Thalassemia: Hva en sykdom, hvor den kommer fra

Thalassemia er en blodpatologi preget av abnormiteter i dannelsen av en eller flere hemoglobinkjeder i røde blodlegemer. Dette fører til utvikling av små, røde blodceller av lav kvalitet.

Med denne sykdommen, er det en forverring i oksygentransporten til kroppens vev og cellulære elementer. Dette fører til at deres hypoksi, manifestasjoner av tegn på sykdommen blir åpenbare.

Tidligere ble sykdommen observert oftere i klimatisk varme steder hvor folk lider av malaria: Sørøst-Asia, Afrika og Middelhavslandene. Men i den moderne verden er det diagnostisert i ulike regioner på grunn av befolkningens migrasjon. Patologi er dannet likt hos kvinner og menn.

Omtrent 200 000 barn blir født hvert år med denne sykdommen, og 50% av dem er diagnostisert med en homozygot p-thalassemi form. Sistnevnte fører raskt til døden.

I heterozygotisk form manifesterer sykdommen seg ikke, dette er bare mulig i ekstreme situasjoner. Imidlertid er risikoen for utvikling i etterkommere høy, de kan få det som en arvelig patologi.

Årsaker til thalassemi

De er godt studerte, fordi sykdommen er ganske vanlig. Det er pålitelig kjent at de første endringene observeres i strid med syntesen av hemoglobinproteinkjeder, som er i stand til å binde med oksygenmolekyler og transportere dem til alle vev i kroppen.

Ofte får sykdommen sin utvikling på grunn av de gener som barn arver fra foreldrene sine. I dem som er ansvarlige for syntesen av hemoglobin, oppdages mutasjon.

Når man studerer strukturen, finnes det et pigment som inneholder jern og 2 par proteinforbindelser: alfa- og betakjeder. Hvis syntesen av en av dem er forstyrret, akkumulerer den andre.

De gener som er ansvarlige for dannelsen av hemoglobinprotein, utfordrer slike endringer. Med en slik mutasjon er det et brudd på det riktige settet av aminosyrer i kjeden. Fenomenet er karakteristisk for malarias årsaksmiddel.

Arv i et barn kan manifestere seg i to versjoner:

1. Homozygot type patologi - fra mor og pappa samtidig.
2. Heterozygot - fra en av foreldrene.

klassifisering

Hvis det unormale hemoglobinproteinet er arvet på begge foreldresider, er dette en alvorlig form preget av uttalte manifestasjoner. Dette er en stor thalassemia, eller Cooleys sykdom (etter legen som beskrev den).

Den er arvet av den resessive typen (to-allel-systemet), basert på en reduksjon i syntesen av polypeptidkjeder. Hvis dette er fra samme forelder, er det ingen tegn i fravær av ekstremt ugunstige omstendigheter.

I den moderne klassifiseringen av følgende former for sykdom:

• Alfa-thalassemi. Observeres i fravær av ett eller flere gener, som normalt skal være to fra mor og far. Denne mengden gir tilstrekkelig produksjon av alfa-globin-kjedeproteiner. I fravær av to gener er symptomer på anemi mulig. Med mangel på tre gener, diagnostiseres hemoglobinopati H, noe som tydeligvis manifesteres av symptomer på anemi. Fraværet av fire gener er et ganske sjeldent fenomen, som kalles "fetus dropsy". Slike barn dør før, under eller umiddelbart etter fødselen.
• Beta-thalassemi er observert i strid med ett eller to gener, som vanligvis kommer en etter en fra far og mor. En utilstrekkelig mengde beta-globinprotein produseres. Ved modifisering av et enkelt gen er en person en bærer av sykdommen, en manifestasjon av mild anemi er mulig. Når begge gener endrer seg, blir beta-thalassemia intermedia (Coule's anemi) samtidig diagnostisert. Når primæren utvikler en alvorlig form for anemisk syndrom. Den homozygote beta-formen avslører seg selv til barnets livsår og utmerker seg ved manifestasjon av symptomer. Heterozygot (liten form for thalassemi) er preget av uklare symptomer, eller tegnene er helt fraværende.

Det bør huskes at i noen tilfeller den homozygote formen fortløper lett, den kan ikke kvalifiseres som stor thalassemi, derfor er den merket som mellomliggende.

Denne patologien har tre grader:

1. Tung. Unormale endringer er så sterke at barnet dør i det første år av livet.
2. Middels tung. Et barn kan leve i ca åtte år.
3. Enkel form. En voksen dør før hun når alder.

Til tross for den generelle diagnosen, kan β-thalassemi hos mennesker variere vesentlig med forskningsresultater, tegn, klinisk kurs, behandling og spådommer for fremtiden.

Symptomer og manifestasjoner

Tegn er avhengig av formen og tidspunktet for mutasjonen. De fleste thalassemi opptrer når homozygot opprinnelse, manifestert hos barn umiddelbart etter fødselen:

• Skalleboks utvidet oppover.
• Overkroppen er mer utviklet i forhold til den nedre.
• Ansiktsskjelettet på skallen ligner en mongoloid.

I løpet av livet av året observeres følgende symptomer:

• Utvidelsen av nesens septum, flatet ut sin form.
• Dannelsen av unormale beinvekst i foten.
• Malokklusjon.
• Yellowness av huden på grunn av dysfunksjon av milten.

Mangelen på oksygen i vevet forårsaker følgende symptomer:

• Forstørret lever, utviklingen av tidlig cirrhose.
• Dannelse av hjertesvikt. Overflødig jern akkumulerer på muskelen i myokardiet og forstyrrer kontraktil aktivitet i hjertemuskelen.
• Forsinkelse i fysiologisk og intellektuell utvikling.
• Dannelsen av diabetes.

Hos voksne oppstår følgende symptomer:

• Dannelsen av sår på huden, de provoserer uregelmessige forstyrrelser i blodsirkulasjonen.
• Hyppig lungebetennelse.
• Vanlige benbrudd.
• Inflammatoriske prosesser i galleblæren assosiert med avsetning av steiner.
• Kardiosklerose er en patologi i hjertet, kjennetegnet ved veksten av bindevevet i myokardiet, muskelutskifting og deformering av ventiler.
• Formasjon av sepsis i smittsomme patologier.
• Krenkelser på seksnivå.

Med utviklingen av sykdommens mellomprodukt er det ingen endring i personens utseende, mental og fysisk utvikling er normal, men det er en økning i milten og sprø bein.

Tegn på stor thalassemi

Observert umiddelbart etter fødselen:

• Den avlange form av skallen.
• Mongoloid type ansikt.
• Økt overkjeve.
• Økt neseseptum.

En blodprøve indikerer hepatomegali, som ender med dannelsen av cirrose og diabetes.

Hvis en diagnose av thalassemi er gjort ved fødselen, og tegnene er lyse, så oftest kan disse barna leve i omtrent et år.

Symptomer på mindre thalassemi

Hvis genmutasjonen overføres fra en av foreldrene, utvikler thalassemia. Symptomer i dette tilfellet er uskarpe eller vises ikke i det hele tatt. Det kliniske bildet er som følger:

• Økt tretthet.
• Nedbrytning av ytelse.
• Regelmessige smerter i hodet, forårsaket svimmelhet.
• Blek hud med en manifestasjon av gulsott.
• Forstørret milt.

Den største fare for en slik tilstand er å øke risikoen for infeksjon i kroppen.

Diagnose av sykdommen

Undersøkelsen inneholder flere faser:

• Samler historie. Farlige patologier som diagnostiseres i en kvinne under svangerskapet og kan forårsake utviklingen av patologien er bestemt.
• Evaluering av flyt av perioden med å bære et barn.
• En grundig undersøkelse av en lege: Den generelle tilstanden til pasienten, tilstanden og fargen på huden vurderes, palpasjon av bukområdet utføres for å bestemme hepatosplenomegali.
• Undersøkelse av foreldre eller pasienten selv for å bestemme alvorlighetsgraden av symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Følgende laboratorietester er også planlagt:

• Biokjemisk analyse av blod.
• PCR-tester.
• Undersøkelse av den biologiske syntese av hemoglobinkjeder.
• Generell blodprøve.
• Hemoglobin elektroforese.

Det er også nødvendig å utføre instrumentelle diagnostiske metoder:

• Ultralyd undersøkelse av bukhulen (oppdager en forstørret milt).
• Røntgen av bein.
• Benmargepunktur.
• Fosterutvikling i livmor.

Hvis en homozygot form av sykdommen oppdages, foreskrives en kunstig avslutning av svangerskapet.

behandling

Bestemme hva det er og hva er skiltene, må du velge terapimetoder. Terapeutiske tiltak er primært rettet mot normalisering av hemoglobin.

I tillegg er det andre behandlingsmetoder:

• I alvorlige sykdomsformer er det nødvendig å gjennomføre hyppige blodtransfusjoner, men dette gir et midlertidig resultat.
• Jernkelat er foreskrevet.
• I moderne medisin er det en mulighet til å gjennomføre transfusjonen av opptete eller filtrerte røde blodlegemer. Denne prosedyren er tryggere for barn.
• Med en forstørret milt, er dens fjerning foreskrevet. Kirurgisk behandling er kun mulig etter 5 års levetid, det er nødvendig å ta hensyn til økt infeksjonsrisiko.
• Benmargstransplantasjon, men å finne en donor er problematisk.

Kliniske anbefalinger inkluderer et spesielt diett, som innebærer å ta nøtter, te, soya, kakao (produkter som motstår absorpsjon av jern). Mottak av askorbinsyre, som bidrar til fjerning av jern fra kroppen.

Mulige komplikasjoner

I moderate til alvorlige former er terapeutiske tiltak rettet mot å forlenge levetiden og eliminere mulige komplikasjoner, for eksempel:

• Patologi i hjertet og leveren. Høye nivåer av jern i kroppen kan forårsake skade på forskjellige vev, hjertemuskelen og leveren er mest utsatt for dette. Dette er ofte dødsårsaken, så regelmessig blodtransfusjon er nødvendig.
• Inntrenging av infeksjon i kroppen er også ofte årsaken til pasientens død, spesielt for de som har hatt en operasjon for å fjerne milten.
• Osteoporose. Med denne patologien er benelementene utsatt for hyppige brudd.

forebygging

Det er umulig å kurere thalassemi, derfor er det nødvendig å ta forebyggende tiltak som er som følger:

• Diagnose under graviditet, spesielt hvis begge foreldrene har thalassemi.
• Gjennomføring av genetisk forskning.
• Om nødvendig utføres en kunstig abort.

prognoser

Når du diagnostiserer liten thalassemi, er projeksjonene gode, personen fører et normalt liv, hvis varighet er nesten som en sunn.

Med beta-thalassemi er bare noen pasienter i stand til å nå voksenlivet.

Alvorlig homozygot form krever konstant behandling, siden bare aktiviteter som blodtransfusjon støtter pasientens liv.

talassemi

Thalassemia er navnet på en gruppe arvelige blodforstyrrelser. Med thalassemia produserer kroppen mindre røde blodlegemer og hemoglobin enn i normal tilstand.

Hva er thalassemia?

Thalassemia er navnet på en gruppe arvelige blodforstyrrelser. Med thalassemia produserer kroppen mindre røde blodlegemer og hemoglobin enn i normal tilstand. Hemoglobin er et jernrikt protein som finnes i røde blodlegemer (røde blodlegemer) som gjør at de kan bære oksygen fra lungene gjennom hele kroppen. Mangelen på hemoglobin i røde blodlegemer kalles anemi. Anemi påvirker kroppens evne til å levere oksygen fra lungene til ekstremiteter og andre deler av kroppen.

Hva er symptomene på thalassemi?

Symptomene på thalassemi er avhengig av type sykdom og alvorlighetsgrad av anemi. Noen mennesker har heller ingen symptomer i det hele tatt, eller de er ubetydelige. For andre er symptomene svake eller alvorlige. Generelt er de vanligste tegnene på sykdommen:

• blekhet
• Tretthet, mangel på styrke eller muskel svakhet (tretthet)
• Svimmelhet eller pustevansker
• Mangel på appetitt
• Mørk urin
• Gall (guling av huden og hvite i øynene)
• Hos barn - den langsomme utviklingen og forsinket puberteten
• Beindeformiteter på ansiktet
• abdominal oppblåsthet

Hos barn med medfødt thalassemi kan symptomene oppstå umiddelbart eller etter en stund. Som regel oppstår de fleste symptomene i løpet av de to første årene av livet. Hvis du oppdager at et barn utvikler seg langsommere enn sine jevnaldrende, er det svært viktig å finne ut om han har thalassemi, siden denne sykdommen ikke kan behandles ordentlig, kan føre til hjertesvikt og infeksjon.

Hva er årsakene til thalassemi?

Thalassemia overføres ved å arve en genmutasjon fra en eller begge foreldrene. Disse muterte gener forårsaker en høyere grad av rødt celletap og lavere hemoglobinproduksjon.

Den spesifikke typen thalassemia avhenger av hva slags muterte gener en person arver fra foreldre og hva er deres totale antall. Det er to hovedtyper av thalassemi: alfa-thalassemi og beta-thalassemi, henholdsvis navngitt, på grunn av alfa-globin og beta-globin-proteiner som er ansvarlige for produksjonen av hemoglobin.

• Alfa-thalassemi: Denne typen sykdom involverer 4 gener (2 fra mor og 2 fra far). Hvis du arver bare 1 gen, så vil du ikke personlig vise noen tegn på thalassemi, men senere vil du beholde evnen til å overføre genmutasjonen til barna dine. I dette tilfellet er du selv transportøren. Hvis det er to muterte gener, vil symptomene være milde, tre vil være moderate til alvorlige, men et barn som arver alle 4 gener vil bli født veldig syk og mest sannsynlig vil dø kort etter fødselen.
• Beta-thalassemia: I denne type sykdom er 2 gener involvert (1 fra mor og 1 fra far). Hvis bare 1 gen er arvet, vil symptomene på thalassemi være mildt, og hvis de arves, er 2 fra moderate til alvorlige, og de vil mest sannsynlig forekomme i de første 2 årene av livet.

Hvem er i fare?

Risikogruppen omfatter personer som har hatt tilfeller av thalassemi i familien. Både menn og kvinner er like utsatt for denne sykdommen, men representanter for visse etniske grupper har økt følsomhet for thalassemi:

• Alfa-thalassemi er mest vanlig blant innvandrere fra Sørøst-Asia, India, Kina eller Filippinene.
• Beta-thalassemi er vanligere hos mennesker fra Middelhavet (Hellas, Italia og Øst-Europa), Asia og Afrika.

Hvordan blir thalassemi diagnostisert?

Hvis legen mistenker thalassemi hos deg eller barnet ditt, vil han undersøke deg og stille spørsmål om din arvelighet. Thalassemia diagnostiseres bare ut fra en blodprøve, og flere typer av denne analysen brukes til å bestemme forekomsten av sykdommen. Noen måler antallet og størrelsen på røde blodlegemer eller innholdet av jern i blodet. Andre estimerer mengden hemoglobin i røde blodlegemer. En DNA-test hjelper legen din til å identifisere skadede eller manglende gener.

behandling

Behandling for thalassemi avhenger av type sykdom og alvorlighetsgraden av symptomene. Hvis du ikke har symptomer eller alvorlighetsgrad er moderat, kan du trenge enten minimal behandling eller mangel på det.

Behandling av moderat til alvorlig thalassemi inkluderer ofte vanlige blodtransfusjoner og folisk tilskudd for å hjelpe kroppen til å produsere sunne blodceller. Alfa-thalassemi er noen ganger feilaktig for jernmangelanemi, og i dette tilfellet foreskrives jernforsterkede kosttilskudd som behandling. Imidlertid er de helt ineffektive mot thalassemi.

Med hyppige blodtransfusjoner kan for mye jern bygge seg opp. I dette tilfellet utføres den såkalte chelaterende terapien, noe som gjør det mulig å fjerne overflødig jern fra kroppen. Derfor, hvis du gjennomgår transfusjoner, ikke ta jerntilskudd.

I de alvorligste tilfellene kan beinmarg eller stamceltransplantasjon bidra til å erstatte skadede celler med sunne donorceller, som vanligvis hentes fra en nær slektning (bror eller søster).

Hvordan å leve med thalassemia?

Selv om du ikke kan forhindre arvelemi av thalassemia, kan du bringe livskvaliteten så nært som mulig til den optimale ved å bruke bestemte handlinger. Disse inkluderer:

• Klart overholdelse av behandlingsplanen. Gjør blodtransfusjoner så ofte som legen din anbefaler, ta folsyre og / eller gjennomgå chelaterende terapi.
• Kontinuerlig behandling. Gå regelmessig til legen for eksamen og bestått alle tester som er foreskrevet for dem. Disse kan omfatte både spesialiserte tester for thalassemi og generelle helseindikatorer. Ikke glem å være vaksinert mot influensa, lungebetennelse, hepatitt B og meningitt.
• Sunn livsstil. Spis i henhold til planen. Under toppen av sesongmessige sykdommer, vask hendene regelmessig og unngå folkemengder for å unngå infeksjon. Hold rommet rent, spesielt på transfusjonsstedet. Hvis det oppstår feber eller andre tegn på infeksjon, kontakt lege umiddelbart.
• Støtte grupper Bli med eksisterende støttegrupper i ditt område for å dele livserfaringer med thalassemia med andre. Men under alle omstendigheter må du ikke foreta tilpasninger til behandlingsplanen uten forhåndsgodkjenning fra behandlende lege.

Hva kan være komplikasjoner?

Thalassemia kan føre til andre helseproblemer:

• Forstørre milten. Milten hjelper kroppen å bekjempe infeksjoner og filtrere skadede blodceller. Med thalassemia, kan miltens arbeid bli mer intens, som følge av det øker i størrelse. Med en kritisk økning, er milten ofte å bli fjernet.
• Infeksjon. Personer med thalassemi er mer sannsynlig å bli smittet med blodinfeksjoner, spesielt med hyppige transfusjoner. Noen typer infeksjoner forverres ved fjerning av milten.
• Bone problemer. Thalassemia kan føre til beindeformiteter i ansiktet og skallen. Også mennesker med denne sykdommen utvikler ofte alvorlig osteoporose (sprø bein).
• Overskudd av kjertler. Denne lidelsen kan i sin tur skade hjertet, leveren og det endokrine systemet (for eksempel skjoldbruskkjertelen og binyrene).

Hva om jeg er en bærer av thalassemia og vil bli gravid?

Noen spesielt alvorlige typer thalassemi resulterer i barns død før eller kort tid etter fødselen. Hvis du eller din partner vet at du er bærere av thalassemia, bør du alltid konsultere en spesialist eller en genetisk rådgiver før du tenker. Visse tester kan vise hvilken type sykdom du bærer. Hvis du blir gravid, kan du finne ut om tilstedeværelse eller fravær av thalassemi fra fosteret med prenatal test.

Thalassemia: arter som arvet, symptomer, diagnose, behandling, prognose

Thalassemia refererer til en av to grupper av arvelige hematologiske sykdommer som kalles hemoglobinopatier. Grunnlaget for thalassemi forstyrrelser i proteinsyntese individuelle kjeder av (globin), en del av molekylene av røde blod pigment - hemoglobin (Hb). Hittil har mer enn hundre forskjellige typer β-thalassemi og flere typer a-thalassemi blitt oppdaget, studert og beskrevet.

Thalassemia er ganske godt kjent over hele verden, men dets fordeling på planeten er ujevn, dens rekkevidde er hovedsakelig sammenfallende med områder der malaria er særlig voldsom i land med et varmt klima (Asia, Afrika, Middelhavet). I post-sovjetiske rom er dette Sentral-Asia og Trans-Kaukasus, i den russiske føderasjonen, kan thalassemi oftest finnes i Sør-landet og i Midt-Russland.

Hvert år ser lyset omkring 200.000 barn har blitt diagnostisert med hemoglobinpatier, og halvparten av dem er barn med homozygot form av β-talassemi, som ikke vil la disse barna for å overvinne ung alder. En slik trist statistikk...

I tillegg er det millioner av mennesker på planeten som har en heterozygot form, ikke spesielt forstyrrer transportøren, men tydelig manifestert i ekstreme situasjoner. Dette betyr at slike pasienter har en sjanse til ikke å føle seg for alle "sjarm" av denne sykdommen, men det er også stor sannsynlighet for å overføre patologien til barna sine.

Hva er thalassemia?

Rødt blodpigment (hemoglobin, Hb) er en av hovedkomponentene i røde blodlegemer - erytrocyter, som utfører en så viktig funksjon som å transportere oksygen (O2) fra lungene til vevet og omvendt - tar karbondioksid fra vevet, Hb er involvert i utskillelse av produkter bytte fra kroppen. Den kjemiske strukturen til hemoglobinmolekylet er nært knyttet til dets biologiske oppgaver, fordi det er den komplekse strukturen til Hb-molekylen som sikrer oppfyllelsen av fysiologiske funksjoner, som består i å transportere oksygen og mate vevet. Selvfølgelig mister erytrocytter som bærer unormalt hemoglobin deres evne til å utføre sitt arbeid kvalitativt, noe som fører til utvikling av hypokrom anemi hos mennesker.

Humant hemoglobin er et komplekst protein, hvor underenhetene er 4 polypeptidkjeder assosiert med heme inneholdende jern (Fe 2+) og er ansvarlig for blodets respiratoriske funksjon. Globin - et protein som ligger i Hb molekylet i nær tilknytning til heme, inneholder alfa- og betakjeder i sammensetningen, som igjen består av aminosyrerester (a-kjeden har 141 aminosyrerester, p- kjeder - deres 146).

En signifikant mengde av defekte hemoglobiner oppstår på grunn av erstatning av aminosyreresten i en av globinkjedene, hvilket fører til en punktmutasjon. De fleste substitusjoner når andelen β-kjeden, slik at den β-thalassemia er den mest omfattende gruppen blant hemoglobinpatier forbundet med forstyrret fusjonsproteinkomponent Hb-molekylet. Samtidig avviger a-kjeder ikke særlig variabilitet, noe som også påvirker forekomsten av a-thalassemi.

Beta-thalassemi, i motsetning til alfa-thalassemi, når alfa-kjede-genprolaps oppstår, er vanligvis ikke forbundet med sletting (generasjon) av gener. Defekten dannes hovedsakelig på grunn av dannelsen av defekt m-RNA og beta-globin, noe som resulterer i at produksjonen av betakjeder faller. Imidlertid er "et hellig sted aldri tomt", derfor oppstår forhold for overdreven akkumulering av frie a-kjeder. Den overdrevne mengden av a-kjeder fører til at unge (nukleare) former for erytrocytter begynner å forfalle i beinmargene, og de røde blodcellene som har klart å nå en moden tilstand og sikkert når perifert blod, er i fare for ødeleggelse i blodet. Uregelmessig hemoglobin i røde blodlegemer gjør dem sårbare og uegnede. Uten en sterk membran forverres røde blodlegemer raskt (hemolyse), som danner symptomer på hemolytisk anemi.

unormale røde blodlegemer i thalassemia

Varianter og former

troverdighet av thalassemia arv

Personer som arver unormal hemoglobin fra far og mor er nesten alltid dømt til å lide på grunn av den alvorlige formen av sykdommen, som kalles thalassemia major thalassemia (major thalassemia) eller Cooley's sykdom. Personer som bare har fått en "gave" fra noen alene, har muligheten til å leve livet og ikke legge merke til deres sykdom, dersom ugunstige forhold ikke fører til det. Dette betyr at beta-thalassemi har forskjellige former:

• Homozygot β-thalassemi, oppnådd fra begge foreldrene og oppkalt etter legen som beskrev den som Cooleys sykdom, kjennetegnes av en signifikant økning i innholdet av rødt pigment av føtal (HbF) (opptil 90%), manifesterer seg hos barn et eller annet sted ved slutten av det første år av livet og skiller seg ut overflod av symptomer;
• Heterozygot form som kalles talassemi mindreårig, er et resultat av sykdommen arv fra bare en av foreldrene, så symptomene på anemi stort sett slettet, og i noen tilfeller har uansett symptomer og ikke-eksisterende.

Denne separasjonen kan imidlertid følges med den klassiske versjonen av strømmen. Faktisk er alt ikke så klart. Noen pasienter med homozygot form har ikke åpenbare tegn på alvorlig patologi, og anemi er ikke så uttalt at pasienten lever på konstant blodtransfusjoner. Derfor kan thalassemi, uten å se på homozygositet, ikke kalles stor - den er kvalifisert som mellomliggende.

I tillegg, under homozygot thalassemi er det 3 grader av alvorlighetsgrad:

1. Alvorlig homozygot thalassemi, diagnostisert bare hos barn i det første år av livet, siden disse babyene ikke kan leve mer på grunn av endringene som skjer i kroppen;
2. Selv om moderat thalassemi forekommer i mindre alvorlig form, tillater det fortsatt ikke at barnet går 8 år.
3. Den enkleste formen (for å kalle det ganske enkelt "lett", virker på en eller annen måte ikke) - det gir en sjanse til å gå over ungdomsårene og komme inn i voksenalderen, slik at dette livet senere kan hentes i sin aller beste.

Imidlertid forekommer individuelle tilfeller av heterozygot beta-talassemi i en mer alvorlig form enn forventet av dem. Denne uoverensstemmelsen skyldes manglende evne til de røde blodcellene til å kvitte seg med overskytende alfa-kjeder, selv om det i prinsippet for heterozygotisk form av sykdommen er økt utnyttelse av unødvendige kjeder iboende. I denne forbindelse er det nødvendig å dele sykdommen i former avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner, uavhengig av homo- eller heterozygositet. Og skille mellom:

• Major thalassemia;
• Mellomform
• Thalassemia mindre;
• Minimumsalternativet.

En slik divisjon er imidlertid interessant for spesialister, leseren vil mest sannsynlig vite om hovedtrekkene til de klassiske varianter av homozygot og heterozygot thalassemi.

Disse patologiske forholdene, uten å se på det vanlige navnet - β-thalassemia, har en betydelig forskjell i analyser, symptomer, kurs, terapi og prognose. Generelt, på mange måter.

Homozygot gir større sykdom

Symptomene på beta-thalassemi bestemmes av en ubalanse i produksjonen og en endring i antall beta-kjeder av proteindelen av hemoglobin, som hovedsakelig bidrar til ineffektiv hematopoiesis. Røde blodlegemer som ikke har kommet fram fra atomenergi, finner massivt død på deres fødested - i beinmarg, slutter voksne blodceller (og i mindre grad retikulocytter) deres liv i milten, som følge av hvilke symptomer på uttalt anemi dannes. I tillegg dannes nye kilder til bloddannelse i leveren og milten. Høy intensitet bloddannelse som forekommer i skjelettsystemet forstyrrer utviklingen (forvrengning og deformasjon), og tilstanden av alvorlig hypoksi forårsaker en forsinkelse i den generelle utviklingen av barnets kropp. En slik variant av kurset er overveiende tilstede i homozygot thalassemi enn i heterozygotisk form.

Symptomer forårsaket av to foreldres deltakelse

Stor thalassemi manifesterer seg fra en liten persons fødsel, men i de første månedene er alvorlighetsgraden av symptomene ikke så åpenbar, men nærmer seg en alder i det ekstreme tilfellet ved begynnelsen av det andre år av livet, blir de kliniske manifestasjoner hos barn ganske lyse:

1. Det er umulig å ikke legge merke til den unaturlige formen på skallen (tårn, man kan si firkanthodet), stor overkjeven og særegne egenskaper i barnets ansikt: mongoloid type, små øyne, merkbart flat nese (R-graphy viser patologiske endringer);
2. Pallor av integumenter, endring av farge - fra grått til icteric trekker oppmerksomhet;
3. Hos barn øker leveren og milten tidlig, noe som skyldes en ekstramedullær (ekstrakostatisk) type bloddannelse og ukontrollert deponering av hemosiderin i vev (det dannes under nedbrytning av røde blodlegemer);
4. Barn blir ofte syke fordi immunforsvaret reduseres, de slår seg bak i fysisk utvikling, barn som er heldige å ha en mildere form for homozygot beta-thalassemi og er bestemt til å leve til ungdom og voksenliv, er utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper forsinket.
5. Obligatorisk laboratoriekontroll viser i slike tilfeller samsvar med kliniske manifestasjoner av alvorlig hemolytisk anemi.

analyser

I lys av at laboratorietester er det viktigste diagnostiske kriteriet for thalassemia, det vil si behovet for å gi en kort beskrivelse av blodbildet som utvikler seg i denne patologien:

• Hemoglobinnivået reduseres til 50-30 g / l;
• Fargebildet i beregningene viser et skuffende resultat - 0,5 og under;
• Erytrocytter i et hypokromisk utseende, cellestørrelser er endret (uttalt anisocytose), en karakteristisk egenart av beta-thalassemi (og membranopati) er notert og den basofile granulariteten;
• Osmotisk resistanse av røde blodlegemer øker;
• Antall retikulocytter økes;
• Blodbiokjemiske parametere (bilirubin på grunn av fri fraksjon, serumjern) økes. Overdreven opphopning av jern bidrar til dannelsen av levercirrhose, noe som fører til utvikling av diabetes mellitus og skade på hjertemuskelen.

Tegnet som bekrefter diagnosen i pasientens blodprøver, er et økt innhold av føtal hemoglobin i røde blodlegemer (opptil 20-90%).

behandling

En uttalt oksygen sult av vev og intensivt arbeid i hematopoietisk systemet i beinene (hvor en sunn person ikke har det) er indikasjoner på transfusjon av høyverdig, rød blodcelle som kan puste vev. Hos pasienter med thalassemi major er blodtransfusjoner fra barndom den viktigste terapeutiske metoden for å påvirke sykdommen. Det skal imidlertid forstås at transfusjonen av andres blod ikke tilhører de vanlige legemidlene (tabletter og løsninger), derfor må man være veldig forsiktig med denne behandlingen. likevel:

1. I første fase blir pasienten forsynt med en sjokkbane av blodtransfusjoner (innen 2-3 uker mottar pasienten opptil 10 transfusjoner, noe som gjør det mulig å øke hemoglobinnivået til 120-140 g / l);
2. I neste fase reduseres antall blodtransfusjoner, men de forsøker å holde Hb i området 90-100 g / l.

Slike behandlingstiltak tillater:

• Markedly forbedre trivsel;
• Å redusere den negative effekten av patologi på skjelettsystemet;
• Øk immunitet;
• Inhiber videre utvidelse av milten;
• Gunstig påvirke den fysiske utviklingen av babyen.

Men uten å se på det faktum at hele blodtransfusjonen helt har forsvunnet i ikke-eksistens (i slike tilfeller har den blitt erstattet av rød blodmasse), beholder det "ikke-native" biologiske miljøet fortsatt risikoen for komplikasjoner:

1. Pyrogenreaksjoner (de forekommer hovedsakelig på grunn av brudd på teknikken for hvitvasking av røde blodlegemer);
2. Overdreven avsetning av hemosiderin (jernholdig pigment), som bidrar til økt lever, utvikling av hjertesykdom og diabetes mellitus.

For å sikre fjerning av overflødig jern fra kroppen, er pasienten foreskrevet Desferal i form av intramuskulære injeksjoner (dosen av legemidlet tilsvarer alder og volum av overført ermassy). Kombinasjonen av Desferal med vitamin C (askorbinsyre) er ganske nyttig i slike situasjoner.

En signifikant økning i milten, samt samtidige endringer i blodet (leukopeni, trombocytopeni) danner grunnlaget for fjerning av det stadig "voksende" orgelet (splenektomi).

I mellomtiden kan vedvarende, langsiktig forbedring hos pasienter med homozygot β-thalassemi oppnås ved bruk av benmargstransplantasjon, men denne operasjonen gir visse vanskeligheter med hensyn til å velge et donor-mottakerpar og er fulle av utviklingen av reaksjoner etter transplantasjon.

"Hetero" innebærer - "forskjellig"

• Hovedklagerene er svakhet, intoleranse mot fysisk arbeidskraft, rask tretthet;
• Det er noe av ansiktet, litt skarphet av sclera og hud;
• En forstørret milt og spesielt en lever er ikke til stede i alle tilfeller.

Analysene for denne varianten av anemi er varierte:

1. I erytrocytter - hypokromi, ofte celle deformasjon og endring i størrelse, basofile granularitet;
2. Hemoglobin faller selvsagt (90-100 g / l), men når vanligvis ikke kritiske verdier (sjelden faller til 70 g / l);
3. Kanskje en betydelig reduksjon i CPU (opptil 0,5);
4. Totalt bilirubin (på grunn av ubundet fraksjon) øker ikke hos alle pasienter (det er normalt i 25%).

Viktige diagnostiske trekk ved thalassemia inkluderer familiehistorie (forekomst av sykdommen i nære slektninger), bestemmelse av HbA2 innhold, hvor økningen er mellom 4,5-9% og HbF, øker hos halvparten av pasientene fra 2,5 til 7%.

I de fleste tilfeller er thalassemia uten behandling. Sannt, problemer kan skape smittsomme prosesser og graviditet - da blir pasienter foreskrevet vitamin B9 (folsyre) i en daglig dose på 5-10 mg, da i slike situasjoner øker forbruket av kroppen.

Til slutt, noen ord om å redusere produksjonen av a-kjeder.

Produksjonen av a-kjeder av rødt blodpigment styres av to par gener, noe som gjør det mulig å danne forskjellige former for sykdommen:

• Hvis alfa kjeder er helt fraværende, blir det i det embryonale perioden av barnets utvikling ikke dannet et rødt blodpigment i det hele tatt. I slike tilfeller er utfallet en - dropsy av hjernen og barnets død;
• Hvis funksjonelle evner på 1 eller 2 gener fra to par blir brutt, begynner symptomene på sykdommen å sterkt lignes på de kliniske manifestasjonene av β-thalassemi, selv om laboratoriediagnostiske indikatorer når det gjelder tilstedeværelse av HbF og HbA2, er svært forskjellige, har nivået på disse hemoglobinerne ikke en tendens til å øke.

Terapi av a-thalassemi, generelt, er ikke forskjellig fra terapeutiske tiltak som brukes til å påvirke den heterozygote varianten av β-thalassemi.

talassemi

Thalassemia - arvelige hemoglobinopatier, karakterisert ved inhibering av syntesen av kjedeproteinmolekyler som danner strukturen av hemoglobin. Dette fører til skade på erytrocytmembranen og ødeleggelse av røde blodlegemer med utvikling av hemolytiske kriser. Tegn på thalassemi er karakteristiske beinforandringer, hepatosplenomegali og anemisk syndrom. Diagnosen av thalassemi er bekreftet av kliniske og laboratoriedata (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetisk metode). Prenatal diagnose av thalassemia er mulig. Ved behandling av thalassemi blir blodtransfusjoner, desferalbehandling, splenektomi, benmargstransplantasjon brukt.

talassemi

Thalassemia er en gruppe av genetisk bestemte blodsykdommer, som utvikler seg i strid med syntesen av a- eller β-kjeder av hemoglobin, ledsaget av hemolyse, hypokromisk anemi, mikrocytose. I hematologi refererer thalassemi til arvelige hemolytiske anemier - kvantitative hemoglobinopatier. Thalassemia er utbredt blant befolkningen i Middelhavet og Svartehavsregionen; Navnet på sykdommen oversetter bokstavelig talt som "anemi av kysten". Også tilfeller av thalassemi er hyppige i Afrika, Midtøsten, India og Indonesia, Sentral-Asia og Kaukasus. Med thalassemi syndrom, blir 300 tusen barn født i verden hvert år. Avhengig av patologens form, kan thalassemi-studien være alvorlig, dødelig eller mild, asymptomatisk. På samme måte som seglcelleanemi, spiller thalassemi rollen som en beskyttende faktor mot malaria.

Thalassemia klassifisering

Gitt skaden på en bestemt polypeptidkjede av hemoglobin, er det:

• a-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av alfa-kjeder av HbA). Dette skjemaet kan representeres av en heterozygot bærer av manifestet (a-th1) eller stille (a-th2) genet; homozygot a-thalassemi (føtal dropsy med Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-thalassemia (med undertrykkelse av syntese av beta-kjeder av HbA). Inkluderer heterozygot og homozygot β-thalassemi (Kuli anemi), heterozygot og homozygot ββ-talassemi (F-thalassemi)
• γ-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av hemoglobin gamma kjeder)
• δ-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av hemoglobin-deltakjeder)
• thalassemi forårsaket av nedsatt hemoglobinstruktur.

Statistisk mer vanlig er β-thalassemia, som igjen kan forekomme i 3 kliniske former: små, store og mellomstore. I følge syndromets alvor er en mild form for thalassemi (pasienter lever i puberteten), moderat alvorlig (forventet levealder for pasienter 8-10 år) og alvorlig (barn dør i de første 2-3 årene av livet) utmerker seg.

Årsaker til thalassemi

Thalassemia er en genetisk sykdom med autosomal recessiv arv. Den direkte årsaken til patologien er forskjellige mutasjonsforstyrrelser i genet som koder for syntesen av en bestemt hemoglobinkjede. Den molekylære grunnlaget for defekten kan være syntese av unormal messenger RNA, deletion av strukturelle gener, mutasjoner av regulatoriske gener eller deres ineffektive transkripsjon. Konsekvensen av slike brudd er reduksjonen eller fraværet av syntesen av en av polypeptidhemoglobinkjedene.

I beta-talassemi blir således beta-kjeder syntetisert i utilstrekkelige mengder, noe som fører til et overskudd av alfa-kjeder, og omvendt. Overdrivet produserte polypeptidkjeder deponeres i cellene i erythroid-serien, forårsaker skade. Dette er ledsaget av ødeleggelse av erythrocaryocytter i beinmargen, hemolyse av erytrocytter i perifert blod, død av retikulocytter i milten. I tillegg akkumuleres fosterhemoglobin (HbF) i erytrocytter med b-thalassemi, som ikke er i stand til å transportere oksygen til vev, noe som fører til utvikling av vevshypoksi. På grunn av benmarg hyperplasi utvikler skjelettbenet deformitet. Anemi, vævshypoksi og ineffektiv erytropoese i en eller annen grad forstyrrer utviklingen og veksten av barnet.

Den homozygote formen for thalassemi er preget av tilstedeværelsen av to defekte gener arvet fra begge foreldrene. I den heterozygote versjonen av thalassemia er pasienten bærer av et mutantgen arvet fra en av foreldrene.

Symptomer på thalassemi

Tegn på stor (homozygot) b-thalassemi vises allerede i løpet av 1-2 år av barnets liv. Syke barn har et karakteristisk mongoloid ansikt, salbro, tårn (firkantet) kraniet, øvre kjevehypertrofi, okklusjon, hepato- og splenomegali. Anemiseringens manifestasjoner er blek eller jordisk-gulsottfarge på huden. Nederlaget til de rørformede beinene er ledsaget av vekstretardering og patologiske brudd. Kanskje utviklingen av synovitt av store ledd, kalkulert cholecystitis, sår av underekstremiteter. En faktor som kompliserer forløpet av b-thalassemia er hemosiderose i indre organer, som fører til utvikling av levercirrhose, bukspyttkjertel og dermed diabetes mellitus; kardiosklerose og hjertesvikt. Pasienter er utsatt for smittsomme sykdommer (intestinale infeksjoner, akutte respiratoriske virusinfeksjoner, etc.). Sterke former for lungebetennelse og sepsis kan utvikle seg.

Lav (heterozygot) b-thalassemi kan være asymptomatisk eller med minimal klinisk manifestasjon (moderat utvidelse av milten, svakt uttalt hypokrom anemi, klager av økt tretthet). Lignende symptomer følger med i den heterozygote formen av a-thalassemi.

I den homozygote formen av a-thalassemi er alfa-kjedene helt fraværende; Fosterhemoglobin i fosteret syntetiseres ikke. Denne form for thalassemi er uforenlig med livet, noe som fører til fosterdød som følge av å utvikle dropsy syndrom eller spontan abort. Forløpet av hemoglobinopati H er preget av utvikling av hemolytisk anemi, splenomegali og alvorlige beinforandringer.

Diagnose av thalassemi

Thalassemia bør mistenkes hos personer med familiehistorie, karakteristiske kliniske tegn og laboratoriefunn. Pasienter med thalassemi trenger råd fra en hematolog og medisinsk genetikk.

Typiske hematologiske endringer er en reduksjon i hemoglobin-nivå og fargeindikatoren hypokromi, mishenevidnyh nærvær av røde blodceller, økte nivåer av serum jern og indirekte bilirubin. Hb-elektroforese på en celluloseacetatfilm brukes til å bestemme forskjellige hemoglobinfraksjoner. Når du studerer beinmargepunkt, er hyperplasi av den røde hematopoietiske kimen med et høyt antall erythroblaster og normoblaster bemerkelsesverdig. Molekylære genetiske studier tillater å identifisere en mutasjon i stedet for a- eller β-globin som bryter med syntesen av en polypeptidkjede.

På kraniogram med stor b-thalassemi, oppdages nålaktig periostose (hårete kranfenomen). Tverrstrimmingen av rørformede og flate ben, forekomsten av småfokus på osteoporose er karakteristisk. Ved hjelp av en abdominal ultralyd, hepatosplenomegali, blir galleblæresteiner oppdaget.

Dersom thalassemi mistenkes, bør jernmangelanemi, arvelig mikrosfærocytose, seglcelleanemi, autoimmun hemolytisk anemi utelukkes. I familier med pasienter med thalassemi anbefales genetisk rådgivning for ektefeller og invasiv prenatal diagnose (chorionisk biopsi, cordocentese, amniocentese) å oppdage hemoglobinopati tidlig i svangerskapet. Bekreftelse av homozygote former for thalassemi i fosteret tjener som indikasjon på kunstig abort.

Behandling og prognose av thalassemi

Terapeutisk taktikk for ulike former for thalassemi er ikke det samme. Så, pasienter med lav b-thalassemi trenger ikke behandling. På den annen side krever pasienter med homozygot b-thalassemi fra de første månedene transfusjonsterapi (transfusjon av opptete eller vasket røde blodlegemer), innføring av chelaterende legemidler som binder jern (deferoksamin), glukokortikoider når hemolytiske kriser forekommer. I alle former for thalassemi er folsyre- og gruppe B-vitaminer angitt.

Når hypersplenisme (spesielt på bakgrunn av hemoglobinose H) krever fjerning av milten (splenektomi). På grunn av tilbøyelighet til tiltredelse av smittsomme komplikasjoner anbefales pasienten obligatorisk vaksinasjon mot pneumokokkinfeksjon. En lovende behandling for thalassemia er beinmargstransplantasjon fra en histokompatibel donor.

Prognosen for store former for thalassemi er ugunstig; pasienter dør i barndom eller ung alder. Med en heterozygot asymptomatisk form for thalassemi, lider lengden og livskvaliteten i de fleste tilfeller ikke. Primær forebygging omfatter forhindring talassemi ekteskap mellom heterozygote bærere av sykdommen genet, og ved høy genetisk risiko pasient fødselen av avkom - avvisning av reproduksjon.

Thalassemia: Symptomer og behandling

Thalassemia - de viktigste symptomene:

• svakhet
• Forstørret lever
• Forstørret milt
• Økt tretthet
• Forsinket seksuell utvikling
• Pallor i huden
• Konsentrasjonsforstyrrelser
• Vekttap
• Hudgulvende
• Følelse av avsky fra å spise
• Vekstforsinkelse i et barn
• Patologiske brudd
• malokklusjon
• Leg sår
• Treningsintoleranse
• Økt overkjeve
• Tykket bro
• Kvadratisk skallle
• Mongoloid ansikt
• Mongoloid øyeform

Thalassemia - er en arvelig sykdom, som er preget av et brudd på syntesen av en kjede av hemoglobin. En slik patologisk prosess fører til dannelsen av funksjonelt ubetydelige røde blodlegemer. For at et barn skal utvikle en slik patologi, er det nødvendig å arve mutante gener fra foreldrene deres, men grunnårsaken til sykdomsdannelsen er fortsatt ukjent i dag.

En slik blodsykdom har uttalt symptomer som ikke kan overses. Kliniske tegn er beindeformiteter, samt utvidelse av leveren og milten, som kan bestemmes uavhengig.

Diagnostikk er basert på fysisk undersøkelse, samt på et bredt spekter av spesifikke laboratorietester. I tillegg er det mulig å diagnostisere sykdommen under fosterutvikling.

Behandling for thalassemi er ofte medisinsk, men i noen tilfeller kan det være nødvendig med donororgan transplantasjon.

Den internasjonale klassifiseringen av sykdommer skiller flere verdier for en slik blodsykdom, som bestemmes av dens form. For eksempel, for alfa-thalassemi, vil ICD-10-koden være D 56,0, og for beta-thalassemi, D 56.1.

etiologi

Som nevnt ovenfor er thalassemia en genetisk sykdom som er arvet. Arvenes vei er autosomal resessiv, noe som betyr at for å få et barn til å bli diagnostisert med en lignende patologi, må han arve det mutante genet bare fra far eller bare fra moren. Likevel er muligheten for to mutantgener ikke utelukket.

Hovedårsaken til sykdomsutviklingen er ukjent for klinikere, til tross for gjennomføringen av en stor mengde vitenskapelig forskning angående dette problemet. Noen forskere er tilbøyelige til å tro at formasjonen er påvirket av negative miljøforhold, men samtidig merker de at de ikke er spesifikke, noe som kan forårsake en mutasjon i absolutt noe gen.

I tillegg til økologi er det slike mulige predisponerende faktorer:

• Effektene av ioniserende stråling på kvinnekroppen i barneperioden;
• kjemiske mutagenser er stoffer som i samspill med kroppen har en negativ effekt på det genetiske cellulære maskineri, og derved fører til utvikling av ulike genabnormiteter;
• ukontrollert medisinering under graviditet, spesielt cytostatika med mutagen aktivitet;
• virussykdommer som bæres av en gravid kvinne, som meslinger, herpes eller influensa. De forårsakende midlene til slike sykdommer kan på noen måte påvirke det genetiske apparatet, siden de er en DNA-partikkel;
• avhengighet av dårlige vaner i intrauterin utvikling av fosteret - tobakkrøyk og alkohol inneholder et stort antall forskjellige kjemiske forbindelser som også har mutagen aktivitet.

I tillegg kan det føre til utvikling av en slik blodsykdom i visse regioner. Sykdommen er oftest funnet i Afrika eller India, Midtøsten eller Transkaukasia, på Middelhavet og Svartehavets kyster.

I tillegg er det verdt å merke seg at i vår tid er patologi ansett for å være ganske vanlig, siden tre hundre tusen barn blir diagnostisert hvert år.

klassifisering

Klinikker identifiserer de to vanligste typene av thalassemi hos barn:

• alfa-thalassemi - den er basert på nederlaget av alfa-kjeden til hemoglobin;
• beta-thalassemi - dette betyr at betakjeder er involvert i patologien.

Også kjente tilfeller av utvikling av slike former for blodsykdom:

• gamma thalassemia;
• delta-thalassemi;
• beta gamma thalassemia;
• thalassemi på grunn av strukturell svekkelse av hemoglobin.

Ved antall mutantgener som er tilstede i et barn med thalassemi, utmerker seg følgende typer:

• homozygot er resultatet av genarv fra både far og mor;
• heterozygotisk - er slik når et barn har bare ett patologisk gen.

Beta-thalassemia har sin egen divisjon, og derfor:

• stor form - preget av at det ofte fører til komplikasjoner;
• mellomliggende form - forskjellig godartet kurs - symptomene er moderat uttalt og vises i sen alder. I disse barna er det ingen lag i utvikling, og de har ingen avvik i utseende;
• liten form for thalassemi - uttrykkes i mild anemi
• minimal form - er helt asymptomatisk, og diagnostiseres helt ved en tilfeldighet under blodbiokjemi.

I følge alvorlighetsgraden av dette syndromet finnes slike former:

• enkelt - pasienter med en lignende diagnose overlever til puberteten;
• moderat - forventet levetid varierer fra åtte til ti år;
• alvorlig - døden observeres i den perioden barnet er to eller tre år gammel.

symptomatologi

Kliniske tegn på thalassemi forekommer allerede i det første året av et barns liv - de kan avvike noe avhengig av patologens form. De vanligste symptomene på sykdommen presenteres:

Mongoloid ansikt og øye slit;

Ovennevnte symptomer på thalassemi bør tilskrives en stor form. En liten form for sykdom går uten uttrykk for tegn eller med minimal manifestasjoner, inkludert:

Et annet symptom anses å være dropsy av fosteret, som oppdages under perinatal diagnose og ikke er kompatibel med barnets liv.

diagnostikk

På grunn av det faktum at sykdommen har uttalt og spesifikke symptomer, med etablering av riktig diagnose, oppstår det ofte ikke problemer. Imidlertid er laboratorietesting nødvendig for å bestemme typen sykdom.

Til tross for dette inkluderer den første fasen av diagnosen:

• studerer sykdommens historie - identifisere alvorlige patologier som en kvinne har hatt i løpet av svangerskapet, noe som kan påvirke utviklingen av en slik sykdom;
• innsamling og analyse av livshistorie - dette bør inkludere informasjon om graviditetsforløpet;
• grundig fysisk undersøkelse - rettet mot å vurdere tilstanden til pasientens utseende og hud. I tillegg kreves palpasjon av den fremre bukveggen - for å oppdage hepatosplenomegali;
• en detaljert undersøkelse av pasientens foreldre - å utarbeide et komplett symptomatisk bilde og bestemme alvorlighetsgraden av symptomer - dette vil indikere alvorlighetsgraden av patologien.

Laboratoriediagnostisering av thalassemi er rettet mot:

• blod biokjemi;
• PCR-test;
• analyse av hemoglobin kjede biosyntese;
• generell klinisk analyse av blod;
• hemoglobin elektroforese.

Instrumental prosedyrer for thalassemia er begrenset til gjennomføring av:

• Ultralyd av bukhinnen - for å bekrefte endringen i volumet av leveren og milten på en stor måte;
• Røntgen av bein;
• beinmargepunktur.

Det skal bemerkes at symptomene og laboratoriedataene i beta-thalassemi vil være mer uttalt enn i alfa-thalassemi.

Perinatal utføres også, dvs. i løpet av perioden med intrauterin fosterutvikling, utføres diagnosen av sykdommen ved hjelp av:

• chorion biopsi;
• fostervannsprøve;
• cordocentesis.

Ved identifisering av homozygote typer thalassemi brukes kunstig abort.

behandling

Taktikk for eliminering av patologi er helt diktert av sitt mangfold. For eksempel, når en liten form for beta-thalassemi oppstår, trenger pasienter ikke terapi. Når stor form kreves:

• rød blodcelletransfusjon;
• injeksjon av jernpreparater, så vel som glukokortikoider og chelateringsmidler;
• miltfjerning.

Alfa-thalassemia terapi har som mål å:

• tar hepatoprotektorer og vitaminkomplekser;
• Overholdelse av et sparsomt kosthold
• transfusjon av helblod.

En av de mest effektive behandlingsmetodene er donor benmargstransplantasjon, som utføres for enhver form for thalassemi.

Mulige komplikasjoner

Selv rettidig behandling av sykdommen kan ikke redde barnet fra utviklingen av et stort antall komplikasjoner. Når thalassemi observeres utvikling:

I tillegg kan thalassemi forårsake fosterdød.

Forebygging og prognose

Siden sykdommen utvikler seg på genetisk nivå, er det umulig å forhindre dets utvikling. Det eneste som kan gjøres før du unngår et barn, er å konsultere en genetiker, som etter å ha utført genetiske tester, vil indikere sannsynligheten for å få barn med et slikt symptom.

Ikke det siste stedet er riktig behandling av graviditet, nemlig:

• avvisning av dårlige vaner
• bruk av medisiner foreskrevet av behandlende lege
• unngåelse av ioniserende stråling;
• rettidig oppdagelse og behandling av sykdommer av smittsom natur;
• Vanlige besøk til en personlig fødselslege-gynekolog.

Prognosen for en stor form for beta-thalassemi er et ugunstig, dødelig utfall som skjer i de første årene av pasientens liv. Heterozygot alfa-thalassemi har ofte et gunstig utfall - livskvaliteten og varighetens lidelse lider ikke. Fra dette følger at prognosen vil være individuell i naturen og avhenger direkte av sykdommens type.

Hvis du tror at du har Thalassemia og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan leger hjelpe deg: hematolog, barnelege, genetiker.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Skleroserende kolangitt er en sjelden patologi i leveren, som består i betennelse og blokkering av leverkanalene, både i og utenfor organet. Vanligvis, når folk snakker om denne sykdommen, betyr de primær skleroserende kolangitt, hvis årsaker ikke forstås fullt ut. Denne patologien bestemmes tilfeldig når det utføres kirurgiske operasjoner på orgelet. Dessuten kan sykdommen være asymptomatisk i lang tid, derfor kan symptomene på sykdommen hos en person fremdeles ikke oppstå selv om kaninbetennelse og deres sklerose med arrvæv oppdages. Samtidig, uten å motta betimelig behandling, står folk veldig raskt overfor en alvorlig tilstand - leversvikt.

Hemolytisk anemi er en ganske sjelden blodproblemer preget av reduksjon i livssyklusen for røde blodlegemer (erytrocytter). Normalt lever erytrocyten i gjennomsnitt fra 3 til 4 måneder, men i nærvær av anemi reduseres denne perioden til to uker. Hver dag erstattes en viss del av de røde blodcellene med nye som det røde benmarg produserer.

Eosinofil lungebetennelse er en sykdom i lungene av en smittsom-allergisk natur, hvor eosinofiler akkumuleres i alveolene, og eosinofili observeres i blodet. Eosinofiler er komponenter i det humane immunforsvaret. Antallet øker i tilfeller der inflammatoriske og allergiske prosesser utvikler seg i lungene. Inkludert antall eosinofiler øker i bronkial astma, som ofte følger med denne patologien.

Cecal kreft er en kreft som er karakterisert ved utseendet av en svulst ved krysset av kolon og tynntarmen. På dette området blir ofte godartede svulster dannet, noe som ofte blir til kreft. Den største faren for sykdommen er at det er ganske vanskelig å diagnostisere, på grunn av det som er funnet i de senere stadiene. Ved begynnelsen av progresjonen blir kreft i cecum diagnostisert ekstremt sjelden, ofte med bekreftelse på tilstedeværelsen av en annen lidelse. Sykdommen påvirker også de to kjønnene i over 45 år. I den internasjonale klassifikasjonen av sykdommer ICD 10 har denne sykdommen sin egen kode - C18.0.

Lever echinokokkose er en kronisk sykdom forårsaket av parasitære ormer som kan vare mer enn et halvt år. Det består i dannelse av cyster på overflaten av leveren. Tapet på denne kroppen er mer enn femti prosent av alle tilfeller av deteksjon av ekkinokokker. Det er flere varianter av sykdommen som kurset avhenger av.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.