Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, prinsipper for diagnose og behandling

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS, motormotorisk neuron sykdom, Charcot sykdom) er en sjelden forekommende patologi i nervesystemet, hvor en person utvikler muskelsvikt og atrofi, som uunngåelig utvikler seg og fører til døden. Du har allerede lært om årsakene til og mekanismen til utviklingen av sykdommen fra forrige artikkel, nå la oss snakke om symptomene, diagnosemetoder og behandling av ALS.

Symptomer på ALS

For å finne ut hvilke kliniske manifestasjoner Charcots sykdom kan ha, bør man forstå hva som er sentrale og perifere motorneuroner.

Den sentrale motoneuron er lokalisert i hjernebarken. Hvis det påvirkes, utvikler muskelsvakhet (parese) i kombinasjon med økning i muskeltonen, øker refleksene, som kontrolleres av en nevrologisk hammer når det er sett, oppstår patologiske symptomer (en spesifikk reaksjon av ekstremitetene til visse stimuli, for eksempel forlengelse av den første tå ved beroligelseirritasjon ytre kant av foten, etc.).

Den perifere motorneuron ligger i hjernestammen og på forskjellige nivåer i ryggmargen (livmorhals, thorax, lumbosakral), dvs. under det sentrale. Med degenerasjonen av denne motorneuron utvikler muskelsvikt også, men det er ledsaget av en tilbakegang i reflekser, en reduksjon i muskeltonen, fraværet av patologiske symptomer og utviklingen av muskelatrofi innervert av denne motorneuron.

Den sentrale motoneuronen overfører impulser til periferien, og til muskelen, og muskelen som følge av dette reduseres. I tilfelle av UAS, i noen av stadiene, er overføringen av impulsen blokkert.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både sentral og perifer motoneuron bli påvirket, og i forskjellige kombinasjoner og på forskjellige nivåer (for eksempel er det en degenerasjon av den sentrale motoneuron og perifer ved livmorhalsnivå eller kun perifer ved lumbosakralnivå ved sykdommens begynnelse). Det avhenger av dette, hvilke symptomer pasienten vil ha.

Følgende former for ALS skiller seg ut:

• lumbosacral;
• cervical-thorax;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjernestammen;
• høyt: med nederlaget til det sentrale motorneuronet.

Denne klassifiseringen er basert på bestemmelse av preferanse tegn på lesjonen av noen av nevronene ved sykdommenes begynnelse. Siden sykdommen fortsetter å eksistere, mister den sin betydning, fordi flere og flere nye motorneuroner på ulike nivåer er involvert i den patologiske prosessen. Men en slik divisjon spiller en rolle i å etablere diagnosen (er det i det hele tatt for ALS?) Og bestemme prognosen for livet (hvor mye som antas å være igjen for pasienten å leve).

Vanlige symptomer som er karakteristiske for noen form for amyotrofisk lateral sklerose er:

• spesielt motorforstyrrelser;
• mangel på sensoriske lidelser;
• mangel på forstyrrelser i urinering og avføring;
• den jevne utviklingen av sykdommen med fange av nye muskelarrayer for å fullføre ustabilitet;
• forekomsten av periodiske smertefulle kramper i de berørte delene av kroppen, de kalles krampete.

lumbosacral skjema

Med denne sykdomsformen er det to alternativer:

• sykdommen begynner bare med nederlaget til perifer motoneuron, som ligger i de fremre hornene til lumbosakral ryggmargen. I dette tilfellet utvikler pasienten muskel svakhet i ett ben, så ser det ut til at den andre senen reflekser (kne, achilles) reduseres, muskeltonen i bena avtar, atrofier blir gradvis dannet (det ser ut som beinblinning, som om de "tørker ut").. Samtidig observeres fascikulasjoner i bena - ufrivillig muskeltrakting med en liten amplitude ("bølger" av muskler, muskler "flytte"). Deretter er musklene i hendene involvert i prosessen, reflekser blir også redusert, og atrofier dannes. Prosessen går høyere - bulbar-gruppen av motorneuroner er involvert. Dette fører til utseende av symptomer som nedsatt svelging, uskarphet og uskarpt tale, en nasal fargetone og en tynning av tungen. Det er gagging når du spiser, begynner underkjeven å sakke, det oppstår problemer med å tygge. Tungen har også fasciculations;
• Ved sykdommens begynnelse oppdages tegn på samtidig skade på de sentrale og perifere motoneuronene, som gir bevegelse i beina. Samtidig er svakhet i bena kombinert med en økning i reflekser, økning i muskelton og muskelatrofi. Patologiske stopp symptomer på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky og andre vises. Deretter oppstår lignende endringer i hendene. Deretter er motoriske nevroner i hjernen involvert. Vis tale, svelge, tygge, snike på språket. Tvunget latter og gråt.

Nakke og brystform

Det kan også debutere på to måter:

• skade bare på perifer motoneuron - parese, atrofi og fascikulasjon vises, reduksjon i tone i en hånd. Etter et par måneder oppstår de samme symptomene i en annen hånd. Hendene tar form av en "abes pote". Samtidig påvises en økning i reflekser, patologiske stoppskilt uten atrofi i nedre ekstremiteter. Gradvis, muskelstyrken minker i beina, er bulbar delen av hjernen involvert i prosessen. Og så blir uskarpt tale, problemer med å svelge, parese og fasciculation av tungen bli med. Svakhet i nakkenes muskler manifesteres av hodet på hodet;
• samtidig skade på sentrale og perifere motoneuroner. Samtidig er atrofier og forhøyede reflekser med patologiske håndskilt til stede i hendene, i beina - en økning i reflekser, en reduksjon i styrke og patologisk stoppe symptomer i fravær av atrofier. Senere er bulbar-delen påvirket.

Bulbar form

I denne formen av sykdommen er de første symptomene på en perifer motor neuron lesjon i hjernestammen artikulasjonsforstyrrelser, gagging under spising, nesestemmer, atrofi og fascikasjoner av tungen. Språkbevegelser er vanskelige. Hvis den sentrale motoneuron også påvirkes, så inkluderer disse symptomene også en økning i pharyngeal og mandibular reflekser, voldelig latter og gråt. Gag refleksen stiger.

I hendene når sykdommen utvikler seg, blir parese dannet med atrofiske forandringer, en økning i reflekser, en økning i tone og patologiske fotskilt. Lignende endringer forekommer i beina, men litt senere.

Høy form

Dette er en type amyotrofisk lateralsklerose, når sykdommen går videre med en primær lesjon av det sentrale motoriske nevronet. Samtidig dannes parese med økning i muskelton og patologiske symptomer i alle muskler i stammen og ekstremiteter.

Med høy form, i tillegg til motorforstyrrelser, oppstår forstyrrelser i mental sfære: minne, tenkning blir forstyrret og intellektindikatorer reduseres. Noen ganger kommer disse lidelsene til demensnivået (demens), men dette skjer i 5% av alle tilfeller av amyotrofisk lateralsklerose.

Bulbar og høye former for ALS er prognostisk ugunstige. Pasienter med denne sykdomsutbruddet har en kortere levetid sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former.

Uansett de første manifestasjonene av sykdommen, går det stadig. Parese i ulike lemmer fører til brudd på evnen til å bevege seg selv, for å opprettholde seg selv. Innblanding av respiratoriske muskler i prosessen fører først til utseendet av kortpustethet under fysisk anstrengelse, da blir dyspnøen forstyrret allerede i ro og episoder med akutt mangel på luft vises. I terminalstadiene er spontan pust simpelthen umulig; pasienter trenger konstant kunstig ventilasjon av lungene.

I sjeldne tilfeller kan urinforstyrrelser i form av forsinkelse eller urininkontinens være med i sykdommens slutt. Når ALS utvikler impotens tidlig nok.

I forbindelse med et brudd på å tygge og svelge, mister muskelatrofi, pasienter mye vekt. Muskelatrofi oppdages ved å måle omkretsen av lemmer på symmetriske steder. Hvis forskjellen mellom høyre og venstre side er mer enn 1,5 cm, indikerer dette tilstedeværelsen av atrofi. Smertsyndrom i ALS er assosiert med stivhet i leddene på grunn av parese, langvarig immobilitet av de berørte delene av kroppen, kramper.

Siden ALS forringer tannhelsen i munnhulen, legger den nedre kjeve og hodet ned, dette er ledsaget av konstant sløyfing, noe som er svært ubehagelig for pasienten (spesielt i betraktning at sunn fornuft og tilstrekkelig oppfatning av tilstanden deres fortsetter til sykdommens sluttfase ), skaper det inntrykk av en psykisk syk person. Dette faktum bidrar til dannelsen av depresjon.

ALS er ledsaget av vegetative forstyrrelser: overdreven svette, greasiness i ansiktet, misfarging av huden, lemmer blir kaldt til berøring.

Levetiden til en pasient med ALS er ifølge ulike kilder, fra 2 til 12 år, men mer enn 90% av pasientene dør innen 5 år fra diagnosetidspunktet. I den terminale fasen av sykdommen er pasientene fullstendig sengeteppet, pusten støttes av et kunstig lungeventilasjonsapparat. Dødsårsaken til slike pasienter kan være åndedrettsstans, tillegg av komplikasjoner som lungebetennelse, tromboembolisme, trykksår infeksjon med generalisering av infeksjon.

Prinsipper for diagnose

Over hele verden for diagnosen UAS krever et sett med funksjoner:

• kliniske symptomer på sentral motoneuron skade (patologisk hånd og fot symptomer, økning i laktasjonsreflekser, økt muskel tone);
• kliniske tegn på perifer neuronskade, bekreftet ved elektrofysiologiske undersøkelsesmetoder (elektromyografi),
  patologiske data (biopsi);
• jevn progresjon av sykdommen med involvering av nye muskelarrayer.

En spesiell rolle er gitt til utelukkelse av andre sykdommer som kan vise symptomer som ligner ALS.

Hvis du mistenker amyotrofisk lateral sklerose etter forsiktig oppsamling av klager, vises anamnese og nevrologisk undersøkelse av pasienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonans imaging (MR);
• laboratorieforsøk (bestemmelse av konsentrasjonen av CPK, AlAT, AsAT, kreatinininnhold);
• forskning av cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• molekylær genetisk analyse.

For diagnostisering av amyotrofisk lateral sklerose brukes nålformet EMG. I tilfelle av ALS blir tegn på muskel denervering avslørt, det vil si at den berørte muskelen ikke har en fungerende forbindelse med nevroner og deres prosesser. Dette blir en bekreftelse på nederlaget til den sentrale motoneuronen. Et annet symptom er fascikulasjonspotensialene registrert av EMG. Det bør være kjent at potensialet til fascikulasjoner også kan bli funnet hos friske mennesker, men de er forskjellige i en rekke tegn fra de patologiske (som kan bestemmes av EMG).

MR i hjernen og ryggmargen brukes i diagnosen for å identifisere sykdommer som kan "simulere" symptomene på ALS, men er herdbare, i motsetning til ALS. Tegn som bekrefter tilstedeværelsen av ALS under MR er atrofi av hjernens motoriske cortex, degenerasjon av pyramidene (stier som forbinder det sentrale motorneuron med den perifere).

Med ALS i blodet, øker innholdet av CK (kreatinfosfokinase) med 2-9 ganger i forhold til normen. Dette er et enzym som frigjøres under sammenbrudd av muskelfibre. Av samme grunn øker indikatorene for ALT, AsAt og kreatinin noe.

I cerebrospinalvæsken under ALS økte proteininnholdet litt (opp til 1 g / l).

Molekylær genetisk analyse kan avsløre en genmutasjon i kromosom 21, som er ansvarlig for superoksiddismutase-1. Dette er den mest informative metoden for alle laboratorietester.

behandling

Dessverre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sykdom. Det er, i dag er det ingen måte å senke (eller stoppe) sykdomsprogresjonen i lang tid.

Hittil er det eneste stoffet som forlenger livet for pasienter med ALS pålitelig, blitt syntetisert. Dette stoffet som forhindrer frigjøring av glutamat er Riluzole. Det må tas 100 mg per dag hele tiden. Riluzole øker imidlertid gjennomsnittlig levetiden med bare 3 måneder. Det er hovedsakelig indikert for pasienter som sykdommen eksisterer i mindre enn 5 år, med uavhengig puste (volumet av tvungen vitalitet i lungene er minst 60%). Når du foreskriver det, bør bivirkninger i form av narkotika hepatitt vurderes. Derfor bør pasienter som får Riluzole teste leverfunksjonen 1 gang om 3 måneder.

Symptomatisk terapi er indisert for alle pasienter som lider av ALS. Målet er å lindre lidelse, for å forbedre livskvaliteten, for å minimere behovet for ekstern omsorg.

Symptomatisk behandling er nødvendig for følgende lidelser:

• under fasciculations, krampete - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• å forbedre muskelmetabolismen - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depressioner - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• for å forbedre metabolisme i nevroner - vitamin B-komplekskomplekser (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med kulding - Atropin blir satt inn i munnen, Amitriptyline tabletter svelges, mekanisk rensing av munnhulen, bruk av bærbar suging, injeksjon av botulinumtoksin i spyttkjertlene, bestråling av spyttkjertlene.

Mange symptomer på amyotrofisk lateral sklerose krever ikke-medisinske virkningsmåter.

Når en pasient har problemer med å svelge mat, er det nødvendig å bytte til måltider med mosede og bakte retter, bruk souffler, potetmos, halvflytende frokostblandinger. Etter hvert måltid skal utføres rehabilitering av munnhulen. Hvis matinntaket blir så vanskelig at pasienten blir tvunget til å ta mat i mer enn 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mer enn 1 liter væske per dag, og også med et progressivt vekttap på mer enn 2% per måned, bør du tenke på gjennomføring av perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operasjon hvoretter mat kommer inn i kroppen gjennom et rør som er avlet i bukområdet. Hvis pasienten ikke er enig i å utføre en slik operasjon, og matinntaket blir umulig i det hele tatt, er det nødvendig å bytte til sondefôring (en sonde settes inn gjennom munnen i magen gjennom hvilken mat blir hellet). Du kan bruke parenteral (intravenøs) eller rektal (gjennom endetarm) kraften. Disse metodene tillater pasienter ikke å dø av sult.

Forstyrrelser av tale komplikerer signifikant pasientens sosiale tilpasning. Over tid kan tale bli så uforståelig at verbal kontakt er rett og slett umulig. I dette tilfellet, hjelp elektroniske skrivemaskiner. I utlandet, bruk datasystemets tegnsettføler som er plassert på øyebollene.

For å forhindre dyp venetrombose i nedre ekstremiteter, bør pasienten bruke elastiske bandasjer. Når infeksiøse komplikasjoner vises, er antibiotika indikert.

Motorsymptomene kan delvis korrigeres ved hjelp av spesielle ortopediske apparater. For å opprettholde vandring gjelder ortopediske sko, kaner, turgåere og senere barnevogner. Ved hengende hode, bruk halvfast eller stiv hodeholder. I de sene stadiene av sykdommen trenger pasienten en funksjonell seng.

Et av de alvorligste symptomene i ALS er åndedrettssvikt. Når oksygeninnholdet i blodet faller til kritisk og alvorlig respiratorisk svikt, utvikles, er bruk av periodiske ikke-invasive ventilasjonsanordninger indikert. De kan brukes av pasienter hjemme, men på grunn av deres høye kostnader, er de utilgjengelige. Hvis behovet for intervensjon i respirasjonsprosessen overstiger 20 timer om dagen, blir pasienten vist en trakeostomi og kunstig lungeventilasjon (ALV). Øyeblikket når pasienten begynner å trenge en ventilator er kritisk, da det indikerer den nærliggende døden. Problemet med å overføre en pasient til mekanisk ventilasjon er svært vanskelig ut fra medisinsk etikk. Denne manipulasjonen sparer livet for en stund, men samtidig forlenger det lidelsen, fordi ALS-pasientene forblir rasjonelle i svært lang tid.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig nevrologisk sykdom som i dag etterlater nesten ingen sjanse for pasienten. Det er veldig viktig å ikke ta feil med diagnosen. Effektiv behandling av denne sykdommen eksisterer ikke ennå. Hele spekteret av tiltak, både medisinske og sosiale, implementert i tilfelle av ALS, bør være rettet mot å sikre pasientens mest komplette liv.

Første medisinsk kanal, forelesning om "amyotrofisk lateral sklerose". Leser Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofisk lateral sklerose: tegn, former, diagnose, hvordan å leve med det?

Lateral eller amyotrofisk lateralsklerose (ALS), referert til som motornervesykdom eller Charcot-Kozhevnikov sykdom, motornervesykdom, og noen steder i verden - Lou Gehrigs sykdom, som hovedsakelig refererer til engelsktalende regioner. Kjære pasienter i denne forbindelse bør ikke bli overrasket eller tvil om teksten i denne artikkelen vil møte de forskjellige navnene på denne svært dårlige patologiske prosessen, som først fører til å fullføre funksjonshemming og deretter til døden.

Kort om hva som utgjør en sykdom hos motorneuroner

Grunnlaget for denne forferdelige sykdommen er skade på hjernestammen, som ikke stopper på dette stedet, men sprer seg til ryggmargens fremre horn (nivå av livmorhalsfortykkelse) og pyramidale veier, som fører til degenerasjon av skjelettmuskler. I histologiske preparater finnes cytoplasmatiske inneslutninger, kalt Buninas små kropper, og mot bakgrunn av vaskulære infiltrater blir degenerativt endrede, krøllete og døde nerveceller observert, i stedet for hvilke glialelementer vokser. Det er åpenbart at prosessen, i tillegg til alle deler av hjernen og ryggmargen (hjernen, stammen, cortex, subcortex, etc.), kjernene i motor FMN (kranialnervene), påvirker meningene, hjerneskarene og hjernen i ryggmargen. Patologen ved obduksjonen bemerker at cervikal og lumbalfortykkelse hos pasienter er merkbart redusert i volum, og stammen er helt atrophied.

Hvis 20 år siden, kunne pasientene knapt levde 4 år, da har det i vår tid vært en tendens til å øke gjennomsnittlig forventet levetid, som allerede når 5-7 år. Den cerebrale formen er fortsatt ikke forskjellig lang levetid (3-4 år), og bulbarformen gir ikke spesielle sjanser (5-6 år). Det er sant at noen har bodd i 12 år, men for det meste er de pasienter med en cervicothoracic form. Men hva betyr dette begrepet hvis Charcot's sykdom (sporadiske former) ikke sparer barns (ungdomsskole) og ungdomsår, mens man har flere "sjanser" til å erverve motor neuron sykdom er mannlig. Familiesaker gjør debuten oftere i voksen alder. Den virkelige faren for å bli syk forblir i intervallet mellom 40 og 60 år, men etter 55 menn holder ikke lenger ledelsen og blir syk på nivå med kvinner.

Bulbarabnormaliteter i sentrene som er ansvarlige for åndedrettsfunksjonen og kardiovaskulærsystemet forårsaker vanligvis død.

Det er en slik definisjon i litteraturen som "ALS syndrom". Dette syndromet har ingenting å gjøre med motorneuronsykdom, det er forårsaket av helt forskjellige årsaker og følger med andre sykdommer (noen proteinemi, tippbåren encefalitt, etc.), selv om symptomene på ALS-syndrom ligner den tidlige fasen av Lou Gehrigs sykdom når klinikken ennå ikke har fått rask utvikling. Av samme grunn skiller den første fasen av amyotrofisk lateralsklerose seg fra akutt cerebrovaskulær ulykke (slag) eller multippel sklerose.

Video: forelesning på UAS fra utdanningsprogrammet i nevrologi

Formen bestemmes av de rådende symptomene.

ALS har ingen grenser i den syke menneskekroppen, den beveger seg og påvirker dermed hele pasientens kropp. Derfor er former for amyotrofisk lateralsklerose mer betinget, basert på begynnelsen av den patologiske prosessen og mer levende tegn på skade. Det er de rådende symptomene i løpet av amyotrofisk lateralsklerose, og ikke isolerte berørte områder, som vil tillate å bestemme dens former, som kan representeres som følger:

• Nakke og thorax, som først og fremst begynner å føle armene, området på skulderbladene, hele skulderbelte. Det er svært vanskelig for en person å styre bevegelser der selv oppmerksomheten ikke behøvde å bli konsentrert før sykdommen. Fysiologiske reflekser øker, patologiske vises parallelt. Snart etter at hendene slutter å adlyde, opptrer muskelt atrofi av hånden ("apepoten"), og pasienten i dette området er immobilisert. De nedre delene forblir heller ikke til side og trekkes inn i den patologiske prosessen;
• Lumbosacral. Som hender begynner nedre lemmer å lide, svakhet i underkroppens muskler vises, ledsaget av rykk, ofte kramper og deretter muskulær atrofi. Patologiske reflekser (et positivt symptom på Babinsky og andre) tilhører diagnostiske kriterier, da de observeres allerede ved sykdomsutbruddet;
• Bulbar form - en av de mest alvorlige, som bare i sjeldne tilfeller tillater pasienten å strekke levetiden i mer enn 4 år. I tillegg til problemer med tale ("nasal") og ukontrollable ansiktsuttrykk, er det tegn på vanskeligheter som svelger, og blir til en fullstendig manglende evne til å spise mat alene. Den patologiske prosessen, som dekker hele pasientens kropp, har en svært negativ effekt på de respiratoriske og kardiovaskulære systemers funksjonelle evner, derfor utvikler mennesker med dette skjemaet før parese og lammelse utvikles. Det er ingen mening å holde en slik pasient lenge på ventilatoren (kunstig lungeventilasjon) og mate med droppere og ved hjelp av en gastrostomi, siden prosentandelen av håp for utvinning fra dette skjemaet er nesten redusert til null;
• Cerebral, som kalles høy. Det er kjent at alt kommer fra hodet, så det er ikke overraskende at i hjerneformen vil både armene og bena bli påvirket og atrofi. I tillegg, for en pasient som har dette alternativet, er det svært vanlig uten grunn til å gråte eller le. Disse handlingene, som regel, er ikke knyttet til hans erfaringer og følelser. Tross alt, hvis en pasient gråter i sin tilstand, kan dette forstås, men det er usannsynlig at han vil være latterlig fra sin sykdom, så man kan si at alt skjer spontant, uavhengig av personens ønske. I følge kursets alvor er cerebralformen praktisk talt ikke dårligere enn bulbarformen, som også raskt fører til pasientens død.
• Polynurotisk (poly betyr mye). Skjemaet manifesteres av flere lesjoner av nerver og muskelatrofi, parese og lammelse av lemmer. Mange forfattere skiller seg ikke fra seg i en egen form, og klassifiseringen av forskjellige land eller forskjellige forfattere kan variere, i det som ikke er noe skammelig, så du bør ikke fokusere på dette. Dessuten går ikke hjernen og bulbformene bort fra noen kilde.

Årsakene til sykdommen...

Faktorer som kan utløse denne vanskelige patologiske prosessen er ikke så mange, men en person kan møte hver dag hver dag uavhengig av alder, kjønn og geografisk plassering, unntatt selvfølgelig arvelig predisposisjon, som bare er karakteristisk for en viss del av befolkningen (5 -10%).

Så årsakene til motoneuronsykdom:

1. Intoxikering (noen, men spesielt - stoffer i kjemisk industri, hvor hovedrolle er tildelt innflytelse av metaller: aluminium, bly, kvikksølv og mangan);
2. Smittsomme sykdommer forårsaket av aktiviteten til ulike virus i menneskekroppen. Her tilhører et spesielt sted en langsom infeksjon forårsaket av et nevrotropisk virus som ennå ikke er etablert;
3. Elektrisk skade;
4. Mangel på vitaminer (hypovitaminose);
5. Graviditet kan provosere motor neuron sykdom;
6. Ondartede neoplasmer (spesielt lungekreft);
7. Operasjoner (fjerning av deler av magen);
8. Genetisk programmert predisposisjon (familiære tilfeller av motorisk neuron sykdom). Synderen av amyotrofisk lateralsklerose er et mutert gen lokalisert på kromosom 21, som hovedsakelig overføres av den autosomale dominerende arvmodusen, selv om det i noen tilfeller forekommer den autosomale recessive varianten i mindre grad.
9. Uforklarlig grunn.

... og dets kliniske manifestasjoner

Symptomer på amyotrofisk lateralsklerose karakteriseres først og fremst av utseendet av perifer og sentral parese av hender, som indikert av følgende tegn:

• Periosteal og tendon reflekser begynner å vise en tendens til å øke;
• Atrofi av musklene i hendene og scapular området;
• Forekomsten av patologiske reflekser (de øvre symptomene på Rossolimo, som refererer til de patologiske refleksene i hånden, det positive symptomet på Babinsky, etc.);
• Clonus av føtter, økning av Achilles, og også knæreflekser;
• Utseendet av fibrillære tråkker av muskelene i skulderbelte, og i tillegg musklene i leppene og tungen, som lett kan legges merke til om du treffer muskelen i det berørte området med en hammer av en nevrolog.
• Dannelsen av bulbar lammelse, som manifesteres av gagging, dysartri, heshet, hengende av kjeften (lavere selvfølgelig), overdreven sløvhet;
• I tilfelle av motornervesykdom lider den menneskelige psyke nesten ikke, men det er lite sannsynlig at en slik alvorlig patologi ikke vil påvirke stemningen på noen måte og ikke påvirke følelsesmessig bakgrunn. Som regel faller pasientene i slike situasjoner i en dyp depresjon, fordi de allerede vet noe om sykdommen deres, og staten foreslår mye;

Selvfølgelig, ved å involvere hele kroppen i prosessen, gir Charcots sykdom et rikt og mangfoldig symptom, som imidlertid kan kort presenteres som syndromer:

1. Svak og spastisk lammelse av armene og bena;
2. Muskelatrofi med:
   a) fibrillære tråkker forårsaket av stimulering av de fremre hornene i ryggmargen, noe som forårsaker at noen (enkelte) muskelfibre blir spente;
   b) fascielle drømmer forårsaket av bevegelsen av en hel bunt muskler og oppstår fra stimulering av røttene;
3. Bulbar syndrom.

De viktigste diagnostiske kriteriene - reflekser og ENMG

Når det gjelder diagnostikk, er det hovedsakelig avhengig av nevrologisk status, og den viktigste instrumentelle metoden for å søke etter ALS er ENMG (electroneuromyography), resten av testingen utføres for å utelukke sykdommer som ligner symptomatologi eller å studere pasientens kropp, spesielt tilstanden i luftveiene og muskuloskeletale systemet. Dermed inneholder listen over nødvendige studier:

• Generelle kliniske (tradisjonelle) tester (generelt blod og urintest);
• BAC (biokjemi);
• Spinal punktering (mer sannsynlig å utelukke multippel sklerose, siden det ikke er noen endring i cerebrospinalvæske med Charcots sykdom);
• Muskelbiopsi;
• R-grafisk undersøkelse;
• MR for å oppdage eller eliminere organiske lesjoner;
• Spirogram (en undersøkelse av respiratorisk funksjon), som er svært viktig for slike pasienter, gitt at i tilfelle av amyotrofisk lateralsklerose, lider respiratorisk funksjon ofte.

Å opprettholde og forlenge livet

Terapi av motorisk neuron sykdom er primært rettet mot generell styrke, opprettholde kroppen og lindre symptomene. Etter hvert som den patologiske prosessen utvikler, vokser respiratorisk svikt, slik at pasienten først (mens den fortsatt er i rullestol) for å forbedre respiratorisk aktivitet går til en NIVL-enhet (for ikke-invasiv ventilasjon av lungene), og deretter, når han slutter å klare seg, til stasjonært ventilatorutstyr.

Et virkelig effektivt middel for behandling av amyotrofisk lateralsklerose er ennå ikke oppfunnet, men det er fortsatt nødvendig å bli behandlet og pasienten er foreskrevet medisinering:

1. Rilutec (riluzole) - den eneste narkotikarelaterte handlingen. Bare litt (omtrent en måned) forlenger livet og lar deg forlenge tiden før du overfører pasienten til en ventilator.
2. For å forbedre tale og svelge, brukes anticholinesterase medisiner (galantamin, proserin);
3. Hjelper med å lindre spasmer Elenium, sibazon (diazepam), muskelavslappende midler;
4. For depresjon og søvnforstyrrelser, beroligende midler, antidepressiva og sovende piller;
5. I tilfelle infeksiøse komplikasjoner utføres antibiotikabehandling (antibiotika);
6. Når smerter brukes NSAID (ikke-steroide antiinflammatoriske) og smertestillende midler, og senere overføres pasienten til narkotiske smertestillende midler;
7. Amitriptylin er foreskrevet for å redusere salivasjon;
8. Behandlingen inneholder som regel også vitaminer fra gruppe B, anabole steroider som bidrar til økning i muskelmasse (retabolil), nootropiske stoffer (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

God omsorg forbedrer livskvaliteten.

Man kan nesten ikke argumentere for at en pasient med Charcots sykdom trenger spesiell omsorg. Det er spesielt fordi en fôring er verdt noe. Og kampen mot bedsores? Hva med depresjon? Pasienten er kritisk for hans tilstand, han er veldig bekymret for at tilstanden hans forverres hver dag, og til slutt stopper han (ikke villig) som betjener seg selv, kan ikke kommunisere med andre og nyte en velsmakende lunsj.

En slik pasient trenger:

• I en funksjonell seng, utstyrt med heis,
• I en stol med utstyr som erstatter toalettet;
• I en rullestol drevet av knapper som pasienten fortsatt kan håndtere;
• I kommunikasjonsmidler, som den bærbare datamaskinen passer best for.

Forebygging av sengetøy er svært viktig. I slike tilfeller tar de ikke lang tid å vente, så sengen skal være ren og tørr, så vel som pasientens kropp.

Pasienten spiser hovedsakelig flytende, godt svelget mat rik på proteiner og vitaminer (mens svellingenes funksjon er bevart). Deretter blir pasienten matet gjennom en sonde, og deretter tatt til tvungen, men minst - pålegg av en gastrostomi.

Det er åpenbart at pasienten med amyotrofisk lateralsklerose lider sterkt: moralsk og fysisk. Samtidig har folkene som bryr seg om ham, for hvem han er en nær person, også lider. Enig, det er veldig vanskelig å se på svimlende øyne, for å se smerte og fortvilelse og ikke kunne bidra til å beseire sykdommen, kurere, bringe en kjære person tilbake til livet. Slægtninge som bryr seg om slike pasienter, mister sin styrke og blir ofte deprimert og deprimert, og derfor trenger de også hjelp fra en psykoterapeut med reseptbelagte sedativer og antidepressiva.

Vanligvis i beskrivelsen av behandlingen av en hvilken som helst sykdom, leter leserne etter forebyggende tiltak og måter å kvitte seg med en bestemt lidelse med folkemessige rettsmidler. Faktisk kan anbefalt alternativ medisin, som inneholder store mengder B-vitaminer, spire hvete og havrekorn, valnøtter og propolis, ikke forstyrre pasienten, men vil ikke kurere ham. I tillegg bør vi ikke glemme at slike mennesker ofte har problemer med å svelge, så i tilfelle av Charcots sykdom på tradisjonell medisin bør ikke stole på.

Her er det - amyotrofisk lateral sklerose (og mange flere av dets navn). Sykdommen er veldig forferdelig, uforståelig og uhelbredelig. Kanskje en dag vil en person kunne tåle denne sykdommen, i hvert fall håper vi på det beste, fordi forskere over hele verden jobber med dette problemet.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er en nevrodegenerativ sykdom som følger med død av sentrale og perifere motoneuroner. De viktigste manifestasjoner av sykdommen er skjelettmuskelatrofi, fascikulasjoner, spastisitet, hyperrefleksion, patologiske pyramidale tegn i fravær av bekken- og oculomotoriske lidelser. Den er preget av en jevn progressiv kurs, noe som fører til et dødelig utfall. Amyotrofisk lateralsklerose er diagnostisert på grunnlag av nevrologisk status, ENG, EMG, MRI i ryggraden og hjernen, analyse av cerebrospinalvæske og genetiske studier. Dessverre har medisinen i dag ikke en effektiv ALS patogenetisk terapi.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er en nevrodegenerativ sykdom som følger med død av sentrale og perifere motoneuroner. De viktigste manifestasjoner av sykdommen er skjelettmuskelatrofi, fascikulasjoner, spastisitet, hyperrefleksion, patologiske pyramidale tegn i fravær av bekken- og oculomotoriske lidelser. Den er preget av en jevn progressiv kurs, noe som fører til et dødelig utfall.

Begrepet "amyotrofisk lateral sklerose" tilsvarer også: motorisk nevronesykdom, familiær motorisk nevronesykdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbarlamme.

Etiologi og patogenese av amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er "endepunktet" av en kaskade av generelle patologiske reaksjoner initiert av forskjellige kjente eller ukjente utløsere. I noen tilfeller kan amyotrofisk lateralsklerose skyldes mutasjoner i superoksiddimutase-1-genet når den cytotoksiske effekten av det defekte enzymet er den viktigste patogenetiske faktoren. Mutant superoksyd dismutase-1 akkumulerer mellom lagene i mitokondriamembranen, forstyrrer aksonal transport; samhandler med andre proteiner, noe som fører til et brudd på deres nedbrytning.

Fremveksten av sporadiske tilfeller av amyotrofisk lateral sklerose bidra til ukjente triggere som i tillegg til mutant SOD-1, er i stand til å gjennomføre deres effekter i form av økt funksjons belastning på de motoriske nevroner som forårsaker deres selektive sårbarhet. Som et resultat, øker forsterkningsfunksjon motoneuroner utslipp av glutamat akkumuleres i intracellulært kalsium overkant, aktiverte intracellulære proteolytiske enzymer, løsbar og overskytende frie radikaler skade mitokondriene av mikroglia, astroglia, samt motoriske nevroner i seg selv og deres påfølgende degenerasjon.

Klassifisering av amyotrofisk lateral sklerose

For tiden er det fire hovedformer av amyotrofisk lateral sklerose:

• høyt (cerebralt);
• cervical-thorax;
• slagflaten;
• lumbosacral.

Det kliniske bildet av amyotrofisk lateral sklerose

I den klassiske varianten av amyotrofisk lateralsklerose med cervikal debut, dannes en asymmetrisk øvre sløret paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn i begynnelsen av sykdommen samtidig. Sammen med dette utvikles en asymmetrisk nedre spastisk paraparesis med hyperrefleksi og patologiske tegn. I fremtiden kommer kombinasjonen av bulbar og pseudobulbar syndrom sammen, enda senere er amyotrofier av nedre ekstremiteter, som hersker i extensor muskelgruppen, mer uttalt.

Den segmenterte utførelsesformen, er amyotrofisk lateral sklerose med tidlig debut i livmorsykdommer dannet asymmetrisk øvre slapp paraparese, som følge hyporeflexia og patologisk pyramidale tegn i bena (uten hypertonus). På tidspunktet for utviklingen av plegia i de proksimale lemmer, svinger de minste pyramidale symptomene i hendene bort, pasientene på dette tidspunktet beholder evnen til å bevege seg selvstendig. Med utviklingen av sykdommen, kobles syndrom også sammen, selv senere er det forskjellige amyotrofier og parese i nedre lemmer.

I den klassiske varianten av amyotrofisk lateral sklerose med diffus debut, starter sykdommen med utviklingen av sløret asymmetrisk tetraparese. Sammen med dette utvikler bulbar syndrom i form av dysfoni og dysfagi. Det er hurtig tretthet, markert vekttap, inspirerende dyspné.

I den klassiske varianten av amyotrofisk lateral sklerose med lumbal debut, dannes en asymmetrisk nedre sløret paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramide tegn i begynnelsen av sykdommen. Samtidig er det en asymmetrisk øvre paraparesis med amyotrofier, muskelhypertoner, hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn. På tidspunktet for utvikling av slap paraplegi, beholder pasientene evnen til å bruke hendene. Senere bulbar og pseudobulbar syndrom bli med.

I den segmenterte kjernefysiske varianten av amyotrofisk lateralsklerose med lumbal debut, begynner sykdommen med dannelsen av den nedre sløret asymmetriske paraparesis med atrofi og tidlig utryddelse av senrefleksene. Videre blir den øvre slanke asymmetriske paraparesis forbundet med tidlig utryddelse av senreflekser. Bulbar syndrom, som senere utvikler seg, manifesterer seg i form av dysfoni og dysfagi. Det er markert inspirerende dyspnø på grunn av tidlig involvering i den patologiske prosessen med hjelpende respiratoriske muskler, samt uttalt vekttap.

I pyramidalvarianten av amyotrofisk lateralsklerose med lumbal debut, manifesterer sykdommen seg i dannelsen av lavere spastisk asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi, amyotrofi og patologiske pyramidale tegn; senere blir det øvre spastiske paraparesis med de samme tegnene, og deretter utvikler pseudobulbar syndrom.

I den klassiske versjonen av amyotrofisk lateralsklerose med progressiv bulbarlamme i begynnelsen av sykdommen utvikles dysartria, dysfagi, nasofoni, atrofi og fascikulasjon av tungen. Senere utvikles den øvre slanke asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidale tegn. Deretter blir den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn forbundet. Det er en markert nedgang i kroppsvekt, og i det siste stadiet av sykdommen blir respiratoriske lidelser med.

I den segmenterte kjernefysiske varianten av amyotrofisk lateralsklerose med progressiv bulbar lammelse, starter sykdommen med utvikling av dysfoni, dysfagi, dysartri, prolaps av pharyngeal og mandibular reflekser. Deretter utvikles en øvre sløret asymmetrisk paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidale tegn. Senere slutter seg til den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi og patologiske tegn. På grunn av dysfagi er kroppsvekten betydelig redusert. På slutten av sykdommen blir respiratoriske lidelser med.

Diagnosen av amyotrofisk lateral sklerose

For diagnostisering av amyotrofisk lateralsklerose bør følgende kriterier brukes: tegn på skade på det perifere motorneuron i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patomorfologiske data; tegn på sentral motorneuronskade i henhold til kliniske data; progressiv spredning av symptomer på et eller flere områder av innervering (oppdaget under observasjon av pasienten). Samtidig må det ikke være noen elektrofysiologiske og patologiske tegn på en sykdom, noe som ville forklare tilstedeværelsen av det sentrale og perifere degenerasjon av motoneuroner, og også på tilgjengeligheten av data bildediagnostiske andre sykdommer, som kunne forklare kliniske og elektrofysiologiske egenskaper.

Det finnes flere kliniske former for amyotrofisk lateralsklerose (ALS): sporadisk amyotrofisk lateralsklerose i isolert form eller i nærvær av samtidige sykdommer; genetisk bestemt (arvelig, familiær) form - amyotrofisk lateralsklerose, manifestert i mer enn en generasjon av familien, har forskjellige typer arv og / eller assosiert med ulike årsaksmutasjoner. Separat utmerker seg flere ALS-lignende syndromer som fenomenologisk ligner amyotrofisk lateralsklerose, men utvikler seg i andre patologiske prosesser. Karakteristiske trekk ved ALS-lignende syndromer: endemicitet, tilstedeværelse av familiære eller sporadiske ekstrapyramidale symptomer, cerebellar degenerasjon, demens av frontal type, autonom feil, sensoriske og oculomotoriske lidelser.

En annen form for amyotrofisk lateralsklerose - ALS med laboratorie tegn på usikker diagnostisk betydning - tilfeller av ALS som kombineres med laboratorie symptomer som har et usikkert forhold til patogenesen av sykdommen. For å diagnostisere slike tilfeller av ALS er deres overensstemmelse med de elektrofysiologiske, kliniske og neurogenologiske kriteriene for pålitelig eller klinisk mulig amyotrofisk lateralsklerose nødvendig. Forholdet mellom ytterligere laboratorie tegn på patogenesen av sykdommen er mulig, men ikke nødvendigvis. Slike laboratoriefunksjoner inkluderer: høyt antistoff titers, monoklonal gammopati, lymfomer, godartet endokrinologisk patologi (hyperparathyroidism, hypertyreose, etc.), eksogen forgiftning (kvikksølv, bly, etc.), infeksjoner (brucellose, syfilis, HIV, helvedesild, etc.) )..

Hvis du mistenker at amyotrofisk lateral sklerose er nødvendig: Historie (både personlig og familie); fysisk og nevrologisk undersøkelse; instrumentelle undersøkelser (EMG, hjernens MR); laboratorietester (generell og biokjemisk blodprøve); serologiske test (antistoffer mot HIV, Wasserman reaksjon, etc.); brennevinstudie; molekylær genetisk analyse (mutasjoner i superoksid dismutase-1 genet).

Hvis historien er viktig å ta hensyn til pasientens klager av stivhet og / eller svakhet i enkelte muskelgrupper, muskelrykninger og kramper, vekttap av visse muskler, episoder med akutt mangel på luft, tale, spytt, svelge, kortpustethet (under trening og i fravær derav), en følelse av utilfredshet med søvn, generell tretthet. I tillegg er det nødvendig å avklare tilstedeværelsen (eller fraværet) av dobbeltsyn, kulderystelser, hukommelsessvikt.

Neurologisk undersøkelse for mistanke om amyotrofisk lateral sklerose bør omfatte selektiv neuropsykologisk testing; vurdering av kranial innervering, testing av mandibulær refleks; evaluering av bulbar-funksjoner; kraft av sterno-mastoid og trapezius muskler; vurdering av muskeltonen (i henhold til omfanget av Det britiske råd for medisinsk forskning), samt alvorlighetsgraden av motorforstyrrelser (i henhold til Ashfort-skalaen). I tillegg er studien av patologiske reflekser og koordinering av prøver (statisk og dynamisk) nødvendig.

På nålelektromyografi blir tegn på akutt og kronisk denervering eller den pågående denerveringsprosessen avslørt, hvilket er tegn på skade på de sentrale nevronene. Et karakteristisk elektrofysiologisk tegn på amyotrofisk lateralsklerose er fascikulasjonspotensialene, deres kvantitative fordeling i ulike muskler kan variere. Imidlertid bør man huske på relativ spesifisitet av fascikulasjoner ("godartede" fascikasjoner kan forekomme hos friske mennesker).

Den eneste laboratoriemetoden som kan bekrefte amyotrofisk lateral sklerose er molekylærgenetisk analyse av superoksid dismutase-1 genet. Biopsi av perifere nerve, skjelettmuskulatur og annet vev er bare nødvendig i tilfeller av amyotrofisk lateralsklerose, når det er nevro-røntgen-, nevrofysiologiske og kliniske data som ikke er karakteristiske for ALS.

Differensiell diagnose

For å differensiere amyotrofisk lateralsklerose fra potensielt behandlingsbar og / eller har godartet prognose av sykdommer, utføres MRI i ryggraden og hjernen. Med hjelpen avslører de tegn på degenerasjon av pyramidale kanaler, som er karakteristiske for de pyramide og klassiske varianter av ALS.

I tillegg, på grunn av lignende symptomer og det kliniske bildet av amyotrofisk lateralsklerose, er det nødvendig å skille fra:

• muskelsykdommer (myositis med cellulære abnormiteter, dystrophic myotonia of Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrophy);
• sykdommer i nevromuskulær synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom);
• sykdommer i perifere nerver (motorisk neuropati med multifokale holdeblokker Personeydzha-Turners syndrom isolert motor polynevropati, proksimal motor diabetisk polyneuropati, neyromiotoniya Isaacs);
• ryggmargs sykdommer (myasthenia amyotrophy Kennedy, så vel som andre voksen spinal amyotrophy, kronisk ischemisk Vertebrogenous myelopati, syringomeli, ryggmarg tumor, arvelig spastisk paraplegi, heksosaminidase mangel, kronisk lymfatisk leukemi eller lymfom med perifere motoriske nevroner);
• hjerne sykdommer (dyscirculatory encephalopathy, multisystem atrofi, syringobulbia, svulster av den bakre kranial fossa og craniospinal veikryss);
• systemiske sykdommer.

Behandling av amyotrofisk lateral sklerose

Hovedmålet med behandlingen av amyotrofisk lateralsklerose er: reduserer sykdomsprogresjonen og forlenger sykdomsperioden hvor pasienten beholder evnen til selvhjelp; redusere alvorlighetsgraden av individuelle symptomer på sykdommen og opprettholde et stabilt nivå av livskvalitet.

Indikasjoner for sykehusinnleggelse kan fungere som en primær undersøkelse, samt gjennomføring av perkutan endoskopisk gastrotomi. En nevrolog kan informere pasienten om diagnosen ALS først etter en grundig undersøkelse, som vanligvis gjentas. Det er nødvendig å informere pasienten om variabiliteten av sykdomsprogresjonen.

Det eneste stoffet som reduserer progresjonen av amyotrofisk lateralsklerose er Riluzole. Det er en presynaptisk glutamatfrigjøringshemmer, som gjør det mulig å forlenge pasientens levetid med gjennomsnittlig 3 måneder. Indikasjoner for anvendelse av riluzol er gyldige amyotrofisk lateral sklerose eller amyotrofisk lateral sklerose sannsynlig til utelukkelse av andre mulige pasient skaden fører sentrale og perifere motoriske nerveceller fra sykdomsvarighet mindre enn fem år, uten trakeostomi med FVC (forsert vitalkapasitet) mer enn 60%. Riluzole er foreskrevet for livet, uavhengig av måltidet. Det er nødvendig å overvåke nivået av hepatisk transaminaser i hver 3. måned for å unngå utvikling av narkotikainducert hepatitt.

Forsøk patogenetisk behandling av amyotrofisk lateralsklerose andre stoffer (i t. H. Antikonvulsiva, metabolske midler, antiparkinsonmidler, antioksydanter, kalsiumkanalblokkere, immunomodulatorer) var mislykket.

Oppgaven av palliativ terapi er å stoppe utviklingen av de viktigste symptomene på amyotrofisk lateral sklerose - dysfagi, dysartri, fascikulasjoner, spasticitet, depresjon. For å forbedre muskelmetabolisme, karnitin, venstre karnitin og kreatinkurser anbefales i 2 måneder tre ganger i året. For å lette å gå, anbefales det at pasientene bruker ortopediske sko, en turgåer, en stokk, og for dyp venøs trombose i underekstremiteter, blir bandasje av bena med elastiske bandasjer vist.

Dysfagi er et dødelig symptom på amyotrofisk lateral sklerose, som fører til cachexia. For det første utføres hyppig omorganisering av munnhulen, og konsistensen av maten endres. Men i de tidlige stadier av dysfagi er det nødvendig å snakke med pasienten, forklare ham behovet for endoskopisk gastrotomi, understreker at det vil forbedre sin tilstand og forlenge livet.

Behovet for trakeostomi og mekanisk ventilasjon er et signal om forestående død. Argumenter mot mekanisk ventilasjon kan tjene unlikelihood påfølgende tilbaketrekking av pasienten fra anordningen, den høye kostnaden for behandling for en pasient, den tekniske kompleksiteten og komplikasjoner postresuscitation (lungebetennelse, encefalopati posthypoxic et al.). Argumenter for mekanisk ventilasjon - pasientens ønske om å forlenge livet.

Prognose for amyotrofisk lateral sklerose

Med amyotrofisk lateralsklerose er prognosen alltid ugunstig. Et unntak kan være arvelige tilfeller av ALS assosiert med visse mutasjoner i superoksid dismutase-1 genet. Varigheten av sykdommen i lumbal debut er ca 2,5 år, mens i bulbar en er det ca 3,5 år. Ikke mer enn 7% av pasientene med diagnose av ALS lever mer enn 5 år.

Amyotrofisk lateral sklerose: årsaker, symptomer, behandling

Lou Gehrigs sykdom, eller amyotrofisk lateralsklerose, er en raskt progressiv patologi i nervesystemet, karakterisert ved lesjoner av motorneuronene i ryggmargen, stammen og cortex. I tillegg er motorgrenene til kranialneuronene (glossopharyngeal, facial, trigeminal) involvert i den patologiske prosessen.

Etiologi av sykdommen

Denne sykdommen er ganske sjelden og forekommer hos to til fem personer per 100 000. Det antas at sykdommen oftest utvikles hos menn etter femti år. Amyotrofisk lateralsklerose gjør ikke noe unntak for noen og påvirker mennesker i ulike yrker (lærere, ingeniører, nobelpristagere, senatorer, skuespillere) og annen sosial status. Den mest berømte pasienten som ble diagnostisert med amyotrofisk lateralsklerose, var verdensmester i baseball Lou Gehrig, som ga det alternative navnet på denne sykdommen.

I Russland er Lou Gehrigs sykdom også utbredt. Til nå er det ca 15-20 tusen pasienter med en slik diagnose. Blant de mest berømte folkene i Russland med en slik patologi er verdt å merke seg komponisten Dmitry Shostakovich, utøveren Vladimir Migulyu, politikken til Yuri Gladkov.

Årsaker til Lou Gehrigs sykdom

Grunnlaget for denne sykdommen er akkumulering av patologisk uoppløselig protein i motorcellene i nervesystemet, noe som fører til deres død. Årsaken til denne patologien til denne dagen har ikke blitt avklart, men det er mange teorier. Blant de viktigste:

nevrale - Britiske forskere foreslår at utviklingen av sykdommen er forbundet med elementer av glia, disse er celler som gir vital aktivitet av nevroner. Tallrike studier har vist at med en reduksjon i astrocytters funksjon, som fjerner glutamat fra nerveender, øker sannsynligheten for å utvikle en forferdelig sykdom ti ganger.

gen - i 20% av pasientene finner brudd på gener som koder for enzymet Superoxide dismutase-1. Dette enzymet er ansvarlig for å konvertere superoksider som er toksiske for nerveceller til oksygen.

autoimmun - Teorien er basert på deteksjon av spesifikke antistoffer i blodet, som begynner å eliminere motorens nerveceller. Det er studier som viser eksistensen av slike antistoffer mot bakgrunnen av tilstedeværelsen av andre alvorlige sykdommer (for eksempel med Hodgkins lymfom eller lungekreft).

arvelig - Patologi er arvelig i 10% av tilfellene.

viral - Teorien var spesielt populær i 60-70-tallet i forrige århundre, men det ble ikke bekreftet videre. Forskere fra Sovjetunionen og USA utførte eksperimenter på apekatter ved å introdusere i ryggmargsekstrakter hentet fra syke mennesker. Andre forskere forsøkte å bevise involvering av poliomyelittviruset i dannelsen av patologi.