logo

Trombofili blodprøve

For å fastslå den menneskelige tilstanden foreskriver eksperter en fullstendig blodtelling. Med det kan du diagnostisere ulike sykdommer som ikke bare er oppkjøpt, men også medfødte.

Blodplater er involvert i prosessen med koagulering av blodfluidet i tilfelle vaskulær skade, som danner en koagel på skadestedet.

Hvis indikatoren avviker fra normen, øker risikoen for alvorlige konsekvenser, noe som kan være dødelig. Det er en patologisk tilstand der det er en økning i blodkonsentrasjonen. For å identifisere denne sykdommen analyseres for trombofili.

Hva er denne sykdommen

Dette er en patologisk prosess som preges av en blødningsforstyrrelse, noe som fører til økt risiko for blodpropper. Sykdommens særegenhet ligger i det langsiktige kurset og plutselige komplikasjoner.

Hovedfunksjonen til koagulasjonssystemet er å opprettholde blodet i flytende tilstand og om nødvendig å danne en hemostatisk plugg i stedet for vaskulær skade.

Hemostase er en kjede av kjemiske reaksjoner som involverer spesielle stoffer - koagulasjonsfaktorer.

Dannelsen av blodpropper er en dynamisk prosess som direkte avhenger av vaskulær epitel, bloddannelseshastighet og hemostatiske elementer i blodvæsken.

Hvis balansen mellom disse komponentene er forstyrret, øker risikoen for å utvikle en patologisk tilstand, der en nedgang eller økning i blodproppene oppstår.

Typer og klassifisering

Sykdommen er delt inn i:

  1. Medfødt, arvelig trombofili. Den genetiske form av sykdommen kan bestemmes etter å ha gjennomført en omfattende diagnostisk studie av pasienter.

Noen mennesker arver en økt predisponering for trombofili og utviklingen av relaterte komplikasjoner. Den medfødte typen av sykdommen har en annen opprinnelse. Under undersøkelsen må det tas hensyn til genetiske markører.

Patologisk prosess kan utløses av flere grunner. Først og fremst er arvelig predisposisjon preget. I dette tilfellet, i mangel av forhold som bidrar til utviklingen av en slik tilstand, kan sykdommen kanskje ikke vises.

Også mutasjon av gener under embryo-nukleasjon og utvikling kan påvirke patologien. Blant de provokerende faktorene avgir uønskede miljøforhold, effekten av stråling, å ta visse medisiner, menneskeskapte årsaker. Dette skjemaet kan også utvikle seg mot bakgrunnen av et brudd på genetikk, genomisk eller strukturell mutasjon av kromosomer (heterozygoter), som kan arves gjennom generasjoner. Kjøpt. I denne situasjonen kan pasienten diagnostiseres med antiphospholipid syndrom. Det er på denne måten at den ervervede form for trombofili oppstår oftest.

Denne diagnosen er laget på grunnlag av et kompleks av symptomer og laboratoriedata. Ved utvikling av patologi kan slike tegn som immun trombocytopeni, nevrologiske lidelser, arteriell eller venøs trombose, føtale tapssyndrom observeres.

Avhengig av årsaken som forårsaket den patologiske tilstanden, klassifiseres trombofili i følgende typer:

  • vaskulær - bidra til utvikling av sykdommer som påvirker vener og kapillærer;
  • hematogene - patologiske faktorer i det hematopoietiske systemet virker som en provokerende faktor;
  • hypodynamisk - utviklingen av bidra til brudd på vaskulære sammentrekninger.

For å bestemme sykdomsformen må du donere blod til passende tester.

Hvordan diagnostisere

Som nevnt ovenfor er den grunnleggende diagnosen av trombofili basert på en studie av sammensetningen av blodvæsken. Oftest, for å identifisere den patologiske prosessen, utføres to typer analyser:

  • Generelt - bestemmer grunnleggende indikatorer (blodplater, erytrocytter, etc.);
  • avansert - analyserer blodkoagulasjonssystemet.

I tillegg utnevnes følgende typer undersøkelser:

  • APTTV, essensen av denne prosedyren er å skape kunstige forhold for at blodet skal størkne, mens spesialisten markerer tiden der blodpropp dannes;
  • koagulogram, betraktes det som en av hovedanalysene;
  • protrombinindeks og tid;
  • D-dimer.

De listede diagnostiske tiltakene er avgjørende. De gir deg mulighet til å forstå hvilke tiltak du skal ta i fremtiden.

Etter den første diagnosen utføres tester som bestemmer spesifikke markører for sykdommen. Med hjelpen gjør legen den endelige diagnosen og foreskriver den mest hensiktsmessige behandlingen.

Ytterligere forskning er å gjennomføre følgende tester for:

  • proteiner;
  • fibrinogen;
  • homocystein;
  • blødningstid
  • lupus antikoagulant;
  • antihemofil globulin;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • von willebrand faktor.

I noen tilfeller kan det utføres spesifikke analyser som gjør det mulig å identifisere genetiske mutasjoner i utviklingen av en arvelig form av sykdommen.

Hva er studien tildelt?

Prosedyren er nødvendig for å identifisere markører av trombofili. Studien viser:

  • hele mannlige halvdel av befolkningen;
  • personer over 60 år;
  • Blod slektninger av personer som hadde en historie med blodproppsproblemer;
  • gravide kvinner;
  • når du planlegger unnfangelse
  • i strid med metabolske prosesser;
  • etter operasjon eller skade;
  • med autoimmune eller onkologiske patologier.

Analysen skal også utføres med langsiktige orale hormonelle prevensjonsmidler.

Hvordan klargjøre

For å oppnå de mest pålitelige resultatene må blod for analyse doneres riktig. Vanligvis er det ikke nødvendig med profilopplæring i dette tilfellet.

Det er nok å følge visse anbefalinger fra spesialister:

  • noen timer før prosedyren for å gi opp sigaretter;
  • utelukke alkoholholdige drikker og fettstoffer et par dager før studien;
  • Ikke utsett kroppen for tung fysisk og psyko-emosjonell stress.

Hvis pasienten tar medisiner, bør en diagnostiker informeres, da noen grupper av medisiner kan utløse en økning eller reduksjon i blodproppfunksjonene.

Funksjoner av

Det er nødvendig å donere blod til analyse på tom mage om morgenen. Prosedyren utføres under normale laboratorieforhold ved bruk av sterile instrumenter. Avhengig av hvilke ressurser kontoret har, kan det tas prøver av buccal epitel eller venøs blodfluid.

tolkning

Dekoding av resultatene utføres utelukkende av en spesialist, siden denne analysen har sine egne spesifikke funksjoner. Dette forklares av det faktum at for hver pasient velges et bestemt antall avtaler basert på den generelle tilstanden og de eksisterende patologiene i historien. Basert på dataene som er oppnådd, bestemmer hematologen den endelige diagnosen.

Hvis analyser viser utviklingen av trombofili, utpekes passende terapeutiske tiltak.

behandling

I hvert tilfelle vil behandlingsmetoden velges individuelt. Det er viktig å ta hensyn til egenskapene til pasientens kropp, eksisterende sykdommer, staten generelt og andre faktorer.

Den generelle ordningen er å foreskrive slike stoffer som:

  • antikoagulanter;
  • Antiplatemidler;
  • gemodelyutsiya.

Gjør ofte blodsetting. I noen tilfeller kan plasma transfusjoner utføres.

Med en mild form av den patologiske prosessen foreskrives pasienten midler, hvis virkning er rettet mot blodfortynning (Warfarin og Acenocoumarol).

Med videreføring av aktiv trombose av pasienten er innlagt på sykehus. I dette tilfellet vil spesifisiteten av behandlingen være basert på intravenøs administrering av nefraksjonal heparin ved bruk av en spesiell enhet - en infusjonspumpe. Ikke mindre effektive er narkotika basert på acetylsalisylsyre (pentoksifyllin eller dipyridamol).

Som en ekstra behandling anbefales vitaminkomplekser, folsyre eller nikotinsyre.

Ved diagnostisering av en alvorlig form inkluderer narkotika en fibrinolytisk gruppe.

For å normalisere blodsirkulasjonen, er pasientene foreskrevet fytoterapi, terapeutiske øvelser, massasje og gågaturer. Det er viktig å overvåke ernæring.

Fare for patologi

Hvis du ikke tar tidlige tiltak for å eliminere den patologiske tilstanden, kan dette føre til utvikling av alvorlige komplikasjoner, blant annet:

  • hjerteinfarkt;
  • slag;
  • tarm nekrose;
  • peritonitt;
  • gangrene av hender og føtter.

I tillegg kan utviklingen av trombose i perioden med å bære et barn provosere sin død.

Hvor skal man gå på forskning, hva er verdien av det

En analyse av trombofili kan gjøres ved enhver medisinsk institusjon eller klinisk diagnostisk senter. Prisen på prosedyren vil avhenge av regionen der pasienten bor og indikatorene tildelt.

I gjennomsnitt varierer kostnadene ved forskning fra en og en halv til fire tusen rubler.

Trombofili er en ganske alvorlig patologi, som, hvis den ikke behandles riktig, kan føre til alvorlige konsekvenser. Det er derfor, med de eksisterende risikofaktorene, det anbefales å regelmessig foreta en analyse som bestemmer koagulasjonen av blodvæsken. Ved bekreftelse av diagnosen er det viktig å starte behandlingen så snart som mulig.

Når er en trombofili test foreskrevet og hva kan han fortelle?

Trombofili er en patologisk tilstand av det menneskelige sirkulasjonssystemet, der det er stor risiko for trombodannelse i vaskulære strukturer. Dette skjer fordi de naturlige prosessene til hemostase er forstyrret, og blodproppene øker markert. Som et resultat koagulerer blodet ikke hvor og når det trengs, hvilket provoserer utseendet av blodpropper. Sistnevnte er i sin tur i stand til å utvikle seg i alle karene i menneskekroppen, noe som gir opphav til de farligste patologiene.

På grunn av trombofili utvikler ofte vevnekrose eller kronisk venøs insuffisiens. Mer alvorlige konsekvenser av sykdommen er hjerneskade i hjernen og hjerteinfarkt. På grunn av dette bør eventuelle problemer med kardiovaskulærsystemet behandles med riktig ansvar. I dag skal vi snakke om hva som er analysen av trombofili, hvordan den utføres og hva er dens norm.

Når er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand preget av et brudd på blodproppssystemet.

Trombofili er en meget farlig patologi, som kan forstås av det tidligere presenterte materialet. Av naturen av sykdomsforløpet er ingenting bemerkelsesverdig og sjelden uttalt. Som regel vet pasienter med trombofili ikke om kurset før trombose forverres eller komplikasjoner fremkommer.

Med tanke på denne situasjonen er det viktig å angi behovet for forebyggende undersøkelser av kroppen for en tendens til denne patologien.

I moderne medisin er det få spesialiserte avtaler for trombofili. De viktigste indikasjonene er:

  • Tilstedeværelse av patologi i nære slektninger
  • forekomsten av slike trombose sykdommer og deres komplikasjoner
  • overført trombose eller risiko for utvikling
  • Behovet for operasjon som kan provosere trombose
  • langvarig bruk av visse stoffer (hormoner, p-piller, etc.)
  • Fakta om graviditet eller problemer i løpet av kurset

I prinsippet er det få oppdrag for diagnostikk. Til tross for dette kan behovet for implementering bestemmes av både en profesjonell lege og personen selv. Gjenta, forebyggende diagnostikk er viktig for et langt og høyverdig liv.

Trenger jeg et forberedelse til studien?

Blodet til analyse bør tas fra den cubitale venen om morgenen på tom mage.

En trombofili-test er en blodprøve, hvor en koagulasjonsprosess fremmes av en diagnostiker. Det finnes mange typer slik diagnostikk, men i hvert fall ligger essensen av en slik diagnose i en grundig undersøkelse av menneskelig biomateriale.

Profilanalyse krever ikke analyse. Ofte nok:

  1. doner blod om morgenen
  2. gjør det på tom mage
  3. Ingen røyking noen timer før studien
  4. nekte alkohol og fettstoffer 1-2 dager før biomaterialet samlingen
  5. eliminere fysisk og psyko-emosjonell stress dagen før diagnosen

I tillegg er det viktig å advare diagnosen om hvilke stoffer som er tatt, om noen. Det skal huskes at noen stoffer øker eller tvert imot reduserer blodproppene. For nøyaktig dekoding av resultatene, vil en diagnostiker gi en historie med sykdommer. Dermed kan tilstedeværelsen av trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Preparatet nevnt ovenfor gjelder bare tester som er rettet mot å identifisere blodpatologier. I løpet av andre sykdommer i kroppen, ledsaget av forstyrrelser i hjerte- eller blodkarens arbeid, foreskrives det ofte tilleggsdiagnostikk, som også tillater å identifisere trombofili. Naturligvis kan de forberedende prosedyrene for slike studier ha en bestemt formasjon. Klargjøre behovet for spesialisert trening bør være direkte hos diagnosen for noen dager før diagnosen.

Typer av trombofili-screening

Diagnose av trombofili inkluderer flere tester.

Som nevnt tidligere utføres en grunnleggende trombofili-test gjennom en blodprøve.

I de fleste tilfeller, for å identifisere denne patologien, utføres to typer undersøkelser:

  • Fullstendig blodtelling, med sikte på å identifisere de grunnleggende indikatorene for tilstanden til biomaterialet (nivået av erytrocytter, blodplater, etc.).
  • Avansert blodprøve for å bestemme dens koagulering.

Ofte er biomaterialet tatt fra phalanxen av fingeren og fra venen. Omfattende diagnose av trombofili deteksjon inkluderer følgende prosedyrer:

  • Koagulogram - en omfattende studie av humant venøst ​​blod.
  • APTTV - opprettelsen av kunstige forhold for koagulering av biomaterialet.
  • Bestemmelsen av protrombinindeksen er et mål som er nødvendig for nøyaktig diagnostisering av koagulasjonsforstyrrelser.
  • Studien av blodsukkers reaksjon på nedbrytning av visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S, etc.) - tiltak som tillater å bestemme grunnårsaken til problemer med biomaterialekoagulering.

I prinsippet er en trombofili-test alltid et kompleks av spesifikke studier. Dens fokus er å identifisere problemer med hemostase. Moderne medisiner har avansert ganske langt, derfor er det veldig enkelt å identifisere patologiske prosesser i blodsubstansen.

Diagnose av trombofili i offentlige medisinske institusjoner er sjelden. Som regel, for levering av den samme analysen, skal folk adressere til de betalte laboratorie- og diagnostiske sentrene. Kostnaden for forskning i slike organisasjoner avhenger av hvor kompleks det vil være.

Diagnose av genetisk blodpatologi

Genetiske trombofili-tester er rettet mot å identifisere genpolymorfisme

Hvis en genetisk trombofili mistenkes, er det nødvendig med en grundig og meget spesifikk blodprøve. Specificiteten av denne typen patologi er redusert til det faktum at mutasjoner i blodsubstansen forekommer på gennivå og overføres til pasienten på en arvelig måte. Ovennevnte trombofilittester avslører kun oppkjøpte blodforstyrrelser, men det er ingen medfødte lesjoner.

En nøyaktig diagnose av genetisk trombofili krever en polymerasekjedereaksjon (PCR) studie. En slik diagnose er mer global i naturen, siden den undersøker både spesifikke indikatorer for blodpropp og prosesser i det på gennivå.

Analyser av denne formasjonen er nødvendigvis ledsaget av følgende tester:

  • definisjon av Leiden mutasjon;
  • sjekk av protrombotisk mutasjon;
  • påvisning av mutasjoner av MTHFR-genet og noen plasminogener.

Den kumulative studien av genstrukturen i blodet avslører dens polymorfisme. Denne tilstanden provoserer en annen variasjon av gener, som er feil og provoserer en forstyrrelse i prosessene for bloddannelse. Det er polymorfisme som indikerer genetisk trombofili, derfor er det så viktig å identifisere denne sykdommen.

Den spesifikke analysen av den vurderte arten har et mål - å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjonsprosesser i blodsubstansen.

Fakta om nedsatt koagulering, som regel, oppdages på forhånd og krever ingen bekreftelse. Dessverre er det umulig å eliminere genmutasjonen, slik at pasienten er foreskrevet et korrektivt behandlingsforløp. Essensen av dette er ikke å eliminere årsaken til problemet med blodpropp, men for å eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilnærmingen til behandling opplever ikke personer med genetisk trombofili betydelig ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Dekoding av analysen involvert i en hematolog

Utnevnelsen av tester for trombofili og deres spesifikke formasjon utføres av mange leger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre spesialister. Men deklarering av resultatene av slik diagnostikk er en hematologs privilegium. Bare denne legen har den nødvendige kunnskapen for å gjøre en nøyaktig diagnose. Dessuten bestemmer en hematolog ofte det videre forlengelsen av behandlingen for pasienten og alvorlighetsgraden av hans sykdom.

I resultatene av analysen av trombofili finner man et stort antall spesifikke indikatorer. Deres endelige liste er avhengig av typen diagnostikk og laboratorieprosedyrer som er implementert i prosessen.

Dekryptering av resultatene av en slik undersøkelse er ikke en enkel prosedyre og krever litt kunnskap, derfor bør den alltid utføres av en profesjonell lege. I det minste når du foretar en diagnose, er det viktig å vurdere:

  • pasienthistorie
  • hans tilstand på studietidspunktet
  • egenskaper av et bestemt tilfelle (tatt av de inspiserte stoffene, type analyse, etc.)

Etter dekryptering gjør hematologen en nøyaktig diagnose til pasienten med begrunnelsen for funnene. Avhengig av resultatene av diagnosen, bestemmes ytterligere avtaler for den personen som undersøkes. Ofte inkluderer trombofili-behandlingen diett, medisinering og livsstilsjustering. Noen ganger er listen over resepter supplert med noe annet.

Fare for trombofili

Trombofili kan forårsake flebotrombose.

På slutten av dagens artikkel vil vi igjen være oppmerksom på fenomenet trombofili. Det har allerede blitt nevnt at denne patologien er et brudd på hemostase i blodsukkeret, noe som provoserer feil blodpropp.

Resultatet av denne tilstanden i sirkulasjonssystemet er blokkering av vaskulære strukturer med biomaterialer, som kan forårsake de farligste komplikasjonene.

De relativt uskadelige konsekvensene av trombofili anses å være:

  1. trombose av varierende alvorlighetsgrad
  2. problemer med strukturen i vaskulære strukturer
  3. blodmangel av forskjellige typer, provoserende vevnekrose

Konsekvensene av disse forholdene kan være enda farligere sykdommer. Ofte fører trombofili til et slag eller hjerteinfarkt, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentlig og på en tilstrekkelig måte.

Spesiell oppmerksomhet på problemer med blodpropp er viktig for å gi gravide kvinner. Siden under graviditeten er kvinnekroppen under enormt trykk, kan trombusdannelse i løpet av en gitt tid skje når som helst. Naturligvis øker forekomsten av trombofili risikoen flere ganger.

I de fleste kliniske tilfeller, da en gravid kvinne hadde trombofili, oppsto abort eller tidlig fødsel.

Tatt i betraktning tilsvarende statistikk, er det bedre for fremtidige mødre som lider av sykdom, ikke å risikere og bli periodisk undersøkt i klinikken. I tillegg er en omfattende og høy kvalitet tilnærming til behandling av trombofili, samt minimering av potensielle komplikasjoner, viktig. Som praksis viser, sporing av den patologiske tilstanden lar deg unngå de verste konsekvensene av en gravid jente.

Mer informasjon om trombociliell finnes i videoen:

Kanskje dette er de viktigste bestemmelsene om temaet i dagens artikkel kom til slutt. Trombofili er et farlig fenomen, derfor er dets tilstedeværelse uakseptabelt. Bare rettidige tester, velorganisert behandling og en integrert tilnærming til å kvitte seg med sykdommen, kan gi maksimale garantier når det gjelder fravær av komplikasjoner.

Ellers er konsekvensene av patologi et spørsmål om tid, og de kan utvikles spontant. Forhåpentligvis har det presenterte materialet hjulpet alle lesere av vår ressurs til å takle faren for trombofili og metoder for diagnose. Jeg ønsker deg helse og vellykket behandling av alle sykdommer, og bedre - det totale fraværet av disse!

Metoder for diagnostisering av trombofili: hvordan og hvor å passere analysen

Indikasjoner for analyse

Trombofili er farlig fordi den ikke manifesterer seg, og pasienten er kanskje ikke klar over forekomsten av patologi før trombose oppstår. Ofte oppdages det ved en tilfeldighet under forebyggende undersøkelse eller diagnose av en annen sykdom. Imidlertid kan den behandlende legen i noen tilfeller gi instruksjoner for testing for trombofili, dersom pasienten har tegn på denne sykdommen.

Indikasjonene for undersøkelsen er følgende faktorer:

  1. Trombofili ble diagnostisert hos en eller flere direkte blodfamilier - en far, mor, sønn, datter, bror eller søster. Siden følsomheten for dannelsen av blodpropper i mange tilfeller påvirkes av en arvelig faktor, er tilstedeværelsen av noen av slektningene til denne sykdommen en direkte indikasjon for undersøkelse.
  2. Minst en direkte blodrelativ trombose oppstod i en alder av mindre enn 50 år. Samtidig kan naturen av forekomsten være hvilken som helst, dannelsen av patologi kan påvirkes både ved skade på karene under operasjonen og de genetiske egenskapene til sirkulasjonssystemet.
  3. Trombose av en sjelden art på lokaliseringsstedet. I det overveldende flertallet av tilfellene dannes en blodpropp i karene i de nedre ekstremiteter eller organer i det lille bekkenet, mindre ofte forekommer patologi i hendene. Et uvanlig sted for lokalisering er for eksempel bihulene i leveren eller leveren.
  4. Gjentatt trombose av lokalisering. Hvis etter tilbaketrekking av en enkelt trombose har det oppstått et tilbakefall over tid, kan man mistenke trombofili. I dette tilfellet er en viktig betingelse gjennomføringen av anbefalingene fra legen, men hvis du ignorerer profylaktisk behandling, kan gjentatt trombose ikke indikere en genetisk tilbøyelighet.
  5. Planlegger omfattende langvarig operasjon med høy risiko for trombose. Hvis pasienten trenger et alvorlig kirurgisk inngrep, er det tilrådelig å sende en analyse for genetisk predisponering til dannelsen av blodpropper. Ofte oppstår de etter operasjonen.
  6. Utviklingen av trombose under påvirkning av hormonelle stoffer, for eksempel orale prevensiver (p-piller).
  7. Forekomsten av trombose under fødsel. Under graviditetens innflytelse blir kvinnens kropp sårbar, og mange av de patologiene som tidligere gikk fram skjult manifesterer seg.
  8. Problemer med graviditet - kvinnelig infertilitet, ineffektivitet av IVF, graviditet fryser, abort, for tidlig fødsel. Alt dette kan skje under påvirkning av trombofili.

Trombofili er spesielt farlig under graviditet, fordi det er stor sannsynlighet for komplikasjoner for både mor og baby.

Noen leger anbefaler at kvinner skal screenes for trombofili som bærer barn eller bare planlegger graviditet. Andre eksperter mener at det bare er nødvendig å ta en analyse om det er predisponerende faktorer.

Nesten hver kvinne med trombofili kan føde et sunt barn hvis hun overholder ordinasjonen til den behandlende legen. Fødsel passerer naturlig.

Hvordan er diagnosen

Eksterne tegn og symptomer på patologi kikærter, så diagnosen er en kombinasjon av laboratorietester. Først av alt må pasienten sende en fingerblodtest (generell analyse) for å bestemme nivået på røde blodlegemer og blodplater. Øk konsentrasjonen av disse cellene blir en indikasjon på den andre delen av undersøkelsen - gjennomføring av spesifikke tester for avvikene fra ulike hemostasifaktorer for å spesifisere patologien.

Diagnose av trombofili inkluderer følgende tester:

  1. Koagulasjon. Dette er hovedanalysen for studiet av blodkoagulasjon, gjerdet er laget av en blodåre. Koagulogrammet utføres på tom mage; på middagens kveld bør det være lett, det er forbudt å ta noen alkoholholdige drikkevarer.
  2. APTT. Kunstige betingelser for blodkoagulasjon er opprettet i laboratoriet, og koaguleringstiden registreres. Blod er tatt fra en vene.
  3. Protrombotisk tid Dette er en indikator på graden av blodkoagulasjon under påvirkning av eksterne faktorer.
  4. Prothrombin Index. Denne indikatoren beregnes som forholdet mellom pasientens protrombotid og protrombasert tid for kontrollplasmaet.
  5. D-dimer. Dette er et fragment av protein dannet under nedbrytningen av fibrin, som er involvert i dannelsen av blodpropper. Analysen er tatt fra en vene om morgenen på tom mage.

Dette er de viktigste analysene som lar deg forstå i hvilken retning å gå videre, og hvilke andre undersøkelser som kreves. Etter den første diagnosen blir det utført tester for bestemte markører av trombofili, noe som gjør at du kan gjøre en endelig diagnose og gi pasienten det rette reseptbelagt for behandling. Følgende tjenester inkluderer følgende punkter:

  1. Analyse av fibrinogen (faktor I). Fibrinogen er et protein som dannes i leveren og direkte påvirker blodproppene. Analysen avslører mengden av denne komponenten oppløst i blodet.
  2. Analyse av proteiner S og C. Proteiner S og C er proteinforbindelser i antikoaguleringssystemet, takket være dem er blodet i karene i flytende tilstand. Blod er tatt fra en vene, og etter å ha tatt antikoagulantia, bør det ta minst en måned. Det anbefales ikke å gjennomgå undersøkelse for akutt tromboflebitt eller under menstruasjon.
  3. Analyse for homocystein. Dette er en aminosyre, en endring i nivået som kan føre til problemer med kardiovaskulærsystemet. Analysen utføres på tom mage, venøs blod brukes.
  4. Lupus antikoagulant. Dette er en gruppe proteiner som vises i blodet som et resultat av forstyrrelser i immunsystemet, i en normal sunn person, gjør de det ikke. Før levering av analysen i 2 uker, må du slutte å ta kumarinpreparater, og i 2 dager - Heparin.
  5. Antihemofil globulin (faktor VIII). Denne komponenten er produsert i leveren, milten, bukspyttkjertelen, nyre og muskelvev, påvirker hemofili og risikoen for trombose.
  6. Blødningstid Under analysen gjør de en punktering med en spesiell nål i fingeren eller øreklokken, hvorpå de måler blødningstiden og sammenligner den med normale verdier.
  7. Faktor von Willebrand. Det er et glykoprotein som bidrar til å aktivere blodplater og faktor VIII. Spesiell forberedelse til analysen er ikke nødvendig, venøs blod er donert.
  8. Fibrinolytisk aktivitet. Dette er en indikasjon på tidspunktet for oppløsning av blodpropper. Spesiell trening er ikke nødvendig, venøs blod blir overgitt om morgenen på tom mage.

Alle de listede tester er standardstudier av koagulasjons- og antikoagulasjonskomponent av hemostase. De lar deg identifisere kjøpt hemofili. Det er noen spesifikke analyser som er tildelt for å identifisere genetiske mutasjoner i arvelig patologi. Diagnose i dette tilfellet utføres ved hjelp av polymerasekjedereaksjonen (PCR), men hver faktor undersøkes separat og har sitt eget navn.

Analyse av genetisk trombofili inkluderer følgende tester:

  • Leiden-mutasjon (V-faktor);
  • protrombutert mutasjon (II faktor);
  • mutasjon av MTHFR-genet;
  • plasminogenmutasjon SERPINE1.

Disse testene er rettet mot å identifisere genpolymorfisme. Dette er en tilstand hvor visse gener er representert i forskjellige variasjoner (alleler), som forårsaker en rekke bestemte trekk. Arvelig trombofili forekommer oftest når mutasjonene av de listede genene er mutert, men polymorfisme av faktor VII og XII er også mulig, så vel som noen andre komponenter.

Testresultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjoner. Normalt bør en sunn person ikke ha dem. Det kan også være en konklusjon om den heterozygote formen av mutasjonen, når en allel av genet ligger innenfor det normale området, og en annen er diagnostisert med mutasjonen og homozygot, det vil si identiteten til mutasjonen av allelene.

Det bør tas i betraktning at ikke alle pasienter med trombofili først vil lære hva trombose er. En person kan leve hele sitt liv med en generasjons polymorfisme og ikke vite om det, fordi sykdommen ikke manifesterer seg selv under påvirkning av provokerende faktorer. Hver situasjon er individuell. Imidlertid bør man ikke håpe på et tilfelle, for laboratoriebekreftelse av trombofili er det nødvendig å følge alle anbefalinger fra legen for å redusere risikoen for blodpropper.

Hvor blir testet

Ikke alle pasienter vet hvor han kan bli testet for trombofili, siden få har personlig opplevd dette. Hver by har sine egne medisinske institusjoner, slik at du ikke kan si nøyaktig hvor du skal dra. Imidlertid er nesten overalt kliniske og diagnostiske sentre som er ment direkte for undersøkelse i alle mulige patologier. Du kan også kontakte en privat klinikk hvis den tilbyr slike tjenester. I offentlige klinikker for å bestå en slik undersøkelse kan det ikke.

Kostnaden for tjenester fra ulike medisinske institusjoner varierer avhengig av regionen. Gjennomsnittskostnaden for noen tester:

trombofili

Trombofili er ikke en sykdom, men en økt tendens til å utvikle trombose. Videre er trombofili preget av en tidligere oppstart, tilstedeværelsen i slektningen til denne patologien, symptomene på trombose er uforholdsmessig relatert til årsakssammenhengende faktor. Ved vurderingen av denne patologien bør det legges stor vekt på predisponerende faktorer.

årsaker

Det er tre hovedforutsetninger som fører til trombose, den såkalte Virchow-triaden:

  • skader på skipet;
  • langsom blodstrøm;
  • ubalanse mellom blodkoagulasjon og antikoagulasjon.

Skader på vaskemuren

Det er forbundet med et stort antall kroppsreaksjoner på en bestemt effekt. Det kan sies at ingen overtredelse som oppstår i kroppen skjer uten deltakelse av vaskemuren. Dette er:

  • staging katetre, stenter, filtre i fartøy;
  • operasjoner, skader;
  • massivt blodtap
  • virus, bakterieendotoksiner, infeksjoner og sepsis;
  • hypoksi;
  • vanlige brannskader;
  • autoimmune prosesser og så videre.

Alle mekanismer som fører til frigjøring av cytokiner og biologisk aktive stoffer medfører skade på endotelet, eksponering av subendotelialmembranen med aktivering av koagulasjonssystemet og trombofili.

Sakte blodgass

En av hovedfaktorene av trombofili er at bremsningen av blodstrømmen gjennom karene. Dette skyldes flere grunner:

  • "Tykkelse" av blodet på grunn av dehydrering, polycytemi, hypoproteinemi, erytrocytose, økt fibrinogen;
  • ødeleggelse av fartøyet, dets ventilapparat, redusere diameteren;
  • tvungen immobilisering av pasienten;
  • hjertesvikt med økt venetrykk
  • omfanget av kirurgisk inngrep;
  • Tilstedeværelsen av ondartede svulster, hvor proteinsammensetningen av blodet endres.

Typer av trombofili

Det er en arvelig primær trombofili (genetisk), sekundær, kombinert og uklar genese.

Medfødt trombofili er sjeldne patologier, men kan øke risikoen for trombose, selv hos friske mennesker.

Hematogen (medfødt) eller primær trombofili assosiert med følgende patologier:

  • antitrombinmangel;
  • mangel på protein C;
  • mangel på protein S;
  • Leiden mutasjon 8 koagulasjonsfaktor V-gen G1691A;
  • økt koagulasjonsfaktor Ⅷ;
  • mutasjon av protrombin G20210A;
  • hyperhomocysteinemi;
  • antifosfolipid syndrom.

Til sekundær trombofili inkludere alt som kommer fra triaden av Virchow.

Arteriell trombose er ikke forbundet med arvelig trombofili. Den utvikler oftest som følge av koronar hjertesykdom og aterosklerotiske vaskulære forandringer.

Risikobestemmelse

Grunnlaget for forebygging og behandling av ulike former for trombofili er bestemmelse av risikofaktorer for trombose. Fordi det er trombose som er det viktigste symptomet på denne tilstanden. Følgende indikatorer må vurderes ved identifisering av risikofaktorer for VTEC (venøs tromboemboliske komplikasjoner):

  • alder;
  • volum av kirurgisk inngrep;
  • var det noen historie med tromboembolisme;
  • samtidig patologi;
  • Anslått tidspunkt for immobilisering;
  • bevis på medfødt trombofili.

Det er spesielle skalaer (Wells, Caprini, Genève), slik at pasienten kan henvise til lav, moderat, høy risiko for å utvikle dyp venetrombose, pulmonal tromboembolisme og annen VTEC. Nedenfor er en av dem for å evaluere kirurgiske pasienter.

diagnostikk

Analyse av medfødt trombofili utføres når symptomene begynner allerede i barndommen, samt trombose uten tilsynelatende grunn til opptil 50 år, vanlig abort, episoder av tromboembolisme med antikoagulantia.

Medfødte trombofili-tester inkluderer genetiske tester for å bestemme:

Bestem også blodnivåene av antitrombin Ⅲ, proteiner S og C.

koagulasjon

Koagulasjonstilstanden blir vurdert ved å sette blodplatenivået, aktivert partiell tromboplastintid, protrombinindeks, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer er nedbrytningsprodukter av fibrin. Jo flere blodpropper er dannet i kroppen, jo mer fibrin produseres, som hele tiden er utsatt for forfall. Ifølge d-dimerer kan man dømme omfanget av fibrinforbruk i kroppen.

Bruk testen med D-dimerer for å utelukke diagnosen lungeemboli. Hvis D-dimerer er normale, er diagnosen lungeemboli utelukket.

Med et økt testresultat utelukkes trombose av lokalisering, inflammatoriske prosesser, sepsis og andre generaliserte patologier.

tromboelastogramma

Denne forskningsmetoden bidrar til å bestemme stadiene av blodproppdannelse, dets eksistens og lysis. I trombofili indikerer en tromboelastograf hyperkoagulasjon. Du kan lese om denne metoden ved å følge denne linken http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultralyd og Doppler

Disse diagnostiske metoder avslører en eksisterende trombus eller vasokonstriksjon, blodstrømningshastighet i blodårene og arteriene og tillater å etablere lokalisering av skade. Ultralyd i hjertet eller Echo-KG bidrar til å vurdere tilstanden til pumpefunksjonen, størrelsen på kamrene, brøkdel av utslipp, fartøyets tilstand.

For diagnostisering av pulmonal arterie trombose, bør man styres av dataene for datatomografi med kontrast.

Denne diagnostiske metoden gjør det mulig å mistenke at overbelastning av høyre side av hjertet på grunn av stagnasjon i den lille sirkelen er bekreftet som følge av massiv okklusjon av lungekarrene. Symptomer på en slik tilstand er ikke spesifikke, de kan også snakke om andre patologier.

symptomer

Det viktigste symptomet på trombofili er trombose. Den kan ligge i forskjellige områder og påvirke dype, overfladiske vener, venøse plexuser i organer og så videre.

Tromboflebitt - trombose av saphenøse årer. Dens symptomer er:

  • smerter i lemmer påvirket av trombus;
  • langs venene synlige lyse "spor";
  • Når man undersøker det berørte fartøyet, bestemmes en smertefull ledning;
  • trombus rødder;
  • markert parastesi i lemmen.

Dyp venetrombose av THV er oftest dannet i underbenet. Symptomer som er karakteristiske for DVT:

  • hele lemmen er hovent;
  • huden er cyanotisk og mønsteret av saphenøs vener er tydelig synlig;
  • det er bukt smerte i lemmen;
  • smerte er lokalisert hovedsakelig langs nevrovaskulær bunt.

Hvis en DVT på overdelene har oppstått, opptrer puffiness, hevelse og cyanose i ansikt og nakke, bortsett fra de karakteristiske egenskapene til beinet.

Ofte dyp venetrombose i underbenet manifesterer pulmonal tromboembolisme - PE.

Lungemboli - en forferdelig komplikasjon av adskillelse av blodpropp fra dype åre eller dannelse av det i det høyre hjerte. Omfattende skade på lungearteriene kan føre til død selv med tilstrekkelig trombolyse. Om TELA kan leses i detalj i denne artikkelen.

Symptomer på pulmonal trombose er ikke-spesifikke og tyder på andre patologier:

  • kortpustethet, tvunget stilling av pasienten for å lette pusten;
  • hjertebanken, en nedgang i blodtrykket opp til sjokk;
  • bevissthetstap
  • cyanose av øvre torso med en massiv embolus;
  • brystsmerter;
  • forekomsten av hemoptysis.

Fremveksten av slike symptomer gjør det mulig å tenke på hva som skjer i lungekatastrofen og å utnevne flere undersøkelsesmetoder for å bestemme blodpropp.

behandling

Det er flere grupper av stoffer for behandling av trombofili. Disse inkluderer:

  • NMG - hepariner med lav molekylvekt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin og andre;
  • UFG - unfractionated heparin;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • vitamin K antagonist - warfarin;
  • oral antikoagulantia ny generasjon - Rivaroxaban, Dabigatran.

Disse legemidlene er foreskrevet i nærvær av risikofaktorer for trombose eller tromboembolisme. Med VTEC-episoden som allerede har funnet sted, er langtidsbehandling av disse stoffene (3-6 måneder) indikert. Nedenfor er en tabell med varigheten av behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingsvarighet med antikoagulantia etter en episode av DVT / PE.

Tilordne en spesiell gruppe medikamenter, hvilke indikasjoner for bruk er svært begrenset: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. De er foreskrevet for fullført trombose med tap av bevissthet og sjokk (PEH, hjerteinfarkt).

Mulig alternativ for kirurgisk behandling - fjerning av blodprotokollen. Ved overfladisk lesjon av venene utføres vaskulær fjerning (Troyanova-Trededenburg-operasjon), trombektomi. Dyp venetrombose kan være en indikasjon på et cava filter, trombektomi. Spredt også til den lokale administrasjonen av fibrinolytika direkte til blodproppen.

Trombofili hos gravide kvinner

Under barnets graviditet forbereder kvinnens kropp på et planlagt blodtap, så ved slutten av svangerskapet oppstår hyperkoagulasjon og trombofili. Dette skyldes økt konsentrasjon av koagulasjonsfaktorer. Volumet av plasma hvor disse faktorene sirkulerer øker med 30% allerede fra andre trimester opptil 6 uker etter fødselen, noe som provoserer hyperkoagulasjon.

I dette henseende, når det identifiseres risikofaktorer, foreskrives lavmolekylære hepariner, som bør tas opptil 6 uker etter fødselen. Deres uskadelighet mot fosteret og amming er bevist.

Hvis kvinnen er preget av vanlig abort, er det nødvendig å utelukke en slik type trombofili som antiphospholipid syndromet.

For å forhindre trombose må du bruke kompresjonsundertøy - strømper klasse 2-3 kompresjon.

Kostnad for trombofili tester

Fullstendig blodtelling, koagulasjon kan utføres på klinikken i samfunnet selv gratis. For å bestemme den genetiske patologien i seg selv, kan man vende seg til betalte laboratorier som har paneler på koagulasjonsfaktorer og genetiske studier.

Alle andre instrumentelle metoder i henhold til indikasjoner er gratis, eller på betalt basis på initiativ fra pasienten.

Trombofili-test

For å oppdage en genetisk predisponering (HP) for trombose hos pasienter, foreskrives tester for trombofili. Den praktiske betydningen av laboratoriemetoder er svært viktig - de gir deg mulighet til å finne ut årsakene til blødningsforstyrrelser, forutsi utviklingen av trombotiske komplikasjoner og derved redusere frekvensen av de vanligste sykdommene som trombose, tromboflebitt, lungeemboli etc. Det er spesielt viktig å identifisere trombofili i løpet av graviditeten. Å vite pasientens diagnose vil legen kunne gi henne kompetent medisinsk støtte helt til fødselen.

Årsaker og symptomer

Den viktigste årsaken til sykdommen er mangel på regulatoriske mekanismer som begrenser dannelsen av blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulasjon for å gjenopprette skadede kar som følge av biokjemiske reaksjoner mellom spesielle celler (blodplater) og proteiner (koagulasjonsfaktorer) som er ansvarlige for regulering av hemorologi og hemostase. Ved nedbrytning av disse prosessene begynner blodproppene å skape uten tilsynelatende grunn og blokkere blodstrømmen til de omkringliggende vevene. Denne tendens til økt blodpropper kalles hematogen trombofili.

Hvis en pasient har trombofili, vil de kliniske manifestasjonene avhenge av plasseringen av blodproppene, graden av sirkulasjonsforstyrrelser, komorbiditeter, alder og kjønn hos pasienten. Hovedsymptomet er hyppig dannelse av blodpropper, ømhet på lokaliseringsstedet og økende hevelse. Genetiske og miljømessige faktorer kan utløse utviklingen av sykdommen, derfor er trombofile anomalier delt inn i arvelig og oppkjøpt.

Typer av sykdom

Arvelig trombofili

De viktigste symptomene er forekomsten av flere tromboser hos relativt unge mennesker uten tilsynelatende grunn. Arvelig trombofili er forårsaket av genetiske defekter som er tilstede fra fødselen. Den største predisposisjonen til den medfødte formen vises når begge foreldrene er bærere av defekte gener. Følgende anomalier er mest vanlige:

  • mangel på antitrombin III og protein C og S, som er ansvarlig for økt dannelse av blodpropper;
  • faktor V Leiden, hindrer fri blodstrøm.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Ervervet trombofili

Det oppstår i eldre alder og oppstår som følge av autoimmune lidelser, hormonelle ubalanser og sykdommer som fører til en reduksjon av blodstrømmen gjennom blodårene og arteriene. Unormal koagulasjon kan oppstå etter alvorlig kirurgi, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering, under graviditet og bruk av hormonelle orale prevensjonsmidler.

Når er det nødvendig med tester?

Undersøkelse og analyse av genetisk trombofili må gjøres under slike omstendigheter som:

Hvis graviditeten fortsetter med komplikasjoner, trenger kvinnen ytterligere undersøkelse.

  • gjentatt trombose;
  • single eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlegging;
  • komplikasjoner som oppstår ved å bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • Konsekvenser av komplekse operasjoner, alvorlige skader, infeksjoner.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvilke tester utføres?

For studien er tatt venøst ​​blod, som inneholder genetiske markører av trombofili, informasjon om sammensetningen, viskositeten, koagulering. For å gjøre dette er pasienten et koagulogram - en grunnleggende blodprøve for trombofili, som gjør det mulig å diagnostisere problemer med hemostase og hemorologi. Det inkluderer definisjonen av parametere som:

  • blod koaguleringstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid;
  • fibrinogenkonsentrasjon;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktivert omkalkningstid;
  • lysisperioden (oppløsning) av euglobulinkolben;
  • antitrombinaktivitet;
  • koagulasjonsfaktorer;
  • D-dimer og andre
For å identifisere en genmutasjon, er det nødvendig å bli nærmere undersøkt.

En separat undersøkelse foreskrives hvis en genetisk mutasjon mistenkes, for å avsløre generens polymorfisme og for å bekrefte den medfødte predisposisjonen til sykdommen. For dette er det nødvendig med spesifikke analyser. Å bestemme formen av genetiske egenskaper gjør det mulig å velge behandlingstaktikk for pasienter som har en genmutasjon. Analyse av arvelig trombofili inkluderer deteksjon av de oftest arvede polymorfismer:

  • blodkoaguleringsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antitrombin 3 mutasjon;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tas i laboratorier, der det er alle forhold for å studere materialet. I store medisinske sentre er patologi diagnostisert ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlegging av graviditet utfører screening tester. Hovedkravet for forberedelse er å avstå fra mat i 8 timer før analyse. Noen ganger er det behov for differensial diagnose for å skille en sykdom fra hemofili.

Dekoding analyse, normer og avvik

Gene polymorfisme er ikke et uunnværlig kriterium for utviklingen av sykdommen, men forårsaker en større risiko for utvikling, spesielt når den er utsatt for ulike eksterne faktorer.

Studien kan gi et positivt resultat.

Genotypen av polymorfisme hos en pasient kan representeres av følgende alternativer:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili-resultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av en mutasjon. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutasjoner ikke identifisert.
  • Homozygot - indikerer tilstedeværelsen av to gener med en modifisert struktur, så sannsynligheten for manifestasjon av sykdommen er høy.
  • Heterozygot. Det betyr at pasienten er bærer av et modifisert gen, og sannsynligheten for sykdommen er lav.

Dekoderingsanalyse av genpolymorfisme er vist i tabellen:

Trombofilietester og -tester: resultater og resultater (med priser)

Trombofili er en kollektiv begrep, hvorav det menes et brudd på hemostasen i menneskekroppen, som fører til trombose, det vil si dannelsen av blodpropper og blokkering av blodårene av dem, ledsaget av karakteristiske kliniske symptomer. For tiden antas det at den arvelige komponenten er viktig i utviklingen av trombofili. Det har blitt funnet at sykdommen oftest forekommer hos mennesker som er utsatt for det - bærere av visse gener. Nå er det en mulighet til å analysere for trombofili, det vil si å bestemme følsomheten på grunn av et sett gener til dannelse av blodpropper. Analysens detaljer vil bli diskutert nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse av genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi studien enkelt utføres og ikke har kontraindikasjoner. Men ifølge leger er det ikke fornuftig å diagnostisere alle på rad. Derfor anbefales det å identifisere trombofili markører for følgende kategorier av pasienter:

  • Nesten alle menn.
  • Folk over 60 år gammel.
  • Blodfamilien til personer som hadde trombose av en uklar natur.
  • Kvinner under graviditet med risiko for trombose, samt planlegger graviditet og tar orale prevensjonsmidler til pasienter.
  • Personer med kreftpatologi, autoimmune prosesser og metabolske sykdommer.
  • Pasienter etter operasjon, alvorlige skader, infeksjoner.

Spesifikke indikasjoner for analyse av trombofili, som er forårsaket av genpolymorfisme, programmeringsprosesser av blodkoagulasjon, er tidligere eksisterende patologier av graviditet hos kvinner: spontan avbrudd, dødfødsel, for tidlig fødsel. Også i denne kategorien er kvinner som hadde trombose under graviditet. Det er disse pasientgruppene som bør undersøkes først. Testen vil tillate deg å identifisere endringer assosiert med polymorfisme av kodende gener, og foreskrive nødvendig behandling. Terapi vil bidra til å forhindre fosterdød, trombose i tidlig og sent postpartumperioder, fosterpatologi under neste graviditet.

For dannelse av blodpropper ansvarlig serie gener.

Essensen av studien

I genetikk er det noe som genpolymorfisme. Polymorfisme innebærer en situasjon hvor forskjellige varianter av samme gen kan være ansvarlige for utviklingen av samme egenskap. Generene som er ansvarlige for polymorfisme og som er "initiatorene" av trombofili er:

  1. Genene av blodkoaguleringssystemet.
  2. Genet som koder for protrombin.
  3. Genet som koder for fibrinogen.
  4. Glykoprotein-genet la.
  5. Gener som er ansvarlig for vaskulær tone, etc.

Det vil si at det er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheten av forekomsten av tilstanden, diagnosens vanskelighetsgrad, samt mulige vanskeligheter med søket selv for årsakene til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel når alle andre årsaker som fører til trombose er utelukket. Selv om det i virkeligheten forekommer genpolymorfisme hos 1-4% av befolkningen i en befolkning.

Hvordan er det

Testen utføres på grunnlag av et konvensjonelt laboratorium der de nødvendige forholdene for steril oppsamling av materiale opprettes. Avhengig av ressursene til den medisinske institusjonen, kan analysen ta:

  • Buccal epitel (buccal epitel).
  • Venøst ​​blod.

Ingen spesiell forberedelse er nødvendig for analysen. Den eneste mulige tilstanden er kanskje bloddonasjon på tom mage. Alle intrikatene må snakke på forhånd med spesialisten som sendte deg til testen. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta testen og hvordan den er riktig kalt.

resultater

Dekoderingsanalyse har sine egne egenskaper. Faktum er at forskjellige pasienter, med hensyn til informasjon om tidligere sykdommer, generell tilstand, samt hvorfor en test er foreskrevet, kan tilordnes en studie av ulike indikatorer. En liste over de mest anbefalte vil bli presentert nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løpet av denne analysen er "arbeidet" av genet som er ansvarlig for aktiveringen av fibrinolyseprosessen, det vil si spaltningen av blodpropp, bestemt. Analysen avslører følsomheten hos pasienter med arvelig trombofili til utvikling av hjerteinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesykdom. Dekoding analyse:

  • 5G 5G - nivå i det normale området.
  • 5G 4G - mellomverdien.
  • 4G 4G - økt verdi.

Det er ingen normale verdier for denne indikatoren. Således er bare polymorfismen av et gen bestemt.

Analyse av plasminogenaktivatorinhibitor bestemmer effektiviteten av genet som er ansvarlig for spaltningen av blodpropper.

Nivået av fibrinogen - det viktigste stoffet involvert i prosessen med trombusdannelse, bestemmes av markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostikk lar deg identifisere polymorfismen av genet som er ansvarlig for nivået av fibrinogen i blodet, noe som er viktig i tidligere graviditetspatologier (abort, patenter av patenta). Resultatene av analyse av trombofili antyder også en risiko for hjerneslag, trombose. transkripsjon:

  • G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen.
  • G A - en liten økning.
  • A A - et betydelig overskudd av verdien.

Arbeidet med koagulasjonssystemet og tilstedeværelsen av genetisk trombofili vurderes også ved nivået av koagulasjonsfaktoren 13. Dekoding av analysen gjør det mulig å identifisere følsomheten for trombose og utviklingen av myokardinfarkt. Diagnostikk avslører følgende mulige varianter av genpolymorfisme:

  • G G - faktoraktiviteten er normal.
  • G T er en moderat nedgang i aktiviteten.
  • T T - en betydelig reduksjon. Ifølge studier, i kohorten av mennesker med T T-genotypen, er trombose og komorbiditeter mye mindre vanlige.

Diagnostiser mutasjon Leiden, ansvarlig for tidlig utvikling av tromboembolisme, trombose, preeklampsi, tromboemboliske komplikasjoner som oppstår under graviditet, iskemiske slag, kan du bestemme nivået av koagulasjonsfaktor 5 kodet av F5 genet. Koagulasjonsfaktoren er et spesielt protein som finnes i humant blod som er ansvarlig for koagulering av blod. Hyppigheten av forekomsten av den patologiske allelen til genet er opptil 5% i populasjonen. Diagnostiske resultater:

  • G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen. Det er ingen genetisk trombofili.
  • G A - en liten økning. Det er en predisponering for trombose.
  • A A - et betydelig overskudd av verdien. Diagnose viste en predisponering for økt blodpropp.
Diagnosen av Leiden-mutasjonen bestemmer blodets koagulasjonsfaktor.

Hos kvinner med forventet fremtidig kvinnelig kjønnshormonbehandling eller pasienter med behov for å bruke orale prevensiver, anbefales en diagnose av faktor 2-nivået i blodproppsystemet. Dens definisjon gjør det mulig å identifisere risikoen for tromboembolisme, trombose, hjerteinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodproppssystemet er kodet av F2-genet, som har en viss polymorfisme. Faktoren er alltid tilstede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløper for trombin - et stoff som er involvert i koaguleringsprosessen. Ved slutten av diagnosen kan følgende resultat angis:

  • G G - det er ingen genetisk trombofili og forhøyet blodkoagulasjon.
  • G A - det er en predisponering for trombose. Heterozygot form av trombofili.
  • A A - høy risiko for trombose.

Legen, i tillegg til genetiske markører av trombofili, kan tilordnes relaterte studier, som definisjonen av D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment av spaltet fibrin og vises i prosessen med oppløsning av en blodpropp. Med unntak av gravide vil analyseresultatene bli vurdert som normale når referanseværdiene på 0-0,55 μg / ml ligger innenfor referanseverdiene. Med økningen i svangerskapet øker indikatorens verdier. Økningen i verdien kan observeres ikke bare i trombofili, men også i en rekke onkologiske sykdommer, patologi i kardiovaskulærsystemet og leveren, etter skader og nyere operasjoner. I disse tilfellene vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er utført for å vise den samlede operasjonen av blodkoagulasjonskaskaden.

Nesten rutinemessig analyse er analysen med navnet APTT, det vil si definisjonen av aktivert partiell tromboplastintid, det vil si tidsintervallet hvor dannelsen av blodpropp forekommer. Verdien av analysen viser ikke så mye tilstedeværelsen av arvelig trombofili, som det generelle arbeidet i blodkoagulasjonskaskaden.

Andre markører av medfødt trombofili er også tildelt: Definisjon av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoaguleringsfaktorer 7 og 2, metylenfolatreduktase. Også for diagnostisering av arbeidet i koagulasjonssystemet, bestemmes nivåene av fibrinogen, triglyserider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tester skal utføres, indikerer legen, gitt de direkte indikasjonene for diagnose.

Gjennomsnittlige priser

Analyse av arbeidet med gener som er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen av medfødt trombofili er ikke en rutinemessig studie, derfor er diagnosen knapt mulig basert på den gjennomsnittlige medisinske institusjonen. I større medisinske sentre og i kommersielle klinikker utføres undersøkelse ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden for slik forskning kan variere betydelig. Hvor mye er studien, kan du finne ut direkte på sykehuset hvor den skal holdes.