Hemofili hos barn: årsaker, symptomer og behandling

Hemofili er en alvorlig arvelig sykdom preget av blødningsforstyrrelser. Navnet på sykdommen kommer fra de greske ordene "blod" og "kjærlighet". Dens viktigste symptom er hyppig blødning, noe som er svært vanskelig å stoppe. Hemofili-genet er koblet ("knyttet") til kjønnskromosomene som det overføres til. I historien er det tilfeller av hemofili hos menn i den kongelige familien, den mest berømte pasienten - sønnen av tsar Nikolaus II og Tsarina Alexandra - Tsarevich Alexei.

Årsaker til hemofili og arvsmekanismen

Hemofili overveiende menn. Kvinner blir sjelden syk og bare når moren bærer genet og faren lider av hemofili. I utgangspunktet overfører de bare det unormale kromosomet til barna sine. Hvis en slik kvinne føder en jente, blir hun også bærer av det patologiske genet, mens sønnen kan bli født allerede syk.

Den berømte bæreren av hemofili-genet var den engelske dronningen Victoria (1819 - 1901). Hun overførte sykdommen til barna Alice og Leopold. Prinsesse Alice fødte altså Alix av Hesse-Darmstadt, fremtiden Russisk Tsarina Alexandra Feodorovna. Sønnen til Tsar Nicholas II og Prinsesse Alix Alexey var syk med hemofili.

Queen Victorias slektstre med informasjon om bærere av hemofili-genet og de syke

Mekanismen for overføring av sykdommen avhenger av om bæreren av det unormale kromosomet er en mann eller en kvinne. Hver manncelle inneholder to typer kromosomer - X og Y. Det er to X-kromosomer i kvinnelige celler, hvorav en kan være unormal. Dette gir en 50% sjanse for at en kvinne sender det videre til barna sine.

Paret, hvor mannen er syk med hemofili, og kona er ikke bæreren av det patologiske genet, blir sønnen født sunn, da de får fra moren et sunt X-kromosom og bare fra far alene Y-kromosomet. Mens døtre som opptrer i et slikt ekteskap, arver det syke X-kromosomet fra faren og det sunne kromosomet fra moren. Som et resultat blir de neste ledere (bærere) av det unormale genet.

Hemofili kan arves fra morfar til barnebarn gjennom moren, bæreren av et unormalt kromosom, eller i sjeldne tilfeller forekomme spontant (sporadisk genmutasjon) hos noen sykdommer. Historien gir ikke data om hvordan Queen Victoria arvet hennes sykdom; bevis på at hennes far ikke var egentlig Edward, Prince of Kent, ble ikke funnet. Således kan det anses at i dette tilfellet hemophilia, hvorfra Cesarevitch Aleksey senere led, oppsto spontant.

I alle fall vil hemofili, som en gang manifesteres i familien, bli ytterligere arvet, som det skjedde i den kongelige familien. På grunn av dette har sykdommen flere alternative figurative navn: "kongelig sykdom", "sykdom av konger". I begynnelsen av 1900-tallet var medisinen ikke så utviklet som i vår tid, så en hemofili pasient gikk bokstavelig talt langs knivbladet. Enhver, enda mindre blødning, kan koste livet til gutten. Men med noen forholdsregler kan en person leve nesten like godt som sunt. For eksempel bodde Valdemar, barnebarn av dronning Victoria, med denne sjeldne sykdommen i 56 år.

Hemofili klassifisering

Mekanismen for blodkoagulasjon i en sunn person innebærer 12 faktorer: 12 proteiner, som er angitt med latinske tall fra I til XII. Fraværet eller nedgangen i nivået av en av dem i blodet fører til et brudd på blodproppene.

Tidligere identifisert tre typer arvelig hemofili:

• hemofili A (klassisk - mangel på faktor VIII - antihemofil globulin);
• hemofili B (julesykdom - mangel på faktor IX - plasma tromboplastin);
• hemofili C (en svært sjelden form - mangel på komponent XI faktor - forløperen av blodplasma tromboplastin).

På grunn av at symptomene på hemofili C og arvemåten er vesentlig forskjellig fra de to første typene, ble den utelatt fra klassifiseringen og tilskrevet sjeldne koagulopatier: en gruppe sykdommer med blødningsforstyrrelser forårsaket av ulike årsaker.

I følge alvorlighetsgraden kan hemofili deles inn i tre former:

• Enkel blødning er kun vist ved kirurgiske operasjoner eller som følge av de mottatte skader;
• Mellom-symptomer på sykdommen (omfattende hematomer og blødning etter skader) oppstår i tidlig alder;
• alvorlig - sykdommen gjør seg kjent fra de første dagene av et barns liv.

Hemofili symptomer

Manifestasjoner av hemofili kan forekomme hos et barn i alle aldre. Selv hos barn i de første dagene i livet - i form av et generisk cefalhematom, blødning fra navlestrengen eller subkutane og intradermale hematomer. Hos barn opptil et år kan blødning forekomme under tannkjøtt.

Men oftest er symptomene på sykdommen i de første månedene av livet nesten umerkelige på grunn av at morsmelk inneholder stoffer som støtter normal blodpropp i babyen.

I de fleste tilfeller forekommer tegn på hemofili etter et år når barnet lærer å gå, og uunngåelig oppstår de første skader. På dette tidspunktet kan de første symptomene på hemofili observeres:

• utseendet etter høsten av omfattende og smertefulle hematomer som er dårlig absorbert;
• langvarig blødning inkonsekvent med alvorlighetsgraden av skaden: for eksempel kan de skyldes kutt, slitasje eller mindre medisinske prosedyrer, som fingeravtrykk eller injeksjoner;
• blødning fra tannkjøttet når tannkjøtt eller tannbinding
• neseblod, som ofte vises uten tilsynelatende grunn.

Over tid viser barnet nye symptomer:

• fordøyelsesproblemer;
• feber uten tilsynelatende grunn
• blod i urin og avføring
• hemartrose (blødning i leddene) av store ledd: hofte, kne, albue, skulder. De ledsages av smerte, hevelse, feber og begrensning av felles mobilitet. I tilfelle av en primær lesjon forsvinner disse fenomenene etter en tid, men med gjentatte blødninger kan leddet gradvis deformere.

Ofte begynner alvorlig blødning ikke umiddelbart etter skade, men etter 6-12 timer. Dette skyldes det faktum at ved blødningstiden stopper blødning blodplater, som er i blodet i konstant mengde, selv i tilfeller av hemofili.

Komplikasjoner av hemofili

Som følge av blødning kan det oppstå flere komplikasjoner:

• lammelse, gangrene (på grunn av klemme av det omfattende hematomet av nerveender og store kar);
• alvorlig anemi (på grunn av kraftig blødning fra skader eller kirurgi);
• akutt respiratorisk svikt (på grunn av mekanisk hindring av luftveiene, som skyldes blødning fra larynx-slimhinnen);
• alvorlig skade på nervesystemet og til og med død (på grunn av blødninger i hjernen og ryggmargen, så vel som i meningene);
• trombocytopeni (redusert antall blodplater);
• aseptisk vevsnekrose og beindekalcifisering (osteoporose) på grunn av hyppige blødninger i beinvevet.

Det er feilaktig antatt at pasienten kan dø av ekstern blødning. Dette er mulig i sjeldne tilfeller. Den mest livstruende er intern blødning som følge av skader.

Jo tidligere sykdommen er diagnostisert i et barn og behandling er startet, jo mindre blir det komplikasjoner.

Diagnose av hemofili

Diagnose av sykdommen utføres i tre faser:

• Samling av anamnese: Informasjon om manifestasjon av lignende symptomer i familien og mors klager om barnets tilstand;
• laboratorieblodprøver, hvor ledende indikator er en økt blodproppstid, samt en plasmaprøve hvor minst ett koagulasjonsfaktornivå er fraværende eller redusert;
• kliniske symptomer på sykdommen.

Ved diagnose må legen utføre en differensialdiagnose med trombocytopenisk purpura, von Willebrands sykdom og glanzmann trombastheni.

Hemofili behandling

Hemofili er en sykdom som følger med et barn for livet. Det er umulig å bli kvitt det helt. Behandling er å stoppe blødningen som har oppstått og for å eliminere konsekvensene.

Metoden for behandling av sykdommen avhenger av typen hemofili. Pasienter får den manglende komponenten av blodpropp ved intravenøs injeksjon.

Før behandling påbegynnes, bør et barn undersøkes av spesialister: en barnelege, en hematolog, en tannlege, en ortopedisk kirurg og en psykolog. Sammen vil de lage en individuell behandlingsplan, tatt i betraktning typen hemofili og alvorlighetsgraden av prosessen.

I hemofili type A, er erstatningsterapi foreskrevet. Den manglende VIII-faktor injiseres i blodet ved å injisere nytilberedt sitert blod inn i barnet eller direkte blodtransfusjon (giveren må være noen fra slektningene). Hermetisert blod for transfusjon i dette tilfellet er ikke egnet, fordi nødvendig globulin under langvarig lagring er ødelagt.

Ved behandling av hemofili type A, antihemofil globulin, brukes også hemophilisk plasma og kryo-utfelling, et anti-hemofilt globulin fremstilt fra frosset, friskt humant blod. Innledet av en stråle, utviser disse stoffene en utmerket hemostatisk (hemostatisk) effekt.

Ved behandling av hemofili B er det tillatt å bruke hermetisert blod, siden faktorene IX og XI ikke ødelegges som følge av lagring.

I perioden med forverring av sykdommen trenger et barn strenge sengestøtter til hans tilstand stabiliserer seg.

I tilfelle av mindre ekstern blødning anbefales det å bruke en hemostatisk svamp, fibrinfilm og til og med kvinnemælk, som er rik på tromboplastin.

Med hemarthrose, foreskriver legen en ortopedisk kirurg konsultasjon. Hovedbehandlingen er rettet mot fullstendig immobilisering av leddet i 2-3 dager ved påføring av kaldt. Med massiv blødning punkteres leddet og hydrokortison er gitt. Etter noen dager forsynes en forsiktig massasje av musklene til den skadede lemmen, og de går forsiktig til fysioterapi og fysioterapi. Og kun i ekstreme tilfeller er kirurgisk behandling av leddet angitt.

Hemophilia forebygging

Selv om sykdommen anses uhelbredelig, kan medisin opprettholde en tilfredsstillende helsetilstand for et hemofilt barn.

For det første er forebygging av blødning nødvendig. Dette oppnås ved rettidig infusjon av en manglende blodproppsfaktor, som forhindrer blødninger i muskler og ledd.

Alle barn er nødvendigvis på dispensar hos barnelege og har et dokument som angir typen hemofili, metoden for behandling og resultatet.

Foreldre bør vite hvordan de skal ordne omsorg for barnet slik at han ikke føler seg ubehagelig hjemme og blant sine jevnaldrende. Også, de må kunne gi førstehjelp til deres baby, om nødvendig.

I hemofili er det nødvendig å berike babyens mat med vitaminer, samt kalsium og fosforsalter.

Barn som lider av den "kongelige sykdommen" kan ikke engasjere seg i fysisk arbeid på grunn av risikoen for skade. Derfor bør foreldre interessere barnet i mentale øvelser og utvikle evner i denne typen aktivitet.

Noen ganger forveksler foreldre vaksinasjon mot hemofil infeksjon med forebygging av hemofili. Disse to sykdommene er ikke relatert til hverandre. Men hemofili i seg selv er ikke en kontraindikasjon for barnets planlagte vaksinasjoner. Det skal imidlertid huskes at slike barn skal gis alle vaksinasjonene subkutant, etter at intramuskulær injeksjon kan oppstå et omfattende hematom.

En annen retning i forebygging av hemofili kan kalles rådgivning i medisinske genetiske sentre for familier der noen fra deres slektninger (eller et eksisterende barn) lider av denne sykdommen.

Hvilken lege å kontakte

En pasient med hemofili behandles av en hematolog, observert av en barnelege. Han blir nødvendigvis anbefalt av en tannlege, en genetiker, om nødvendig (for eldre barn) - en psykolog. Hvis komplikasjoner utvikler, hjelper anestesiolog, kirurg, nevrolog, ortopedist. Når hemartrose oppstår, er det nødvendig med en revmatologisk undersøkelse.

Farene og behandlingen av hemofili hos barn

Hemofili er en genetisk sykdom som kan elimineres helt. Det særegne er at tilstedeværelsen av et defekt gen i X-kromosomet medfører en feil i prosessen med blodkoagulasjon. Bæreren av dette genet er en kvinne, men bare menn er syke med hemofili. Det er svært sjelden å finne en manifestasjon av denne sykdommen hos kvinner. Hvordan opptrer hemofili hos barn, hva er farlig og hvordan kan det behandles, vurder videre.

Typer av sykdom

Det er tre hovedtyper av hemofili, hvorav tilstedeværelsen spiller en nøkkelrolle i valg av behandling:

Type "A" er ledsaget av fraværet av antihemofil globulinprotein (VIII koagulasjonsfaktor), er den vanligste typen hemofili.

Type "B" er mye mindre vanlig, og behandling er mye mer komplisert, da den er ledsaget av en akutt mangel på IX-blodproppfaktor, noe som resulterer i manglende evne eller forsinket dannelse av en sekundær koagulasjonsplugg.

Skriv "C" - den sjeldneste typen, manifestasjonen av denne finnes i enheter rundt om i verden. Det er preget av mangel på blodpropp i XI.

De manifesterte symptomene på alle typer hemofili kan være identiske, men behandlingen varierer dramatisk, så dette aspektet av pasienten bestemmes hovedsakelig etter blodgruppen og rhesusfaktoren.

Egenskaper av sykdommen hos barn

Sykdommen manifesterer seg fra de aller første fødselsdager, men diagnosen, hvis det er angitt, kan gjøres fra den 20. uken av svangerskapet. Det første som leger legger merke til, er hvor raskt blod fra et navlestreng koagulerer og om blødning oppstår etter en stund.

Anna Ponyaeva. Utdannet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Spør et spørsmål >>

Hos barn er risikoen og farene ved sykdommen mye høyere, spesielt i perioden fra 1 til 6 år, når deres fysiske aktivitet øker kraftig.

Hyppige fall, blåmerker og mikrotraumer kan medføre en rekke negative konsekvenser, blant annet:

1. Blødninger i felleshulen, noe som medfører tilsetning av infeksjon, betennelse og problemer med muskuloskeletalsystemet i fremtiden.
2. Dannelse av subkutane hematomer som ikke kan absorbere seg selv og krever kirurgisk inngrep.
3. Høy risiko for fødselsskade, som oppstår når kranialboksen klemmes når den passerer gjennom fødselskanalen.
4. Hyppig økning i kroppstemperatur uten tilsynelatende grunn, noe som indikerer tilstedeværelsen av en inflammatorisk prosess.
5. Utseendet til sputum med forurensninger i blodet, som utvikler seg på grunn av sterk hosting og brudd på kapillærene.
6. Magesmerter som ikke er forbundet med matinntak.
7. Økt blødning fra nesen.

Slike barn krever økt oppmerksomhet og kontroll fra foreldrene sine.

Foreldrene bør i sin tur vite hvordan de skal hjelpe og hva de skal gjøre i kritiske situasjoner for å redde barnets liv.

årsaker

Hemofili er en arvelig sykdom, derfor er det umulig å påvirke utseendet. Defekt genet kan bare arves fra moren, så det er viktig i planleggingsstadiet av graviditet å samle en full historie om tilstedeværelsen av genetiske sykdommer hos slektninger.

Symptomer hos barn

Kliniske manifestasjoner av hemofili er visuelt synlige fra de første timene i livet. Alle symptomer kan kombineres til et hemorragisk syndrom, som inkluderer slike farlige manifestasjoner som:

Blødning - kan være ekstern - det vil si i skader på hud og slimhinner, og internt - å utvikle seg i de indre vitale organer.

Faren for blødning er at koagulering på grunn av mangel på nødvendige koagulasjonsfaktorer er mye langsommere enn hos friske barn.

Blødning fra indre organer kan være ledsaget av symptomer som:

• kvalme, oppkast med blod, diaré med blod;
• utseendet av svarte avføring;
• akutt magesmerter, ledsaget av oppblåsthet
• blueness av sonen rundt navlen;
• mangel på appetitt og raskt vekttap;
• tegn på generell forgiftning;
• forhøyet i lang tid, kroppstemperatur uten tegn på akutte luftveisinfeksjoner.

Ofte manifesterer man blødninger ved tannkjøtt, neseblod og slimhinner i munnen når man spiser grov mat.

Dette er i sin tur en åpen port for infeksjon, og krever derfor behandling.

Hematomer - er tetninger dannet av subkutan blødning. I barn løsner slike seler ganske dårlig, har en blåaktig eller lilla farge, ledsaget av ømhet når de blir rørt. Hematomer kan forekomme ikke bare på huden, men også i hulromene til de indre organer. Dette er ledsaget av forstyrrelser i fordøyelsesprosessen, utseendet på svarte avføring eller blodstriper i den.

Hemarthrose - blødning i felleshulen, som er ledsaget av symptomer som:

• økning i felles størrelse;
• redusert mobilitet;
• økt smerte på palpasjon;
• umuligheten av selvbevegelse.

Barn etter et år er utsatt for hemartrose, samt hyperaktive babyer som hele tiden beveger seg. Denne manifestasjonen krever dyktig omsorg, for uten aspirasjon av blod fra ledd og introduksjon av kortikosteroider utvikles en omfattende inflammatorisk prosess som, mot bakgrunnen av hemofili, kan skaffe seg en kronisk type selvfølgelig.

I dette tilfellet er blødninger den farligste manifestasjonen av hemofili, særlig når det gjelder vitale organer som hjerte, hjerne, lunger og ryggmargen.

Utseendet til fritt blod i disse organene kan provosere lammelse, koma og død.

diagnostikk

I tilfelle når risikoen for fødsel av et barn med genetisk patologi er høy, tilbys en gravid kvinne å gjennomgå en undersøkelse fra den 20. uken av graviditeten. Dette vil kreve en fostervann, hvis gjerde produseres ved hjelp av en punktering med en ultratynnål.

Nøkkelen til diagnosen av sykdommen er indikatorer for blodprøver, som viser tilstanden til hemostase.

Behandling hos barn begynner først etter studiet av alle blodparametere.

Blodprøve

Det er flere indikatorer på koagulogram, en avvik fra normene der det er en klar bekreftelse på tilstedeværelsen av hemofili:

Trombingenereringstest - gjør det mulig å skille mellom hemofiliens type, som oppnås ved å introdusere i blodet av et sykeplasma plasma av en sunn pasient og blod utfelt av bariumsulfat.

Tromboelastografi - viser viskositeten til en blodpropp, som tjener som den primære indikatoren for normen eller avvik i hemostasystemet.

Analyse av D-dimerindikatoren - denne indikatoren er en markør for aktiveringen av hemokoaguleringssystemet, det vil si det kan brukes til å spore prosessen med blodpropper fra begynnelsen til sluttfasen.

Blodkoagulering - i nærvær av hemofili kan blodproppstid være normal eller litt forskjellig fra indikatorene i retning av å øke.

APTTV - en signifikant forlengelse (mer enn 1 minutt) er registrert, mens varigheten av naturlig blødning, protrombin og trombintest forblir innenfor det normale området.

Trombintiden er i normal rekkevidde.

Differensial diagnostikk

Siden hemorragisk syndrom kan følge mange andre sykdommer som ikke er relatert til hemofili, er det viktig å skille denne sykdommen fra slike sykdommer som:

• von Willebrands sykdom;
• trombocytose og trombocytopeni assosiert med et overskudd eller mangel på blodplater i blodet;
• progresjon av hypovitaminose og akutt mangel på vitamin K.

Ved hjelp av differensialdiagnostikk basert på metoder for utelukkelse av sykdommer, er det mulig å foreta en nøyaktig diagnose.

Andre diagnostiske metoder

For å eliminere tilstedeværelse av blødning eller blødning i de indre organer, kan det være nødvendig med ekstra diagnostiske metoder, for eksempel:

• Ultralyd i mageorganene og leddene;
• MR og CT;
• koloskopi (i nærvær av intestinal blødning);
• esophagogastroduodenoscopy;
• radiografi.

Ekstradiagnose bidrar til å eliminere risikoen for komplikasjoner.

Hemofili pasientbok

Dette dokumentet starter for alle barn med hemofili. Den inneholder viktige data som karakteriserer sykdomsforløpet, metoder for substitusjonsbehandling, så vel som deres effektivitet. Boken kan inneholde data som:

• Barnets navn og etternavn;
• blodtype, rhesusfaktor og type hemofili;
• tilstedeværelsen av komplikasjoner;
• data på foreskrevet legemidler;
• blodprøve resultater;
• data om foreldre som lider av denne patologien.

Nøkkelverdien i denne boken er akkurat typen hemofili, som krever en viss tid å bli etablert. For eksempel trenger et barn å stoppe blødningen umiddelbart, men innføringen av feil faktor vil ikke kunne løse problemet.

Dataene i boken oppdateres kontinuerlig, og barnet selv er registrert og har behov for rutinemessige undersøkelser og behandling.

behandling

Terapi utføres i to retninger:

1. Symptomatisk - rettet mot å eliminere effekten av hemofili.
2. Substitusjon - er introduksjonen av de manglende faktorene for blodpropp, noe som bidrar til å opprettholde den naturlige prosessen med koagulasjon.

Blodtransfusjon

I nærvær av hemofili type A kan en direkte blodtransfusjon utføres. Blodfamilier som ikke har noen patologier, kan fungere som givere.

Frosset blod fra lageret blir ikke brukt, siden det antihemofile globulinet under lagring blir ekstremt raskt ødelagt.

Narkotika terapi

Symptomatisk behandling bidrar til å arrestere smerte og betennelse som utvikler seg i blødningsprosessen. Legemidler som kan brukes:

1. Glukokortikosteroider - introduseres drypp, jet, intraartikulær. Hjelper med å stoppe den akutte reaksjonen av immunitet, undertrykke den inflammatoriske prosessen. De vanligste av disse er: Dexamethason, Prednison. Dosering og varighet av behandlingen avhenger av den spesifikke situasjonen, samt barnets individuelle egenskaper.
2. Analgetikk - hjelp til å stoppe smerten. Kan være i form av kremer, salver, dråper, tabletter og sirup til små barn. Det er strengt forbudt å bruke aspirin og narkotika med innholdet, siden blødningen bare vil forverres.
3. Antispasmodics - Stopp glatt muskelspasmer, slik at du kan fjerne smertefulle opplevelser av bukhulenes indre organer. Brukt No-Spa, Baralgin. Dosering og form av medisinering avhenger av alder og tilstand av barnet.

Erstatningsterapi er basert på innføring av en manglende blodproppsfaktor, som gir støtte til hemostase.

I nærvær av type A hemofili anbefales det å foreta periodiske blodtransfusjoner fra slektninger, eller innføring av antihemofil globulin, som, når det administreres intravenøst, har en utmerket hemostatisk effekt.

Hvis det oppdages hemofili type B, er det mulig å injisere hermetisk blod som inneholder IX og XI koagulasjonsfaktor.

Hjelp og tiltak for blødning

Ved mindre ekstern blødning anbefales det å feste en hemostatisk svamp eller fibrinfilm til blødningsstedet. Komponentene i disse enhetene bidrar til å danne blodpropp raskere og stoppe blødningen. Det er viktig å huske om dekontaminering, siden et åpent sår, selv av liten størrelse, kan forårsake utvikling av den inflammatoriske prosessen på grunn av inngrep av patogen mikroflora fra utsiden.

Hvis det er mistanke om intern blødning, som foregår av blod i avføringen, krever dets karakteristiske svarte farge og magesmerter umiddelbar innlegging av sykehuset. For å lindre pasientens tilstand ved å bruke is til bukorganene. Det er strengt forbudt å gi smertestillende midler før legen kommer, da dette kan smøre det kliniske bildet, noe som vil bremse diagnosen og ta bort barnets dyrebare tid.

I nærvær av hemartrose, er det nødvendig å fikse lemmen i en stasjonær stilling og gå til sykehuset, ta hemophilia pasientboken med ham.

Kun spesialister kan gi førstehjelp riktig, samt velge den mest optimale behandlingen.

Livsstil og tips

Det er viktig for foreldrene å gi barnet behagelige levekår som vil hjelpe ham til å vokse fullt uten å føle seg spesiell. For å gjøre dette er det viktig å beskytte barn (spesielt de første 3 årene) fra traumatiske ting. Perioden med uavhengig tur er viktig å kontrollere for å forhindre utseende av hematomer.

Skoleutdannings klassene må utsettes, men fysiske øvelser bør ikke utelukkes helt. I samråd med en spesialist kan du bestemme hvilke øvelser som kan og skal gjøres, og du bør avstå fra slike øvelser.

Foreldre skal kunne gi førstehjelp, samt lære barnet hvordan de skal oppføre seg i en bestemt situasjon. Det er viktig å kontinuerlig overvåke barnets tilstand, så det er strengt forbudt å ignorere forebyggende behandling

Det er nødvendig å støtte barnet på alle mulige måter og dirigere sitt yrke til et mer stille kurs. Barnet kan tilbys å mestre et musikkinstrument, sjakk, gå på tegning. Selvfølgelig vil dette ikke erstatte fotball, men i dette tilfellet vil det tjene som et tilstrekkelig alternativ.

Du bør ikke låse barnet hjemme og bokstavelig talt blåse støv fra ham.

Det er ekstremt viktig å gå gjennom sosialiseringsfasen, som i fremtiden vil hjelpe en person til å finne sin plass i samfunnet og føle sin egen betydning.

diett

Viktig i behandlingen av hemofili er en diett som involverer bruk av sunn, høy kvalitet og sunn mat. Det legges vekt på friske grønnsaker og frukt, grønnsaker, magert kjøtt og fisk. Det er nødvendig å forlate produktene som bidrar til blodfortynning:

• viburnum, wild rose, tranebær;
• mynte og kanel;
• plommer;
• fet mat tilberedt i smør;
• fast food og mat fra catering steder;
• pickles og røkt kjøtt;
• marinader.

Alle disse produktene bidrar til opphopning og oppbevaring av væske i kroppen, noe som manifesteres i form av ødem, overdreven svette og hyppige besøk på toalettet.

Kostholdet kan bestå av slike retter som:

• kokte, dampende småkokefettsorter: kanin, kylling, kalkun;
• dampet, friske grønnsaker;
• frukt og frukt kompositter, fruktdrikker, juice;
• bakeri produkter;
• pasta og grøt;
• meieri og gjærte melkprodukter.

Øvelser for pasienter med hemofili

Med hjelp av fysioterapi kan du holde kroppen i god form, noe som vil unngå skader i fremtiden. Imidlertid bør dynamisk og noen kraftbevegelser som krever sterk overtrykk av musklene, utelukkes. God tur på bakken eller i frisk luft, økende bein og armer, torso.

Barn rådes til å gå til bassenget, fordi når de nedsenkes i vann, reduseres belastningen på leddene, mens muskelvevet fungerer som vanlig.

Andre behandlinger

Med progressiv hemofili kan ulike komplikasjoner utvikles som krever kirurgisk inngrep. De vanligste leddene (knær og albuer), så vel som indre organer. Operasjonen involverer fjerning av hematom og aspirasjon av væske fra den berørte ledd. Ellers utvikles en kronisk inflammatorisk prosess som fører til uunngåelig funksjonshemning.

Video om denne sykdommen

outlook

Liv og utvikling av et barn avhenger direkte av to faktorer: graden av manifestasjon av sykdommen og tilstedeværelsen av konstant helseovervåkning av foreldrene.

Med en ansvarlig tilnærming gir leger en god prognose, men barnet vil uunngåelig stå overfor vanskeligheter i livet.

Komplikasjoner og konsekvenser

Mangelen på behandling og riktig omsorg av foreldre fører til følgende komplikasjoner:

• felles skade;
• tap av muskelmasse og problemer med uavhengig bevegelse;
• behovet for periodisk sykehusinnleggelse med kostnaden av narkotika;
• psykiske helseproblemer som oppstår på grunn av manglende kontakt med jevnaldrende;
• høy sannsynlighet for død på grunn av blødning i vitale organer.

Hvis foreldre er interessert i eget barns velvære og skaper optimale, komfortable forhold for deres liv og utvikling, har et slikt barn all sjanse til å bli et fullverdig og selvstendig medlem av samfunnet.

I hvilke klinikker behandler?

Ledende stillinger i behandlingen av hemofili er opptatt av utenlandske klinikker. Men innenlands kan også være nyttig:

• klinikk dem. Burdenko;
• Medisinsk og kirurgisk senter. Pirogov;
• Cancer Center dem. Blokhin;
• Klinikk "Medisin".

forebygging

Forebygging av sykdommen består i periodisk sykehusinnleggelse og en full undersøkelse av barnet, samt kontinuerlig erstatningsterapi. Det er viktig å ta hemostatiske legemidler, som foreskrives av legen, gitt sykdommens egenskaper og barnet. For å forhindre forekomsten av sykdommen er umulig, så vel som helt kurere den. Blodtransfusjon og foreldrenes ansvarlige tilnærming vil gjøre barnets liv ikke bare behagelig, men også full.

Dermed er hemofili hos barn manifestert fra livets første dager og følger med helt til slutten.

Symptomer kombineres til et hemorragisk syndrom, som dikterer behovet for differensial diagnose. Behandling kan være substitusjon og symptomatisk. Dens effektivitet avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, samt foreldrenes ansvar.

hemofili

Hemofili er en arvelig patologi av hemostasesystemet, som er basert på reduksjon eller nedsattelse av syntesen av VIII, IX eller XI koagulasjonsfaktorer. Spesifikk utviklingen av hemofili er tilbøyeligheten til pasienten til forskjellige blødninger :. hemartrose, intramuskulære og retroperitoneal hematom, hematuri, gastrointestinal blødning, forlenget blødning under operasjoner og skader, etc. I diagnose av hemofili ordnet genetisk rådgivning, å bestemme nivået av aktivitet av koagulasjonsfaktorer, DNA forskning, koagulogramanalyse. Hemofili behandling innebærer erstatningsterapi: transfusjon av hemokoncentrater med koagulasjonsfaktorer VIII eller IX, ferskfrosset plasma, antihemofil globulin, etc.

hemofili

Hemofili er en sykdom fra gruppen av arvelige koagulopatier forårsaket av mangel på blodplasma koagulasjonsfaktorer og preget av økt tendens til blødninger. Utbredelsen av hemofili A og B er 1 tilfelle per 10.000-50000 hanner. Oftest forekommer debut av sykdommen i tidlig barndom, så hemofili hos barn er et faktisk problem med barn og pediatrisk hematologi. I tillegg til hemofili har barn også annen arvelig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sykdom, etc.

Årsaker til hemofili

Generene som er ansvarlige for utviklingen av hemofili er knyttet til sex-kromosomet, derfor er sykdommen arvet i henhold til den recessive egenskapen langs kvinnelinjen. Arvelig hemofili påvirker nesten utelukkende hanner. Kvinner er ledere (ledere, bærere) av hemofili-genet, som overfører sykdommen til en del av deres sønner.

I en sunn mann og en kvinnelig dirigent er både syke og sunne sønner like sannsynlig å bli født. En sunn sønn eller dirigent døde er født fra ekteskapet til en mann med hemofili med en sunn kvinne. Isolerte tilfeller av hemofili hos jenter født fra en modermor og en pasient med hemofili er beskrevet.

Medfødt hemofili forekommer hos nesten 70% av pasientene. I dette tilfellet er formen og alvorlighetsgraden av hemofili arvet. Omtrent 30% av tilfellene er i sporadiske former for hemofili assosiert med en mutasjon i et sted som koder for syntesen av plasmakoagulasjonsfaktorer på X-kromosomet. I fremtiden blir denne spontane formen av hemofili arvelig.

Blodstimulering eller hemostase er den viktigste beskyttende reaksjonen i kroppen. Aktivering av hemostasesystemet forekommer i tilfelle skade på blodårene og blødningens begynnelse. Blodstimulering er gitt av blodplater og spesielle stoffer - plasmafaktorer. Med mangel på en bestemt koagulasjonsfaktor blir tidsriktig og tilstrekkelig hemostase umulig. Med hemofili på grunn av mangel på VIII, IX eller andre faktorer, blir den første fasen av blodkoagulasjon forstyrret - dannelsen av tromboplastin. Dette øker blodkoaguleringstiden; Noen ganger stopper blødningen ikke i noen timer.

Hemofili klassifisering

Avhengig av mangelen på en eller annen blodproppfaktor, er hemophilia A (klassisk), B (julesykdom), C, etc. skilt.

• Klassisk hemofili utgjør den store majoriteten (ca. 85%) av syndromet og er forbundet med mangel av koagulasjonsfaktor VIII (antihemofilifaktor globulin), som fører til avbrudd av dannelse av den aktive thrombokinase.
• I hemofili B, som utgjør 13% av tilfellene, er det mangel på faktor IX (plasmakomponent av tromboplastin, julefaktor), som også deltar i dannelsen av aktiv tromokinase i fase I av blodkoagulasjon.
• Hemofili C forekommer med en frekvens på 1-2% og skyldes mangel på koagulasjonsfaktor XI (en forløper av tromboplastin). De resterende typer hemofili utgjør mindre enn 0,5% av tilfellene; Samtidig kan det være mangel på ulike plasmafaktorer: V (parahemofili), VII (hypoprokonvertinemi), X (Stewart-Prouwer sykdom), etc.

Alvorlighetsgraden av det kliniske løpet av hemofili avhenger av graden av mangel på koagulasjonsaktiviteten av plasmakoagulasjonsfaktorer.

• Ved alvorlig hemofili er nivået av den manglende faktoren opp til 1%, som følge av utviklingen av alvorlig hemorragisk syndrom i tidlig barndom. Et barn med alvorlig hemofili har hyppige spontane og posttraumatiske blødninger i muskler, ledd og indre organer. Umiddelbart etter fødselen, cephalhematomer, langvarig blødning fra navlestrengen, kan melena detekteres; senere - langvarig blødning i forbindelse med utbrudd og endring av melketenner.
• Med en moderat grad av hemofili hos et barn er nivået av plasmafaktoren 1-5%. Sykdommen utvikler seg i førskolealderen; hemorragisk syndrom er moderat uttrykt, blødninger i muskler og ledd, er hematuri notert. Forverring skjer 2-3 ganger i året.
• Mild hemofili karakteriseres av en faktor høyere enn 5%. Sykdommens debut skjer i skolealderen, ofte på grunn av skader eller operasjoner. Blødning er mer sjelden og mindre intens.

Hemofili symptomer

Hos nyfødte kan tegn på hemofili være langvarig blødning fra navlestrengsstubben, subkutane hematomer og cephalomatomer. Blødning hos barn i det første år av livet kan være assosiert med tannkirurgi, kirurgi (snitt av tungen, omskjæring). De skarpe kanter av melketennene kan forårsake biting av tungen, leppene, kinnene og blødningen fra slimhinnene i munnen. Men i barnehage, hemophilia gjør sjelden sin debut på grunn av at brystmelk inneholder tilstrekkelig mengde aktiv trombokinase.

Sannsynligheten for posttraumatisk blødning øker betydelig når et barn med hemofili begynner å stå opp og gå. For barn etter et år er neseblod, subkutan og intermuskulær hematom, blødninger i store ledd karakteristiske. Forverring av hemorragisk diatese forekommer etter tidligere infeksjoner (akutt respiratoriske virusinfeksjoner, vannkopper, rubella, meslinger, influensa, etc.) på grunn av brudd på vaskulær permeabilitet. I slike tilfeller oppstår ofte spontane diapedemiske blødninger. På grunn av konstant og langvarig blødning hos barn med hemofili, er det anemi av varierende alvorlighetsgrad.

Ved å redusere graden av blødning i hemofili frekvens fordelt som følger: hemartrose (70-80%) hematomas (10-20%), hematuri (14-20%), gastrointestinal blødning (8%), blødning i sentralnervesystemet (5% ).

Hemarthrose er den hyppigste og spesifikke manifestasjonen av hemofili. De første intraartikulære blødninger hos barn med hemofili forekommer i en alder av 1-8 år etter blåmerker, skader eller spontant. Når hemarthrose er uttrykt smerte syndrom, det er en økning i leddvolum, hyperemi og hypertermi i huden over den. Gjentatt hemartrose fører til utvikling av kronisk synovitt, deformering av artrose og kontrakturer. Deformering osteoartritt fører til forstyrrelse av dynamikken i muskel-skjelettsystemet som en helhet (krumning av ryggraden og bekkenet, muskelsvinn, osteoporose, Valgusdeformitet av foten, og andre.) Og inntreden av uførhet i barndommen.

Hemofili forårsaker ofte blødninger i det myke vevet - subkutant vev og muskler. Hos barn finnes vedvarende blåmerker på stammen og ekstremiteter, og dype intermuskulære hematomer forekommer ofte. Slike hematomer er utsatt for spredning, siden blodet som har blitt hellet, ikke stikker seg og infiltrerer langs fasciaen, infiltrerer vevet. Omfattende og spente hematomer kan klemme store arterier og perifere nerverbukser, forårsaker intens smerte, lammelse, muskelatrofi eller gangren.

Svært ofte forårsaker hemofili blødning fra tannkjøtt, nese, nyrer og gastrointestinale organer. Blødning kan påbegynnes ved medisinske prosedyrer (intramuskulær injeksjon, tannuttrekking, tonsillektomi, etc.). Blødninger fra svelget og nesopharynx er ekstremt farlige for et barn med hemofili, da de kan føre til luftveisobstruksjon og krever nødtrakeostomi. Blødninger i hjernen og hjernen fører til alvorlige CNS-lesjoner eller død.

Hematuri i hemofili kan forekomme spontant eller på grunn av skader på lumbalområdet. Samtidig er det observert dysuriske fenomener, med dannelse av blodpropper i urinveiene - angrep av nyrekolikk. Hos pasienter med hemofili, pyeloektasi, hydronephrosis og pyelonefrit er ofte funnet.

Gastrointestinal blødning hos pasienter med hemofili A kan være forbundet med å ta NSAIDs, og andre. Medisiner, med forverring av latent løpet av magesår og duodenalsår, erosiv gastritt, hemoroider. Med blødninger i mesenteri og epiploon utvikler et bilde av en akutt underliv som krever en differensial diagnose med akutt blindtarmbetennelse, tarmobstruksjon, etc.

Et karakteristisk tegn på hemofili er blødningens forsinkede natur, som vanligvis ikke utvikler seg umiddelbart etter skaden, men etter en stund, noen ganger etter 6-12 timer eller mer.

Diagnose av hemofili

Diagnose av hemofili utføres med deltagelse av en rekke spesialister: en neonatolog, barnelege, genetikk, hematolog. I nærvær av et barn komorbiditet eller komplikasjoner av underliggende sykdoms konsultasjoner pediatrisk gastroenterolog, pediatrisk traumer, ortopedi, pediatrisk Otolaryngologist, barn nevrolog og andre.

Gift par som er i fare for å ha en baby med hemofili bør gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning i planleggingsstadiet av graviditet. Analysen av genealogiske data og molekylærgenetisk forskning gjør det mulig å identifisere transporten av det defekte genet. Det er mulig å utføre prenatal diagnose av hemofili ved bruk av chorionbiopsi eller amniocentese og DNA-forskning av cellulært materiale.

Etter fødsel er diagnosen hemofili bekreftet ved hjelp av laboratoriestudier av hemostase. De viktigste endringene i koagulogramindeksene i hemofili er representert av en økning i blodkoaguleringstid, aPTTV, trombintid, INR, omkalkningstid; en reduksjon i PB og andre. Bestemmelsen av reduksjonen i prokoagulerende aktivitet av en av koagulasjonsfaktorene under 50% er avgjørende for diagnosen hemofili.

Ved hemarthrose, gjennomgår et barn med hemofili radiografi av leddene; med indre blødninger og retroperitoneale hematomer - ultralydsundersøkelse av bukhulen og retroperitonealrommet; med hematuri - en generell analyse av urin og ultralyd av nyrene, etc.

Hemofili behandling

I hemofili er fullstendig eliminering av sykdommen umulig, og grunnlaget for behandlingen er derfor hemostatisk erstatningsterapi med konsentrater VIII og IX av koagulasjonsfaktorer. Den nødvendige dose av konsentratet bestemmes av alvorlighetsgraden av hemofili, alvorlighetsgrad og type blødning.

Ved behandling av hemofili er det to områder - forebyggende og "on demand", under manifestasjoner av hemorragisk syndrom. Profylaktisk administrering av blodkoagulasjonsfaktorkonsentrater er indisert for pasienter med alvorlig hemofili og utføres 2-3 ganger i uken for å forhindre utvikling av hemofil artropati og annen blødning. Ved utvikling av hemorragisk syndrom er det nødvendig med gjentatte transfusjoner av legemidlet. I tillegg brukes ferskfryst plasma, erythromass og hemostatika. Alle invasive inngrep hos pasienter med hemofili (suturering, utvinning av tenner, noen operasjoner) utføres under dekning av hemostatisk terapi.

Med mindre ekstern blødning (kutt, blødning fra nesehulen og munnen) kan en hemostatisk svamp, en trykkbinding, sårbehandling med trombin brukes. Ved ukomplisert blødning trenger barnet fullstendig hvile, kulde, immobilisering av sårforbindelsen med et gips Longuet, heretter - UHF, elektroforese, treningsbehandling og lysmassasje. Pasienter med hemofili anbefales en diett beriket med vitamin A, B, C, D, kalsium og fosforsalter.

Prognose og forebygging av hemofili

Langsiktig erstatningsterapi fører til isoimmunisering, dannelse av antistoffer som blokkerer prokoagulerende aktivitet av de administrerte faktorene, og ineffektiviteten til hemostatisk terapi i vanlige doser. I slike tilfeller administreres plasmaferese til en pasient med hemofili, og immunosuppressiva er foreskrevet. Siden pasienter med hemofili gjennomgår hyppige transfusjoner av blodkomponenter, er risikoen for infeksjon med HIV-infeksjon, hepatitt B, C og D, herpes, cytomegali ikke utelukket.

Mild hemofili påvirker ikke forventet levealder; i alvorlig hemofili forverres prognosen med massiv blødning forårsaket av kirurgi, traumer.

Forebygging innebærer å gjennomføre genetisk rådgivning for par med en belastet familiehistorie for hemofili. Barn med hemofili bør alltid ha et spesialpass med dem, noe som indikerer type sykdom, blodtype og Rh-tilknytning. De er vist en beskyttende modus, skadeforebygging; dispensar observasjon av en barneleger, hematolog, barnetannlege, pediatrisk ortopedist og andre spesialister; observasjon i et spesialisert hemofilisk senter.

Egenskaper av hemofili hos barn

Hemophilia er svært sjelden hos barn - 10-14 tilfeller per 100.000. Hvis et barn allerede har symptomer på sykdommen i begynnelsen av sitt ekstrauterinske liv, betyr dette oftest et alvorlig kurs. Grunnlaget for det kliniske bildet er utviklingen av hemorragisk syndrom.

Funksjoner hos barn

Hemofili er en arvelig nosologi, årsaken til utviklingen av denne er mutasjonen av gener som er ansvarlig for syntesen av 8, 9 og andre koagulasjonsfaktorer. Det er en slik klassifisering i henhold til kliniske former.

1. Feil av viii koagulasjonsfaktor er hemofili A, eller klassisk.
2. Ix-mangel - hemofili B eller jul.
3. Hemofili C er funnet - prosentandelen tilfeller av denne sykdommen er ikke høyere enn 1-4.
4. Kombinasjonen av mangel på faktor 8 og 9 kalles hemofili A + B - en svært sjelden nosologi, symptomene er uttalt.

Hvis aktiviteten til viii eller ix er redusert, blir blodproppene brutt - et hemorragisk syndrom oppstår. Økt blødning og blødningstendens kan føre til alvorlige komplikasjoner og til og med død.

Inhibitor hemofili er en kjøpt patologi assosiert med innføring av erstatningsterapi hos barn med eksisterende sykdom. Les om dette skjemaet og dets behandling her.

Tabellen nedenfor viser alvorlighetsgrader basert på prosentandelen koagulasjonsfaktor i motsetning til normale verdier og kliniske symptomer.

arv

Hemofili er en arvelig kjønnsbunden sykdom - med X-kromosomet. Siden kvinner har slike kromosomer 2, vil tilstedeværelsen av hemofili-genet på en av dem ikke føre til utviklingen av sykdommen, men vil bare gjøre eieren av denne kombinasjonen en bærer. På menn er bildet annerledes - de har et X-kromosom, og mutasjonen knyttet til det vil i hvert fall manifestere seg. Derfor er gutter for det meste syk.

Hemofili hos jenter kan også forekomme, men bare når hennes far er syk med hemofili, og moren er bærer av dette genet. Hvis aktiviteten til genet er høy, har jenter lider av hemofili, er bare en bærer.

Symptomer hos barn etter alder

Fra de første minuttene av livet kan du mistenke patologien til blodsystemet. Hemofili hos nyfødte vil vises som følger:

• alvorlig cephalhematom;
• langvarig utstrømning av blod fra bandaged navel, som ikke heler i lang tid - en måned eller mer;
• utvikling av blødning og blødning i sentralnervesystemet med fødselsskader, mindre skader med manifestasjon av nevrologiske symptomer, parese, ptosis og andre ting;
• langvarig blødning fra injeksjonsstedene eller vaksinasjon, med blodprøver fra fingeren.

Tidlig manifestasjon av sykdommen indikerer en signifikant mangel på koagulasjonsfaktorer. Hvis denne sykdommen allerede er bekreftet i utero, så er det nødvendig å foreta sikre metoder - keisersnitt, avvisning av vakuumekstraktor, obstetriske tenger.

Hvis hemofili manifesteres hos et spedbarn opptil 28 dager gammelt, kan det betraktes som alvorlig. Meget farlig er intrakranielle hematomer, som forekommer hos 10% av nyfødte med alvorlig form. Disse blødninger kan ikke manifestere seg. Neurologiske symptomer hos slike unge pasienter oppstår i bare 0,4% av tilfellene. Tilstedeværelsen av symptomer i de første månedene av livet opp til 1 års alder indikerer en betydelig grad av kurs.

Symptomer med moderat alvorlighetsgrad hos barn vises omtrent 20-22 måneder.

Ved 6 år har barn samme symptomer som voksne: hematom, hemartrose og blødning. I denne alderen kan hematuri noen ganger oppstå - blod utskilles i urinen.

Blødning hos barn

Grunnlaget for hemophilia klinikken, uavhengig av type, er hemorragisk syndrom, som er preget av hematomer, blødninger i muskler, hud, kroppshulder, ledd, økt blødning.

Blødningsegenskaper hos barn:

• med teething;
• hudinjeksjoner og punkteringer;
• utvinning (fjerning) eller tap av melketenner;
• cerebral lekkasje av blod med eller uten hjerne symptomer;
• i 8-10 måneders alder med gåferdigheter, slitasje, blåmerker vises;
• kan oppstå spontant, noe som indikerer en alvorlig form for sykdommen;
• Causeless nasal;
• mens du rengjør kløe;
• fra halsen og strupehode, med eller uten skade, når aspirasjon av blod til luftveiene er mulig;
• blødninger i øyeklokken med synshemming eller blindhet;
• hematuri i eldre alderen (etter 6 år);
• sjeldne blødninger fra fordøyelseskanalen.

Blødninger i muskler og ledd

Hemarthrose - blødning i fellesposen. Hemofili påvirker hovedsakelig knær, albuer og ankelledd. Den karakteristiske alder for utvikling av hemartrose hos barn er 3 år, når barnet er veldig aktivt, kjenner miljøet og ofte faller, skader kneet.

Dette fører til akkumulering av blod i leddposen, noe som resulterer i dysfunksjon av leddet. Som følge av dette endres barnets gang. Legemets muskler med den berørte leddet vil atrofi, bevegelser blir smertefulle.

Skader og intramuskulære injeksjoner fører til utvikling av blødning i muskelvevet. Som et resultat av hematom, blir muskelen smertefull, svingningen under fingrene er bestemt, muskelfunksjonen er forstyrret. Lider ileal, kalvemuskler.

ekkymose

Hyppige tegn på hemofili hos barn er blåmerker og andre hudutslett. Ekskymose - såkalte blåmerker i hverdagen, deres størrelse er mer enn 3 mm. De oppstår på slimhinner. Les mer her.

I alvorlig form for hemofili reduseres aktiviteten av faktor 8 og blødninger i huden og slimhinner forekommer spontant. Tegn på hemorragisk vaskulitt er karakteristiske.

diagnostikk

Diagnose av hemofili hos barn kan utføres selv i utero.

1. Evaluering av slektshistorie.
2. Utfør PCR analyse for påvisning av defekte gener hos kvinner.
3. Hvis en kvinne har et hemofili-gen, og en ultralyd viser at hun vil ha en sønn, utføres en chorionisk villusbiopsi med hennes DNA-analyse.
4. Cordocentese i graviditetens andre trimester - navlestrengspikkur med blodprøvetaking for forskning. Dette lar deg identifisere sviktet av koagulasjonsfaktorer VIII og IX i fosteret. Nylig har normale priser blitt identifisert for denne svangerskapsalderen.

Etter fødselen blir barnets blod diagnostisert.

1. Første fase av screening er koagulogram og blodplatebestemmelse i en generell blodprøve. I et koagulogram i hemofili økes APTT - aktivert partiell tromboplastintid, blødningstiden er forlenget. Hvis skjemaet ikke er tungt, forblir koagulogrammet normalt. Antall trombocytter lider ikke.
2. Korrigeringstesten er blanding av plasma fra en syk og sunn person.
3. Bestemmelse av inhibitoren - antistoffer av immunoglobulin G for koagulasjonsfaktorer.

Differensiell diagnose

Manglende blodkoagulasjonssystem er manifestert i mange sykdommer, det er viktig å skille dem i tide. Lignende kliniske symptomer, nemlig økt blødning, har en slik nosologi:

• vitamin K-mangel;
• trombocytopeni, trombocytose;
• von Willebrands sykdom;
• andre arvelige eller ervervede mangelfulle tilstander.

Von Willebrands sykdom er forskjellig fra hemofili av typen arv (autosomal) og det manglende substratet, von Willebrand faktor, som er ansvarlig for vedlegg av blodplater til de skadede områdene av karene. Klinikk - spontan blødning fra kapillærbunnen: fra slimhinner, indre organer.

behandling

Behandling av hemofili hos barn utføres ved å erstatte de manglende faktorene. Bruk legemidler som inneholder et konsentrat for koagulasjon:

• cryoprecipitate;
• ferskfrosset plasma opptil 4 timers lagring;
• antihemofil globulin;
• ferskt tilberedt blod i opptil 24 timer;
• rekombinant faktor viii.

Barn behandles med følgende erstatningsmidler for hemofili A:

• Coate DWI;
• Immunate (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Octanate (Octapharma);
• Hemoctin;
• Beriate og andre.

Med en mangel på koagulasjonsfaktor 9 eller hemofili B, bruk slike verktøy:

Konsultasjoner av pediatriske spesialister i beslektede spesialiteter er også viktige: en nevrolog, en kardiolog, en kirurg, en oftalmolog, en ENT-spesialist, en gastroenterolog og andre, avhengig av symptomene.

Forbudt stoff

Barn med hemofili bør ikke få følgende rettsmidler:

• Nonsteroidal anti-inflammatoriske stoffer - Ibuprofen, Aspirin, Diclofenac, Indomethacin og andre;
• antikoagulantia og antiplatelet midler, med unntak av tilfeller av akutt trombose - Heparin, Fraxiparin, Warfarin, Klexan;
• fibrinolytika - Streptokinase, Alteplaza.

Vaksinasjoner hos barn

Barn som har hemofili må være vaksinert. Dette gjelder spesielt for hepatitt B-vaksinen. Det er viktig at vaksinering utføres utenfor akutt stadium og aktiv blødning.

Vaksinen til barn med hemofili bør administreres inn i kroppen gjennom subkutane injeksjoner eller oral administrasjon, spesielt hos spedbarn med en alvorlig form for patologi. Intramuskulær eller intravenøs vaksineadministrasjon bør unngås på grunn av risiko for hematomdannelse.

Hvis det for å forebygge en bestemt sykdom bare er intramuskulær og intravenøs vaksinasjon tilgjengelig, bør syke barn forskrives før administrering av koagulasjonsfaktorer.

I moderat og mild form er spørsmålet om vaksinering og substitusjonsbehandling foran henne bestemt individuelt.

forebygging

Hvis barnet ble født med hemofili, så kan det bare være en sekundær forebygging av symptomer. For å gjøre dette, bruk følgende metoder:

• erstatningsterapi;
• hjemme forbedring for mindre traumatizing barnet;
• regelmessig overvåking av tilstanden til blodkoagulasjonssystemet, nemlig APTTV og blødningstid;
• Spa behandling i sanatorier ortopedisk profil;
• den obligatoriske tilstedeværelsen av koagulasjonsfaktorer "under armen";
• lære hele familien å hjelpe pasienten;
• delta i hemophilia skolen;
• Bær informasjon om sykdommen og blodtype;
• diett basert på et sunt kosthold.

Jeg anbefaler også deg å lese om den hemmende formen i denne artikkelen.