logo

Når er en trombofili test foreskrevet og hva kan han fortelle?

Trombofili er en patologisk tilstand av det menneskelige sirkulasjonssystemet, der det er stor risiko for trombodannelse i vaskulære strukturer. Dette skjer fordi de naturlige prosessene til hemostase er forstyrret, og blodproppene øker markert. Som et resultat koagulerer blodet ikke hvor og når det trengs, hvilket provoserer utseendet av blodpropper. Sistnevnte er i sin tur i stand til å utvikle seg i alle karene i menneskekroppen, noe som gir opphav til de farligste patologiene.

På grunn av trombofili utvikler ofte vevnekrose eller kronisk venøs insuffisiens. Mer alvorlige konsekvenser av sykdommen er hjerneskade i hjernen og hjerteinfarkt. På grunn av dette bør eventuelle problemer med kardiovaskulærsystemet behandles med riktig ansvar. I dag skal vi snakke om hva som er analysen av trombofili, hvordan den utføres og hva er dens norm.

Når er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand preget av et brudd på blodproppssystemet.

Trombofili er en meget farlig patologi, som kan forstås av det tidligere presenterte materialet. Av naturen av sykdomsforløpet er ingenting bemerkelsesverdig og sjelden uttalt. Som regel vet pasienter med trombofili ikke om kurset før trombose forverres eller komplikasjoner fremkommer.

Med tanke på denne situasjonen er det viktig å angi behovet for forebyggende undersøkelser av kroppen for en tendens til denne patologien.

I moderne medisin er det få spesialiserte avtaler for trombofili. De viktigste indikasjonene er:

  • Tilstedeværelse av patologi i nære slektninger
  • forekomsten av slike trombose sykdommer og deres komplikasjoner
  • overført trombose eller risiko for utvikling
  • Behovet for operasjon som kan provosere trombose
  • langvarig bruk av visse stoffer (hormoner, p-piller, etc.)
  • Fakta om graviditet eller problemer i løpet av kurset

I prinsippet er det få oppdrag for diagnostikk. Til tross for dette kan behovet for implementering bestemmes av både en profesjonell lege og personen selv. Gjenta, forebyggende diagnostikk er viktig for et langt og høyverdig liv.

Trenger jeg et forberedelse til studien?

Blodet til analyse bør tas fra den cubitale venen om morgenen på tom mage.

En trombofili-test er en blodprøve, hvor en koagulasjonsprosess fremmes av en diagnostiker. Det finnes mange typer slik diagnostikk, men i hvert fall ligger essensen av en slik diagnose i en grundig undersøkelse av menneskelig biomateriale.

Profilanalyse krever ikke analyse. Ofte nok:

  1. doner blod om morgenen
  2. gjør det på tom mage
  3. Ingen røyking noen timer før studien
  4. nekte alkohol og fettstoffer 1-2 dager før biomaterialet samlingen
  5. eliminere fysisk og psyko-emosjonell stress dagen før diagnosen

I tillegg er det viktig å advare diagnosen om hvilke stoffer som er tatt, om noen. Det skal huskes at noen stoffer øker eller tvert imot reduserer blodproppene. For nøyaktig dekoding av resultatene, vil en diagnostiker gi en historie med sykdommer. Dermed kan tilstedeværelsen av trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Preparatet nevnt ovenfor gjelder bare tester som er rettet mot å identifisere blodpatologier. I løpet av andre sykdommer i kroppen, ledsaget av forstyrrelser i hjerte- eller blodkarens arbeid, foreskrives det ofte tilleggsdiagnostikk, som også tillater å identifisere trombofili. Naturligvis kan de forberedende prosedyrene for slike studier ha en bestemt formasjon. Klargjøre behovet for spesialisert trening bør være direkte hos diagnosen for noen dager før diagnosen.

Typer av trombofili-screening

Diagnose av trombofili inkluderer flere tester.

Som nevnt tidligere utføres en grunnleggende trombofili-test gjennom en blodprøve.

I de fleste tilfeller, for å identifisere denne patologien, utføres to typer undersøkelser:

  • Fullstendig blodtelling, med sikte på å identifisere de grunnleggende indikatorene for tilstanden til biomaterialet (nivået av erytrocytter, blodplater, etc.).
  • Avansert blodprøve for å bestemme dens koagulering.

Ofte er biomaterialet tatt fra phalanxen av fingeren og fra venen. Omfattende diagnose av trombofili deteksjon inkluderer følgende prosedyrer:

  • Koagulogram - en omfattende studie av humant venøst ​​blod.
  • APTTV - opprettelsen av kunstige forhold for koagulering av biomaterialet.
  • Bestemmelsen av protrombinindeksen er et mål som er nødvendig for nøyaktig diagnostisering av koagulasjonsforstyrrelser.
  • Studien av blodsukkers reaksjon på nedbrytning av visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S, etc.) - tiltak som tillater å bestemme grunnårsaken til problemer med biomaterialekoagulering.

I prinsippet er en trombofili-test alltid et kompleks av spesifikke studier. Dens fokus er å identifisere problemer med hemostase. Moderne medisiner har avansert ganske langt, derfor er det veldig enkelt å identifisere patologiske prosesser i blodsubstansen.

Diagnose av trombofili i offentlige medisinske institusjoner er sjelden. Som regel, for levering av den samme analysen, skal folk adressere til de betalte laboratorie- og diagnostiske sentrene. Kostnaden for forskning i slike organisasjoner avhenger av hvor kompleks det vil være.

Diagnose av genetisk blodpatologi

Genetiske trombofili-tester er rettet mot å identifisere genpolymorfisme

Hvis en genetisk trombofili mistenkes, er det nødvendig med en grundig og meget spesifikk blodprøve. Specificiteten av denne typen patologi er redusert til det faktum at mutasjoner i blodsubstansen forekommer på gennivå og overføres til pasienten på en arvelig måte. Ovennevnte trombofilittester avslører kun oppkjøpte blodforstyrrelser, men det er ingen medfødte lesjoner.

En nøyaktig diagnose av genetisk trombofili krever en polymerasekjedereaksjon (PCR) studie. En slik diagnose er mer global i naturen, siden den undersøker både spesifikke indikatorer for blodpropp og prosesser i det på gennivå.

Analyser av denne formasjonen er nødvendigvis ledsaget av følgende tester:

  • definisjon av Leiden mutasjon;
  • sjekk av protrombotisk mutasjon;
  • påvisning av mutasjoner av MTHFR-genet og noen plasminogener.

Den kumulative studien av genstrukturen i blodet avslører dens polymorfisme. Denne tilstanden provoserer en annen variasjon av gener, som er feil og provoserer en forstyrrelse i prosessene for bloddannelse. Det er polymorfisme som indikerer genetisk trombofili, derfor er det så viktig å identifisere denne sykdommen.

Den spesifikke analysen av den vurderte arten har et mål - å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjonsprosesser i blodsubstansen.

Fakta om nedsatt koagulering, som regel, oppdages på forhånd og krever ingen bekreftelse. Dessverre er det umulig å eliminere genmutasjonen, slik at pasienten er foreskrevet et korrektivt behandlingsforløp. Essensen av dette er ikke å eliminere årsaken til problemet med blodpropp, men for å eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilnærmingen til behandling opplever ikke personer med genetisk trombofili betydelig ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Dekoding av analysen involvert i en hematolog

Utnevnelsen av tester for trombofili og deres spesifikke formasjon utføres av mange leger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre spesialister. Men deklarering av resultatene av slik diagnostikk er en hematologs privilegium. Bare denne legen har den nødvendige kunnskapen for å gjøre en nøyaktig diagnose. Dessuten bestemmer en hematolog ofte det videre forlengelsen av behandlingen for pasienten og alvorlighetsgraden av hans sykdom.

I resultatene av analysen av trombofili finner man et stort antall spesifikke indikatorer. Deres endelige liste er avhengig av typen diagnostikk og laboratorieprosedyrer som er implementert i prosessen.

Dekryptering av resultatene av en slik undersøkelse er ikke en enkel prosedyre og krever litt kunnskap, derfor bør den alltid utføres av en profesjonell lege. I det minste når du foretar en diagnose, er det viktig å vurdere:

  • pasienthistorie
  • hans tilstand på studietidspunktet
  • egenskaper av et bestemt tilfelle (tatt av de inspiserte stoffene, type analyse, etc.)

Etter dekryptering gjør hematologen en nøyaktig diagnose til pasienten med begrunnelsen for funnene. Avhengig av resultatene av diagnosen, bestemmes ytterligere avtaler for den personen som undersøkes. Ofte inkluderer trombofili-behandlingen diett, medisinering og livsstilsjustering. Noen ganger er listen over resepter supplert med noe annet.

Fare for trombofili

Trombofili kan forårsake flebotrombose.

På slutten av dagens artikkel vil vi igjen være oppmerksom på fenomenet trombofili. Det har allerede blitt nevnt at denne patologien er et brudd på hemostase i blodsukkeret, noe som provoserer feil blodpropp.

Resultatet av denne tilstanden i sirkulasjonssystemet er blokkering av vaskulære strukturer med biomaterialer, som kan forårsake de farligste komplikasjonene.

De relativt uskadelige konsekvensene av trombofili anses å være:

  1. trombose av varierende alvorlighetsgrad
  2. problemer med strukturen i vaskulære strukturer
  3. blodmangel av forskjellige typer, provoserende vevnekrose

Konsekvensene av disse forholdene kan være enda farligere sykdommer. Ofte fører trombofili til et slag eller hjerteinfarkt, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentlig og på en tilstrekkelig måte.

Spesiell oppmerksomhet på problemer med blodpropp er viktig for å gi gravide kvinner. Siden under graviditeten er kvinnekroppen under enormt trykk, kan trombusdannelse i løpet av en gitt tid skje når som helst. Naturligvis øker forekomsten av trombofili risikoen flere ganger.

I de fleste kliniske tilfeller, da en gravid kvinne hadde trombofili, oppsto abort eller tidlig fødsel.

Tatt i betraktning tilsvarende statistikk, er det bedre for fremtidige mødre som lider av sykdom, ikke å risikere og bli periodisk undersøkt i klinikken. I tillegg er en omfattende og høy kvalitet tilnærming til behandling av trombofili, samt minimering av potensielle komplikasjoner, viktig. Som praksis viser, sporing av den patologiske tilstanden lar deg unngå de verste konsekvensene av en gravid jente.

Mer informasjon om trombociliell finnes i videoen:

Kanskje dette er de viktigste bestemmelsene om temaet i dagens artikkel kom til slutt. Trombofili er et farlig fenomen, derfor er dets tilstedeværelse uakseptabelt. Bare rettidige tester, velorganisert behandling og en integrert tilnærming til å kvitte seg med sykdommen, kan gi maksimale garantier når det gjelder fravær av komplikasjoner.

Ellers er konsekvensene av patologi et spørsmål om tid, og de kan utvikles spontant. Forhåpentligvis har det presenterte materialet hjulpet alle lesere av vår ressurs til å takle faren for trombofili og metoder for diagnose. Jeg ønsker deg helse og vellykket behandling av alle sykdommer, og bedre - det totale fraværet av disse!

Genetisk analyse av blodpropp

Genetisk risiko for blodproppssykdommer

Forstyrrelser i blodkoagulasjonssystemet

Blodkoaguleringssystemet, eller hemostase, i menneskekroppen utfører en av de viktigste funksjonene. På den ene side beskytter den mot blødning (den antikoagulerende komponenten av systemet), på den annen side forhindrer den (koagulerende komponent) dannelse av blodpropper (blodpropp). Normalt er koagulerings- og antikoagulerende komponenter i hemostasesystemet balansert, noe som gjør at blodet kan være i flytende tilstand samtidig som det forhindrer blodtap og trombose.

Defekter i blodkoagulasjonssystemet (hemostase) kan være genetiske, det vil si arvet og ervervet. Forstyrrelser av hemostase kan predisponere både for blødning og blødning (for eksempel den velkjente hemofili), og for økt blodkoagulasjon (trombofili). Sistnevnte blir observert mye oftere. Obstetrician-gynecologists er ofte funnet med slike forstyrrelser, siden mange av komplikasjonene av graviditet og fødsel ledsages av blødning og trombose. I de senere år har det blitt fastslått at koagulasjonsforstyrrelser, både genetisk bestemt og oppkjøpt i mange autoimmune sykdommer, kan forårsake fosterdød, abort, infertilitet, alvorlige graviditetskomplikasjoner (gestose, for tidlig amfetamin, anemi osv.). En studie av blodkoaguleringssystemet i slike tilfeller tillater oss å svare på mange uklare spørsmål.

Ervervede hemostaseforstyrrelser resulterer i langvarige kroniske infeksjoner, stress, traumer, fedme, endokrine og onkologiske sykdommer og langvarig bruk av visse legemidler.

Blant de dårlige vaner som fører til endringer i blodkoagulasjon, fører til røyking. Ikke uten grunn, i gruppen med risiko for å utvikle hjerneslag og hjerteinfarkt, anses røyking som en av de viktigste årsakene. Røyking fører til økt blodkoagulasjon og predisponerer for trombose, og dette fungerer i sin tur som en ledende mekanisme for hjerneslag og hjerteinfarkt. Situasjonen er enda mer komplisert hvis røykeren har genetiske defekter i koaguleringssystemet. Med alderen øker aktiviteten til den koagulerende komponenten av hemostase også. Derfor er alder også en risikofaktor for utvikling av slag og hjerteinfarkt.

De vanligste årsakene til koagulasjonsforstyrrelser inkluderer:

- Antiphospholipid syndrom - en patologi der dannelsen av antistoffer mot fosfolipidene i sin egen kropp. Manifestasjoner av antiphospholipid syndrom inkluderer ikke bare obstetriske komplikasjoner (tidlige miskramper, preeklampsi, placenta insuffisiens, etc.), men også forskjellige kardiovaskulære, nevrologiske, hud manifestasjoner.

- arvelige forstyrrelser i hemostase som følge av forstyrrelse av strukturen til bestemte gener (Leiden-mutasjon, hyperhomocytosteinemi, mangler av naturlige anti-forstyrrende proteiner - proteiner C, S og antitrombin III, etc.

Graviditet følger normalt med en økning i blodkoagulasjon, spesielt i de siste perioder. Dette er en enhet som forhindrer patologisk blodtap under fødsel. Hvis det er hemostaseforstyrrelser som predisponerer for trombose, blir graviditet uten passende korreksjon av disse forstyrrelsene ofte ledsaget av alvorlige komplikasjoner: gestose, for tidlig fylkeskjøring, truet abort, miscarriages på ulike tidspunkter og for tidlig fødsel, og økt risiko for dødsfall mot hjerneslag og hjertesykdom. Hemostaseforstyrrelser generelt kan ikke produsere seg før graviditet, men manifesterer seg under graviditet, med noen kirurgiske inngrep eller ved bruk av hormonell prevensjon.

Graviditet kan ikke forekomme i det hele tatt, fordi slike brudd fører til tap av embryoet i de tidlige stadier (spesielt med antifosfolipid syndromet) på grunn av manglende evne til det befruktede egget til implantat i livmorforingen. Dette kalles pre-embryonalt foster tap. Klinisk manifesteres dette ved vanlig menstruasjon, og kvinnen forblir ufruktbar med en diagnose av "uklar form for infertilitet."

Tidligere ble det antatt at trombose er uunngåelig. Nå, med fremkomsten av moderne diagnostikk og svært effektive stoffer, har muligheten for forebygging deres oppstått.

Studien av blodkoagulasjonssystemet gjør det mulig å forutse risikoen for komplikasjoner for graviditet og ta tiltak for å forhindre dem. Studien av hemostase anbefales for alle kvinner som planlegger en graviditet, spesielt for de som er overvektige, hypertensive, åreknuter, infertilitet; de som har hatt misdannelser og for tidlige leveranser i fortiden, dødsfald, komplikasjoner under tidligere graviditeter og fødsel, mislykkede forsøk på ekstrakorporal befruktning, hvis mødre og bestemødre hadde svangerskapskomplikasjoner.

Noen viktige diagnostiske metoder (spesielt definisjonen av genetiske former for trombofili) forblir svært komplekse og dyre, og derfor ikke alltid tilgjengelige. Likevel er det en stor suksess at man kjenner en eller annen patologi av hemostase før graviditet eller i sin tidligste form, kan utføre forebyggende behandling og oppnå graviditet, forlenge graviditeten til den optimale fødselsperioden for kvinner med abort, og til og med redde livet ditt og Ditt ufødte barn.

Til dags dato brukte en hel gruppe stoffer på planleggingsstadiet av graviditet. Disse inkluderer stoffer som hemmer blodplateaggregasjon, antikoagulantia, flerumettede fettsyrer, antioksidanter, folsyre og vitamin-mineralkomplekser. En eller annen terapi foreskrives individuelt, avhengig av skjemaet og graden av hemostasefunksjon. Behandlingen fortsetter gjennom hele svangerskapet. I dette tilfellet er sannsynligheten for et godt resultat av graviditeten høy og med riktig og rettidig behandling når 95%.

Hvordan er analysen for å bestemme blodproppene: dekoding og hastighet

Blodprøvingstesten er en obligatorisk del av en rekke komplekse studier for alvorlige leversykdommer, under graviditet, eller i tilfelle av venøs patologi. Det er tilrådelig å ikke forlate denne studien som forberedelse til kirurgi. Hva heter analysen, og hva skal de "sunne" resultatene være? Vi forteller.

Hvorfor testes blodpropper?

Forstyrrelser i blodkoagulasjonssystemet er en av hovedårsakene til utviklingen av en rekke kardiovaskulære patologier. Hvis tallene minker, er dette fulle av økt blødning, men hvis de øker, øker risikoen for blodpropper. For å forstå hvor godt koaguleringen går, tildeles en passende analyse. Den medisinske definisjonen er "koagulogram".

Virkningen av koagulasjonssystemet er ganske komplisert, for eksempel kan du ta det vanlige kuttet. Dybden og plasseringen av skaden bestemmer intensiteten som blodet vil strømme med. Så snart behovet for beskyttelse oppstår, kommer blodceller til å spille: de samles på dette stedet for å danne den nødvendige barrieren - en blodpropp.

På grunn av koagulasjonen oppstår et hinder som forhindrer at flytende blod strømmer fra den skadede delen av kroppen. Faktisk beskytter den kroppen mot overdreven blodtap, og forhindrer også at infeksjonen trer inn i skadestedet, "binder" sårkanter.

Samtidig må blodet forbli flytende for å fortsette å sirkulere normalt i kroppen. Når blodet har koagulert på det ønskede stedet, oppstår en balansert fortynning.

En indikator for balanse er den tidsperiode der koagulasjonsprosessen og omvendt flytgjøringen finner sted. Hvis det er noen avvik innen denne tidsrammen, anbefaler leger at de utfører en detaljert blodprøve og nøyaktig bestemmer alle parametere.

Hvem trenger å gjøre denne analysen

Forstyrrelse av koagulasjonsprosessen er full av hjerteinfarkt, slag og trombose. Med reduserte priser er det umulig å forutsi hvordan operasjonen eller leveransen vil finne sted: pasienten kan bare blø i hjel. Tidlig påvisning av brudd bidrar også til å forhindre utvikling av farlige sykdommer.

Analysen kan foreskrives for mistenkte kardiovaskulære sykdommer eller koagulasjonsforstyrrelser. I noen tilfeller er det obligatorisk. Disse situasjonene inkluderer:

  • prenatal periode;
  • mistanke om arvelige patologier;
  • pre- og postoperativ periode;
  • behovet for langvarig bruk av antikoagulantia;
  • akutt nedsatt blodsirkulasjon av hjernen;
  • immunsystemet sykdommer.

Hvis det oppdages en reduksjon i nivået av blodplater under en rutinemessig analyse, vises behovet for et hemostasiogram.

Med disse patologiene må funksjonen til koaguleringssystemet kontrolleres for å bekrefte diagnosen og forhindre mulige komplikasjoner.

Hvorfor blodpropp

Coagulability refererer til en ganske komplisert biologisk prosess. Under denne tiltaket dannes fibrin - et spesielt protein som er nødvendig for dannelsen av blodpropper. Det er på grunn av at blodet blir mindre væske, begynner dets konsistens å ligne cottage cheese. Blodstimuleringshastigheten avhenger stort sett av dette proteinet.

Regulering av koagulasjon avhenger av to kroppssystemer: det nervøse og det endokrine. På grunn av at blodcellens fluiditet ikke fester seg sammen og lett kan bevege seg gjennom karene. Flere funksjoner avhenger av væskens tilstand:

  • trofisk;
  • transport;
  • thermoregulatory;
  • beskyttende.

Ved brudd på integriteten til de vaskulære veggene, er det et presserende behov i forbindelse med koagulerbarhet: uten klump i problemområdet kan en person alvorlig lide.

Blodet beholder sin flytende form på grunn av et spesielt antikoagulerende system, og hemostase er ansvarlig for dannelsen av blodpropper.

Egenskaper ved levering av analysen under graviditet

Under graviditeten gjennomgår kvinnekroppen alvorlige fysiologiske endringer. Involvert i prosessen:

  • blod,
  • endokrine system;
  • excretory organer;
  • CNS;
  • kardiovaskulær system;
  • hemostase linker.

Ofte i denne perioden er det en signifikant økning i blodkoagulasjonsfaktorer, som kan tilskrives den fysiologiske normen. Analyse av blodpropp under graviditet er obligatorisk.

I perioden med å føre et barn med blod, oppstår visse endringer, inkludert følgende:

  • reduksjon i C-proteinaktivitet;
  • redusert antitrombinaktivitet;
  • undertrykkelse av fibrinolyseaktivitet;
  • økning i trombocytaggregasjonsegenskaper.

Endringer relatert til prosessen med hemostase, er adaptive. De er nødvendige for å forhindre overdreven blødning under fødsel og postpartumperioden. Dette skjer på grunn av en gradvis, men konstant reduksjon i fibrinolytisk aktivitet og økt koagulasjon.

På grunn av de alvorlige hormonelle forandringene som oppstår under graviditeten, endres det hemostatiske systemet. Dannelsen av uteroplacental sirkulasjon påvirker også dette. Noen kvinner utvikler DIC: først er det hyperkoagulasjon, som gradvis erstattes av hypokoagulering.

Dette kan føre til betydelig blodtap. For å forhindre dette, er det nødvendig å passere analysen ikke bare i første trimester, men også i de neste to, slik at spesialister kan følge alle endringer. Sørg for å gjennomføre studien, bør primært være kvinner som lider av livmorhypertonus eller har abort.

Det er verdt å vurdere at graden av blodpropp i gravide kan avvike fra det vanlige, det er i rekkefølge av ting. Forklar alle nyanser av dekoding av analysen, hvis den behandlende legen.

Hvordan klargjøre

Før du tar analysen, er det nødvendig med forberedelser, hvor påliteligheten av dataene vil avhenge. Blodstimulering kan variere på grunn av virkningen av ulike faktorer, hvorav de fleste er direkte avhengige av pasienten.

Det er visse regler som bør følges når du forbereder. Den enkleste listen er:

  1. Donering av blod må være utelukkende på tom mage. Eventuell mat kan forvride analyseresultaten.
  2. Det er ønskelig at det siste måltidet var 12 timer før blodinnsamling.
  3. Natten før, bare vanlig vann får drikke, men i begrensede mengder. Overdreven væskeinntak kan også forvride resultatet.
  4. Om morgenen før gjerdet er te og kaffe strengt forbudt.
  5. 2-3 dager før du går til bloddonasjonen, er det ønskelig å unngå krydret og fet mat: slike produkter kan påvirke prosessen med koagulering.
  6. Alkohol kan bare konsumeres 3-4 dager før analysen, det er forbudt å røyke på leveringsdagen.
  7. Hvis det er mulig, er det ønskelig å eliminere alvorlig fysisk anstrengelse.

Det er verdt å vurdere at noen stoffer også påvirker blodfluidet. Hvis noen medisiner foreskrives ved innsamlingstidspunktet, er det verdt å advare legen som foreskriver analysen, ellers vil dekoding være feil.

Normale data

Blodens evne til å kollapse bestemmes ved å gjennomføre laboratorietester. Både venøst ​​og kapillært blod fra en finger kan brukes til dette. Hver av testene krever en bestemt type blod og lar deg identifisere tilstanden til de enkelte delene av koaguleringssystemet.

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand i kroppen, hvor det i en lengre periode (måned, år eller gjennom hele livet) er en tendens til å danne blodpropper (blodpropper) eller for å spre blodproppen langt utenfor grensene for skade.

Konseptet med "trombofili" innebærer vanligvis en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen av tilegnede tilstander med økt tendens til å danne blodpropper vil ofte forføre mennesker.

Slike stater gjelder ikke for dette konseptet. Det er umulig å sette likestilt mellom trombofili og trombose, siden den genetiske predisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form av trombose.

Manifestasjoner av trombofili assosiert med dannelsen av blodpropper. Dette skjer på grunn av en endring i forholdet mellom koagulasjon og antikoagulasjonsfaktorer i sirkulasjonssystemet.

I den normale prosessen med blodpropp, som er nødvendig for å stoppe blødning, dannes en blodpropp som lukker fartøyet på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkalte koagulasjonsfaktorene, er ansvarlige for implementeringen av koaguleringsprosessen.

Antikoagulerende faktorer eksisterer for å forhindre overdreven blodkoagulering.

Det vil si at det er enten en nedgang i antall antikoagulerende faktorer eller en økning i antall koagulasjonsfaktorer. Dette er årsaken til dannelsen av blodpropper som bryter blodtilførselen til vev og organer.

Genetiske faktorer for trombofili

Genetisk trombofili skyldes arvelig disposisjon av en person.

Derfor er det ingen spesielle grunner som forårsaker denne tilstanden. Det er bare noen risikofaktorer som kan utløse utviklingen av denne tilstanden.

Trombofili antas å forekomme oftere:

  • hos menn
  • hos mennesker over 60 år;
  • folk hvis slektninger led av trombofili;
  • hos gravide kvinner, hos kvinner som bruker orale prevensiver;
  • hos personer med kreft, med autoimmune og metabolske sykdommer;
  • hos personer som nylig har hatt alvorlige infeksjoner, skader og operasjoner.

Sykdomsklassifisering

Det er to hovedtyper av trombofili:

  1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
  2. Ervervet trombofili.

Den første typen trombofili skyldes abnormiteter i gener som bærer informasjon om proteiner involvert i blodpropp.

Blant dem er de vanligste:

  • mangel på proteiner C og S;
  • antitrombin III mangel;
  • anomali V koagulasjonsfaktor (mutasjon Leiden);
  • anomali av protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte abnormiteter fører til koagulasjonsforstyrrelse.

Du må vite dette før du gjør en ultralyd av vener i nedre ekstremiteter - indikasjoner og kontraindikasjoner, fordeler og ulemper, dekoding av resultatene.

Du kan finne ut hva som er den medisinske begrunnelsen for skleroterapi av hemorroider ved å studere vår forskning på dette emnet.

Den andre typen trombofili oppstår på grunn av andre sykdommer eller medisiner. Disse inkluderer:

  1. Antiphospholipid syndrom. Karakterisert ved dannelsen av et overskudd av antistoffer som ødelegger fosfolipider. Fosfolipider er viktige komponenter i membranene i nerveceller, blodveggceller og blodplater. Ødeleggelsen av disse cellene resulterer i frigivelse av aktive stoffer som forstyrrer det normale samspillet mellom blodets koagulasjons- og antikoagulasjonssystemer. Som et resultat øker koagulering, og tendensen til trombose øker.
  2. Myeloproliferative sykdommer. Disse sykdommene kjennetegnes ved produksjon av benmarg-overskytende blodceller. I denne forbindelse øker blodets viskositet og blodstrømmen i karene forstyrres. Det bidrar også til økt trombose.
  3. Ervervet antitrombin III-mangel. Det er preget av et brudd på syntesen av denne faktoren eller dens overdreven ødeleggelse.
  4. Sykdommer ledsaget av vaskulær skade. For eksempel er det kjent at i diabetes mellitus reduserer nivået av insulinhormon, som benytter glukose, som et resultat av hvilken en økning i nivået av glukose i blodet oppstår. Og glukose har en toksisk effekt på cellene i de vaskulære veggene. Skader på cellene i vaskulatoren vekker igjen frigjøring av koagulasjonsfaktorer, nedsatt blodgass og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestasjoner

Ofte gjør folk med trombofili ingen klager og legger ikke merke til noen endringer i deres tilstand av helse.

Dette skyldes at denne patologien er preget av en lang kurs og en jevn økning i kliniske manifestasjoner.

Noen ganger manifesterer genetisk trombofili sine symptomer flere år etter at de genetiske markørene av trombofili ble identifisert.

Kun ved dannelse av blodpropp hos pasienter med kliniske symptomer. Sværheten av symptomene bestemmes av lokalisering av tromben og graden av okklusjon av karet lumen:

  1. Når blodproppene opptrer i blodårene i arteriell sengen, kan arteriell trombose forekomme. På denne bakgrunn er utviklingen av iskemisk slag og angrep av akutt koronarinsuffisiens hos unge mulige. I tilfelle dannelsen av blodpropp i plasentfartøyene er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
  2. Når venøs trombose i nedre ekstremiteter opptrer et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Det er en følelse av tyngde i beina, buktende smerte i underbenet, merket hevelse i underekstremiteter og trofiske endringer i huden.
  3. Ved lokalisering av trombuset i de mesenteriske karene, oppstår akutt dysersmerte, kvalme, oppkast og svekkelse av avføringen.
  4. Leverveintrombose karakteriseres av intens smerte i den epigastriske regionen, ukontrollabel oppkast, ødem i nedre ekstremiteter og en økning i underlivet.

Å gjøre en diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den viktigste diagnostiske metoden.

En blodprøve for trombofili forekommer i to trinn:

  • i første fase blir patologi detektert i en spesifikk kobling i blodkoaguleringssystemet ved å bruke ikke-spesifikke blodprøver;
  • i andre fasen er patologi differensiert og spesifisert ved hjelp av spesifikke analyser.

I den generelle analysen av blod i trombofili oppdages en økning i antall erytrocyter og blodplater, øker forholdet mellom volumet av erytrocytter og det totale blodvolum.

Bestem nivået av D-dimer i blodet. Dette stoffet er produktet av ødeleggelse av blodpropp. Når trombofili er en økning i mengden.

Analysen som bestemmer aktivert partiell tromboplastintid (APTT), etterligner naturlig blodpropp og lar deg vurdere aktivitetsgraden av koagulasjonsfaktorer.

Trombofili karakteriseres av redusert APTTV. Nivået av antitrombin III, et stoff som aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil bli redusert. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulasjonsdannelse i blodplasma - trombintid. Det er avtagende.

Fibrinogen er en av hovedelementene i blodkoaguleringssystemet.

Med trombofili er det en økning i nivået. Beregning av blodkoagulasjonsrate utføres ved å bestemme protrombinindeksen. Hans nivå vil bli reist.

Spesifikke studier som skiller trombofili med andre sykdommer inkluderer:

  1. Bestemmelse av nivået av lupus antikoagulant, et spesifikt protein som ødelegger elementene i membranene i vaskulære celler. Nivået kan økes i autoimmune sykdommer.
  2. Bestemmelse av antifosfolipidantistoffer som ødelegger cellemembraner. En økning i nivået kan være en indikator for antiphospholipid syndrom.
  3. Bestemmelse av homocystein nivåer. En økning i nivået kan indikere mangel på B-vitaminer, røyking og stillesittende livsstil.
  4. Genetiske studier. Lar deg identifisere anomalier i gener av blodproppsfaktorer og protrombin.

Alle disse studiene gir sammen et genetisk pass for trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinner som har en tendens til å øke blodproppene, kan gjøre et sunt barn uten problemer.

Imidlertid er det risiko for ulike komplikasjoner under graviditeten.

Dette skyldes det faktum at i graviditetsperioden skjer alvorlige kompensasjonsendringer i mors kropp, hvorav en er en endring i blodkoaguleringssystemet, noe som bidrar til å redusere blodtap under fødsel.

Behandlingsprosedyrer

Spesialister fra ulike fagområder tar del i behandlingen av pasienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer endringer i blodsammensetningen, en phlebologist utfører behandling av flebotrombose og tromboflebitt, og når konservativ behandling feiler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling av pasienter med trombofili må nødvendigvis være omfattende og individuell. Alle pasienter gjennomgår et konvensjonelt behandlingsregime for trombose ved bruk av terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen spesifikk behandling, og behandles på samme måte som trombose.

Forebyggende tiltak

Spesifikk forebygging av trombofili eksisterer ikke. Et svært viktig aspekt er forebygging av utvikling av trombose hos pasienter med trombofili.

Forebygging av slike manifestasjoner av trombofili som dyp venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebygging av denne sykdommen.

Blodstamper som tegn på arvelig patologi

Hemostaseforstyrrelser er medfødte og ervervet. De som er arvet er genetiske. Denne patologien fører til en økning eller reduksjon i blodpropp, som vanligvis er arvet som et tegn på genpolymorfisme. Obstetrician-gynecologists er de første som legger merke til dette problemet når koagulopatier oppstår under arbeidskraft. Også problemer med hemostasesystemet utfordrer føtalfosterdød, vanlig abort, komplikasjoner eller infertilitet, som kan skyldes foreldres autoimmune sykdommer. Derfor er det i planleggingsfasen av graviditet nødvendig å gjennomgå en fullstendig undersøkelse for å eliminere disse risikoene så mye som mulig.

Polymorfier av blodkoaguleringsgener

Legene hevder at polymorfier av blodproppegener ikke alltid forårsaker patologi, men de spiller en viktig rolle i utviklingen. Derfor, når de blir oppdaget under en undersøkelse, blir potensielle foreldre informert om at det er en risiko som måles av forholdet mellom muligheter. I vestlige land er det obligatorisk å studere mutasjoner av FV, F2, PAI-1, MTHFR gener under graviditet.

Det skal bemerkes at blodkoagulasjonssystemet er en stor kombinasjon av ulike biokjemiske prosesser designet for å opprettholde blodet i flytende tilstand, noe som sikrer sin normale viskositet og rettidig blødning. Den inneholder faktorer som er ansvarlige for koagulering, blødning og oppløsning av blodpropper. Brudd på slike homeostaser på grunn av effektene av ulike utløsere fører til alvorlige komplikasjoner, som noen ganger er svært vanskelig å stoppe.

For eksempel kan en pasient med hemofili dø av et mindre kutt, hvis han ikke mottar medisinsk behandling, og et tilstrekkelig stort antall mennesker lider av hemofili. Hjerteangrep, iskemiske slag eller andre vaskulære ulykker har også en stor andel dødsfall, og de kan bli arvet eller dannet på grunn av genetiske mutasjoner og polymorfismer.

ACE-genpolymorfisme

Dette genet har en innvirkning, som i sin essens koder for arbeidet med ACE-systemet, som er involvert i regulering av blodtrykk og normal vannsalt-metabolisme. Ved gjennomføring av en undersøkelse av genetikk vil dekoding indikere to alternativer - tilstedeværelsen og fraværet av en intron av genet. Hvis ikke, øker risikoen for å utvikle følgende sykdommer med en tredjedel:

  • hypertensjon;
  • vaskulære ulykker - hjerteinfarkt, slag, trombose;
  • lungeemboli;
  • Nefropati.

Høy koagulasjon på grunn av en nedgang i mengden vann i sirkulasjonsbunnen. Hele blod er tatt for etterforskning, analysen utføres ved PCR eller restriksjonsmetode. Behandling av polymorfisme er avhengig av den utviklede patologien.

Polymorfisme av koagulasjonsfaktor F5 V

Denne sykdommen kalles også en Leiden-mutasjon eller et symptom på arvelige blodkoagulasjonsforstyrrelser. Det er forbundet med dannelsen av trombin, viser risikoen for venøs trombose. Dens prevalens når 5%. En 7-ganger økning i risiko observeres når mutasjonen bestemmes av det recessive genet, det vil si et spørsmål om at en recessiv mutasjon har oppstått i heterozygoter. Med homozygositet øker den 100 ganger.

Det er utløsningsfaktorer for risikoen for polymorfisme:

  • tar p-piller;
  • graviditet;
  • hormonbehandling;
  • operative inngrep;
  • Tilstedeværelsen av en sentral venøs tilgang (subclavian vein) historie;
  • mangel på mosjon,
  • flytur;
  • infeksjoner eller onkologiske prosesser.

Tilstedeværelsen av en slik mutasjon provoserer brudd på blodpropp, og fører også til graviditetskomplikasjoner som tidlig abort, intrauterin vekstretardasjon, preeklampsi og andre. Økt koagulasjon fremkaller arteriell emboli og vaskulære ulykker.

Polymorfisme av koagulasjonsfaktoren F2 20210 G

Blant hele studien er genetisk analyse for den andre koagulasjonsfaktoren eller protrombin en av de viktigste. Han er en forløper for trombin. Med sin mangel forverres tilstanden av koaguleringssystemet, noe som manifesteres ved blødningens utseende. Hvis genuttrykk økes, utvikler hyperkoagulasjon i stedet for dårlig blodpropp. Mutation er arvet autosomalt dominant. Om lag 3% av befolkningen anses bærere.

Det kliniske bildet inkluderer infertilitet, preeklampsi, preeklampsi, vanlig ikke-stagnasjon av graviditet, samt forsinkelse og nedsatt intrauterin utvikling av reproduktive systemet. På den delen av koagulopati, øker risikoen for trombose og trombose og emboli oftere, noe som manifesteres av vaskulære katastrofer. Behandling avhenger av symptomene.

MTHFR C677T-genpolymorfisme

Dette genet programmerer sekvensen av et enzym involvert i metabolske prosesser av folsyre, som spiller en viktig rolle i syntese av metionin og S-adenosylmetionin. Med enzymmangel, onkogener og cellegener aktiveres, akkumulerer homocystein. Når graviditeten øker virkningen av teratogene faktorer, og sannsynligheten for å ha en sunn baby, reduseres. Hvis genotypen av moderorganismen inneholder en slik polymorfisme, er det nødvendig å følge alle anbefalingene i genetikken.

Polymorfisme er assosiert med erstatning av cytosin av tymin i posisjon 677, hvilket innebærer å erstatte alaninresten med valin i posisjon 223, som er ansvarlig for bindingen av folsyre. Termisk labilitet er tapt i homozygoter, noe som skyldes et tap av aktivitet i to tilfeller av tre. I heterozygoter er kardiovaskulære patologier, intrauterin vekstforstyrrelser og kreft i kjønnsorganene notert. Hos homozygote kvinner under graviditet er det et brudd på intrauterin utvikling av fosteret, manifestert av nevrologens patologi. Patologien forverres av miljøfaktorer og dårlige vaner.

Behandling av symptomatiske patologiske prosesser.

Indikasjoner for testen:

  • hyperhomocystinemia;
  • medfødte mangler i de nervøse, kardiovaskulære og urogenitale systemene;
  • kromosomalt syndrom hos friske far og mor;
  • iskemisk hjertesykdom, hypertensjon, inkludert tilstedeværelsen av disse patologiene i nærmeste familie;
  • infertilitet, abort.

Hele blodet, analysemetoden - PCR.

Koagulasjonsfaktor polymorfisme F7 ARG353GLN

Normale forhold innebærer at 7 og 3 faktorer interagerer, og dermed aktiverer arbeidet med faktor IX og X. Det vil si at de alle deltar i dannelsen av blodpropp. Hvis F7 ARG353GLN-polymorfismen er utviklet, reduseres genuttrykk, noe som reduserer koagulabiliteten.

Indikasjonen for denne analysen er å studere risikoen for vaskulære ulykker, samt tromboemboliske prosesser.

Symptomer forårsaker hyperkoagulasjon, en økt risiko for død på grunn av årsaken. Behandlingen av en slik mutasjon er symptomatisk.

Trombocytisk fibrinogenreseptorpolymorfisme

Denne reseptoren spiller en rolle i interaksjonen mellom blodplater med fibrinogen, noe som fører til økt aggregering. Patologien til den genetiske koden innebærer erstatning av cytosan av tymin, som endrer aminosyre-reseptoren. Dette fører til en endring i egenskapene. Det er økt aggregering av formede elementer. Symptomatisk møtes:

  • vaskulære ulykker - hjerteinfarkt, slag;
  • koronarsyndrom;
  • tromboser.

Det er viktig å merke seg at personer som har identifisert en slik mutasjon, reagerer mye bedre på reseptbelagte antiplatelet terapi med aspirin eller clopedogrel.

Indikasjoner for testen:

  • trombose, tromboembolisme i faget eller hans nærmeste familie;
  • vaskulære ulykker;
  • Bestemmelse av suksessen til antiinflammatorisk terapi.

Etterforsket venøst ​​blod, bestemmelsen er ved PCR.

Fibrinogen 455G polymorfisme

Denne mutasjonen fører til en økning i uttrykket av genet som er ansvarlig for produksjonen av fibrinogen. Indikasjonene for analyse er det økte antall fibrinogen i studien av koagulasjon, anamnese vaskulære ulykker, arteriell hypertensjon.

Klinisk manifesteres mutasjonen av trombose, kardiovaskulære patologier. Endringer i nivået av fibrinogen utvikler seg på bakgrunn av medisinering, alkoholisme, overvekt. Symptomatisk behandling avhenger av den utviklede patologien.

Polymorfisme av ARG353GNL 10976 GA av koagulasjonsfaktor VII F7

Dette genet koder for procorventin, som er et protein syntetisert i leveren som aktiverer faktorene 9, 10 og vitamin K. Når det er mangelfullt, kan hemofili oppstå på grunn av effekten av faktor 7 på andre. Kromosomet av allelgener inneholder ikke adenin, noe som provoserer en forandring i alle enzymets egenskaper på grunn av erstatning av arginin med glutamin. Allele A finnes i hver tiende europeisk. Når polymorfisme utvikler tromboemboliske prosesser, så vel som trombose - hjerteinfarkt, slag og andre vaskulære ulykker. Pasienter med hemofili, i tillegg til mangel på faktorene 8 og 9, kan inneholde en utilstrekkelig mengde faktor 7.

Proconvertin er en 7m koagulasjonsfaktor. Kjernen er en proferanse som avhenger av vitamin K. Syntesen er i leveren, og hovedfunksjonen er aktiveringen av den tiende faktor.

De fleste tilfeller av mutasjon gjenvinne funksjonen av beskyttelse mot tromboembolisme. Erstatning av arginin med glutamin fører til redusert koagulasjon, som også har en positiv effekt på utviklingen av hjerteinfarkt, selv ved alvorlig aterosklerose i koronarbeinene.

Polymorfisme IIEMET66 AG mutasjon av metionin syntetase reduktase

Enzymet som kodes av dette genet, påvirker de fleste prosesser som er forbundet med bevegelsen av metylgruppen. En annen funksjon forskere kaller omvendt transformasjon av homocystein til methonine, cofactor her er cobolamin, vitamin B12.

Polymorfisme er forårsaket av erstatning av aminosyrer, og reduserer dermed enzymets normale aktivitet. Dette fører til en økning i risikoen for utvikling av intrauterin patologi, inkludert nervesystemet, på grunn av ikke-oppbygging av nevrale røret. Kobalaminmangel veier vesentlig effekten av polymorfisme. Hyperhomocysteinemi er også forbedret dersom det var på grunn av mangel 677CT. Mengden homocystein øker kun med dobbel mutasjon. Risikoen for fødsel av et barn med trisomi på kromosom 21 (Downs sykdom) øker til 4% med denne mutasjonen.

Polymorfisme 675 5G4G-mutasjon av plasminogenaktivatorinhibitor PAI1

Protein regnes som en av hovedkomponentene i plasminogen-plasmin-komplekset. PAI1 blokkerer plasminogenaktivatorer, som bestemmer følsomhet for vaskulære katastrofer. Den homozygote varianten betraktes som en av deres risikofaktorer. Det skal også understrekes at dette genet er utsatt for stress mer enn alle andre kjente menneskelige gener.

Klinisk, med variant 4G, øker genuttrykk og PAI1 nivåer. Dette fører til en reduksjon i aktiviteten til det trombolytiske systemet, som indikeres av økt blodviskositet, trombose. Risikoen for forekomsten er nesten doblet. Samtidig vokser det ifølge mange studier det hos de pasientene som har hatt trombose i indre organer og portalvein, men korrelasjonen er ikke fastslått.

Dette genet har også blitt funnet hos overvektige individer. I dette tilfellet snakker vi om sentral, snarere enn perifer fettavsetning. I noen grad skyldes dette at denne patologien er comorbid for kardiovaskulære sykdommer, regnes som en av utløsningsfaktorene for aterosklerose, hjerteinfarkt eller slag. Derfor øker polymorfismen som påvirker nivået av PAI1 ytterligere risikoen for kardiovaskulære problemer.

Indikasjoner for en slik test:

  • trombose av portalvenen, samt parenkymale eller hule indre organer;
  • Tilstedeværelse av myokardinfarkt i historien eller i nærmeste familie;
  • akutt koronar syndrom;
  • fedme;
  • type 2 diabetes.

Det bør bemerkes at behandlingen av alle kliniske manifestasjoner av genetiske mutasjoner av gener som koder for blodkarakterisering, avhenger av sykdommen som har utviklet seg. Symptomatisk terapi er vanligvis foreskrevet, siden mutasjonen ikke kan påvirkes på noen måte, bare noen ganger kan det forhindres ved å redusere påvirkning av miljøfaktorer som kan provosere det.

Genetisk risiko for trombofili (avansert)

Omfattende genetisk analyse, som gjør det mulig å bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøkelse av gener for blodkoagulasjonsfaktorer, blodplate-reseptorer, fibrinolyse, folsyre metabolisme, endringen i aktiviteten som direkte eller indirekte forårsaker en tendens til økt trombose.

Hva biomateriale kan brukes til forskning?

Buccal epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder du på studien?

Ingen trening nødvendig.

Mer om studien

Som et resultat av ulike patologiske prosesser i blodårer kan blodpropper dannes som blokkerer blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestasjonen av arvelig trombofili - en økt tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til utvikling av arteriell og venøs trombose, som igjen er årsaken til hjerteinfarkt, iskemisk hjertesykdom, hjerneslag, lungeemboli etc.

Hemostasesystemet inkluderer faktorer for blodkoagulasjon og antikoaguleringssystemer. I normal tilstand er de i balanse og gir blodets fysiologiske egenskaper, forhindrer økt trombusdannelse eller omvendt blødning. Men når den blir utsatt for eksterne eller interne faktorer, kan denne balansen bli forstyrret.

I utviklingen av arvelig trombofili, som regel, deltar gener av koagulasjonsfaktorer og fibrinolyse, samt gener av enzymer som kontrollerer folsyre metabolisme, del. Krenkelser i denne metabolismen kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære lesjoner (gjennom en økning i homocysteinnivået i blodet).

Den mest signifikante forstyrrelsen som fører til trombofili er en mutasjon i genet for koagulasjonsfaktor 5 (F5), også kalt Leiden. Det manifesteres av motstanden av faktor 5 til aktivert protein C og en økning i dannelseshastigheten av trombin, som et resultat av hvilken prosessen med blodkoagulering forsterkes. Også en viktig rolle i utviklingen av trombofili spilles av en mutasjon i protrombin-genet (F2), assosiert med en økning i nivået av syntese av denne koagulasjonsfaktoren. Med disse mutasjonene øker risikoen for trombose betydelig, særlig på grunn av provokasjonsfaktorer: Orale prevensjonsmidler, overvekt, fysisk inaktivitet etc.

I bærere av slike mutasjoner er sannsynligheten for ugunstig graviditet høy, for eksempel abort, intrauterin vekstretardasjon.

Predisponering mot trombose kan også skyldes en mutasjon av FGB-genet som koder for fibrinogen-beta-underenheten (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en økning i fibrinogensyntese, noe som resulterer i økt risiko for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikasjoner under graviditet og fødsel i postpartum perioden.

Blant de faktorene som øker risikoen for trombose, er blodplate-reseptorgener veldig viktige. Denne studien analyserer den genetiske markøren for blodplate-reseptoren for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når en reseptorgen-defekt til kollagen øker, vil adhesjonen av blodplater til det vaskulære endotelet og til hverandre føre til økt trombose. Ved analysering av den genetiske markøren ITGB3 1565T> C, er det mulig å bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten av antiplatelet terapi med aspirin. Ved brudd forårsaket av mutasjoner i disse generene øker risikoen for trombose, hjerteinfarkt og iskemisk beredskap.

Trombofili kan være assosiert ikke bare med forstyrrelser i blodkoaguleringssystemet, men også mutasjoner av de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markøren SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en inhibitor av plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koaguleringssystem. En ugunstig variant av denne markøren fører til en svekkelse av blodets fibrinolytiske aktivitet og som en konsekvens øker risikoen for vaskulære komplikasjoner, forskjellig tromboembolisme. SERPINE1-genmutasjonen er også kjent for noen komplikasjoner av graviditet (abort, forsinket fosterutvikling).

I tillegg til koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktormutasjoner anses forhøyede homocysteinnivåer som en signifikant årsak til trombofili. Ved overdreven akkumulering har den en giftig effekt på det vaskulære endotelet, påvirker vaskulærveggen. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskudd av kolesterol kan også bli funnet der. Disse prosessene fører til tette blodårer. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinemi) øker sannsynligheten for trombose i blodårene (både i arteriene og i årene). En av årsakene til økningen i homocysteinnivået er en reduksjon i aktiviteten til enzymer som sikrer utveksling (MTHFR-genet er inkludert i studien). I tillegg til den genetiske risikoen for hyperhomocysteinemi og sykdommer assosiert med det, gjør tilstedeværelsen av forandringer i dette genet til å bestemme predisponering og ugunstig løpet av graviditeten (fetoplacental insuffisiens, neuralrørsammensetning og andre komplikasjoner for fosteret). Med endringer i folatsyklusen er folsyre og vitaminer B6, B12 foreskrevet som profylakse. Varigheten av behandlingen og doseringen av medikamenter kan bestemmes på grunnlag av genotypen, homocysteinnivået og egenskapene til de tilknyttede risikofaktorene i pasienten.

Mistanke om arvelig disposisjon til trombofili er mulig med en familie og / eller personlig historie av trombotiske sykdommer (dyp venetrombose, åreknus, etc.) og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikasjoner hos kvinner under graviditet, i postpartumperioden.

En omfattende molekylærgenetisk studie lar oss vurdere den genetiske risikoen for throbophilia. Å være oppmerksom på genetisk predisposisjon, er det mulig å hindre rettidig utvikling av kardiovaskulære lidelser..

Risikofaktorer for trombofili:

  • sengestøt (mer enn 3 dager), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, inkludert arbeidsrelatert stillesittende livsstil;
  • bruk av orale prevensjonsmidler som inneholder østrogener;
  • vektig;
  • historie av venøs tromboemboliske komplikasjoner;
  • kateter i sentral vene;
  • dehydrering;
  • kirurgiske inngrep;
  • traumer;
  • røyking,
  • onkologiske sykdommer;
  • graviditet;
  • samtidig kardiovaskulære sykdommer, ondartede neoplasmer.

Når er en studie planlagt?

  • I nærvær av tromboembolisme i slektshistorien.
  • I nærvær av trombose i historien.
  • Ved trombose i en alder av 50 år, gjentatt trombose.
  • I tilfelle av trombose i en hvilken som helst alder kombinert med en belastet familiehistorie av tromboembolisme (pulmonal arterie tromboembolisme), inkludert trombose av andre steder (hjerneskader, portalårer).
  • Med trombose uten åpenbare risikofaktorer over 50 år.
  • Ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler eller hormonutskiftningsterapi hos kvinner: 1) med en historie med trombose, 2) slektninger av 1. grad av slægt som hadde trombose eller arvelig trombofili.
  • Med en komplisert obstetrisk historie (abort, fetoplacental insuffisiens, trombose under graviditet og i tidlig postpartum periode, etc.).
  • Når du planlegger graviditet for kvinner som lider av trombose (eller i tilfelle trombose i deres slektninger første grad av slektskap).
  • Under slike høyrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesittende livsstil.
  • Med en familiehistorie av hjerte-og karsykdommer (tilfeller av tidlig hjerteinfarkt og slag).
  • Ved vurdering av risikoen for trombotiske komplikasjoner hos pasienter med ondartede neoplasmer.

Hva betyr resultatene?

Ifølge resultatene fra en omfattende undersøkelse av 10 signifikante genetiske markører utstedes en genetisk lege, som vil vurdere risikoen for trombofili, forutse utviklingen av slike sykdommer som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt eller sannsynligheten for komplikasjoner forbundet med nedsatt hemostase under graviditet, velg retninger for optimal forebygging eksisterende kliniske manifestasjoner i detalj for å forstå årsakene deres.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

  • Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Physical Chemistry Physics bevisbasert klinisk praksis retningslinjer 8. utgave. American College of Chest Physicians - Medisinsk spesialitetsforening. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetikk av venøs tromboembolisme. En meta-analyse som involverer

120.000 tilfeller og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Forening mellom plasminogenaktivatorinhibitor-1 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En meta-analyse. Tromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]