Oversikt over Randyus-Osler-sykdommen: symptomer, behandling og prognose

Artikkelen presenterer de viktigste dataene om sykdommen Randu-Osler. Når og hvordan denne patologien manifesterer seg, har egenskapene til forskjellige former for lokalisering av blodkarens patologiske formasjoner. Hvor farlig dette syndromet er, og hvilke behandlingsmetoder som brukes. Er det mulig å fullstendig gjenopprette fra sykdommen.

Forfatteren av artikkelen: Alina Yachnaya, en onkolog kirurg, høyere medisinsk utdanning med en grad i generell medisin.

En sykdom som heter Randyu-Osler, er en sykdom som fører til forstyrrelse av strukturen i vaskemuren i prosessen med embryoutvikling. Manifisert av flere vaskulære neoplasmer på huden, slimhinner og serøse membraner (telangiektasi eller angiomer), dannelsen av patologiske forbindelser mellom arterielle og venøse systemer i indre organer (misdannelser).

Den manifestasjon av telangiektasi på ansiktet

Sykdommen er arvelig, det vil si assosiert med brudd i generens struktur og overføres til barnet fra foreldrene. Sjeldent spontane eller sporadiske tilfeller av sykdommen som forekommer mot bakgrunnen av mutasjoner (patologiske forandringer) av gener i prosessen med embryoutvikling.

Et annet syndrom kalles:

1. Arvelig eller familiær hemorragisk telangiektasi.
2. Generalisert angiomatose.
3. Hemorragisk familiær angiomatose.

Diagnose en person per 50 tusen befolkning. Til tross for sykdommens genetiske natur, blir den ikke overført i alle tilfeller og kan forekomme med varierende grad av alvorlighetsgrad, selv innenfor samme familie.

I arvelig telangiektasi er det et brudd på strukturen av veggen av små kapillærer i form av underutvikling av to av de tre skallene. Det patologiske fokuset er kun representert av det indre fôret, eller intima, det muskuløse og serøse laget er helt fraværende. Et slikt tynt område av veggen utstråler under virkningen av blodtrykk, danner et angiom.

Intimaet som formasjonsveggen representerer, er en svært skjøre struktur, det er lett skadet og fører til blødning. Fraværet i traumasonen til hovedskjellens fartøy tillater ikke ham å krympe og "lim" feilen. Som et resultat utvikler langvarig og rikelig blødning, noe som fører til en reduksjon av mengden hemoglobin i pasientens blod (anemi).

Ved utvikling av slike feil i karene i indre organer (lever, hjerne, lunger), patologiske forbindelser eller skudd, gjennom hvilket venøst ​​blod blir tømt i arterielt blod eller omvendt, dannes mellom områdene med fortynnede vegger. Dette fører til utilstrekkelig blodtilførsel til deler av kroppen og forringer funksjonen.

Generell angiomatose - en farlig sykdom som kan føre til syke død som følge av:

• kraftig blødning
• akutt blodstrømforstyrrelse i hjernen;
• respiratorisk eller hjertesvikt.

Gitt at årsaken til patologien er en genetisk defekt, er det umulig å kurere sykdommen. Prosessen med dannelse av patologiske deformiteter av blodkar fortsetter gjennom livet. Pasienter trenger regelmessig medisinsk hjelp, krever restriktive tiltak i hverdagen og på jobben. Alvorlighetsgraden av manifestasjoner og lang levetid avhenger av omfanget av lesjon av vaskulærsengen, spesielt de indre organene.

Leger av mange spesialiseringer observerer og behandler pasienter med en slik patologi, som er forbundet med omfanget av kroppsskaden. Hematologer, vaskulære og generelle kirurger, otolaryngologer og praktiserende leger blir ofte syke. Kan kreve hjelp av thorax og nevrokirurger.

klassifisering

Avhengig av deformasjonsformen av fartøyveggen, er hovedtyper av telangiektasier skilt ut.

Randyu-Osler sykdom: årsaker, symptomer, behandling, prognose

Randyu-Osler-sykdommen (Randyu-Osler-Weber) er en genetisk bestemt patologi preget av ufullkommen utvikling av endotelet av blodkar av ulike lokaliseringer og manifestert av en hemorragisk diatesklinikk. Angiomer og telangiectasias - vaskulære anomalier som ligger på munnhulen i munn- og nesehulene, indre organer, lepper, hud. Patologi refererer til neurodermale syndrom - fakomatose.

Den patologiske prosessen har en ikke-inflammatorisk natur. Små fartøy transformeres til flere telangiectasier, som manifesteres av vaskulære stjerner eller reticuli og har en tendens til å skade og bløde. Pasienter har spontan nese- eller mageblødning, noe som fører til utvikling av kronisk anemi.

Patologi ble først beskrevet i slutten av XIX - tidlig XX århundre av leger fra forskjellige land: Canada, Frankrike, England. Takket være W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu og F.P. Weber angiopati kalles sykdommen Randy-Osler-Weber. Denne patologien er sjelden: hos en av 5000 personer. Sykdommen utvikler seg like ofte blant både menn og kvinner, uavhengig av alder og opprinnelse.

Arvelige sykdommer er farlige fordi de er vanskelige å behandle. Bare symptomatisk terapi utføres, siden det er umulig å påvirke det forandrede genet. Randy-Osler-sykdommen påvirker det vaskulære systemet og reduseres til permanent blødning fra små kar. Veggene i kapillærene blir tynnere, de blir skjøre, deres lumen utvides, arterielle venulære anastomoser dannes. Pasienter på huden og slimhinner forekommer telangiektasi og angiomer.

årsaker

Randyou-Osler sykdom er en sykdom hvis årsak ikke er fullstendig forstått. Hovedrisikofaktoren er arvelighet. Genmutasjon er den viktigste etiopathogenetiske faktoren av patologi. Generene som koder for syntese av de viktigste strukturelle elementene i vaskulærveggenendotelet er ansvarlige for dannelsen av vev. Mutasjon av disse gener fører til endoteldefekter, ødeleggelse, kapillærstrekning og blødning. Leukocytter og histiocytter akkumuleres rundt karene, blodplatefunksjonene forstyrres, fibrinolyse aktiveres. Venules skarpt tynn og utvide. Som et resultat av dette, reduseres blodtrykk og blodstrømningshastighet. Arteriovenøse aneurysmer på grunn av mild sårbarhet fører til blødning. Arvelige vaskulære lesjoner overføres på en autosomal dominant måte.

Uønskede faktorer som bidrar til utviklingen av patologi hos personer med arvelig disposisjon: medisiner tatt i løpet av første trimester av svangerskapet, samt smittsomme sykdommer hos en gravid kvinne. Under påvirkning av disse faktorene endres karossens struktur i fosteret i utero.

Følgende omstendigheter kan bidra til fremveksten og intensiveringen av blødningen:

• Mekanisk skade
• Høyt blodtrykk
• Avitaminose, vegetarisme,
• Rhinitt, bihulebetennelse, rhinopharyngitt,
• stress,
• overspenning,
• alkoholisme,
• Behandling med antiplatelet midler (f.eks. Aspirin),
• Defekt søvn, arbeid om natten,
• Stråling og røntgen eksponering.

Morfologiske elementer av sykdommen: telangiektasi, arteriovenøse shunts, aneurysmer. Forverring av patologi sammenfaller med hormonforstyrrelser i kroppen under pubertet, under graviditet, etter fødsel. De blir provosert av akutte infeksjoner, yrkessykdommer, CNS dysfunksjon.

Klinisk bilde

Kapillær dilatasjon er klinisk manifestert av utseendet på hud og slimete edderkopper eller retikulum. Teleangiectasia er det viktigste morfologiske substratet til Rendu-Osler syndromet. Sykdommen er vanskelig å savne. For det første, på stedet for fremtidig telangiektasi, opptrer et lite sted med uregelmessig form, som gradvis blir til en lys rød nikkel, tverrlig over overflaten av huden og skarpt stående ut mot bakgrunnen av sunn hud. De mest typiske lokaliseringsstedene for angiektasi på pasientens kropp er leppene, munnen, nesen, hodet, fingrene, neglelaggen, svelget slimhinnen, strupehodet, luftrøret, bronkiene, spiserøret, magen, tarmene, nyrene og urinveiene.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen Randy-Osler

Kliniske manifestasjoner av sykdommen Randy-Osler:

1. Blødende angiomer.
2. Telangiectasia - blødninger på huden og slimhinnene av rød eller blåaktig farge som følge av vaskulær sykdom.
3. Økt fare for nasal og gastrointestinal blødning.
4. Anemi som skyldes hyppig og alvorlig blødning.

Randyu-Osler sykdom manifesterer tegn på hemorragisk syndrom og anemi. Pasienter har intern og ekstern blødning, blod vises i avføring, sputum, urin. Neseblod er så rikelig at de ofte fører til anemisering av pasienter og til og med død. Endoskopi kan bidra til å identifisere blødning fra indre organer og bestemme dens kilde.

Arteriovenøse aneurysmer lokalisert i lungene manifesterer som kortpustethet, polyglobuli, hudcyanose, skleral injeksjon, hemoptysis, hypoksemisk erytrocytose.

I avanserte tilfeller kan sykdommen Randy-Osler føre til alvorlige komplikasjoner:

• hypertensjon,
• Edema syndrom
• Myokarddystrofi,
• PE,
• Hepatomegali og levercirrhose,
• blindhet,
• Intracerebral blødning
• Jernmangel anemi og anemisk koma,
• Lammelser.

diagnostikk

Diagnose av sykdommen Randy - Osler begynner med undersøkelse av pasienten. Hvis det er synlige telangiektasier på kroppen, er det enkelt å foreta en korrekt diagnose. Test av en kniv eller rundkjede gjør det mulig å bedømme subkutane blødninger. Endoskopiske undersøkelser muliggjør riktig diagnose.

Generelt viser en blodprøve hos pasienter hypokrom anemi, i den generelle urinanalysen, mikro- eller brutto hematuri med vaskulære lesjoner i urinveiene. På koagulogrammet er viktige brudd ute.

Ytterligere diagnostiske metoder er: ultralyd av de indre organene, lungens radiografi, endoskopi, CT og MR.

behandling

Behandling av sykdommen Randu-Osler symptomatisk. Det består i bruk av narkotika, metoder for lokal påvirkning på blødningskilden, kirurgi. Pasienter behandles på ambulant basis, og i tilfelle signifikant blodtap, på et terapeutisk eller hematologisk sykehus.

Konservativ terapi er rettet mot å stoppe blødning. Pasienter er foreskrevet medisiner som forhindrer resorpsjon av blodpropp og stopper blødningen. Andre stoffer for denne patologien er ineffektive.

1. Blødningsfoci er cauterized og behandlet med hemostatiske midler, hemostatiske legemidler foreskrives oralt - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, samt medikamenter som positivt påvirker vaskulærvegg, epiteliserende og regenererende midler - vitamin C, vitamin E, "Dexapanthenol."
2. Hemostatisk verktøy for generell tiltak - "Adrokson." Injiserbare legemidler gir en viss effekt.
3. Hormonbehandling utføres for å øke nivået av østrogen i blodet. Kvinner er foreskrevet Ethinyl Estradiol, og menn får metyltestosteron.
4. Hemokomponent terapi - blodtransfusjon av en donor, frosset plasma, blodplate masse, innføring av kryoprecipitate.
5. Jernpreparater - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler sykdom krever ofte kirurgi. Under operasjonen blir den skadede delen av beholderen fjernet eller erstattet med en protese. Kryokoagulering gir et godt resultat med neseblod. Flytende nitrogen fryse området av det berørte fartøyet. En kryoapplikator ødelegger telangiektasi, og spruter deretter flytende nitrogen i neshulen for å eliminere tørrhet og forhindre skorstdannelse. Kryoterapi utføres gjennom hele året. Kjemisk ødeleggelse, termokoagulering, laserkorreksjon, baroterapi - metoder for fysisk påvirkning, noe som gir midlertidige resultater. Vesselligasjon brukes i utviklingen av kraftig blødning av helsehensyn.

Blant oppskriftene av tradisjonell medisin som supplerer hovedbehandlingen, er de vanligste og mest effektive infusjoner og medisinske urter som stimulerer stoffets metabolisme, øker blodproppene og forbedrer regenereringsprosessene. Pasienter er foreskrevet en samling av hule, nettle, knotweed gress, wild jordbær. Råvarer blandes, helles kokende vann og oppvarmes i et vannbad i en halv time, så insisterer en time og tar en halv kopp etter å ha spist tre ganger om dagen. Samlingen påløpte kurs i to måneder uten avbrudd.

forebygging

Forebyggende tiltak for sykdommen Randyu - Osler:

• Konsultasjon genetikk når du planlegger graviditet for familier i historien som det er tilfeller av slike sykdommer,
• Eliminering av provokerende faktorer
• Opprettholde kroppens forsvar på et optimalt nivå
• Lang går i frisk luft
• Herding av kroppen, dusj,
• Regelmessig overvåking av puls og trykk
• Advarsel forstoppelse
• Optimalisering av arbeid og hvile,
• Sliter med dårlige vaner,
• Riktig ernæring.

Tidlig og tilstrekkelig terapi kan redde pasientens helse og liv. Prognosen er i de fleste tilfeller relativt gunstig, men det oppstår former med ukontrollert blødning.

Alt om sykdommen i Randy Osler

Sirkulasjonssystemet til en sunn organisme består av tre typer kar - arterier, vener, kapillærer, sistnevnte forbinder arteriene med venene for å senke blodtrykket. Hvis en mutasjon forekommer i et barns gener, dannes ikke en del av kapillærene, og i stedet for dem dannes unormale forbindelser, med det resultat at blod straks strømmer fra arterien til venen, noe som fører til noen forstyrrelser. Dette fenomenet heter sykdommen Randu-Osler - en ganske vanlig arvelig patologi, som forekommer i 1 tilfelle av 5 tusen.

årsaker

Den nøyaktige årsaken til utviklingen av sykdommen Randy-Osler (Randy-Osler-Weber syndrom, hemorragisk angiomatose) er ennå ikke utlignet. Hovedfaktoren som fremkaller utviklingen av patologi regnes for å være en genmutasjon, noe som fører til unormal dannelse av blodkar - de mangler kappe av elastisk og muskulært vev, og løs bindevev er lett skadet, noe som medfører blødning.

Mindre vanlige er sporadiske tilfeller av utviklingen av dette syndromet, når gener muterer ved unnfangelse. Faktorer som kan utløse genendringer, inkluderer:

• dårlige vaner av moren (røyking, alkoholisme);
• eksponering for ioniserende stråling, tungmetaller og andre skadelige stoffer;
• smittsomme sykdommer som ble båret av en kvinne i alvorlig form;
• ukontrollert inntak av visse stoffer.

Utviklingen av patologi er ikke avhengig av kjønn, og finnes like i både menn og kvinner.

symptomer

Til tross for at sykdommen Randu-Osler utvikler seg i livmorene, observeres de første tegnene bare i alderen 6-10 år. Pasienten ser karakteristiske lesjoner av blodkar, som kalles telangiectasia, og for hver grad av patologi er karakterisert av en bestemt type.

1. Tidlig type. På huden og slimhinnene vises små flekker av rødaktig fargetone med uregelmessige konturer.
2. Mellomliggende type. På huden dannet vascular nett, "stjerner" og "edderkopper".
3. Knotty type. Lesjoner har utseendet til noder med lyse farger, runde eller ovale i form med en diameter på 5-7 mm, som stikker litt over overflaten av vevet.

Antallet og alvorlighetsgraden av telangiektasi er avhengig av alvorlighetsgraden og klinisk kurs av sykdommen.

I de fleste tilfeller vises de først i ansiktet (lepper, nesevinger, munnslimhinner), hvoretter de kan spre seg til alle deler av kroppen, inkludert hodebunnen og palmer. Etter hvert som den patologiske prosessen utvikler, utvikler pasientene hemorragiske og anemiske fenomener - blødninger fra nesen, tarmkanalen, luftveiene, indre blødninger. Sammen med disse symptomene er det tegn på anemi - svimmelhet, tinnitus, tretthet, kortpustethet, smerte i hjertet av hjertet. Med alderen blir blødningen mer, og symptomene på anemi ser sterkere ut.

diagnostikk

Diagnosen i de tidlige stadiene av Randy-Osler-sykdommen er komplisert, siden patologiens manifestasjoner ligner symptomene på andre sykdommer.

Anna Ponyaeva. Utdannet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Spør et spørsmål >>

For å identifisere den patologiske prosessen må pasienten gjennomgå en rekke diagnostiske prosedyrer og tester.

1. Endoskopiske undersøkelser. Endoskopi (fibrogastroduodenoskopi, bronkoskopi, thorakoskopi) gjør det mulig å identifisere telangiektasi og blødninger i luftveiene og mage-tarmkanalen. Et spesielt rør med en optisk enhet på slutten er satt inn i strupehodet eller spiserøret av pasienten, som viser et bilde av de indre organene på skjermen.
2. MR. MRI av fartøyene gjør det mulig å vurdere tilstanden deres og identifisere strukturelle abnormiteter som er karakteristiske for Rendu-Osler-sykdommen. Avhengig av hvilke organer som ble påvirket av den patologiske prosessen, kan en undersøkelse av hjernen, lungene, etc. utføres.
3. Blodprøver. I de tidlige stadiene av sykdommen i blodprøver, er det som regel ingen signifikante endringer. I den generelle analysen med denne patologien er det ingen tegn på en betennelsesprosess (ESR er normal eller litt forhøyet) og kronisk anemi, det vil si at hemoglobinindeksene heller ikke reduseres betydelig. Endringer i den biokjemiske studien observeres kun i tilfeller der sykdommen påvirker leveren - øker innholdet av bilirubin og AST. Koagulogrammet (hemostase-studien) hos pasienter avslører ikke alvorlige lidelser som kan forklare blødning - det kan være sekundære reaksjoner forbundet med omfattende blodtap (økt blodpropp osv.).
4. Andre metoder. Blant de diagnostiske teknikkene som kan oppdage sykdommen Randy-Osler, inkluderer en ultralyd av milten og leveren ved hjelp av Doppler for å vurdere organets vaskulære system, samt røntgenstråler i lungene. Pasienter anbefales å passere en urinalyse for å utelukke vaskulære lesjoner i urinveiene.

Diagnosen er laget på grunn av fraværet av signifikante endringer i blodprøver på bakgrunn av hyppig blødning og endringer i blodkarets struktur.

I tillegg er familiens historie tatt i betraktning - tilstedeværelsen eller fraværet av Rendu-Osler-sykdommen i nære slektninger.

Se en video om denne sykdommen

behandling

Sykdomsbehandling er rettet mot å stoppe blødning, forbedre kroppens generelle tilstand, fylle underskuddet av viktige sporstoffer i kroppen og forhindre alvorlig skade på indre organer.

Støttende og symptomatisk terapi

Vanligvis brukes hormonpreparater til å behandle sykdommen Randy-Osler, som øker hormonnivåene i kroppen og lindrer manifestasjonene av patologi, samt et hemostatisk middel for å forbedre den generelle tilstanden.

For å gjøre dette blir de blødende overflatene vannet med preparater som inneholder et stoff som forhindrer resorpsjon av blodpropper - aminokapronsyre, tromboplastin, trombin.

I tillegg kan orale hemostatiske stoffer (Vikasol, Ditsinon) brukes, selv om deres bruk ikke alltid gir det ønskede resultatet.

Etter å ha stoppet blødningen foreskrives regenereringsmidler (Dexpanthenol) for rask heling av vev.

Jernpreparater

Narkotika med jerninnhold i sykdommen Randy-Osler tildelt for å forbedre blodtellingen og forhindre anemi.

Vitaminer og komplekser

For å forbedre tilstanden til kroppen og fylle mangel på næringsstoffer, må pasientene ta vitaminkomplekser, spesielt E og C, som gjenoppretter skadede vaskulære vegger og forbedrer funksjonen av det kardiovaskulære systemet.

Kirurgisk inngrep

Kirurgiske inngrep blir kun brukt når pasienten har omfattende intern blødning, men med utseende av ny skade på fartøyene, kan de gjenta seg. I slike tilfeller utføres reseksjon av det berørte organet og ligering av blodkar som tilfører blod til det.

I alvorlige tilfeller blir pasienter vist transfusjon av blod fra donorblod, plasma og røde blodlegemer.

Laserablation

Laser terapi for sykdommen Randy-Osler er å behandle vaskulær skade med en laserstråle, noe som fører til lodding av blodkar og forhindrer blødning.

Denne metoden brukes kun for telangiectasier tilgjengelig for inspeksjon, og forhindrer ikke utseendet på nye anomalier.

Andre behandlinger og hjelp

Telangiectasia med en tendens til blødning kan elimineres ved cauterization med flytende nitrogen (kryostestruksjon), krom- og trikloreddiksyre og elektrisk strøm, og kryoforstyring regnes som den mest effektive. Primær blødningsstopp utføres ved innføring i nesehulen til en spesiell tampong eller skumsvamp som er gjennomvåt i flytende nitrogen.

Noen ganger gir ligasjonen av ethmoid- og maxillære arterier en effekt, men etter denne prosedyren kan blødningen gjenopptas.

outlook

Prognosen for sykdommen Randy-Osler er usikker, da det avhenger av alvorlighetsgraden av vaskulær skade. Pasienten trenger konstant vedlikeholdsbehandling, og med blødningsutvikling - akutt medisinsk behandling, da det er umulig å stoppe dem hjemme. Det finnes ingen metoder for en fullstendig kur av sykdommen, derfor følger sykdommen en person gjennom hele sitt liv.

Komplikasjoner og konsekvenser

Hvis ubehandlet kan komplikasjoner av patologien være jernmangelanemi, tap av syn på grunn av retinalblødninger, levercirrhose, hjerneabser.

I alvorlige tilfeller kan det forekomme anemisk koma og død på grunn av omfattende internblødning.

rehabilitering

Etter å ha stoppet blødningen må pasientene følge en diett som ikke inneholder krydret og krydret mat, for å eliminere fysisk anstrengelse og situasjoner forbundet med økt risiko for skade. I rehabiliteringsperioden kreves riktig hvile, balansert ernæring og turer i frisk luft.

Hvor behandles Randy-Osler sykdommen?

I de utviklede landene i verden er innovative teknikker brukt til å behandle sykdommen hos Rendu-Osler, som kan forbedre pasientenes tilstand betydelig.

1. Children's Medical Center Schneider, Israel. Det gir behandling av hematologiske patologier hos barn, inkludert symptomatisk og støttende behandling av Randy-Osler-sykdommen. Kostnaden for behandling starter fra 9 tusen dollar.
2. Universitetssykehuset Köln, Tyskland. Et stort medisinsk senter som spesialiserer seg på behandling av pediatriske og voksne karsykdommer. Prisen avhenger av det kliniske løpet av sykdommen og comorbidities, og starter fra 2-3000 euro.
3. Universitetssykehuset i München, Tyskland. En av de mest anerkjente medisinske institusjonene i Tyskland, der det er en avdeling for behandling av vaskulære sykdommer. Kostnaden for terapi er i gjennomsnitt 3-12000 euro.

forebygging

Forebygging av Rendu-Osler-sykdommen består av genetisk rådgivning under graviditetsplanlegging hos personer med alvorlig slektshistorie, samt å opprettholde en sunn livsstil når de bærer barn.

Alle slektninger og slektninger til pasienter bør være oppmerksomme på tiltakene til førstehjelp i utviklingen av blødning.

Rendu-Osler-sykdommen er en alvorlig genetisk patologi, som for øyeblikket anses uhelbredelig, men med konstant medisinsk overvåkning og oppfølging av medisinske anbefalinger, er det mulig å forbedre pasientens livskvalitet betraktelig.

Osler er randy sykdom

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery of Rosmedtechnology

Osler-Randue-Weber sykdom er ofte beskrevet under forskjellige navn - arvelig hemorragisk telangiektasi, familiær hemorragisk telangiektasi, generalisert angiomatose, hemorragisk familiær angiomatose, arvelig blødning. Dette er en arvelig sykdom som er preget av transformasjon av små fartøyer i flere telangiectasier som ligger på huden, slimhinner og serøse membraner, arteriovenøse skudd i indre organer og aneurysm, som manifesteres ved blødning [1-3].
Den første beskrivelsen av sykdommen tilhører H.G. Satton (1864), som senere ble supplert av den franske legen N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Engelsk lege F.P. Weber (1863-1962) og kanadisk lege W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Befolkningsfrekvensen i forskjellige land varierer fra 1: 3500 til 1: 100 000, i Russland er det 1: 50 000. Sykdommen forekommer hos alle rase og etniske grupper med samme frekvens hos menn og kvinner [2, 3].
Osler - Randue - Weber sykdom er arvet på en autosomal dominerende måte [3-5]. To gener er ansvarlige for utviklingen av sykdommen. Det første genet som er ansvarlig for endoglin (ENG) ligger på kromosom 9q33-q34 og kontrollerer produksjonen av et humant, todimensjonalt sett innført membranglykoprotein som uttrykkes på vaskulære endotelceller (minst 29 mutasjoner av dette genet er kjent). Det andre genetiske ansvaret for aktivinreseptoren for enzymkinasen 1 (ALK1) ligger på kromosom 12q13 og tilhører gruppen av transformerende vekstfaktorer b (minst 17 mutasjoner av dette genet er kjent) [3-5]. Mutasjon av disse genene som er involvert i reparasjon av vev og angiogenese fører til utvikling av defekter i forbindelser og degenerasjon av endotelceller, svakhet i perivaskulært bindevev, som forårsaker dilatasjon av kapillærer og postkapillære venuler og patologisk vaskularisering manifestert av telangiektasier og arteriovenøse skudd. Tap av muskellaget og brudd på det elastiske laget av blodårer kan føre til dannelse av aneurysmer. Histologisk undersøkelse avslører uregelmessig formede sinuslignende vaskulære dilatasjoner, hvor de tynne veggene dannes av endotelceller og løs bindevev [1, 2, 6].
Sykdommen er klinisk manifestert oftere etter fylte 20 år, men de første tegnene kan oppstå i de første årene av livet. Telangiektasi er vanligvis lokalisert på nese, lepper, tannkjøtt, tunge, kinn, gastrointestinale, luftveiene og urinveiene i hodebunnen, ansiktet, lemmer, kropp, samt på konjunktiva og under neglene. Huden har en farge fra lysrød til mørk lilla [2, 3]. Teleangiectasia kan også ligge i indre organer (lunger, lever, nyrer, hjerne) [3, 7-10]. Typisk telangiektasi har en størrelse mindre enn 5 mm og pales når den presses. Arteriovenous shunts kan føre til uttømming av blod fra venstre til høyre eller høyre til venstre, og hvis de er store nok, kan de forårsake arteriell hypertensjon og hjertesvikt. Skader på lungebeholderne kan føre til både tromboembolisme og septisk emboli i hjerneskarene. Med leverskade, på grunn av utslipp av blod fra hepatiske arterier gjennom arteriovenøse shunts i portalveinbassenget, dannes portal hypertensjon og levercirrhose kan utvikle seg [3, 7-9].
Symptomene på sykdommen er hyppige, spontane, blødninger med patologisk endrede kar med alder. Neseblødninger (90%) er vanligere, da telangiektasier som ligger på neseslimhinnen, er mer utsatt for blødning enn hudblødning. Blødninger fra mage-tarmkanalen, lungene, nyrene, urinveiene, hjerneblødninger i hjernen, hjerneskede, retina [2, 3, 11, 12] er mindre vanlige.
Det antas at diagnosen arvelig hemorragisk telangiektasi kan etableres klinisk basert på tre av følgende kriterier foreslått i 1999 av Kurazao [2, 3]:

Under vårt tilsyn i klinikken for pulmonologi fra Moskva forskningsinstitutt for pediatrisk og pediatrisk kirurgi var en gutt Stepan J., 10 år gammel, med klager på kortpustethet og hemoptysis. Ved opptak til klinikken for pulmonologi ble pasientens tilstand ansett som alvorlig, kortpustethet i hvile opp til 30 per minutt ble uttrykt. Det var mangel på kroppsvekt (25 kg med høyde på 137 cm, som korresponderte med 10-50 prosentil), deformering av fingre i form av "trommelpinner", negler - i form av "briller". Hosten var fraværende. I lungene ble ikke hevelse hørt. Flere telangiektasier på huden på hendene, kroppen og munnslimhinnen tiltrukket oppmerksomheten. Ved undersøkelse av spesialister (ENT, optometrist) ble det funnet telangiectasia i fundus, neseslimhinne.
Fra anamnesen er det kjent at gutten fra graviditet jeg, som fortsatte med giftose i første halvår, er av presserende arbeidskraft. Født med en masse på 3600 g, lengde 52 cm. Siden fødselen lå han bak i fysisk utvikling, kroppsvekten ved 1 års alder var 7,5 kg. Arvelighet er ikke belastet. Opptil 3 år var det sjeldne respiratoriske sykdommer, noen ganger ledsaget av neseblod, en reduksjon i blodhemoglobin til 85-90 g / l.
Moren anser barnet å være syk fra 7 år, da det for første gang mot bakgrunnen av en respiratorisk infeksjon oppsto kortpustethet og hemoptysis. Gutten ble innlagt på sykehus på bosattstedet for å klargjøre diagnosen. Som et resultat av undersøkelsen diagnostisert syndrom av ekstrahepatisk portal hypertensjon med blødning fra esophagusårene. Pasienten gjennomgikk en operasjon for å pålegge en mesenterisk-kaval anastomose (den øvre og nedre vena cava var forbundet med hverandre). Imidlertid har pasientens tilstand ikke forbedret i den postoperative perioden. Dyspné persisted, spesielt under fysisk anstrengelse, svakhet, tretthet, endoskopisk undersøkelse viste åreknuter i spiserøret av 2-3 grader.
I en alder av 8 led gutten en abscess av venstre temporal lobe. Han var i Department of Neurosurgery på bosted, absessen ble drenert, ble antibakteriell behandling utført. I fremtiden fortsatte tilstanden til barnet å forverres, forpustethet økte, det var en signifikant reduksjon i kroppsvekt. Sykehus på sykehus i fylke 9 år. Idiopatisk lungefibrose ble mistenkt, og gutten ble sendt til Moskva forskningsinstitutt for pediatrisk og pediatrisk kirurgi for å bekrefte diagnosen og bestemme taktikken for videre behandling.
Under undersøkelsen i instituttets klinikk ble det ikke funnet noen endringer i den generelle blodanalysen. Hemoglobinnivået i blodet var 15,6 g / l. Indikatorer for koagulasjon, nivåer av serumimmunoglobuliner var også innenfor de riktige verdiene. Resultatene av studien av respiratorisk funksjon vitnet lett nedsatt ventilasjon av perifere bronkier.
Barnet gjennomgikk bryst røntgen, samt beregnet tomografi, der, mot bakgrunnen av en moderat uttalt generell hevelse i lungevevvet, var det en økning i lungemønsteret på grunn av den vaskulære komponenten. En scintigrafisk studie av lungene viste et diffust brudd på pulmonal blodstrøm. Ved undersøkelse av kardiovaskulærsystemet (EKG og ekkokardiogram) ble det ikke funnet noen patologiske endringer.
Under en ultralydsundersøkelse av bukorganene var leverens størrelse innenfor aldersnormen, men en økning i indeksen til det første segmentet tiltrukket oppmerksomhet, noe som indikerer en økning i leverens venstre lob, tilsynelatende med en kompenserende karakter. Ekkogeniteten av leverenes parehim ble ikke endret, ekkostrukturen er heterogen på grunn av områdene økt og redusert ekkogenitet av forskjellige former og størrelser.
I studien av leverkarrene i portalveinprojeksjonen ble flere hypoechoiske tubulære strukturer bestemt (figur 1) ved bruk av farger Doppler kartleggingsteknikk, ble disse karters karbonaturer bevist. Den vanlige hepatiske arterien ble utvidet til 3-4 mm. Bevegelsen av blodstrømmen i leverarterien endres ikke. Imidlertid ble hastigheten og resistive egenskaper redusert.
I området av nålen av galleblæren (figur 2) ble portfissuret i leveren, bukspyttkjertelen og kardialdelen av magen bestemt for flere portosystemiske collaterals. Deres diameter i området av kardia i magen nådde 4 mm, som ble bekreftet av esophagogastroskopi, som viste spiserøret i spiserøret.
Siden det var kjent fra anamnesen at en venøs mesenterisk-kaval anastamose ble påført barnet, gjennomførte vi en longitudinell skanning over den ringere vena cava i den paraumbiliske regionen. Samtidig ble en venøs anastomose bestemt mellom den nedre vena cava og de overordnede mesenteriske venene, hvis indre diameter var 14 mm. Gjennomtrengelighet av anastomosen ble også bekreftet ved å bruke metoden for fargedopp-kartlegging. Naturen og retningen av blodstrømmen var korrekt - fra den overordnede mesenteriske til den dårligere vena cava. Blodstrømningshastigheten var 33 cm / s, hvilket indikerte levedyktigheten av anastomosen.
Så, med en omfattende ultralydstudie (ved hjelp av teknikken for fargedoppering og pulsdoppler) ble følgende identifisert:

I denne pasienten var således 3 kriterier for Osler-Rand-Weber-sykdommen tydelig uttrykt: flere telangiektasier på huden og slimhinnene; tilbakevendende spontan blødning - nasal, pulmonal og fra esophageal varices; viscerale lesjoner, nemlig: skade på lungene, gastrointestinale kanaler, portal hypertensjon. I tillegg hadde han en karakteristisk komplikasjon for denne sykdommen i form av en abscess av venstre temporal lobe. Basert på pasientens historie ble diagnostisert med sykdommen Osler-Rand-Weber.

litteratur
1. Paleev N.R. Sykdommer i luftveiene. M.: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weber sykdom med lungelesjoner hos barn. // Ros. vi vet Perinatologi og pediatrik. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu syndrom. // CMAJ. 7. november 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetisk og molekylær patogenese av arvelig hemorragisk telangiektasi. // J Med Invest. August 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Et sykdomslokal for arvelig hemorragisk telangiektasi kartlegger kromosom 9q33-34. // Nat Genet. Feb 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu syndrom-patologiske manifestasjoner og obduksjon overveielser. // J Forensic Sci. Mai 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Viscerale manifestasjoner av arvelig hemorragisk telangiektasi. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonale nodulære opasiteter hos barn med arvelig hemorragisk telangiektasi. // Pediatr Radiol. 5. jan 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Arvelig hemorragisk telangiektasi med pulmonale arteriovenøse misdannelser. // Obstet Gynecol. Mai 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovaskulære manifestasjoner i 321 tilfeller av arvelig hemorragisk telangiektasi. // Stroke. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Arvelig hemorragisk telangiektasi (Osler-Weber-Rendu syndrom): otorhinolaryngologiske manifestasjoner. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Arvelig hemorragisk telangiektasi er diagnostisert av øyelege. // Cornea. November 2000; 19: 6: 849-850.

Randyu sykdom - Osler

Randyu-Osler sykdom (hemorragisk angiomatose, arvelig telangiektasi) er en genetisk patologi som oppstår som følge av vaskulær endotel underutvikling og er ledsaget av utseende av flere blødningsvinkler og telangiektasier på slimhinner og hud.

Innholdet

Generell informasjon

Hemorragisk angiomatose ble beskrevet i slutten av XIX - tidlig XX århundre av leger W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrike) og F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom forekommer hos 1 person ut av 5.000. Menn og kvinner er like utsatt for ham, uavhengig av rase eller etnisitet.

årsaker

Rendu-Osler-sykdommen er forårsaket av en genmutasjon. To gener som er involvert i prosessen med vaskulær dannelse og reparasjon av vev, er ansvarlige for utviklingen.

Det første genet ligger på kromosom 9q33-q34. Den koder for produksjon av membran glykoprotein, som er et viktig strukturelt element av vaskulære endotelceller.

Det andre genet ligger på kromosom 12q13. Det er ansvarlig for syntesen av den aktivin-lignende reseptoren for kinase-1-enzymet og er relatert til transformerende vekstfaktorer.

Randyu syndrom - Osler overføres på et autosomalt dominerende prinsipp: sykdommen utvikler seg hos et barn hvis han har fått et gen med en mutasjon fra en av foreldrene. Sporadiske tilfeller av patologi er svært sjelden registrert. Det antas at endringen i strukturen av blodårene skjer under påvirkning av uønskede faktorer som fosteret er utsatt for i prenatalperioden. De viktigste er infeksjoner og farmakologiske stoffer.

patogenesen

Vanligvis består strukturen av fartøyer i tre lag:

• indre endotel (flat mesenkymalcellelag), subendotel (løs bindevev) og elastisk membran;
• middels glatt muskel og elastiske celler;
• eksternt - løs bindevev og nerveender.

Genetisk mutasjon i sykdommen Randyu-Osler fører til vaskulær underutvikling: de består bare av endotelet, omgitt av løs kollagenfibre. En slik struktur forårsaker dilatasjon (ekspansjon) og tynning av veggene i de enkelte seksjoner av kapillærene og postkapillære venules. I tillegg er det angiomatose - overdreven spredning av blodkar.

Patologiske prosesser fører til dannelsen av:

• telangiectasia - edderkoppårer ("stjerner"), bestående av dilaterte kapillærer;
• arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellom venene og arteriene;
• aneurismer - utbuling av arterieveggene på grunn av deres dilatasjon.

På grunn av tynningen av veggene øker skjørheten i blodkarene, og blødning åpnes.

symptomer

Sykdommen Randy - Osler - Weber begynner å manifestere seg fra 6-7 år. Teleangiectasia i sin utvikling går gjennom tre faser:

• tidlig - de ser ut som små flekker med uregelmessig form;
• Mellomliggende klynger av blodkar får en edderkoppform;
• nodular - telangiectasias blir til runde eller ovale noder med en diameter på 5-7 mm, som rager 1-3 cm over overflaten.

Fargen på det vaskulære retikulumet kan variere fra lyse rød til dyp lilla. Deres karakteristiske trekk er blanchering under trykk og fylling med farge etter stopp av trykk.

Telangiectasia på leppene i begynnelsen av Osler syndrom

For det første vises telangiectasias på slimhinnen og vingene i nesen, leppene, kinnene, tungen, tannkjøttet, under håret, på øredobber. Deretter kan de bli funnet på alle deler av kroppen. I de fleste tilfeller forekommer vaskulære defekter på slimhinnene i luftveiene, nyrene, leveren, tarmkanalen, kjønnsorganene og hjernen.

Randyu-Osler sykdom oppstår med en rekke hemorragiske og anemiske symptomer.

• blødning;
• blodpletter i avføring og urin;
• Tilstedeværelsen av blod i sputumet, utmattende når det hostes, samt i oppkast.

Gjentatt blødning er det viktigste symptomet på patologi. Oftest åpner de seg opp i nesekaviteten, men kan forekomme i strupehodet, mage-tarmkanalen, broncho-lungekanalen, leveren og så videre. Telangiectasia ligger på huden sjelden bløder, da de har en tett membran av epidermale celler.

På grunn av den kroniske mangelen på hemoglobin, som skyldes blødning, er Randyu-Osler-sykdommen ledsaget av anemiske symptomer:

• svakhet, tretthet;
• svimmelhet, besvimelse
• tinnitus;
• "Forsynet" foran øynene;
• kortpustethet og takykardi etter liten belastning;
• smerter i sternum av prikken karakter.

Det kliniske bildet kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer som ligger i ulike indre organer. På sikt kan de føre til hjerte- og nyresvikt, cerebral tromboembolisme, levercirrhose og andre alvorlige forhold.

diagnostikk

Randyu-Osler sykdom er diagnostisert på grunnlag av anamnese, fysisk undersøkelse, laboratorie og instrumentelle undersøkelser. Hovedtegnene som tyder på en sykdom er flere telangiektasier, tilbakevendende spontan blødning og manifestasjoner av anemi.

• fullføre blodtall - viser en reduksjon i hemoglobin og røde blodlegemer;
• blodbiokjemi - viser mangel på jern;
• prøver for vurdering av hemostase - signifikante brudd blir vanligvis ikke oppdaget, men i noen tilfeller er det tegn på intravaskulær koagulasjon;
• urinalyse - når blødning i urinveiene viser tilstedeværelse av røde blodlegemer.

Instrumental metoder for å oppdage sykdommen Randyu - Osler er basert på visualisering av slimhinnene i de indre organene. De er realisert ved hjelp av et endoskop - et fleksibelt tynt rør med et kamera som settes inn gjennom naturlige hull eller små snitt. De viktigste er:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (esophagus, den første delen av tynntarmen og magen),
• koloskopi (tyktarmen);
• bronkoskopi (luftveiene);
• cystoskopi (urinveiene);
• laparoskopi (mageorganer).

Hvis de indre organene påvirkes, utføres beregningstomografi med kontrastforbedring. Det gir en mulighet til å visualisere vaskulære anomalier. Hvis et barn har aneurysmer og arteriovenøse skudd i lungene og hjernen, er det tilrådelig å gjennomgå CT-skanning av lungene og MR-en i hjernen under ungdomsårene.

behandling

Randyu-Osler sykdom krever livslang vedlikeholdsbehandling. Den inneholder flere viktige komponenter:

• cupping og forebygging av blødning;
• etterfylling av blodtap og vitale stoffer;
• eliminering av telangiektasi
• kirurgisk korreksjon av vaskulære anomalier.

For å stoppe blødning fra nesen brukes ikke tett tamponade, fordi de bidrar til forekomst av tilbakefall. Vanning av slimhinnen med hydrogenperoksid, trombin, lebetok og andre stoffer er ineffektivt, men de kan redusere blødningen en stund.

Vanning med en 5-8% løsning av aminokapronsyre eller et annet middel som er en inhibitor av fibrinolyse gir det beste resultatet. Etter å ha stoppet blødning, anbefales det å bruke aktuelle medisiner med lanolin, vitamin E og dexpanthenol for å øke hastigheten på helbredelsen av epitelmembranen.

Forebygging av blødning er å eliminere faktorene som forårsaker dem. Blant dem er:

• direkte traumer av telangiektasi;
• arteriell hypertensjon;
• inflammatoriske sykdommer i slimhinnene;
• vitamin og mineral mangler;
• stressende situasjoner;
• overdreven trening;
• alkohol og krydret mat;
• tar antikoagulantia.

Systemisk terapi av sykdommen Randy - Osler inkluderer hormoner (testosteron og østrogen), samt rusmidler som styrker blodkarene (vikasol, vitamin C, etamzilat). Iron medisiner brukes til å behandle anemi. Ved alvorlig blodtap blir blodet transfisert.

Telangiektasi kan elimineres ved hjelp av metoder som:

• Kryodestruksjon - behandling av slimhinnen med flytende nitrogen;
• kjemisk destruksjon - effekter på kapillærene av trikloreddiksyre og kromsyrer;
• termokoagulering - cauterization av vaskulære anomalier med elektrisk strøm;
• laserablation - behandling av "stjerner" av en laserstråle.

Disse metodene gir et midlertidig resultat. Kryodestruksjon anses å være den mest effektive av disse for neseblod.

Kirurgisk inngrep utføres med arteriovenøse aneurysmer, samt med hyppig og tung blødning fra mage-tarmkanalen, leveren, nyrene, luftveiene. Reseksjon av det berørte fartøyet og ligering av kapillærene som gir blod til det.

outlook

Rendu-Osler-sykdommen har en gunstig prognose med konstant vedlikeholdsterapi. Uten behandling kan det provosere komplikasjoner som:

• jernmangel anemi;
• blindhet på grunn av retinal blødning;
• anemisk koma;
• pulmonal hypertensjon;
• hjerne abscess;
• levercirrhose.

Osler syndrom kan forårsake massiv blødning, noe som resulterer i døden.

forebygging

Forebygging av sykdommen Randyu - Osler består av medisinsk og genetisk rådgivning under planlegging av graviditet i tilfelle av patologiske tilfeller i familiens historie.

Symptomer og behandling av sykdom Rendu-Osler-Weber

Randyu-Osler-sykdommen (Randy-Osler-Weber), eller familiær hemorragisk telangiektasi, generalisert angiomatose er en arvelig sykdom der flere blødninger og blødninger forekommer på huden, slimhinner og i indre organer. Det overføres på et autosomalt dominerende prinsipp: et par hvor en av foreldrene er syk, halvparten av tilfellene gir syke barn. Men hvis et barn blir født sunt og blir gift med en person uten et defekt gen, vil hans etterkommere ikke lider av blødning.

Patologiutviklingsmekanisme

Årsaken til syndromet er mutasjonen av flere gener som er ansvarlig for vevsreparasjon og vaskulær morfogenese. Vanligvis består vaskulasjonen av tre lag: det indre (endotel på et tynt elastisk "substrat"); medium (muskel- og kollagenfibre) og eksternt (bindevev). I tilfelle av Randy-Osler-sykdommen, dannes det bare fra det indre laget, derfor fartøyene:

• bli sprø og permeabel;
• På grunn av mangel på et muskellag, mister de evnen til å reflektere kontrakt med skader (et normalt fartøy, når det er skadet, spasmer, blokkerer blodstrømmen og trombosen som dannes i den, stopper blødningen);
• noen endotel reseptorfeil er tilstede, noe som senker blodproppene, selv om produksjonen av koagulasjonsfaktorer forblir normal.

Kroppsveggens sårbarhet og permeabilitet fører til utseende av edderkoppårer og stjerner fra de "fusjonerte" dilaterte kapillærene (telangiectasia) på huden og slimhinnene, og aneurysmer (fremspring av svake områder) som kan sprekke og forårsake blødning i noen fartøyer. Patologiske meldinger blir ofte dannet mellom tilstøtende arterier og blodårer med tynnvegg - arteriovenøse shunts, og blodtilførselen til de indre organene blir forstyrret.

Skjemaer og stadier av sykdommen

Hos barn og ungdom er vaskulære blødninger merkbare bare i kroppens åpne deler, og etter 20-25 år finnes de i de indre organene: i tarmene, nyrene i lungene og hos kvinner - i vagina. Skjemaer og størrelser av lesjoner tillater oss å bedømme scenen av sykdommen, det vil si graden av patologiske forandringer i karene:

• tidlig: dotblødninger og uregelmessige flekker opptrer på huden - ikke mer enn et pinhode;
• Middels: flekker og prikker sammen i et spindelvev;
• nodulær: oval eller runde knuter stikker ut over huden ("linseporuler").

Avhengig av hvor blødning forekommer oftest, er nasal, pharyngeal, hud, visceral (indre) og blandede former isolert - med vaskulære lesjoner i huden og indre organer, ryggmargen, nervesystem. Noen ganger manifesteres en familiepine bare av hjerneforstyrrelser, med et lite antall telangiektasier og uten blødning fra nesen.

Symptomer på patologi

Hos spedbarn opptil 6-10 år, indikerer urimelige hyppige blødninger fra en eller begge neseborene, ofte nattlig, mulig Randy-Osler syndrom. Teenage jenter lider av langvarig, tung menstruasjon, og gutter legger merke til at blodet ikke stopper lenge i løpet av skader.

1. Hudblødning. De vises et og et halvt år etter den første neseblødningen: på leppene, i nesen og munnen, på ansiktet, øreflommene og hodebunnen. Vaskulære stjerner, prikker, spindelvev og retikulum har en farge fra mørkrosa til lilla og mørk, og de blir bleke når de presses.
2. Intern blødning. De er påvist av bloddråper i avføring, urin, sputum og oppkast, og tilsynelatende unnoticeable indre blødninger gjør seg kjent for symptomer på anemi (svakhet, svimmelhet, svimmelhet).
3. Vaskulær patologi i indre organer. Arteriovenøse fistler og aneurysmer i lungene manifesteres av åndedretthet, cyanose i ansiktet, og i alvorlige tilfeller forårsaker lungehypertensjon med ben ødem, akutt hjerte smerte og besvimelse. Vaskulære defekter i milt, lever og nyrer provoserer nyre- og leverfeil, og i hjerneplasseringsbeslag, syns- og taleforstyrrelser og slag forekommer.

Med alder utvikler sykdommen: i 16-17 år observeres manifestasjoner i 70% med genetiske vaskulære defekter, og i alderen 40 år - hos 90% av pasientene. For personer med genetisk predisponering øker risikoen for manifestasjon av Randy-Osler-sykdommen ved vedvarende hypertensjon, vitaminmangel og andre faktorer som påvirker vaskulær styrke.

diagnostikk

Randyu-Osler-Webers sykdom er diagnostisert på grunnlag av anamnese (pasientundersøkelse), laboratorietester og instrumentelle undersøkelser. Pasienten er foreskrevet:

• generelle og biokjemiske blodprøver for å oppdage anemi
• blodprøve for koagulering;
• urinanalyse og avføring (erytrocyter i urinen snakker om blødning i urinveiene, og skjult blod i avføringen - av mage og / eller intestinal blødning).

Avhengig av plasseringen av symptomene, er pasienten foreskrevet instrumentelle undersøkelser: ultralydsundersøkelse av leveren og milt, radiografi eller CT i lungene, MR i hjerneskipene. De store og små tarmene, spiserøret, magen, urinveiene og luftveiene er undersøkt ved hjelp av et fleksibelt rør - et endoskop.

Behandlingsmetode

Det er ingen spesifikk behandling for Rendu-Osler-syndromet, siden det skyldes genetiske årsaker. Derfor inneholder listen over kliniske anbefalinger for denne sykdommen støttende og symptomatisk terapi som tar sikte på å stoppe blødning og bekjempe konsekvensene.

1. Pasienter er foreskrevet hormonmedisiner (metyltestosteron, etinylestradiol), de reduserer vaskulær blødning. Medisiner for å fortykke blodet og styrke blodvegget (vikasol, dicin, vitamin E og B, kalsiumklorid) for generalisert angiomatose er ineffektive og brukes som hjelpestoffer.
2. For å stoppe neseblødning, bruk hemostatiske svamper, irrigere nesehulen med en avkjølt 5-8% løsning av aminokapronsyre, eller vask med hydrogenperoksid, trombin, lebetok. Når blodet stanser, blir neseborene smurt med salve med dexpanthenol, lanolin og vitamin E for å helle overflaten av epitelet.
3. Jernpasienter er foreskrevet for anemiske pasienter (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer og andre), og blodtransfusjoner er laget etter massivt blodtap.

Personer med kraftige blødninger fra nasopharynx telangiectasia fjernet ved cauterization (termokoagulering); flytende nitrogen (kryostestruksjon); laserimpuls eller ved å virke på karet med syrer (kjemisk ødeleggelse). Ved gjentatt intern blødning og deteksjon av aneurysmer utføres kirurgisk inngrep - det svekkede vaskulære området fjernes, og kapillærene som fôrer fartøyet blir ligert.

Hvordan forebygge komplikasjoner?

Genetisk vaskulær sykdom kan ikke forebygges eller herdes, men sannsynligheten for farlige komplikasjoner kan reduseres. Personer hvis nære slektninger lider av neseblod eller er "merket" med karsenett bør undersøkes og tas til legenes barn. Hvis de i hjernen til et barn finner dilatasjoner av blodårer og arteriovenøse fistler, så vil de, uavhengig av andre symptomer, i 10-14 år utnevne MR i hjernen og CT i lungene. Risikoen for å utvikle og utvikle sykdommen øker:

• hypertensjon;
• betennelser i neseborene (rennende nese, bihulebetennelse, bihulebetennelse);
• overarbeid, overbelastning, stress;
• krydret og salt mat, alkohol;
• vitaminmangel, mangel på mineraler som er nødvendige for å styrke veggene i blodårene;
• tar aspirin og andre legemidler som påvirker blodkoagulasjon (for eksempel NSAIDs).

Lider av arvelig vaskulær blødning, du må vurdere sykdommen når du velger et yrke. De kan ikke jobbe om natten og i skift, gjør tungt arbeid. For ektepar med belastet arvelighet før de blir gravid, er det bedre å konsultere en genetiker.

Graviditet hos kvinner med Rendu-Osler sykdom

Kvinner med Randyu-Osler sykdom er i fare, før de planlegger graviditet, bør de undersøkes - endoskopisk, MR i hjerneskip, CT i lungene (under graviditet kan de ikke gjøres). Gravide kvinner med hemorragisk telangiektasi er to leger - en gynekolog og en hematolog, og hvis sykdommen har påvirket andre organer (nyrer, lever, lunger), går leger med riktig spesialisering sammen med dem.

Komplikasjoner er sannsynlig i andre og tredje trimester, på denne tiden er kvinnen under intensiv tilsyn, og før fødselen kommer på sykehuset på forhånd. Blødning under fødsel er sjelden, ettersom vaskulær blødning reduseres på grunn av hormonelle endringer.

Prognose av sykdommen

Prognosen for sykdommen Randy-Osler avhenger av hvor alvorlige vaskulære lidelser er, på lokalisering og familieegenskaper. Prognosen for cerebrale symptomer, som kan føre til epilepsi, hjerneslag og abscesser, forverrer prognosen. Uten behandling truer noen form for Randy-Osler-syndromet med alvorlige komplikasjoner: massiv blødning og anemi, blindhet etter retinal blødning, lungehypertensjon; hjerte og andre typer feil; levercirrhose.

Familiær hemorragisk telangiektasi er en sjelden sykdom, og dens manifestasjoner sammenfaller med tegn på mange smertefulle tilstander, som for eksempel leversykdommer. Derfor, med økt blødning av blodårer, unreasonable blødninger, utseendet på vaskulære mønstre på huden eller anemi, må du ikke overstay et besøk til legen, og etter å ha gjort en diagnose, gjennomgå regelmessige undersøkelser.