Hemofili - former, risikofaktorer, behandling og medisiner

Fraværet i kroppen av de beskyttende faktorer for å stoppe blødning - er hemofili, en sykdom i nesten alle europeiske dynastier kronet, mottas hemophilic gen av blod ekte bånd. Sykdommen har heller ikke omgått Russland - ifølge historiske data led Tsarevich Alexei av en sykdom.

Hemofili tilhører uhelbredelige arvelige sykdommer som forårsaker forstyrrelser i det mannlige systemet for hemokoagulasjon (det kvinnelige kjønn er nesten ikke i fare, men de er bærere av sykdomsgenet).

Under dannelsen av hemorragiske prosesser (blødning), i en sunn person, utløses en forsvarsmekanisme på grunn av den hurtige koaguleringen av blod og dannelsen av en blodig elastisk blodpropp som lukker gjennombruddet av den skadede beholderen.

Hos mennesker med blødningsavvik, er koagulasjonsfaktoren redusert eller er helt fraværende. Dette antyder at hemofili pasienter kan dø av noen, selv et lite blødende sår, som følge av uopphørlige cerebrale blødninger, med blødninger i muskel- og leddvev og i vitale organer,

Raskt overgang på siden

Hemofil infeksjon?

Blodsykdom, hemofili tilhører genetiske patologier og manifesteres bare hos mennesker med et hemofilt gen, som fører til fravær av koagulasjonsfaktor. En sunn person har mer enn et dusin av slike faktorer.

Oftest er hemofili provosert ved fravær av visse koagulasjonsfaktorer i kromosomet, som er arvet av kvinnelige bærere (ledere), og en viss hemofil infeksjon.

Selv om den mannlige befolkningen hovedsakelig er berørt, er også tilfeller av kvinnelig hemofili beskrevet. Sykdommen hos kvinner utvikler seg ganske sjelden - i nærvær av et forandret gen hos begge foreldrene.

I "kvinnelige ledere" vil sykdommen manifestere seg bare i sønner, og døtre vil være bærere av genet.

I dag er det ganske strenge regler for familieplanlegging for slike par. Kvinnebærere, genetikk generelt anbefaler ikke å føde. Hvis det er en far i familien av "grener", er det ønskelig å tenke en gutt, og med en jente - bør graviditeten avbrytes. Selvfølgelig er tiltakene grusomme, men de er tvunget - i dag kan forskere ikke rette opp situasjonen på genetisk nivå.

Tegn og former for hemofili hos mennesker

Det finnes ulike former for blødningspatologi. I tillegg til arvelig form er det sporadisk hemofili, på grunn av genmutasjoner hos pasienten selv eller på grunn av autoimmune patologier. Det manifesterer seg uten tilstedeværelse av en genfaktor hos mer enn 30% av pasientene.

Arvelige former inkluderer hemofili:

1. "A" er en klassisk patologi forårsaket av fravær av den 8. faktor, med mangel på antihemofil globulin eller plasma tromboplastisk faktor. For koagulasjon og dannelse av blodpropp er bare 35% tilstrekkelig, siden den er fullstendig absorbert av blodpropp. Samtidig kan koagulasjonstiden ligge innenfor normale grenser.
2. Inhibitorisk form "B" er en patologi som manifesteres av arvelig hemorragisk diatese. Det preges av utilstrekkelig aktivitet av den 9. faktor - plasmakomponenter av blodplater (trombokinase), med en kaskademekanisme av koagulasjon. Reduksjon av komponentene i denne faktoren forstyrrer koagulasjonsprosessen med nøyaktig 50%.
3. Rosenthal's sykdom - hemofili "C" - koagulopati, forårsaket av mangel på 11. koagulasjonsfaktor - mangel på plasmaglobulin, forløperen av tromokinase. Blodsignaler vises bare etter operasjon eller skade.

Symptomer på hemofili hos mennesker manifesterer seg:

• tegn på økt blødning
• dannelsen av subkutane, subfasciale eller intermuskulære hematomer;
• artikulær hemartrose;
• alvorlige posttraumatiske blødninger.

Når artikulære blødninger påvirker hovedsakelig store ledd, ledsaget av hevelse og smerte i den berørte ledd, ufrivillige muskelkontraksjoner og feber.

I primære lesjoner er det en gradvis resorpsjon av blod, og gjenblødning er preget av tilstedeværelse av restpropper i leddhulen.

Denne prosessen bidrar til opprettholdelsen av kroniske inflammatoriske prosesser og dannelsen av ledig immobilitet (ankylose). For pasienter med blødningspatologi er øyeblødninger svært farlige, noe som kan føre til blindhet, samt blødninger i indre organer, som bærer en dødelig fare.

Hemorragisk natur og varighet er svært forskjellig fra normale prosesser. Selv den vanlige injeksjonen ved injeksjonen forårsaker langvarig (noen ganger opptil syv dager) blødning med dannelsen av subkutane hematomer. Et hyppig symptom på sykdommen er nasal, vanskelig å stoppe blødning.

Graden av kliniske manifestasjoner avhenger av nivået av mangelfaktorer. Normal koagulasjon nivå er 30% av de foreliggende faktorer (protein-komponent) og ved en blødning patologi det ikke overskrider 5% grensen.

Tegn på hemofili hos mennesker

Derfor kan alvorlighetsgraden av patologiske prosesser deles med prosentandelen av aktiviteten av koagulasjonsfaktorer.

1. Med ekstremt alvorlig sykdom overstiger aktiviteten av koagulasjonsfaktorer ikke 1%.
2. Den alvorlige graden av prosessen skyldes aktiviteten av visse faktorer fra 1% til 2%.
3. Med moderat alvorlighetsgraden av sykdommen varierer aktiviteten som sikrer koagulering av komponenter fra 3% til 5%.
4. Økt aktivitet av koagulasjon observeres i mild form av patologi, det varierer fra 6% til 15%.
5. Den største aktiviteten av koagulasjonsfaktorer i den latente fase av hemofili, manifesterte milde, noen ganger lite håndgripelige symptomer. Aktiviteten av koagulasjonsfaktorer i dette stadiet kan være 16% og mer - opp til 35%.

Hos kvinner med hemofili kan alle stadier av sykdommen variere fra ekstremt alvorlig til latent. Vanligvis, med tillegg av karakteristiske symptomer til genvognen, manifesterer seg:

• Menorrhagia - rikelig og langvarig menstrual blødning;
• Dysmenoré - smerte i perioden med menstruelle blødninger;
• Intern blødning under eggløsningssyklusen, noen ganger svært sterk hos kvinner med lavt koagulasjonsnivå, som kan være livstruende og krever akutt medisinsk inngrep;
• Alvorlige blødninger under premenopausen.

Eventuelle selvsagt tegn på sykdommen krever diagnostisk bekreftelse, da mange av symptomene er karakteristiske for andre patologier. For eksempel er de første karakteristiske symptomene på diabetes og hemofili manifestert av blødende tannkjøtt.

Hva er faren for hemofili i svangerskapet?

Under graviditet kan patologiske prosesser være av uventet natur, noen ganger irreversibel, siden selve sykdommen gir mulighet for betydelig blodtap. Slike pasienter trenger en rådgivende mottakelse av mange spesialister - en genetiker og gynekolog, en generalpraktiserende kirurg, en kirurg og en ortopedist.

Fødsel skal foregå i en spesialisert klinikk under tilsyn av leger.

Fra og med tredje trimester bestemmer legen taktikken til fødselskanalen, idet man tar hensyn til typen av patologi og tilstanden til kvinnen i fødsel, med sikte på å forhindre pasientens alvorlige blodtap, noe som sikrer gunstig levering og utestenging:

• Hjerneblødninger på tidspunktet for naturlig fødsel;
• Articular patologiske prosesser forårsaket av vevsdeformitet;
• Mulig uendelig i leddene;
• Faktorer av eventuelle infeksjoner og vaskulære patologier;
• Dødelighet, med mulig keisersnitt.

Om faktorene for mulige farer for fosteret, er det lite kjent i dag, bortsett fra mulig blødning i hemofili hos en kvinne.

I en normal fødselsprosess er risikoen for fødselsskader minimal, men intrakranielle blødninger er mulige, forskjellige lokaliseringer av cefaloghematom og latente hemorragiske prosesser kan forekomme.

Egenskaper av hemofili hos barn

Symptomer på sykdommen hos nyfødte barn manifesteres av omfattende hematomer på hodet, umiddelbart etter fødselen. Bruising og blødninger i perineum og i gluteal sone. Ved krysset mellom navlestrengen er økt blødning notert. Eldre barn kan vise tegn på blødende tannkjøtt under tanndannelse, blødning fra nesen.

Selv liten bite de indre veggene i kinnene eller tungen, kan blødning fortsette inntil en time, stoppe, og gjenopptatt igjen etter flere dager.

Resorpsjonen av blåmerker kan vare opptil to måneder, og passerer alle faser av "heyday", fra blå til gyldenbrun. Med barnets vekst øker antall hemorragiske manifestasjoner på grunn av barnets økt aktivitet.

De første innenlandske skader og leddblødninger registreres i en alder av to. Skader ledsages av langvarig, langvarig blødning. Selv volumetriske blodpropper dannet på overflaten av sår, må ikke stoppe blødninger.

• Det er karakteristisk at blødning ikke kan begynne ved skade, men etter noen timer.

Bekreftelse av diagnosen krever at foreldrene er mer oppmerksomme på barnet, og beskytter ham mot alle slags skader. Behandling av ulike patologier hos slike barn bør bare være begrenset til å ta legemidler i pilleform eller ved intravenøs injeksjon, da intramuskulære injeksjoner kan forårsake blødning.

I denne forbindelse bør ansatte i førskolen og skoleinstitusjonene varsles om at det ikke er mulig å gjennomføre planlagte vaksinasjoner. Om nødvendig, kirurgiske inngrep, bør barnet være forberedt på et sykehus.

Hemofili behandling - medisiner og teknikker

Hovedbehandlingen av pasienter med hemofili er basert på erstatningsterapi. Inntil nylig ble det utført på grunnlag av preparater laget av donert blod.

I dag har alle utviklede land forlatt denne praksisen for å eliminere risikoen for å spre farlige infeksjoner. Ingen, selv meget moderne testmetoder, garanterer ikke 100% sikkerhet fra farlige sykdommer.

Utskiftingsbehandling er en livslang terapi for pasienter med blødningspatologi. Legemidler slik behandling blir introdusert, både profylaktisk og på etterspørsel.

Forebyggende behandling utføres ved nivået av koagulasjonsfaktor, og når opptil 5%. Slik forebygging reduserer risikoen for leddblødning, dannelse av hematomer og andre patologiske prosesser.

Behandling på forespørsel skyldes eventuelle blødningsepisoder som allerede har skjedd. Hemofili-erstatningsmedikamenter presenteres i form av rensede eller rekombinante konsentrater, som erstatter den 8. og 9. faktorpatologi.

• For "A" hemofili - "Kogenate", "Octanate" eller "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" og "Emoklot".
• For "B" -patologi - "Immunin" "Octanine" eller "Aymafiks" og "Konayn-80". Prothrombinkomplekser - "Feiba" og "Autopleks".

I tillegg er symptomatiske legemidler foreskrevet, stoppforstyrrelser som forekommer i ulike organer og systemer. Disse kan være stoffer av aminokaprosyre og tranexaminsyregrupper.

Den første gruppen er "Afibrin" og "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" eller "Karpatsid" og "Karpamol". Den andre gruppen inkluderer - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", og også "Desmopressin" "Exacil" eller "Amben".

Hemostatiske svamper, fibrinfilmer, komprimerer gjennomvåt i fersk kvinnelig melk, gelatin eller trombin kan påføres blødningsstedene.

Ved leddblødning blir pasienten vist på hvilemodus med immobilisering av lemmen (opptil tre dager) og påføring av kaldpresser.

Med omfattende utmattning utføres aspirasjon (blodsuging). For å forebygge inflammatoriske prosesser injiseres en hydrokortisonløsning i et leddfritt blod.

Etter en periode med immobilitet, bruker leddene seg gradvis seg til forskjellige bevegelser, gjennomfører lette massasjer. Med mange repetisjoner av blødninger og tap av leddfunksjoner, tyver de til kirurgisk inngrep.

outlook

Når det gjelder prognosen, er det helt avhengig av alvorlighetsgraden av prosessen, rettidig og tilstrekkelig terapi. Substitusjonsbehandlingsterapi er i de fleste tilfeller i stand til å forhindre komplikasjoner, for å bevare pasientens helse og langtidssykdom.

• Med riktig behandling og oppmerksom holdning lever pasienter med blødningspatologi til en moden alderdom.

Hva er hemofili

HVA ER HEMOPHILIA

Hemofili, bredere koagulopati - en blodforstyrrelse preget av økt blødning, årsaken til hvilken blødningsforstyrrelse er.

Normal blodkoagulasjon forhindrer og stopper blødninger i muskler og ledd (hemartrose og hematom), samt blødninger fra kutt og riper som kan oppstå med det aktive hverdagen for enhver person.

Blodkoagulasjon er en kompleks fysiologisk prosess som involverer mer enn et dusin spesielle proteiner - blodkoagulasjonsfaktorer, betegnet av romerske tall fra I til XIII. Mangel på faktor VIII kalles hemofili A, faktor IX - B. Mangelen eller defekten (avhengig av type og undertype) av von Willebrand-faktor kalles von Willebrand-sykdom. Det er flere sjeldne koagulopatier, spesielt mangel på faktor XI - tidligere kalt hemofili C.

Historien om hemofili

For første gang i skriftlige kilder om hemofili nevnes i den jødiske hellige bok - Talmud. Omkring 15 århundrer siden inneholder den såkalte "Babylonian Talmud" en oversikt over en jødisk gutt som ikke gjennomgikk omskjæring, da både hans eldre brødre og tre fettere døde for blodtap etter en slik manipulasjon på moderlinjen.

I det 12. århundre beskrev Abu al-Qasim, en lege som tjente ved retten til en av de arabiske herskerne i Spania, først symptomene på hemofili. Han skrev om flere familier der mannlige barn døde av mindre skader.

Moderne vitenskapelig forskning på hemofili har blitt utført siden 1800-tallet. Begrepet "hemofili" ble først introdusert i 1828 av den sveitsiske legen Hopf.

Den første høyest mulige bæreren av hemofili betraktes som den engelske dronningen Victoria. I «arven» fra henne ble denne sykdommen mottatt av de regjerende familier i Tyskland, Spania og Russland.

I Russland kalles denne sykdommen ofte "kongelig". Han er kjent på grunn av sykdommen til Cesarevich Alexei - den siste arven til tronen til det russiske imperiet.

Manifestasjoner av hemofili

Jo vanskeligere hemofili er, jo tidligere vises tegn på blødning. Uunngåelig fall og blåmerker som oppstår i et barn som begynner å gå, kan forårsake blåmerker på huden og bløder fra slimhinner i lepper og tunge.

I en alder av 1-3 år kan lesjoner av muskler og ledd begynne, med smertefull hevelse, begrensning av arm- og benbevegelser. Omfattende hematomer som er farlige kan skyldes intramuskulære injeksjoner.

I von Willebrands sykdom bløder de hyppigste symptomene fra neseslimhinnene.

Diagnose av hemofili

Noen ganger er tilstedeværelsen av en diagnose tvilsom, selv med økt blødning hos pasienten selv eller i andre familiemedlemmer som har hemofili. Nøyaktig diagnostikk kan kun utføres ved å måle nivået av den tilsvarende blodkoagulasjonsfaktoren. Slike analyser utføres i spesialiserte laboratorier ved hematologiske sentre.

Arv av hemofili

Hemofili A og B påvirker nesten utelukkende menn, og overføres gjennom kvinnelinjen. Ifølge WHO-statistikken er ca 1 av 5 000 mannlige babyer født med hemofili A, uavhengig av nasjonalitet eller rase. Omtrent en tredjedel av pasientene med hemofili A hadde ikke lignende lidelser i tidligere generasjoner.

Arv av von Willebrands sykdom og hypoprokonvertinemi er ikke kjønnsbundet.

klikk for å forstørre

Alvorlighetsgrad av hemofili

Hemofili preges av form av alvorlighetsgrad på grunn av nivået av koagulasjonsfaktor.

Normalt innhold av FVIII og FIX er 50% -200%.

Hemofili alvorlig form. FVIII eller FIX er mindre enn 1%. Blødninger i ledd, muskler og andre organer oppstår med minimal eller til og med merkbar skade.

Mellom-grade hemofili. FVIII eller FIX nivå er 1-5%. Blødning oppstår på grunn av åpenbare mindre skader, samt etter ulike operasjoner og tannuttrekk.

Hemofili mild. Nivået på faktor FVIII og FIX 6-30%. Blødninger følger vanligvis store skader, kirurgi eller tannutvinning. Dette skjemaet kan ikke diagnostiseres lenge nok.

Sværheten av von Willebrands sykdom er avhengig av type og subtype.

Hemofili behandling

Tidligere, når hemofili ble behandlet med utdaterte, ubeskyttede legemidler, oppnådde funksjonshemmingen hos pasienter med alvorlig sykdom 90% og hepatitt C-infeksjonen var 95%.

Nå blir hemofili A og B behandlet med konsentrater av relevante koagulasjonsfaktorer. Leveringssett for legemidlet inkluderer frysetørket (tørket) koaguleringsfaktor, vann for oppløsning, samt anordninger for intravenøs injeksjon. Dermed er det en mulighet til å behandle pasienten utenfor medisinske fasiliteter. Denne typen behandling kalles hjem.

Hematologer fra tidlig barndom med alvorlig sykdom anbefaler profylaktisk behandling til pasienter med hemofili. Med denne behandlingen blir ikke faktorinjeksjoner laget av blødning (blødning), men uansett, i henhold til en spesiell tidsplan utarbeidet av en hematolog.

I de senere år har Russland klart å oppnå nivået på tilbudet for pasienter med hemofili A og B på nivået med utviklede vestlige land. På grunn av dette er en ny generasjon pasienter med hemofili minimal funksjonshemmet. Legemidlene gjennomgår virusinaktivering og sjansen for å bli smittet med for tiden kjente virusinfeksjoner som overføres gjennom blodet, har en tendens til null under dagens forhold.

Hemofili - hva det er, symptomene og behandlingen av hemofili

Hemofili er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på plasmakonsentrasjonsfaktorer og preget av økt tendens til blødninger. Utbredelsen av hemofili A og B er 1 tilfelle per 10.000-50000 hanner.

Oftest forekommer debut av sykdommen i tidlig barndom, så hemofili hos barn er et faktisk problem med barn og pediatrisk hematologi. I tillegg til hemofili har barn også annen arvelig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sykdom, etc.

Hva er det

Hemofili er en arvelig blodforstyrrelse som skyldes et medfødt fravær eller reduksjon av antall koagulasjonsfaktorer. Sykdommen er preget av blødningsforstyrrelse og manifesteres i hyppige blødninger i ledd, muskler og indre organer.

Denne sykdommen oppstår med en frekvens på 1 tilfelle per 50 000 nyfødte, med at hemofili A blir diagnostisert oftere: 1 tilfelle av sykdommen per 10 000 personer og hemofili B mindre ofte: 1: 30 000-50000 hanner. Hemofili er arvet av det recessive trekket assosiert med X-kromosomet.

I 70% av tilfellene er hemofili preget av alvorlig kurs, det går jevnt frem og fører til tidlig funksjonshemning hos pasienten. Den mest berømte pasienten med hemofili i Russland er Tsarevich Alexei, sønn av Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du vet, gikk sykdommen til den russiske keiserens familie fra sin kone, dronning Victoria, bestemor. For eksempel er denne familien ofte studert overføring av sykdommen gjennom genealogisk linje.

årsaker

Årsakene til hemofili er godt forstått. Karakteristiske endringer i et enkelt gen i X-kromosomet er blitt detektert. Det er fastslått at dette bestemte området er ansvarlig for produksjonen av nødvendige koagulasjonsfaktorer, spesifikke proteinforbindelser.

Hemofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Dette betyr at det går til fosteret fra mors organisme. En viktig funksjon er muligheten for kliniske manifestasjoner bare hos menn. Den arvelige mekanismen for sykdomsoverføring kalles "knyttet" i familien med gulvet. På samme måte overføres fargeblindhet (tap av fargediskriminering), fravær av svettekjertler. Forskere prøvde å svare på spørsmålet om generasjonen der genmutasjonen, undersøkelse av guttens mødre med hemofili.

Det viste seg at fra 15 til 25% av mammaene ikke hadde den nødvendige skaden på X-kromosomet. Dette antyder forekomsten av en primær mutasjon (sporadiske tilfeller) under embryoformasjon og betyr muligheten for hemofili sykdom uten belastet arvelighet. I etterfølgende generasjoner vil sykdommen bli overført som en familie.

Den spesifikke årsaken til endringen i barnets genotype ble ikke identifisert.

klassifisering

Hemofili oppstår på grunn av endring i ett gen i kromosom X. Det finnes tre typer hemofili (A, B, C).

Hemofili kan være av tre former, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen:

Foreldre bør ofte skyldes blødning av luftveiene i et barn. Forekomsten av store hematomer i høst og mindre skader er også alarmerende symptomer. Slike hematomer øker vanligvis i størrelse, svulmer opp, og når blæren berøres, opplever barnet smertefulle opplevelser. Hematomer forsvinner lenge nok - i gjennomsnitt opptil to måneder.

Hemophilia hos barn under 3 år kan oppstå som forekomsten av hemartrose. Ofte på samme tid påvirkes store ledd - hofte, kne, albue, ankel, skulder, håndledd. Intraartikulær blødning er ledsaget av et sterkt smertesyndrom, forstyrrelser i leddets motorfunksjoner, deres hevelse og en økning i temperaturen på barnets kropp. Alle disse tegn på hemofili bør tiltrekke foreldrenes oppmerksomhet.

Hemofili hos menn

Hemofili hos menn har ingen særegne egenskaper i forhold til sykdomsforløpet hos barn og kvinner. Dessuten, siden det overveldende flertallet av tilfellene er menn syke med hemofili, studeres alle funksjonene i patologien spesielt for det sterkere kjønn.

Hemofili hos kvinner

Hemofili hos kvinner er nesten et tilfelle, fordi for dette må det være et utrolig sett med omstendigheter. For tiden er det bare 60 tilfeller av hemofili hos kvinner i verden over hele historien.

Så en kvinne kan bare ha hemofili hvis faren er syk med hemofili og moren er bæreren av sykdomsgenet. Sannsynligheten for å ha en datter med hemofili fra en slik union er ekstremt lav, men eksisterer fortsatt. Derfor, hvis fosteret overlever, da blir en jente født med hemofili.

Den andre varianten av utseendet på hemofili i en kvinne er en genmutasjon som skjedde allerede etter fødselen, noe som resulterte i mangel på koagulasjonsfaktorer i blodet. En slik mutasjon skjedde i Queen Victoria, som utviklet hemofili, ikke arvet fra foreldrene hennes, men deno.

Kvinner med hemofili har de samme symptomene som menn, så sykdomsforløpet er nøyaktig det samme hos kjønn.

Tegn på hemofili

Hemofili klinikken er dannelsen av blødninger i ulike organer og vev. Blødningstypen er hematomatisk, noe som betyr at blødninger er store, smertefulle og forsinkede.

Blødning kan dannes i 1-4 timer etter den traumatiske effekten. Først reagerer kar (spasmer) og blodplater (koagulerende blodceller). Og blodårene og blodcellene i hemofili lider ikke, deres funksjon er ikke svekket, så blødningen stopper først. Men da, når det dreier seg om dannelsen av en tett trombus og den siste blødningsstopp, går den defekte plasmakoblingen av blodkoaguleringssystemet inn i prosessen (plasmaet inneholder defekte koagulasjonsfaktorer) og blødningen gjenopptas.

Således dannes alle de følgende patologiske forholdene som er forbundet med hemofili.

Hematomer av ulike lokaliseringer

De hyppigste (opptil 85-100% av syke) manifestasjoner av hemofili hos barn er hematomer av bløtvev som oppstår spontant eller med liten effekt. Virkningen og størrelsen på et påfølgende hematom er ofte uforlignelig for fremmede øyne. Hematomer i vevet kan være komplisert ved suppuration og kompresjon av tilstøtende vev.

Hematomer kan forekomme i huden, musklene, spredt seg til det subkutane fettvevet.

hematuri

Hematuri er utskillelse av blod i urinen, et fryktelig symptom som indikerer nedsatt funksjon av nyrene eller skade på urinblæren, blæren og urinrøret (urinrøret). Hvis det er en tendens til steindannelse, er det nødvendig å overvåkes regelmessig av en urolog for å forhindre dannelse av steiner og traumer av slimhinner.

Hematuri er vanlig hos barn eldre enn 5 år. En provoserende faktor kan også være skade på lumbal regionen, blåmerker som ikke vil skade et sunt barn kan være dødelig her.

hemarthrosises

Blødninger er en blødning i leddene, som ofte observeres hos barn med hemofili fra 1 til 8 år. Store ledd, spesielt knel og albue ledd, blir det ofte mindre humerale skuldre i hovedsak.

• Akutt hemartrose er en første gangs tilstand med en stormfull klinikk.
• Gjentatt hemarthrose er en hyppig, gjentatt blødning i samme ledd.

Frekvensen og plasseringen av blødninger i leddene avhenger av alvorlighetsgraden av hemofili og typen fysisk aktivitet:

• Med rask løping og hopping kan symmetriske hematomer danne seg i knelagrene.
• Når du faller på noen side - hemarthrose fra den tilsvarende siden.
• Med en belastning på beltet i øvre ekstremiteter (stramming, hengende, push-ups og andre typer aktivitet knyttet til arbeidet med armene og skuldrene) - blødninger i albuen og skulderleddene, er små ledd i hendene hyppige. De berørte leddene øker i volum, det er hevelse, smerte ved følelse og bevegelse.

Blodrose uten behandling, spesielt tilbakevendende, kan være komplisert ved suppuration av innholdet i leddkapselet, samt organisering (degenerasjon i arrvev) og dannelse av ankylose (stiv fast ledd).

Hemorragisk utslett

Hemoragisk utslett er et utslett av varierende størrelse og alvorlighetsgrad som oppstår på huden spontant eller under mekanisk påvirkning. Ofte er virkningen minimal, for eksempel måling av blodtrykk eller spor av elastikk på klær og undertøy.

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan utslettene skje på egen hånd dersom det milde skjemaet blir observert og det ikke er traumer, og det kan spre seg og forvandle seg til bløtvevshematomer.

Økt blødning under inngrep

For barn med hemofili er andre invasive inngrep farlig. Invasive intervensjoner er de der en punktering, snitt eller noe annet brudd på vevets integritet forventes: injeksjoner (intramuskulært, intra- og subkutant, intraartikulært i sjeldne tilfeller), operasjoner, tannuttrekk, scarification allergittester og jevnt blod for en fingerprøve.

Cerebral blødning

Blødning i hjernen eller hemorragisk hjerneslag er en alvorlig tilstand, med en skuffende prognose, noen ganger den første manifestasjonen av hemofili i tidlig barndom, spesielt i nærvær av en hovedskade (faller fra sengen, osv.). Bevegelseskoordinasjonen er forstyrret, lammelse og parese er karakteristiske (ufullstendig forlamning, når lemmen beveger seg, men ekstremt trist og ukoordinert), er det mulig å bryte spontan pust, svelge og utvikling av koma.

Gastrointestinal blødning

Ved alvorlig hemoglobin og alvorlig koagulasjonsfaktor mangel (oftere med kombinert mangel på faktor VIII og IX), kan blodspor ses allerede ved første opphiss etter fødselen av babyen. Overdreven solid mat, som svelger små gjenstander av barn (spesielt de med skarpe kanter eller fremspring) kan skade munnhinnen i mage-tarmkanalen.

Som regel, hvis det oppdages friskt blod i vomitus eller oppkast, bør man søke skade på esophageal mucosa. Hvis oppkastet har form av "kaffegrunn", da kilden til blødning i magen, klarte blodet å reagere med saltsyre, og saltsyrehematin ble dannet, som har et karakteristisk utseende.

I tilfelle av en blødende kilde i magen, kan det også være svart, ofte flytende, tarry avføring, kalt melena. I nærvær av ferskt blod i babyens avføring, er det mulig å mistenke blødning fra de minste delene av tarmene - de direkte og sigmoide tarmene.

Kombinerte kliniske syndromer

Generene som koder for utvikling av daltonisme og hemofili ligger i X-kromosomet i svært nær avstand, derfor er tilfeller av deres felles arv ikke uvanlig. Ved fødselen av en datter utvikler sykdommen seg ikke til klinisk form, men i 50% av tilfellene blir datteren bærer av det patologiske genet. En gutt født i ekteskap av en fargeblind mann og en sunn kvinne, er 50% sannsynlig fargeblind, hvis moren er bærer av et defekt gen, og faren er syk (fargeblindhet eller fargeblindhet med hemofili), da er fødselen til en syk gutt 75%.

diagnostikk

Spesialister på ulike felt bør være involvert i sykdomsdiagnosen: neonatologer i barselsavdelingen, barneleger, praktiserende læger, hematologer og genetikk. Hvis det oppstår uklare symptomer eller komplikasjoner, er det involvert konsultasjoner med en gastroenterolog, nevrolog, ortopedisk kirurg, kirurg, ENT-spesialist og andre spesialister.

Tegn som oppdages hos nyfødte, må bekreftes ved laboratoriemetoder for koagulasjonsstudier.

Bestem de modifiserte indikatorene for koagulogrammet:

• koaguleringstid og forkalkningstid;
• trombintid;
• aktivert partiell tromboplastintid (APTT);
• Spesifikke tester for trombinpotensial, protrombintid utføres.

Diagnose inkluderer studien av:

• thromboelastogram;
• genetisk analyse for nivået av D-dimer.

Diagnostisk verdi har en nedgang i nivået av indikatorer til halv normen og mer.

Blodrose må undersøkes med røntgen. Hematomer med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller inne i parenkymale organer krever en ultralyd. Å identifisere sykdommer og nyreskader gjør en urinanalyse og ultralyd.

Hemofili behandling

En gruppe av genetikere klarte å helbrede hemofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brukte adeno-assosierte virus (AAV) for behandling.

Prinsippet for behandling av hemofili er å aksessere den muterte DNA-sekvensen ved hjelp av et enzym som bærer AAV, og deretter sette et sunt gen inn i dette stedet med det andre AAV-viruset. Koagulasjonsfaktor IX er kodet av F9 genet. Hvis F9-sekvensen blir korrigert, begynner koagulasjonsfaktoren å bli produsert i leveren, som hos et sunt individ.

Etter genterapi hos mus økte nivået av faktoren i blodet til normalt. I 8 måneder var det ingen bivirkninger.

Behandlingen utføres under blødningen:

1. hemofili A - fersk plasma transfusjon, antihemofil plasma, kryoprecipitate;
2. hemofili B - ferskfrosset donorplasma, koagulasjonsfaktorkonsentrat;
3. hemofili C - fersk frossen plasma.

Neste er symptomatisk behandling.

forebygging

Årsakene til hemofili er slik at de ikke kan unngås på noen måte. Derfor inkluderer forebyggende tiltak å besøke en kvinnes genetiske senter under graviditeten for å bestemme hemofili-genet på X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er gjort, er det nødvendig å finne ut hva sykdommen er for å kunne vite hvordan man oppfører seg:

1. Det er viktig å bli en dispensarkonto, overholde en sunn livsstil, unngå fysisk anstrengelse og skade.
2. Svømming og fysioterapi kan ha en positiv effekt på kroppen.

På dispensarkontoen satt i barndommen. Et barn med denne diagnosen er unntatt fra vaksinasjoner og kroppsopplæring på grunn av risikoen for skade. Men fysisk anstrengelse i pasientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendige for kroppens normale funksjon. Det er ingen spesielle næringsbehov for et barn med hemofili.

Med forkjølelse kan du ikke gi Aspirin, da det fortynner blodet og kan føre til blødning. Du kan ikke også sette bankene, da de kan føre til blødning i lungene. Du kan bruke avkjøling av oregano og lagohilusa. Pasientene til pasienten bør også vite hva som er hemofili, trent i å gi medisinsk hjelp når blødning oppstår. Noen pasienter får en injeksjon av koaguleringsfaktorkonsentrat hver tredje måned.

Hemofili Society

I mange land i verden, spesielt i Russland, har spesielle samfunn blitt opprettet for pasienter med hemofili. Disse organisasjonene forener pasienter med hemofili, deres familier, medisinske spesialister, forskere som studerer denne patogen og bare mennesker som ønsker å gi noen hjelp til pasienter med hemofili. Det finnes nettsteder for disse fellesskapene på Internett, hvor alle kan finne detaljert informasjon om hva som er hemofili, bli kjent med juridiske materialer om dette problemet, kommunisere på forumet med personer som lider av denne patologien, utveksle erfaring, be om råd, om nødvendig få moralsk støtte.

I tillegg inneholder nettsteder vanligvis en liste over koblinger til innenlandske og utenlandske ressurser - midler, organisasjoner, informasjonssider - med lignende emner, som gir besøkende muligheten til å gjøre seg kjent med problemet med hemofili eller å møte mennesker som lider av denne patologien som bor i hans region. Skaperne av slike samfunn organiserer spesielle konferanser, "skoler" for de syke, ulike sosiale hendelser der alle med hemofili kan delta.

Derfor, hvis du, din slektning eller venn lider av hemofili, anbefaler vi at du blir medlem av et slikt samfunn. Der vil du sikkert finne støtte og hjelp i kampen mot en så alvorlig sykdom.

Hva trenger du å vite om hemofili?

Ikke mange mennesker kjenner nåtiden, brukt i medisin, navnet på sykdommen, som vil bli diskutert. For mange høres det ut som "tsars sykdom" eller "dårlig blodpropp". I lys av den første versjonen av navnet, fast forankret i det vanlige folk, er det enda en tro på at det bare er karakteristisk for personer med "blå blod", og det er urealistisk å forekomme hos vanlige mennesker som ikke er relatert til aristokratiet, og spesielt den kongelige familien.

Til tross for alle myter som er karakteristiske for hemofili, er forekomsten mer enn realistisk for noen, uansett om hans forfedre tilhørte overklassen eller ikke. Den arvelige faktoren spiller fortsatt en nøkkelrolle i diagnosen av denne sykdommen, men det er ikke et spørsmål om edel opprinnelse.

Hva er hemofili?

Sykdommen er preget av dårlig blodpropp. Motta en mindre skade, en person som lider av den "kongelige sykdommen" kan ikke stoppe blødningen i lang tid. Enda verre hvis blødning forekommer i de indre organene - i slike tilfeller kan hemofili være dødelig.

Fra tiders tid lurte leger i alle land hva som var sykdommen, hva var årsakene til det, og om det var mulig å eliminere det. Og først i midten av det 20. århundre begynte noen svar på disse spørsmålene å danne seg i medisinens verden.

Vanskelighetene med folding vises på grunn av mutasjon, som i sin tur oppstår på grunn av dårlig arvelighet. Hemofili overføres på genetisk nivå, men sykdommen er forskjellig hos menn og kvinner.

Hvis kvinnekomponenten nesten ikke merker endringer i kroppen, opplever mennene alle konsekvensene av sykdommen, fra barndommen. Hos barn observeres dårlig koagulerbarhet fra de første dagene, og hvis det ikke tas hensiktsmessige tiltak for behandling, er prognosen trist - ikke mer enn 15 års levetid.

For at blodkarakterisering skal skje i tide, er det nødvendig at 12 typer proteiner deltar i denne prosessen, hvorav den ene er fraværende hos pasienter med hemofili. I lys av dette hersker problemer med blodkoagulasjon, samt spontan blødning.

Hvordan oppstår infeksjonen?

Sykdommen overføres utelukkende genetisk fra syke foreldre (eller en av dem). Det antas at hemofili er en mannlig sykdom, men det er det ikke. Hemofili er funnet hos kvinner så ofte som i mannkomponenten, men i de fleste tilfeller manifesterer den seg ikke. Representanter for det svakere kjønn er faktisk bare ledere (ledere) av sykdommen.

Sannsynligheten for at et par i hvilken en av ektefellene er syk med "kongelig sykdom", vil føde infiserte avkom er ca. 50%. Hemofili-genet overføres til både gutter og jenter. Den eneste forskjellen er at den første gruppen vil oppleve karakteristiske sykdomssymptomer, og den andre vil bare være bærer.

Ervervet hemofili

Saker når sykdommen hadde og den tilegnede karakteren er registrert. Men dette skjer veldig sjelden. Det mest fremtredende eksempelet er Queen Victoria. Det var hennes problemer med koagulering som begynte å dukke opp allerede i en eldre alder.

Ervervet hemofili er ikke mulig hos barn. Som regel vises det hos personer eldre enn 60 år. Utviklingen av denne typen sykdom er ekstremt sjelden - hos 1 person av 1000 000. Årsakene til hemofili, registrert hos personer som tidligere ikke hadde det:

• kreft;
• tar medisiner
• sen graviditet.

Men hemofili kan også utvikle seg med alvorlige immunforsvar. Hittil har legene ikke vært i stand til å etablere andre årsaker til dårlig blodpropp som oppstår i voksen alder.

Hvorfor er menn syk?

Det faktum at hemofili utelukkende påvirker den mannlige halvdelen, forklares av antall X-kromosomer. Hos kvinner er det 2, hos menn - 1. Hvis infeksjon oppstår hos kvinner, påvirker genet bare 1 kromosom. Det andre kvinnelige kromosomet blir dominerende og tillater ikke at sykdommen kommer til å dominere i kroppen. Dermed blir en kvinne bare en bærer.

Hos menn er alt annerledes. På grunn av tilstedeværelsen av et enkelt X-kromosom, fremkaller genet hele sykdomsforløpet. Dens latente tilstand er helt utelukket.

Sykdomsklassifisering

Hemofili kan være av tre typer:

• klassisk (A);
• Julesykdom (V);
• hemofili "C";

Etablering av typen avhenger av hvilken faktor som kreves for fullstendig blodpropp, er fraværende.

Kongelig sykdom - type A hemofili er de vanligste - ¾ tilfellene. Det oppstår på grunn av mangelen på antihemofil globulin, som er nødvendig for dannelsen av aktiv trombokinase.

Julesykdom (hemofili B) forekommer sjeldnere - 13% av blodproppene. Mangelen på plasmakomponenten av tromboplastin fører til den.

Den siste typen av sykdommen - type "C" er ekstremt sjelden - i 2% tilfeller.

Jo større mangelen på plasmafaktorer som er nødvendig for fullstendig blodpropp, jo strengere er sykdommen.

Når nivået av den manglende faktor på 1%, utviklingen av alvorlig hemorragisk syndrom. Dette skjer som regel hos små barn. Med denne sykdomsformen lider babyen av hyppige blødninger som forekommer i muskelvev, ledd og indre organer. Allerede i de første dagene av livet i et barn er nevnt:

• kefalogematomy;
• navlestrengsblødning (langvarig);
• melena;
• Hyppig og langvarig blødning når tennene er kuttet (eller når du skifter melketenner til rotene).

Hos barn med moderat hemofili er nivået av plasmafaktoren ikke mer enn 5%. Sykdommen får seg til å føle seg nærmere førskolealderen. Forverring er mulig ikke mer enn 3 ganger i året. Blødninger forekommer i muskelvev og ledd.

I den milde formen av sykdommen er nivået av plasmafaktorer alltid høyere enn 5%. De første manifestasjonene skjer i skoleår. Blødning er ikke hyppig, og strammer ikke i lang tid.

symptomer

Manifestasjoner av sykdommen oppstår hos barn i deres første dager i livet. Blødning er hyppig og langvarig i naturen, og forekommer i navlestrengen, i tannkjøttet (når tennene er kuttet). Hematomer og cephalohematomer dannes. Under operasjonen er enkelte områder skadet, noe som også fører til langvarig blødning.

Til tross for den høye sannsynligheten for hemofili i barndommen, utgjør det ikke alltid en alvorlig trussel, da kroppen hele tiden er mettet med aktiv trombokinase, som er beriket i morsmelk, noe som bidrar til rask blodpropp.

I løpet av perioden når barnet begynner å ta de første trinnene, øker sannsynligheten for skader som bidrar til blødning betydelig. Etter et år blir barnet utsatt for:

• neseblødning;
• subkutane hematomer;
• muskelblødning;
• hemorragisk diatese (på grunn av infeksjon i kroppen).

Tannkjøttet bløder spesielt. Barn med hemofili er ofte anemiske.

Blødninger er den hyppigste og utprøvde satellitten av sykdommen. Den første blødningen som oppstår i leddene, er registrert i en alder av 1 år. Det kan oppstå både etter skade og spontant. Dette fenomenet er ledsaget av alvorlig smerte, forstørrelse av ledd, hevelse i huden over den. I lys av dette er muligheten for utvikling av følgende plager ikke utelukket:

• kronisk synovitt;
• kontraktur;
• deformere slitasjegikt.

Utviklingen av artrose deformans bidrar til brudd:

• spinal krølling;
• krøllens bøyning;
• muskelvevshypotrofi;
• osteoporose;
• valgus deformitet av foten.

Alt dette skjer på grunn av brudd på dynamikken i muskuloskeletalsystemet. Tilstedeværelsen av noen av de ovennevnte elementene er nok til å føre til funksjonshemming.

Blødninger kan forekomme i bløtvev. Ofte på et barns kropp kan du finne blåmerker som passerer i svært lang tid eller ikke overgår i det hele tatt.

Strømmer ut, blodet ikke koagulerer, danner hematomer. De klemmer igjen de store arteriene, som ofte fører til lammelse og muskelatrofi. Gangrenformasjon er mulig. Med alt dette opplever barnet alvorlig smerte.

Blødninger i mage-tarmkanalen oppstår ved å ta medisiner. I tillegg til årsakene er:

• sår utvikling;
• tarm sykdom;
• gastritt.

Et av de karakteristiske tegnene på hemofili er forsinket blødning. Med andre ord virker det ikke umiddelbart etter en skade, men bare etter en viss tid (noen ganger når den 12 timer).

behandling

Full gjenoppretting av kroppen i hemofili er umulig, og den eneste måten å forbedre pasientens tilstand på er å ta medisiner med jevne mellomrom, og levere kroppen med konsentrater 8 og 9 av blodproppsfaktorer. Navnet på legemidlet, så vel som doseringen, foreskrives basert på alvorlighetsgraden av sykdommen.

Arv av hemofili betyr for en person en ting - behovet for konstant overvåking av den behandlende legen. I dette tilfellet kan medisinsk behandling enten være periodisk (rettet mot å forebygge sykdommen) eller akutt (faktisk).

Motta medisiner som inneholder konsentrater av faktorer som er nødvendige for fullstendig blodpropp, ikke mer enn 3 ganger i uken, og bare eierne av den alvorlige formen. Dette bidrar til å forhindre utvikling av hemofil artropati, samt andre typer blødninger.

Eventuell kirurgisk tiltak rettet mot direkte kontakt med hud hos en person oppstår når det ledsages av hemostatisk terapi. For ikke-alvorlige skader som hudkutt eller neseblod, brukes en hemostatisk svamp. Og det er også obligatorisk å bruke trykkbinding og å behandle det skadede området med trombin.

Behandling for hemofili innebærer kontinuerlig slanking. Pasienter er anbefalt mat beriket med vitaminer i gruppe A, B, C, D.

Arv av hemofili dømmer en person til en tilstand av konstant angst. Siden de skader som synes å være ubetydelige for en vanlig person, kan de være dødelige for de som lider av dårlig koagulabilitet.

diagnostikk

For å diagnostisere hemofili er tilstedeværelsen av spesialister nødvendig:

Hvis et barn har andre sykdommer som kan henføres til et bestemt system i kroppen, er tilstedeværelsen av en lege og hvis oppgaver omfatter behandling (gastroenterolog, otolaryngolog, ortopedist, nevrolog og andre) obligatorisk.

Par med hemofili pasienter (en eller begge ektefeller) er pålagt å gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning før du planlegger et barn. Dermed er det mulig å oppdage nærværet av et defekt gen.

Ved undersøkelse av et barn er diagnosen bekreftet ved hjelp av laboratorieforsøk av hemostase.

Forebygging og prognose

For konstant blodmetning med faktorer som er nødvendige for fullstendig blodkoagulasjon, er pasienten pliktig til å gjennomgå erstatningsterapi med jevne mellomrom.

Hvis det er en diagnose, utstedes en person et spesialdokument hvor sykdommens art, hans blodtype og Rh-tilknytning er skrevet. Pasienten er i beskyttelsesmodus. Han må stadig besøke den behandlende legen.

Med en mild sykdom er levetid vanligvis ikke verdt å bekymre seg for. Med hensyn til hemofili, som har et alvorlig kurs, forverres livskvaliteten hvert år. Dette skyldes konstant blødning.

Hemofili: Symptomer og behandling

Hemofili - de viktigste symptomene:

• Blod i avføring
• Blod i urinen
• Blødende tannkjøtt
• neseblod
• Rikelig menstrual flyt
• hematom
• Intra-artikulær blødning
• Kontinuerlig blødning

Hemofili er en hemostatisk sykdom arvet fra generasjon til generasjon, kjennetegnet ved nedsatt syntese av VIII, IX eller XI koagulasjonsfaktorer, hvor mangelen gir en langsommere blodproppstid og øker varigheten av blødning. Bæren av hemofili er det kvinnelige kjønn, mens de fleste menn er syke. Guttene som er født til en slik kvinne, arver en slik sykdom i 50% av tilfellene. På samme måte bærer tegn på sykdommen, vanligvis ikke observert.

I medisin, etter typen av den manglende koagulasjonsfaktoren i blodet, utmerker seg følgende typer sykdommer:

• hemofili A. Det manifesterer seg i fravær av et spesifikt protein, et antihemofilt globulin, som er en koagulasjonsfaktor VIII. Denne arten er den vanligste - hemofili A finnes i 1 av 5000 menn;
• hemofili B. Forekomst av denne typen hemofili skyldes mangel eller fravær av julefaktor eller IX-faktor. Hemophilia B hos nyfødte gutter registreres i 1 av 30.000 tilfeller;
• hemofili C er en sjelden form for sykdommen, karakterisert ved fraværet av koagulasjonsfaktor XI. De lider av denne typen jente hvis mor er bærer av det muterte genet, og faren er syk med hemofili. Det forekommer i 5% av tilfellene.

Utbruddet av sykdommen skjer som regel i barndom, noe som forårsaker dannelse av patologisk blødning, hvis varighet er overlegen for de hos friske mennesker. Derfor er denne sykdommen en av de viktigste i moderne pediatrik.

Årsakene til sykdommen

Etiologien til denne sykdommen er for tiden ikke fullt ut forstått. Det antas at årsaken til hemofili skyldes en mutasjon av et resessivt gen lokalisert på X-kromosomet. Han er ansvarlig for utviklingen av den antihemofile faktoren. Overføringen skjer ved arv fra kvinnen som er leder av sykdommen (med et sett med to X-kromosomer) til en mann (med ett X-kromosom). Motta fra mor et X-linket mutert hemofili-gen, gutter blir bærere av sykdommen og kan overføre det til fremtidige avkom.

Hemofili kan kjennetegnes ved langvarig blødning, som skyldes mangel på blodproppsfaktorer og et tilstrekkelig antall blodplater. Deres underskudd bestemmer vanskeligheten ved hemostase.

Ifølge statistikken, opptil 80% av mødrene som bærer hemofili "gir" det muterte genet av sine sønner. Men blant mannlige barn med denne nedsatt blodpropp ble det funnet gutter hvis foreldre ikke er bærere av sykdommen. Derfor kan vi konkludere med at hemofili dukket opp i dem i prosessen med dannelse av kjønnscellene til foreldrene. Følgelig kan sykdommen overføres ikke bare ved arv, men også det er en andel av sannsynligheten for det selvstendige utseendet.

Hemofili symptomer

Det første og viktigste symptomet på sykdommen er blødning, som kan observeres i ulike aldersgrupper. Også følgende symptomer er karakteristiske for denne sykdommen:

• tilbakevendende neseblod;
• påvisning av blodelementer i urinen og avføring
• omfattende hematomer dannet etter mindre skader;
• Fortsatt blødning som følge av tannutvinning eller skade;
• hemartrose (intraartikulær blødning) får blodet til å kastes inn i leddene, noe som forårsaker begrenset mobilitet og ødem.

Symptomer på sykdommen i barndommen

Hemofili hos barn utvikler seg alvorlig i løpet av det første året av livet. Symptomene som er karakteristiske for henne, er som følger:

• navlestrømning av navlestrøm
• hematomer, som, etter å ha identifisert karakter først, strekker seg til forskjellige deler av kroppen og er lokalisert både subkutant og slimhinner;
• blødning som oppstår etter profylaktisk inokulering og andre injeksjoner.

I tillegg til de ovennevnte symptomene på sykdommen, kan symptomer som artikulær samt små hemorragier av kapillærer (petechiae), som dannes uten årsak under liten fysisk anstrengelse, observeres hos barn fra 2-3 år. Hemophilia hos barn fra 4 år og opp til skolealderen er ofte representert:

• tilbakevendende neseblod;
• sekreter fra tannkjøttet;
• periodisk tilstedeværelse av blod i urinen (hematuri), som ligger over terskelen til normen;
• omfattende blåmerker (hemartrose), utviklingen og langsiktig kurs som bidrar til utseendet på kroniske kontrakturer, artropati og synovitt;
• oppdagelsen i barnets avføring av blodelementer, som indikerer den første fasen av progressiv anemi;
• Progresjonen av blødning lokalisert i de indre organer;
• mulige blødninger inne i hjernen som bærer trusselen om alvorlig skade på sentralnervesystemet. Barn med denne komplikasjonen er mindre appetitt, mager kroppsbygning og undisciplinert.

Slike barn kan utvikle ikke-intensiv, men langvarig blødning, som dannes etter den intramuskulære injeksjonen. Derfor anbefales det å bli vaksinert og injisere legemidler subkutant ved bruk av en tynn nål.

Faren for sykdommen, i tillegg til nedsatt hemostase, er mulige komplikasjoner:

• leukopeni;
• hemolytisk anemi
• deaktivere nyresvikt
• trombocytopeni.

På grunn av den lave immunresponsen til organismen som har utviklet seg som følge av denne sykdommen, utvikler barn med hemofili ofte ulike typer komplikasjoner med alderen.

Symptomer på sykdommen hos kvinner

Selv om forekomsten av hemofili hos jenter og kvinner er ekstremt liten, er den ikke helt utelukket. Kurset har en mild form, og de vanligste symptomene på sykdommen er som følger:

• rikelig menstrual flyt;
• blødning som oppstår etter fjerning av mandler eller tann;
• neseblod;
• Willebrand sykdom forårsaker urimelig sporadisk blødning.

Symptomer på sykdommen hos menn

I voksen alder utvikler sykdommen bare. I tillegg til tegn på sykdommen som allerede er tilstede fra barndommen, legges nye symptomer til det, noe som forårsaker mye større skade på kroppen:

• retroperitoneal blødning. Deres utvikling fremkaller fremveksten av akutte sykdommer i peritoneale organer, som kun kan løses kirurgisk;
• dannelse av blåmerker, som indikerer både subkutane og intramuskulære blødninger. Deres fare ligger i kompresjonen av nærende væv av blodårer, noe som fører til vevnekrose. Det er også risiko for blodforgiftning på grunn av infeksjon;
• Post-hemorragisk anemi forårsaket av nese-, gastrointestinal blødning, tannkjøtt og blødning i urinveiene;
• blødninger i beinvevet, som fører til nekrose;
• gangrene og mulig lammelse på grunn av gigantiske hematomer;
• blødning av slimhinnen i halsen, så vel som strupehode. Kan oppstå når spenningen i vokalledninger, samt hoste;
• leddblødninger bidrar til utviklingen av slitasjegikt, som i siste instans fører til funksjonshemning. Årsaken til dette er den begrensede mobiliteten til leddene og atrofi av musklene i lemmerne.

For å utføre kirurgi, er tidligere hemofile legemidler administrert til slike pasienter for å unngå stort blodtap.

Diagnose av sykdommen

For tiden er sykdommen vellykket diagnostisert ved å bestemme arten av arv. Og selv om symptomene i ulike typer sykdommen er de samme, er hemofili A og B - hos menn og C - kvinner, differensiert med suksess gjennom et sett med laboratorietester, inkludert:

• Bestemmelse av de numeriske indikatorene for blodkoagulasjonsfaktorer;
• trombodynamikk, som gjør det mulig å oppdage slike forstyrrelser av hemostase, som hypo- og hyperkoagulasjon;
• trombintid, som illustrerer aktiviteten av blodkoagulasjonsfaktorer;
• blandet - ACTV. En slik undersøkelse gjør det mulig å identifisere brudd på hemostase;
• midlertidig test for blodpropp
• D-dimeranalyse for å utelukke tromboembolisme;
• kvantitativ beregning av fibrinogen i blodet;
• tromboelastografi for registrering av hemostase og fibrinolyse;
• Trombin generasjonstest illustrerer tilstanden til det hemostatiske systemet.

En slik integrert tilnærming til å bestemme typen og alvorlighetsgraden av sykdommen, lar deg velge den optimale behandlingen for å lette livets strømning og forlengelsen.

Hemofili behandling

Dessverre er sykdommen i vår tid uhelbredelig, du kan bare utføre vedlikeholdsterapi og overvåke de gjentatte symptomene. Behandlingen av hemofili bør utføres i klinikker som spesialiserer seg i denne sykdommen. I dette tilfellet bør pasienten ha i sin "Book of a patient with hemophilia." Det må inneholde data på pasientens blodgruppe, dens Rh-faktor, type sykdom og alvorlighetsgrad.

Behandlingen av sykdommen må først og fremst begynne med definisjonen av sin type. Ytterligere terapi er basert på innføring i blodet av de manglende koagulasjonsfaktorene. De er oppnådd ved å samle donorblod, samt blod fra dyr oppdratt under visse forhold spesielt for disse formålene. Men her er det viktig å forhindre overdosering av faktoren, siden det er mulig å bringe pasienten til anafylaktisk sjokk. Beregningen skal således utføres som følger: Ikke mer enn 25 ml koagulasjonsfaktor per 1 kg pasientvekt, administrert innen 24 timer.

Som et resultat av slik behandling, går sykdommen tilbake i en kort stund, som de kvantitative indikatorene på elementer som ikke er tilgjengelige for vellykket hemolyse normaliserer. Dette bidrar til å forhindre utvikling av blodtap og minimerer negative konsekvenser.

Under blødningen, ut fra sykdommens art, utfører legene følgende behandling:

• I tilfelle av type A-sykdom blir et tørt konsentrat av kryoprecipitat, antihemofili og også frisk plasma som overføres direkte fra giveren transfisert;
• i tilfelle av en sykdom av typen administreres et konsentrat av den manglende koagulasjonsfaktor så vel som frosset donorplasma til pasienten;
• For type C sykdom er det nødvendig å administrere tørt, friskt, frosset plasma.

Videre behandling av sykdommen er symptomatisk:

• i tilfelle leddblødninger er det viktig å avkjøle sårforbindelsen ved å påføre en kaldkompress, samt å immobilisere den med gipslevetid i opptil 3-4 dager, og fjerne konsekvensene ved hjelp av UHF-teknologi;
• restaurering av muskel-skjelettsystemet som er berørt av sykdommen, utføres ved hjelp av fysioterapi, samt achilloplasti og metoden for synovektomi;
• ukomplisert blødning behandles best med en tilstand av fullstendig hvile og gir kjølighet til pasienten;
• kapsulære hematomer fjernes kirurgisk ved samtidig behandling med antihemofile konsentrater;
• behandling av ekstern blødning utføres under anestesi. Sårene til pasienten blir renset for blodpropper, vasket med antibakteriell oppløsning, og deretter påføres et bandasje med blodstoppmidler;
• i hemofili bør behandling omfatte en diett som består av matvarer som er rik på vitaminer i gruppe A, B, C og D, samt sporstoffer (kalsium, fosfor) og jordnøtter kan konsumeres.

Det viktigste, i kampen mot sykdommen, er forebygging. Så familier, der et mutert gen er funnet hos kvinner eller menn, er diagnostisert med denne sykdommen, anbefales ikke å ha barn på en naturlig måte. Hvis en sunn kvinne bærer et barn fra en mannlig bærer av sykdommen, så fra 8 til 14-16 uker etter å ha bestemt barnets kjønn, hvis det er en jente, anbefales det å gjøre abort for ikke-spredning av denne patologien. Den eneste veien ut her er implementeringen av IVF-prosedyren, utført under visse forhold.

Personer med hemofili rådes til å unngå ulike typer traumer fra tidlig alder, de har ikke lov til å delta i fysisk arbeid, men deltar også i traumatisk idrett som hockey, boksing, fotball, etc. I sportsdisipliner er det bare svømming tillatt.

Det anbefales å utføre profylaktiske injeksjoner av manglende faktorer, men det er ikke ofte mulig å bruke smertestillende midler, ettersom avhengighet utvikler seg, og kroppen vil ikke klare seg selv i fremtiden.

Med denne sykdommen er det strengt forbudt å ta blodtynnende antiinflammatoriske, antipyretiske og andre legemidler, som Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin, etc.

Gjennom profylakse og behandling kan hemofili delvis nøytraliseres, men til slutt er det fortsatt umulig å kvitte seg med manifestasjoner. Men folk med en lignende diagnose, mens de følger hematologens instruksjoner, lever vanligvis til alderdom.

Hvis du tror at du har hemofili og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan en hematolog hjelper deg.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Hemorragisk diatese er en gruppe sykdommer som er preget av økt følsomhet for en organisme for blødninger, som kan oppstå på egenhånd uten tilsynelatende grunn eller etter mindre skader.

Hemorragisk syndrom er en patologisk tilstand preget av økt vaskulær blødning og utvikling som følge av nedsatt homeostase. Tegn på patologi er utseendet av kutane og slimete blødninger, samt utvikling av intern blødning. Sykdommen kan utvikles i alle aldre - og hos nyfødte og eldre. Det er akutte og kroniske former for denne patologiske tilstanden. I akutt form er nødhjelp nødvendig hos barn eller voksne, og i tilfelle kronisk form, kompleks behandling av patologien.

Willebrands sykdom er en patologisk prosess med medfødt etiologi, som skyldes en kritisk mangel eller redusert aktivitet av plasmakomponenten av den 8. faktor av blod - von Willebrand-faktor. Med andre ord er von Willebrands sykdom en form for hemorragisk diatese, det vil si en patologi av blodpropp.

Purpura trombocytopenisk eller Verlgofs sykdom er en sykdom som oppstår mot bakgrunn av en reduksjon av antall blodplater og deres patologiske tendens til å stikke, og er preget av utseende av flere blødninger på overflaten av huden og slimhinnene. Sykdommen tilhører gruppen hemorragisk diatese, er ganske sjelden (ifølge statistikken blir 10-100 mennesker syke per år). Den ble først beskrevet i 1735 av den berømte tyske legen Paul Werlhof, etter hvem han fikk navnet. Oftere er alt manifestert i en alder av 10 år, mens det påvirker begge kjønns ansikter med samme frekvens, og hvis vi snakker om statistikk blant voksne (etter 10 år), blir kvinner syke dobbelt så ofte som menn.

Tsinga er en sykdom som utvikler seg på grunn av utilstrekkelig innhold av vitamin C (askorbinsyre) i menneskekroppen. Dette fører igjen til brudd på produksjonen av et slikt protein som kollagen, som er ansvarlig for påliteligheten av blodkarets vegger og elastisitet i bindevev. Som et resultat er det en gradvis ødeleggelse av brusk og bein, en reduksjon av benmargfunksjonalitet.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.