Hemofili: Symptomer og behandling

Fraværet i kroppen av de beskyttende faktorer for å stoppe blødning - er hemofili, en sykdom i nesten alle europeiske dynastier kronet, mottas hemophilic gen av blod ekte bånd. Sykdommen har heller ikke omgått Russland - ifølge historiske data led Tsarevich Alexei av en sykdom.

Hemofili tilhører uhelbredelige arvelige sykdommer som forårsaker forstyrrelser i det mannlige systemet for hemokoagulasjon (det kvinnelige kjønn er nesten ikke i fare, men de er bærere av sykdomsgenet).

Under dannelsen av hemorragiske prosesser (blødning), i en sunn person, utløses en forsvarsmekanisme på grunn av den hurtige koaguleringen av blod og dannelsen av en blodig elastisk blodpropp som lukker gjennombruddet av den skadede beholderen.

Hos mennesker med blødningsavvik, er koagulasjonsfaktoren redusert eller er helt fraværende. Dette antyder at hemofili pasienter kan dø av noen, selv et lite blødende sår, som følge av uopphørlige cerebrale blødninger, med blødninger i muskel- og leddvev og i vitale organer,

Raskt overgang på siden

Hemofil infeksjon?

Blodsykdom, hemofili tilhører genetiske patologier og manifesteres bare hos mennesker med et hemofilt gen, som fører til fravær av koagulasjonsfaktor. En sunn person har mer enn et dusin av slike faktorer.

Oftest er hemofili provosert ved fravær av visse koagulasjonsfaktorer i kromosomet, som er arvet av kvinnelige bærere (ledere), og en viss hemofil infeksjon.

Selv om den mannlige befolkningen hovedsakelig er berørt, er også tilfeller av kvinnelig hemofili beskrevet. Sykdommen hos kvinner utvikler seg ganske sjelden - i nærvær av et forandret gen hos begge foreldrene.

I "kvinnelige ledere" vil sykdommen manifestere seg bare i sønner, og døtre vil være bærere av genet.

I dag er det ganske strenge regler for familieplanlegging for slike par. Kvinnebærere, genetikk generelt anbefaler ikke å føde. Hvis det er en far i familien av "grener", er det ønskelig å tenke en gutt, og med en jente - bør graviditeten avbrytes. Selvfølgelig er tiltakene grusomme, men de er tvunget - i dag kan forskere ikke rette opp situasjonen på genetisk nivå.

Tegn og former for hemofili hos mennesker

Det finnes ulike former for blødningspatologi. I tillegg til arvelig form er det sporadisk hemofili, på grunn av genmutasjoner hos pasienten selv eller på grunn av autoimmune patologier. Det manifesterer seg uten tilstedeværelse av en genfaktor hos mer enn 30% av pasientene.

Arvelige former inkluderer hemofili:

1. "A" er en klassisk patologi forårsaket av fravær av den 8. faktor, med mangel på antihemofil globulin eller plasma tromboplastisk faktor. For koagulasjon og dannelse av blodpropp er bare 35% tilstrekkelig, siden den er fullstendig absorbert av blodpropp. Samtidig kan koagulasjonstiden ligge innenfor normale grenser.
2. Inhibitorisk form "B" er en patologi som manifesteres av arvelig hemorragisk diatese. Det preges av utilstrekkelig aktivitet av den 9. faktor - plasmakomponenter av blodplater (trombokinase), med en kaskademekanisme av koagulasjon. Reduksjon av komponentene i denne faktoren forstyrrer koagulasjonsprosessen med nøyaktig 50%.
3. Rosenthal's sykdom - hemofili "C" - koagulopati, forårsaket av mangel på 11. koagulasjonsfaktor - mangel på plasmaglobulin, forløperen av tromokinase. Blodsignaler vises bare etter operasjon eller skade.

Symptomer på hemofili hos mennesker manifesterer seg:

• tegn på økt blødning
• dannelsen av subkutane, subfasciale eller intermuskulære hematomer;
• artikulær hemartrose;
• alvorlige posttraumatiske blødninger.

Når artikulære blødninger påvirker hovedsakelig store ledd, ledsaget av hevelse og smerte i den berørte ledd, ufrivillige muskelkontraksjoner og feber.

I primære lesjoner er det en gradvis resorpsjon av blod, og gjenblødning er preget av tilstedeværelse av restpropper i leddhulen.

Denne prosessen bidrar til opprettholdelsen av kroniske inflammatoriske prosesser og dannelsen av ledig immobilitet (ankylose). For pasienter med blødningspatologi er øyeblødninger svært farlige, noe som kan føre til blindhet, samt blødninger i indre organer, som bærer en dødelig fare.

Hemorragisk natur og varighet er svært forskjellig fra normale prosesser. Selv den vanlige injeksjonen ved injeksjonen forårsaker langvarig (noen ganger opptil syv dager) blødning med dannelsen av subkutane hematomer. Et hyppig symptom på sykdommen er nasal, vanskelig å stoppe blødning.

Graden av kliniske manifestasjoner avhenger av nivået av mangelfaktorer. Normal koagulasjon nivå er 30% av de foreliggende faktorer (protein-komponent) og ved en blødning patologi det ikke overskrider 5% grensen.

Tegn på hemofili hos mennesker

Derfor kan alvorlighetsgraden av patologiske prosesser deles med prosentandelen av aktiviteten av koagulasjonsfaktorer.

1. Med ekstremt alvorlig sykdom overstiger aktiviteten av koagulasjonsfaktorer ikke 1%.
2. Den alvorlige graden av prosessen skyldes aktiviteten av visse faktorer fra 1% til 2%.
3. Med moderat alvorlighetsgraden av sykdommen varierer aktiviteten som sikrer koagulering av komponenter fra 3% til 5%.
4. Økt aktivitet av koagulasjon observeres i mild form av patologi, det varierer fra 6% til 15%.
5. Den største aktiviteten av koagulasjonsfaktorer i den latente fase av hemofili, manifesterte milde, noen ganger lite håndgripelige symptomer. Aktiviteten av koagulasjonsfaktorer i dette stadiet kan være 16% og mer - opp til 35%.

Hos kvinner med hemofili kan alle stadier av sykdommen variere fra ekstremt alvorlig til latent. Vanligvis, med tillegg av karakteristiske symptomer til genvognen, manifesterer seg:

• Menorrhagia - rikelig og langvarig menstrual blødning;
• Dysmenoré - smerte i perioden med menstruelle blødninger;
• Intern blødning under eggløsningssyklusen, noen ganger svært sterk hos kvinner med lavt koagulasjonsnivå, som kan være livstruende og krever akutt medisinsk inngrep;
• Alvorlige blødninger under premenopausen.

Eventuelle selvsagt tegn på sykdommen krever diagnostisk bekreftelse, da mange av symptomene er karakteristiske for andre patologier. For eksempel er de første karakteristiske symptomene på diabetes og hemofili manifestert av blødende tannkjøtt.

Hva er faren for hemofili i svangerskapet?

Under graviditet kan patologiske prosesser være av uventet natur, noen ganger irreversibel, siden selve sykdommen gir mulighet for betydelig blodtap. Slike pasienter trenger en rådgivende mottakelse av mange spesialister - en genetiker og gynekolog, en generalpraktiserende kirurg, en kirurg og en ortopedist.

Fødsel skal foregå i en spesialisert klinikk under tilsyn av leger.

Fra og med tredje trimester bestemmer legen taktikken til fødselskanalen, idet man tar hensyn til typen av patologi og tilstanden til kvinnen i fødsel, med sikte på å forhindre pasientens alvorlige blodtap, noe som sikrer gunstig levering og utestenging:

• Hjerneblødninger på tidspunktet for naturlig fødsel;
• Articular patologiske prosesser forårsaket av vevsdeformitet;
• Mulig uendelig i leddene;
• Faktorer av eventuelle infeksjoner og vaskulære patologier;
• Dødelighet, med mulig keisersnitt.

Om faktorene for mulige farer for fosteret, er det lite kjent i dag, bortsett fra mulig blødning i hemofili hos en kvinne.

I en normal fødselsprosess er risikoen for fødselsskader minimal, men intrakranielle blødninger er mulige, forskjellige lokaliseringer av cefaloghematom og latente hemorragiske prosesser kan forekomme.

Egenskaper av hemofili hos barn

Symptomer på sykdommen hos nyfødte barn manifesteres av omfattende hematomer på hodet, umiddelbart etter fødselen. Bruising og blødninger i perineum og i gluteal sone. Ved krysset mellom navlestrengen er økt blødning notert. Eldre barn kan vise tegn på blødende tannkjøtt under tanndannelse, blødning fra nesen.

Selv liten bite de indre veggene i kinnene eller tungen, kan blødning fortsette inntil en time, stoppe, og gjenopptatt igjen etter flere dager.

Resorpsjonen av blåmerker kan vare opptil to måneder, og passerer alle faser av "heyday", fra blå til gyldenbrun. Med barnets vekst øker antall hemorragiske manifestasjoner på grunn av barnets økt aktivitet.

De første innenlandske skader og leddblødninger registreres i en alder av to. Skader ledsages av langvarig, langvarig blødning. Selv volumetriske blodpropper dannet på overflaten av sår, må ikke stoppe blødninger.

• Det er karakteristisk at blødning ikke kan begynne ved skade, men etter noen timer.

Bekreftelse av diagnosen krever at foreldrene er mer oppmerksomme på barnet, og beskytter ham mot alle slags skader. Behandling av ulike patologier hos slike barn bør bare være begrenset til å ta legemidler i pilleform eller ved intravenøs injeksjon, da intramuskulære injeksjoner kan forårsake blødning.

I denne forbindelse bør ansatte i førskolen og skoleinstitusjonene varsles om at det ikke er mulig å gjennomføre planlagte vaksinasjoner. Om nødvendig, kirurgiske inngrep, bør barnet være forberedt på et sykehus.

Hemofili behandling - medisiner og teknikker

Hovedbehandlingen av pasienter med hemofili er basert på erstatningsterapi. Inntil nylig ble det utført på grunnlag av preparater laget av donert blod.

I dag har alle utviklede land forlatt denne praksisen for å eliminere risikoen for å spre farlige infeksjoner. Ingen, selv meget moderne testmetoder, garanterer ikke 100% sikkerhet fra farlige sykdommer.

Utskiftingsbehandling er en livslang terapi for pasienter med blødningspatologi. Legemidler slik behandling blir introdusert, både profylaktisk og på etterspørsel.

Forebyggende behandling utføres ved nivået av koagulasjonsfaktor, og når opptil 5%. Slik forebygging reduserer risikoen for leddblødning, dannelse av hematomer og andre patologiske prosesser.

Behandling på forespørsel skyldes eventuelle blødningsepisoder som allerede har skjedd. Hemofili-erstatningsmedikamenter presenteres i form av rensede eller rekombinante konsentrater, som erstatter den 8. og 9. faktorpatologi.

• For "A" hemofili - "Kogenate", "Octanate" eller "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" og "Emoklot".
• For "B" -patologi - "Immunin" "Octanine" eller "Aymafiks" og "Konayn-80". Prothrombinkomplekser - "Feiba" og "Autopleks".

I tillegg er symptomatiske legemidler foreskrevet, stoppforstyrrelser som forekommer i ulike organer og systemer. Disse kan være stoffer av aminokaprosyre og tranexaminsyregrupper.

Den første gruppen er "Afibrin" og "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" eller "Karpatsid" og "Karpamol". Den andre gruppen inkluderer - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", og også "Desmopressin" "Exacil" eller "Amben".

Hemostatiske svamper, fibrinfilmer, komprimerer gjennomvåt i fersk kvinnelig melk, gelatin eller trombin kan påføres blødningsstedene.

Ved leddblødning blir pasienten vist på hvilemodus med immobilisering av lemmen (opptil tre dager) og påføring av kaldpresser.

Med omfattende utmattning utføres aspirasjon (blodsuging). For å forebygge inflammatoriske prosesser injiseres en hydrokortisonløsning i et leddfritt blod.

Etter en periode med immobilitet, bruker leddene seg gradvis seg til forskjellige bevegelser, gjennomfører lette massasjer. Med mange repetisjoner av blødninger og tap av leddfunksjoner, tyver de til kirurgisk inngrep.

outlook

Når det gjelder prognosen, er det helt avhengig av alvorlighetsgraden av prosessen, rettidig og tilstrekkelig terapi. Substitusjonsbehandlingsterapi er i de fleste tilfeller i stand til å forhindre komplikasjoner, for å bevare pasientens helse og langtidssykdom.

• Med riktig behandling og oppmerksom holdning lever pasienter med blødningspatologi til en moden alderdom.

Hemofili - hva det er, symptomene og behandlingen av hemofili

Hemofili er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på plasmakonsentrasjonsfaktorer og preget av økt tendens til blødninger. Utbredelsen av hemofili A og B er 1 tilfelle per 10.000-50000 hanner.

Oftest forekommer debut av sykdommen i tidlig barndom, så hemofili hos barn er et faktisk problem med barn og pediatrisk hematologi. I tillegg til hemofili har barn også annen arvelig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sykdom, etc.

Hva er det

Hemofili er en arvelig blodforstyrrelse som skyldes et medfødt fravær eller reduksjon av antall koagulasjonsfaktorer. Sykdommen er preget av blødningsforstyrrelse og manifesteres i hyppige blødninger i ledd, muskler og indre organer.

Denne sykdommen oppstår med en frekvens på 1 tilfelle per 50 000 nyfødte, med at hemofili A blir diagnostisert oftere: 1 tilfelle av sykdommen per 10 000 personer og hemofili B mindre ofte: 1: 30 000-50000 hanner. Hemofili er arvet av det recessive trekket assosiert med X-kromosomet.

I 70% av tilfellene er hemofili preget av alvorlig kurs, det går jevnt frem og fører til tidlig funksjonshemning hos pasienten. Den mest berømte pasienten med hemofili i Russland er Tsarevich Alexei, sønn av Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du vet, gikk sykdommen til den russiske keiserens familie fra sin kone, dronning Victoria, bestemor. For eksempel er denne familien ofte studert overføring av sykdommen gjennom genealogisk linje.

årsaker

Årsakene til hemofili er godt forstått. Karakteristiske endringer i et enkelt gen i X-kromosomet er blitt detektert. Det er fastslått at dette bestemte området er ansvarlig for produksjonen av nødvendige koagulasjonsfaktorer, spesifikke proteinforbindelser.

Hemofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Dette betyr at det går til fosteret fra mors organisme. En viktig funksjon er muligheten for kliniske manifestasjoner bare hos menn. Den arvelige mekanismen for sykdomsoverføring kalles "knyttet" i familien med gulvet. På samme måte overføres fargeblindhet (tap av fargediskriminering), fravær av svettekjertler. Forskere prøvde å svare på spørsmålet om generasjonen der genmutasjonen, undersøkelse av guttens mødre med hemofili.

Det viste seg at fra 15 til 25% av mammaene ikke hadde den nødvendige skaden på X-kromosomet. Dette antyder forekomsten av en primær mutasjon (sporadiske tilfeller) under embryoformasjon og betyr muligheten for hemofili sykdom uten belastet arvelighet. I etterfølgende generasjoner vil sykdommen bli overført som en familie.

Den spesifikke årsaken til endringen i barnets genotype ble ikke identifisert.

klassifisering

Hemofili oppstår på grunn av endring i ett gen i kromosom X. Det finnes tre typer hemofili (A, B, C).

Hemofili kan være av tre former, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen:

Foreldre bør ofte skyldes blødning av luftveiene i et barn. Forekomsten av store hematomer i høst og mindre skader er også alarmerende symptomer. Slike hematomer øker vanligvis i størrelse, svulmer opp, og når blæren berøres, opplever barnet smertefulle opplevelser. Hematomer forsvinner lenge nok - i gjennomsnitt opptil to måneder.

Hemophilia hos barn under 3 år kan oppstå som forekomsten av hemartrose. Ofte på samme tid påvirkes store ledd - hofte, kne, albue, ankel, skulder, håndledd. Intraartikulær blødning er ledsaget av et sterkt smertesyndrom, forstyrrelser i leddets motorfunksjoner, deres hevelse og en økning i temperaturen på barnets kropp. Alle disse tegn på hemofili bør tiltrekke foreldrenes oppmerksomhet.

Hemofili hos menn

Hemofili hos menn har ingen særegne egenskaper i forhold til sykdomsforløpet hos barn og kvinner. Dessuten, siden det overveldende flertallet av tilfellene er menn syke med hemofili, studeres alle funksjonene i patologien spesielt for det sterkere kjønn.

Hemofili hos kvinner

Hemofili hos kvinner er nesten et tilfelle, fordi for dette må det være et utrolig sett med omstendigheter. For tiden er det bare 60 tilfeller av hemofili hos kvinner i verden over hele historien.

Så en kvinne kan bare ha hemofili hvis faren er syk med hemofili og moren er bæreren av sykdomsgenet. Sannsynligheten for å ha en datter med hemofili fra en slik union er ekstremt lav, men eksisterer fortsatt. Derfor, hvis fosteret overlever, da blir en jente født med hemofili.

Den andre varianten av utseendet på hemofili i en kvinne er en genmutasjon som skjedde allerede etter fødselen, noe som resulterte i mangel på koagulasjonsfaktorer i blodet. En slik mutasjon skjedde i Queen Victoria, som utviklet hemofili, ikke arvet fra foreldrene hennes, men deno.

Kvinner med hemofili har de samme symptomene som menn, så sykdomsforløpet er nøyaktig det samme hos kjønn.

Tegn på hemofili

Hemofili klinikken er dannelsen av blødninger i ulike organer og vev. Blødningstypen er hematomatisk, noe som betyr at blødninger er store, smertefulle og forsinkede.

Blødning kan dannes i 1-4 timer etter den traumatiske effekten. Først reagerer kar (spasmer) og blodplater (koagulerende blodceller). Og blodårene og blodcellene i hemofili lider ikke, deres funksjon er ikke svekket, så blødningen stopper først. Men da, når det dreier seg om dannelsen av en tett trombus og den siste blødningsstopp, går den defekte plasmakoblingen av blodkoaguleringssystemet inn i prosessen (plasmaet inneholder defekte koagulasjonsfaktorer) og blødningen gjenopptas.

Således dannes alle de følgende patologiske forholdene som er forbundet med hemofili.

Hematomer av ulike lokaliseringer

De hyppigste (opptil 85-100% av syke) manifestasjoner av hemofili hos barn er hematomer av bløtvev som oppstår spontant eller med liten effekt. Virkningen og størrelsen på et påfølgende hematom er ofte uforlignelig for fremmede øyne. Hematomer i vevet kan være komplisert ved suppuration og kompresjon av tilstøtende vev.

Hematomer kan forekomme i huden, musklene, spredt seg til det subkutane fettvevet.

hematuri

Hematuri er utskillelse av blod i urinen, et fryktelig symptom som indikerer nedsatt funksjon av nyrene eller skade på urinblæren, blæren og urinrøret (urinrøret). Hvis det er en tendens til steindannelse, er det nødvendig å overvåkes regelmessig av en urolog for å forhindre dannelse av steiner og traumer av slimhinner.

Hematuri er vanlig hos barn eldre enn 5 år. En provoserende faktor kan også være skade på lumbal regionen, blåmerker som ikke vil skade et sunt barn kan være dødelig her.

hemarthrosises

Blødninger er en blødning i leddene, som ofte observeres hos barn med hemofili fra 1 til 8 år. Store ledd, spesielt knel og albue ledd, blir det ofte mindre humerale skuldre i hovedsak.

• Akutt hemartrose er en første gangs tilstand med en stormfull klinikk.
• Gjentatt hemarthrose er en hyppig, gjentatt blødning i samme ledd.

Frekvensen og plasseringen av blødninger i leddene avhenger av alvorlighetsgraden av hemofili og typen fysisk aktivitet:

• Med rask løping og hopping kan symmetriske hematomer danne seg i knelagrene.
• Når du faller på noen side - hemarthrose fra den tilsvarende siden.
• Med en belastning på beltet i øvre ekstremiteter (stramming, hengende, push-ups og andre typer aktivitet knyttet til arbeidet med armene og skuldrene) - blødninger i albuen og skulderleddene, er små ledd i hendene hyppige. De berørte leddene øker i volum, det er hevelse, smerte ved følelse og bevegelse.

Blodrose uten behandling, spesielt tilbakevendende, kan være komplisert ved suppuration av innholdet i leddkapselet, samt organisering (degenerasjon i arrvev) og dannelse av ankylose (stiv fast ledd).

Hemorragisk utslett

Hemoragisk utslett er et utslett av varierende størrelse og alvorlighetsgrad som oppstår på huden spontant eller under mekanisk påvirkning. Ofte er virkningen minimal, for eksempel måling av blodtrykk eller spor av elastikk på klær og undertøy.

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan utslettene skje på egen hånd dersom det milde skjemaet blir observert og det ikke er traumer, og det kan spre seg og forvandle seg til bløtvevshematomer.

Økt blødning under inngrep

For barn med hemofili er andre invasive inngrep farlig. Invasive intervensjoner er de der en punktering, snitt eller noe annet brudd på vevets integritet forventes: injeksjoner (intramuskulært, intra- og subkutant, intraartikulært i sjeldne tilfeller), operasjoner, tannuttrekk, scarification allergittester og jevnt blod for en fingerprøve.

Cerebral blødning

Blødning i hjernen eller hemorragisk hjerneslag er en alvorlig tilstand, med en skuffende prognose, noen ganger den første manifestasjonen av hemofili i tidlig barndom, spesielt i nærvær av en hovedskade (faller fra sengen, osv.). Bevegelseskoordinasjonen er forstyrret, lammelse og parese er karakteristiske (ufullstendig forlamning, når lemmen beveger seg, men ekstremt trist og ukoordinert), er det mulig å bryte spontan pust, svelge og utvikling av koma.

Gastrointestinal blødning

Ved alvorlig hemoglobin og alvorlig koagulasjonsfaktor mangel (oftere med kombinert mangel på faktor VIII og IX), kan blodspor ses allerede ved første opphiss etter fødselen av babyen. Overdreven solid mat, som svelger små gjenstander av barn (spesielt de med skarpe kanter eller fremspring) kan skade munnhinnen i mage-tarmkanalen.

Som regel, hvis det oppdages friskt blod i vomitus eller oppkast, bør man søke skade på esophageal mucosa. Hvis oppkastet har form av "kaffegrunn", da kilden til blødning i magen, klarte blodet å reagere med saltsyre, og saltsyrehematin ble dannet, som har et karakteristisk utseende.

I tilfelle av en blødende kilde i magen, kan det også være svart, ofte flytende, tarry avføring, kalt melena. I nærvær av ferskt blod i babyens avføring, er det mulig å mistenke blødning fra de minste delene av tarmene - de direkte og sigmoide tarmene.

Kombinerte kliniske syndromer

Generene som koder for utvikling av daltonisme og hemofili ligger i X-kromosomet i svært nær avstand, derfor er tilfeller av deres felles arv ikke uvanlig. Ved fødselen av en datter utvikler sykdommen seg ikke til klinisk form, men i 50% av tilfellene blir datteren bærer av det patologiske genet. En gutt født i ekteskap av en fargeblind mann og en sunn kvinne, er 50% sannsynlig fargeblind, hvis moren er bærer av et defekt gen, og faren er syk (fargeblindhet eller fargeblindhet med hemofili), da er fødselen til en syk gutt 75%.

diagnostikk

Spesialister på ulike felt bør være involvert i sykdomsdiagnosen: neonatologer i barselsavdelingen, barneleger, praktiserende læger, hematologer og genetikk. Hvis det oppstår uklare symptomer eller komplikasjoner, er det involvert konsultasjoner med en gastroenterolog, nevrolog, ortopedisk kirurg, kirurg, ENT-spesialist og andre spesialister.

Tegn som oppdages hos nyfødte, må bekreftes ved laboratoriemetoder for koagulasjonsstudier.

Bestem de modifiserte indikatorene for koagulogrammet:

• koaguleringstid og forkalkningstid;
• trombintid;
• aktivert partiell tromboplastintid (APTT);
• Spesifikke tester for trombinpotensial, protrombintid utføres.

Diagnose inkluderer studien av:

• thromboelastogram;
• genetisk analyse for nivået av D-dimer.

Diagnostisk verdi har en nedgang i nivået av indikatorer til halv normen og mer.

Blodrose må undersøkes med røntgen. Hematomer med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller inne i parenkymale organer krever en ultralyd. Å identifisere sykdommer og nyreskader gjør en urinanalyse og ultralyd.

Hemofili behandling

En gruppe av genetikere klarte å helbrede hemofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brukte adeno-assosierte virus (AAV) for behandling.

Prinsippet for behandling av hemofili er å aksessere den muterte DNA-sekvensen ved hjelp av et enzym som bærer AAV, og deretter sette et sunt gen inn i dette stedet med det andre AAV-viruset. Koagulasjonsfaktor IX er kodet av F9 genet. Hvis F9-sekvensen blir korrigert, begynner koagulasjonsfaktoren å bli produsert i leveren, som hos et sunt individ.

Etter genterapi hos mus økte nivået av faktoren i blodet til normalt. I 8 måneder var det ingen bivirkninger.

Behandlingen utføres under blødningen:

1. hemofili A - fersk plasma transfusjon, antihemofil plasma, kryoprecipitate;
2. hemofili B - ferskfrosset donorplasma, koagulasjonsfaktorkonsentrat;
3. hemofili C - fersk frossen plasma.

Neste er symptomatisk behandling.

forebygging

Årsakene til hemofili er slik at de ikke kan unngås på noen måte. Derfor inkluderer forebyggende tiltak å besøke en kvinnes genetiske senter under graviditeten for å bestemme hemofili-genet på X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er gjort, er det nødvendig å finne ut hva sykdommen er for å kunne vite hvordan man oppfører seg:

1. Det er viktig å bli en dispensarkonto, overholde en sunn livsstil, unngå fysisk anstrengelse og skade.
2. Svømming og fysioterapi kan ha en positiv effekt på kroppen.

På dispensarkontoen satt i barndommen. Et barn med denne diagnosen er unntatt fra vaksinasjoner og kroppsopplæring på grunn av risikoen for skade. Men fysisk anstrengelse i pasientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendige for kroppens normale funksjon. Det er ingen spesielle næringsbehov for et barn med hemofili.

Med forkjølelse kan du ikke gi Aspirin, da det fortynner blodet og kan føre til blødning. Du kan ikke også sette bankene, da de kan føre til blødning i lungene. Du kan bruke avkjøling av oregano og lagohilusa. Pasientene til pasienten bør også vite hva som er hemofili, trent i å gi medisinsk hjelp når blødning oppstår. Noen pasienter får en injeksjon av koaguleringsfaktorkonsentrat hver tredje måned.

Hemofili Society

I mange land i verden, spesielt i Russland, har spesielle samfunn blitt opprettet for pasienter med hemofili. Disse organisasjonene forener pasienter med hemofili, deres familier, medisinske spesialister, forskere som studerer denne patogen og bare mennesker som ønsker å gi noen hjelp til pasienter med hemofili. Det finnes nettsteder for disse fellesskapene på Internett, hvor alle kan finne detaljert informasjon om hva som er hemofili, bli kjent med juridiske materialer om dette problemet, kommunisere på forumet med personer som lider av denne patologien, utveksle erfaring, be om råd, om nødvendig få moralsk støtte.

I tillegg inneholder nettsteder vanligvis en liste over koblinger til innenlandske og utenlandske ressurser - midler, organisasjoner, informasjonssider - med lignende emner, som gir besøkende muligheten til å gjøre seg kjent med problemet med hemofili eller å møte mennesker som lider av denne patologien som bor i hans region. Skaperne av slike samfunn organiserer spesielle konferanser, "skoler" for de syke, ulike sosiale hendelser der alle med hemofili kan delta.

Derfor, hvis du, din slektning eller venn lider av hemofili, anbefaler vi at du blir medlem av et slikt samfunn. Der vil du sikkert finne støtte og hjelp i kampen mot en så alvorlig sykdom.

Egenskaper av strømmen av hemofili hos kvinner

Når sykdommen oppstår

Hos kvinner er hemofili manifestert klinisk i tilfeller hvor jenter er født fra en far som har hemofili og en mor som bærer hemofili-genet. Teoretisk sett er slike foreldre like sannsynlig å ha:

• jente dirigent;
• en jente med kliniske manifestasjoner av sykdommen;
• sunn gutt;
• syk gutt.

Tilgjengelig statistikk

I den innenlandske medisinske litteraturen var det mulig å beskrive om seksti kvinner som manifesterte hemofili. De var alle døtre til foreldrene beskrevet ovenfor. De vanligste blødningsforstyrrelsene hos kvinner og jenter inkluderer von Willebrands sykdom (en type hemofili). Det gjelder omtrent en prosent av amerikanske innbyggere. Denne manifestasjonen av en arvelig koagulasjonsforstyrrelse forårsaker von Willebrand-faktormangel (mangel på blodprotein, som er nødvendig for blodpropper).

Andre alternativer

Det er også et slikt alternativ: En sunn far og morbærer er i stand til å føde et barn med kromosomale lidelser i henhold til typen:

• fullstendig eller delvis monosomi på X-kromosomet (i dette tilfellet blir Shereshevsky-Turner syndrom diagnostisert);
• ris på kjønn X kromosom (diagnostiser Klinefelter syndrom med kvinnelig fenotype);
• triploidi (karyotype 69, XXY).

Men den medisinske litteraturen kunne ikke finne en detaljert beskrivelse av slike tilfeller av hemofiliabnormaliteter.

Alvorlig sykdom

Alvorlighetsgraden av sykdommen, som regel, tilsvarer nivået av mangelfaktoren. Det er en alvorlig, moderat, mild og slettet form av sykdommen. I teorien, hos kvinner med klinisk manifestasjon av hemofili, kan alle disse skjemaene bli funnet. Kvinner og jenter kan lide av mild hemofili (i dette tilfellet snakker de om en symptomatisk bærer). Dette betyr at i tillegg til å bære gener, viser pasientene karakteristiske symptomer.

Menstruasjon hos kvinner med hemofili

Hittil blir spørsmålet om menstruasjon og mulig levering hos pasienter med hemofili, samt hos kvinnelige ledere, studert. Det antas at kvinnerbærere har høyere risiko for ukontrollert blødning under fødsel eller under kirurgiske inngrep.

Hva er utsiktene

Foreløpig har varigheten og livskvaliteten for menn som har hemofili økt betydelig. Samtidig ble sannsynligheten for utseende av etterkommere, blant annet fra jentebærere av hemofili, høyere. Les mer om kurs og behandling av hemofili i våre publikasjoner:

Symptomer, diagnose og behandling av hemofili

Hemofili er en sykdom preget av en mutasjon av gener som regulerer blodpropp. I en person som lider av denne patologien, manifesterer seg seg i form av to faktorer som kan være spontane eller medierte:

• blødninger i muskler, indre organer (inkludert hjernen), ledd;
• blødning varer opptil 5 timer.

Sykdommen har vært kjent for menneskeheten siden minst 2. århundre f.Kr. Anta da at det ikke var noen vitenskapelige papirer som beskriver hva som er hemofili, det er dokumentert bevis på flere gutters død, som forårsaket blødning etter omskjæring. Begrepet hemofili ble først foreslått i 1828, og i 1874 ble sykdommen beskrevet i detalj.

Hemofili er arvet, med kvinner som bare er genbærere, og menn viser alle symptomene. Dette skyldes det faktum at hemofili-genet er resessivt og ligger på X-kromosomet. For at sykdommen skal manifestere seg hos kvinner, kreves mutasjon på begge X-kromosomer. Dette er umulig: hos kvinnelige bærere hemmeres det recessive genet av det dominerende genet i det andre X-kromosomet. Hvis en kvinne blir gravid med et kvinnelig foster med mutasjoner i begge kromosomer, oppstår abort.

Hos menn skjer dette ikke: de arver mutant X-kromosomet, men det er ikke noe dominerende gen i deres Y-kromosom for å undertrykke den recessive.

Den mest berømte bæreren kan bli kalt Queen of England Victoria, og den mest berømte pasienten - hennes barnebarn, russisk czarevich Alexei.

Dette betyr imidlertid ikke at kvinner ikke kan lide av hemofili. Hvis en mann med hemofili og en bærer kvinne bestemmer seg for å ha en baby, kan han like likt være:

• jente bærer;
• en jente med symptomer på hemofili;
• en gutt med hemofili;
• sunn gutt.

I medisin ble bare 60 kvinner med hemofili beskrevet. I tillegg er utviklingen av hemofili type C ikke avhengig av kjønn.

form

Klassisk hemofili, eller hemofili A, er den vanligste formen for sykdommen, forekommer i 70-85% av tilfellene. Den utvikler seg på grunn av en medfødt mangel på proteinkoagulasjonsfaktor VIII.

10-20% av tilfellene forekommer i hemofili B eller julesykdom. Årsaken til dens utvikling ligger i mangelen på plasmakoagulasjonsfaktor IX.

Overføringen av patologier som hemofili A- og B-typer har egenskaper i arv:

• hvis faren er syk, blir alle hans døtre bærere, sønner, tvert imot, blir født sunne;
• hvis bæreren av genet er en mor, kan alle hennes barn få unormalt kromosom i 50% av tilfellene;
• en syke far og mor har en syk datter;
• friske foreldre kan føde et barn med hemofili.

Hemophilia C, eller Rosenthal sykdom, er den sjeldneste variasjonen, sin andel er 1-2% av alle former for patologi. Det viktigste symptomet - ukontrollert blødning - er fraværende. Årsaken til patologien er en mangel på koagulasjonsfaktoren XI. I motsetning til A og B hemofili, er dette skjemaet arvet ikke av kromosomalt, men av autosomaltype. Dermed kan det utvikles hos både menn og kvinner.

I tillegg er det en klassifisering av hemofili av alvorlighetsgraden:

• Den latente formen er diagnostisert når innholdet i blodplasmaet av faktor VIII, IX eller XI er høyere enn 15, men lavere enn 70%.
• Mild form - nivået på en faktor på 5-10%, blødning eller blødning oppstår bare etter skader, kutt.
• Moderat form - faktor nivå 2-5%, omfattende hematomer, langvarig blødning, uforenlig med alvorlighetsgraden av skade, vises etter skader. Symptomene kan oppstå i tidlig barndom.
• Alvorlig form - faktornivå 1-2%. Hemofili hos barn manifesteres i de første månedene av livet - når tannkreft, kryper.
• Ekstremt alvorlig form - nivået av faktoren 0-1%.

Det skal bemerkes at enkelte forskere ikke skiller skjult form og ikke skiller mellom alvorlige og ekstremt alvorlige former.

symptomer

Som regel oppstår symptomene på hemofili fra de første dagene av livet og avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Vanlige tegn inkluderer:

• Blødninger som ikke kan stoppes i flere timer eller som stoppes og deretter gjenåpnes etter 2-5 timer. Men utsagnet om at en person med hemofili kan dø av en liten ripe er en myte. Fare er representert ved store skader og blåmerker.
• Langvarig blødning etter fjerning av tenner, nese og tannkjøttblødning.
• Smertefulle omfattende blødninger i ledd, muskler, hypodermisk fettvev, periosteum. Oftest forekommer hematomer i områder som opplever størst belastning - lår, tibia, tilbake.
• Intermuskulære, subfasiale, retroperitoneale hematomer fra 500 ml til 3 l. Hematomer kan komprimere nerver eller blodkar, noe som fører til smerte, symptomer på iskemi, vanskeligheter eller fullstendige umuligheter av frivillige bevegelser.
• Hematomer oppløses i gjennomsnitt innen 2 måneder, i noen tilfeller krever de en obduksjon. Eksternt, skaden ligner en svulst.
• Blødninger - Blødninger i store ledd (knær, albuer), som fører til betennelse. I fremtiden blir personens ledd og muskler deformert, noe som kan føre til delvis eller fullstendig tap av mobilitet. I alvorlige tilfeller observeres betennelse i opptil 12 ledd. Blodrose fører ofte til fullstendig tap av pasientens arbeidsevne og funksjonshemning, selv i ungdomsårene. I alvorlig hemofili opptrer blødninger i leddene vilkårlig, i milde på grunn av skade.
• Blødninger i beinvevet kan føre til nekrose eller avkalkning.
• Blødninger som oppstår i mage eller tarm kan identifiseres ved oppkast med blod ("oppkast av kaffegrupper") og svette flytende avføring.
• Blødninger i nyrene manifesteres av hematuri - utskillelse av blod i urinen. I dette tilfellet kan en blodpropp tette ureteren, hvoretter nyrekolikk utvikler seg.

Hematomer hos en person med hemofili har også sine egne symptomer. Vanlige inkluderer feber, svakhet, søvnforstyrrelser og appetitt, noe som øker i løpet av hematomomsorpsjonstiden. Til lokal - prikking, feber, nedsatt mobilitet, smerte, nummenhet i skadeområdet.

Hemofili hos barn ser veldig lyst ut fra fødselen. observert:

• blødning fra bandaged navlestrengen under tennene, mens du biter i kinnene, leppene, tungen, plukker nesen;
• blødninger i øyet med panne blåse;
• hematomer på baken og hodet (cephalhematoma) etter å ha passert gjennom fødselskanalen, på knærne, skinner, palmer etter krypning, gåing;
• hemartrose begynner på 2-3 år i 90-95% av syke barn.

I dette tilfellet kan en nyfødt med hemofili amming ikke ha tegn på sykdom i de første månedene av livet eller være svekket. Det er forbundet med stoffer i morsmelk som støtter blodpropp. I gjennomsnitt er alvorlig hemofili diagnostisert hos barn i alderen 8-9 måneder, en form for moderat alvorlighetsgrad - i 1,5-2 år.

I tillegg til faren for omfattende blodtap, fører hemofili til en rekke komplikasjoner:

• delvis eller fullstendig felles lammelse, funksjonshemning
• kronisk smerte;
• blødning i vitale organer, inkludert hjernen, meningene, ryggraden;
• luminal innsnevring av de øvre luftveiene, blodkar, på grunn av sammenpressing av nervebadebukser hematom;
• blindhet på grunn av blødning i øyebollet;
• dannelsen av abdominale hematomer som forårsaker symptomer på akutt blindtarmbetennelse eller forstyrrer tarmens åpenhet
• nyre amyloidose, tilsetning av en sekundær nyreinfeksjon;
• post-hemorragisk anemi
• hyppige brudd;
• hemofile pseudotumorer - ødeleggelse av beinvev
• en økt risiko for viral hepatitt.

Hemofili hos barn og ungdom er forbundet med høy dødelighet.

Diagnose og behandling

Hematologen er involvert i bestemmelse og behandling av hemofili, det kan også kreve samråd med en kirurg, arthrolog, traumatolog, etc. I tillegg til å analysere symptomene, er laboratorietester foreskrevet:

• bestemmelse av blodkoagulasjonsfaktorer VIII, IX, XI;
• koagulogram - bestemmelse av blodproppstid
• måling av fibrinogenivå - et protein som spiller en rolle i koagulasjon;
• protrombin og aktivert partiell tromboplastintid - analyse for bestemmelse av hemostase;
• Dukeprøve - varigheten av blødning ved injeksjonen;
• blodpropp i henhold til Lee-White.

Hvis du mistenker at deformasjonene av leddene er anbefalt til:

• X-stråler;
• Patologisk undersøkelse (biopsi) av fellesvev.

Det er viktig å utføre en differensialdiagnose, siden symptomene på hemofili kan være lik tegnene:

• polycytemi vera;
• trombocyt dysfunksjon;
• immun trombocytopeni;
• DIC syndrom;
• Willebrands sykdom;
• aplastisk anemi
• kronisk leukemi;
• sepsis;
• patologier av leveren.

Medisin kan ennå ikke tilby behandling for hemofili, men tiltak har blitt utviklet for å stabilisere pasientens tilstand. Så, for å forbedre sammensetningen og kvaliteter av blodet, økes koagulasjonen av pasienten administreres:

• friskt frosset plasma;
• cryoprecipitate - en konsentrert blanding av koagulasjonsfaktorer av donormenneske eller kunstig dyrket dyrblod;
• koagulasjonsfaktorer produsert av genetisk modifiserte gjær sopp;
• hemostatiske legemidler for ukontrollert blødning;
• Angioprotectroses: Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat.

For samme formål utføres plasmaferese. Ved hemarthrose eller omfattende hematomer kan det være nødvendig med punktering og pumping av blod. Deretter i hule injeksjonsmedisiner som hemmer betennelse, for eksempel Prednisolon. Når blødning fra slimhinnen legger en hemostatisk svamp eller aktuelt medikament.

Ved blødningstendens må pasienten overholde sengerest.

Hemofili hos kvinner er forbundet med høy helserisiko på grunn av menstruasjon og mulighet for fødsel. En kvinne er invitert til å vurdere muligheten for kirurgisk sterilisering.

I tillegg er paret, der kvinnen er bærer av hemofili-genet, anbefalt å konsultere en genetiker før han unngår et barn, og da, i den 8. graviditetsvecken, bør prenatal diagnose utføres.

Russiske pasienter som lider av blødningsforstyrrelser, kan motta informasjon og støtte fra Hemophilia Fight Society, hvis regionale kontorer opererer i alle større byer. Disse organisasjonene er sentre for hjelp og kommunikasjon av leger, forskere, pasienter og deres slektninger som ønsker å hjelpe en kjære.