av Vit B12 under 350 pg / ml, er ansett som underskudd (til tross for eventuelle lab-standarder, er dette nivået ikke er optimal, selv for helsen, særlig hvis man samtidig symptomer).
Det forhøyede nivået av vit B12 i blodet skal være alarmerende som den intracellulære mangelen på vit B12.
-Ha i tankene den farmasøytiske midler som inhiberer folatsyklusen som orale antikonsepsjonsmidler, metotreksat og lignende, eller legemidler som kan øke homocystein, særlig når bivirkninger som ikke er lekarsv telles eller kompensert næringsstoffer, reprodusere / konvertering / absorpsjon som er blokkert, for eksempel antacida, biguanid klasse medisiner (som metformin), som blokkerer absorpsjonen av vit B12, mange AB, medisiner for kjemoterapi. Og hvis personen som mottar dem og / eller i utgangspunktet det fizishen ikke tar hensyn til slike pobochki narkotika, samt de nærmere detaljer om de enkelte laminerte polymorfismer av genene, søker pasienten i prosessen med "behandling" for å få et betydelig antall andre problemer med helsen hans. Og så, som jeg har sagt mer enn en gang, blir pasienten enda mer smertefull. "
-Homocystein, det bør bemerkes, ikke alle laboratorier måler, slik det er, derfor er det godt å sjekke inn et par forskjellige laboratorier hvis det er en potensiell genetisk risiko eller å vite detaljene i analysen fra laboratorieteknologene til ditt valgte laboratorium. Vanligvis tar blod fra en vene, ikke fra finger tidlig om morgenen på tom mage, og på en dag eller to før analysen du unngå matvarer som er rike på metionin (selv om jeg ikke tror at måltidet med metionin effekt på homocystein nivåer, hvis det er økt, det økes).
-Gjør jevnlig homocystein regelmessig, sørg for at den ikke er i høy c-hastighet, i midten eller med lavere c-hastighet. Når det er veldig lavt, er dette også et problem, men dette er en annen vei - den biokotiske banen til glutation.
-Konstant mottaks vit / min komplekser med gruppe vit B som er rasjonelle forhold, etc. har til andre, i aktiv form, i form av folat, det tetrahydrofolater som er da i stand til å ta et karbonatom med en rekke forskjellige katabolske reaksjoner i aminosyremetabolismen. Tetrahydrofolat tjener som en transportør av karbonatomer, og mange, mange, mange reaksjoner i kroppen er avhengige av dette trinnet.
I ditt tilfelle er 800-1600 mcg 5-metyltetrahydrofolat per dag (aktiv form av folsyre), 1000-3000 mcg metylkobalamin sublinguelt, lave doser litiumororat tilstrekkelig.
Ikke glem at selv sublinguelt er absorbansen av Vit B12 et sted mellom 20-30% av dosen. Det er derfor, avhengig av symptomene, men oftere brukes det i n / c-injeksjoner.
Ytterligere kofaktorer blandet i folatsyklusen / B12 og biopterin BH4:
-B6 (P-5-P) - kan være full med kurs,
Vi testet ikke polymorfiene dine i BH4-syklusen, men informasjonen for deg personlig - infrarøde badstuer fremmer detoksifisering og øker BH4. Hvis det er variasjoner der, så vil de mest sannsynlig vurdere deres støtte.
I MorNatural:
- Multi Thera 1 pluss Vit K - ProThera 180 vcaps -vit / min kompleks med gode doser Vit B12 og folat - 6 kapsler om dagen med mat om morgenen.
- Vitamin B12 - Aktiv B12 Folat - ProThera 1000 mcg / 800 mcg 60 tabs (B12 og folat oppløses sublinguelt) - for deg 1 X 1-2 ganger om dagen.
- Litiumorotat - Kompletterende resept 130 mg 120 caps
- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - mineralsk kompleks (se nedenfor)
- Multi Mineral Complex uten jern - Klaire Labs 100 vcaps (mineralsk kompleks uten jern)
- Multi Trace Minerals - Pure Encapsulations 60 vcaps (sporelementer)
- Vitamin B6 - P-5-P Plus Magnesium - Klaire Labs 100 vcaps
Vi vil diskutere dosene og rekkefølgen for innføring av tilskudd med oppmerksomhet til symptomene på "hypermetylering", personlig.
-Sett inn et kompleks av mineraler i dietten, i former som er godt absorbert i tarmen.
-Som du allerede har lagt merke til, bør vit B12 / folat også bli introdusert i form av metylfolat (IKKE folsyre), metylkobalamin (IKKE cyanokobalamin) til graviditet og megadoser.
-Fortell dine kjære, spesielt hvis det er homozygoter, å gjøre de samme genetiske testene, spesielt jeg vil være oppmerksom på barna, det vil si hvis du hadde barn, men din mor og pappa ville ikke skade heller.
-Hvis du er gravid, jobber du med en gynekolog som enten forstår disse mutasjonene i metyleringssyklusen, eller jobber sammen med en genetiker som igjen forstår "responsen til gener til kostholdskomponenter". Og dette er spesielt hvis du allerede har jenter, andre, ikke deg, M........, det var slike problemer som "abort", "savnet abort", etc.
-Og som alltid, ja, "Svetina Song" (faktisk kollapsen av forskning på gluten / kasein og autoimmune sykdommer, min personlige praktiske og mine mange amerikanske kolleger erfaring), unngår kilder til GLUTEN og spesielt hvete, redusere dyremelk til praktisk talt "umulig" ", Eller bruk, IKKE systematisk, og mindre allergifremkallende (geitråmelk og produkter fra den, men på grunnlag av et roterende diett).
-Gi preferanse til hele matvarer, ikke til halvfabrikata og bedriftens "mos", som "Olivier" eller "Sild under pels", soppsuppe, pita med ost i en georgiansk restaurant, etc.
-Skriv inn din kosthold grønnsak / fruktjuicer, grønne smoothies nødvendigvis og bare hjemmelaget.
-Drikk nok rent vann.
-Skriv inn dietten vit C.
-Å begynne med detox prosedyrer, i det minste veldig enkelt, men jobber som yoga minst 3 ganger i uken (du kan også ha en varm), høy intensitetsøvelser, korte intervaller, badstuer, alt som hjelper deg å svette.
-Sett filtre på dusjen, minimer klor i kroppen din.
-Lag snacks mellom måltider protein, ikke karbohydrat.
-Prøv å spise i små porsjoner, hvis det er behov for snacks, eller du er i ferd med grønne smoothies, juice / proteiner / aminosyrer, så vil du mest sannsynlig få 4-5 måltider, MEN det skal være minst 3,5-4 timer mellom måltider. Tilnærminger i ernæring og frekvens, kvantitet er svært individuelle, avhenger av mange ting: metabolsk type, samtidige diagnoser, polymorfier av andre gener / genetiske predisposisjoner, fysisk livsstil, målene dine, etc. Derfor snakker jeg om deg nå.
-Aldri, under noen påskudd, bruk en mikrobølgeovn og spør i restauranter hvis du brukte et verdensbilde for å lage matretten din. Anerkjente restauranter har ikke engang dem.
Mange aspekter av din livsstil er allerede veldig kjent for deg personlig, men det er fortsatt bedre å plassere aksentene i tilnærmingene dine.
Heterozygot koagulasjonsmutasjon og graviditet
God ettermiddag, kjære leger!
Jeg ber deg om å hjelpe meg, fordi jeg tviler på mottatte anbefalinger.
Jeg er 41 år gammel, nå den andre graviditeten, den første var i 2010 og endte med fødsel av et sunt barn i 2011, begge graviditeter er IVF (rør fjernet).
I løpet av svangerskapet ble den første graviditeten analysert for koagulasjonsfaktorer (bare for bunken til andre analyser), mutasjoner ble funnet for 3 faktorer (Leiden og to), alle mutasjoner er heterozygote. Jeg har gjentatte ganger forsøkt å samle anamnese - det viste seg at jeg ikke hadde noen manifestasjoner av problemer med koagulering. Clexan 0,2 per dag ble brukt i ca. en måned etter embryoplantering, og ble ikke lenger brukt. Under den første graviditeten ble d-dimer og koagulogrammer målt uendelig, alt var innenfor normer for gravide kvinner. Det var et spørsmål om å følge med levering med Fraxiparin, meningene fra legene var forskjellige, jeg tok beslutninger om å overlate de som ikke var enige om utnevnelsen av Fraxiparin (årsaken - mulig blødning var forventet på grunn av lav placentasjon), leveransen begynte som naturlig, men en beredskapssesare ble gjort. Alt gikk bra. Det eneste forebyggende tiltaket var at etter barnebarn hadde hun spesielle strømpebukse i flere dager. Trombose og blodårer - ble ikke vist.
Situasjonen er nå. Gjort IVF, igjen lykke til første gang (pah-pah)), reprodusert lege foreskrevet clexane på 0,4 per dag. På den 9. bruksdagen viste tegn på svakt blødning, og derfor ble etamzilat foreskrevet i 1 tab 3 r. en dag i 3 dager, papaverin og clexan redusert til 0,2 om dagen, alt stoppet, og hCG-testene viser normal gravid vekst. Parallelt med dette ble neseblødningen intensivert (de ble nesten daglig og sterkere enn vanlig), etter at clexan redusert, stoppet de også. Jeg har normale koagulogrammer (og alle andre tester).
Før den andre IVF konsulterte jeg en hematolog (jeg valgte i henhold til anbefalingene fra IVF-klinikken og pasientens vurderinger i vår by, som jeg skjønte, at bare 3 hematologer om lignende problemer og doktoren jeg besøkte ble ansett som ganske autoritative). Hematologen sa at jeg har en svært høy risiko for komplikasjoner, og at jeg i alle fall må ALDRI graviditeten for å ta noe fra fraksiparinov, det vil bare være nødvendig å justere dosen. At alt er bra med den første graviditeten, mener han ikke noe. Og han sa at det er nødvendig å måle d-dimer oftere. Men hans anbefalinger er uenige med anbefalinger fra fruktbarhetsspesialisten, siden hematologen fortalte meg at jeg tok acetylsalisylsyre og fraxiparin i løpet av hele syklusen for preparering for gjenplantning, og den reproduktive spesialisten fortalte meg ikke å gjøre dette (clexan ble foreskrevet bare etter gjenplantning). Derfor vet jeg ikke hvem jeg skal tro og hvor skal jeg se etter "sannheten"..
"FAQ" på forumet jeg leser.
spørsmål:
1. Likevel er det nødvendig å ta profylaktisk Clexane (eller en annen fraxiparin) ALLE graviditet? Eller nok til å hekke bare i første trimester?
2. Hva skal være min taktikk (hva og hvor ofte å sjekke, hva skal jeg være oppmerksom på), for ikke å gå glipp av når du virkelig trenger hjelp?
3. Og likevel, tviler jeg på om det er noen mutasjon i det hele tatt. Fordi jeg hadde skader og til og med små, men mageoperasjoner (fjerning av en ovariecyst, keisersnitt), så vel som utallige laparoskopiske operasjoner (noen form for restaurering av rørets patency, da fjerning av rørene) - kan det egentlig være at ingenting er noen gang? Hvilken metode for laboratoriediagnose er den mest effektive mutasjonen? (laboratorier jobber for oss, som jeg forstod, i henhold til forskjellige metoder) - Jeg tenker på dobbeltkontroll..
Heterozygot mutasjon hva er det
Risikogrupper. Søk etter heterozygote mutasjonsbærere
Nøyaktig diagnose i kombinasjon med en detaljert analyse av typen arv av en sykdom er avgjørende for dannelsen av risikogrupper, det vil si valg av familier der sannsynligheten for å ha syke barn øker. Først av alt, er disse familiene der det allerede er eller det var et barn som lider av en monogen arvelig sykdom. For autosomale recessive sykdommer er det svært sannsynlig at begge foreldre til dette barnet er heterozygote bærere av mutant alleler av det tilsvarende gen, og risikoen for gjenfødelse av et sykt barn i en slik familie er 25%, uavhengig av utfallet av tidligere slektninger. Derfor anbefales det i slike tilfeller obligatorisk prenatal diagnose av fosteret med hver påfølgende graviditet.
Detaljert genetisk rådgivning for familier hvor spontane fødsler av barn med X-bundet sykdommer er registrert, sammen med passende laboratorietester, inkludert molekylære studier, tillater oss som regel å svare på spørsmålet om mutasjonens opprinnelse.
Det mest effektive tiltaket for forebygging av arvelige sykdommer er identifisering av heterozygote mutasjonsbærere, siden det er mulig å forhindre fødsel av det første syke barnet i høyrisikofamilier. Relasjoner til pasienten er sannsynligvis heterozygote bærere av mutant alleler, derfor bør de undersøkes først hvis det er mulig. For kjønnsrelaterte sykdommer gjelder dette kvinnelige slektninger - søstre, døtre og proband tanter. Deres diagnose er spesielt viktig, siden sannsynligheten for fødsel av syke sønner i avkom fra bærere av mutasjonen er svært høy og ikke avhenger av genotype av ektefellen. I autosomale recessive sykdommer vil halvparten av foreldrenees søsken og to tredjedeler av pasientens sunne sibs være heterozygote bærere av mutasjonene. Derfor er det i de familier hvor molekylær identifikasjon av mutant alleler i prinsippet er mulig, å undersøke maksimalt antall slektninger av pasientens proband for å identifisere heterozygote bærere. Noen ganger i store familier med forgrenede stamtavler, er det mulig å spore arven av uidentifiserbare mutasjoner ved hjelp av indirekte molekylære diagnostiske metoder.
For sykdommer som er utbredt i visse populasjoner eller i enkelte etniske grupper og på grunn av tilstedeværelsen av ett eller flere av de overveiende og lett identifiserbare mutant alleler, er det mulig å gjennomføre en total screening for heterozygot transport av disse mutasjonene blant visse befolkningsgrupper, for eksempel blant gravide eller blant nyfødte. Slike screening anses å være økonomisk begrunnet dersom i løpet av prosedyren finnes alleler som utgjør minst 90-95% av alle mutasjoner av et gitt gen i den studerte populasjonen. Bærerne identifisert under slike undersøkelser utgjør også en risikogruppe, og deres ektefeller bør senere testes på tilsvarende måte. Selv om mutasjonen bare finnes hos en av foreldrene, er sannsynligheten for å ha et sykt barn imidlertid litt høyere enn populasjonsfrekvensen, men selvsagt betydelig mindre enn 25%.
Mutasjon av genet MTHFR A1298C og C677T
Mutasjonen i MTHFR-genet er
en av de vanligste trombofile mutasjonene, som kan være ledsaget av en økning i nivået av blod homocystein og en økt risiko for komplikasjoner av aterosklerose, trombose, graviditetspatologi.
Hva er MTHFR?
MTHFR eller MTHFR er et enzym-metylentetrahydrofolatreduktase, som er nøkkelen til transformasjonen av aminosyrehomocystein. Mutasjon i MTHFR-genet er den mest studerte årsaken til medfødt trombofili.
Folinsyre, som passerer flere biokjemiske transformasjoner, gjennom enzymet metylenetetrahydrofolatreduktase - MTHFR omdannes til metioninsyntase (MTR). Metionin syntese, i sin tur, blir homocystein til metionin.
Folat eller vitamin B9 brukes i mange biologiske prosesser:
- homocystein-metylering - dvs. hans disposisjon
- syntese av komponenter for DNA og RNA
- syntese av bærere av nerveimpulser, proteiner og fosfolipider
Forandringen i MTHFR-genet fører til en økning i homocysteinnivået i blodet - hyperhomocysteinemi, som også kan provoseres av mangel på vitamin B i mat (B6, B12, folsyre-B9). Homocystein har en høy kjemisk aktivitet, som, hvis akkumulert, kan forvandle seg til aggressivitet og toksisitet.
Homocystein er en utskiftbar aminosyre som kroppen kan syntetisere på egen hånd fra den essensielle aminosyren metionin.
Enzymet 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase katalyserer omdannelsen av 5,10-metylentetrahydrofolat til 5-metyltetrahydrofolat, hovedformen av folat i kroppen. Folat er en donor av monokarbonater i mange metabolske reaksjoner, inkludert under metylering av homocystein.
Punktmutasjoner (mutasjon = feil) i MTHFR-genet fører til forekomst av et enzym med økt termolabilitet og nedsatt aktivitet, som manifesteres av en økning i nivået av homocystein i blodet. Homocystein har en cytotoksisk effekt på cellene i indre fôr av fartøy (endotel), hemmer divisjonen, stimulerer fortykning av det muskulære laget av vaskulærmuren, stimulerer dannelsen av blodpropper, noe som gir utvikling og progressjon av aterosklerose med komplikasjoner og øker risikoen for trombose 3 ganger.
Homocystein på endotelet hemmer ekspresjonen av trombomodulin og aktiveringen av protein C. Den ledsages av økt aktivitet av blodkoagulasjonsfaktorer V og XII (5 og 12).
Et positivt resultat av mutasjonen av MTHFR-genet må suppleres med en studie av nivået av homocystein i blodet.
Et positivt resultat av en mutasjon av MTHFR-genet uten en økning i homocystein har ingen klinisk betydning.
Mutasjonen i MTHFR-genet har ingen symptomer, det kan ikke identifiseres uten en spesiell PCR-analyse.
Hvordan forebygge bivirkninger av MTHFR-mutasjoner og hyperhomocysteinemi?
"Beheading" MTHFR-mutasjonen er først og fremst mulig med riktig ernæring. Spesielt under graviditeten må du gi deg selv og det utviklende fosteret en tilstrekkelig tilførsel av vitaminer.
På andreplass er inntaket av folsyre og B-vitaminer.
Kilder til folsyre i mat:
- grønne grønnsaker - alle slags salater
- grønnsaker - blomkål, brokkoli, hvitkål, blomkål, tomater, reddiker, meloner, agurk, bønner, erter, fullkorn, fullkorn, spire korn
- frukt - mango, appelsiner, bananer, avokadoer, kirsebær, kirsebær, jordbær, bringebær, agrus
- nøtter - valnøtter, pistasjenøtter
- Noen meieriprodukter er myke og myke oster
- kjøtt - den største mengden som finnes i leveren
Typer mutasjoner i genet MTHFR
Mer enn 25 typer MTHFR-mutasjoner er beskrevet, men i praktisk arbeid av en lege er bare to viktige der MTHFR-aktivitet er redusert:
- A1298C - erstatning av adenin (A) med cytosin (C) ved 1298 nukleotid
- C677T - cytosin (C) erstattes av tymin (T) ved posisjon 677, noe som fører til en endring i den syntetiserte aminosyren fra alanin til valin i 223-stillingen av proteinkjeden
MTHFR C677T-mutasjonen er en risikofaktor for spalting av nevrale røret (baksiden av bifid) og den fremre bukveggen (navlenes navle, gastroschisis, omphalocele). I den homozygote varianten har moderens MTHFR-mutasjon en 2-ganger høyere risiko for en lignende komplikasjon i fosteret. Samtidig mangel på folsyre og folat øker risikoen med 5 ganger.
Bærealternativer for MTHFR mutasjoner
- heterozygoter - ett gen er mutert, den andre er "sunn"
- homozygot - begge gener er mutert
- kombinert heterozygoter - to forskjellige gener som koder for MTHFR-syntese er mutert
Frekvensen for heterozygot mutasjon av genet MTHFR blant befolkningen i Europa, Nord-Amerika og Australia er 31-39%, homozygot - 9-17%. 15% kombinert heterozygoter med en mutasjon av genet MTHFR C677T og A1298C.
Tilstedeværelsen av tre eller flere mutasjoner av MTHFR-genet er uforenlig med livet.
Sykdommer assosiert med forhøyede homocystein og MTHFR mutasjoner
- hjertesykdommer og blodårer - iskemisk hjertesykdom, cerebral arteriosklerose, hjerteinfarkt, hjerneslag, endarteritt i benkarrene
- magesår og duodenalt sår
- inflammatorisk tarmsykdom - ulcerøs kolitt og Crohns sykdom
- Alzheimers sykdom
- multippel sklerose
- depresjon
- migrene
- kronisk utmattelsessyndrom
Obstetriske og gynekologiske konsekvenser av hyperhomocysteinemi og MTHFR mutasjoner
Spontane aborter i første trimester med MTHFR-mutasjoner er assosiert med nedsatt implantering (vedlegg av et befruktet egg i livmoren), og i andre og tredje trimester, med koagulering av moderkagen ved blodpropper.
- infertilitet
- Uautorisert tidlig opphør av graviditet
- preeklampsi
- for tidlig arbeidskraft
- for tidlig avløsning av morkaken
- medfødte misdannelser av fosteret
- lav fødselsvekt
Alle de ovennevnte komplikasjonene kan forebygges ved å ta medisiner som inneholder den aktive formen av folsyre, vitamin B12 og vitamin B6 (pyridoksin).
Tap av folsyre og vitamin B6 i mat dypere med økt inntak av fett, siden B-vitaminene er oppløselige i vann og ikke i fett. Alt dette fører til utilstrekkelig absorpsjon i tarmen.
Hvordan er mutasjonen av MTHFR genet arvet?
Type arv av MTHFR-genet er autosomalt dominant, uavhengig av kjønn. Hver celle inneholder to kopier av dette genet, arvet fra far og mor. Risikoen for å ha en baby med denne mutasjonen er 25%. For at sykdommen skal virke mutert, må både gener (fra mor og fra far) være tilstede.
Hva er forskjellen mellom disse tre typer mutasjoner?
Velkommen!
Fortell meg forskjellen mellom disse tre alternativene i konklusjonen av genetisk analyse:
Mutasjonen ble detektert i heterozygot tilstand.
Mutasjon identifisert i homozygot tilstand.
Mutasjon identifisert i sammensatt-heterozygot tilstand.
Slik forstår du resultatet:
1) Genetisk analyse av mutasjoner av det 16. kromosom MEFV-genet:
En mutasjon funnet i heterozygot tilstand.
2) Genetisk analyse av SAA1 genet:
Resultat: Tilstedeværelsen av p / p-isoformen ble påvist.
7 feil i IVF. Heterozygot mutasjon oppdaget!
Få et gratis svar fra de aller beste nettstedene advokater.
28.265 svar per uke
2.744 svarende leger
Spør legen!
Få et gratis svar fra de aller beste nettstedene.
- Det er gratis
- Det er veldig enkelt
- Dette er anonym
28.265 svar per uke
2.744 rådgivere
Informasjon på nettstedet anses ikke som tilstrekkelig konsultasjon, diagnose eller behandling foreskrevet av legen. Nettstedinnhold erstatter ikke profesjonell heltids medisinsk konsultasjon, medisinsk undersøkelse, diagnose eller behandling. Informasjon på nettstedet er ikke ment for selvdiagnose, reseptbelagte legemidler eller annen behandling. Under alle omstendigheter skal administrasjonen eller forfatterne av disse materialene ikke holdes ansvarlig for eventuelle skader påført brukerne som følge av bruken av slike materialer.
Ingen informasjon på nettstedet er et offentlig tilbud.
Google+
heterozygoter
Se hva "heterozygote" er i andre ordbøker:
heterozygote - heterozygote... Ortografisk referanse ordbok
HETEROSIGOTA - (fra hetero. Og zygote), en celle eller organisme, hvor homologe (parrede) kromosomer bærer forskjellige former (alleler) av et bestemt gen. Som regel er det en konsekvens av den seksuelle prosessen (en av allelen er introdusert av eggcellen, og den andre...... Moderne encyklopedi
HETEROSIGOTA - (fra hetero. Og zygote) en celle eller organisme, hvor homologe kromosomer bærer forskjellige former (alleler) av et bestemt gen. On Homozygote... Big Encyclopedic Dictionary
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, en organisme som har to kontrasterende former (ALLETES) av GENE i et par CHROMOSOME. I tilfeller der en av skjemaene er DOMINATIV, og den andre er resessiv, uttrykkes den dominerende formen i PHENOTYPE. se også HOMOSIGOTA... Vitenskapelig og teknisk encyklopedisk ordbok
heterozygoer - substantiv, antall synonymer: 3 • zygote (8) • transheterozygote (1) • cisheterozygote... Ordbok av synonymer
heterozygoer - En organisme som har forskjellige alleler på et eller flere bestemte steder. [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Bioteknologi emner EN heterozygote... Referansebok av en teknisk oversetter
heterozygot - (fra hetero og zygote), en celle eller organisme, hvor de homologe kromosomer bærer forskjellige former (alleler) av et bestemt gen. On Homozygot. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (fra hetero og zygote (se ZIGOTA)), en celle eller organisme, som...... Encyclopedic ordbok
heterozygot - heterozygot heterozygot. Organisme i en tilstand av heterozygositet. (Kilde: "English Russian Dictionary of Genetic Terms". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekylærbiologi og genetikk. Forklarende ordbok.
heterozygoer - animalsk embryologi heterozygot - en celle eller organisme som inneholder forskjellige alleler i identiske loci av homologe kromosomer; produserer gameter av forskjellige typer. Hos mennesker er 20% av gener i en heterozygot tilstand... Generell embryologi: Ordforråd
heterozygote - heterozigota statusas Tritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygot rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir slininkystės termin žodynas
Alleliske gener, deres egenskaper. Homozygoter og heterozygoter
Genetikk er vitenskapen som studerer gener, mekanismer for arv av tegn og variabilitet av organismer. I reproduksjonsprosessen overføres en rekke tegn til avkom. Det ble notert i det nittende århundre at levende organismer arver egenskapene til deres foreldre. Den første som beskriver disse mønstrene var G. Mendel.
Arv er individens eiendom å overføre til sine avkom deres egenskaper gjennom reproduksjon (gjennom kjønn og somatiske celler). På denne måten opprettholdes særegenheter av organismer i flere generasjoner Ved overføring av arvelig informasjon foregår den eksakte kopien ikke, men variabiliteten er alltid tilstede.
Variabilitet er oppkjøpet av enkeltpersoner av nye eiendommer eller tap av gamle. Dette er en viktig sammenheng i utviklingen og tilpasningen av levende vesener. Det faktum at det ikke finnes identiske personer i verden, er verdien av variabilitet.
Arv av tegn utføres ved hjelp av elementære enheter av arv - gener. Et sett med gener bestemmer organismens genotype. Hvert gen bærer kodet informasjon og ligger i et bestemt sted i DNA.
Genegenskaper
Gener har en rekke spesifikke egenskaper:
- Ulike egenskaper er kodet av forskjellige gener;
- Konstantitet - i fravær av muterende virkning, overføres det arvelige materialet i uendret form;
- Labilitet - evnen til å motstå mutasjoner;
- Specificitet - genet bærer spesifikk informasjon;
- Pleiotropi - flere tegn er kodet av et enkelt gen;
Under påvirkning av miljøforhold produserer genotypen ulike fenotyper. Fenotype bestemmer graden av innflytelse på kroppen av miljøforhold.
Alleliske gener
Cellene i kroppen vår har et diploid sett med kromosomer, de består i sin tur av et par kromatider, delt inn i seksjoner (gener). Ulike former av de samme gener (for eksempel brune / blå øyne), som ligger i samme sted av homologe kromosomer, kalles allelegener. I diploide celler er gener representert av to alleler, en fra far og den andre fra moren.
Alleler er delt inn i dominerende og recessiv. Den dominerende allelen bestemmer hvilken egenskap som vil bli uttrykt i fenotypen, og den recessive vil bli arvet, men vil ikke manifestere seg i en heterozygot organisme.
Det er alleler med delvis dominans, en slik tilstand kalles kodominans, i begge tilfeller vil begge tegn vises i fenotypen. Blomster ble for eksempel krysset med røde og hvite blomsterstammer, og som følge av dette ble det oppnådd rød, rosa og hvite blomster i neste generasjon (rosa blomsterstand er en manifestasjon av kodominans). Alle alleler er betegnet med latinske bokstaver: stor dominant (AA, BB), liten - resessiv (aa, bb).
Homozygoter og heterozygoter
En homozygot er en organisme hvor alleler er representert bare av dominerende eller recessive gener.
Homozygositet betyr at man har samme allel på begge kromosomer (AA, bb). I homozygote organismer kodes de samme egenskaper (for eksempel den hvite fargen på rosenblader), i så fall vil alle avkom få samme genotype og fenotypiske manifestasjoner.
En heterozygot er en organisme hvor alleler har både dominerende og recessive gener.
Heterozygositet - tilstedeværelsen av forskjellige allelgener i homologe kromosomområder (Aa, Bb). Fenotypen av heterozygote organismer vil alltid være den samme og bestemmes av det dominerende genet.
For eksempel vil A-brune øyne og blå øyne, en person med genotype Aa, ha brune øyne.
Splitting er karakteristisk for heterozygote former når vi krysser to heterozygote organismer i første generasjon, får vi følgende resultat: i henhold til fenotypen 3: 1, i henhold til genotypen 1: 2: 1.
Et eksempel ville være arv av mørkt og blondt hår, hvis begge foreldrene er mørke. A - dominerende allel på grunnlag av mørkt hår, og - recessiv (blond hår).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Hvor P - foreldre, G - gameter, F - avkom.
Ifølge denne ordningen kan det ses at sannsynligheten for å arve den dominerende egenskapen (mørkt hår) fra foreldrene er tre ganger høyere enn den recessive.
Digeterozygote er et heterozygot individ som bærer to par alternative egenskaper. For eksempel studerer arv av egenskaper ved Mendel ved bruk av ertfrø. De dominerende egenskapene var den gule fargen og glatt overflate av frøene, og de recessive var den grønne fargen og den grove overflaten. Som et resultat av kryssing ble ni forskjellige genotyper og fire fenotyper oppnådd.
En hemizygot er en organisme med et allelisk gen, selv om det er recessivt, vil det alltid virke fenotypisk. Normalt er de til stede i sexkromosomene.
Genetisk screening
I dag brukes genetisk screening når det er en sannsynlighet for noen genetisk lidelse i familien. Denne testingen er bare akseptabel dersom strukturen i den genetiske arven av uorden er tilstrekkelig studert, effektiv behandling er mulig og pålitelig, pålitelig, svært sensitiv, ufarlig og spesifikke forskningsmetoder brukes. I en viss generasjon må utbredelsen være veldig høy for å rettferdiggjøre innsatsen som vil bli brukt på testen. Formålet med genetisk testing kan være identifikasjon av en heterozygotisk bærer av genet for en recessiv lidelse, men den uttrykker det ikke (for eksempel i Ashkenazi-jøder, Tay-Sachs-sykdommen, i svarte seglcelleanemi, thalassemi hos enkelte etniske grupper). Når en heterozygot også virker som et heterozygot par, er familien i fare for å føde et usunnt barn.
Når trenger du en test?
Forskning kan være nødvendig før symptomene oppstår når arvelig patologi har vært dominert i slektshistorie, som manifesterer seg i en senere alder (for eksempel brystkreft, Huntingtons sykdom). Testen bestemmer risikonivået for å utvikle lidelsen, og personen vil derfor kunne ta forebyggende tiltak i fremtiden. Når testen har vist at personen er overtredelsens bærer, kan han også ta avgjørelser som gjelder fødsel av avkom.
En prenatal test kan også inkludere amniocentese, test av navlestrengsblod, chorionisk villusprøving, blodprøve i morsmål, fosterinkarnasjonstest eller mors serumtest. Vanlige årsaker til prenatale undersøkelser er:
- alder av kvinnen i arbeidskraft (eldre enn trettifem);
- Familiehistorie med nedsatt funksjonsevne som kan diagnostiseres ved hjelp av prenatal metoder;
- avvik fra normale indikatorer i resultatene av studien av mors serum, samt visse symptomer, manifestert under graviditet.
Undersøkelse av nyfødte gir mulighet til å utføre forebygging (spesielt diett eller erstatningsterapi) av galaktos diabetes, fenylpyruvisk oligofreni, samt hypotyreose.
Også teksten i dag brukes til å lage en slektssammensetning. Opprettelsen av en slektssammensetning (slektstre) er mye brukt i moderne genetisk rådgivning. Samtidig brukes betingede symboler som betegner familiemedlemmer og gir de nødvendige dataene om helsestatus. Visse familiære lidelser med lignende fenotyper har flere arvmodeller.
Mitokondriale DNA-lidelser
Mitokondrier inneholder et unikt rund kromosom, som bærer informasjon om tretten proteiner, ulike RNA, samt flere regulerende enzymer. Men data på mer enn 90 prosent av mitokondriale proteiner er i nukleære gener. Hver celle i sammensetningen har flere hundre mitokondrier i sin egen cytoplasma.
Mitokondriale sykdommer skyldes ofte mitokondriepatologier eller patologier av nukleært DNA (for eksempel destruksjon, mutasjoner, duplikasjoner). Høyt energi vev (for eksempel muskler, hjerne, hjerte) ligger i sonen med særlig risiko for dysfunksjon på grunn av mitokondrielle anomalier.
Mitokondrielle patologier manifesterer seg i en rekke vanlige forstyrrelser, for eksempel i visse typer Parkinsons sykdom (som kan provosere sterke mitokondrielle deletjonsmutasjoner i vevene i subkortiske noder) og mange andre typer forstyrrelser i muskelfunksjonen.
Patologi av DNA-mitokondrier bestemmes av mors arv. Mitokondrier er alle arvet fra eggets cytoplasma, derfor er alle avkom fra en usunn mor i fare for å arveforstyrrelser, men det er ingen risiko for å arve et brudd fra en syke far. En rekke kliniske manifestasjoner er regelen, som delvis kan forklares av variasjonen av kombinasjoner av arvelige mutasjoner og normale celler og vev.
Enkeltgenfeil
Genetiske forstyrrelser forårsaket av et brudd på bare ett gen (de såkalte "Mendelske bruddene") er enkleste å analysere og mest studerte til dags dato. Vitenskapen beskriver mange spesifikke brudd av denne typen. Patologiene til et enkelt gen er autosomale, eller knyttet til X-kromosomet, resessivt eller dominant.
Dominerende autosomale trekk
Bare én autosomal allel av genet er nødvendig for å uttrykke autosomale dominerende egenskaper; Dette betyr at homozygotene og heterozygotene til det unormale genet påvirkes.
I dette tilfellet gjelder følgende regler:
1. Menn og kvinner har samme risiko for sykdom.
2. En syke person vil ha en syk foreldre.
3. Et sunt barn av en syke foreldre passerer ikke linjen til sin etterkommer.
4. En sunn forelder og en heterozygot syke foreldre har i gjennomsnitt samme antall sunne og syke barn; Dette betyr at sannsynligheten for å utvikle sykdommen er 50 prosent for hvert avkom.
Autosomal recessiv egenskap
For å uttrykke en autosomal recessiv egenskap, er det nødvendig med to kopier av unormal allel. I visse generasjoner er prosentandelen heterozygote bærere høy på grunn av initiatorvirkningen (det vil si at gruppen ble startet av flere personer, hvorav en var en bærer) eller fordi bærerne har en selektiv fordel (for eksempel betyr heterozygositet ved sykluscelle sykdom som malaria).
I dette tilfellet gjelder følgende arvregler:
Når et sykt barn ble født for friske foreldre, er begge foreldrene heterozygote bærere, og i gjennomsnitt er en av deres 4 etterkommere syk, en av 2 er heterozygot og en av 4 er sunn.
I gjennomsnitt er halvparten av en sykes barn, samt en heterozygot bærer, utsatt for infeksjon, og en tredjedel er heterozygote bærere.
Alle barn av to syke foreldre blir syk.
Kvinner og menn er like utsatt for infeksjon.
Heterozygote bærere er fenotypisk normale, men fungerer som kjøretøy for egenskapen. Når et trekk genereres av en spesifikk proteinfeil (for eksempel enzymer), har en heterozygot person vanligvis en begrenset mengde av dette proteinet. Når krenkelsen er kjent, er det mulig å identifisere heterozygote bærere ved hjelp av genetiske molekylære teknikker.
Slægtninge, heller, andre vil arve samme mutant allelen, slik at ekteskap mellom nære slektninger øker sannsynligheten for å ha syke barn sterkt. En brorsøster eller foreldre-barnepar er mer sannsynlig å ha et usunnt barn på grunn av å ha 50 prosent av de samme gener.